— В каких единицах измерения лаборатория должна предоставить результат анализов?

— Лаборатория должна выдать результат в условных единицах — мом. Интерпретация анализов без них невозможна. Если Вам этого сделать не могут, имеет смысл обратиться для повторного исследования в другую лабораторию.

Также можно попросить врача-лаборанта провести по результатам компьютерный расчет степени риска патологии плода с учетом веса беременной, наличия заболеваний, отягощенного анамнеза и др.

— Что такое скорректированный (скорр.) мом?

— Скорректированный мом — это показатель, рассчитанный с учетом факторов, влияющих на результат анализа. Например, это вес, так как обычно стандартные показатели рассчитываются на беременную с весом 60–70 кг.

— Какой результат анализов считается нормальным?

— Нормальный результат — 0,5–2,0 мом.

— Влияет ли угроза прерывания беременности на результаты анализов?

— Если на момент сдачи анализов у Вас была угроза, то это могло немного повлиять на результат ХГЧ, РАРР-а. На АФП обычно не влияет.

Но всегда для нас большой вопрос, чем вызвана угроза, так как часть угроз прерывания возникает именно из-за хромосомной патологии у плода, природа пытается избавиться от патологии. И среди выкидышей в первом триместре беременности 50–60% плодов имеют хромосомные отклонения.

— Что значит повышение/понижение уровня ХГЧ?

— Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода.

Если ХГЧ снижен, то есть подозрения в отношении синдрома Эдвардса.

— Что значит повышение/понижение уровня PAPP-а?

— Если РАРР-a снижен, то есть вероятность хромосомной патологии плода, подозрений больше в отношении болезни Дауана.

Повышение РАРР-а — это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Каких-либо дополнительных исследований по генетике из-за повышения РАРР-а не нужно.

— Что значит повышение/понижение уровня АФП?

— Одна из причин повышения АФП — это пороки развития центральной нервной системы, спинномозговые грыжи (так называемый ДНТ — дефекты нервной трубки) и пороки лицевого церепа плода. Большинство из этих пороков возникают из-за воздействия каких-либо вредных факторов в первом триместре беременности, также они могут быть проявлением хромосомной или генной патологии.

Понижение АФП также является маркером хромосомной патологии.

— Что значит повышение/понижение уровня свободного эстриола (СЭ)?

— Если СЭ повышен, то есть подозрения на крупный плод, некоторые акушерские (но не генетические) проблемы.

Снижение СЭ — вероятность хромосомной патологии плода.

— Если анализы и УЗИ в норме, то у ребенка нет хромосомной патологии?

— К сожалению, УЗИ позволяет заподозрить в лучшем случае 50% плодов с хромосомной патологией.

Даже если все показатели биохимического скрининга (первого и второго триместра) будут в норме, то это далеко не 100% гарантия, что у плода нет хромосомных отклонений. Например, сывороточные маркеры без компьютерного расчета выявляют только двух плодов с болезнью Дауна из трех, то есть у каждой третьей женщины беременной плодом с болезнью Дауна все сывороточные маркеры будут в норме.

Если использовался компьютерный расчет то, в самых идеальных условиях все равно каждый десятый плод с такой патологией во время беременности не диагностирован. К сожалению, компьютерная программа расчета это не панацея, это всего лишь математическая модель, предполагающая степень риска патологии, и соответственно не всегда соответствующая действительности.

— Как тогда узнать, что у плода нет хромосомных отклонений?

— Единственный метод, который дает ответ с почти 100% достоверностью, что у плода с хромосомами — это инвазивная пренатальная диагностика (ИПД).

Информативность инвазивной пренатальной диагностики 99% и более. Во время ИПД исключается до 300 грубых хромосомных отклонений у плода.

ИПД проводится в 9–16 недель и с 21-й по 26-ю недели беременности. Проводить инвазивную диагностику мы будет только в том случае, если не будет угрозы самопроизвольного прерывания беременности.

Делать ее или нет решает не генетик, а семья, мы только предоставляем информацию о том, что у плода имеется повышенный риск хромосомной патологии, и есть метод ее внутриутробной диагностики. Поэтому вы должны определиться, готовы ли Вы, если все же родится ребенок с хромосомной патологией, забрать его в семью и заниматься его лечением всю оставшуюся жизнь. Если Вы готовы сделать это, то инвазивная пренатальная диагностика Вам однозначно не нужна.

— Есть ли осложнения после инвазивной пренатальной диагностики (ИПД)?

— У нее есть риск осложнений — самопроизвольное прерывание беременности. Для нашей клиники этот риск около 1%. Поэтому беременная должна выбрать, что для нее более неприемлемо: процедура с риском 1% прерывания беременности или определенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

— Какие отклонения в УЗИ являются маркерами хромосомной патологии?

— Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) — это риск хромосомной патологии и врожденных пороков развития (ВПР) сердца плода. Норма ТВП согласно Приказа МЗ РФ до 3,0 мм, но это Приказ 2000 года и этот норматив был сразу для срока 10–14 недель. С тех пор врачи ультразвуковой диагностики сделали много исследований у беременных и рассчитали новые нормы (понедельные, а не единые, что не совсем корректно) ТВП. Согласно нормам, которыми пользуемся мы, ТВП в 11 недель — не должно быть более 2,4 мм, в 12 недель — 2,5.

В заключении УЗИ плода, при исследовании в 11–14 недель должны быть обязательно указаны размеры костей носа. Гипоплазия и отсутствие носовой кости относится к маркерам хромосомной патологии, как, впрочем, и маловодие.