До настоящего времени многие узнают о враче генетике только тогда, когда в семье появляется ребенок с врожденным или наследственным заболеванием. Естественно, возникает вопрос: «Почему это произошло? Можно ли было это предотвратить?»

Найти ответы на вопросы вам поможет врач-генетик, который работает в медико-генетической консультации (МГК). В Приморском крае Краевая медико-генетическая консультация (КМГК) работает с 1977 года. В 1996 году она обосновалась на базе Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи. Ранее учреждение назвалось «Центр охраны материнства и детства». За это время подготовлены кадры, приобретено самое современное оборудование, созданы новые лаборатории. В 2002 году КМГК Приморского края вошла в десятку лучших медико-генетических служб России.

Структура Краевой медико-генетической консультации включает в себя несколько подразделений, каждое из которых выполняет уникальные функции.

Консультативное отделение для помощи семьям

В нем работает 6 врачей-генетиков, консультирующих семьи. Раньше к врачу-генетику приходили только после рождения больного ребенка. Всем хорошо известно, что многие генетические болезни до настоящего времени неизлечимы. Те, что поддаются лечению, как правило, требуют колоссальных средств, поскольку лечение стоит очень дорого, при этом качество жизни больного остается очень низким. Поэтому семьи стали задумываться над здоровьем своего потомства и стали планировать его появление на свет. Особенно эффективно стали проводить эту работу после того, как венгерский генетик Эндрю Цейзел в 1984 году разработал программу планирования «оптимальных детей» (в Приморском крае эта программа реализуется с 1990 года).

Вполне естественно, что планирование семьи должно начинаться с консультации врача-генетика. Основной задачей консультации является прогноз потомства.

Как это происходит на практике?

Генетик составит родословную карту вашей семьи. Точность прогноза будет зависеть от количества родственников и объема информации об их здоровье. Очень часто супруги не знают даже возраст своих бабушек и дедушек, не знают, от чего и в каком возрасте умерли ближайшие родственники. В связи с этим, и специалисту, и будущим родителям приходится рассчитывать только на новейшие исследования, связанные с тестированием генов.

Группы болезней, о которых должен знать каждый

Все болезни можно разделить на три группы:

1. Наследственные (хромосомные и генные). Таких болезней всего 10%. Они наследуются из поколения в поколение с разной вероятностью в соответствии с законами генетики. Самые известные из этих законов изучают в школе — законы Менделя и Моргана.
2. Болезни с наследственным предрасположением. К этому виду заболеваний относятся те, которые зависят от нескольких генов и факторов окружающей среды. Таких болезней 88%, они составляют большинство болезней. Чтобы заболевание из этой группы проявилось, нужны и гены, и факторы окружающей среды.
3. Третью группу составляют болезни экзогенные. Эти заболевания зависят только от окружающей среды, воздействующей на организм. Их всего 2% — травмы, ожоги, отморожения.

О генных болезнях чуть более подробно.

В 2000 году программа «Геном человека» выяснила, что у человека миниум 32–34 тысячи генов. Этот раздел касается генных болезней. То есть это болезни, которые связаны с изменениями генов. Всем должно быть известно, что ген — это участок ДНК, который несет информацию на синтез одного белка. Это очень мелкие структуры, которые можно определить только биохимическими методами на молекулярном уровне. Каждый ген может быть в норме и может быть в патологии. Следовательно, теоретически у человека возможны 32 тысячи генетических болезни. Некоторые болезни встречаются часто (1 на 5 000 или 10 000 населения). Таким заболеванием является фенилкетонурия.

По Национальному проекту «Здоровье» все новорожденные России и Приморского края, в том числе, обследуются на это заболевание (а всего на 5 заболеваний). На учете в КМГК сейчас состоит 60 пациентов с фенилкетонурией. Другие наследственные заболевания встречаются крайне редко — 1 на миллион. Обследовать на все гены сегодня не реально (ученые считают, что в течение ближайшего десятилетия это будет возможно сделать за сумму, доступную многим). Каждый отдельный ген требует специальных методов исследования. Поэтому нужно знать, какие заболевания или признаки характерны для вашей семьи и вести поиск дефектных генов в этом направлении.

Лаборатории медико-генетической консультации

Уточнение диагноза специальными методами исследования производится в цитогенетической, биохимической или молекулярно-генетической лабораториях, которые работают при медико-генетической консультации.

Большую помощь врачу-генетику в диагностике наследственных заболеваний оказывает фенотипическое описание пациента (только врач-генетик может увидеть специфические внешние и при обследовании внутренние признаки, которые позволяют предположить генетическое заболевание).

После этого генетик назначает специальное лабораторное исследование, которое позволяет поставить диагноз. Если диагноз известен, то мы знаем, по какому типу идет наследование признака или болезни (рецессивный — при фенилкетонурии, доминантный — при синдроме Марфана, Х-сцепленный — при гемофилии). Исходя из этого мы оцениваем риск рождения больного ребенка — 25%, 50%, 100%, а также мы сообщаем, есть ли ДНК-диагностика (диагностика на уровне генов) данного заболевания, в том числе и во время беременности.

Приведу пример.

Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по рецессивному типу. Больные дети (аа) рождаются от здоровых родителей, но они являются носителями генов ФКУ (Аа). Ребенок получает по одному дефектному гену (а) от каждого из своих здоровых родителей. Ребенок рождается здоровым. Но со временем, если его не лечить, у него разовьется умственная отсталость. Лечение этого заболевания разработано. В основе его лежит диетотерапия с низким содержанием белка (из пищи исключаются молоко, хлеб, яйца, мясо и многие продукты). Нехватку белка растущему организму компенсируют специализированными гидролизатами. Лечение очень дорогое (его оплачивают Минздрав и Департамент здравоохранения Приморского края по Национальному проекту). Диету желательно соблюдать в течение всей жизни, но первые 14 лет — очень строго.

«Пяточный тест» или скрининговые обследования новорожденных

В лаборатории массового скрининга новорожденных всех новорожденных края с 2006 года обследуют на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Для этого в родильных домах края на четвертые сутки берут кровь из пяточки ребенка на специальный тест бланк и доставляют его в МГК.

В случае получения положительного результата исследование повторяют. Если и повторный тест, ретест, окажется положительным, такого ребенка консультирует врач-генетик. В случае необходимости назначается лечение до начала проявления признаков болезни. Раннее выявление болезни позволяет предупредить инвалидность, а иногда и смерть ребенка. В настоящее время в Приморском крае новорожденных обследуют дополнительно еще на 39 болезней. Это стало возможным после приобретения нового аппарата тандемного масс-спектрометра.

Теперь возникает вопрос — можно ли было предупредить появление на свет ребенка с фенилкетонурией?

Отвечу: — для этих родителей, да. Но для этого надо было сделать инвазивную пренатальную диагностику и определить генотип плода. А для этого надо было знать, что сами родители являются носителями этого дефектного гена. Кстати, носителем гена фенилкетонурии (ФКУ) в Приморском крае является каждый сороковой человек!

Гены в течение жизни не меняются. Поэтому, определив гены один раз, вы можете точно узнать, являетесь ли вы носителем или нет.

Если оба супруга являются носителями гена ФКУ, то в настоящее время мы можем помочь им определить генотип плода уже на 9-й неделе беременности, сделав инвазивную пренатальную диагностику (ИПД — пункцию). Процедура называется «биопсия ворсин хориона».

Должна ли семья делать инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) и в каком случае?

Обязанность генетика состоит в том, чтобы информировать семью: какое это заболевание, как его лечить, сколько это стоит (сегодня лечение фенилкетонурии оплачивает государство), какие у ребенка будут сложности при обучении, выборе профессии, возможности иметь детей (а, следовательно, внуков). Право выбора решения принадлежит семье.

У таких семей много сложностей на их пути. Но, тем не менее, в Приморском крае есть три семьи, в которых по 2 ребенка с фенилкетонурией, а в одной семье даже 3 таких ребенка. Поэтому лучше надеяться на инвазивную диагностику, а не на бога.

Для выполнения этой задачи, проведению инвазивной диагностики, в КМГК имеется отделение пренатальной диагностики, где работает два врача акушера-гинеколога по пренатальной диагностике, врачи УЗИ, врачи-цитогенетики и специалисты по молекулярной диагностике.

Случаи из практики.

В практике КМГК есть много примеров, когда мы устанавливаем во время беременности, какие гены у ребенка. У нас, например, есть две семьи, в которых дети больны фенилкетонурией. Они решили родить следующих детей. Да, ухаживая за детьми с ФКУ, они понимали, насколько это трудно. Поэтому им хотелось детей, которые, если выразиться просто, могли бы есть все, а родителям не приходилось бы считать каждый день, сколько белка дать ребенку и можно ли ему съесть немного картошки. Таким детям нельзя есть мясо, хлеб, молоко и многое другое.

Но эти родители уже знали, что они носители дефектных генов. Нам, специалистам, нужно было определить, сколько и какие из этих генов есть у их плода. При этом, одна семья узнала о том, что у сына фенилкетонурия, только когда ему было 15 лет. Тогда мама с умственной отсталостью у ребенка пришла к врачу-генетику для уточнения диагноза. Маме было 37 лет. Генетик объяснил, что есть методы пренатальной диагностики (во время беременности) ФКУ, и у нее есть большой шанс иметь здорового ребенка. Женщина забеременела. На 7-й неделе пришла в КМГК, ей сделали биопсию ворсин хориона, при этом, кроме исследования генов ее плоду сделали кариотип и исключили болезнь Дауна. Сейчас женщина воспитывает очаровательную белокурую здоровую девочку.

Другой случай был недавно. Матери ребенка с ФКУ сделана биопсия ворсин хориона. Ей определили гены ФКУ, хромосомный набор плода. Сейчас женщина вынашивает беременность. Но в обоих случаях дети оказались гетерозиготами (носителями мутантного гена Аа) и, следовательно, их проблемы переходят в следующее поколение. Но эти дети уже знают, какие гены у них дефектны. И в будущем, при планировании своей беременности, они должны будут получить консультацию генетика и обследование.

Но не надо думать, что все родители такие сознательные по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью своих детей. Есть несколько семей, в которых у носителей без обследования дети родились без фенилкетонурии (по закону Менделя соотношение составляет 3:1). Если оба здоровые родители являются носителями мутантного гена, то вероятность иметь больного ребенка составляет 25%. Это высокий риск.

Одна пациентка мне сказала, что она не хочет играть в русскую рулетку, а хочет точно знать, какой генотип у ребенка. Рекомендую Вам последовать решению этой пациентки и попытаться узнать, нет ли у Вас мутантных генов, чтобы вовремя определить их во время беременности. Сегодня в России возможно определение нескольких тысяч мутантных генов, вызывающих генные болезни. Но для этого Вам необходимо вовремя прийти на прием к врачу-генетику.