Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

.

no doubt
Добрый день. Программы сдаются не только для того, чтобы констатировать факт проблем. Есть три составляющие программы макси.
1. Кариотипы (хромосомные наборы супругов). Здесь, к сожалению, назначать лечение невозможно, но при выявлении большинства сбалансированных перестроек хромосом, Вы уже знаете о высоком риске рождения больного ребенка, соответственно можете в 9 недель беременности пройти дополнительную диагностику и определить состояние хромосом у плода (если он будет болен, то по решению родителей беременность прерывается )
2. HLA - исследование генов второго класса главного комплекса гистосовместимости. При выявлении совпадений по 3 генам шанс доносить до конца беременность - 1%. Но если супруги знают об этой проблеми они обращаются к акушеру-гинекологу по невынашиванию и проходят специальное лечение (в т.ч. и во время беременности).
3. Полиморфизмы генов. Мы изучаем Ваши гены, мутации в которых приводят к возникновению хромосомной патологии (в том числе и трисомий), а также порокам центральной нервной системы и лицевого черепа у плода. Также одновременно исследуется и гены привычной потери плода. В случае выявления мутаций Вы обращаетесь к нашему акушеру-гинекологу, который расписывает (хотя базовые рекомендации по наблюдению и лечению Вы получаете вместе с результами исследований) Вам план индивидуальной подготовки к родам и ведению во время беременности.

Сергей Воронин
спасибо большое за развернутый ответ!!!!!!

-

Здравствуйте Сергей Владимирович! Анализ крови на 19 неделе беременности показал, что снижен уровень свободного эстриола (0,4 МОМ). Анализ был потерян и нашеля, когда срок был 26 недель. Врач отправляет к генетику. Как одну из причин снижения эстриола называет дифицит веса. Когда вставала на учет в 15 недель весила 53 кг при росте 168 см. Сейчас у меня 29-я неделя вешу 61 кг. Не знаю, насколько она права. Помогите, пожалуйста, разобраться насколько серьезно снижение этого гармона.

Юлия Александрова
Добрый день. Этот вопрос наверное лучше задавать акушеру-гинекологогу, но вообще если говорить об "иммуноглобулин антирезус RhO(D) человека" то, препарат показан к применению у резус-отрицательных женщин, не сенсибилизированных к антигену Rh0(D) (т.е. при отсутствии резус-антител) при условии риска рождения резус-положительного ребенка (это Ваш случай); т.е. нужно сдать кровь на наличие антител группы резус, если их нет (а также нет повышенной чувствительности к препарату), то обычно можно проводить иммунизацию.
Также введение препарата имеет смысл провести при угрозе прерывания беременности на любом сроке и после проведения амниоцентеза и других процедур, связанных с риском попадания крови плода в кровоток матери.


Alisenok
Добрый день. Одной из причин снижения эстриола является хромосомная патолоигя у плода. В связи с этим, Вас и направляют к генетику. Но в этом сроке его консультация большого значения уже не имеет, т.к. в случае снижения эстриола, основная задача генетика - решение вопроса об необходимости инвазивной пренатальной диагностике. А ее после 28-и недель беременности проводить уже не будут.
При снижении веса показатели гормонов обычно повышаются (а не снижаются). Но на самом деле не обязательно, что у плода есть изменения хромосом, есть довольно много акушерских и других причин снижения эстриола - самая частая из них это нарушения фетоплацентарного комплекса (например, при угрозе прерывания беременности), также прием некоторых препаратов (например, дексаметазона, антибиотиков), гипоплазии надпочечников плода и его инфекциях.

Сергей Владимирович, добрый день.

После земершей беременности и в рамках предгравидарной подготовки гинеколог направила на консультацию к генетику. Скажите, есть ли смысл в том, чтобы идти к врачу без результатов соответствующих анализов (кариотип, HLA и т.д.), или сначала нужно что-либо сдать.

Прочитала про наличие программ обследования супружеской пары: "Хочу стать мамой", "Здоровый малыш", "Я хочу ребенка", но мне, как не специалисту, не совсем понятны их различия. Понятно, что есть расширенные, а есть минимальные. Но какую выбрать? И нужно ли, учитывая, что ни в моей семье, ни в семье спруга, проблем с отклонениями или вынашиванием не было.

Заранее спасибо за ответ.

Ale4ka
Добрый вечер. Лучше сначала обратиться к генетику, и вместе с ним определить объем и вид исследований.

Большое спасибо. Уже записалась на прием

Здравствуйте! Уточните, пожалуйста, ваши слова:
"1. Согласно Нормативным документам Минздрава РФ и департамента здравоохранения Приморского края есть два срока сдачи сывороточных маркеров: 9-13 недель (ПАПП-а и св. в-ХГЧ) и 16-20 недель (АФП, св. в-ХГЧ, св. эстриол). "
Как определить эти сроки :по Узи или с первого дня последней менструации? Была у нескольких врачей, у всех мнение разное. И перед сдачей этих анализов необходимо сделать узи и приложить копию результата к сдаваемым анализам?

иденя
Добрый день. Мы определяем срок беременности на основании данных УЗИ плода.

Сергей Владимирович,здравствуйте!мне 22 года,беременность первая.В 16 недель сдала анализы,подскажите по показателям.
ХГЧ 31320 МЕ/л Медиана 16 нед-22000 МОМ-1,4 при норме 22000 МОМ 0,5-2,0.
Свободный эстриол 2,26 нг/мл Медиана 16 нед-2,98 МОМ-0,75 при норме медиана-2,98 МОМ 0,5-2,0
а вот АФП завышен 57,0 МЕ/мл Медиана 16 нед-26,4 МОМ-2,1 при норме медиана 26,4 МОМ 0,5-2,0
На сколько это серьезно?

Яорхидея
Добрый день. Скорее всего, это не очень серьезно. Повышение АФП бывает при пороках центральной нервной системы плода (а также при некоторых очень редких наследственных заболеваниях), но при этом, изменения составляют не 0,1 мом, а значительно больше. Все грубые пороки ЦНС видны при проведении УЗИ плода (тем более, если УЗИ 2-го уровня).

спасибо большое за ответ!)))

Сергей Владимирович, Я нахожусь на 19 недели беременности, сдала анализ на потологию плода (синдром Дауна), АФП показал 3,6 сказали, что повышен белок в околоплодных водах который влияет на нервную систему ребенка. Как сильно, это влияет на здоровь ребенка и что делать? Направили к гинетику, а прием к нему только 18 числа. Могу ли я стать еще какие либо анализы или сделать трехмерное узи?

kris696
Добрый день. АФП — основной компонент фетальной сыворотки на ранних стадиях беременности. Он вырабатывается желточным мешком и печенью плода, после попадает в амниотическую жидкость с мочой плода и затем проникает в кровь матери через плаценту.
Открытые дефекты заращения невральной трубки (например, спиномозговая грыжа) ведут к излитию фетальной жидкости в амниотическую полость, вследствие чего возрастает концентрация АФП в крови матери. Поэтому повышение уровня АФП в крови у беременной является подозрением на наличие дефектов заращения невральной трубки у плода. Также при повышении уровня АФП в крови матери наблюдаются гастрошизис, аномалии почек, угрозе прерывания беременности и пр.
Для того, чтобы исключить указанные пороки в 20-24 недели Вам будет проведено УЗИ плода 2-го уровня.

Спасибо большое за ответ. скажите, а на результат анализа могло повлиять то, что я в пищу употребляла морепродукты? Ведь я два раза сдавала эти анализы, первый был в норме, узи на 12 недели беременности тоже ничего не покозало, а повторные анализы дали не положительный результат.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. прокомментируйте, пожалуста, результаты.
срок по узи 12 недель. ХГЧ - 1,2 ПАПП - 0,5
узи хорошее
волнует ПАПП на нижней границе.

kris696
На самом деле на анализ может повлиять очень многое, в том и числе состоняе печени у самой беременной. Нормальные УЗИ плода в 12 недель и повторное исследование - это безусловно хорошо. Но на вопрос, что со здоровьем малыша, ответит только УЗИ плода в 20-24 недели (в этом сроке уже вся тяжелая патология однозначно диагностируется). И у большинства беременных с подобным повышением АФП у плода патологии не были выявлены.