Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, хотелось бы узнать насколько сильно зависят результаты анализов от срока беременности? и могут ли быть погрешности при не точных показаниях срока. А именно, сдавала плановые анализы в центре охраны материнства и детства - ПАПП и ХГЧ, по результатам оказалось что ХГЧ - 0,45 мом ниже нормы (0,5 мом), ПАПП в норме. при сдаче анализов указала срок беременности- 13 недель, а оказалось 14 недель и 2 дня. Могло ли это отразиться на результатах анализа и чем это грозит? Заранее спасибо за ответ.

Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, что за болезнь галактозения у новорожденных, как она проявляется и как с ней бороться?

Добрый день. Прием дюфастона, конечно, мог повлиять на результаты анализов, "неправильное питание" в предыдущие дни практически не влияет на показатели, главное, чтобы анализ сдавался утром, строго натощак.
Если у Вас срок беременности на день сдачи не совпадает с тем, который указан в направлении (и на который лаборатория производила рассчет в мом), то нужно обратиться в лабораторию, где Вы делали исследования, и попросить сделать перерассчет в мом для реального срока беременности на день забора крови.

Добрый день. Диет никаких соблюдать не нужно, но желательно отменить препараты (кроме назначенных по жизненным показаниям) для получения максимально точного результата.

Добрый день, расхождения в сроках могут достаточно сильно влиять на показатели в момах. В Вашем случае, произвести перерасчет для ПАПП-а невозможно (нормативы есть только до 13 недель и 3 дней), для перерасчета ХГЧ необходимо подойти в 802 кабинет (или сделать это самостоятельно, это очень просто. В бланке анализа сначала указаны абсолютные значения ХГЧ у Вас в крови, например 23,5, эту цифру Вы делите на медиану для 14 недели беременности, которая написана в последней колонке бланка. Полученный результат и будет Ваш показатель ХГЧ в мом, его норма от 0,5 до 2,0)

Добрый день!
Сергей Владимирович!
Нас направляют на консультации к генетику,с направлением повышенный АФП-128,4(2.4мом), анализ сделан на сроке 17 недель. скажите за что он отвечает? это серьезный повод волноваться? может быть АФП повышен вследствии неправильного срока береме-ти ?
свободный в-ХГЧ-12,0(0.9 МоМ), свободный эстриол(СЭ)-10.0(1.5 Мом)
спасибо!!!

Добрый день. Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена, приводящая к нарушению обмена веществ (преобразования галактозы в глюкозу).
Больные дети сразу после рождения не имеют никаких признаков заболевания. Однако, при грудном вскармливании (или кормлении детскими смесями) их состояние начинает ухудшаться по нарастающей уже в первые дни жизни. Приблизительно на 4-е сутки ребенок отказывается сосать, появляются слабость, рвота. Со второй недели жизни ребенок уже тяжело болен. Прогрессирующие повреждения печени выражаются в форме желтухи, увеличении печени, повышенных "печеночных показателях" и нарушении свертываемости крови. Кроме того, начинает мутнеть хрусталик в глазах. Если галактоземию не лечить, она заканчивается смертью пациента.
Для ранней диагностики галактоземии у детей на 4-е сутки жизни (у недоношенных - на 7-е) берут пробу крови из пятки. Эта кровь присылается в медико-генетическую консультацию, где проводится оценка уровня галактозы (этот метод не абсолютен, но позволяет выявить большинство больных). Если у ребенка выявляется повышенные значения, то об этом незамедлительно информируется педиатр по месту жительства, и у ребенка проводится забор крови для повторного исследования (т.н. ретест), если он оказывается повышенным, то риск заболевания очень высок.
При малейшем подозрении на галактоземию необходимо сразу же прекратить кормлению грудью или давать детские питательные смеси на основе молока. В дальнейшем ребенка можно кормить только специальными смесями, которые не содержат лактозу. Как правило, через несколько дней, после замены питания на безлактозное специальное молоко, состояние ребенка улучшается. Кроме того, в большинстве случаев изменения в печени и помутнение хрусталика постепенно исчезают

Добдрый день. Повышение альфафетопротеина бывает при неправильно установленном сроке беременности, многоплодной беременности, некрозе печени плода (вследствие вирусной инфекции), пороках развития нервной трубки плода (например, анэнцефалия, расщелина позвоночника), пупочной грыже, гастрошизисе (несращении передней брюшной стенки плода), патологии почек и других пороках развития. Для исключения врожденных пороков развития проводится УЗИ плода 2-го уровня, также можно проводить ряд других (косвенных) исследований.
Т.к. АФП повышен незначительно, то очень большого повода волноваться нет, хотя обследоваться, безусловно, нужно.

Бльшое спасибо!!!

Сергей Владимирович, добрый день!
Скажите, пожалуйста, смогут ли нам при необходимости помочь с проведением пренатальной диагностики в Вашем центре. Ситуация следующая - я знаю, что анализ на интересующее меня заболевание делается только в лаборатории наследственных болезней обмена веществ в Москве. Есть ли возможность провести забор необходимого материала на сроке 8-9 недель во Владивостоке и отправить его в Москву?

Добрый день. Да, мы можем произвести забор плодного материала в сроке 9 недель, но, к сожалению, мы не занимаемся его доставкой в этом сроке, т.к. ни одна транспортная компания, к которой мы обращались, не гарантирует его доставку даже за двое суток. Обычно родители берут забранный нами материал плода в термос со льдом и едут договариваться с кем-нибудь в аэропорт об его передаче в Москву.
Мы вынуждены брать кровь у плода на 21-ой неделе (если это приемлимо для родителей), ею пропитывается специальный тест-бланк, который уже доставляется экспресс-почтой без всяких проблем.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ!

Извините, может быть за глупый вопрос, но разве в роддоме из пяточки кровь берут не на фенилкетонурию? И где должно быть написано, что этот анализ взят? Может быть такое, что ребёнок болен фенилкетонурией, а родители этого не знают?

С сентября 2006 года в Приморском крае в роддомах берут кровь на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Ребенок может быть болен, но родители об этом не знают. К сожалению, нет 100% информативных анализов. Существуют так называемые ложно-отрицательные результаты - их должно быть 0,5%, это значит, что у одного из двухсот больных детей результат исследований будет нормальным, хотя заболевание у ребенка есть. Кроме этого, несколько раз в нашей практике было, что по адресу, который мама указала в качестве места проживания при заборе анализа крови у плода, ни матери, ни ребенка с подозрением на заболевание не оказалось, и педиатры (забор и доставка образцов крови это функция педиатров) так и не смогли их найти для взятия ретеста.

т.е если ребёнок рождён в апреле 2006 г, то как узнать, какой из анализов ему делался? И если есть подозрения на фенилкетонурию, то к кому нужно обратиться и где анализ пересдать?

Добрый день. А есть ли возможность во Владивостоке сделать забор крови, а сам анализ сделать в Москве? Направление из института генетики будет.

Если ребенок родился в апреле, то он был обследован на два наследственных заболевания - фенилктонурию и врожденный гипотиреоз. Если есть подозрение на фенилкетонурию, то Вы можете подойти к Вашему педиатру и попросить его взять кровь на специальный тест бланк. Забор крови достаточно произвести только в один из кружков бланка. Бланк необходимо подписать (ф.и.о. ребенка, его дату рождения, Ваши Ф.И.О., адрес, телефон, и обязательно сделать отметку - ретест ФКУ). Этот ретест вместе с кровью других новорожденных может отправить поликлиника, где наблюдается Ваш ребенок, или Вы сами можете доставить ее к нам по адресу: г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, каб. 802. Сам анализ бесплатный.

Добрый день. Мы можем сделать забор крови, но нужно знать, с чем хотят работать в институте генетики. Если им достаточно просто специального, пропитанного кровью ребенка, тест-бланка - то этот вариант наиболее удобный (по отсутствию проблем с доставкой). Если им нужно выделенное ДНК, то нужно уточниться: с ДНК, выделенным какими наборами они работают. Третий наиболее неудобный вариант - если им нужна цельная кровь (т.е. просто кровь из вены, взятая в пробирку с каким-либо наполнителем - гепарином, эдта, и т.д.) - забор крови мы можем произвести, но заниматься отправкой в Москву такого образца Вам придется самим - поехать в аэропорт и просить кого-нибудь передать кровь (мы не беремся доставить такую кровь в Москву сами, т.к. все службы экспресс почты, к которым мы обращались с такой проблемой, доставляют грузы в Москву не меньше 3-х дней, а при такой длительности доставки могут меняться биохимические показатели крови).

Сергей Воронин
Огромное спасибо за ответ. Я уточню в Москве, а как с Вами можно будет связаться?

По рабочему телефону 8(4232) 42-84-92.