Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, если необходимость сдавать какие либо анализы чтоб действительно исключить какую либо патологию плода или хватит наблюдения по узи?

nensi2011 можно я влезу? У меня на втором узи тоже обнаружили, что в пуповине всего два сосуда. По узи в 22 недели все было в норме. На третьем узи у ребенка обнаружили порок сердца:(

РРыЖенькаЯ, а вы узи только по срокам проходили? и если не секрет у кого? а к генетику на прием ходили? наверно много вопросов, но сейчас в голове только они.

РРыЖенькаЯ*, nensi2011, дальнейшее общение, пожалуйста, в личке.

nensi2011
К сожалению, ответить на вопрос, есть у плода или нет хромосомная патология, с вероятностью близкой к 100% может только инвазивная пренатальная диагностика. УЗИ плода - косвенный метод.

.

Спасибо за ответ Сергей Владимирович.

Сергей Владимирович, помогите пожалуйста разобраться с результатами скринингов. Волнуюсь уже 2 неделю...
возраст 27 лет

скрининг УЗИ 11 недель и 5 дней беременности: ТВП 1,0, носовая косточка определяется, КТР 48 мм.
двойной биох. скрининг 11 недель и 5 дней беременности: ХГЧ 280,612 ng/mL корр. МОМ 6,92; PAPP-A 4459,32 mU/L корр. МОМ 2,52

тройной биох. скрининг 16 недель беременности: ХГЧ 94,8245 ng/mL корр. МОМ 6,13; AFP 17,8145 U/mL корр. МОМ 0,58; св. эстриол 1,88055 nmol/L корр. МОМ 0,56;

тройной биох. скрининг 19 недель и 2 дня беременности (пересдавала в частной клинике) ХГЧ 120,800 МЕ/л корр. МОМ 4,0; AFP 34,9 МЕ/л корр. МОМ 0,7; св. эстриол 1,7 нг/мл;

На 7 - 8 неделе беременности: прогестерон 2,5 % - 1,0 внутримышечно через день.
С 8 по 17 неделю беременности: утрожестан 200 мг. в сутки.
В декабре 2011 диагностирована доброкачественная опухоль левой молочной железы (фиброаденома).
На сегодняшний день срок беременности 19 недель и 4 дня.
Ставят высокий риск СД, жду консультации генетика ( в нашем городе он один). До консультации уже предложили кордоцентез... Не хотим пока торопиться, думаем, действительно ли это столь необходимо?

Сергей Владимирович, добрый день!
Мне 30 лет, есть 1 ребенок 8 лет.
У меня срок по УЗИ на момент сдачи анализа 10-11 недель. УЗИ делала в 9 недель ровно. Следующее планируется в 12 недель. Результаты полученных анализов следующие:
1. ТБГ 5017 ng/ml (конц.ТБГ снижена, реком.сдать в динамике) Референтные пределы 9-10 нед. 8000-24000, 11-12 нед. 14000-35000.
2. В-ХГЧ свободный (8-20 нед.бер-ти). МОМ 1,35. Концентрация 63,7. Медиана 47. Норма - медиана 10 нед.57,06; 11 нед.47,00. Норма МОМ - 0,5-2,0.
3. РАРР-А (лот 401 и далее). МОМ 0,4. Концентрация 1,34. Медиана 3,28. Норма МОМ (0,5-2,0) 10 нед. - 1,69; 11 нед. - 2,39.

До 5 недель беременности принимала Дюфастон 20 мг в день. После возникла угроза и по сей день принимаю 40 мг в день. А также постоянно и до и после наступления беременности принимаю эутирокс 150 мкг в день. У эндокринолога постоянно наблюдаюсь с диагнозом гипотериоз. Доза корректируется в зависимости от показателей анализов.

Доктор назначил консультацию гинетика, по поводу РАРР. ТБГ низкий был и в 8 недель. После чего сделала УЗИ, чтобы исключить замершую беременность. Т.е. по ТБГ я так поняла, что опасений нет. Хотелось бы от вас получить комментарий по моей ситуации.

Предполагаю, что мне генетики предложат делать "прокол"? А есть ли у Вас информация, у скольких обратившихся пациентов с отклоненным от нормы показателем РАРР, после прокола хромосомная патология подтверждается?

zаинька
Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода действительно повышен, так как в результатах анализов ХГЧ был 6,13 и 4,0 (норма до 2,0). Для исключения хромосомной патологии проводится ИПД - кордоцентез, делать его или нет решение семьи, но не генетиков.

Nata81
Добрый день.К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомнаяпатология у плода, в связи с этим генетик должен сообщить Вам о возможности ее диагностики - инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет решение семьи, но не генетиков. Количество ложно положительных результатов зависит от многих факторов, (лаборатория, какое обрудование, реагенты и т.д.), но обычно среди направленных на ИПД по изолированному изменению сывороточных маркеров уровень хромосомной патологии не больше 5%.

Здраствуйте, Сергей Владимирович! Скажите, пожалуйста, проводится ли у вас исследование на синдром Ангельмана,и если проводятся подскажите какие анализы необходимо сдать.

123LADA
Добрый день. К сожалению, мы не проводим такие исследования.

Спасибо большое за быстрый ответ.

Здраствуйте, Сергей Владимирович!
Прокоментируйте пожалуйста мои анализы.
Второй скринг.17 недель по м.ц.
наименование исследования
Эстриол свободный результат 1,4 нг/мл МоМ 0,4 НОРМА 1,5- 6,6 медиана 3,84 нг/мл
АФП результат 37,4 МЕ/мл МоМ1,1 НОРМА 33,5 медиана 33,5
ХГЧ РЕЗУЛЬТАТ 48471 МЕ/л МоМ 2,2 НОРМА10000-35000 МЕ/л медиана 22000
ТБГ РЕЗУЛЬТАТ59000 нг/мл НОРМА 26000-80000
ТТГ РЕЗУЛЬТАТ 0,21 мкМЕ/МЛ НОРМА 0,27-4,2

По первому узи по сроку беременности 12 нед. 3 дня
Фетометрия
Копчеко-теменной размер эмбриона 49,5 мм
толщина воротникового пространства 0,6 мм
размеры эмбриона соответствуют 11 нед. 5 дней
частота сердечных сокращений 174 в мин.
анатомия плода
структура мозга соответствует сроку беременности
Назальная косточка 2,8 мм
все остальные органы стоит+
желточный мешок не визуалируется
Заключение: прогресирующая маточная беременность в сроке 11 нед. 5 дней
Предлежание хориона в проекции внутреннего зева. ЭХО признаки ИЦН.
Врач поставила ОГА центральное предлежание плаценты.
И в связи с внутренним начинающимся раскрытие шейки мне были наложины швы ИЦН 12 мая, скринг был сдан 27 мая.
Мне 25 лет, вес 52, рост 170
И может мне пересдать анализы эти сдавала в Асклепии. Некоторые врачи говорят нужно придерживаться диеты, а я все Б ем помидоры киллограмами из гормональных препаратов принимаю дюфастон сейчас 19 нед

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, подскажите какие именно гены фолатного цикла стоит сейчас проверить (в вашей лаборатории сказали их несколько разных) если беременность развивалась с паталогией (экзенцефалия). В лаборатории посоветовали узнать у генетика состав генов для анализа, но я уже была ранее у вашего генетика Милкиной Е.Ю. в заключении она написала просто сдать анализ на гены фолатного цикла без уточнения, но поскольку я не специалист, я не уточнила какие именно гены..может быть вы подскажите? и второй вопрос - анализ нужно сдавать только мне или мужу тоже?

Darina23
Здравствуйте. Анализы сдаются строго натощак и на 2 дня желательна отмена всех препаратов (кроме жизненно необходимых). Одной из причин снижения эстриола могут быть хромосомные отклонения у плода. Незначительное повышение ХГЧ, хотя и может быть вызвано хромосомной патологией у плода, но, скорее всего, является отражением угрозы прерывания беременности. Анализы можно пересдавать до 20 недель.

Мини-бикини
Мы делаем исследование 3 генов фолатного цикла MTHFR (в двух точках), MTRR, MTR. Если предполагать порок без хромосомной причины, тогда можно обследовать только Вас, если при кариотипировании абортного материала выявлены хромосомные отклонения, то еще и супруга (обследование супругов на мутации генов фолатного цикла можно провести сдав программу "Здоровый малыш), если в абортном материале найдены хромосомные перестройки, то нужно кариотипирование и Вас, и супруга. Есть программа "Я хочу ребенка мидл" в нее входят кариотипы и фолатный цикл для супругов + еще базовые гены для женщины по невынашиванию.

здравствуйте.подскажите пожалуйста,в марте месяце у меня было прерывание беременности по мед.показаниям.Горлов на УЗИ обнаружил у ребенка волчью пасть,заичью губу (при рождении подтвердилось) и порок сердца несовместимый с жизнью (вскрытие ребенка не было произведено).у меня на маленьком сроке была интоксикация краской,ангина и ближе к 2 месяцам вылезла простуда. теперь вопрос:сейчас мы планируем следующею беременность,надо ли нам сдавать какие то анализы? и вообще наши действия перед беременностью.повтора очень не хочется

xochyrebenka
Добрый день. Нужно записаться к генетику на прием для планирования. Как минимум, нужны исследования генов фолатного цикла. Исследование цитогенетическое - в зависимости от хромосомного набора плода (если кариотипирование плодного материала проводилось). Естественно, обследование на TORCH-инфекции.

Сергей Воронин,спасибо за ответ.возник еще вопрос,муж нужен для сдачи анализов или они берутся только у меня?и сколько примерная цена анализов?т.к. мы не местные,хочется знать сколько примерно стоит обследование.