Лечение очень в Хабаре хорошее в Охране Материнства и в инфекционной больнице. Капранво их обожает. говорит на ДВ они лучшие...
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.
В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.
Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни.
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

Жаль только ошибок много в диагностировании

Так бывает. Ложноположительные приходят и на ФКУ, и на гипотиреоз...Но все же это несравнимо лучше того времени, когда диагностики вообще не было.

ariana 2008
Думаю, маме не нужны эти подробности... Им диагноз НЕ ПОСТАВЛЕН!!!!!!! А лишний раз нервы тратить совсем ни к чему, им сейчас о ГВ думать нужно

В любом случае там ничего плохого нет....токо позитив.....а пересдать лучше все-таки Питер или Москва

poli-kiri
Это, конечно, так. Просто с нами девочка лежала из другого города 16 лет, ей в 3 года диагноз поставили, до 16 лечили по полной схеме, а потом в Питере диагноз сняли, а лечение несуществующей болезни к тому времени дало кучу побочных эффектов. В общем, нужно, чтобы специалисты хорошие смотрели тщательно...

нам тоже ставили этот диагноз и анализы недали однозначного результата, это были самые тяжелые месяцы и больницы и реанимации и професора и креона сьели годовой запас. слезы мои и мужа, истерики после того как нам сообщил доктор из инфекционки что дети живут максимум 6 лет. мы сдали анализы на генетические заболевания в пользу муковисцидоза данных нет( москва. москворечье. 1.) нужны тел. обращайтесь.

Интересно так долго лечили и не тот диагноз...а что в итоге....

у ребенка провисшее небо за счет этого было стридорозное дыхание, мокрота в легких клокотала, дцп, любая боцила была нашей, каждые 2 недели сидели на антибиотиках, страдали абструктивными бронхитами короче "весело"жили. а врачи наши настаивали что это муковисцидоз, в кале находили мыла и жиры, непереваренные продукты. сейчас нам 6(без 2 дней) лет небо стало шевелиться потихоньку, ходит,бегает и все стало налаживаться. а чтобы доказать врачам что я была прова сдали в москве ген.анализы вот они и показали что ничего нет. так что могут быть и другие причины. мы ходили по всем професорам во владе и все в один голос твердили что других причин быть не может так что наши месные светила для меня не авторитет. они уже теоретики и от практики далеки.

По муковисцидозу у на в ПК нет спецов, в Хабаре есть.....к сожалению....Это я могу вообще очень авторитетно заявить..

Это еще не долго... Я писала, что лежали с девочкой в Питере ( она из другого города), ее с 3 до 16 лет от МВ лечили, в Питере сняли диагноз, оставили только астму, ну и к тому побочные эффекты "лечения" типа посаженной печени и т п ...

Пишу немного с опозданием, но возможно информация кому-нибудь еще будет полезной. По результатам массового скрининга (это те заболевания, которые диагностируются после забора крови из пяточки ребенка в роддоме): на самом деле много ложноположительных результатов, это связано с тем, что не все роддома соблюдают правила забора крови (нужно брать на 3-4 день после родов, тщательно вымыть пяточку и т.п.). Несоблюдение правил приводит к тому, что женщина получает вызов на пересдачу анализа у ребенка, для того, чтобы исключить ошибку. Повторный тестирование чаще всего дает нормальные результаты. Также ребенка обязаны направить не только на исследование крови, но и на определение хлоридов пота (везде это основной диагностический параметр). Его нужно сделать на аппарате "Макродакт", поскольку ручной метод дает ошибку. А окончательно подтвердить диагноз можно только молекулярными методами в Москве, Питере, Томске и других крупных региональных центрах.

Дорогие владмамы, моему малышу поставили этот страшный диагноз.ему сейчас 3мес.диагноз был подтвержден анализом ДНК.решила зарегистрироваться на сайт ВМ для общения с мамочками чьи детки имеют такой же диагноз.есть ли такие,на сколько мне известно во Владе 50 таких детишек?а то я в жутком состоянии,даже пообщаться на эту тему не с кем... ребенок долгожданный,очень любимый,не знаю как теперь дальше жить конечно надеюсь на то что все будет хорошо,ведь живут детки с таким диагнозом долго,а не так как мне сказали в больнце - до 5лет и то если повезет....

Зайчонок
Держитесь! Надейтесь на лучшее! Когда мы лежали в Питере в больнице, я видела много деток с этим диагнозом - отличные детки, ничем не отличающиеся от здоровых, только им в больничке лежать 2 раза в год по 2 недели надо было и принимать лекарства. Детки были разного возраста, так что верьте в своего ребеночка и его счастливую жизнь! Чем можем, поможем.
Вы создайте темку в разделе "Особые дети" (а лучше попросите модераторов перенести эту темку туда), там должны найтись мамы, чьи детки имеют этот диагноз... А если нет таких, то есть другие мамочки, которые научились бороться за здоровье своих детей и радоваться каждому дню.
Я думаю, что лучшее - договариваться и ехать в Москву или Питер, где есть специализированные кафедры, где знают все тонкости болезни и умеют лечить...
Здоровья и сил вам и вашему малышу!

т.к. эту темя я завела,решила рассказать все-таки как у нас дела.Может кому пригодится.
Итак вот что у нас было:
________________________________________________________
решила создать эту темку,потому что ничего подобного не нашла (или я одна такая мамашка у которой ребенок на зондовом питании ). На зонд нас "подсадили" еще в августе,ребенок резко отказался от еды,хотя до этого 2,5 мес прекрасно сам ел и прибавлял в весе (хоть и не много),у врачей был один диагноз на все наши проблемы и никто не хотел нас обследовать нормально,как оказалось у моего сына болели уши (отит был ужасный),вот и не ел,но т.к. все это дело мы запустили,ребенок сбросил за 2,5 недели почти пол кило,сосать сам уже не мог (слабый),плюс ко всему нам "помогли " антибиотики,которые кололи утром и вечером сперва по 3 укола,потом по 2 в течение 25 дней (лечили бронхиалит) и сорвали нам весь пищеварительный тракт,пропал аппетит,нарушилось всасывание. И теперь ребенок сам не ест, ест только с ложки и то немного. Всю еду я ввожу ему через зонд. Рефлексы все присутствуют (пустышку/пальцы сосет активно,глотает хорошо,рвотный рефлекс вообще хороший), к неврологу бегаю каждую неделю, говорит неврологически ребенок абсолютно здоров,но из-за дистрофии он слабый очень,поэтому переворачивается не охотно и не ползет (только ножками толкает а ручки слабые). Но как же мне снять ребенка с зонда???мало того что этот зонд раздражает ему все,из-за чего он постоянно обильно срыгивает,постоянно пытается вытащить этот зонд из носика (чтоб этого не случилось я обильно так перевязываю все гипоаллерг.пластырем,но он зудит и у малыша вечно все чешется),врач говорит корми с ложки,но он с ложки съедает максимум 60мл за раз. У кого были похожие ситуации,как справлялись с этим?у меня голова уже пухнет от всего.Ребенок привык что его так кормят и при чувстве голода он орет, но сам есть отказывается,разленился помогите советом... и может ли случится такое чудо что ребенок сам начнет нормально есть?

________________________________________________________
и вот что было дальше:

как я писала,ребенок вытащил зонд себе сам,но через три дня есть опять отказался.пришлось вставлять этот шланг опять.Я не могла так кормить своего сына,тем более вес он так и не набирал,а наоборот только худел. Скажу сразу - в 2мес нам поставили страшный диагноз (генетический),и ВСЕ ВРАЧИ нашего славного города говорили мне что при этом диагнозе ЭТО НОРМАЛЬНО когда ребенок не ест и не набирает,но что делать никто не знал.Мы лежали в центре охраны мат.и детства (там вроде как "спецы" по нашему заболеванию - итог - нифига нас не вылечили,только зря время потратили). Короче я все это слушала и ВЕРИЛА нашим владивостокским светилам.Но тут я нашла сайт по нашей болезни и начала переписываться с профессором на этом сайте.Первый ее вопрос был проверяли ли мы калий.я давай рыться в анализах,и что вы думаете,нас проверяли на все что хочешь но ничего необычного не нашли,хотя соли в организме были понижены очень (при нашей болезни вымываются из организма все соли,и у ребенка происходит отказ от еды, но наши супер врачи ничего про это не знают). В конце ноября иду я опять к заведующей дет.поликлиники (она же по нашему заболеванию спец),я ей говорю - ложите нас,а она мне нет,вы нормальные (ребенок на зондовом питании,прибавок в весе нет ну да ниче так нормальные),я не стала ругаться,в тот же вечер звоню в Москву,договариваюсь о встрече в центре с этой профессоршой на понедельник,и в субботу вылетаем с ребенком в Москву.На свой страх и риск.Но я не видела ничего положителоного во Владике.С 2х мес ребенок отказывается от еды,разве это нормально?!
27ноября мы прилетели в МСК.Все хорошо,на 29ноября назначена встреча с врачом. Приходим мы а ее нет!!!я в ужасе не знаю что делать,но как оказалось она была на похоронах,и о нас она предупредила и нас приняла ее коллега. Сразу после осмотра она вызывает скорую,нас ложат в больницу в реанимацию,т.к. калия в организме на критической отметке и др.показателей (не хочу говорить страшных вещей,но во Владике мой малыш не дожил бы до НГ). Сейчас мы лежим в Российской детской клинической больнице,в отделении генетики. Уже после первой капельницы ребенок стал есть сам,за 2 дня прибавка в весе 0,6 кг. Врачи не удивляются нам,что мы сами,без квоты сюда попали (прежде чем попасть в эту больницу я звонила глав.врачу и рассказала нашу историю,т.к. сюда попадают только по квотам,лежат детки со всей России и СНГ),также недавно к ним приезжала мама с Чечни,и из Комсомольска на Амуре,и т.п.таких историй как наша много... так вот что пугает!Неужели так сложно позвонить более опытным врачам и спросить у них совета что делать с ребенком!Зачем строить из себя великих врачей а по факту не уметь ничего! Больше всего меня поразила разница в том как делают потовый тест ребенку.Когда сыну было 3мес,мы его этот тест делали у нас во Владивостоке в центре охраны мат.и детства.Ребенку так сильно перетянули ручку что она у него была черно-синяя!Мы с мужем не смогли на это смотреть и сорвали эти ремешки так и не пройдя тест.В Москве нам делали этот же тест,но никто ручку до синевы не перетягивал!Когда я врачам говорила про то как это все делали у нас они мягко говоря были в шоке.... и с нашим диагнозом ни один ребенок не отстает в весе и у всех детишек хороший аппетит,если правильно подобрано лечение.... если бы я не взяла ребенка и не поехала с ним в Москву,а осталась во Владике и слушала наших врачей,страшно представить,что было бы дальше....
Ведь если бы начали мы капать этот калий и натрий,то ребенок бы в те 2 месяца стал есть нормально и прибавлять,но мне все говорили что это у нас диагноз такой,так что не выпендривайтесь (когда я спрашивала может ребенку витамины давать надо,может поговорите с московскими коллегами по нашему поводу,на меня как на дуру смотрели). А тут еще с крайздравом проблемы,т.к. мы никого не предупредили и сами вывезли ребенка,нам сказали что мы что самые умные,раз так сами за лечение платить будете (в сутки 4тыс стоит),т.к. розового талона нет пока. А нам обратно сюда лететь через 3 месяца.... но думаю успею все справки сделать. т.к. во Владике своего ребенка я больше лечить не буду...
п.с. смертность при муковисцидозе у детей до года 40% при отсутствии лечения. так скажите мне пожалуйста,будет ли эта цифра ниже, если врачи в регионах абсолютно не могут помочь таким деткам,ведь не у всех есть возможность вылететь в Москву с малышом,а ждать квоту иногда приходится очень долго к сожалению.
Вот коротко что с нами. Конечно,состояние моего ребенка все еще очень тяжелое,но глядя на детей с таким же диагнозом,которые лежат с нами в отделении,на их счастливые глаза,хороший аппетит и бешеную энергетику, я верю что и у нас все будет хорошо,очень верю........

Уберите зонд навсегда прямо сейчас! С ложки, только с ложки. Терпение и ласка, иначе что будет дальше?! Если ребенок здоров, по словам врачей, то не нужно идти у него на поводу и потакать лени. Со временем все наладится

Stepashka
ну здесь только силу-воли в кулак и терпеть.по тихонечку приучать кушать..пусть по 60мл для начала.. если рефлексы глотательные отрафируются-будет еще хуже.

Срочно витамины и свеженькое козье молочко. Может, попробовать песни-пляски, чтобы ел сам! Зонд убирать надо однозначно! Я не медик, но мама!

вот и я боюсь чтоб рефлексы не пропали,заставляю его есть,хоть сколько получится. врачи нам не рекомендуют снимать зонд из-за опасения что ребенок и так плохо набирает (у нас недобор веса 1,5кг уже ) а без зонда вообще похудеет. вот я и в раздумьях. просто сейчас это ужас стал,зонд все больше видимо раздражает носоглотку и ребенок постоянно срыгивает (раньше такого не было),и все что я ввела все выходит обратно!начинаю кормить его с ложки (про терпение это хорошо подметили но это нереальное что-то ), все что можем это 60мл и все,потом еще через часик другой еще 60мл,но как опять же говорит врач надо чтоб перерыв был не менее 2ч между кормлениями но такими темпами мы не то что норму съедать не будем...а даже и пол нормы... но меня очень интересует этот вопрос,была ли у кого такая практика,как справлялись если вытащить зонд и кормится так. каковы потери в весе были и как скоро нагнали их

мне кажется это довольно сложная тема. Это как ребенок, однажды отказавшийся от груди, потом уже сосать грудь не может (вроде бы). Т.е. ребенок-то еду не сосал никогда, и ему теперь (а он уже большой и достаточно умненький) очень лениво это делать, потому что надо стараться. Т.е. сосательные рефлексы-то есть, но не относительно высасывания еды.
Кто-нибудь знает, можно ли выкормить 5месячного ребенка без груди и соски, а только с ложки или кружки? Или может из шприца большого?

а сколько сын у вас щас весит?

сейчас и правда главное - ваше терпение...