ЛЕЙКОДИСТРОФИИ - это наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением метаболизма миелина вследствие генетически обусловленого энзимного дефекта. Основным типом наследования является аутосомно-рецеосивный, но может быть и рецессивный, сцепленный с полом. С рядом воспалительных заболеваний (периаксиальный энцефалит Шильдера и др.) образуют синдром так называемого диффузного склероза головного мозга. В то же время некоторые формы лейкодистрофии относятся к липидозам (см.). Наконец, доминирование в морфологической картине лейкодистрофии поражения миелина сближает их с группой демиелинизирующих заболеваний.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина. Особенности морфологической картины позволяют выделить среди лейкодистрофии ряд отдельных нозологических форм.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией ("леопардова кожа"). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.

Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов).

Развитие инфекционно-токсического шока требует прежде всего внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии - реанимационные мероприятия (см.).

Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).

Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.

Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.

Лечение. Проводят путем воздействия на липидный обмен:

введение недостающих факторов - переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
введение препартов, блокирующих процессы синтеза; антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств - аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов - ТиоТЭФ и др., 3) применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот.

ЛЕЙКОАРЕОЗ - диагностический признак особого варианта дисциркуляторной энцефалопатии, обозначаемого как Бинсвангера болезнь: диффузные двусторонние изменения белого вещества больших полушарий, выявляющиеся при компьютерной томографии как область пониженной плотности, а при магнитно-резонансной томографии - как зона изменённой интенсивности сигнала (гиперинтенсивная в Т2 режиме). Выделяют перивентрикулярный Л., имеющий вид "шапочек", расположенных вокруг переднего или заднего полюсов боковых желудочков, либо равномерной или неравномерной полосы, окружающей их по периметру, и субкортикальный Л., представляющий собой множественные рассеянные или сливающиеся очажки в глубинных отделах больших полушарий, включая семиовальный центр. Морфологический субстрат Л. гетерогенен и включает "неполные" инфаркты (с частичной или полной демиелинизацией и избирательной утратой клеточных элементов или аксонов, но без чётко отграниченной зоны некроза), глиоз, отёк, расширение внеклеточных пространств и образование кист, ангиоэктазии, расширение околососудистых пространств и др.

Лейкоареоз часто связан с диффузным поражением мелких мозговых артерий, кровоснабжающих глубинные отделы мозга, и обычно развивается при артериальной гипертензии и сенильном атеросклерозе, часто в результате следующих друг за другом клинически явных или скрытых эпизодов ишемии, связанных с выраженными колебаниями артериального давления. Интерпретация Л. как признак сосудистого поражения мозга требует осторожности: помимо дисциркуляторной энцефалопатии, Л. иногда может выявляться при постгипоксической и лучевой энцефалопатиях, лейкодистрофиях, нейросаркоидозе, поражении головного мозга при СПИДе, метаболических и метастатических поражениях мозга, энцефалитах, прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатии, нейродегенеративных заболеваниях (напр., болезни Альцгеймера) и др. Кроме того, Л. возможен у здоровых пожилых лиц.

Просмотр телевизора может вызвать приступы примерно у 1% людей с эпилепсией, обладающих повышенной чувствительностью к действию света. Такие приступы называются фотосенситивными. Если они плохо поддаются лечению, то при просмотре телевизора необходимо соблюдение следующих правил:

* располагаться не ближе 2-х метров от экрана;
* отдавать предпочтение меньшим размерам телевизионного экрана;
* использовать телевизоры с высокой частотой разверстки (100 гц);
* располагаться во время просмотра так, чтобы уровень глаз не был выше уровня экрана;
* смотреть телевизор в освещенном помещении;
* закрывать один глаз при просмотре калейдоскопических съемок, вспышек, мелькающих картинок, чтобы уменьшить эффект мерцания;
* использовать для управления телевизором дистанционный пульт.

1. Расширяйте круг общения - не занимайтесь домашним воспитанием.
2. Заполняйте день интересными и полезными деллами
3. Физические упражнения и посильные занятия спортом, не связанными со значительным риском травматизма, - это отвлекает от тягостных переживаний, способствует укреплению физического здоровья и повышает тонус центральной нервной системы. Важно тренироваться в присутствии людей, имеющих возможность оказать первую медицинскую помошь. Наиболее опасными являются катание на коньках и плаванье
4. Чрезвычайно вредно курение, которое может спровоцировать приступ
5. В рационе питания стоит отдать предпочтение разным молочным продуктам и овощным блюдам. Особенно полезна свежая капуста. Важна регулярность приема пищи, желательно, чтобы интервалы между приемами пищи составляли не более 3-х часов. Полезнее есть чаще, но понемногу. Все продукты, вызывающие жажду, (Острое, соленое, маринованное, жирное), являются нежелательными, так как вслед за их употреблением обильное питье может привести к снижению к лечебной концентрации антиконвульсанта в крови и спровоцировать приступ.
6. Полноценный и глубокий сон не менее 8 часов в сутки. Полноценный сон повышает статус нервной системы и является залогом успешного лечения болезни.
7. Недопустимо оставлять больного эпилепсией у огня, на высоте, вблизи движущихся механизмов и водоемов. Опасно находиться рядом с водителем во время езды на машине. Быстрая езда может спровоцировать приступ.
8. Пребывание на солнце является полезным, главное, чтобы оно не было слишком длительным и голова была покрыта светлым головным убором. Солнечные ванны лучше всего чередовать с прогулками в тени.
9. Больным необходимо избегать гриппозной инфекции, простудных заболеваний и особенно болезней уха, горла, носа. Эти болезни напрямую связаны с провокацией приступов.
10. Хронические легочные заболевания усугубляют течение эпилептического процесса - при их наличии их больным требуется длительное лечение, а также пребывание в условиях климатического комфорта. В некоторых случаях неизбежной становится перемена места жительства

Как правило, члены семьи, а также воспитатели детей, страдающих эпилепсией, бывают обеспокоены возможностью получения ребенком травмы в результате приступов. Как избежать этой опасности?

Необходимость в ограничениях

Существует три основных причины, оправдывающие необходимость ограничивать действия детей с эпилепсией. Во-первых, это вполне реальная опасность получения ребенком травмы во время приступа вследствие возможных неудачных падений, ожогов, порезов и ссадин, переломов костей и зубов, вывихов. Во-вторых, это необходимость оградить ребенка от событий и обстоятельств, способных провоцировать у него приступы. К таким событиям относятся, например, мелькание и вспышки света (фотостимуляция), недосыпание, прием алкоголя, перегревание. И, наконец, в исключительных случаях ограничения могут быть обусловлены боязнью эмоционального ущерба, психической травмы у ребенка.

Для некоторых детей должны вводиться ограничения временного характера, например в следующих ситуациях:

-в течение 2-3 месяцев после впервые произошедшего приступа;
-с момента начала медикаментозного лечения и до тех пор, пока не будет ясно, что дальнейшее возникновение приступов крайне маловероятно;
-в течение нескольких месяцев после отмены приема противосудорожных препаратов.

Ограничения могут вводиться на неопределенный срок для детей с упорно рецидивирующими (повторяющимися), не поддающимися лечению приступами. У детей с прогрессирующими формами эпилепсии условия введения и действия тех, или иных ограничений должны с течением времени пересматриваться.

Факторы, влияющие на введение ограничений

Существенное значение в принятии решений о запретах и ограничениях отводится следующим факторам:

Возраст ребенка. Всем детям дозволено делать лишь то, что соответствует их возрасту, темпераменту и уровню психического развития. Для детей младше 8 лет все ограничения должны носить форму запретов или обязательных правил. В более старшем возрасте дети начинают осознавать необходимость и важность принятых ограничений, поэтому следует добиваться их согласия на проявление особой сдержанности в тех ситуациях и в те моменты времени, когда обычные правила поведения этого не требуют.

Типы приступов. Вводимые запреты и ограничения зависят от типа приступов, свойственных данному ребёнку. Приступы, не связанные с потерей сознания, либо протекающие во время сна, требуют лишь незначительных изменений образа жизни. А вот приступы, сопровождающиеся потерей сознания, безусловно, относят ребенка к наиболее серьезной группе риска, связанной с травмами.

Частота приступов. Дети с редкими приступами обычно не нуждаются в каких-либо ограничениях. Это вполне разумно, если, к примеру, в течение года имелся всего лишь один приступ. Напротив, при очень частых абсансах (малых приступах с выключением сознания), судорогах разного рода, а также у детей с недавно диагностированной эпилепсией, требуется введение соответствующих ограничений до установления полного контроля над приступами.

Время и место приступов. У некоторых детей приступы возникают только во время сна, то есть в тот момент, когда ребенок находится в относительно безопасном и удобном положении. У других же детей приступы возникают в активное время суток и могут быть спровоцированы мельканием света, бликами телеэкрана или видеомонитора.

Данные обстоятельства можно преодолеть либо в какой-то мере ограничить их воздействие, пользуясь, например, солнцезащитными очками, а также закрывая один глаз. В тех редких случаях, когда подобного рода ситуации длятся долго, они становятся источником постоянных проблем.

Уступчивость ребенка. Очень важным фактором является способность ребенка к соблюдению ряда условий, ограничивающих его деятельность, и способность нести за это постоянную ответственность. Особую важность такая самоорганизованность приобретает в подростковом возрасте, а также в тех семьях, которые не имеют возможности регулярно покупать лекарства.

Сопутстсвующие диагнозы. Наличие тяжелого сопутствующего диагноза, например, физического или умственного недостатка, также может стать препятствием к введению ограничений.

Возможные ограничения

Далее приводится описание некоторых ограничений применительно к конкретным обстоятельствам.

В доме. Маленьких детей никогда не следует оставлять в ванне одних без присмотра. Для более старших детей предпочтительнее пользоваться душем, однако никогда не следует запирать дверь в ванную комнату. Потеря сознания может привести к падению в воду, а при этом достаточно легко захлебнуться.

Необходимо также избегать спальных поверхностей (например, водяной матрац), покрывал и подушек, способных вызвать затруднение дыхания и, как следствие этого, удушье. Особенно это касается постелей младенцев и маленьких детей. И, конечно же, необходимо исключить пребывание детей вблизи открытого огня, горячих печей и духовок, на лестницах.

Вне семьи. Няня, воспитатель детского дошкольного учреждения, учитель в школе, а также любой другой человек, несущий в определенные моменты ответственность за ребенка, должны быть проинформированы о вероятности появления приступов.

Очень важно, чтобы наблюдающие за ребенком взрослые были детально ознакомлены с основной информацией о приступах эпилепсии, связанных с ними проблемах, а также о необходимых мерах предосторожности и правилах оказания первой помощи. Если есть возможность, то в соответствующем возрасте ребенок должен посещать общеобразовательную школу. Родственники или же лечащий врач обязаны проинформировать школьный медперсонал о наличии приступов у ребенка и принятых в связи с этим ограничениях.

Однако ребенку должно быть разрешено принимать участие во всех спортивных и массовых мероприятиях, проводимых в рамках школы. Регулярная физическая активность и соблюдение надлежащих навыков в обучении никоим образом не сможет отрицательно сказаться на течении болезни и, тем более, усугубить её.

В тех случаях, когда существует высокий риск эпилептического статуса (очень длительный приступ или несколько приступов, следующих один за другим) у ребенка, ограничения могут быть менее строгими лишь при условии, что постоянно находящиеся рядом взрослые воспитатели заранее были обучены управлению ситуацией и применению быстродействующих противосудорожных препаратов (например, свечей с диазепамом). Если во время приступа у ребенка происходит непроизвольное мочеиспускание, то было бы разумным держать на этот случай в школе запасную одежду.

Вообще, одноклассникам лучше знать о возможных приступах у их товарища, особенно если приступы протекают генерализованно или имеют выраженную картину. Часто проходит много времени, пока семья свыкается с необходимостью разглашения диагноза ребенка, но к этой вынужденной мере требуется снисходительно-поощрительное отношение.

Спорт и развлечения

Плавание, гребля, серфинг. Всем детям, занимающимся водными видами спорта, необходимо постоянное наблюдение опытного спасателя. Плавать лучше всего вместе с друзьями. Благоразумно пользоваться спасательным жилетом. Основные факторы, на которых следует обращать внимание, - это возраст ребенка, частота приступов, надежность и тщательность контроля за его действиями.

Подводное плавание и прыжки в воду. Это те из немногих видов спорта, которых следует избегать детям с эпилепсией.

Ночевки в походе и у друзей. Взрослый, несущий в данных ситуациях ответственность за детей, должен быть поставлен в известность и о форме приступов у ребенка, и о правилах оказания первой помощи, и о способах извещения семьи в случае необходимости аналогично тому, как это принято в школе или при любых других активных и физических занятиях с детьми.

Путешествие на самолете, а также путешествие по областям, имеющим слаборазвитое медицинское обслуживание. Пока имеется доступ к квалифицированной медицинской помощи, нет необходимости как-либо ограничивать детей в путешествиях. Близкие обязаны заранее обдумать поездку и обеспечить те необходимые меры, которые неизбежно потребуются при оказании первой помощи во время приступа.

Могут возникнуть и такие ситуации, когда разумнее прервать путешествие, либо в срочном порядке применить быстродействующие противосудорожные препараты. Решение должно приниматься, исходя из аналитического сопоставления вероятного риска и несомненной пользы для ребенка.

Лазание по канату, деревьям, скалам. Рискованные подъемы на высоту нужно запрещать. Это касается не только детей с эпилепсией. Подобные запреты продиктованы здравым смыслом.

Бег на лыжах по пересеченной местности, бег на длинные дистанции и другие виды спорта, требующие выносливости.Очень маловероятно, что интенсивные занятия спортом способны негативно сказываться на приступах. Хорошей проверкой и доказательством устойчивости к приступам заведомо могут стать подготовительные и тренировочные занятия перед соревнованиями.

Катание на велосипеде, коньках, роликах, роликовой доске. Всем без исключения детям, в том числе и детям с эпилепсией, следует при катании на перечисленных спортивных снарядах избегать оживленных улиц и площадей. Кроме того, независимо от наличия у них приступов дети при катании обязаны надевать защитные шлемы, наколенники и налокотники. Если приступы не контролируются или же выявлены совсем недавно, то катание на велосипеде, коньках, роликах и доске должно быть прекращено.

Футбол, регби, ручной мяч, хоккей (контактные виды спорта). Легкие ушибы головы, возможные при занятиях данными видами спорта, - это, безусловно, травмы, но не настолько серьезные, чтобы вызвать приступ.

Управление автомобилем

Ограничения, касающиеся водительских прав, различны в разных странах. В некоторых государствах их не существует, достаточно иметь лишь разрешение врача на передвижение в целом. В других же при наличии диагноза в анамнезе требуется период отсутствия у больного приступов продолжительностью от 3 месяцев до 1 года.

Людей с активной формой эпилепсии, садящихся за руль, необходимо предупредить об опасных ситуациях, которые могут возникнуть при управлении транспортными средствами, и такое предостережение должно быть сделано в письменной форме.

Пациенты с устойчивыми к лекарственному лечению формами приступов должны быть вообще отстранены от вождения и проинформированы об опасности нарушения этого запрета, а также о невозможности выплаты страховки вследствие произошедшего при этом несчастного случая.

Хотя правила везде различны, но в том случае, если возобновление приступов произошло в результате назначенных врачом изменений в лечении, пациент не должен совсем отстраняться от управления транспортным средством, особенно если при этом предполагалось, что возврат к ранее принимавшимся препаратам восстановит контроль над приступами.

Как бы то ни было, полное прекращение приема лекарств представляет собой сложную проблему как для врача, так и для пациента-водителя. Для некоторых пациентов риск возобновления приступов при отмене медикаментозной терапии достаточно мал, но если приступ все-таки случается, то с наибольшей вероятностью это происходит в первые 3-6 месяцев после снятия лечения. В этот период за руль садиться не следует.

Классификация эпилептических приступов.
(1981 год, Киото, Япония)

1. Парциальные приступы.

А. Простые парциальные (без выключения сознания).

На ЭЭГ во время приступа отмечается локальный эпилептический разряд, начинающийся в соответствующей области коры головного мозга.

1. С двигательным компонентом:

а) парциальные моторные без джексоновского марша;

б) парциальные моторные с джексоновским маршем;

в) версивные;

г) постуральные;

д) фонаторные (вокализация или остановка речи).

2. С соматосенсорными или специфическими сенсорными симптомами:

а) соматосенсорные;

б) зрительные;

в) обонятельные;

г) слуховые;

д) вкусовые;

е) с головокружением.

3. С вегетативными симптомами.

4. С психическими симптомами (нарушение высших корковых функций):

а) дисфатические;

б) дисмнестические;

в) когнитивные (в том числе, сновидные состояния);

г) аффективные;

д) иллюзорные;

е) галлюцинаторные (структурные галлюцинации).

Б. Сложные парциальные приступы (с выключением сознания).

На ЭЭГ во время приступа отмечается одно- или двухсторонний эпилептический разряд, чаще в височных или лобных отведениях.

1. Дебют с простого парциального приступа с дальнейшим выключением сознания:

а) с простыми парциальными симптомами с дальнейшим выключением сознания;

б) с автоматизмами.

В. Парциальные приступы со вторичной генерализацией в тонико-клонические пароксизмы.

1. Простые парциальные приступы с генерализацией.

2. Сложные парциальные приступы с генерализацией.

3. Простые парциальные приступы, переходящие в сложные, а затем в генерализованные.

2. Генерализованные приступы.

А. Абсансы.

1. Типичные абсансы.

На ЭЭГ во время приступа отмечается генерализованная билатерально-синхронная и симметричная пик-волновая активность с частотой 3 Гц.

а) только с нарушением сознания (простые);

б) с тоническим компонентом;

в) с клоническим компонентом;

г) с атоническим компонентом;

д) с вегетативным компонентом;

е) с автоматизмами.

2. Атипичные абсансы (менее внезапное начало и окончание, более выраженные нарушения мышечного тонуса).

На ЭЭГ во время приступа нерегулярная медленная пик-волновая активность менее 2 Гц, генерализованная, но обычно асимметричная.

Б. Миоклонические приступы (единичные или множественные).

На ЭЭГ во время приступа отмечаются генерализованные множественные пики или комплексы множественные пик-волны, генерализованные, билатерально-синхронные.

В. Клонические приступы.

Г. Тонические приступы.

Д. Тонико-клонические приступы.

На ЭЭГ отмечается генерализованная быстрая активность в виде множественных пиков и комплексов пик-волна.

Е. Атонические приступы.

3. Неклассифицируемые приступы.

(включают все виды приступов, которые не могут быть классифицированы вследствие неадекватной или неполной информации, или приступы, не соответствующие описанным категориям, например, неонатальные пароксизмы).

4. Повторные эпилептические приступы.

1. Случайные приступы.

2. Циклические приступы.

3. Провоцируемые приступы (рефлекторные):

а) несенсорными факторами;

б) сенсорными факторами.

5. Длительные или повторные приступы (эпилептический статус).

1. Парциальный эпилептический статус («джексоновский»)

2. Генерализованный эпилептический статус

а) абсансов

б) тонико-клонических приступов.

Международная классификация эпилепсии, эпилептических синдромов и схожих заболеваний.

(1989 год, Нью-Дели, США)

Формы, локализационно-обусловленные

(очаговые, фокальные, локальные, парциальные).

1.1. Идиопатические (с возраст-зависимым началом).

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая);

Эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто);

Первичная эпилепсия чтения.

1.2. Симптоматические:

Хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия (синдром Кожевникова);

Приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации;

Другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная эпилепсия).

1.3 Криптогенные.

2. Генерализованные формы эпилепсии.

2.1. Идиопатические (с возраст-зависимым началом).

Доброкачественные семейные судороги новорожденных;

Доброкачественные судороги новорожденных;

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;

Абсанс эпилепсия детская;

Абсанс эпилепсия юношеская;

Юношеская миоклоническая эпилепсия;

Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения;

Другие идиопатические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше;

Формы, характеризующиеся специфическими способами провокации (чаще фотосенситивная эпилепсия).

2.2. Криптогенные и/или симптоматические:

Синдром Веста (инфантильные спазмы);

Синдром Леннокса-Гасто;

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;

Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

2.3. Симптоматические:

2.3.1. Неспецифической этиологии:

Ранняя миоклоническая энцефалопатия;

Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном вспышка - угнетение на ЭЭГ (синдром Отахара);

Другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше.

Специфические синдромы.

3. Формы эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные.

3.1. Имеющие, как генерализованные, так и парциальные проявления:

Судороги новорожденных;

Тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;

Эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленной фазы сна;

Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера);

Другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше.

3.2. Приступы без четкой генерализованности или парциальности.

4. Специфические синдромы.

4.1. Ситуационно - обусловленные приступы:

Фебрильные судороги;

Приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений.

4.2. Изолированные приступы, изолированный эпилептический статус.
---------------------------------------------
Детская абсанс эпилепсия.

Абсансы – разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц. Абсансы – один из наиболее частых видов эпилептических приступов у детей и подростков.
Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5.3 ± 0.3 лет. Возрастной пик манифестации – 4-6 лет, с преобладанием по полу девочек.
Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2-3 до 30 секунд, составляя в среднем, 5-15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки.
Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, "застыванием", "замиранием" пациентов, фиксированным "отсутствующим" взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируются абсансы с миоклоническим и тоническим компонентом.
К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; менструация; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция – основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-х минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии.

Добавлено (08.01.2012, 10:05)
---------------------------------------------
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ.
Дебют заболевания наблюдается в очень широком возрастном диапазоне: от 1 до 30 лет с максимумом в пубертатном периоде (средний – 13.5 лет).
Клинически ГСП проявляются внезапным (без ауры) выключением сознания с падением пациентов, судорогами, заведением глазных яблок, расширением зрачков. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением. Продолжительность ГСП составляет от 30 сек до 10 мин (в среднем 3 мин). Частота приступов невысока – от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и, реже, засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Возможно учащение приступов в перименструальном периоде
---------------------------------------------
Криптогенная генерализованная эпилепсия

Синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) – эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет 3-5% среди всех эпилептических синдромов у детей и подростков; болеют чаще мальчики.
Заболевание дебютирует, преимущественно, в возрасте 2-8 лет (чаще 4-6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта:
Инфантильные спазмы трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ.
Инфантильные спазмы исчезают; психомоторное развитие ребенка несколько улучшается; картина ЭЭГ постепенно нормализуется. Затем спустя некоторый латентный промежуток времени, который варьирует у разных больных, появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЭЭГ.
Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных.
Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными; симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать, как в дневное время, так и особенно часто, ночью.
Атипичные абсансы также характерны для СЛГ. Проявления их многообразны. Нарушение сознания бывает неполным. Может сохраняться некоторая степень двигательной и речевой активности. Наблюдается гипомимия, слюнотечение; миоклонии век, рта; атонические феномены (голова падает на грудь, рот приоткрыт). Атипичные абсансы обычно сопровождаются понижением мышечного тонуса, что вызывает как бы “обмякание” тела, начиная с мышц лица и шеи.
В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. Характерно снижение интеллекта, не достигающее, однако, тяжелой степени. Интеллектуальный дефицит констатируется с раннего возраста, предшествуя заболеванию (симптоматические формы) или развивается сразу после появления приступов (криптогенные формы).

---------------------------------------------
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Миоклонически-астатическая эпилепсия (МАЭ) – одна из форм криптогенной генерализованной эпилепсии, характеризующаяся, преимущественно, миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами с дебютом в дошкольном возрасте.
Дебют МАЭ варьирует от 10 мес. до 5 лет, составляя, в среднем 2,3 года. В 80% случаев начало приступов приходится на возрастной интервал 1-3 года. У подавляющего большинства пациентов заболевание начинается с ГСП с последующим присоединением миоклонических и миоклонически-астатических приступов в возрасте около 4-х лет.
Клинические проявления МАЭ полиморфны и включают различные виды приступов: миоклонические, миоклонически-астатические, типичные абсансы, ГСП с возможностью присоединения парциальных пароксизмов. “Ядром” МАЭ являются миоклонические и миоклонически-астатические приступы: короткие, молниеносные подергивания малой амплитуды в ногах и в руках; “кивки” с легкой пропульсией туловища; “удары под колени”. Частота миоклонических приступов высокая, особенно, в утренние часы после пробуждения пациентов. ГСП наблюдаются практически у всех больных, абсансы – у половины. Присоединение парциальных приступов возможно в 20% случаев.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) – форма абсансной эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук, и резистентностью к терапии.
Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем, 4 года); преобладают по полу мальчики. Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться с ГСП с последующим присоединением абсансов. Сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют “ядро” клинической картины ЭМА. Типичны абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч и рук, носящими, обычно, билатерально-синхронный и симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки), синхронно с подергиваниями плеч и рук. Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Продолжительность приступов составляет от 5 до 30 сек, причем, характерны длительные абсансы – более 10 сек. Приступы нередко учащаются в утренние часы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция.
В большинстве случаев (80%) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. Характерна редкая частота ГСП, обычно, не превышающая 1 раза в мес.

ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ С ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ ПРИСТУПАМИ
1. Идиопатические (начало приступов связано с возрастом):
- Доброкачественные семейные судороги новорожденных;
- Доброкачественные судороги новорожденных;
- Доброкачественная младенческая миоклоническая эпилепсия;
- Эпилепсия с пикнолептическими абсансами (пикнолепсия, абсанс-эпилепсия детей);
- Подростковая абсанс-эпилепсия;
- Эпилепсия с импульсивными малыми приступами (подростковая миоклоническая эпилепсия);
- Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими судорогами при пробуждении;
- Другие формы генерализованной идиопатической эпилепсии;
- Эпилепсия со специфическими провоцирующими факторами (рефлекторная и старт-эпилепсия).

2 Криптогенные или симптоматические формы (связанные с возрастом появления приступов):
- Синдром Веста;
- Синдром Леннокса-Гасто;
- Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;
- Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

3. Симптоматические формы:
- Ранняя миоклоническая энцефалопатия;
- Младенческая эпилептическая энцефалопатия с участками изоэлектрической ЭЭГ;
- Другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии;
- Симптоматические генерализованные формы эпилепсии специфической этиологии (см. приложение).

ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМИ КАК ФОКАЛЬНЫЕ ИЛИ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ПРИСТУПАМИ
1. Вместе генерализованные и фокальные приступы:
- Приступы новорожденных;
- Тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;
- Эпилепсия с длительными пик-волнами на ЭЭГ во время медленной фазы сна;
- Cиндром афазии-эпилепсии (Ландау-Клеффнера);
- Другие неопределенные формы эпилепсии.

2. Без определенных генерализованных и фокальных признаков (многие случаи генерализованных тонико-клонических судорог, которые по данным клиники и ЭЭГ нельзя отнести к другим формам эпилепсии данной классификации, а также многие случаи больших судорожных приступов во время сна).

СПЕЦИАЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ
Ситуативные (случайные) приступы:
- Фебрильные судороги;
- Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус;
- Приступы, связанные исключительно с острым воздействием метаболических или токсических факторов, а также депривация (лишение) сна, алкоголь, лекарства, эклампсия и т.д.

ПРИЛОЖЕНИЕ

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ЭТИОЛОГИИ:

СВЯЗАННЫЕ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ МОЗГА
Синдром Айкарди
Лиссэнцефалия-пахигирия
Факоматозы (туберозный склероз, синдром Штурге-Вебера)
Гипоталамическая гамартома

СВЯЗАННЫЕ С ВОЗРАСТОМ ПОЯВЛЕНИЯ ПРИСТУПОВ

- НОВОРОЖДЕННЫЕ И ДЕТИ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Некетоническая гиперглицинемия Фенилкетонурия
Болезнь Тея-Сакса Болезнь Сандхоффа
Нейрональный цероид липофусциноз (болезнь Сантавуоаи-Халтиа-Хагберга)
Недостаточность пиридоксина

- ДЕТИ
Детский цероид липофусциноз (болезнь Янски-Бильшовски)
Детский тип болезни Хунтигтона

- ПОДРОСТКИ
Ювенильная форма болезни Гаухера
Юношеский цероид липофусциноз (болезнь Шпильмейера-Фогта-Сегрена)
Болезнь Лафора (семейная прогрессирующая миоклоническая эпилепсия)
Дегенеративная прогрессирующая миоклонусэпилепсия (тип Лундборга)
Церебральная миоклоническая диссинергия с эпилепсией (синдром Рамсея-Хунта)
Синдром вишневой косточки с миоклониями (сиалидоз с дефицитом нейроамидазы)

- ВЗРОСЛЫЕ
Болезнь Куфса (цероид липофусциноз взрослых)