У моего четвертого ребенка врожденная двусторонняя расщелина губы и твердого и мягкого неба. Старшие здоровы, в семьях моей и мужа подобных патологий нет. Велика ли вероятность рождения у нас еще ребенка с таким пороком развития?

Сергей Воронин
Здравствуйте!У меня такой вопрос:У мужа в семье по материнской линии (брат мамы) была эпилепсия(родственник скончался в декабре 2007).У нас с мужем есть один ребенок.Очень боюсь данного заболевания.Можно ли узнать каков риск у моего малыша?И у второго(только планируемого)ребенка?

Сергей Воронин
Уважаемый Сергей Владимирович,
мы делали в генетической лаборатории ЦОМД тест на болезнь Вильсона-Коновалова. Мутаций не обнаружили, но врач, которая делала анализ сказала о том, что вероятность того, что болезни нет 77%. Нас на тест направил невролог по результатам анализа мочи на медь + задержка развития. Вопрос - может ли уже в 3.5 года проявиться эта болезнь? Или гораздо больше вероятность того, что анализ мочи сделан некачественно (кровь на церулоплазмин в пределах нормы, ближе к нижней границе).

Сергей Владимирович, подскажите,пожалуйста,где можно сдать анализы на генетику.

Спасибо большое Я бы хотела узнать нет ли каких-то патологий на генетическом уровне.Возможно это будет увидеть сдав анализы?

Здраствуйте. У меня ребенок с ВПС, прежде чем планировать вторую беременность мне надо обращаться к генетикам?

Сергей Владимирович, такой вопрос - насколько я читала, существует мутация гена, который кодирует синтез белка р-53, и при этой мутации химиотерапия не работает.
Делается ли анализ на выявление проблем с этим геном?
У моей знакомой миелома, и несколько курсов химии, по словам врачей, не дали эффекта. Предстоит новый, очень сложный, и этот анализ помог бы узнать, стоит ли вообще начинать его, так как последствия в ее возрасте могут быть опасными.

Сергей Воронин
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, каков процент возможного заболевания раком у женщины (62 года), отец которой умер от рака ободочной кишки? Как часто рак передается по наследству и что на это влияет?

Здравствуйте, Сергей Владимирович. За несколько дней до зачатия я делала уколы ботокса (15 ед). Все скриннинговые показатели в норме (двойной и тройной тесты), есть ли повод переживать? Спасибо.

Сергей Воронин добрый день!
У моего сына ряд проблем со здоровьем: ВПС - тетрада Фалло, левосторонний крипторхизм. Еще поставили диагноз нейрофиброматоз (кофейных пятен по телу около 15-20 штук, плоские разной формы и величины).
Скажите, пожалуйста, чем нейрофиброматоз грозит в дальнейшем? И есть ли вероятность повторения ВПС у следующего ребенка? В семье ни у кого ВПС нет.

Сергей Воронин
Добрый день. Подскажите насколько опасны следующие анализы. В-хгч свободный мом 2,16 .(норма 0,5-2). АФП МОМ 1,06 (норма 0,5-2). Эстриол свободный МОМ 0,73 (норма 0,5-2). Срок был 17-18 недель.

Здравствуйте Сергей Владимирович.
Не уверена, что это т вопрос именно к Вам, но попробую: роды первые, тяжелые, кесарево, по прошевствии месяца на ножках ребенка появились первые пятнышки, затем ими покрылось все тело, появились мокнущие раны, страшенный зуд и так до 5 месяцев. Наблюдались у аллерголога, неоднократно находились у дерматолога - ставят диагноз атопический дерматит и аллергия (точно не известно на что); прошли курс лечения, назначенный аллергологом, результат минимальный. Сейчас малышу 1,3 ножки, ручки будто наждачная бумага и ножки в пятнах, чешется (но не так,как раньше). По роду были у бабушек и прабабушек проявления аллергии. Что делать сейчас с малышом, подскажите.

Сергей Владимирович, здравствуйте очень нужна Ваша консультация.
Вторая беременность, 33 года, по подсчетам врачей срок 8-9 недель, по моим 6-7 недель. Врачи направили на сдачу ПАПП, по результатам уровень понижен.
PAPP-А (мМЕ/мл) = 0,23 (норма 0,29-1,72)
Среднее PAPP-А (мМЕ/мл) = 0,56
МОМ = 0,41 (норма 0,50-2,00)
ХГЧ+bХГЧ (мМЕ/мл) = 82925,00 (норма 20900-291000,00)
среднее ХГЧ+bХГЧ (мМЕ/мл) = 117678,00
МОМ = 0,70 (норма 0,50-2,00)
Сдавала в лаборатории ТАФИ.
Одновременно с нарушением направлена к гематологу с увеличенным (положительным) уровнем Антител к кардиолипину. Назначены дополнительные анализы. Под вопросом диагноз: дифф д-з тромбофилий (АФС). Результаты гематологических анализов будут готовы через 1 неделю.
Могут ли проблемы с кровью спровоцировать снижение уровня ПАПП? Записалась к генетику на 21.12.2009 года и на УЗИ к Ширину, однако до этого времени сойду с сума от непонятия Пожалуйста разъясните. Есть ли необходимость в дополнительных мероприятиях? Заранее Вам благодарна за ответ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, мы с мужем планируем ребенка. Но за последние дап месяца у мужа выявили 2 болезни: 1-болезнь Бехтерева, 2 - Вильсона-Коновалова(она еще под вопросом). В семье у мужа никого с такими заболеваниями нет, хотя на генетику еще анализы никто не сдавал. Подскажите, акова вероятность рождения здорового ребенка и куда нам обратиться, чтобы нам объяснили все. А то врачи, кот. поставили данные диагнозы не особо разговаривают. Заранее благодарим Вас!

Сергей Воронин, у меня такая ситуация:
на сроке 11-12 недель переболела гриппом H1N1, лежала в больнице. Все боялись, что начнется пневмония, поэтому меня лечили антибиотиками (вроде теми, которые не категорически противопаказаны при беременности) и сделали рентген легких. В итоге никаких осложнений гриппа у меня не обнаружили, но вот как чувствует себя плод - это вопрос.
После выписки я обратилась к генетику. Двойной скрининг сдать не успела по срокам, первое УЗИ сделала в 14 недель. Согласно ему под вопросом показатель - длина назальной кости 2,5 мм, остальные параметры в норме. Меня отправили на пренатальную диагностику. Этот прокол мне будут делать 30.12.
Вопрос у меня такой: если никаких хромосомных отклонений у плода не обнаружат, с какой вероятностью потом по разным анализам можно будет судить об отсутствии или наличии других, приобретенных патологий?
Насколько возможно выявить отклонения здоровья плода до его рождения?

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, добрый день!
Можно ли будет получить у Вас на приеме консультацию по НЦЛ-2 (липофусциноз)? Мы должны получить вскоре данные ДНК-диагностики нашей дочери и нас с отцом из Москвы и хотелось бы проконсультироваться, как нам быть дальше. Наш папа заходил к Вам, но тогда у нас не было на руках результатов анализа.

Сергей Владимирович, здравствуйте! У меня такой вопрос. Может ли повлиять на здоровье ребенка, то, что его отец до зачатия этого ребенка, 4 года принимал Финлепсин-ретард? К моменту зачатия снижает дозу и хочет вообще отменить ко времени зачатия. Если надо отменять, то за сколько времени до зачатия ребенка это необходимо сделать? Или это неопасно?

Сергей Владимирович, здравствуйте.Скажите,делают ли в вашем центре анализ крови на нестабильный гемоглобин,и ещё ,в любом ли случае при заболеваниях крови идёт мутация генов(гемолитическая анемия у ребёнка,стоит под вопросом).

Добрый день Сергей Владимирович!
У моего ребенка диагноз: муковисцедоз-легкая степень. Отправляли анализ крови в Санкт -Петербуг, несколько раз пересдавали анализ на хлориды пота. Результаты повышены. Стоим на учете у Васильевой в Центре охраны материнства и детства. Болели 1 раз бронхитом, ребенок активный, вес набирал хорошо, вобщем не похож на больного с таким заболеванием. Сейчас страдаем частыми орви, но это мы с сентября в сад пошли.
Вопрос - Может ли это заболевание проявится позже? И какова вероятность рождения второго ребенка с таким диагнозом? Может ли второй ребенок родится обсолютно здоровым?

Здравтсвуите, Сергеи Владимирович! У меня беременность запланированная и очень желанная уже 24 - 25 недель по узи. На втором узи в 24 недели мне сказали, что у ребеночка киста хориодного сплетения до 8 мм в диаметре. Сывороточные маркеры в норме, твп 2 мм. какова вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями? стоит ли делать кордоцентез? рассасываются ли такие кисты? если она рассосется, это гарантирует ,что у ребенка нет хромосомных нарушений? заранее спасибо

Сергей Влидимирович, здравствуйте!
По данным ДНК-диагностики известен вид мутации у ребенка (в гене CLN2/TPP1 выявлна мутация сплайсинга сю380+1G>A), и в генетической лаборатории в Москве нам дали ответ, что в нашей паре возможна в дальнейшем дородовая диагностика.
Если же у кого-то из нас (у меня или у мужа) будут дети в другом браке, возможно ли будет провести дородовую диагностику по тому же заболеванию?

Может ли внутриутробная диагностика на сроке 9ти недель нанести вред ребенку?

Подскажите пожалуйста. Могу ли я по своему желанию пройти узи в Вашем центре?
Беременность вторая, первый ребенок вроде здоров, но как любая мама очень волнуюсь за своих детей. Могу ли я пройти эту процедуру без показаний к ней?

Здравствуйтуйте, Сергей Владимирович!
Подскажите, можно ли по крови матери определить пол нет такого слова! ребенка???
Спасибо!

Сергей Воронин
Скажите а насколько доставерны результаты такого узи и все ли патологии можно увидеть?

Добрый день, Сергей Владимирович. У сына в 3 недели проявилась дермоидная киста. В год и месяц прооперировали его в вашем центре, через месяц резко увеличилась еще одна... на семенном канатике в яичке. Ее также удалили. Нам рекомендовали проконсультироваться у генетика. Необходимо ли это?

Добр ый день! Скажите, пожалуйста, какие причины того, что у плода обнаружена мультикистозная дисплазия правой почки. диагноз поставили в 22 недели беременности, сейчас 32 недели, диагноз прежний. Почему это случилось,вредных привычек у меня нет, вела и веду здоровый образ жизни, у родственников такого нет. Анализ кордоцентез показал, что других патологий нет.

Подскажите, может ли быть 4 группа крови у ребенка, если у его родителей 1 группа крови?

Скажите, пожалеуйста, может ли у ребенка быть голубые глаза, если и у папы и у мамы цвет глаз-карий, но у бабушки и других родственников - голубые. какова вероятность?

Сергей Владимирович прокомментируйте пожалуйста результаты анализов. Сдавала в 17 недель и 2 дня: АФП 103,8 ед/мл (норма 19-75, медиана 43,5) МОМ-2,4; ХГЧ-5000 (норма 10000-35000, медиана 220000) МОМ-0,22, свободный эстриол 1,6 МОМ в норме. Врач отправила в лабораторию, чтобы расчитать риски, но там предложили занаво сдать анализы, но так как срок уже 21 неделя я сдавать анализ отказалась, ведь на сколько я знаю он проводится до 18 недели, просто о результатах я узнала в конце 20 недели... И ещё по результатам первого скрининга ХГЧ был 1,2 МОМ.

Подскажите. планирую беременность. Обязательна ли консультация генетика? и можно ли к вам записаться

Сергей Воронин
Добрый день! скажите пожалуйста, мне надо на консультацию к генетику, так как в январе месяце у меня случился самопроизвольный выкидыш, или как поставили диагноз замершая беременность, пару неделек назад, я узнаю что беременна, срок 17 недель, сделали узи, по показанием все норме, беременность сохраняем.

Сергей Воронин
Добрый вечер. Скажите пожалуйста, отчего появляется шестой палец на руке у новорожденного. Мамочка делала УЗИ несколько раз и ничего не было выявлено.

Сергей Воронин
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в течении беременности на 12 неделе мне поставили диагноз центральный несахарный диабед, до беременности диабета не было, после родоразрешения диабед сохранился. Меня интересует, какова вероятность при второй беременности передать эту болячку ребенку?

Сергей Воронин
Скажите, пожалуйста, если занижен ПАПП, при норме 0,5 у меня он 0,37 что делать. ХГЧ в норме.От чего зависят эти показатели, и что мне сейчас делать? Узи перед анализами мне не делали, КТР я узнала на узи только после того, как были получены результаты анализов, и то абсолютно случайно срок для анализов мне ставили исключительно с моих слов ( по последним месячным). Анализы сдавала в 10 недель 2 дня (по последним месячным), позже, уже после анализов, на узи, исходя из размеров КТР, срок подтвердился.

Добрый день, причин снижения ПАПП-а менее 0,5 мом может быть много (фетоплацентарная недостаточность, угрожающий самоаборт...), но одной из причин является хромосомная патология (например, болезнь Дауна) у плода. Для ее исключения рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая с почти 100% достоверностью может ответить: есть или нет патология у плода

Здравствуйте Сергей Владимирович! Сегодня вы ответили очень многим людям, но мне к сожалению почему-то не ответили. Еще раз вас прошу оветить на мой вопрос может ли быть 4 группа крови, если у родителей 1 и 2 группы крови?

Сергей Воронин
Подскажите а как узнать, какой у меня вид центрального несахорного диабета, наследственный или нет? У меня в семье ни у кого нет несахорного диабета, я первая. Какой надо анализ сдать?

Сергей Воронин
Хромосомный анализ абортного материала проводился только во вторую беременность (в первую - после выкидыша нечего было анализировать, в третью - привезенный материал по каким-то причинам оказался не пригоден, как сказали в лаборатории ЦОМиД), тогда было все в порядке, хромосомных аномалий плода не было. Кариотипирование мы с мужем проводили, все в порядке, отклонений нет: 46xx, 46xy.
А что нового я могу услышать на приеме? Только предложение пренатальной диагностики? Или есть еще какие-то вариаанты?
В сети видела информацию, что снижение уровня свободного эстриола на 40% считается патологией, при меньшем уровне, вроде бы, не стоит беспокоиться. Как Вы относитесь к такой точке зрения?

Может ли группа крови с возрастом меняться, за исключением переливаний крови?

Сергей Владимирович, здравствуйте! Пожалуйста скажите какими оптимальными сроками являются сроки для сдачи пренатального скрининга первого триместра и второго триместа? Хотелось бы услышать от Вас конкретно неделю на какой надо сдавать данные анализы. Желательно ли сдавать эти анализы в полные недели, а не к примеру в 10 недель 4 дня и т.д.? Требуется ли какая-то подготовка перед сдачей этих анализов? Может ли повлиять на их результат забор крови сразу на несколько анализов, ну я имею ввиду что с этим анализом сдается еще 10 (т.е. забор крови идет на 10 пробирок)? Информативны ли анализы сданные ранее/позднее положенного оптимального срока? Почему все гинекологи направляют одних в одни сроки, других в другие, единого подхода нет? Проводят ли с ними какие-нибудь обучения по этому поводу? В случае неудовлетворительного результата, необходимо ли пересдавать данные анализы или это уже приговор? Принимаете ли Вы в учет пересданные анализы? Какие лаборатории Вы советуете для сдачи данных анализов, т.е. лаборатории которым Вы доверяете? Спасибо за Ваш ответ.

Добрый день Сергей Владимирович! Сегодня сдала анализы папп и хгч, мой срок на сегодня 12 недель и 3 дня. Результат хгч 0,38 мом. Папп 3,4мом. На бланке стоит отметка 11 недель.( отметили они ) прочитала что на эти результаты могут повлиять любые факторы( и принятие таблеток, и неправильное питание перед анализами) я на протяжении 3 мес приним дюфастон, на выходных ела жариную курицу и яблоки, это как то могло повлиять на результат моих анализов. Посоветуйте что делать

Здравствуйте Сергей Владимирович, у меня такой вопрос перед сдачей анализа на PAPP не нужно ни каких диет соблюдать, ну например не есть красное, белок и т.д просто мне подруга сказала что нужно соблюдать такие правила! Это так или нет? Спасибо за ответ!

Здравствуйте, Сергей Владимирович, хотелось бы узнать насколько сильно зависят результаты анализов от срока беременности? и могут ли быть погрешности при не точных показаниях срока. А именно, сдавала плановые анализы в центре охраны материнства и детства - ПАПП и ХГЧ, по результатам оказалось что ХГЧ - 0,45 мом ниже нормы (0,5 мом), ПАПП в норме. при сдаче анализов указала срок беременности- 13 недель, а оказалось 14 недель и 2 дня. Могло ли это отразиться на результатах анализа и чем это грозит? Заранее спасибо за ответ.

Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, что за болезнь галактозения у новорожденных, как она проявляется и как с ней бороться?

Добрый день!
Сергей Владимирович!
Нас направляют на консультации к генетику,с направлением повышенный АФП-128,4(2.4мом), анализ сделан на сроке 17 недель. скажите за что он отвечает? это серьезный повод волноваться? может быть АФП повышен вследствии неправильного срока береме-ти ?
свободный в-ХГЧ-12,0(0.9 МоМ), свободный эстриол(СЭ)-10.0(1.5 Мом)
спасибо!!!

Добдрый день. Повышение альфафетопротеина бывает при неправильно установленном сроке беременности, многоплодной беременности, некрозе печени плода (вследствие вирусной инфекции), пороках развития нервной трубки плода (например, анэнцефалия, расщелина позвоночника), пупочной грыже, гастрошизисе (несращении передней брюшной стенки плода), патологии почек и других пороках развития. Для исключения врожденных пороков развития проводится УЗИ плода 2-го уровня, также можно проводить ряд других (косвенных) исследований.
Т.к. АФП повышен незначительно, то очень большого повода волноваться нет, хотя обследоваться, безусловно, нужно.

Сергей Владимирович, добрый день!
Скажите, пожалуйста, смогут ли нам при необходимости помочь с проведением пренатальной диагностики в Вашем центре. Ситуация следующая - я знаю, что анализ на интересующее меня заболевание делается только в лаборатории наследственных болезней обмена веществ в Москве. Есть ли возможность провести забор необходимого материала на сроке 8-9 недель во Владивостоке и отправить его в Москву?

Добрый день. Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена, приводящая к нарушению обмена веществ (преобразования галактозы в глюкозу).

Для ранней диагностики галактоземии у детей на 4-е сутки жизни (у недоношенных - на 7-е) берут пробу крови из пятки. Эта кровь присылается в медико-генетическую консультацию, где проводится оценка уровня галактозы (этот метод не абсолютен, но позволяет выявить большинство больных). Если у ребенка выявляется повышенные значения, то об этом незамедлительно информируется педиатр по месту жительства, и у ребенка проводится забор крови для повторного исследования (т.н. ретест), если он оказывается повышенным, то риск заболевания очень высок.

Извините, может быть за глупый вопрос, но разве в роддоме из пяточки кровь берут не на фенилкетонурию? И где должно быть написано, что этот анализ взят? Может быть такое, что ребёнок болен фенилкетонурией, а родители этого не знают?

С сентября 2006 года в Приморском крае в роддомах берут кровь на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Ребенок может быть болен, но родители об этом не знают. К сожалению, нет 100% информативных анализов. Существуют так называемые ложно-отрицательные результаты - их должно быть 0,5%, это значит, что у одного из двухсот больных детей результат исследований будет нормальным, хотя заболевание у ребенка есть. Кроме этого, несколько раз в нашей практике было, что по адресу, который мама указала в качестве места проживания при заборе анализа крови у плода, ни матери, ни ребенка с подозрением на заболевание не оказалось, и педиатры (забор и доставка образцов крови это функция педиатров) так и не смогли их найти для взятия ретеста.

Ясюшка
Добрый день! У нас в медико-генетической консультации точно нельзя, и, к сожалению, насколько я знаю, те центральные федеральные медико-генетические клиники, с которыми мы сотрудничаем, готовых наборов реагентов также не имеют.

т.е если ребёнок рождён в апреле 2006 г, то как узнать, какой из анализов ему делался? И если есть подозрения на фенилкетонурию, то к кому нужно обратиться и где анализ пересдать?

Добрый день. А есть ли возможность во Владивостоке сделать забор крови, а сам анализ сделать в Москве? Направление из института генетики будет.

Ув.Сергей Владимирович скажите пожулуйста как понять то что за всю беременность при прохождении узи и сдаче всех анализов на поталогию было лишь увеличено в 13 недель хгч 0.3 мом,все остальное было в норме.а ребенок родился как написали в выписке луновидное лицо,монголоидный разрез глаз.!сдали в вашем центре кровь ждем конечно результатов и очень надеемся что это не подтвердится.но пока нет результатов объясните пожалуйста :получается так что наши узисты не видели?или возможли ли такое что ребенок может быть только похож и все????

Добрый день, Сергей Владимирович подскажите пожалуйста а понижение хгч (в моем случае 0,35 мом) о чем говорит. ? Это был второй скрининг - АПФ -0,9 мом, Свободн эстреол 0,8 мом, а вот хгч 0,35 мом

Добрый день, Сергей Владимирович подскажите пожалуйста, если в период зачатия я проходила антибиотикотерапию Цефалексином + делала рентген носовых пазух, то это может повлиять на будущего ребенка? Какие исследования мне пройти, чтобы убедится в отсутствии патологии у плода?
Спасибо.

Добрый день, Сергей Владимирович.
Подскажите пожалуйста, сдавала анализы на РАРР и ХГЧ в сроке беременности 12 нед. и 4 дня (расчет произвели на 12 нед. и 5 дней). Сдавала на след день после УЗИ (срок беременности по УЗИ 12-13 недель). Показатели РАРР - 2,74 mlU/ml, 0,78 МоМ
ХГЧ - 95,9 ng/ml, 2,39 МоМ (завышен).
По УЗИ отклонений нет (носовая кость - 2,4 мм, ТВП - 1,8 мм)
Могло ли завышение быть обусловлено тем, что срок уже почти 13 недель, или все же есть вероятность синдрома Дауна, имеет ли смысл делать дополнительные анализы на данном сроке, или уже ждать 16-20 нед. для проведения второго исследования крови, и второго УЗИ на сроке 22-24 нед.

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня такой вопрос.Моей дочери 17 лет, и она маленького роста154см. Правда я сама 158см, и тоже миниатюрная, но она еще меньше. Были на консультации у гинеколога-эндокринолога - патологии не обнаружено: менструации с 12 лет, цикл регулярный, гормоны в пределах нормы, сдавали и СТГ и ИФР1, норма. Есть ли необходимость в консультации генетика?

Добрый день! Не хотела бы вдаватся в личные подробности, поэтому вопрос сокращенный. По некоторым причинам не хочу пока становится на учет в ЖК, но собираюсь в 9-10 недель делать прокол. Подскажите какие анализы требуются иметь на руках для этой манипуляции? Пройду их сама, без направления ЖК. И сколько анализы годны, чтоб не пришлось перездавать перед манипуляцией снова

Добрый День Сергей Владимирович.
У меня вопрос,который меня мучает со дня моего знакомства с мужем.
У него есть сестра ей 36 лет,у неё Синдром Дауна.
Муж мой в полном порядке. А я боюсь рожать. Очень хотим детей. Переживаю,что по генетики может ...даже говорить страшно... Есть вероятность?

Добрый день Сергей Владимирович.
первый ребенок умер от нефробластомы 4 стадии (рак почки) в паталогоанотомическом институте мне сказали что болезнь стала развиваться чуть ли не с первого месяца беременности. в окно-гематологическом центре где мы проходили лечение Людмила Михайловна Минкина сказала что может нам дать 99% что такая беда с нами больше не повториться,
на данный момент мы с мужем снова планируем беременность
вопрос: нужно ли нам пройти генетическое обследование??
если все же результат обследования покажет допустим 5% вероятности развития патологии то каковы должны быть наши следующие шаги??

Olinka***
Добрый день, Сергей Владимирович!
Ответьте, пожалуйста, если на УЗИ в 11-12 недель ТВП больше нормы и назальная косточка не 1,6 мм - это не безусловные признаки СД??? Возможно, что с дитёнком всё в порядке? Понятно, что инвазивная диагностика необходима....


Добрый день. Уменьшение размеров назальной кости, как впрочем и увеличение ТВП (правда Вы не указали, насколько оно увеличено), это безусловно достаточно информативные маркеры хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна). Но это далеко не 100% вероятность, что у плода будет выявлена хромосомная патология. Окончательный ответ есть у плода хромосомные отклонения или нет даст только инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день. Рентген пазух носа, практически наверняка никакого воздействия сам по себе оказать не может, в связи с достаточно низкой дозой облучения. Что касается приема цефалексина - то одно из противопоказаний к его применению является беременность, риск территогенного воздействия на плод достаточно низок, если срок приема был до 3-х недель, то есть низкий риск развития хромосомнх аббераций, если больше 3-х - пороков развития плода. Для исключения первого можно провести инвазивную пренатальную диагностику, но она будет проведена только на основании Вашего желания, т.к. 100% показаний для нее нет. Для исключения ВПР плода проводятся УЗИ в 11-14, 20-24 недели. Также имеет смысл (для получения развернутого заключения по препарату) пройти консультацию клинического фармаколога.

Добрый день. В настоящее время генотерапия находится, может быть не на зачаточной стадии, но на стадии ранеего развития. Насколько я знаю, в Росии нет ни одного официально зарегистрированного генотерапевтического комплекса. За рубежом они тоже находятся на стадиях эксперимента, и то при достаточно узком круге заболеваний.
В настоящее время используются в основном только заместительные схемы лечения болезней у пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Например, очень хорошо отработано лечение фенилкетонурии, как правило, больные выявляются еще в роддоме, им сразу назначается специальная диета и лечение белковыми гидролизатами, что позволяет практически полностью компенсировать действие мутантных генов. Пересадка костного мозга при некоторых заболеваниях тоже достаточно эффективный метод лечения, например, у нас есть пациент с мукополисахаридозом 1 типа, маленький ребенок, которому планируется такая процедура.

Мутантый аллель гена MTHFR выявленный у Вас является маркером повышенного риска рака молочной железы для Вас, у Вашей дочери риск наследования мутантного гена - 50%, т.к. Вы являетесь гетерозиготой и можете передать ей нормальный вариант гена.

здравствуйте.последние месячные были 28 августа. беременность по рез-ту узи 3недели (плодное яйцо), я не зная о том , что беременна принимала таблетки-арбидол(каждый день по одной таб.) , немозол(2 дня по 1 таб. 20 и 21 сентября), супрастин. как это отразится на ребенке, стоит ли слхранять беременность, и какие деффекты могут быть у малыша?

Сергей Владимирович! Растолкуйте мне как трактовать результаты 2 скрининга.

В лаборатории измерения проводятся не в тех единицах, в которых считает врач - она говорит, что у меня кайне низкие результаты. Срок был на тот момент 16 недель.

АФП, ед/мл - у меня 26.10 (норма 17-100)
ХГЧ , мМе/мл - у менч 14824 (норма 9500-83000)
Эстриол своб, нг/мл - у меня 4.20 (норма 1.40-6.50)

Доктор схватилась за голову и говорит, что это просто ужасно низкие анализы в пересчета на минимоли (если я правильно запомнила ед. изм её) и что ребенок нездоров.

Растолкуйте мне такие разночтения и мои действия. Сейчас срок 21 неделя

ну вот есть такие лаборатории Если бы я заранее знала об этих подвохвх - конечно пошла бы там, где делают в момах.
Тогда вопрос - правомерно ли переводить мой укладывающийся в ЭТИ нормы результат в ее момы и пугать меня мертворожденным ребенком - узи не подтвердило эти предположения. Ребенок развивается согласно госту по узи.
Врач меня стращает уже неделю и силком направляет на кордо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, была на узи срок 6 недель и 3 дня, я уже неделю как болею, температуры нет, насморка нет, но по ночам одну ноздрю закладывает, очень мучает сухой кашель, молоко+мед+масло делала, барсучьи жир два раза мазала грудь, еще приблизительно в самом начале, те 1-3 неделе пила 1 таблетка Мезим, 1 таблетка ацикловир, и еще два раза закапывала нос Деринатом, и вот еще сейчас пришлось два зуба лечить, один без наркоза, а другой с наркозом, но стоматолог сказала, что он совсем слабый и можно в период беременности (нужно было нервы удалять). Врач который делал УЗИ, сказал, что лучше аборт сделать, потом два дня плакала, просто я так обрадовалась, когда узнала что жду малыша, а сейчас в растерянности от этой болезни. Скажите, может при всех этих обстоятельствам родится здоровый малыш? Спасибо.

Сергей Владимирович,подскажите,на каком сроке беременности женщине в 35 следует обратиться к Вам и сдать соответствующие анализы на различные паталогии

Спасибо Сергей Владимирович! Подскажите, может знаете куда обратится в городе Кемерово к клиническому фармакологу, просто я сейчас там живу?

Уважаемый Сергей Владимирович! Прокоментируйте результаты анализов склиринга во II триместре, 17 недель: ХГЧ - концентрация 91600 (3 МОМ), АФП - 73,3 (1,9 МОМ), свободный эстриол - 11,0 (2,5 МОМ). В консультации сказали, что завышен ХГЧ. Первый склиринг в 12 недель был в норме. С чем может быть связано повышение ХГЧ. Спасибо.

Здравствуйте Сергей Владимирович. Скажите пожалуйста каким врачом и на основании чего (осмотра, анализов и т.д.) ставится диагноз ахондроплазия. И каким специалистам его следует дополнительно показать. Ребёнку 2 мес. Родился в 32,5 недели. Благодарю.

Добрый день, Сергей Владимирович. Получила результаты скриннинга в 1 триместре - повышен PAPP-A 4,37 mlU/ml 2,75 MoM Является ли это показателем хромосомной патологии плода и что могло повлиять на повышение значения? хотя в результате написано, что вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что означает нормальное значение риска. Спасибо

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста. Мы с мужем планировали второго ребенка, но по закону подлости в начале октября попали с инфекционную больницу с ребенком с ларингитом, пролежали там неделю и я вышла оттуда с признаками простуды, очень сильно болело горло, уже не было никаких сил пользоваться исключительно народными средствами и я пропила Сумамед 3 дня по 1 шт., была уверенна, что скорее всего не получилось забеременнеть. Близость с мужем за весь месяц была всего 3 раза сразу после месячных, в результате я оказалась беременной. Подскажите, насколько велика вероятность развития у плода патологий из-за принимаемого антибиотика. Последние месячные были 23 сентября, Сумамед пила с 13 по 15 октября. Я просто в сметении, мы очень хотим второго ребеночка, но что деать я не знаю, очень переживаю, тобы все было в порядке с малышом.

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, добрый день!!!!
Подскажите, пожалуйста. Сдавала второй скрининг в Юнилабе:
АФП - 0,56
ХГЧ - 4,5 (очень завышен)
Свободный эстриол - 0,7
Решила пересдать в лаборатории Материнства и детства через пару дней
АФП-0,6
ХГЧ-2,0 (норма)
Свободный эстриол - 0,8
Как такое может быть и какой лаборатории верить?

Добрый день. К сожалению, Вы не указали, исследовались ли показатели свертывающей-антисвертывающей системы и есть ли изменения. Если все хорошо, то Вы с супругом проводите подготовку к зачатию (принимаете комплекс препаратов для коррекции негативного действия генов по схеме? которую Вам была предложена врачом акушером-гинекологом Бандур Н.Н. ) и на фоне профилактических (или лечебных) мероприятий создаете беременность.

показатели свертывающей-антисвертывающей - нам про эти анализы никто не говорил... какой врач должен направить на сдачу? Лечение (фолиевая кислота, витамины группы В) нам сказали принимать в случае если гомоцистиин будет не соответствовать норме . Подскажите, что нам дальше делать...

Сергей Владимирович, подскажите. у меня родился ребенок с синдактилией рук и ног. Вопрос собственно один: причина? в роду до прабабушек и прадедушек ни у кого не было. во время берем. были у генетика в центре материнства и детства из-за не значительного повышенного афп. генетик сделала вывод, что мне не правильно сопоставили результаты по сроку беременности и отклонения от нормы афп на данном сроке у меня нет. у генетика мы были по результатам 2-го скрининга. 1-ый скрининг был отличный. в заключении указал генетик, что у нас есть 5% (и подчеркнула, что эти 5% есть укаждой здоровой пары) рождения ребенка с пороками развития. Прокол плодного пузыря делать не предлагали. а я не спросила, т.к.не видела смысла только себя огорчать. срок большой. У Ширина делали узи 4е раза и ни разу не сказал он об этом отклоненнии. А и еще 2-а вопросика;может ли это повториться при рождении детей у моего ребенка и на каком сроке внутриутробного развития происходит эта патология?

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Уже вторая беременность закончилась неудачей. Первую прерывали по поводу токсикоза тяжелой степени. Вторая беременность на сроке 18 недель отошли воды. В выписке из стационара написали замершая беременность 16 недель. Какие анализы необходимо взять с собой на консультацию к врачу генетику. Живе в Уссурийске поедем в центр мтеринства и детства г. Владивосток.

Уважаемый Сергей Владимирович! У нас с мужем есть дочь - 10 лет, никаких хромосомных патологий не имеет, в настоящее время замерла беременность на сроке 10 недель, причина - синдром Шерешевского - Тернера. Какова вероятность, благоприятного исхода следующей беременности?? И правильно ли я понимаю, что возможны и другие хромосомные нарушения плода, а не только данный синдром? Заранее спасибо.

Сергей Владимирович, здравствуйте!Хотела бы у Вас поинтересоваться по поводу группы крови.В детстве была третья , на нее же мне делали переливания , она же ,третья , была во всех анализах (часто лежала в детстве в больницах).
Полтора года назад была беременность , год назад стала ходить в пункт приема крови донором , три раза сдавала и три раза оказывалась 4-я группа.
Врачи в пункте приема утверждают , что группа крови не меняется , от других врачей слышу о возможности изменения всвязи с некоторыми факторами , в том числе беременностью.
Кто не прав?Как такое произошло?
Благодарю!

Сергей Владимирович, уточняю по вопросу синдактилии. диагноз симбрахидактилия кистей и стоп. На одной из рук тканевая. на другой костная. на ногах не уточненная. срослись пальцы 2,3,4.

Добрый день, Сергей Владимирович.
Подскажите пожалуйста, сдавала анализы в "Юнилабе" на РАРР-а и В-ХГЧ в сроке беременности 10 недель (по дате последней менструации), УЗИ cделали в 11 недель: плодное яйцо есть, но срок мах 6 недель. Начиная с 8 недель ставят тонус матки, принимаю препараты: Утрожестан, магниий В-6.
Результаты такие:
В-ХГЧ - 1,18 МОМ, концентрация 55,4, медиана 47 - хотя норма при 10 неделях - 57,06
РАРР-а - 0,1 МОМ, концентрация 0,227, медиана 2,39 - норма при 10 неделях - 1,69 - в заключении написано: концентрация РАРР-А значительно снижена!
Скажите, что грозит ребенку с такими анализами

Сергей Владимирович! Огромное спасибо стало немного яснее. А можно уточнить еще. это воздействие должно быть в какой то особо большой дозе и именно на этих неделях? уточняю, потому что кроме дюфастона ничего не принимала и не болела. не пью, не курю. непосредственно перед зачатием и возможно в первые недели беременности довольно много загорала и минут 10-15 была в радоновой ванне. Но, примерно с 2-2,5 месяцев посещала бассейн в умеренном количестве. Неужели такое количество хлора может повлиять? С трудом верю, тогда ведь и есть и пить и дышать не безопасно. Химия кругом. А большинство знакомых курили и пили во время беременности и именно в первые месяцы, т.к. о ней еще не знали. у детей в итоге проблем нет. возможно, что всеже должна быть какая то предрасположенность именно нашей пары к рождению ребеночка с такими проблемками (бользнью даже это не назову)???

Сергей Владимирович. на 6 неделе был выкидыш. по узи-по краю плодного яйца лорцировался небольшой участок отслойки.
к сожалению, при выскабливании не оставили ничего для анализа на генетику.
первая беременность проходила нормально, это вторая.
стоит придти к вам ? сдать мне и мужу на генетику?

Добрый день. 100% основанием для направления к врачу генетику является два выкидыша или замерших беременности. Но многие женщины предпочитают не проводить эксперименты над своим здоровьем и сразу идут к генетику. Можно посмотреть гены невынашивания, HLA и кариотипы супругов. И в случае выявления изменений назначить лечение, которое позволит предупредить повторение выкидыша.

Сергей Владимирович, добрый день.
Думаю что вопрос по адресу, хотя не уверена. На сегодня у меня срок беременности 17 недель и 5 дней (если отталкиваться от последнего узи). Сдала анализы (на потологию): АФП - в норме (16,8 МЕ\мл Медиана 30,4 МОМ - 0,6), Эстриол свободный - в норме (4,55 нг/мл Медиана 3,84 МОМ - 1,2), а ХГЧ - пониженный (0,4). Норма 0,5-2,0. Направили в генетический центр в Центр мат и детства. Подскажите, пож-та, большая ли это погрешность и стоит ли мне так волноваться? На сегодня колю иммуноглобулин человеканормальный (назначили на фоне частых рецедивов генетального герпеса), возможно это как-то связано. Очень переживаю. Заранее спасибо за ответ.

Сергей Владимирович, добрый день.
Думаю что вопрос по адресу, хотя не уверена. На сегодня у меня срок беременности 17 недель и 5 дней (если отталкиваться от последнего узи). Сдала анализы (на потологию): АФП - в норме (16,8 МЕ\мл Медиана 30,4 МОМ - 0,6), Эстриол свободный - в норме (4,55 нг/мл Медиана 3,84 МОМ - 1,2), а ХГЧ - пониженный (0,4). Норма 0,5-2,0. Направили в генетический центр в Центр мат и детства. Подскажите, пож-та, большая ли это погрешность и стоит ли мне так волноваться? На сегодня колю иммуноглобулин человеканормальный (назначили на фоне частых рецедивов генетального герпеса), возможно это как-то связано. Очень переживаю. Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте Сергей Владимирович. Подскажите, при диагнозе ахондроплазия ребёнку полагается инвалидность? Если да, то с какого возраста?

Сергей Владимирович, добрый день.
Сдала анализы второго скрининга в 18 недель: АФП - 73,3 мМЕ/мл (референсный интервал 19,94-76,67), МОМ 1,84 (референсный интервал 0,5-2,00), Эстриол свободный - 21,8 нмоль/л (референсный интервал 6,8-21,08), МОМ -1,55 (референсный интервал 0,5-2,0), ХГЧ + bХГЧ 94213,00 мМЕ/л (референсный интервал 6855,0-50843,0), МОМ 5,25 (референсный интервал 0,5-2,0). Результаты первого скрининга были в норме. За неделю до сдаче второго скрининга делала узи по поводу тонуса матки, в заключении написали, что ребенок развивается в соответсвии со сроком, потологий не выявлено. Мне 25 лет, мужу 27. В 10 недель переболела ОРВИ без высокой температуры с кашлем и насморком, для лечения из лекарств принимала оциллококцинум.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа. Очень переживаю за здоровье малыша. Заранее спасибо за ответ.
И еще вопросик – при сдаче скрининговых анализов срок нужно указывать с первого дня последних месячных или отнимать 1,5-2 недели? В моем случае отняли 2 недели, т.е второй скрининг я свала в 20 недель (06.07.10 первый день послених месячных, сдала 23.11.10). Или мне пока рано волноваться и лучше обратиться в лабораторию чтобы пересчитали показатели? Мне кажется, что даже если и пересчитают, то ХГЧ все равно очень завышен :(

Сергей Воронин
Здравствуйте.
Заболела бронхитом. Была температура до 38. Сбивала парацетамолом. Было выпито 2-3 таб. Без антибиотика не обошлось. Лечилась азитромицином 250 по 2 кап. 3 дня и пью аскорил, до этого пила амбробене где-то 4-5 дней.
Узнала о беременности. На данный момент срок 3-4 нед. Какие могут быть последствия? Есть ли повод для волнения?
Стою перед выбором прерывать или нет.

Можно уточнить: 15.11.2010 - в заключении УЗИ написали размеры плода соответствуют 18 недель 5 дней, получается что когда сдавала анализы (23.11.2010) было 19 недель 6 дней. Для расчетов показателей нужно было указывать уже 20 недель или 19?

Сергей Владимирович,добрый день. 28 декабря 2010 я в вашем центре была на пренатальной диагностике.Сказали,что результат будет после 11-го января и нужно записаться на приём к пренатологу.У меня вопрос:может ли результат забрать муж? Я работаю и записаться мне на приём проблематично. Возможно ли забрать результат мужу без приёма? Спасибо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.

Буду очень благодарна, если вы ответите мне.

В 12 недель сдала анализ на ПАПП и ХГЧ.
Результат:
ПАПП 5,7 Мед/мл МОМ 4,1
ХГЧ 27,6 Нг/мл МОМ 0,5

Мой доктор сказала, что ПАПП сильно завышен и послала на повторный анализ ПАПП, но это было в 14 недель ровно, результат ПАПП более 10 Мме/мл (сдавала в другой лаборатории)

Подскажите, что это значит и стоит ли волноваться? Встречала в интернете информацию, что норма ПАПП в 12 - 13 недель 1,03 — 6,01 Мед/мл, так ли это?

Добрый день! Моему ребенку 1,9 при рождении диагноз: атрезия пищевода, двустороння пневмония, свищ в легком... У брата мужа при рождении атрезия прямой кишки(ему сейчас 34 года)... какова вероятность рождения второго здорового ребенка (мне 38 лет)? когда идти на консультацию к генетику (планируем подумать о беременности осенью этого года), с какими анализами? Спасибо.

Добрый день. Результаты исследований ПАПП и ХГЧ оцениваются в условных величинах - мом, для их рассчета используются нормы только той лаборатории, в которой проводилось исследование. Двойной тест проводится в срок 9-13 недель (но не в 14). Нормальным считается результат, находящийся в интервале 0,5-2,0 мом. Повышенный результат ПАПП говорит о подозрении на угрожающий самопроизвольный аборт, ХФПН и другие проблемы с плацентой.

Большое спасибо. Сергей Владимирович, как можно попать к вам на прием?

Здравствуйте, Сергей Владимирович! . Делала Папп-тест на сроке 13 недель - результат 0,18 МОМ. Узи в 12-13 нед. показало, что все в норме, последующие анализы (АФП. ХГЧ и эстриол), так же отклоненй не выявили. Скажите пожалуйста на каком сроке и где лучше сделать второе узи?

Была на узи сразу после теста, сказали, что все показатели в норме.

Сейчас у меня уже 16 недель, на следующей неделе сдаю второй тест (тройной), а пока мне ничего не назначали и не говорили. Скажите, пожалуйста, второй тест более информативен, он подтверждает или опровергает первый, или это уже совсем другие показатели?

Благодарю за ответ, очень переживаю, не знаю что делать...

Добрый день, Сергей Владимирович. Не могли бы вы подсказать мне как поступить.. В компании Юнилаб сказали, что кровь для скрининга первого триместра беременности надо сдавать до 13 недель беременности. Гинеколог сказала, что её надо сдать после УЗИ. запись на УЗИ у меня в 12 недель и 3 дня (исходя из предидущего узи в 7 недель), но у меня есть подозрение, что срок на неделю больше. Что если я сдам кровь после 13 недель, но до 14?

Добрый вечер. Сергей Владимирович, скажите пожалуйста существуют ли оптимальные сроки для сдачи 1 и 2 скрининговых тестов? Например, 1-й лучше сдавать в 11 недель, 2-й в 17. На каких сроках результаты будут наибелее информативны? И еще вопросик, можно ли проводить кордоцентез после 27-й недели?

Сергей Владимирович,
Здравствуйте.
меня направили на пренатальную диагностику... генетик упомянула про 1,5% случаев, когда беременность прерывалась выкидышем после этой процедуры.
...переживаю и боюсь попасть в эти 1,5% т.к при первой беременности трижды была на сохранении

Сергей Владимирович,здравствуйте. Вы мне ответили, что после пренатальной диагностики на руки выдаётся заключение о хромосомном состоянии плода.Мне выдали листик,где написано, что хромосомной патологии нет. Это всё? Дело в том, что мой генетик,у которого я была на приёме, ушла в отпуск. И мне по телефону сказали, что всё нормально. И дали вот этот листик с одним предложением.Это так должно быть? Определение плода я не оплачивала, но хотелось бы после такой серъёзной процедуры и длительного исследования (я проходила пренатальную диагностику 28 декабря, а выдали заключение 19 января) какого-то более серьёзного результата. Меня вообще охватывают сомнения, мой ли это результат. Хоть бы какие-то цифры... Спасибо.

Сергей Владимирович,здравствуйте! В декабре у меня замершая беременность ( 6-7 нед.,а акушерских-11) закончилась самопроизвольным абортом, с последующим выскабливанием (материал для исследования собрать не удалось). Необходимо попасть к вам на прием. Скажите, пожалуйста, сколько будет стоить обследование у вас в моем случае.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Прокоментируйте пожалуйста результаты тройного теста срок 16недель . ХГЧ(свободный) 0,91 МОМ, Альфафетопротеин 0,72МОМ Эстриол свободный 1,4МОМ. Нормы 0,5-2,0. Имеет ли значение то, что Альфафетопротеин находится на нижней границе нормы, не надо ли пересдать тест?

Здравствуйте, Сергей Владимирович/
Во время беременности был определен каротип гена отвечающего за кровь. В каком возрасте можно сделать анализ ребенку. Сейчас нам год.
Как будет называться это анализ и откуда будет браться????
Спасибо.

во время беременности проходили инвазивную пренатальную диагностику, и определяли кариотип плода

Кисулич*
Добрый день. Пройти консультацию генетика стоит, так как существует не один десяток генетических синдромов, одним из проявлений которых, является изменение конечностей. Врач может, осмотрев ребенка, увидеть какие-то другие аномалии развития, в том числе и малые, на основании которых можно поставить диагноз наследственного заболевания. В этом случае изменение конечностей может передаваться по наследству. Но, если это изолированный дефект (нет других изменений), то, скорее всего, причина его возникновения - воздействие терратогенных факторов во время беременности, и тогда врожденный порок развития передаваться по наследству не будет.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. прокомментируйте, пожалуста, результаты.
срок по узи 12 недель. ХГЧ - 1,2 ПАПП - 0,5
узи хорошее
волнует ПАПП на нижней границе.

Уважаемый Сергей Владимирович!
подскажите,пожалуйста,если у мужа сах.диабет 1 гр.инсулинозависимый,болеет более 10 лет.приобретенный,у родственников ни у кого нет.какова вероятность,что у совместного ребенка будет это заболевание?можно ли его предотвратить?какое обследование надо пройти в вашем центре?

Добрый день, Сергей Владимирович.
Была Замершая Беременность на сроке 7-8 недель. Результат цитологии: кариотип 47, XY + 9, заключение: Трисомия 9 хромосомы.
Скажите, такие нарушения в развитии плода случайные или являются результатом каких-то нарушений у родителей?
Спасибо.

LuCkYRoSe
Добрый день. Что имел врач УЗИ под "большеватой" головой не знаю. Согласно биометрических таблиц, по которым мы работаем, размеры головы плода в 34 недели ЛЗРГ 101-119 (среднее 110), ОГ 295-339 (среднее 317), в 35 недель ЛЗРГ 103-121 (112), ОГ 299-345 (среднее -322). Как видите размеры близки к средним значениям что на 34, что на 35 недель беременности.

Добрый день. В настоящее время уже известен ряд генов, предрасполагающих к онкологической патологии. У себя в клинике мы занимаемся только предрасположенностью к раку молочной железы. Можно обратиться в ГУ МГНЦ СО РАМН (г. Москва), там возможно провести FISH-исследование на мелкие перестройки 12-хромосомы и генотипирование ряда геновотвечающих за развитие онкологии.

nessy_81
Безусловно в плане генетической предрасположенности к фетоплацентарной недостаточности (а также невынашивания беременности, хромосомной патологии и ВПР ЦНС и лица у плода) желательно исследовать гены нарушения свертываемости крови, тонуса сосудов и остальные гены фолатного цикла. У нас в центре можно проходить обследование как отдельных генов так и в рамках генетических программ, таких как "Я хочу ребенка" или " Хочу стать мамой". В случае выявления мутации в генах, проводятся лечебные назначения как до, так и во время беременности, которые позволяют выносить и родить здорового малыша.
Кстати, Вам и Вашему супругу необязательно ехать для сдачи анализов к нам во Владивосток, Вы можете сдать кровь на эти исследования в филиале "Юнилаба" в г. Хабаровск, а они уже доставят нам образцы крови для исследований.

nessy_81
Добрый день. Мужу желательно сдавать кровь для исследования на мутации в генах фолатного цикла, которые могут приводить к неправильному расхождению хромсомом в сперматозоидах. Я не знаю, какие анализы, "Юнилаб" проводит в Москве, но к нам они ежемесячно доставляют кровь для иссследования на полиморфизмы генов и кариотипы со всего Дальневосточного региона.

Сергей Владимирович, большое спасибо за ответ!
после вашего ответа 100% решили ехать к вам!! и сдавать у вас в центре.

По поводу "Юнилаба", я специально им звонила и уточняла по анализам на полиморфизм, сказали что только в Москву :)

Nikita V
Добрый день. К сожалению, в анализе полиморфизмов у Вас выявлены неблагоприятные варианты генов (пояснения должна дать лаборатория, где Вы проводили исследования), в частности - гомозиготная мутация в гене PAI-1 и гетерозиготная в гене фибриногена. Эти мутации могут приводит к нарушению свертываемости крови и, соответственно, к замиранию беременности.
Результаты анализа на гомоцистеин в принципе хорошие, а вот уровень фибриногена повышен (норма - до 4,0).
Не зная всего анамнеза и состояния здоровья пациента, комментировать, а уж тем более корректировать лечение нельзя. Для этого Вам имеет смысл записаться на консультацию к двум специалистам: акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности и гематологу.

К "Юнилабу" по проведению сывороточного скрининга у нас практически нет замечаний