Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Могут ли влиять на результаты двойного теста принятые в предыдущий день ношпа и папаверин?

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, проводится ли в ЦОМиД генетический анализ на определение синдрома Жильбера? если да, то какова его стоимость? В регистратуре точно на этот вопрос ответить не смогли, а по телефону лаборатории, который дали в регистратуре, я вообще не могу дозвониться...

Сергей Владимирович, добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать данные первого скрининга. На прием к генетику мне еще только через неделю (проживаю в Москве), боюсь сойти с ума от неведения...

Биохимический анализ крови из вены:
Срок берем-ти на момент взятия крови: 12 нед. 2 дня
hCGb 11,1 ng/mL (корр. МOM 0,24)
NT 1,6 mm (корр. МOM 1,19)
PAPP-A 1 561,9 mU/L (корр. МOM 0,57)
Синдром Дауна - расчетный риск: 1:43492 (низкий риск)
Синдром Эдвардса - расчетный риск: 1:66108 (низкий риск)
Синдром Патау - расчетный риск: 1:100000 (низкий риск)
Синдром Дауна (только по Биохимии) - расчетный риск: 1:13492 (низкий риск)
Синдром Тернера - расчетный риск: 1:100000 (низкий риск)

УЗИ (на сроке 11 нед. +/- 6 дней):
КТР 51 мм
ТВП 1,6 мм
Сердечная деятельность плода 168 ударов в минуту
В заключении: гипертонус по задней стенке.

По следующему УЗИ в 18 нед. +/-4 дня ставят также тонус по задней стенке, низкую плацентарность и головка плода находится слишком низко к выходу (шейка длинная и закрыта).
Моего врача в ЖК смутил заниженный ХГЧ в крови (0,24 против 0,5 МОМ), долго сомневалась и в итоге направила на консультацию к генетику. Сейчас у меня срок 24 недели...
Подскажите, что может сказать генетик? Я что-то распереживалась...

Сергей Владимирович, добрый день!

Сыну 5 лет, резко повысился сахар в крови - начинаем обследование. Сразу нам (родителям) вопрос - есть ли больные диабетом в семье? Мой отец - ему 76 лет - сейчас у него диабет, развившийся уже в пожилом возрасте (после 60) на фоне травмы, полученной в экзотической стране глубоко под землей - то есть приобретенный. Первая реакция врачей - значит, это все есть в генах, и передалось ребенку. Других случаев ни в моей, ни в семье мужа сколь вспоминали - не вспомнили. Вопрос: имеет ли сахарный диабет генетическую природу? т.е. если у одного члена семьи он появился, то значит есть в его генах и может быть передан всем по его линии? то есть это я и мои дети? и дети моих детей?

Мама Вовы Какова стоимость этих анализов (исследование хромосомного набора у супругов, исследование генов фолатного цикла)? Что необходимо для их сдачи?

Есть два варианта. Сдать отдельно кариотипы и программу здоровый малыш (вместе более 10 тыс. для двоих супругов), а можно немного схитрить унас есть программа "Я хочу ребенка мидл" куда входят кариотипы и фолаты для обоих, плюс базовые гены по невынашиванию и тромбозам для женщины, она стоит 9200:) плюс забор крови. Берется кровь из вены в любой будний день в 809 кабинет с 8.30 до 15.30, есть можно.

Добавлено спустя 4 минуты 30 секунд:
petroinna
Не зная что беременна, я делала 5 уколов в зуб линкомицин+ледокоин.
Последняя менструауация была с 4 по 8 февраля. 10 февраля был незащищенный секс А с 12 по 14 февраля я деделала эти уколы.
Следующая менструация должна была быть 3 марта, но ее уже не было.
Сейчас срок 7-8 нед, по узи все в норме.
Опасно ли это для будущего ребенка?

Добрый день. Скорее всего все хорошо, в ранних сроках действует принцип "все или ничего", т.е. обычно или воздействие произошло и есть грубые пороки или воздействия не было. Имеет смысл получить консультацию клинического фармаколога

Добавлено спустя 1 минуту 27 секунд:
Экстра Могут ли влиять на результаты двойного теста принятые в предыдущий день ношпа и папаверин?

Если и могут, то скорее всего очень незначительно

Добавлено спустя 2 минуты 14 секунд:
Las-tochka
Подскажите, пожалуйста, проводится ли в ЦОМиД генетический анализ на определение синдрома Жильбера? если да, то какова его стоимость? В регистратуре точно на этот вопрос ответить не смогли, а по телефону лаборатории, который дали в регистратуре, я вообще не могу дозвониться...

Добрый день. Да проводится, стоимость 960 рублей +стоимость взятия крови.

Добавлено спустя 3 минуты 23 секунды:
Cryst@l

Добрый день. Скорее всего генетик скажет,что все хорошо, риски хромосомной патологии у плода низкие. Снижение ХГЧ хотя и бывает при синдроме Эдвардса, но в подавляющем большинстве случаев вызвано акушерскими проблемами (угроза прерывания ХФПН и т.д.)

Добавлено спустя 10 минут 26 секунд:
vick
Сахарный диабет имеет значительную наследственную компоненту и может наследоваться. У себя в МГК мы исследуем наличие аллелей (HLA-типирование) сахарного диабета первого типа, при наличии определенного сочетания аллелей риск развития сахарного диабета 1 типа 90%, берется кровь из вены.

Сергей Владимирович, большое Вам спасибо за ответ. Возник еще вопрос: результаты этих анализов дадут конкретный ответ, что у планируемого ребенка возможно или не возможно то или иное заболевание, либо же они рассчитывают риск? Задаю такой вопрос, потому что мы планируем в будущем (через год или два) рождение ребенка (3-го), наш с супругом возраст - 38 лет. Также у двух наших знакомых пар нашего возраста родились детки с СД, поэтому хотели знать есть ли у нас риск рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией. Также интересует, если мы сдадим этот анализ в ближайшее время, а зачатие будет через 1 год, будет ли результат анализа актуален на момент зачатия, т.е. делается данный анализ для пары однократно, либо же надо его пересдавать перед планируемым зачатием? В случае хорошего результата анализа и потом при состоявшейся после беременности, существует ли необходимость проведения пренатальной диагностики из риска по возрасту? Спасибо.

Мама Вовы

Исследование хромосом и генов проводится один раз в жизни, они не меняются. Исследования позволяют выявить семьи с наследственными проблемами которым однозначно показана ИПД на хромосомные отклонения, вне зависимости от возраста, УЗИ или биохимии. Что касается только возраста, то сейчас мы переход на компьютерную оценку степени риска, которая с вероятностью до 90% находить группу беременных кому показана ИПД, при оценке в ней используется биохимия, УЗИ плода, возрасти др. Если риск выше чем 1:100 однозначно рекомендуется ИПД

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, подскажите где сделать генетический анализ ребенку с множественными пороками развития?! (И скажите пожалуйста, для планирования второго ребенка, необходимо ли обоим родителям сдавать генетический анализ?)

Добавлено спустя 2 минуты 59 секунд:
Нужно ли для сдачи в лабораторию данного генетического анализа направление генетика?!

Добавлено спустя 6 минут 48 секунд:
Что вы скажете про первый этап сдачи крови ребенку - хромосомный микроматричный анализ?!

Добрый день. Помогите расшифровать, пожалуйста.
Срок- 12 нед 4 дня по КТР
ЧСС-169
КТР-61,0 мм
ТВП-2,1мм
Носовая кость-1,3 мм -ГИПОПЛАЗИЯ
Биохимия:
ХГЧ: 16,40 МЕ\л- 0,406 МоМ
РАРР-А: 3,160 МЕ\л -0,997 МоМ.
РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13:
23 года
базовый риск: трисомия 21-1:1020; индивидуальный риск-1:460
базовый риск трисомия 18-1:2456; индивидуальный риск-1:3253
базовый риск трисомия 13-1:7714; индивидуальный риск-1:3531
ПРОШУ ОБРАТИТЬ ВНИМАНИЕ, ЧТО Я ПЕРЕДЕЛАЛА УЗИ У ДРУГОГО ВРАЧА НА ДРУГОЙ АППАРАТУРЕ ТРАНСВАГИНАЛЬНО НА 12 НЕДЕЛЯХ 6 ДНЯХ, ТАМ ДЛИНА НОСОВОЙ КОСТИ-2,5 ММ, ПАРНАЯ, ОДИНАКОВОЙ ДЛИНЫ. НО В РАСЧЕТ БРАЛИ 1,3ММ.

Добрый день, Сергей Владимирович! Сдала 1 скрининг срок 13 недель УЗИ отлично
Анализ: РАРР-А (МОМ) - 1,93 (mIU/mL) медиана 5,17
B-ХГЧ свободный 1,52 (ng/ml) медиана 31,88

Все ли в порядке и нужна ли консультация генетика?

Сергей Владимирович, кто должен сдать анализы для определения вероятности наследования диабета 1 типа?? Мы - родители - и наш сын, у которого выявлен диабет 1 типа?

Здравствуйте Сергей Владимирович, скажите, нужна ли консультация у генетика,при планировании беременности, если у первого ребенка онкологическое заболевание (лейкоз).

Александра Сергеевна.
МВПР не обязательно связаны с генами или хромосомами. В Приморском крае можно провести только исследование кариотипа на грубые хромосомные отклонения, исследование без направления генетика платно, забор проводится в ККЦСВМП 809 каб. Или лаборатории Юнилаб. Микроматричный анализ дает намного более точную расшифровку хромосомного набора, но он проводится в коммерческих лабораториях москвы и значительно дороже. Обследование родителей в связи с мвпр ребенка необходимо

Добавлено спустя 8 минут 54 секунды:
innessa03
Добрый день. Сначала нужно посмотреть кто из врачей узи имеет необходимую квалификацию и допуск (сертификат fmf)и использовать при оценке те данные которые более точны. Риск хромосомной патологии у плода по расчету низкий, не требующий ипд. На мой взгляд при гипоплазии нк и снижении хгч индивидуальный риск должен быть выше

Добавлено спустя 3 минуты 45 секунд:
AnnVika
Добрый день. Нужна срочная консультация акушера и узи плода, показатели очень низкие, высокий риск угрозы и замирания беременности, риск по хромосомной патологии скорее всего высокий. Нужен компьютерный расчет риска.

Добавлено спустя 2 минуты 37 секунд:
vick
сын однозначно должен сдавать кровь, вы по собственному желанию

Добавлено спустя 9 минут 48 секунд:
lutik0507
Добрый день, лейкозы относятся к заболеваниям с наследственной предрасположенностью, хуже от консультации генетика не будет, но очень многого ждать от нее в плане лейкозов нельзя. Но генетик может осмотрев пациента, составив родословную найти другие наследственные проблемы.

Сергей Владимирович добрый вечер 13 недель это акушерский срок, эмбриональный 11 недель!

AnnVika
Добрый день. При оценке используется срок установленный при проведении УЗИ плода в 11-14 недель, как правило он совпадает с первым днем последней менструации, если срок на который Вам оценили показатели не совпадает со сроком установленным по УЗИ требуется перерасчет.

Добрый вечер, не знаю, к вам ли обращаться, но уже не знаю что и делать. Я сделала флюорографию 7 апреля, а позже выяснила, что беременна. Я не уверена была ли беременность на момент флюорографии. На сколько это опасно? Спасибо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите, у ребенка диагноз эпилепсия резистенстное течение и вражденное нарушение обмена веществ. Т.е врачи объясняют это генетикой. Можно сделать анализ на выявление этого нарушения. Форма эпилепсии у нас неточная, и этот анализ должен все показать. Может что то не так пишу, извините.

Добавлено спустя :
Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите, у ребенка диагноз эпилепсия резистенстное течение и вражденное нарушение обмена веществ. Т.е врачи объясняют это генетикой. Можно сделать анализ на выявление этого нарушения. Форма эпилепсии у нас неточная, и этот анализ должен все показать. Может что то не так пишу, извините.

Arh_nata.
Добрый день. Если срок менее2-3 недель, то действует принцип "все или ничего", или беременность развивается нормально или прерывается, но доза облучения, при флюорографи, скорее всего, небольшая и риск низкий

Добавлено спустя 7 минут 38 секунд:
mamadochi
Безусловно часть из эпилепсий обусловлена генетикой (но далеко не все), в том числе и в следствии нарушения обмена веществ, в настоящее время в большинстве случаев наши пациенты проходят обследование на наследственные нарушения обмена веществ в ТОмском НИИ медгенетики, МГНЦ или РДКБ г. Москва

Спасибо за ответ. Я очень надеюсь, что все у нас будет хорошо.

Здравствуйте. Сыну 3 года, гипоспадия, были на консультации у уролога, готовимся на осень оперироваться. Сказали нужно попасть на консультацию к генетику. Подскажите, для чего нужна консультация? Генетик может запретить оперироваться?