Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день, Ольга! Помимо хромосомных аномалий, которые выявляются у плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (ИПД), могут быть еще т.н. моногенные болезни, вызванные мутацией в одном или нескольких генах. Каждый из нас является носителем не одной сотни наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, но для того, чтобы родился больной ребенок, должны встретиться два носителя патологического гена, что происходит не так часто. Если мы знаем о наличии таких аномальных генов у пациента (а также вид мутации в них) мы при ИПД можем сделать забор материала плода для проведения ДНК- исследований, которые скажут, будет ли ребенок здоровым, носителем иди больным. Вы, насколько я понимаю, о наличии мутантных генов в вашей семье не знаете, т.е. исключить наследственные болезни у плода мы не можем, их вероятность может быть 1-2%.
Что касается врожденных пороков развития плода, то при проведении УЗИ должны выявляться не менее 90% грубых пороков развития, к сожалению, все выявить невозможно. А такие повреждения, как, например, поражение отдельных нервов, на УЗИ вообще естественно не видны

Добрый день. Когда у Вас на руках будет заключение о наличии мутации в гене нейронального цероидного липофусциноза, Вы можете взять направление у лечащего врача Вашей дочери, и записаться на прием к генетику. Тел. регистратуры (4232) 42-84-57, 42-98-83, прием по направлению государственного ЛПУ будет бесплатный.

Добрый день. Вообще процесс непосредственного созревания сперматозоида составляет порядка 2,5 месяцев. При приеме некоторых лекарственных препаратов возможно не только повреждение самих сперматозоидов, но и клеток, которые их производят, и процесс обновления клеток очень длительный. Имеет ли препарат, принимаемый Вашим супругом, токсическое воздействие на них, Вы сможете узнать при консультации клинического фармаколога. Тел. регистратуры: 8(4232) 42-84-57, 42-98-83.

Добрый день. К сожалению у нас в центре исследования на нестабильный гемоглобин не проводят.
Есть заболевания крови, вызванные воздействием каких-либо внешних факторов, есть мультифакториальные заболевания (когда, помимо воздействия внешней среды, у человека должны быть еще и так называемые гены предрасположенности) и есть моногенные заболевания, которые проявляются вне зависимости от окружающей среды (но доля их не очень велика в общей структуре)

Добрый день Сергей Владимирович!
У моего ребенка диагноз: муковисцедоз-легкая степень. Отправляли анализ крови в Санкт -Петербуг, несколько раз пересдавали анализ на хлориды пота. Результаты повышены. Стоим на учете у Васильевой в Центре охраны материнства и детства. Болели 1 раз бронхитом, ребенок активный, вес набирал хорошо, вобщем не похож на больного с таким заболеванием. Сейчас страдаем частыми орви, но это мы с сентября в сад пошли.
Вопрос - Может ли это заболевание проявится позже? И какова вероятность рождения второго ребенка с таким диагнозом? Может ли второй ребенок родится обсолютно здоровым?

Здравтсвуите, Сергеи Владимирович! У меня беременность запланированная и очень желанная уже 24 - 25 недель по узи. На втором узи в 24 недели мне сказали, что у ребеночка киста хориодного сплетения до 8 мм в диаметре. Сывороточные маркеры в норме, твп 2 мм. какова вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями? стоит ли делать кордоцентез? рассасываются ли такие кисты? если она рассосется, это гарантирует ,что у ребенка нет хромосомных нарушений? заранее спасибо

Добрый день. Не вполне понятно, какой анализ Вы проводили в С.-Петербурге. Если это было исследование на мутации в гене CFTR, то каков результат исследований? Если мутации при ДНК-исследованиях выявлены, то диагноз муковисцидоза ставится однозначно, вне зависимости от клинической картины.
Проявления муковисцидоза могут быть разнообразны, вплоть до того, что у абсолютно здоровых мужчин в возрасте 30 лет ставится диагноз бесплодие, а при обследовании выясняется, что его причиной является муковисцидоз, хотя никаких других проявлений заболевания не было.
Вероятность повторного рождения ребенка в семье (при условии, что супруг тот же) - 25%, 50% детей будут здоровы, но будут носителями мутантного гена, и 25% детей не будет иметь патологических генов.
Также, если известен вид мутации у Вашего ребенка, Вы можете при последующих беременностях в сроке с 9 недель пройти диагностику, которая скажет, будет ли будущий ребенок здоров, будет носителем или болен.

Добрый день. Среди основных причин кист сплетений у плода можно выделить две - инфекции и хромосомная патология у плода (как правило трисомия по 18 паре хромосом). Вероятность последнего при кистах по различным данным колеблется от 3 до 50 процентов. Делать в этой ситуации кордоцентез или нет - это решение не генетика, а семьи. НО, если не дай бог родится ребенок с патологией, и Вы в любом случае забираете его к себе в семью, будете лечить и воспитывать его, то кордоцентез Вам однозначно не нужен.
Большинство односторонних кист самопроизвольно рассасывается, и дети рождаются здоровыми, но описаны случаи рождений детей с патологией центральной нервной системы (например, гидроцефалией)

Сергей Влидимирович, здравствуйте!
По данным ДНК-диагностики известен вид мутации у ребенка (в гене CLN2/TPP1 выявлна мутация сплайсинга сю380+1G>A), и в генетической лаборатории в Москве нам дали ответ, что в нашей паре возможна в дальнейшем дородовая диагностика.
Если же у кого-то из нас (у меня или у мужа) будут дети в другом браке, возможно ли будет провести дородовую диагностику по тому же заболеванию?

Добрый день. Во всех случаях, когда известна конкретная мутация, вызвавшая наследственное заболевание, возможно проведение внутриутробной диагностики, начиная с 9 недель беременности. Проблемы бывают, когда проводилась, так называемая косвенная ДНК-диагностика, в этом случае, ДНК исследования в другом браке могут быть не информативны.

Сергей Владимирович! Большое спасибо за ответ.

Может ли внутриутробная диагностика на сроке 9ти недель нанести вред ребенку?

Подскажите пожалуйста. Могу ли я по своему желанию пройти узи в Вашем центре?
Беременность вторая, первый ребенок вроде здоров, но как любая мама очень волнуюсь за своих детей. Могу ли я пройти эту процедуру без показаний к ней?

Здравствуйтуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, вторая беременность в настоящее время - 19 недель (первый день последних месячных - 27.09.09г.). В сроке 8-9 недель, точнее 8 недель 4 дня (считаю рановато, но так меня направила нет такого слова!) сделала первый пренатальный скрининг оказалось ПАПП был 0,41 МОМ (0,23 мМЕ\мл), ХГЧ - 0,7 МОМ (82925,00 мМЕ\мл). нет такого слова! отправила к генетику. Перед этим на сроке 10-11 недель (точнее в 10 недель 4 дня) пересдала данный анализ в Вашей лаборатории. Результат был ПАПП - 0,5 МОМ (685 мU\I), ХГЧ - 1,3 МОМ (73,8 мU\I) (лаборатория считала результат на срок 11 недель, хотя полных 11 недель еще не было). Сделала УЗИ в сроке 12-13 недель: КТР - 55 мм, ТВП - 1,7 мм, носовая кость - 2,6 мм, все остальные показатели также в норме. На консультации генетик поставила риск 10% на основании первых результатов анализов, результаты пересданных анализов во внимание не приняла и предложила сделать прокол. Я отказалась. В 17 недель сдала второй скрининг: АФП - 1,38 МОМ, ХГЧ - 0,9 МОМ, Эстриол - 1,29 МОМ. УЗИ предстоит через 3 недели. К сведению первый ребенок был рожден в 28 лет, на сроке 38 недель, роды срочные б\о, вес 3850, по шкале 8 баллов, здоров, в роду наследственных заболеваний нет. Весь период после посещения генетика нахожусь в стрессе, очень переживаю за малыша. В настоящий момент от неизвестности я уже согласна на проведение иванзивной пренатальной диагностики. Прошу Вашего совета - необходима ли она мне при данных показателях, если да то какой ее вид предпочтительнее на сроке 22 недели (после второго УЗИ)? Каковы последствия проведения данного исследования на таком сроке? Какие имеются противопоказания для проведения данной процедуры? И как женщины дохаживают до конца срока беременности после проведения данной процедуры? Какие паталогии плода не визуализируются на УЗИ? Каковы мои риски родить больного\здорового ребенка? Извините за достаточно объемный вопрос и спасибо за Ваш ответ.

Здравствуйтуйте, Сергей Владимирович!
Подскажите, можно ли по крови матери определить пол нет такого слова! ребенка???
Спасибо!

Добрый день. К сожалению, абсолютно безвредных инвазивных процедур не бывает, наиболее опасным их осложнением, которого мы боимся, может стать самопроизвольное прерывание беременности. Хотя риск прерывания беременности после процедуры составляет менее одного процента, но, тем, не менее он есть.

Добрый день. Да Вы можете сделать УЗИ плода 2-го уровня, но без показаний за исследование Вам придется заплатить.

Мама Вовы
Добрый день, к сожалению, мы не можем полностью откинуть результаты первого исследования на РАРР-а, тем более, что при втором исследовании была нижняя граница нормы. К сожалению, нет абсолютно информативных исследований на выявление патологии плода. С помощью тех исследований, которые Вы прошли, мы можем выявить только 70-90% плодов с хромосомной патологией, часть детей с патологией будут иметь так называемые ложноотрицательные результаты - когда ребенок болен, но все показатели у матери по крови, а также данные УЗИ плода в норме
Процедура, которую Вы можете провести - кордоцентез, который мы выполняем с 21 недели беременности. Делать его или нет, решение семьи. Дело в том, что абсолютно безвредных инвазивных процедур не бывает, наиболее опасным их осложнением, может стать самопроизвольное прерывание беременности, риск которого составляет около одного процента, оно может произойти в срок до недели после проведения манипуляции. Вторым наиболее частым осложнением явялется временное замедление сердцебиение плода, которое бывает примерно с такой же частотой, и практически всегда проходит вскоре после заверешения процедуры, без проведения дополнительных мероприятий.. Так же при кордоцентезах описаны воспалительные процессы, местные аллергические реакции. Но, к счастью, их частота очень мала.

Добрый день. Да, некоторое время назад ряд коммерческих фирм начала предлагать улугу определение пола плода по анализу крови матери. При этом с помощью специальной аппаратуры из крови матери выделялись клетки плода, прошедшие через плацентарный барьер, в этих клетках исследовалось наличие х и у хромосом. К сожалению, метод оказался не очень точным, было много нареканий. В Приморском крае такие исследования не проводилось. Пациенты, которые хотят определить пол ребенка, приходят в медико-генетическую консультацию в 9 недель беременности на биопсию хориона.

Сергей Воронин
Скажите а насколько доставерны результаты такого узи и все ли патологии можно увидеть?

Добрый день. УЗИ плода второго уровня - это специально подготовленные специалисты и соответствующее оборудование. Если говорить про нашу службу, то через нас проходит ежегодно не одна сотня беременных с врожденными пороками развития у плода, а также ультразвуковыми маркерами патологии. Соответственно, накапливается большой опыт, который позволяет уверенно диагностировать большинство патологий. К сожалению, все патологии при проведении УЗИ невозможно увидеть, плюс к этому есть еще время манифестации (проявления) порока развития, т.е. после абсолютно обычного УЗИ в 22 недели, в 32 недели можно увидеть достаточно грубый порок. Если же есть какие то вопросы, сомнения -есть еще УЗИ плода 3-го уровня - это федеральные центральные клиники. А вообще, к сожалению, не ошибается только тот, кто ничего не делает.