Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Katerinka Av.
Добрый день. Если Вы имеете в виду, проводится ли при кордоцентезе тест на примесь материнской крови, то мы этот тест, естественно, проводим прямо в манипуляционной.

Pervorechka123
Добрый день. К сожалению, до настоящего времени генетическая первопричина фибросаркомы однозначно не установлена. Даже если у брата Вашего супруга есть фибросаркома (а не другая опухоль ноги), говорить о типе наследования по двум больным нельзя. При Х-сцепленном рецессивном (так называемая передача по мужской линии) типе наследования заболевания, дочь больного будет носительницей патологического гена, но сама будет здорова.

жоза
Добрый день. Нужно посмотреть правильно ли установлен срок беременности (оценивается только по данным УЗИ плода в 11-14 недель). Для ХГЧ 8 мом - очень высокая цифра. Риск хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна) у плода, безусловно, есть и достаточно высокий, НО есть, и не маленький, шанс, что у плода нет хромосомных отклонений, так как изменения в анализе вызваны угрозой прерывания беременности. К сожалению, ответ с вероятностью близкой к 100% есть болезнь Дауна или нет у плода, может дать только инвазивная пренатальная диагностика.

Сергей Воронин
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Прокомментируйте, пожалуйста результаты исследований.
Возраст 30 лет
УЗИ на сроке 12 недель 4 дня:
КТР 56 мм
ТПВ 0,9 мм
Назальная кость + (не измеряли
Остальные органы +
Пуповина имеет 3 сосуда
первый биохимический скрининг в 12 недель и 5 дней (сдавала в Юнилабе) свободный В-ХГЧ 2,31 МОМ (концентрация 89,6 nlU/ml, медиана 38,71 nlU/ml), PАРР-А 1,07 МОМ (концентрация 3,52 ng/ml, медиана 3,58 ng/ml)
Второй биохимический скрининг в 16 недель и 3 дня (сдавала в ЦОМИДе) АФП 0,5 МОМ (рез-т 19,2 u/ml, медиана 37,1 u/ml), свободный В-ХГЧ 1,0 МОМ (рез-т 16,2 ng/ml, медиана 15,1 ng/ml), свободный эстриол 1,3 МОМ (рез-т 5,6 nm/l, медиана 4,2 nm/l).
В первом триместре дважды было обострение генитального герпеса.
До беременности 1,5 года бесплодия, в апреле 2012 года лапароскопия по поводу удаления эндометриоза, затем 3 укола диферелина 3,75, беременность наступила в первом цикле после прихода месячных.
С четвертой недели принимаю дюфастон, дексаметазон (повышен гормон ДЭА-SO4).
Каковы риски ВПР?
Есть ли смысл делать УЗИ 2-го уровня ранее срока 21-22 недели?

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Подскажите, пожалуйста, как попасть к вам на прием.
тел в первом сообщении не отвечает, может быть есть определенное время для записи?
Спасибо.

tessa
Добрый день. Риск хромосомной патологии повышен. Риск по ВПР плода (предварительно) до 10%, УЗИ плода 2- го уровня можно сделать и в 20 недель.

zay4onok
Добрый день. К сожалению, не понял по какому из телефонов Вы звонили, но я был в командировке, поэтому и дозвониться было в любом случае нельзя. Сейчас можете звонить через регистратуру (423) 242-84-57, 242-98-83.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Хотим усыновить ребёнка от ВИЧ-инфицированной матери. Девочке 6 месяцев. Анализ пуповинной крови показал положительный результат, анализ в 3 месяца тоже положительный. Врач детской больницы говорит, что дальнейшие анализы делать бессмысленно, потому что ребёнок инфицирован, и если антитела победят вирус, то не ранее 1,5 лет. Неужели нельзя выявить тенденцию развития болезни? Спасибо.

Сергей Воронин
Скажите, пожалуйста, за счет каких показателей такой высокий риск?

Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, последние месячные были примерно 15.08.2012 г., 21.02.2013 сделала УЗИ в Здоровье у Макаровой Л. и она мне ставит срок 27 нед и 5 дней, что больше на неделю моего срока, но зато соответствует размерам плода,(обхват головы, живота.....), в заключении она пишет, что патологий не обнаружено, скажите это несоответствие размеров ( в большую сторону, а ведь это девочка!!!!) может свидетельствовать о патологиях?
И еще один вопрос: что такое УЗИ второго уровня и где во Владивостоке такое есть, кроме ЦМИД у Горлова? у Горлову к сожалению не попасть ни за какие деньги..... что очень очень жаль.

Сергей Воронин
Добрый день. Хочу выразить огромную благодарность сотрудникам медико-генетической консультации- Капацинской О.В и генетику Третьяк Е. Н.- за профессиональное и очень чуткое и благожелательное отношение к пациентам! Все очень профессионально и доступно обьяснили, и повторюсь все в атмосфере сострадания и неравнодушия, что немаловажно в "беременном состоянии"

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Хотим усыновить ребёнка от ВИЧ-инфицированной матери. Девочке 6 месяцев. Анализ пуповинной крови показал положительный результат, анализ в 3 месяца тоже положительный. Врач детской больницы говорит, что дальнейшие анализы делать бессмысленно, потому что ребёнок инфицирован, и если антитела победят вирус, то не ранее 1,5 лет. Неужели нельзя выявить тенденцию развития болезни? Спасибо.

Добрый день. К сожалению данный вопрос нужно задать не мне, а врачу иммунологу-инфекционисту

Добавлено спустя 4 минуты 3 секунды:
tessa
Скажите, пожалуйста, за счет каких показателей такой высокий риск?

Добрый день. Риск 5% ВПР плода есть у любой беременной, это так называемый общепопуляционный риск, еще до 5% - это обострение генитального герпеса в первом триместре, когда идет закладка органов и систем плода

Добавлено спустя 8 минут 44 секунды:
Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, последние месячные были примерно 15.08.2012 г., 21.02.2013 сделала УЗИ в Здоровье у Макаровой Л. и она мне ставит срок 27 нед и 5 дней, что больше на неделю моего срока, но зато соответствует размерам плода,(обхват головы, живота.....), в заключении она пишет, что патологий не обнаружено, скажите это несоответствие размеров ( в большую сторону, а ведь это девочка!!!!) может свидетельствовать о патологиях?
И еще один вопрос: что такое УЗИ второго уровня и где во Владивостоке такое есть, кроме ЦМИД у Горлова? у Горлову к сожалению не попасть ни за какие деньги..... что очень очень жаль.

Добрый день. УЗИ плода 2-го уровня - которое должно окончательно ответить на вопрос есть ВПР плода и какой именно. Все остальные УЗИ плода в г. Владивостоке и крае, вне зависимости от вида аппаратуры и квалификации врача УЗД являются УЗИ плода 1-го уровня. В случае выявления при УЗИ плода 1-го уровня отклонений для подтверждения или снятия заключения об отклонениях у плода, беременная направляется на УЗИ плода 2-го уровня в КМГК. Есть еще 3-й уровень, когда мы не можем сами дать заключение о плоде - это УЗИ в федеральных медико-генетических центрах и учреждениях (г. Москва, С-Петербург...).
Помимо Горлова Р.А., в КМГК УЗИ плода 2-го уровня проводят Полинтова О.Н., Василено Е.В., Капацинская О.В., Плювак Ю.В. У кого-то запись дальше, у кого-то ближе, у Горлова сегодня запись была после 10 марта.

Добрый день, я собираюсь делать биопсию или кордоцентез (очень сложно записаться к генетику на ближайшие числа, сказали звонить на следующей неделе узнавать, даже платно мест нет).
Как можно записаться в срочном порядке к генетику при наличии направления от гинеколога или платно, если сроки уже на пределе (у меня конец 14 недели), а биопсия очень нужна?

Скажите пожалуйста, я прочитала, что после биопсии хориона (прокола) у "отрицательных" мам большой риск возникновения резус-конфликта, который может спровоцировать сам прокол. Так ли это, есть какая-либо статистика или по большОму счету опасаться нечего?

Nekta
Добрый день. Вчера ответил Вам в личном сообщении

скажите, вот это исследование уже проводите? можно приехать сдать кровь?

Да, меня тоже это очень интересует!

Добрый день! Скажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ ребенку на патологию 20 кольцевой хромосомы? Мы делали анализ на кариотип, он в норме.....Возможно ли выявить патологию именно этой хромосомы? Где делают такой анализ? Буду благодарна за контакты!

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, подскажите, планируем второго ребенка, нужно ли сдавать какие-либо анализы перед посещением генетика (хотим попасть к Вам)?

Сергей Воронин
Добрый день, Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, по результатам Троичного теста врач направила на консультацию к генетику, т.к. один из показателей по нижней границе нормы (В-ХГЧ 1,37, Альфафетопротеин 0,49, Эстирол свободный 0,71 норма МОМ(0,5-2,0)) срок 17-18 недель.) по результатам первого УЗИ риск трисомия 21 1:6112, трисомия 18 1:8445, трисомия 13 1:99254)
Записалась к Вам на прием 5.04, на этой же неделе с 1.04 по 7.04 необходимо сделать второе УЗИ (22 недели), на прием к Вам необходимо приходить с результатом второго УЗИ, или на УЗИ лучше идти после консультации с Вами?

belladonna, necta

Да мы на прошлой неделе закончили апробацию набора для определения резус-фактор плода по плодной ДНК циркулирующей в крови матери. Можно приходить на проведение данного исследования. Достоверность его, согласно информации разработчиков набора , 90-95%. Проводится начиная с 10 недель беременности

Добавлено спустя 3 минуты 16 секунд:
lenustya
Добрый день! Скажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ ребенку на патологию 20 кольцевой хромосомы? Мы делали анализ на кариотип, он в норме.....Возможно ли выявить патологию именно этой хромосомы? Где делают такой анализ? Буду благодарна за контакты!


Добрый день. По вопросам углубленного исследования изменений хромосом можно обратиться в два места: медико-генетический научный центр РАМН г. Москва, или Томский НИИ медицинский генетики СО РАМН, лаборатории цитогенетических методов исследования

Добавлено спустя 2 минуты 31 секунду:
Konkoan
Добрый день, Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, по результатам Троичного теста врач направила на консультацию к генетику, т.к. один из показателей по нижней границе нормы (В-ХГЧ 1,37, Альфафетопротеин 0,49, Эстирол свободный 0,71 норма МОМ(0,5-2,0)) срок 17-18 недель.) по результатам первого УЗИ риск трисомия 21 1:6112, трисомия 18 1:8445, трисомия 13 1:99254)
Записалась к Вам на прием 5.04, на этой же неделе с 1.04 по 7.04 необходимо сделать второе УЗИ (22 недели), на прием к Вам необходимо приходить с результатом второго УЗИ, или на УЗИ лучше идти после консультации с Вами?

Добрый день. Вероятность хромосомных отклонений у плода очень небольшая. УЗИ плода проводится в 20-22 недели и лучше его провести до консультации.

Добавлено спустя 6 минут 6 секунд:
Буря
Сергей Владимирович, подскажите, планируем второго ребенка, нужно ли сдавать какие-либо анализы перед посещением генетика (хотим попасть к Вам)?

Добрый день. На приеме желательны общие анализы которые Вам наверняка назначил акушер-гинеколог (обследование на инфекции и вирусы, в т.ч. на краснуху, токсоплазмоз, ЦМВ, ВПГ)+нужно целенаправленно опросить родственников о наличии бесплодия, выкидышей, замерших, умерших детей, рождения детей с какими-либо отклонениями физическими или психическими. Вопрос о видах исследований генетических определяется непосредственно на приеме. К сожалению, попасть на прием ко мне в ближайшие недели будет очень проблематично.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хочу по собственной инициативе сделать биопсию хориона (плюс определение пола). Необходимо ли перед этим идти на консультацию врача-генетика, и если да, то как технически это сделать, если на март уже все приемы у генетиков расписаны?

Добавлено спустя 1 минуту 48 секунд:
Может можно куда-нибудь "втиснуться"?

Добрый вечер, Сергей Владимирович. Скажите пожалуйста, сколько стоит новое исследование по определению резус-фактора плода по крови матери? В лаборатории сказали, что только вы знаете, но я не смогла дозвониться. Срок определения резуса, я так поняла, около недели. Ответьте пожалуйста тут или в личное сообщение.

Антонинка
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хочу по собственной инициативе сделать биопсию хориона (плюс определение пола). Необходимо ли перед этим идти на консультацию врача-генетика, и если да, то как технически это сделать, если на март уже все приемы у генетиков расписаны?

Добрый день. Да, к сожалению, проблема записи очень острая, у нас впервые за много лет работы сразу 3 штатных генетика из 4-х на больничном. Вы можете обратиться к Ворониной Валентине Георгиевне, которая исполняет мои обязанности на время отпуска, думаю проблему однозначно решаемая.

Добавлено спустя 5 минут 29 секунд:
Nekta
Добрый вечер, Сергей Владимирович. Скажите пожалуйста, сколько стоит новое исследование по определению резус-фактора плода по крови матери? В лаборатории сказали, что только вы знаете, но я не смогла дозвониться. Срок определения резуса, я так поняла, около недели. Ответьте пожалуйста тут или в личное сообщение.

Добрый день. К сожалению, определение резус-фактора плода по крови матери только платная процедура, которую не оплачивает ни ФОМС, ни бюджет. Стоимость ее 4000 рублей