Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Спасибо, Сергей Владимирович.

здравствуйте,не уверена что по теме но всё же...подскажите пожалуйста , может ли ребенок быть левшой если родители правши и ни с одной из сторон нет левшей?вплоть до бабушек-дедушек? а то как то мне волнительно...заранее спасибо!

Beeza
Добрый день. Если исходить из предположения, что леворукость наследуется как аутосомно-рецессивный признак, то максимально возможный шанс ребенка левши у родителей правшей - 25%.

Ой спасибо огромное!!!!!!!!!

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите,пожалуйста по результатам анализа второго скрининга (срок берем. 17 нед был на момент сдачи). АФП-16.03 Ед/мл, эстриол свободный 1.50 нг/мл. Норма АФП 21.00-123.00, эстриол свободн. 1.50-6.60. Что могут значить пониженные результаты?

Platinoid
Добрый день. Для оценки необходимо указать результат в мом.
Если ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности.

добрый день,подскажите пожалуйста в течение какого времени обычно готов скриниг на наследств-генетические.заболевания,который берут у новорожденных в рд?

Спасибо за консультацию. К сожалению результаты дали только в тех единицах, которые я указала. Мой врач дала направление только на сдачу АФП и свободного эстриола. Может стоит еще сдать ХГЧ, чтобы получить более ясную картину? Правда срок Б уже 18,5 недель. Не поздно для сдачи ХГЧ?

Рея
Добрый день. Если нам привозят кровь на 6-е сутки, то мы проводим исследование не позднее 10-х суток, но, к сожалению, в настоящее время мы делаем скрининг только на одно заболевание - фенилкетонурию, для обследования на остальные у нас нет реагентов поставляемых МЗ РФ. Поэтому на остальные 4 заболевания мы будем обследовать детей только после получения наборов (ориентировочно декабрь).

Platinoid
Добрый день. Скорее, имеет смысл сдать сразу 3 маркера и в той лаборатории, где могут их адекватно оценить. Исследования проводятся до 20 недель.

Сергей Воронин
спасибо, подскажите пожалуйста имеем ли мы тогда право подъехать к вам в центр на бесплатный тест (потовый,система макродакт могу ошибаться в названии), если у старшего ребенка подтвержденный диагноз муковисцидоз. либо нам надо дождаться ваших результатов скрининга?
и второй вопрос. вообще надо ли нам подойти с новорожденным ребенком на прием к генетику? (опять же по причине наличия в семье ребенка с муковисцидозом)

Спасибо.

Рея
Добрый день. На мой взгляд, дожидаться результата не нужно, берете направление, и мы проведем исследование хлоридов пота на анализаторе нанодакт (макродакт более старая система) бесплатно, также желательно генотипирование, которое позволяет выявить 16-25 наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза, и выявление которых является основанием для выставления диагноза, даже при отрицательных результатах потовой пробы.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!Помогите пожалуйста разобраться в результатах анализа скрининг теста . PAPP-A (ЗНАЧЕНИЕ 0,943mlU/ml Скорр.МоМ 0,43); fb-hCG (ЗНАЧЕНИЕ 65,3 ng/ml Скорр.МоМ 1,58) Возрастной риск на дату забора пробы (1:1084); Общий популяционный риск (1:600); Трисомия 21 (1:293); Трисомия 13/18 (1:7536);
При этом вес указан - не верно , на 2 кг больше , а срок беременности указан 11+6 , когда на момент забора крови срок был 12+2 . Мой возраст 17,8л. Принимаю дюфастон с 5-ой недели беременности , 2 раза в день . До беременности ставили поликистоз яичников , были завышены показатели гормона ДГЭА-С. Узи делала Макарова , за 2 дня до теста, все в норме , несколько раз повторила то , что воротник хороший , и носовая косточка - хорошая . В заключении узи было сказано : Прогрессирующая беременность , без отклонений плода . Срок ровно 12 недель . Угрожающее маточное кровотечение . Стоит ли мне переживать по поводу возможного синдрома дауна у ребеночка ???

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня такая ситуация...может вы подскажите что то. Сдавала анализы биохимические, и выяснилось , что общий билирубин повышен ( норма его 15, у меня норма 35,4), врач сказал пересдать ещё раз и выделить прямой и непрямой и так же сдать анализ на антитела к гепатитам. Пересдав анализ общий билирубин составил 30,1 (норма так же 15), и выяснилось, что непрямой билирубин составляет больший процент в общем билирубине, чем прямой, и повышены антитела к гепатиту А (так как в детстве перенесла Желтухи). Сделала так же УЗИ брешной полости, УЗИ подтвердила, что все с печенью в норме и нет не каких застоев желчи. Врач моя говорит, что скорее всего у тебя синдром Жельбера и что бы в этом удостовериться, нужно сдать анализ на выявления этого синдрома и проконсультироваться у генетика. Как вы считаете при моих результатов этот синдром возможен? Возможно его сдать в Центре Охраны Материнства и Детства ( узнать как можно сдать анализ и проконсультироваться звоню в этот центр но какую неделю не могу дозвониться )

Джонни*
Добрый день. К сожалению, у любой беременной, даже с самыми идеальными показателями существует вероятность родить ребенка с болезнью Дауна. РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также может быть и снижение за счет угрозы прерывания беременности. Степень риска по компьютерному расчету за счет изменения веса на 2 кг, скорее всего, сильно не изменится, а вот если срок беременности при расчете был меньше реального, то после перерасчета на реальный срок РАРР-а окажется еще ниже, и степень риска соответственно возрастет.

Сергей Владимирович, а еще на момент сдачи этого теста у меня было обострение аллергии, в виде крапивницы, ринита и аллергического кашля. Могло ли это повлиять на анализ? Меня отправили на консультацию к генетику. Надо ли ждать результатов второго теста, его сдавать где-то через 2-е недели, либо идти на прием сейчас?. И еще может быть повторно сделать УЗИ плода? Хотя на предыдущем УЗИ никаких отклонений не выявили.

k@teхххх
Добрый день. Скорее всего, возможен. Генотипирование при синдроме Жильбера мы проводим. Забор крови из вены проводится в любой рабочий день в 809 кабинете (8-й этаж), какая-либо подготовка перед забором не требуется.

Сергей Владимирович, а в какое время можно сдать? То есть просто зайти в этот кабинет и сдать этот анализ, без записи? И после получения результатов нужно записаться к Вам на приём? И может ли подтверждение этого синдрома сказаться на дальнейшей беременности?

Добрый день,Сергей Владимирович!
Мой возраст 32 г.,мужу 44г. Первая беременность закончилась преждевременными родами 36-37 недель. Хгч был повышен. В родословной ВПР не отмечено. Со второй беременностью мучает токсикоз (тошнота,слабость,усталость). Показания УЗИ в норме (толщина ворот.пространства 1,3 мм;кости носа D=S).По УЗИ беременность 13 нед.
Данные по исследованию патологии плода PAPP 2,24 mlU/ml; 0,29 скорр.МОМ; fd-hCG 82,5 nl/ml; 2,69 скорр.МОМ сделаны на сроке 13-14 недель;а по УЗИ 14-15 недель. Вычисленный риск Трисономия 21 выше порога отсечки.
Прошу вас прокомментировать мои результаты.Мне предложено ИПД.
Очень переживают по этому поводу.
Волнует на сколько велика вероятность получения хороших результатов?как часто после процедуры ИПД происходит преждевременное прерывание беременности?
Заранее спасибо за ответ.

k@teхххх
Добрый день, Сдается без записи, понедельник - пятница с 8:30 до 15:30. Целесообразность прием генетика при выявлении синдроме Жильбера минимальна, Вы получаете заключение генотипирования, с которым обычно идут к лечащему врачу (например, гастроэнтерологу), который и будет заниматься Вашим наблюдением и лечением.
Учитывая наследственный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание течет доброкачественно, не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Следует избегать чрезмерных нагрузок (физических и эмоциональных), употребление алкоголя, жирной, острой пищи, бесконтрольного приема медикаментов, голодания, так как эти факторы способствуют накоплению непрямого билирубина. Не следует полностью отказываться от занятий спортом (оздоровительное плавание, лыжи), важно нагрузки дозировать. После занятий спортом не должна появиться желтуха, слабость, боль в правом подреберье. Полезен дробный (4-5 раз) прием пищи, курсы растительных желчегонных препаратов, гепатопротекторов .