Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Katerinka Av.
Добрый день. Риск замершей и выкидыша повышен. Нужно записаться к акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности. В «Асклепии» это Бандур Наталья Николаевна.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Мне 23 года, мужу 25. Сейчас ждем второго ребенка, беременность 8 недель, старшей дочке 1 год 10 месяцев. У дочки синдром Веста, причина сильная гипоксия, асфиксия в родах (4 тугих шейных обвития). Проявилась только в 5 месяцев.
Сейчас для нас приоритетно чтобы второй ребенок был здоровым.
Скажите, необходима ли нам консультация генетика? И как лучше поступить, сначала сдать анализы крови и какие? или сначала приехать на консультацию? Делают ли амниоцентез без анализов крови? Или только по показаниям после неблагополучных анализов?
В роду у мужа и у меня не было генетических отклонений. Вредных привычек не имеем, занимаемся спортом, ведем активный образ жизни. Из хронических болезней - гастрит у мужа. Я поздний ребенок, третья в семье. Родила мама меня в 37 лет.

Шурочк@88
Добрый день. Предварительная консультация генетика желательна. Если есть показания, инвазивная пренатальная диагностика может проводится без оценки сывороточных маркеров патологии плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
в скором времени надо будет делать скрининг 1 триместра.- b-ХГЧ и РАРР-А. не рано ли назначила доктор сдачу анализа? на момент сдачи срок будет 10 недель и 3 дня.

Надо ли перед сдачей анализа отменять препараты,которые я принимаю, а именно: эссенциале форте н, фолиевая кислота,йодомарин и дюфастон ( 10мг Х 2 раза в день). если требуется отмена,то за сколько дней до сдачи анализа и не скажется ли негативно отмена дюфастона?

Узи-скрининг 1 триместра на сроке 11 недель и 6 дней можно делать??

Спасибо за ответ!
С уважением,

Сергей Воронин
Добрый день, на УЗИ в 12 недель у плода обнаружили экзенцефалию (мозговую грыжу)..при этом мы с мужем не алкоголики, не наркоманы, в роду ни у кого не было отклонений, все рождались здоровыми. Беременность буду прерывать, хотелось бы узнать из-за чего может возникнуть такая патология (дело в нас с мужем или воздействие внешних факторов?) и можем ли мы иметь здоровых детей в дальнейшем?

Talia
Добрый день. Первый сывороточный скрининг проводится в 9-13 недель, УЗИ плода по стандарту 11-14 недель. Перед анализами желательно на 2 дня отменять препараты (кроме жизненно необходимых), но только по согласованию с акушером-гинекологом, который Вас ведет.

Мини-бикини
Добрый день. Причина может быть как в Вас с мужем (носительство сбалансированных перестроек хромосом, мутаций генов фолатного цикла и т. д.), так и во внешних факторах. Нужно проходить обследование у генетика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 34 года, 01.02.78 г.р., вес 88 кг , до беременности 95 кг. Рост 164. До беременности было 2 мини аборта. Хронических заболеваний у меня и у мужа нет. Муж таджик 33года. Беременность первая, долгожданная. Сделала необходимые анализы, гинеколог отправляет к генетику, т.к. анализы ей не понравились. Я очень переживаю за все, токсикоз был небольшой в первом триместре, сейчас чувствую себя хорошо. Посмотрите мои анализы, что не так. Настолько ли все так серьезно? Заранее благодарна!

TAHYA*
Добрый день, в анализах снижены АФП и СЭ, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику, в связи с этим Вас и направляют к генетику. При компьютерном расчете, лаборатории не были предоставлены данные УЗИ, поэтому расчет степени риска патологии плода неполноценный, и может оказаться не информативным.
При расчете риска используется УЗИ плода в 11-14 недель. В этот срок оцениваются два очень важных параметра: ТВП и размер назальной кости, которые используются при компьютерном расчет риска патологии.

Уважаемый Сергей Владимирович,
В июне прошлого года сдавали с мужем генетическую программу "Я хочу ребенка" Midl, сейчас хотим до обследоваться и сдать HLA-типирования супружеской паре, возможно ли это сделать без направления генетика. а прийти на прием к специалисту после получения результата.

Сергей Владимирович здравствуйте!
Расшифруйте пожалуйста анализы... Гинеколог дала направление к генетику, ничего не объяснив толком. Беременность первая, абортов не было.

ekaterinag
Добрый день. Да, можно. Вы приходите на 8-й этаж (натощак или нет - не важно), оплачиваете услугу HLA-типирование супружеской пары и сдаете кровь в 809 кабинете.

Modnica
Добрый день. В анализах есть снижение РАРР-а и ХГЧ. Одной из причин этого является хромосомная патология у плода, при компьютерном расчете - высокая степень риска рождения ребенка с синдромами Эдвардса и Патау, желательна инвазивная пренатальная диагностика.

Спасибо за ответ Сергей Владимирович! Скажите пожалуйста, эти синдромы выявляются как-то на УЗИ? Если да, то чаще на каких сроках?
Результат УЗИ 13-14 недель: (делала у Ширина А.С.)
КТР 77 мм
сердцебиение 154 уд./мин
ТВП 1,6 мм
Носовая кость 3,8 мм
пороки развития, маркеры ХБ не выявлены
околоплодные воды - норма
Ширин сказал всё в норме. Смотрели долго и сердечко и мочевой пузырь и мозг... вообщем всё досконально.
Через 3 недели ещё схожу на УЗИ.

Modnica
Да, при этих хромосомных отклонениях часто выявлются пороки развития плода, но, к сожалению, далеко не всегда. А если при проведении УЗИ будут выявлены ВПР, для подтверждения, что они вызваны отклонениями в хромосомах, все равно будет предложена инвазивная пренатальная диагностика.

Сергей Владимирович,здравствуйте!Эндокринолог,посмотрев мои результаты анализа крови,сказала-Вы здоровы!Все анализы хорошие!Увы,но у вас генетические неусваиваимость инсулина.Поэтому попейте йод и не нервничайте,вам нельзя.Значит мой избыточный вес из-за неусваиваемости инсулина?Объясните пожалуйста,что это такое?И как его исправить?Спасибо!

Сергей Воронин
Спасибо Сергей Владимирович! Всё же записалась на приём к генетику. Правда от диагностики скорее откажусь, страшновато.

Здравствуйте Сергей Владимирович! Старшей дочери (5лет) поставили диагноз - дисплазия суставов. Данный диагноз остается на всю жизнь или со временем пройдет? Каким видом спорта дочка может заниматься, а то ортопед нам не рекомендует танцы, говорит, что на ноги сильную нагрузку нельзя! У меня еще один вопрос: у нас с мужем одинаковая группа крови и резус фактор 2-я отрицательная, имеем двух девочек, какова вероятность, что у нас будут однополые дети - хотим мальчика.

mark-gin
Добрый день. Как то странно, ИЛИ "Вы здоровы и все анализы хорошие", как говорит врач, или "у Вас есть генетическая неусваиваемость инсулина". К сожалению, мы не занимаемся ни исследованием гена рецептора инсулина, ни коррекцией неусваиваемости, Вам нужно обратиться к эндокринологу.

StrekoZza
Добрый день. Если есть мутации в генах соединительной ткани и соответственно дисплазии суставов, то это обычно на всю оставшуюся жизнь, могут только проявления быть мельше или больше. Часто рекомендуют занятия плаванием, но не в спортивной группе, естественно. Вероятность рождения мальчика, примерно, 54%.

Сергей Воронин
Спасибо Сергей Владимирович за ответ!

Здравствуйте, Сергей Владимирович,
Мне 36 лет, третьи роды. По анализам всех скринингов все в норме, отклонений нет, но при прохождении узи (Ширин) в 22 недели выявлено, что пуповина имеет 2 сосуда, развитие плоде в норме, никаких отклонений нет. Хотелось бы узнать насколько чревато это для малыша?

nensi2011
Добрый день. Единственная артерия пуповины является маркером хромосомной патологии плода, но у большинства женщин, имевших такую особенность строения пуповины, беременность закончилась рождением здорового ребенка.