Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Большое спасибо, Сергей Владимирович!

Здраствуйте, Сергей Владимирович. Скажите пожалуйста. Была аномалия развития скелета плода (дисплазия нижних конечностей). Прерывание 20-21 неделя беременности. Делалали fish анализ у вас в центре, без отклонений. Объясните пожалуйста почему анализ всего на три хромосомы, хотя явно было, что порок не от этого. И показала бы ИПД такой порок.

Уважаемый Сергей Владимирович! У меня диагноз: Ревматический порок сердца. В связи с этим я пью препарат Дигоксин 250 мкг через день. В данный момент у меня беременность. Какой у меня шанс в процентном соотношении родить ребёнка без патологий в связи с употреблением этих таблеток? Может рискнуть и перестать употреблять препарат на время беременности? Есть ли риск патологии если я его употребляла до настоящего времени? Последние месячные закончились 11 февраля. Спасибо.

Мидия
Добрый день. По вопросам влияния препаратов на развитие плода нужно консультироваться у клинического фармаколога. Отменить препарат во время беременности может только Ваш лечащий врач.

belochka1989
Добрый день. Мы проводим FISH-диагностику ТОЛЬКО по желанию супружеской пары, перед его сдачей врач должен был Вам рассказать, для чего проводится это исследование, и в чем оно состоит. Исследование проводится для диагностики наиболее часто встречающиеся числовых нарушений хромосом плода, для 13,18, 21, Х и У хромосомы (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера..). Изменение хромосом приводит к аномалиям у плода.

Сергей Воронин
Здравствуйте! Скажите,пожалуйста у моего ребенка "синдром Веста" сказали в срочном порядке пройди генетика.Какие необходимые документы нужно при себе иметь что бы попасть к вам на прием? Сколько по времени будет делаться генетический анализ и сколько он стоит?

Добавлено спустя 1 минуту 11 секунд:
Мой муж сейчас в рейсе.Его присутствие обязательно?

Сергей Воронин
Здравствуйте. У меня к вам нестандартный вопрос. Моя подруга живет в Германии. Они с мужем долго не могли завести ребенка. И вот, она наконец забеременела.Они делали узи, и на 3 было все хорошо, а на 4 (скрининг) узи в 19 недель им поставили страшный диагноз. Киста в одном полушарии мозга с гольфный мяч и кисты в обоих предсердиях. + синдром Дауна под вопросом. На сколько это может быть верный диагноз? Что нужно делать для подтверждения или опровержения? Неужели им придется делать аборт... они так долго мечтали о ляле...
Прошу понять, девочка русская, но живет Германии, у нее там никого нет, и врачи относятся не очень к иностранцам. Ей не к кому обратиться...

Сергей Воронин
Еще раз здраствуйте, Сергей Владимирович, я наверное не правильно вопрос поставила.
Абортный материал (20-21 неделя) привозили на анализ. Делали Fish, вот я и спрашиваю почему такой, есть же анализ на все хромосомы. Или уже срок большой, для такого анализа. И еще вы не ответили дисплазия нижних конечностей (искревление костей бедра) показала ли ИПД. Очень боюсь повторения, думаю сделать ее в следующую беременность. И еще вопрос наблюдаюсь платно у другого вашего специалиста. Можно мне со всеми анализами (сдавали с супругом "хочу ребенка maxi") записаться к вам на консультацию. Спасибо за ваши ответы.

илья09
Добрый день. Синдром Веста может быть вызван различными причинами: врожденные аномалии развития головного мозга, генетические заболевания, внутричерепные кровоизлияния у недоношенных новорожденных, асфиксия.
В некоторых случаях причину развития синдрома Веста установить не удается. Такая форма заболевания называется криптогенной или идиопатической. Наиболее частая причина синдрома Веста - гипоксическое поражение головного мозга ребенка во время осложненных родов (асфиксия новорожденного).
К сожалению, в нашей клиники генетическое тестирование (в том числе на туберозный склероз) на данный синдром не проводится. Если есть задержка психомоторного развития, то можно сделать исследование кариотипа - хромосомный набор ребенка. При себе нужно иметь все исследования и консультации, присутствие супруга желательно.

Belykh
Добрый день. Скорее всего, Вы неправильно пишете заключение УЗИ-олога. Скорее всего, у Вашей подруги кисты сосудистого сплетения головного мозга и симптом "гольфного мяча" в полости сердца, это они являются, так называемыми, "мягкими" признаками хромосомной патологии плода, риск которой, скорее всего, не превышает 10%.
Для исключения хромосомной патологии проводится в срок до 26 недель беременности инвазивная пренатальная диагностика (в России). Кисты сосудистых сплетений могут говорить о наличии какой-то инфекции, которой болеет или которую перенесла беременная.

belochka1989
Добрый день. Мы делаем классическое цитогенетическое исследование всех хромосом в плаценте до 16-й (максимум до 18-й недели беременности), после этого срока митотическая активность резко падает и оценить хромосомы можно только молекулярно-генетическими методами (например, FISH). Мы не оцениваем всех хромосом этим методом , так как в программу госгарантий оно не входит, а проводить исследование 23 пар хромосом FISH платно получается очень дорого. Поэтому мы предлагаем исследование наиболее часто встречающихся числовых изменений хромосом.
Искривление костей бедра, скорее всего, порок развития, не связанный с хромосомами, но нужно смотреть протокол патологоанатомического вскрытия, так как УЗИ не видит всех возможных отклонений у плода, тем более в сроке до 20 недель.
Записаться ко мне можно, но, к сожалению, не в ближайшее время.

Сергей Воронин

Да задержка психомоторного развития есть.А сколько делается исследование кариотипа? да,и можно в личку сколько стоит это исследование? что бы попасть к вам на прием ,направление нужно?

Сергей Воронин
Огромное спасибо за ответ, к вам записываться буду

Сергей Воронин
Спасибо большое! Да, скорее всего я ошиблась, т.к писала с ее слов, а она рассказывала все в расстроенных чувствах, и со слов немецкого доктора. Живет она там недавно, могла все не так понять.
Скажите, а при всех этих патологиях есть шанс родить здоровую девочку?

илья09
Прием к генетику по направлению педиатра будет бесплатный, кариотип исследуется порядка 2 недель. Все наши цены Вы можете посмотреть на сайте ГАУЗ "ККЦСВМП".

Belykh
На мой взгляд, шансы есть, желательно сделать УЗИ плода 2-го уровня в динамике через 2 недели и инвазивную пренатальную диагностику (для исключения хромосомных аномалий, также можно посмотреть наличие инфекций в крови у плода).

Сергей Владимирович, добрый день! Проясните пожалуйста ситуацию - в 20 недель сдали второй скрининг. Все показатели в норме кроме свободного эстриола (0,29 МОМ, понижен). Врач отправила на консультацию к генетикам в Материнство и детство. Скажите пожалуйста, сильно ли страшны заниженные показатели этого эстриола??? или может быть ошибка в расчетах, т.к. первое и второе узи все в норме, первый скрининг тоже все показатели в норме. Второе узи делали у Ширина, никаких патологий и т.п. не выявлено.
В Материнство дозвониться не могу, за это время уже успею с ума сойти...что это у нас((((, подскажите пожалуйста!

Сергей Владимирович, здравствуйте.
У меня к Вам вопрос, извините, не читала всю тему сначала, возможно я повторяюсь.
У меня группа крови вторая положительная, у мужа вторая отрицательная, есть ли вероятность (и какая) при беременности резус-конфликта?
Заранее спасибо за ответ.

Tanylia
Добрый день. В случае снижения эстриола (норма 0,5-2,0 мом), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого, если все остальные исследования в норме, скорее всего, небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Ошибка в рассчетах может быть, если неправильно указан срок беременности на день забора крови.

TIOLA
Добрый день. Резус конфликт плода и матери может возникнуть, только если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным плодом.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ! Будем надеяться, что у нас все хорошо, т.к. от прокола я скорее всего откажусь!

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Скажите, пожалуйста, можно ли где-нибудь во Владивостоке пройти данный тест?
http://www.nasled.com/?id=1264
И действительно ли этот тест так надежен?
Звонил в 4 крупных лаборатории, везде первый раз о таком слышат.

Добрый день. На 17 неделе сдавала "тройной тест" . Хгч 1,5 мом, эстриол 0,39 мом. Пересдала в 20 недель хгч 2,5 мом, эстриол 0,9мом. Афп и там и там 0,9 мом. Лаборатории разные. Ошибки в расчетах? Или показатели действительно могут так 'скокать'? Чем грозят такие анализы?
Спасибо за ответ

В двойном тесте оба показателя 1,1мом

Vadimka
Добрый день. Да, в течение последних двух лет этот тест существует, он разработан в г. Самара. Мы его не делаем, и соответственно о его надежности и достоверности сказать я не могу.

luck_m
Добрый день. На биохимические показатели может влиять очень много факторов, поэтому если они исследуются с интервалом, результат может быть разный. Эстриол снижен, ХГЧ повышен (норма 0,5-2,0, мом), одной из причин этого является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику.

Сергей Владимирович, добрый день! Скажите, есть ли способ снизить влияние гена PAI-1 (4G/4G) ?? Мы готовимся к ЭКО, вступаем в протокол через неделю. Сегодня вот привезла врачу свою генетическую карту, в которой вот такая "красота" Генетический анализ сдавала в Асклепии, мой гинеколог сказала, что проблем нет и я успокоилась, но вот теперь перед ЭКО выяснилось такое обстоятельство. В расшифровке написано - у гомозигот 4G/4G наблюдается снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО и привычное невынашивание беременности. Врач сказала, что это очень плохой ген и для ЭКО он негативен. Но как быть то? Очень хочу стать мамой. Пока в рекомендациях по подготовке мне сказали пить большое кол-во родниковой воды. А есть ли способ свести к минимуму действие этого гена? И вообще какие у меня перспективы? Беременностей зафиксированных не наступало на протяжении 6 лет (было одно подозрение по уровню ХГЧ, но начались М - подтвердить факт сорвавшейся беременности не смогли). И еще вопрос - влияет ли на результат то, что на момент сдачи анализа я находилась в искусственном климаксе (препарат диферелин)? И еще - в заключении сказано, что активность гена в течении беременности нарастает, пик приходится на 3-й треместр. Получается риск выкидыша/замершей сохраняется всю беременность? Есть ли смысл записаться к вам на консультацию или тут нужны рекомендации какого-то другого врача?