Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

nina5
Добрый день. Вероятность выкидыша после манипуляции - менее 1%. За прошлый год (предварительные цифры) - 0,73%

Анталия
Добрый день. Обычно для того, чтобы поставить диагноз туберозный склероз нужно, чтобы у пациента было три так называемых "минимальных диагностических признака": ангиофиброма лица, судороги и умственная отсталость.

спасибо за разъяснение

Здравствуйте.Срок моей беременности 12-13 недель. Врач отправила меня на консультацию к генетику с диагнозом изменение биохимического скрининга. Я сдавала анализ при сроке 9-10 недель. Мои результаты: РАРР 1,3 полученное значение МОМ 2,0(9) 1,1(10)
ХГЧ 44,02 полученное значение МОМ 0,7(9) 0,71 (10).
Объясните пожалуйста что это значит, насколько срочно мне необходимо попасть на прием, насколько это чревато для моего малыша, а то меня записали через месяц

Анталия
Добрый день. Не претендую на абсолютную непогрешимость во всех суждениях. Я написал, те признаки, которые по мнению наших ведущих российских генетиков указаны в качестве "минимальных диагностических признаков", эти признаки указаны в монографиях и атласах-справочниках (например, С.И. Козлова, Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, 2007 г.), те признаки которые предлагают невропатологи в классификации 1998 г. могут быть и информативны и не очень, нужно обсуждать в каждом конкретном случае, кроме этого с 1998 г. медицина далеко ушла в плане диагностики, и наличие мутаций в генах ТС является 100% подтверждением правильности диагноза. Независимых генетиков у нас, к сожалению, нет, а увидеть лично, к сожалению не получится, я завтра опять вынужден ехать в командировку.

Добавлено спустя 38 секунд:
Брук
Добрый день. Результаты анализов укладываются в пределы норм (0,5-2,0 мом). Где акушер-гинеколог видит изменения СМБ ответить, к сожалению, не могу.

Спасибо!
Я пересдала анализ у Вас в ЦМиД, и все показатели в норме! В частности ХГЧ 0,72 МОМ.

Но Вам за консультацию спасибо!

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
У меня в прошлом году была не развивающаяся беременность на 8 неделе, гистология ничего не показала. Сейчас у меня 12 акушерских недель, ХГЧ делала на 5 неделе, доктора (в ЖК и после обследования в роддоме) направляют на консультацию к генетику, как раз из-за НБ. Подскажите, действительно ли нужна такая консультация и с какими анализами нужно к вам прийти, чтобы у вас была вся необходимая информация для консультации. Спасибо!

Здравствуйте , подскажите где во Владивостоке можно обследовать ребенка и подобрать лечение при болезни Вильсона-Коновалова (в анализах крови повышен уровень меди, печеночных ферментов, снижен церрулоплазмин). Спасибо.

Здравствуйте. К сожалению по разным причинам пропустила оба скрининга на хгч - сейчас на 25 неделе беременности, какие анализы - обследования по линии генетикт мне необходимо пройти и нужны ли они?
бременность протекает без осложнений, ребенок третий, возраст 39 лет (в предыдущие беременности сдавала скрининги, но на приеме у генетика не была - видимо вписывалась по показателям). Разница между беременностями 7 лет.
Спасибо.

Сергей Владимирович здравствуйте, как рентгенография грудной клетки с поглощенной дозой мкЗв 198 может повлиять на беременность 4-5 недель?

большое вам спасибо за консультацию

Муха**
Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет. Для исключения хромосомной патологии до 26 недель можно провести инвазивную пренатальную диагностику.

Добавлено спустя 46 секунд:
SoBee
Добрый день. Вообще-то основанием для бюджетной консультации генетика является две замерших беременности. При обращении к генетику должны быть на руках оригиналы УЗИ плода и исследований (РАРР-а, ХГЧ, TORCH-инфекции).

Nast
Добрый день. Обследование можно провести у нас, лечение в детской городской больнице (Гуляева С. Е., Овчинникова А. А.).

Спасибо!

Сергей Воронин
Спасибо за ответ. Т.е я поняла что это не обязательно а лишь для собственного успокоения.

Сергей Владимирович,добрый день!
При повторной беременности,необходима ли обязательно процедура "биопсия хориона" (несмотря на хорошие анализы и результаты узи),если первый ребенок с генетич.заболеванием?
Если да, не могли бы Вы сказать о всех последствиях данной процедуры для эмбриона в случае, если эмбрион будет здоров генетически (интересует уродства,сепсис,% выкидыша в т.ч.),интересно услышать именно на основе статистики Вашего центра . интересует именно биопсия хориона на сроках до 12нед
Сколько по времени будет ожидание результата?
Спасибо

silva77
Добрый день. Полученная доза не большая и риск ВПР плода повышается ненамного. Нужно более пристально смотреть сердце, лицевые структуры и конечности плода.

Здравстуйте, сдала первый скрининг результаты Papp-a 0,48. ХГЧ 1,87. срок 10 недель. беременность вторая, возраст 29. Конц-ция РАРР-А снижена. к чему это может привести? Спасибо

Добрый день!
Скажите, пожлуйста, верно ли я пересчитала показатели МОМ и о чем они говорят:
По месячным (1.12) срок беременности 13 недель на 1.03
В направлении на 1й скрининг стоит срок 11 недель
На скрининге от 21.02 стоит срок 11 недель 5 дней (результаты PAPP (11,7) - 0,89 МОМ, ХГЧ (33,7) - 0,44 МОМ
все пересчитано по медиане для 12 недель (12 недель - PAPP 14,55, ХГЧ - 76,7)
1.03 я была на УЗИ у вас в центре, доктор Горлов сказал, что все в порядке (кости носа 2,5, КТР 53 мм, ТВП 1,4мм), но срок ровно 12 недель.
Я пересчитала результаты скрининга на срок 10 недель 5 дней (столько было на момент сдачи крови) по медиане 11 недель (PAPP - 9,43, ХГЧ - 89,1), получилось PAPP - 1,24 МОМ, ХГЧ - 0,378 МОМ. Я прочитала в ветке, что причиной пониженного ХГЧ может быть "лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой", но насколько рекомендована при таких анализах ИПД? Или луче дождаться следующего УЗИ или скрининга?
Или надо было считать по медиане 10 недель? (PAPP 6,12, ХГЧ - 103,5), тогда получается - PAPP - 1,9 МОМ, ХГЧ - 0,325. Что рекомендовано в таком случае?
Есть и смысл пересдавать анализы у вас центре?
Спасибо!

Рея
Добрый день. Вопрос о необходимости диагностических вмешательств решается только на приеме. Риск замирания беременности (в течение 2 недель после манипуляции) для нашего центра менее 1%, время ожидания - 5-10 рабочих дней в зависимости от митотической активности взятого материала.

Аленочка
Добрый день. Снижение РАРР-а (норма 0,5-2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

SoBee
Добрый день. При оценке срока беременности на день забора крови, мы отталкиваемся от УЗИ плода в 11-14 недель. Согласно Приказа МЗ РФ №457 мы обязаны предложить ИПД всем беременным со сниженным ХГЧ, но если произвести компьютерный расчет, то, скорее всего, риск синдрома Эдвардса у плода будет ниже риска осложнений от ИПД, и соответственно делать ИПД нет особого смысла.
Поэтому окончательное решение остается за семьей. Очень большого смысла пересдавать нет. Информативность анализов в нашем центре выше, чем в большинстве ЛПУ края, но эта информативность не 100%.