Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Elli75
У нас были разные случаи повторного возникновения у супружеских пар с нормальными кариотипами хромосомных отклонений у плода. Например, первая беременность - роды ребенком с болезнью Дауна, вторая, при инвазивной пренатальной диагностике в 12 недель мы обнаружили синдром Шерешевского-Тернера,беременность прервана. И только при третьей беременности все закончилось благополучно.

glazki@@
Добрый день. В анализах есть снижение РАРР и резкое повышение ХГЧ (от приема мандаринов и витаминов так не бывает). Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, необходима консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день, Сергей Владимирович!У меня была Замершая беременность на сроке 6-7 недель. После чистки отправили на цитогенетическое исследование эмбрион. Поставили заключение Триплоидия в следствии дигинии 69 ХХХ . В интернете прочитала про свой диагноз, но так и не нашла причину произошедшего.Скажите, пожалуйста, из-за чего это могло произойтии есть вероятность повтора? Могло ли быть причиной простудное заболевание на ранних сроках? Какие анализы нужно сдать мне и мужу? Когда можно планировать беременность? Большое спасибо!

kalugina8888
Добрый день. Нужно, как минимум, провести исследование генов фолатного цикла Вам и Вашему супругу, так как мутации в этих генах приводят к неправильному расхождению хромосом и, соответственно, хромосомной патологии плода. Также есть ряд других возможных причин. К сожалению, вероятность повтора существует (хотя и не самая большая). В общем, нужно записаться на консультацию к генетику, и уже непосредственно на приеме решать, что еще нужно сделать.

Сергей Владимирович, сегодня получила результаты тройного скрининга( сдавала у вас)
АФП 44,8(0,7 МОМ), ХГЧ-14,9(1,4 МОМ), Свободный эстриол-9,3(1,3 МОМ).
первое узи все в норме, эти результаты, как я понимаю, тоже.
насколько необходима все-таки консультация генетика?
если необходима, стоит сходить сейчас или уже после второго узи-с результатом узи(планирую второе на 28 февраля-23 недели)?

Здравствуйте подскажите пожалуйста, у меня 25 – 26 недель, пришла сегодня к гинекологу, а она мне говорит, а вы почему с 16 -21 неделю не сдали АФП, свободный эстриол и ХГЧ??? Я ей – а мне не говорили и направление не давали, УЗИ второе сказали сделать в 21-24 недели я сделала, а про это и речи не было, (при чем не пропустила ни одной явки). И спрашиваю доктора: А что теперь делать. Она мне отвечает – будем надеяться, что все хорошо!!! Как то по другому нельзя сейчас в мой срок это проверить на эту патологию?
По УЗИ все нормально, обязательна ли консультация генетика или УЗИ у медгенетика??? Генетики я так понимаю только во Владивостоке, в Находке нет???

Мусичка
Добрый день. Консультация генетика все же нужна, но проводить ее лучше после УЗИ, до него осталось несколько дней, которые принципиально уже ничего не решают.

Diana725
Да генетики в Приморском крае есть только во Владивостоке. Решение проходить или нет консультацию генетика и УЗИ плода 2-го уровня остается за Вами.

спасибо.
буду ждать второго узи

Добрый день, Сергей Владимирович!
Мне 22 года и у меня первая беременность. Гинеколог направила к генетику из-за повышенного РАРР, запись только через 2 недели. Времени до приема еще много, а я переживаю. Подскажите, пожалуйста, насколько все серьезно и что могут значить следующие результаты?

РАРР 12,9 (3,4 МОМ)
хгч 91,3 (0,73 МОМ)
анализ сдавала на 12й неделе.

в 13 недель делала УЗИ:
ктр 63мм
толщина воротникового пр-ва 1,8мм
носовая кость 3,4мм
толщина хориона 81мм

Ватрушечка
Добрый день, ХГЧ норма, ТВП и НК тоже. Повышенный РАРР-а не является основанием для направления к генетику, это не генетическая проблема, а акушерская.

Сергей Воронин
спасибо большое за быстрый ответ

Добрый день, Сергей Владимирович.
Мне 29 лет, первая беременность.
Во время второго скрининга на сроке 16 недель гинеколога насторожил сниженый уровень
b-ХГЧ свободный 3.18 нг/мл (референсный интервал 4,53-54.4)
и повышенный
Эстриол свободный 6.66 нмоль/л (референсный интервал 1.33-4.01)
Нужна ли мне консультация генетика? Как срочно? Имеет ли смысл идти на неё после планового УЗИ в 20 недель или до.
Могло ли повлиять на результаты, что на период сдачи анализа я еще принимала дополнительно Дюфастон?
Еще у меня незначительно повышен уровень ТТГ, может ли это влиять на результаты?
Я совсем запуталась к генетику мне, как советует гинеколог, или к эндокринологу со всем этим.

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Мне очень нужен ваш совет. На днях поняла, что беременна (задержка м.цикла 3 дня сегодня, экспресс-тест показал беременность, очень желанную).
Так в жизни случилось, что буквально за последние 10 дней (до них видимо и произошло зачатие) узнала, что у меня смешанная опухоль слюнной железы, обследовалась по этому поводу полностью, брали пункцию, МРТ, УЗИ. Осмотрел челюстно-лицевой хирург в ДВНЦ и дал направление на госпитализацию и удаление на 21.02 под общим наркозом с дальнейшей поддержкой амоксиклавом. А у меня как раз первые самые важные недели. Переживаю очень серьезно, на днях буду ставить в известность о своей беременности врачей - онколога, хирурга и гинеколога. Здраво сама понимаю, что в лучшем случае можно во втором триместре лечь на удаление после 15-16 недель, сейчас такой огромный риск. С другой стороны я - опухоль доброкачественная 23*14 мм, но пролиферирующая (?) (активно растущая) (как-то так звучит, не могу в бланк заглянуть, все отдала хирургу).
Что вы можете мне посоветовать? Когда целесообразнее оперироваться с минимальным вредом для ребенка и какие препараты использовать для наркоза (понимаю, что это несколько не ваш профиль)?
Заранее благодарю вас за ответ.

Izzie
Добрый день. Вам нужна консультация и эндокринолога, и генетика. Желательно надолго их не откладывать. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого не очень большой. Эстриол повышен, но это, скорее, не генетическая проблема, а акушерская (а возможно, просто крупный плод).

Moulin Rouge
Добрый день. К сожалению, до срока 12-13 недель идет активная закладка и развитие органов и систем плода, поэтому терратогенное воздейстие (препаратов и др,) в этом сроке может приводить к очень тяжелым последствиям. Что касается сроков операции, имеет смысл решать с хирургом и онкологом, насколько акутивная опухоль и возможно ли ожидание операции до конца первой половины беременности. По возможности и целесообразности использования наркоза и препаратов необходимо обратиться к клиническому фармакологу.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сегодня пришла к врачу сказали немного занижен ХГЧ, дали направление к генетикам. Скажите сильно страшны мои показатели? В семье у нас не было случаев каких либо заболеваний по крайне мере на моей памяти. И в семье мужа тоже.
Беременность 12 недель на момент сдачи: Св. бета ХГЧ 32,70 нг/мл (0,43 Мом), PAPP-A 10,20 мкг/мл (0,70 МоМ). Возраст 25 лет.

Сергей Владимирович, здравствуйте!
По результатам тройного теста гинеколог направляет меня к вам на консультацию, но записи пока нет. Мне 28 лет, мужу - 29. Срок на момент сдачи анализа 18 недель. Двойной тест и первое УЗИ без отклонений.
АФП 40 Ед/Мл Медиана 34,4 МОМ 1,16 (реф. зн. 22-85 Ед/мл)
ХГЧ 7160 МЕ/л Медиана 30000 МОМ 0,24 (реф. зн. 30000-120000 МЕ/л)
Эстриол св. 2,72 нг/мл Медиана 4,96 МОМ 0,55 (реф. зн. 1,6-8,5 нг/мл)
Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для переживаний и какие исследования меня ждут, когда я все же запишусь?

Сергей Владимирович!
Мне -23 года, Мужу-24 года.
Сдавала тройной тест ровно в 16 недель.
АФП в норме, свободный эстриол тоже в норме, но ХГЧ сильно занижен - 0,34 МОМ

Отправляют в ЦМиД на пересдачу, и потом к Вам на консультацию.

Двойной тест делала в 10 недель ХГЧ был 0,54 МОМ
и УЗИ в 12 недель-в норме, без отклонений.

Подскажите, чем может это грозить?

Helen_uk
Добрый день. РАРР-а - норма, ХГЧ - немного снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой.

Ksue
Добрый день. АФП и эстриол - норма, ХГЧ - снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику.

Добавлено спустя 41 минуту 58 секунд:
Nadiva_88
Добрый день. Когда ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику.

а что это? Насколько это опасно для беременности?

Nadiva_88
Синдром Эдвардса - грубая инвилидизирующая патология, проявляющаяся врожденными пороками и некоррегируемой умственной отсталостью.

Сергей Владимирович, добрый день! Генетик отправляет на кордоцентез, можети привести статистику по % прерывания беременности в вашем центре после кордоцентеза?