Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, добрый день!
У меня такой вопрос: на прошлой неделе (4 августа) я в Вашем центре сдавала 2-ой скрининг АФП, ХГч, св. эстриол. У меня было 17 недель, на этой неделе я забрала анализы и увидела, что исследования и расчеты были проведены 08.08.2011 на 18 неделю беременности, в связи с этим у меня вопрос: является ли корректным пересчет на 18 неделю показателей, ведь я сдавала на 17 неделе, т.к. в пересчете если на 17 неделю ХГЧ у меня 2,6 Мом, а на 18-ую -3,0 Мом, При АФП на 18 нед. 1,0 Мом, эстриол 0,9 мом на 18 нед., а в пересчете на 17 нед. АФП-1,2 МоМ, эстриол 1,2 Мом?

Еще забыла написать, что принимаю дюфастон 3 раза в день с 6-ой недели до сих пор, может он повлиял на повышение ХГЧ?

.

Elen4ik
Добрый день. У Вас в анализах есть отклонения сразу двух маркеров (норма 0,5-2,0 мом). Одной из причин таких отклонений бывает хромосомная патология у плода.

NatUrina
Добрый день. Расчет должен проводиться на тот срок, который был на дату забора крови. Результат ХГЧ повышен, как для 17-й, так и для 18-й недели. Прием дюфастона может повлиять на показатель, но обычно это влияние не очень большое. АФП и СЭ в пределах нормы и для 17-й и для 18-й недели.

Сергей Владимирович, здравствуйте!
У меня такой вопрос: моему мужу (36 лет) по результатам генетического исследования поставили диагноз: мультигенная наследственная тромбофилия. У его матери и бабушки были проблемы с венами(варикоз, еще что-то). У мужа же в 2005 году был ишемический инсульт, а в 2010 обнаружили асептический некроз головок бедренных костей.
У нас дочке почти 5 лет, скажите, в каком возрасте нам лучше пройти генетическое исследование, очень переживаю, что эта "болячка" может и ей передаться.
Спасибо!

Pl_Olga
Добрый день. Проходить генетическое обследование можно в любом возрасте, гены человек получает в момент оплодотворения, и гены уже не меняются в течение всей жизни.

Сергей Владимирович. Как можно интерпретировать результаты моих тестов и самое главное, как мне к этому относиться (разумеется, интересует вопрос о необходимости прокола)?

1. Дата отчета 20/07/2011. Беременность: 12+4. Вес 43,3 кг. Возраст 28 лет.
РАРР-А 1,05 МоМ
fb-hCG 2,54 МоМ

2. Дата отчета 17/08/2011. Беременность: 16+4. Вес 45 кг. Возраст 28 лет.
AFP 0,79 МоМ
HCG 2,73 MoM
uE3 1,12 МоМ

По словам гинеколога, графики хорошие.
Зачатие произошло на фоне приема дюфастона, по настоящее время прием не прекращался, произведена замена на утрожестан (дозировка 200/сут., последние две недели 100/сут.).
Во время сдачи тестов был токсикоз.
Первый день МЦ, в котором произошло зачатие - 25.04.2011г.
18 - 19 мая тест на беременность уже показывал светлую вторую полоску. В дальнейшем ХГЧ быстро рос (сдавалась кровь).

Извините, если присутствует лишняя информация.
Заранее благодарю.

pandora
Добрый день. Желательно произвести коррекцию мом с учетом Вашего веса. Нужно определить, правильно ли был определен срок беременности на день сдачи анализов и соответственно последующий расчет в мом, если у Вас на день сдачи был другой срок по УЗИ плода, то необходимо заново пересчитать результаты.
К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ выше 2.0 мом является хромосомная патология у плода. Безусловно Утрожестан мог в какой то степени повлиять на результат ХГЧ (как впрочем и угроза прерывания).
Делать или нет пункцию для определения хромосом плода решает только сама супружеская пара, но не генетик или акушер-гинеколог. Мы даем информацию, о том, что существует повышенный риск родить ребенка с патологией, и есть метод ее диагностики.

Сергей Владимирович. Благодарю за столь оперативный ответ.

1) На консультации генетик осуществит пересчет результатов, с учетом всего того, о чем Вы писали? Или порядок прохождения и роль консультации иная?
Если не осуществит - куда мне необходимо обратиться для этого?

2) Кстати, срок беременности был поставлен исходя из данных УЗИ. Мне кажется, что реальный срок на неделю меньше. Также я читала, что показатели ХГЧ исчисляются от срока зачатия, а не срока от первого дня последней менструации.

Могло ли на не очень хороший результат по ХГЧ повлиять лишняя неделька, "добавленная" врачем УЗИ к моей беременности? Ведь у меня не 5, не 14 Мом, а всего от 2,54 до 2,72.
Я не разбираюсь в порядке цифр и, следовательно, возможном влиятии этой самой лишней недельки.

Вы правы, решение о дополнительных исследованиях принимает супружеская пара. Но она его принимает исходя из информации, полученной от врача. То же самое касается принятия решения о проведении операции, какого-либо хирургического вмешательства. Потому так важны грамотные и честные специалисты.

Спасибо Вам еще раз за ответ.

pandora
Добрый день. Перерасчет на другой срок беременности может сделать врач-генетик (при условии, что в бланке анализа указаны медианы), перерасчет на вес должна проводить лаборатория, где Вы обследовались. Срок для всех анализов мы считаем по УЗИ плода. Неделя, естественно, влияет на результаты.
Насколько значим порядок цифр. Повышение действительно небольшое. Но это скрининг (т.е. "просеиваются" беременные, чтобы заподозрить хотя бы часть патологии у плода) и его информативность в отношении хромосомной патологии только 60-65%, то есть у одной из трех беременных имеющих плод с боолезнью Дауна все результаты скрининга вообще будут без отклонений. Поэтому, есть беременные, у которых даже изолированное небольшое повышение может оказаться значимым.

Сергей Владимирович, спасибо за ответы

Сергей Владимирович здравствуйте!вы компитентны в таких вопросах:планируем второго ребёнка и хотелось бы девочку,(сыну 2года)подскажите можно ли как то это предугодать,подсчитать?и второе:мужу 41год мне 27,стоит ли проходить какое то обследование перед зачатием. спасибо.

Сергей Воронин
добрый день! подскажите пожалуйста стоит ли беспокоиться при следующих результатах биохимических скринингов: в 12 нед. РАРР-А 0,26 МОМ, ХГЧ 0,98 МОМ; в 16 нед. АФП 0.7 МОМ, ХГЧ 0,3 МОМ, св.эстрадиол 0.9 МОМ. то есть в каждом скрининге снижен один из показателей. какова вероятность что такие отклонения свидетельствуют о патологии плода? Я была на консультации у генетика, но кроме предложения процедуры ИПД я не получила никаких комментариев. как я поняла изолированное изменение какого-либо одного из показателей биохимического скрининга не имеет существенного значения, но хотелось бы услышать более подробный комментарий. Заранее спасибо

vbkfirf
Добрый день. Угадать кто будет можно, но с вероятностью 50%. Есть три варианта узнать пол плода.

• УЗИ плода, но срок? когда Вам скажут, кто у Вас, будет больше 12 недель и соответственно аборт, если Вас не устроит пол плода, проводить нельзя.
• Инвазивная пренатальная диагностика - биопсия хориона в 9 недель.
• Предимплантационная диагностика - проводится в програме ЭКО, яйцеклетка оплодотворяется в пробирке, определяется пол эмбриона, и эмбрион с нужным полом подсаживается в матку и женщина вынашивает беременность.

Перед беременностью желательно провести обследование на ИППП и вирусы, наличие генов предрасполагающие к хромосомной патологии и порокам развития у плода, исследование Вашего хромосомного набора по желанию. Соответственно, в случае выявления проблем - их коррекция.

Добавлено спустя 1 час 12 минут 59 секунд:
Emerald*
Добрый день. К сожалению, в рамках интернет-общения вопрос-ответ, дать подробные комментарии крайне затруднительно.
Изменение сывороточных маркеров является основанием, чтобы отнести беременную к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и согласно приказам минздрава России врачи акушер-гинеколог и генетик обязаны предложить инвазивную пренатальную диагностику.
При изолированных, не очень больших изменениях степень риска хромосомной патологии плода действительно не очень великаи измеряется обычно в пределах нескольких процентов. Но в каждой семье риск понимают по своему, и есть , беременные, которые говорят, что их не устраивает даже риск родить больного ребенка даже 0,5%, и они идут на ИПД.
Очень многое зависит от лаборатории, где проводились исследования (на каких реагентах, оборудовании, опыт лаборанта, наличие собственных медиан и т.д.), но, даже при соблюдении всех условий, сывороточный скрининг без компьютерного расчета позволяет выявить только 65% плодов с болезнью Дауна, т.е. у каждой третьей беременной плодом с такой патологией все анализы вообще будут в пределах нормы.

Добрый день! Обращаюсь к Вам уже второй раз.

Результаты первого скрининга такие: РАРР-А скореектир. значение МОМ 0,40; бета-ХГЧ скорректир.значение МОМ 3,12. По PRISCA риск 1:50. Анализ сдавала на сроке почти 13 нед. Так как поздно узнала о результате, то пересдать в Юнилабе по сроку уже не успевала.

Второй скрининг сдала в ЖК в 18 недель ровно, там результаты такие: АФП скорр. МОМ 0,92, ХГЧ скорр. МОМ 1,28, Эстриол 1,16; по Prisca риск трисомии по 21 1:2716.
С разницей в несколько часов сдала в этот же день квадратест в Юнилабе:
АФП скорр.МОМ 1,5, ингибин А 1,39, ХГЧ 1,45, эстриол 1,27. по PRISCА: риск трисомии по 21 1:6213, комбинированный риск на трисомию 1:10000.

С чем могут быть связаны настолько разные результаты скринингов на разных сроках? Единственный фактор риска у меня низкий вес 46 кг при росте 150 см, то есть ИМТ в пределах нормы.

Сергей Воронин
пока ждала ответа от Вас, пересдала тройной биохимический скрининг в Юнилабе. все показатели в норме. ХГЧ 0,72 МОМ.

Emerald*
Прошу прошения, за несвоевременный ответ, но я консультирую не совсем в on-line, мою вопросы принимает координатор, и присылает мне на почту. Когда я в коммандировке или в отпуске, не всегда есть возможность ее посмотреть и ответить своевременно.
К "Юнилабу" по проведению сывороточного скрининга у нас практически нет замечаний в отличии от очень многих лабораторий. У них хорошее оборудование, только оригинальные реагенты с низким коээфициентов вариации, есть медианы, среди беременных обследованных на патологию плода немного ложноотрицательных результатов и, соответственно, родившихся детей с патологией.

Добавлено спустя 37 минут 17 секунд:
Elen4ik
Добрый день. Как правило компьютерный расчет риска не интегрированный, т.е. отдельно считается риск по первому триместру и отдельно по второму. Мы ориентируемся при консультации, к сожалению, на более плохой прогноз.
Риск патологии во втором триместре при использовании 4 маркеров будет более точный чем при 3-х, в Юнилабе Вы провели дополнительно исследование на ингибин, и он оказался в пределах нормы. Соответственно риск родить ребенка снизился по сравнению с первой лабораторией, где оценивали только три маркера.

Сергей Воронин
Спасибо большое за Ваши ответы!

это радует. большое спасибо за ответ

спасибо,совсем не устраивает методы опред.пола,будем рады что даст бог. я правильно Вас поняла обследование только мужа,а моё по желанию?