Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

rune
Добрый день. К сожалению, проявления болезни Вильсона - Коновалова характеризуются разнообразием и отсутствием специфичности основных клинических синдромов. У большинства больных появление первых симптомов заболевания наблюдается в возрасте от 3 до 35 лет. В детском и молодом возрасте болезнь Вильсона - Коновалова обычно проявляется признаками поражения печени (так называемая абдоминальная форма). У 10-15% больных, наряду с признаками поражения печени, наблюдается гемолитическая анемия. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови имеет большое диагностическое значение, но у 5-10% больных определяется нормальный уровень церулоплазмина.
Поэтому, несмотря на отсутствие выявленных мутаций в гене, диагноз заболевания просто так снять, к сожалению, нельзя. Вы можете повторить исследование на медь, а так же другие исследования, которые перечислены ниже.
Подозрение на наличие болезни Вильсона-Коновалова должно возникнуть при:
невыясненной причине хронического гепатита и цирроза, печеночной недостаточности;
необъяснимом повышении уровня аминотрансфераз;
наличии неврологических изменений неустановленной этиологии, изменении поведения;
психических симптомах, сочетающихся с признаками заболевания печени;
необъяснимой приобретенной гемолитической анемии;
семейном анамнезе по гепатоцеребральной дистрофии.
Основные тесты для диагностики болезни Вильсона-Коновалова:
1. Обнаружение кольца Кайзера-Флейшнера: не обнаруживается у 50-62 % больных без неврологических симптомов;
может отсутствовать у 5 % больных с начальными признаками поражения ЦНС;
выявление снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови до уровня < 20 мг/дл (норма 25-50 мг/дл): уровень < 5 мг/дл - абсолютное доказательство болезни Вильсона-Коновалова. Умеренное снижение может встречаться у гетерозиготных носителей гена, при циррозе печени другой этиологии, при синдроме мальабсорбции, нефротическом синдроме и др.; у 5-10% больных с абдоминальной формой заболевания уровень церулоплазмина может быть в пределах нормы;
2. Увеличение содержания не связанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови (300 мкг/л и >);
повышение содержания меди в органах, в частности в биоптатах печени (свыше 250 мкг/г сухой массы);
повышение экскреции меди с мочой (более 200 мкг в сутки при норме < 70 мкг в сутки);
3. D-пеницилламиновый тест - повышение суточной экскреции меди до уровня >1500 мкг, в норме значительного увеличения экскреции меди с мочой не наблюдается;
высокий уровень включения изотопа меди в церулоплазмин - в норме - отсутствие пика включения через 48 часов; тест диагностически значим только у больных с нормальным уровнем церулоплазмина;
4. Генетические исследования.

Сергей Воронин
Сергей Влидимирович, спасибо за ответ!

Спасибо за ответ.

Сергей Воронин
Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович!
К счастью, ТТТ, вопросов к Вам уменя нет. Хочу выразить огромную благодарность за Ваше чуткое, неравнодушное отношение к пациентам. Прошло уже больше 5 лет, но вспоминаю Вас очень часто и благодарю. После УЗИ, на котором выявилась вероятность хромосомной патологии, меня направили к генетикам. Конечно, все специалисты были заняты, без записи не пробиться... А времени у меня было очень мало. 10 дней на все про все, чтобы сделать необходимые анализы, на которые тоже запись... В общем, вспоминаю как страшный сон. Рыдала под кабинетом. Подошел доктор, посмотрел на меня в истерике, пригласил зайти. Потратил на меня час своего времени, поговорил, успокоил, разъяснил, записал на анализ без очереди... И денег за консультацию не взял. В итоге все хорошо, у меня чудесная девочка... Сергей Владимирович, СПАСИБО!

EVGENIA
Добрый день, Евгения! Вероятность, что генетик поставит окончательный диагноз есть, но она, не очень велика. В случае выявления моногенного наследственного заболевания риск повторного рождения больного ребенка может быть до 50%.

Декабрь
Добрый день! Всегда очень приятно услышать добрые слова. Здоровья Вам и Вашим близким

Большое спасибо за ответ.

Уважаемый Сергей Владимирович,
Врач посоветовал обратится к генетику.У дочери в 1 год появилась паховая грыжа справа, в 1,5 года проведена операция. Через год грыжа справа опять появилась, сейчас дочери 3, 5 года вылезла еще и слева, звонила хирургу сказал ложится на операцию.
Заранее благодарю за помощь!

Здраствуйте. У меня ребенок с ВПС, прежде чем планировать вторую беременность мне надо обращаться к генетикам?

Сергей Владимирович, подскажите,пожалуйста,где можно сдать анализы на генетику.

Какие именно Вас анализы интересуют? Если хотите посмотреть свои хромосомы или ваших родственников, то обращайтесь в медико-генетическую консультацию в центре охраны материнства и детства.

Спасибо большое Я бы хотела узнать нет ли каких-то патологий на генетическом уровне.Возможно это будет увидеть сдав анализы?

Сергей Воронин
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, каков процент возможного заболевания раком у женщины (62 года), отец которой умер от рака ободочной кишки? Как часто рак передается по наследству и что на это влияет?

Я думаю, Вам нужно будет для начала прийти на прием к генетику и он назначит необходимые исследования.

Спасибо большое

Здравствуйте, Сергей Владимирович. За несколько дней до зачатия я делала уколы ботокса (15 ед). Все скриннинговые показатели в норме (двойной и тройной тесты), есть ли повод переживать? Спасибо.

S.E.A.
Добрый день. Действительно, Вашей дочери необходима консультация генетика, у нее есть заболевание из группы так называемых дисплазий соединительной ткани. Необходимо уточнить, какое именно. Необходимое дообследование будет назначено непосредственно во время приема.

Добрый день. Все зависит от того какой был диагноз ВПС, это был изолированный порок, или он входил в состав какого-либо наследственного заболевания. В любом случае УЗИ плода в 20-24 недели беременности желательно будет проводить 2-го уровня (которое в Приморском крае проводится только у нас в Центре).

brilliants_2
Добрый день. Анализы на генетику (хромосомный набор, гены наследственных заболеваний и наследственной предрасположенности...) сдаются у нас в центре г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, 809 кабинет, с 8.30.

Добрый день! На самом деле уже существует целый ряд генов (их полиморфизмов), которые определяют, насколько будет эффективна химиотерапия при использовании того или иного препарата, среди них наиболее часто исследуются гены:
Метилентетрагидрофолатредуктаза
Гамма -глютамил гидролаза
Глутатион S-трансферазa
Дигидропиримидиндегидрогеназа
Метилентетрагидрофолатредуктаза
Система репарации ДНК
Транспортер фолатов
Уридиндифосфат-глюкоронозилтрансфераза
Уридиндифосфат-глюкоронозилтрансфераза