Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Здравствуйте!
PAPP 1.1. По Узи- без видимых патологий... Страшновато, конечно...

Здравствуйте, подскажите повышенный тонус может влиять на результаты анализа в 18 недель?

anka83
Добрый день. К сожалению, однозначно ответить нельзя. По данным литературы при выраженной угрозе прерывания беременности происходит снижение уровня ХГЧ. Это действительно так в большинстве случаев. Но в нашей практике было немало пациентов, у которых при угрозе ХГЧ был повышен.

Сергей Владимирович, позвонила сегодня в клинику "МЗ", они сказали, что вы ведете прием по субботам, но расписание на 14 мая им неизвестно, планируете ли вы в этот день работать? Интересуюсь, п.ч. гинеколог направила на консультацию к генетику, на буднях вырваться из под Находки мне не реально и надо заранее спланировать свою поездку!

иденя
Добрый день. Скорее всего 14.05 прием будет, но только 2-3 пациента и утром.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Не знаю к кому обратиться, может Вы мне поможете.
По результатам последнего УЗИ (срок Б 34 нед и 6 дн) БПР 92мм, ОГ 316мм, ЛЗРГ 106мм, ОЖ 293мм, длина бедр кости 66мм и 66мм, длина назал косточки 10мм, вес 2272гр. По словам врача проводившего УЗИ в целом с ребеночком все хорошо..."только голова большевата"...что сия фраза может означать, толком не пояснила. Не могли бы Вы мне объяснить данные УЗИ, и что может означать "только голова большевата"? Стоит ли переживать? Срок беременности по М (акушерский) на момент проведения УЗИ 34 нед и 2 дня.

Добрый день! прочитала статью хабаровского генетика, где он описывает в сводной таблице возможные способы ИПД, с их положительными и отрицательными сторонами. В конце этой таблицы была названа процедура "сортинг фетальных клеток", с его слов это является аналогичным биопсии хориона, плацентоцентеза и т.п.Что это за процедура, как ее проводят, действительно ли после нее меньше риск осложнений, и делают ли ее у нас, в Приморском крае? И расскажите, пожалуйста, как проходит процедура амниоцентез, какие риски после нее возможны? Кроме с/аборта, если ли риски, что у плода начнется что-то не так в развитии?

Здравствуйте!

Я сдала в 18 недель анализ на исследование сывороточных маркеров патологии плода - АФП (49,3); МОМ (0,9); Медиана (52,5).
СЭ (Свободный экстриол) - 83,5; МОМ - 4,2; Медиана - 19,8.
Врач посылает в город на обследование, т.к. СЭ завышен.

Вопросы:
1. Может быть это связано с тем, что во время сдачи анализа болела ОРВИ и принимала фарингосепт?
2. Может ли быть завышен СЭ из-за кисты на яичнике (6,5*7)?
3. При угрозе выкидыша?
4. Чем грозит завышенный СЭ (МОМ - 4,2)?

За раннее благодарю за ответ!!!

LuCkYRoSe
Добрый день. Что имел в виду врач УЗИ под "большеватой" головой не знаю. Согласно биометрических таблиц, по которым мы работаем, размеры головы плода в 34 недели ЛЗРГ 101-119 (среднее 110), ОГ 295-339 (среднее 317), в 35 недель ЛЗРГ 103-121 (112), ОГ 299-345 (среднее -322). Как видите размеры близки к средним значениям что на 34, что на 35 недель беременности.

иденя
Сортинг фетальных клеток проводится с 8-й по 20-й неделю беременности. Анализ проводится в венозной крови беременной (то есть просто забор крови из вены). Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярногенетическим исследованиям. Большой плюс методики - очень низкий риск осложнений для плода, так как берется не биоматериал плода, а кровь из вены у матери.) Но у метода есть два больших минуса. Недостаточная проверенность в плане надежности — данная методика в настоящее время носит статус экспериментальной. Большая трудо- и техноемкость метода, и затратность в плане расходных материалов, что приводит к высокой себестоимости исследования. Мы не являемся научно-исследовательским институтом, и поэтому не используем экспериментальные методы в своей работе.
Амниоцентез - забор околоплодных вод, Под контролем УЗИ плода под местным обезболеванием через переднюю стенку живота с помощью специальной иглы берутся околоплодные воды. Через два часа после процедуры проводится УЗИ контроль состояния плода, для выявления ранних осложнений.Помимо угрозы самопроизвольного прерывания, может быть кратковременная брадикардия, амниониты, плацентиты и др. воспалительные состояния, но к счастью, это в нашей практике бывает очень редко.

Большое спасибо за Ваш ответ)))
А не могли бы Вы еще пояснить показатель БПР (92мм). Спасибо.

Здравствуйте! Расскажите, пожалуйста, о процедуре кордоцентез: сроки проведения, осложнения, и как быть если женщина с "-" резус фактором, а супруг -"+"? и в вашей практике после таких процедур у женщин "-" повышался титр антител в крови?

kpa
Добрый день. Повышение свободного эстриола может быть следствием заболеваний печени, почечной недостаточности, крупного плода, многоплодной беременности. Хотя в нашей практике и встречались ВПР плода при повышении эстриола, их встречаемость не отличалась от частоты ВПР плода у беременных с нормальным значением эстриола.
Сдавать анализы рекомендуется тогда, когда у Вас нет заболеваний, но как конкретно повлияло ОРВИ на Ваши анализы ответить однозначно нельзя.
Эстриол вырабатывает плацента, а впоследствии печень плода, поэтому киста яичника влиять на его выработку не должна.

LuCkYRoSe
Добрый день. БПР несколько больше срених размеров, в 34 недели средний размер бипариентального размера головы плода - 86, в 35 недель 88, среднее значение 92 мм - для 38 недель.

иденя
Добрый день. Кордоцентез - , проводится в нашей клинике с 21-й недели беременности в условиях стационара. Под контролем УЗИ под местным обезболиванием происходит забор крови из пуповины плода, которая отправляется на цитогенетическое или другое исследование, через два часа после процедуры проводится УЗИ контроль плода. До 15% кордоцентезов проводятся резус-отрицательным женщинам, большая часть из них имеет резус положительного супруга. Таким беременным после манипуляции рекомендуется введение антирезусный иммуноглобулин, что предупреждает развитие резус конфликта у плода.

Сергей Владимирович, здравствуйте,
в феврале прошлого года на 8 неделе была замерзшая беременность. Проводили обследование в Вашем центре абортного материала, результат 69XXY. Затем сами прошли обследование в Вашем центре, были на приеме у генетика, с нашими кариотипами всё в порядке. Из 11 генов невынашивания у меня: +/+ в MTRR, +/- в MTHFR, +/- в ITGA2. Отправили к гематологу.
В настоящее время уже больше года хожу к гематологу. В анализах всё в порядке, кроме гомоцестеина. Он постоянно повышен, бывает становится в норму, потом опять повышается.
Связан ли как-то кариотип 69XXY с данной мутацией в моих генах, или вследствие чего возникли данные изменения в кариотипе плода?
Смогу ли с данными мутациями выносить здорового ребенка? И вообще насколько опасны данные мутации?

Margo1987
Добрый день. Мутации в генах фолатного цикла (MTHFR и MTRR) могут приводить к неправильному расхождению хромосом, в т.ч. и триплоидиям (69ХХУ). Также эти мутации являются одной из причин пороков центральной нервной системы и лицевого черепа у плода и невынашивания беременности. Если уровень гомоцистеина и показателей свертывающей системы в пределах нормы (т.е. негативное действие измененных генов компенсировано), то вероятность проблем у плода из-за мутаций этих генов минимальная.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. Теперь стало всё понятно.
Показатели свертываемости крови с самого начала были в идеале, проблемы только с гомоцистеином, сейчас он пришел в норму.
То есть, если я правильно понимаю, если анализы в норме, то эта мутация не страшна? Очень боюсь планировать беременность, не хочется опять этого кошмара, да и страшно больного ребенка родить.

Добрый день, Сергей Владимирович, у меня несколько вопросов:
1. В 20 недель беременности ХГЧ был 5,41 МОМ. Ходили на консультацию к генетику в Центр материнства, нам никаких расчетов по определению вероятности ХП не делали, написали в заключении просто "высокая степень риска ХП". Ребенку сейчас 1 месяц, педиатры ни в роддоме ни участковый про выявленные потологии ничего не говорили,нужно ли сдавать какие нибудь анализы или еще рано говорить о потологиях?
2. Во время беременности с мужем сдавали анализы по программе "Я хочу ребенка" midl, у меня выявлен полиморфный вариант генов MTRR A66G, MTR Asp/Gly и в заключении в рисках аномалий развития плода указан острый лимфолейкоз у взрослых. Какой анализ и в каком возрасте нужно сдать чтобы определить, есть ли у ребенка предрасположенность к данному заболеванию?
У мужа выявлен полиморфный вариант генов MTHFR C677T, MTRR A66G и в заключении не написано какие дефекты у плода могут быть, это правильно, что только для меня указаны возможные дефекты или нет?
Заранее благодарна за ответ.

Pomidorka
Что касается острого лимфолейкоза, то, возможно, была нечеткая формулировка в заключении. Повышенный риск этого заболевания есть у самого носителя измененного гена (то есть у Вас). В плане диагностике и профилактики возможно наблюдение у онкогематолога, оценка хромосомного набора для выявления т.н. филадельфийской хромосомы (реципрокной транслокации участков 9 и 22 хромосом).
В случае мутации генов фолатного цикла у мужа есть риск хромосомной патологии у плода, но не пороков ЦНС и лица у ребенка (которые образуются из-за неправильного развития плодав следствии дефицита фолатов в первом триместре беременности).

Добрый день!
Сергей Владимирович!
Мне 30л, мужу 34г.Нас направляют на консультации к генетику,с результатами 2 скринига беременных: АФП 15,0 МЕ/мл Медиана 18 нед-34,4 МОМ-0,44;
ХГЧ 16520 МЕ/л Медиана 18 нед-30000 МОМ-0,55
Эстриол свободный 2,08 нг/мл Медиана 18 нед-4,96 МОМ-0,42
Срок беременности по последним М. был 17нед1день (первый день последних М 16.01.11, сдавала анализ 16.05.11), по УЗИ-18нед. (Но точно знаю, что за неделю до М. беременность наступить не могла) Расчет произвели по срокам УЗИ. Чем грозят такие результаты анализов. Результаты 1 скрининга в норме. Старшему ребенку 9 лет, здоров.
Спасибо.