Генетик — Сергей Владимирович Воронин

Сергей Воронин

Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.

Собрал, обобщил и проанализировал большой клинический материал, что позволило определить частоту, ряд, клинические и медико-социальные характеристики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, принял участие во внедрении и показал экономический эффект внедрения методов профилактики и раннего начала лечения врожденных аномалий.

Активно разрабатывает и внедряет систему комплексной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, на прегравидарном, пренатальном и постнатальном уровнях. Один из организаторов совещаний и конференций по пренатальной диагностике ВПР и НЗ плода. Принимает участие в организации и проведении заседаний экспертного совета ДЗ АПК по вопросам профилактики болезни Дауна и др., тяжелой наследственной и врожденной патологии.

В 1995 г. окончил Владивостокский государственный медицинский институт с отличием по специальности «лечебное дело»
с 1995 по 1997 гг. проходил клиническую ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии ВГМУ
с 1997 по 2000 гг. обучался в очной аспирантуре на кафедре социальной медицины, экономики, управления и организации здравоохранения
в 2000 г. защитил диссертационную «Медико-социальные и клинические аспекты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний и у детей в Приморском крае», получена ученая степень кандидата медицинских наук
с 1998 г. работает в медико-генетической консультации Приморского краевого клинического центра охраны материнства и детства (ныне ККЦ СВМП), сначала заведующим консультативным отделением с пренатальной диагностикой, а с 2003 года — заведующим краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП (материнства и детства)
с 2005 г. является координатором одного из основных направлений приоритетного национального проекта «Здоровье» в Приморском крае по разделу «обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз»
Принял участие в разработке Приказа ДЗ АПК по ранней диагностике адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии у детей в Приморском крае, подготовил методические материалы для врачей, среднего медперсонала и родителей. Только в течение 2006 года 24 выездных семинара по вопросам массового скрининга и пренатальной диагностики ВПР и НЗ.

ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Тата*

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, благодарю Вас за ответ. Обратимся к Вам в период планирования следующей беременности.

Мария мама

Уважаемый Сергей Владимирович! Здравствуйте! Сможете ли вы дать ответ на такой вопрос:
Мне 32 года, имею 2-их детей. Сейчас беременна 2-3 недели (посл.месячные были 16.09.2009) 01.10.2009 я делала рентген(обзорный снимок) легких (тазовую область накрывали спец. фартуком)- тогда я не знала о беременности. Хочется сохранить ребенка. Возможно ли это? Спасибо.

galusha.79

Сергей Владимирович,ответьте,пожалуйста на мой вопрос

Сергей Воронин

Мария мама
Добрый день.
Для начала Вам нужно взять свой радиационный паспорт, где ставится отметка о проведенном Вам исследовании с указанием дозы облучения. Скорее всего, эта доза невелика и учитывая, что Вы использовали еще и защитный фартук, сохранение плода возможно. Дело в том, что при воздействии облучения на плод до второй недели развития, как правило, эмбрион либо гибнет, либо развивается абсолютно нормально. Гибель эмбриона может произойти уже при дозе 10 Рад; а если доза составляет 1 грей, то гибель эмбриона происходит в 50% случаев. С 3 по 12 недели развития если суммарная доза облучения менее 10 рад за период, пороки развития обычно не возникают; в этот период гибель или развитие тяжелых пороков высоко вероятны при дозе 1 Грей.

Сергей Воронин

galusha.79
Добрый день
Для Вашего ребенка ориентировочные значения риска заболеть могут быть в пределах 4-7%, для более точного ответа, конечно необходима очная консультация генетика. Для уточнения степени риска проводится исследования ряда генов, в первую очередь HLA-типирование (локусов QRB1, DQA1, DQB1), которое проводится у нас в медико-генетической консультации. Зная о наличии генов, предрасполагающих к развитию сахарного диабета 1-го типа, эндокринолог уже может решать вопрос о проведении каких-либо профилактических мероприятий.

Монишна

Монька писал(а):

Сергей Воронин
Здравствуйте!У меня такой вопрос:У мужа в семье по материнской линии (брат мамы) была эпилепсия(родственник скончался в декабре 2007).У нас с мужем есть один ребенок.Очень боюсь данного заболевания.Можно ли узнать каков риск у моего малыша?И у второго(только планируемого)ребенка?

А на мой ответите?

galusha.79

Сергей Владимирович, благодарю Вас за ответ. Обратимся к Вам в период планирования следующей беременности.

Ясюшка

Добрый день! Сергей Владимирович, подскажите пожалуйста, возможно ли в нашем городе сдать анализ крови на наличие гена Клейне-Левина ребенку 5 лет.

Сергей Воронин

Монька
Добрый день.
Эпилепсия может быть врожденной и приобретенной, или вызываться сочетанием этих факторов. В случае врожденной формы, есть два основных варианта - моногенное наследование заболевания, передающееся детям соответственно с вероятностью в 25-50% (к счастью, такими являются менее 1% эпилепсий), мультифакторное - то есть должны быть патологические гены и воздействие окружающей среды, чтобы развилось заболевание. К таким состояниям относятся до 50% случаях заболевания.
Риск заболеть эпилепсией у Ваших детей конечно есть, но учитывая отсутствие других родственников, страдающих таким заболеванием, он скорее всего не очень велик, предварительно его можно оценить в пределах 3-4%.

Сергей Воронин

Ясюшка
Добрый день! У нас в медико-генетической консультации точно нельзя, и, к сожалению, насколько я знаю, те центральные федеральные медико-генетические клиники, с которыми мы сотрудничаем, готовых наборов реагентов также не имеют.

Монишна

Сергей Воронин
Большое спасибо за ответ!

Чили

Уважаемый Сергей Владимирович! Результаты второго скрининга выявили пониженный АФП - 0,4, при норме с 0,5 . Остальные показатели в норме. Назначили консультацию генетика, но запись только на конец ноября. Мне 34 года, вторая беременность, чем это угрожает?

Сергей Воронин

Чили
Добрый день. Снижение АФП бывает по разным причином, но одна из них - хромосомные нарушения (например, болезнь Дауна) у плода, это является поводом для консультации врача-генетика и, возможно, проведения инвазивной пренатальной диагностики (кордоцентеза - забора крови из пуповины) с 21 недели для определения состояния здоровья плода.

Зезеля

Добрый день! У моего сына много различных проблем связанных со здоровьем. В после поездок в Москву были установлены диагнозы: Ложныйдвусторонний крипторхизм, двусторонняя гипоплазия яичек, микропенис. Сопупствующие заболевания: ДЦП атонически-статическая форма, тугоухость сенсо-невральная( глухота), аномалия развития внутреннего и среднего уха. И самое для меня пока непонятное: VELO-CARDIO-FACIAL синдром? проверить недолось времени категорически нехватило. Были на приеме в больнице Филататова у Солониченко В.Г. и у него возникли подозрения о синдроме. Вопрос в следующем: что это за синдром и к чему он может привести.

Сергей Воронин

Зезеля
Причиной возникновения синдрома у большинства больных является делеция в длинном плече хромосомы 22. Пациенты имеют лицевые аномалии: удлиненное лицо, маленький рот, маленькие глаза, густые брови; пороки развития сердечно-сосудистой системы. Наблюдаются трудности социального взаимодействия, нарушение внимания, высокий уровень тревожности и депрессивные расстройства и расстройства аутистического спектра. Интеллект варьирует в широких пределах. До 50% пациентов с этим синдромом могут иметь психические нарушения.

Зезеля

Сергей Воронин
у сына обсолютно пропорцианальные черты лица, многие на улице останавливаются и говорят что ребенок очень красивый.
исследование хромосомное мы сделали- без патологий.
интелект, как мне кажется, и не только мне- с ребенком занимается преподователь, посещает дет. сад, все хорошо, память феноменальная, он читает, пишет, говорит мало,но без присущегоглухим произношения.
вообщем получается очень загадачная картина.
очень большой минус во всем этом - чрезмерная гиперактивность.
брадикардия - нарушение кровотока.
просто как мне сказали что столько заболеваний одновременно сосуществовать немогут, обычно это перерастает во что-то одно.

rune

Сергей Воронин
Уважаемый Сергей Владимирович,
мы делали в генетической лаборатории ЦОМД тест на болезнь Вильсона-Коновалова. Мутаций не обнаружили, но врач, которая делала анализ сказала о том, что вероятность того, что болезни нет 77%. Нас на тест направил невролог по результатам анализа мочи на медь + задержка развития. Вопрос - может ли уже в 3.5 года проявиться эта болезнь? Или гораздо больше вероятность того, что анализ мочи сделан некачественно (кровь на церулоплазмин в пределах нормы, ближе к нижней границе).

Оленька

rune писал(а):

Сергей Воронин
Уважаемый Сергей Владимирович,
мы делали в генетической лаборатории ЦОМД тест на болезнь Вильсона-Коновалова. Мутаций не обнаружили, но врач, которая делала анализ сказала о том, что вероятность того, что болезни нет 77%. Нас на тест направил невролог по результатам анализа мочи на медь + задержка развития. Вопрос - может ли уже в 3.5 года проявиться эта болезнь? Или гораздо больше вероятность того, что анализ мочи сделан некачественно (кровь на церулоплазмин в пределах нормы, ближе к нижней границе).

А можно вопрос: какие показания меди были и где сдавали?

rune

Оленька, сдавали в Юнилабе на Бородинской (насколько я понимаю, больше нигде этот анализ не делают у нас). Результат сейчас у доктора, я точно цифры не помню. Но значительно выше нормы. Что-то вроде 2,3 при норме 1,8. К сожалению точнее не скажу. Сдавали только один раз, видимо, нужно пересдать.

Сергей Воронин

Зезеля
Добрый день. Можно говорить о проявлениях наследственных заболеваниях, их диагностике, прогнозе, но это только в общем случае, семье при заочной консультации можно порекоммендовать дообследование и то не всегда. Но на мой взгляд, никогда нельзя ставить диагнозы и говорить о прогнозах для конкретного пациента, не осмотрев его и не изучив все данные обследований, которые он проходил и не определившись, хотя бы предварительно, с его диагнозом.

Генетик — Сергей Владимирович Воронин

Кто сейчас на конференции