Исполнились ли Ваши новогодние желания, загаданные в канун 2016 года?
Да, мои желания всегда исполняются
Да, и даже круче, чем загадывалось
Частично
Жду исполнения, до конца года еще есть время
Нет, не исполнилось
Не успела ничего загадать, исправлюсь в этом году
Не верю в подобную ерунду
 
 
Новости Жизнь Владмамы Материнство Дети Здоровье Образование
Женский мир Семья Дом Путешествия Форум

Консультация (архив)

Генетик (архив 2010 г.)

Сергей Владимирович Воронин

Архив консультации за 2011 г. Сергея Владимировича Воронина, генетика, кандидата медицинских наук, заведующего краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Воронин Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.

Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.

Собрал, обобщил и проанализировал большой клинический материал, что позволило определить частоту, ряд, клинические и медико-социальные характеристики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, принял участие во внедрении и показал экономический эффект внедрения методов профилактики и раннего начала лечения врожденных аномалий.

Активно разрабатывает и внедряет систему комплексной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, на прегравидарном, пренатальном и постнатальном уровнях. Один из организаторов совещаний и конференций по пренатальной диагностике ВПР и НЗ плода. Принимает участие в организации и проведении заседаний экспертного совета ДЗ АПК по вопросам профилактики болезни Дауна и др., тяжелой наследственной и врожденной патологии.

  • В 1995 окончил Владивостокский государственный медицинский институт с отличием по специальности «лечебное дело»
  • с 1995 по 1997 г. году проходил клиническую ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии ВГМУ
  • с 1997 по 2000 г. обучался в очной аспирантуре на кафедре социальной медицины, экономики, управления и организации здравоохранения
  • в 2000 году защитил диссертационную «Медико-социальные и клинические аспекты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний и у детей в Приморском крае», получена ученая степень кандидата медицинских наук
  • с 1998 года работает в медико-генетической консультации Приморского краевого клинического центра охраны материнства и детства (ныне ККЦ СВМП), сначала заведующим консультативным отделением с пренатальной диагностикой, а с 2003 года — заведующим краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП (материнства и детства)
  • с 2005 года является координатором одного из основных направлений приоритетного национального проекта «Здоровье» в Приморском крае по разделу «обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз»
  • Принял участие в разработке Приказа ДЗ АПК по ранней диагностике адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии у детей в Приморском крае, подготовил методические материалы для врачей, среднего медперсонала и родителей. Только в течение 2006 года 24 выездных семинара по вопросам массового скрининга и пренатальной диагностики ВПР и НЗ.

ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Уважаемые пользователи! Перед тем как задать вопрос, пожалуйста, ознакомьтесь с ответами на самые популярные вопросы к Сергею Владимировичу. Возможно, уже там вы найдете для себя ответ.

Задать вопрос консультанту можно здесь.

Вопрос-Ответ

Татьяна (25.12.2010)
Добрый день, Сергей Владимирович. Мне 24 года. Беременность 1, сейчас идет 13 неделя. На сроке 10 недель делали биохимический анализ крови. По результатам РАРР 16.25 (норма 6.12). Что это такое, и есть ли повод для беспокойства? Заранее огромное спасибо за консультацию.
Сергей Воронин (28.12.2010)
Добрый день. РАРР-а — это исследование крови беременной, в случае снижении которого менее 0,5 мом (мом — это уровень показателя в крови разделенный на медиану для конкретной недели) можно заподозрить, что у плода есть болезнь Дауна или другие хромосомные отклонения. Если предположить, что под нормой 6,12 Вы (или лаборатория где проводился анализ) имели ввиду медиану для 10 недели, то показатель в мом будет 2,65 мом. Повышение РАРР-а выше 2.0 мом — это тоже не очень хорошо, оно говорит, что у беременной может быть угрожающий самопроизвольный выкидыш и другая акушерская (но не генетическая) патология.

Елена (20.12.2010)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 32 года. Беременность 3. У меня 11–12 недель беременности (эмбриональных недель). Пришли результаты анализов. Эстриол — 5,1 норма (2,3–8,5), b-ХГЧ 116412 (норма 19000–135000), PAPP-A 16.1 (норма 0.79–4.76). Что это значит? Уровень PAPP-P повышен очень сильно (насколько я понимаю). Данных о повышенном PAPP-A практически нигде нет, есть только о пониженном. Я в шоке, что делать?
Сергей Воронин (21.12.2010)
Добрый день. Пожалуй, есть две основные причины повышенного ПАПП-а — это неправильно определенный срок беременности (а соответственно показатель оценен на него) и угрожающий самопроизвольный аборт. Сначала желательно обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследование, и произвести расчет показателей в мом на срок беременности согласно данным УЗИ. Если ПАПП-а будет все равно значительно повышен необходимо будет обратиться к врачу акушеру-гинекологу для оценки Вашего состояния и, возможно, лечения.

Апакова Анна (18.12.2010)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. После тройного теста в 16 недель и 6 дней пришли следующие результаты: АФП — 15,73 (0,4 ммоль); ХГЧ — 399400 (9,9 ммоль); Е3–15,85. Возраст — 30 лет, вес — 72,4 кг. УЗИ в 10–13 недель не проводилось [есть данные в 8–9 недель (ТВП — ) и в 15–16 недель — без патологий]. Это третий ребенок, имею 2 здоровых дочерей. Патологий, сахарного диабета в роду у меня и мужа нет. На обследовании у эндокринолога мне поставлен диагноз: тиреотоксикоз. Снижен уровень ТТГ (в 14 недель — 0,19 мкМЕ/мл). Генетик в ЖК говорит об очень высоком риске ребенка с синдромом Дауна. Не могли бы Вы дать хотя бы приблизительную численную оценку этого риска (в%, например). Заранее благодарна.
Сергей Воронин (21.12.2010)
Добрый день. К сожалению, дать даже приблизительную оценку степени риска я не смогу, так как Вы не указали результат тройного теста в момах. Он должен быть от 0,5 до 2,0, причем вне зависимости в какой лаборатории и на каких наборах Вы проходили обследование. Просто результаты в абсолютных единицах уже не оценивают, у каждой лаборатории должны быть собственные медианы, на основании которых и будет рассчитаны результаты Вашего теста.

Амина (09.12.2010)
Сергей Владимирович Воронин, добрый день. Помогите понять, на 10 неделе сдала papp-a концентрация 3467,76, медиана1401,9, мом 2,47 hcgb концентрация 99,60 медиана 59,43 мом 1,68. риск возрасной 1:671 у плода 1:5991. На узи все норма, претензий нет, на 16 недели сдала afp концентрация 28,90, медиана 33,17, мом 0,82, hcgb концентрация 46,10, медиана 14,37 мом 2,83 риск эдвартса 1:25498 возрастной на дауна 1:674 у плода 1:129 ставят высокий риск. Не могу понять почему так, может ли меняться показатель или это ошибка при подсчете? Просто не могу понять, может ли измениться риск: так папп показал, что риска нет, а по хгч на 16 неделе поставили высокий риск — это как получилось?
Сергей Воронин (10.12.2010)
Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология плода. Риск действительно достаточно резко изменился, но практически все компьютерные программы для второго триместра беременности считают изолированный (по результатам АФП, ХГЧ, СЭ, а также данных о весе, курении, сахарном диабете…) риск, при этом результаты ПАПП и ХГЧ в 9–13 недель учитываться не будут. Кроме этого, нужно понимать, что компьютерная программа это не панацея. Информативность (точность прогноза) компьютерных программ расчета риска в самых идеальных условиях 94% (на точность прогноза влияет очень много факторов), а учитывая, что идеальные условия бывают очень редко, то реальная достоверность прогноза значительно ниже. Например, только использование реагентов с коэффициентов вариации 8% (т. е. отличие показателя от заданного всего лишь на 8%) снижает достоверность прогноза до 75%, т. е. каждый 4-ый ребенок с патологией может быть пропущен. К сожалению, по прежнему только инвазивная пренатальная диагностика может дать ответ с вероятностью более 99% — есть у плода хромосомные отклонения или нет.

Наталья (09.12.2010)
Здравствуйте Сергей Владимирович! Мне 32 года,2 беременность сдавала анализы на 12 неделе, такие результаты: значение бетаХГЧ-38.00 Значение РАРР-А-9716.00; ТВП-1.70; Риск 1:3954 0,025% очень низкий; Возрастной Риск — 1:575; Риск трисомии 18 — ниже популяционного. Я очень волнуюсь. Очень долго ждала этой беременности, подскажите, пожалуйста, что делать. Заранее спасибо.
Сергей Воронин (10.12.2010)
Добрый день. Я не вижу никаких отклонений в результатах Ваших анализов. Они повода для беспокойства не дают, оснований для обязательного прохождения каких-либо дополнительных обследований нет. Конечно, Вы можете провести дополнительные генетические исследования, но это будет сугубо по Вашему желанию, а не по назначению врача акушера-гинеколога.

Марина (08.12.2010)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в расшифровке анализа пренатального скрининга 1 триместра! Беременность 11 недель, скорректированные МоМ: PAPP-A 1.18 fb-hcg-0.73 мне 35,7 (на дату забора сыворотки) лет, диабета нет, не курю, раса европейская. Двойной тест на дату забора пробы 1:3748 Возрастной риск 1:214 Вычисленный риск Трисомии 21 ниже уровня порога отсечки Вычисленный риск Трисомии 18.
Сергей Воронин (09.12.2010)
Добрый день. В результаты скрининга отклонений от границ нормы (0.5–2.0) нет. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией с возрастом 35 лет. Компьютерный расчет риска — это математическая модель, которая предполагает возможность рождения у Вас ребенка, например, с Болезнью Дауна, оценивая все параметры. Здесь на первый взгляд тоже нет проблем, так как риск патологии хромосомной у плода есть, но он низкий.
Но на результат вычислений очень сильно влияет масса параметров. Например, если в лаборатории используются реагенты с коэффициентом вариации даже 8% (т. е. отклонение значений от заданных всего лишь 8%), то после компьютерного расчета может быть пропущен каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна. Почти однозначно на вопрос о хромосомном здоровье плода отвечает только инвазивная пренатальная диагностика. И в конечном итоге, решение делать ее или нет, принимает семья. Есть женщины, которые имея риск всего лишь 1:10 000 шли на инвазивные манипуляции, объясняя это тем, что они не смогут воспитывать в семье больного ребенка, если он родится с хромосомными отклонениями, и поэтому они хотят знать наверняка каким он будет.

Татьяна (08.12.2010)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 32 года, было 4 аборта. Сейчас 14 неделя беременности. Сегодня была на УЗИ, ТВП-2,6 мм. В 13 недель сдавала анализ на РАРР-А (2,5 мом), св. б ХГ-0,6 мом. Есть ли повод для беспокойства? Спасибо.
Сергей Воронин (08.12.2010)
Добрый день. На основании данных о размерах ТВП и результатов ПАПП и ХГЧ заподозрить хромосомную патологию у Вашего плода нельзя. К сожалению, эти исследования не дают, как правило, даже 90% гарантии, что у плода нет проблем, но, тем не менее, спать можно значительно спокойнее.

Наталья (02.12.2010)
Сергей Владимирович, добрый день. Подскажите, пожалуйста, мне 25 лет, 1 беременность, абортов, выкидышей не было. На сегодняшний день беременность — 34 недели 4 дня. На сроке в 17 недель сдала анализы на АФП, ХГЧ и эстриол свободный, все показатели в норме, кроме АФП, МОМ-0.42. До этого все анализы и результаты УЗИ были хорошие, после 17 недели также все показатели в норме. врач направил на консультацию к генетику, но я так и не посетила специалиста, так как у нас в городе его нет, а выехать во Владивосток не было возможности. Прокомментируйте, пожалуйста, данный результата анализа. Большое спасибо.
Сергей Воронин (03.12.2010)
Добрый день. На самом деле, на приеме у генетика оценивается значительно больше информации о Вас, Вашем супруге и Ваших семьях, чем Вы указали. Поэтому, я могу говорить только о результатах анализов. Снижение АФП менее 0,5 мом бывает при хромосомной патологии (например, болезни Дауна) у плода. Конечно, большинство шансов, что у ребенка все хорошо. Но, тем не менее, в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями Вы попали. И окончательно все станет ясно только после родов.

Елена (01.12.2010)
Добрый день, Сергей Владимирович! Не могли бы Вы проконсультировать меня. Мне 24 года, вес 56.1 кг, по национальности кореянка. В 12 недель 5 дней. сдала анализ ХГЧ и Рарр-а, результаты следующие: ХГЧ МОМ-0.4, Рарр-а МОМ-1.6. Скажите, пожалуйста, о чем говорят эти результаты моего анализа. С нетерпением буду ждать ответа. Заранее, большое спасибо!
Сергей Воронин (03.12.2010)
Добрый день. Одна из причин снижения ХГЧ менее 0,5 мом — хромосомная патология (например, синдром Эдвардса) у плода. Можно в принципе обратиться в лабораторию, где проводилось исследование, и попросить произвести компьютерный расчет степени риска рождения больного ребенка, учитывая дополнительные факторы, в том числе Вашу национальность, так как нормативы, на которые обычно считают показатели, предназначены для лиц европейской расы.

Людмила (29.11.2010)
Сергей Владимирович, добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. Акушер сказала, что они неважные и отправила на консультацию к генетику. Пока такой возможности нет, поэтому я очень переживаю. В сроке 11 недель РАРР 2230,0 МОМ 1,0, В-ХГЧ 96,4 МОМ 1,9, ПО узи в 12,3 недели воротниковое пространство 2,2 мм. Большое спасибо.
Сергей Воронин (03.12.2010)
Добрый день. Если Вы правильно написали, то я не вижу отклонений в анализах. норма в мом от 0,5 до 2.0. У Вас РАРР — 1,0, ХГЧ 1,9 мом. То есть за пределы норм результаты не выходят, и оснований для обращения генетику из-за этого нет.

Татьяна (27.11.2010)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года, первая беременность. Выкидышей и абортов не было. На данный момент срок 32 недели. Направляют на инвазивную процедуру. Узи на сроке 31 неделя показало «между анусом и копчиком определяется вытянутое гипоэхогенное образование диаметром 0.8 см. „+“2 сосуда пуповины». Анализы на 13 неделе: Концентрация РАРР-А (МоМ) 1.33 при норме (0.5–2.00), концентрация Free B-ХГЧ (МоМ) 2.98 при норме (0.5–2.00). Величина ТВП (МоМ) 1.17 при норме (0.5–2.00). Риск по РАРР-А ½211. Риск по Free B-ХГЧ ½71. Риск по УЗИ 1/3450. Возрастной риск 1/1404. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/1316. Граница риска ½20. Анализы на 17 неделе: Концентрация АФП (МоМ) 0.98 при норме (0.5–2.00), концентрация ХГЧ (МоМ) 3.06 при норме (0.5–2.00) Риск по АФП 1/1257. Риск по ХГЧ 1/557. Возрастной риск 1/980. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/714. Основания на подозрения ДНТ отсутствуют. Скажите, пожалуйста, каков риск развития хромосомных нарушений? Каков риск и вообще необходимость инвазивной диагностики на данном этапе беременности? Заранее спасибо.
Сергей Воронин (29.11.2010)
Добрый день. Степень риска Вам уже рассчитана той лабораторией, где Вы проводили исследования сывороточных маркеров. Риск был минимальный, несмотря на изменение ХГЧ. Но, к сожалению, на точность оценки влияет очень много факторов, которые не всегда позволяют дать полностью информативное заключение. Например, использование реагентов с коэффициентов вариации всего лишь 8% (т. е. изменение одного показателя у одного и того же человека всего лишь на 8%) при компьютерном расчете риска приводит к тому, что каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна не будет выявлен, так как степень риска осложнений от процедуры (в Вашем случае 1:220) будет выше степени риска родить больного ребенка. При этом программы не учитывают наличие врожденных пороков развития и маркеров хромосомных аномалий у плода. В любом случае какой бы риск уже не был сейчас, инвазивную пренатальную диагностику мы делать не будем, учитывая срок 32 недели. При обращении в генетику, будет только УЗИ плода 2-го уровня и консультации узких специалистов по показаниям (например, детского хирурга) другие дополнительные неинвазивные исследования.

Ангелина (27.11.2010)
Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста. В городе нет генетика. Никто не объясняет. Получила анализы по почте. Я в панике. Сдала анализы 12 +3 недели беременности. хгч 125 нг/мл; 3.23 скорр. мом. папп-а 2.36; 1.16 скорр. мом. ктр 60 мм, 0,64 скорр. мом. шейная складка 1 мм. биохим риск 1:1393, ниже порога отсечки, двойной тест 1:247 выше порога отсечки, возрастной риск 1:544, трисомия 18 1.
Сергей Воронин (29.11.2010)
Добрый день. У Вас в анализах, к сожалению, есть изменения маркера хромосомной патологии (ХП) плода ХГЧ, при этом после проведения компьютерного расчета степени рождения ребенка с ХП — риск рождения оказался выше, чем риск от проведения инвазивной пренатальной диагностики. Другими словами, есть риск рождения больного ребенка, он достаточно большой, существует возможность диагностики его здоровья внутриутробно. Такая дополнительная диагностика проводится в сроке до 16 недель беременности (биопсия плаценты) или после 21 недели (кордоцентез). При этом гораздо больше шансов за то, что у ребенка все будет хорошо, и он родится здоровым.

Алена (22.11.2010)
Здравствуйте! Мне 33 года — 1-я беременность — 16 недель. Сдала анализы: В-ХГЧ свободный: Концентрац — 67,6, Медиадана — 12,52, МОМ — 5,4 — завышенная. АФП: концентрац-28,4, Медиана — 33, МОМ — 0,86. Эстриол свободный: концентрац — 1,64, медиана-2,7, МОМ — 0,6. У меня группа крови О (I) отрицательная, у отца ребенка АВ (IV) положительная. Антитела к резус-фактору — отрицателно. УЗИ скрининг прошла на 13 неделе — нарушений в развитии ребенка не обнаружено. Сообщите, пожалуйста, каков процент в крови синдрома Дауна? И возможно ли родить здорового ребенка с такими показателями?
Сергей Воронин (26.11.2010)
Добрый день, да, у вас имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомными отклонениями, но шансы родить здорового ребенка гораздо выше, они более 90%. Более конкретно о вероятности родить здорового ребенка ответить можно только на приеме, когда учитывается достаточно большое количество параметров. Но в любом случае в группу беременных повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями Вы попали и имеет смысл провести дообследование для уточнения состояния здоровья плода.

Виктория Геннадьевна (20.11.10)
Сергей Владимирович! Дозвониться Вам по телефону невозможно, к сожалению. Я ст. преподаватель кафедры биологии ВГМУ, Зенкина Виктория Геннадьевна. Вопрос такой: у нас есть студенты, которые интересуются генетикой человека, пренатальной диагностикой и профилактикой наследственных болезней. Не могли бы Вы помочь нам в студенческой научной работе по данному направлению? С уважением, Виктория Геннадьевна.
Сергей Воронин (26.11.10)
Добрый день. Да, я думаю, помочь Вашим студентам мы сможем. Вы не могли дозвониться, так как я был в командировке. Единственно, прежде чем встречаться, Вы должны все-таки более конкретно определиться с темами, которые интересуют Ваших студентов.

Ирина (15.11.10)
Здравствуйте. Мне 27 лет. Беременность вторая. Были одни роды, выкидыши и аборты отсутствуют. В 11 недель сдала анализы, результаты: хгч 150246 ме/л, Мом 2,7; РАРР 0,8 мМе/мл, Мом 0,4. Врач направляет у генетику. но почему-то только на 16 неделе. УЗИ делала — расширение воротниковой зоны 2,6 мм. Через два дня второе УЗИ — воротниковая зона 2,2 мм. Не понятно, почему так? ? Скажите, насколько мои анализы плохи? И о чем они говорят? И зачем ждать 16 недели? Может, лучше сейчас что-то решать? Спасибо.
Сергей Воронин (15.11.10)
Добрый день. Я не знаю, почему врач акушер-гинеколог говорит о 16 неделях. У Вас в анализах есть повышение ХГЧ и снижение РАРР. На основании этого Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Врач должен был направить Вас к генетику в тот же день, когда он получил результаты анализов. Не нужно ждать 16 недели.

Елена (02.11.10)
Уважаемый Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста — мне 36 лет, первая беременность, 01.11.10–23 недели. Анализы от 11.08.10 ХГЧ-1,11 МОМ, PAPP-A-0,42 МОМ (ЮНИЛАБ). Пересдавала 23.08.10 PAPP-A-1, 44 МОМ (другая лаборатория, ТАФИ). УЗИ в 12 недель у Ширина — 19.08.10 — все нормально. Анализы от 17.09.10 — ХГЧ-1,36 МОМ, АФП-0,82 МОМ, Эстриол 0,29 МОМ (ЮНИЛАБ). Пересдавала там же 01.10.10 эстриол-0,63 МОМ. УЗИ в 22 недели 4 дня у Полинтовой — все нормально. Ваше мнение — нужна ли дополнительная пренатальная диагностика?
Сергей Воронин (03.11.10)
Добрый день. Даже, если бы у Вас были все идеальные анализы, к сожалению, Вы все равно бы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, в связи с тем, что Ваш возраст более 35 лет. Поэтому Вам врач однозначно должен предложить инвазивную пренатальную диагностику (кордоцентез). Но делать его или нет, это сугубо Ваше решение, а не генетика или врача акушера-гинеколога.

Таня (26.10.10)
Добрый день. Мне 25 лет, делала анализы на сроке 11 недель. ХГЧ 124540 мМЕ/мл, Медиана 85172 (1.4622 МоМ), РАРР-А 3246 мМЕ/л Медиана 1337 (2.4278 Мом). Помогите расшифровать эти данные, входят ли они в норму? Спасибо.
Сергей Воронин (30.10.10)
Добрый день, показатель ХГЧ в момах в пределах нормы (0.5–2,0), хотя анализ РАРР-а выше 2,0, заподозрить хромосомную патологию у плода можно только при снижение менее 0.5 мом. То есть на основании анализов говорить о подозрении на хромосомную патологию нельзя. При этом Вы должны понимать, что нормальный анализ — это не гарантия того, что у плода нет никаких отклонений. До 30–35% матерей, родивших детей с болезнью Дауна, имели все показатели в норме.

Юлия (25.10.10)
Добрый день! Заранее большое спасибо за консультацию, очень прошу прокомментировать сложившуюся ситуацию. У меня 2 беременность, 1 й ребенок родился в срок без отклонений, на данный момент мне 30 лет, 2 беременность. Замерших беременностей, абортов, выкидышей не было. 05 октября было сделано УЗИ у А. С. Ширина, по результатам которого он ставит 11 нед.1 день. ТВП 1,0, носовая кость — 2,2, ВПР — не выявлено, уз маркеров хромосомных болезней не выявлено. 12.10 сдала на фоне ОРВИ маркеры: в-хгч св.— 0,66, РАРР-А-0,31-значения cчитали на 13 недель. Вес не учли — 88 кг. 15.10 пересдала эти анализы еще раз, т. к. были сомнения результат-в-хгч — 0,64 РАРР-А-0,66. ОРВИ на тот момент уже не болела. К генетику побежала с 1 результатом, т. к. 2 еще не был готов. Заключениее: риск 5%. На данный момент запланирована биопсия хориона на 27.10. Все-таки до какого срока Вы проводите биопсии? Смущает то, что на момент ИПД у меня уже будет 14 недель и 3 дня, а ее, насколько мне известно делают до 12 недель? И как можно объяснить мои столь разные показатели маркеров? Ведь сдавала я все это на одной неделе беременности? (только в разных лабораториях) Большое спасибо за ответ!
Сергей Воронин (26.10.10)
Добрый день. На самом деле есть две процедуры, технически ничем не отличающиеся — биопсия хориона и плацентоцентез. При них проводится забор ворсинок хориона (до 12–13 недель), после этого срока у хориона меняется название и он называется плацентой, а процедура соответственно плацентоцентезом, который мы выполняем до 16 недель беременности. Результаты показателей лабораторий я, к сожалению, комментировать однозначно не смогу. Они зависят от множества факторов: состояния беременной, анализатора на котором работает лаборатория, набора реагентов, правильности медиан, опытности лаборанта… Тем не менее, я вижу расхождения только по ПАПП-а, они, конечно, существенны, но при этом нет такого расхождения, что в одном месте — 0.31 — сниженный, а в другом, например, 6.5 мом — повышенный.

Любовь (25.10.10)
Спасибо огромное за ответ!
Есть у меня еще вопрос в эту же тему: на 1-м УЗИ толщина воротникового пространства была 3,5 мм при КТР 63 мм, а на 2-м УЗИ (делала через неделю после 1-го) уже 4,5–4,7 мм при КТР 78 мм. Врачи пугают внутренними патологиями развития, в том числе и хромосомными. Как Вы считаете, чем такое увеличение ТВП может грозить? Ходила к нашим генетикам — отправили на биопсию хориона. Может ли это исследование сказать обо всех хромосомных отклонениях или только по нескольким хромосомам?
Сергей Воронин (26.10.10)
При проведении инвазивной пренатальной диагностики мы смотрим все 23 пары хромосом. Вне зависимости от того, подозревается ли только трисомия по 21 паре хромосом или по 18. К сожалению, при увеличении ТВП, достаточно часто встречаются врожденные пороки развития плода, например, сердечно-сосудистой системы.

Елена Долгих (24.10.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 37 лет. Беременность 18 недель. По направлению гинеколога была отправлена в перинатальный центр на медико-генетическую консультацию. После сдачи анализа получен диагноз: АФП 0,69 МОМ, ХГЧ 0,27 МОМ. индивид. риск с. Дауна 1/19943 (низкий). Генетический прогноз риск ВПР у плода 6%, риск хромосомных патологий 1:149, риск синдрома Дауна 1:289. Повышен риск фетоплацентарной недостаточности и невынашивания беременности. Настаивают на проведении ИПД. Дело в том, что у меня резус-фактор отрицательный, у супруга положительный. Вопрос:
обязательно ли все-таки делать ИПД, как на том настаивают генетики, и на сколько в этом случае увеличивается риск невынашивания беременности?
Сергей Воронин (26.10.10)
Добрый день. Да, у Вашего ребенка действительно имеется повышенный риск родиться с хромосомными отклонениями. Но делать или нет инвазивную пренатальную диагностику это решение только Вашей семьи. Вы обсуждаете делать ее или нет с Вашими близкими, исходя из того, что, если, не дай Бог, У Вашего ребенка есть такая патология (которая, как правило, проявляется умственной отсталостью, пороками развития), БУДЕТЕ ли Вы забирать его из роддома в семью и заниматься им всю оставшуюся жизнь. Если Вы готовы к этому — то Вам пренатальная диагностика не нужна. Но есть семьи, в которых говорят, мы не сможем посвятить этому ребенку жизнь, у нас есть финансовые проблемы, мы вынуждены работать… И в этом случае более правильно идти на инвазивную пренатальную диагностику и, если у плода выявляется хромосомная патология, то семья может прервать беременность.
Проблема с возможным резус-конфликтом после инвазивной процедуры вполне решаема. Это введение после процедуры препарата, препятствующего образованию резус-антител, так называемого, специфического антирезус-иммноглобулина.
Риск прерывания беременности после инвазивной пренатальной диагностики обычно менее 1%.

Наталья (22.10.10)
Сергей Владимирович! Ответьте, пожалуйста,— afp 0.59 мом, hgg 0.26 мом, ue3 1.32 мом. Срок по УСГ 18–19 недель. УСГ хорошее. Нужно ли делать кариотипирование?
Сергей Воронин (26.10.10)
Добрый день. Сказать однозначно, нужно ли делать пренатальную диагностику или нет, только на основании этих результатов нельзя. Да, одной из причин снижения ХГЧ менее 0.5 мом является хромосомная патология у плода. Но, степень риска рождения больного ребенка нельзя рассматривать только на основании результатов одних анализов, должны быть учтены анамнез, возраст и многие другие факторы.

Настя (21.10.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте, у меня срок 38 недель обнаружили нарушение кровотока — обнаружено 1 Аст. Скажите это опасно для малыша, и что делать?
Сергей Воронин (22.10.10)
Добрый день. Если Вы имели в виду нарушение маточно-плацентарно кровообращения, то 1 А — это нарушение маточно-плацентарного кровотока при сохраненном плодово-плацентарном кровотоке. То есть очень больших проблем у плода нет, и, учитывая, что у Вас практически доношенная беременность, скорее всего, Вам будет назначено лечение улучшающее кровоток и плановое родоразрешение.

Екатерина (17.10.10)
Добрый день, Сергей Владимирович! На сроке беременности 15,5 недель я сделала биохимический скрининг (мой вес 86 кг). Результаты: АФП 19 нг/мл (0,49 Мом); ХГЧ 46 ед/мл (1,44 Мом). Определили риск рождения ребенка с болезнью Дауна 0,337% — Повышен. Прокомментируйте эти результаты, пожалуйста. Насколько высок риск, что значат эти проценты? Кроме того, 15,5 недель — это срок по УЗИ, акушерский срок 17,5 недель. УЗИ на 12,8 недель показало, что все в норме. Спасибо!
Сергей Воронин (18.10.10)
Добрый день. К сожалению, Вы не указали, производился ли перерасчет показателей, учитывая Ваш вес, а также я не увидел результаты исследования свободного эстриола. При оценке показателей сывороточного скрининга используется срок, установленный при проведении УЗИ плода. Нормальное УЗИ плода это далеко не 100% гарантия, что у ребенка не будет проблем. Чуть ли не у 50% беременных родивших ребенка с синдромом Дауна, при проведении УЗИ плода никаких отклонений не видели. Риск родить ребенка с хромосомной патологией достаточно велик по сравнению с обычными беременными (у Вас он составляет примерно 1:300, в то время как у многих женщин выдаются результаты о степени риска, например, 1:9000 и даже больше).

Светлана (17.10.10)
Здравствуйте. Результаты анализа на 11 неделе (акушерская 13 неделя): ХГЧ-1,9 Мом; РАРР-А-0,9 Мом; ТБГ 37860; при УЗИ на данном сроке отклонений не отмечено. Но пугают анализы на 16 неделе (акушерская 18 неделя) — АФП-3,4 МоМ, ХГЧ 4,4 МоМ, СЭ-2,6 МоМ. Записалась на 25.10 на консультацию к генетику. Необходимо ли до этого срока (до консультации) пройти УЗИ? Мне 35 лет, есть сын.
Сергей Воронин (18.10.10)
Добрый день. На самом деле Ваш врач акушер-гинеколог должен был Вас направить к генетику, не дожидаясь результатов анализов при первом обращении по беременности. Беременные возраста 35 лет и старше автоматически попадают в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Повышение ХГЧ выше 2,0 мом может быть вызвано разными причинами, но, к сожалению, одна из них болезнь Дауна или другая хромосомная патология. Соответственно, чтобы выяснить состояние хромосом Вашего плода, Вам будет предложена инвазивная пренатальная диагностика — кордоцентез, после 21-ой недели беременности. Проводить его или нет — сугубо решение семьи. Повышение АФП выше 2,0 мом — это подозрение на порок центральной нервной системы, лицевого черепа и др., чтобы подтвердить или снять это подозрение Вам будет проведено УЗИ плода 2-го уровня в сроке 20–24 недели.

Елена (13.10.10)
Добрый день, на днях сделали УЗИ, определили 11 неделю, врач никаких отклонений не обнаружил. Затем сдали анализ на в-ХГЧ и РАРР-А. Результаты в-ХГЧ 123085,8 (реф. знач 14500–125000), а РАРР-А 19 (1,03–6,01), получается завышен. Что нужно делать? К врачу только через 2 недели.
Сергей Воронин (13.10.10)
Добрый день. Повышение ПАПП-а обычно говорит об акушерских проблемах беременности, при хромосомной патологии плода он обычно снижается. Кроме этого, Вы указываете абсолютные значения анализов. Вам нужно обратиться в лабораторию, где Вы проводили исследование и попросить врача лаборанта перевести результат в МОМ (норма в мом, вне зависимости от вида анализа всегда одна — 0,5–2,0).

Наталия (13.10.10)
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, могут ли результаты кариотипирования плода по хориону и по крови уже новорожденного ребенка быть разными? И почему это может быть? Спасибо.
Сергей Воронин (13.10.10)
Добрый день. Когда проводится кариотипирование хориона плода, то во всех медико-генетических центрах (не зависимо от того, будете делать процедуру во Владивостоке, Москве или за рубежом) беременную предупреждают, что информативность исследования 99% и более (но не 100%). Это связано с тем, что часть клеток плаценты имеют кариотип (хромосомный набор) отличный от кариотипа крови плода — это так называемый плацентарный мозаицизм. Соответственно, если при заборе материала попадется как раз такая мозаичная ворсина, то возможна выдача результата отличного от кариотипа крови плода.

Анна (12.10.10)
Здравствуйте. Мне 28 лет, мужу 33 года. Беременность первая. Сейчас у меня 28 неделя беременности. Делала двойной тест на сроке 11 недель. Результаты ХГЧ (Total b-hCG) >225000 mME\\ml норма лаборатории в 11–15 недель 16995–225000 медиана 67000, РАРР-А результат 3, 26 mlU/ml норма лаборатории 11 недель 0, 79–4, 76 медиана 2, 65. Узи в 12 недель ТВП менее1 мм, КТР 54 мм, сердцебиение плода 169 уд/мин. Краевое предлежание плаценты. Беременность наступила на фоне приема клостилбегита по 1 таблетке с 5 по 10 день менструального цикла. При сдаче двойного теста пила дюфастон, отменила на 13–14 неделе беременности. Мой гинеколог сказал, что анализы в норме, риск рождения ребенка с хромосомной патологией низкий. Делала УЗИ в 22 недели и 24 недели у двух разных докторов. В 22 недели беременности все в норме, околоплодные воды в норме, с допплерометрией — все в норме, размеры плода соответствуют 22 неделям. В 24 недели повторила УЗИ у другого врача — все в норме, в том числе по доплеру. Размеры соответствуют кости носа 7 мм-норма, бедренный и кости голени опережают и развиты на 25 недель. Ребенок развивается нормально и, как сказала врач, судя по допплерометрии, чувствует себя хорошо. Я также сдавала генетич. 3 в трех лабораториях. Врач по телефону сказал риск низкий и только сейчас я увидела анализ «в живую».
Смущают показатели гормонов: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82 значение риска наличия у плода ДНТ низкий риск, значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:66191, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1: 1119, значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:317 результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск. (высокий риск данной лаборатории 1:250). Несмотря на то, что указано, что риск низкий в заключении рекомендовано УЗИ в 19 недель по месту жительства в связи с умеренно повышенным риском наличия у плода синдрома Дауна. При сомнительных результатах УЗИ — консультация генетика. Как я уже писала, УЗИ делала дважды в 22 и 24 недели беременности, все в норме. И гинеколог меня к генетику не направлял. Не могу понять, какой генетич. 3 верить: 1) на сроке 17 недель 1 день: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82; 2) на сроке 17 недель 6 дней. 1) АФП результат 33, 44 ME/мл норма лаборатории 19, 5–78 медиана 39, Эстриол свободный 5, 25 нг/мл норма 0, 2–4, 43, ХГЧ (Total b-hCG) 61728, 96 mME\\ml норма лаборатории в 16–22 недели 6860–225000 медиана 26000 [мной расчитан МОМ самостоятельно, как среднее к медиане (не скорректированный, конечно), получается ХГЧ 2,3 Мом]. 3) Результат в другой лабаратории на сроке 17 недель 6 дней ХГЧ 46300 МЕ/мл, медиана 30000 (самостоятельно рассчитанный мною Мом 1, 5), АФП 39 МЕ/мл, медиана 35, свободный эстриол 5, 0 нмоль/л, медиана 4, 4. Эта тройка практически идеальная. Между сдачей 2 и 3 ген.3 на сроке 17 нед 6 дней разница сдачи 30 минут, а такие разные результаты. Но в любом случае во втором и третьем результате ХГЧ лучше, чем в первом результате, где ХГЧ уже скорректированный 3 мом, хотя риск низкий. Извините опять за длинное перечисление анализов, но сама для себя хочу понять какой анализ более верен. Почему они такие разные. Почему повышен ХГЧ в одной тройке в 1,5 раза, в другой в 2,3 раза, в третьей в 3 раза относительно медиане? Чему верить? Или все же не стоит переживать ведь риск рождения ребенка с СД низкий 1:317. У меня 28 неделя беременности и инвазивная диагностика уже не для меня. Помогите ответом. Заранее благодарна за ответ.
Сергей Воронин (13.10.10)
Добрый день. К сожалению, без инвазивной пренатальной диагностики ответить на вопрос, какое из исследований корректно, невозможно. При этом, многое зависит от реагентов, которые используются лабораторией, если коэффициент вариации (разброс показателей) 2,5%, то после компьютерного расчета можно выявить до 95% плодов с болезнью Дауна, но если коэффициент вариации будет даже всего лишь 8%, то после компьютерного расчета патологию можно будет заподозрить только у 75%.
Формально повышение ХГЧ выше 2,0 мом является подозрением на хромосомную патологию. При этом риск 1:317 — это пограничная зона, т. е. риск родить ребенка с патологией уже достаточно сильно повышен, но при этом потенциальный риск осложнений после инвазивной процедуры его превышает.

Мария (08.10.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Сегодня получили результаты биохимического скрининга! Я в расстройстве. Данные таковы (на момент сдачи анализа по УЗИ 17 нед. и 4 дня): Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38961. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1361 (мне через месяц 25) Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:264 Результаты скрининга на синдром Дауна: ПОРОГОВЫЙ РИСК-Консультация генетика AFP 27,05 U/ml (концентрация), 38,27 (медиана), 0,71 (МоМ), 0.62 (коррект. МоМ) free HCGb 29,41 ng/ml (концентрация), 10.52 (медиана), 2,80 (МоМ), 2.33 (коррект. Мом) При отклонении значения МоМ от нормы — необходима консультация акушера-гинеколога. Все, что написано. Записались к генетику аж на 20.10, очень долго ждать, как бы не сойти с ума (( (Подскажите, пожалуйста, есть ли чего опасаться? Какие-нибудь советы? Беременность проходит нормльно,1 УЗИ хорошее (тонуса нет, толщина Воротникового пространства 1,7 мм (УЗИ было в 13 недель) ), все анализы сдаю в срок — вопросов не было. Очень прошу, подскажите, что делать? Мы очень ждем и хотим малыша! Заранее спасибо. Ждем ответа.
Сергей Воронин (11.10.10)
Добрый день. На основании проведенных Вам исследований можно сказать, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна (а также другой хромосомной патологией). В анализах имеется повышение ХГЧ выше 2,0 мом, а также компьютерный расчет показал превышение пороговых значений (которые в зависимости от программы расчета могли быть 1:300 или 1:350). В этой ситуации Вам, для уточнения состояния здоровья плода, врач-генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез, который выполняют с 21-ой недели беременности.

Надежда (07.10.10)
Сергей Владимирович, добрый вечер! Мне 28 лет. Сдавала ХГЧ на сроке 15–16 недель. Результат 13478 мме/мл. На первом УЗИ (срок 11 недель) назальная косточка была 3,1. Врач никаких патологий не обнаружил. На втором УЗИ (срок 22 недели) обнаружили дмпп, назальная косточка была 6,6. Остальные показатели в норме. Отправили на экспертное УЗИ для прерывания беременности. В итоге. По УЗИ (срок 23 недели) поставили субаортальный дмжн 2 мм, гипоплазия назальных костей (6 мм). Комиссия настаивает на срочном прерывании беременности, генетик не берется что-то диагностировать, так как очень большой срок. Скажите, действительно ли так велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И где можно сделать полное обследование на таком сроке (я проживаю в Хабаровске). Спасибо!
Сергей Воронин (11.10.10)
Добрый день. Результат изолированного ХГЧ без указания нормы для той лаборатории, где проводилось исследование, оценить, к сожалению, невозможно. Что касается гипоплазий назальной кости. Ее размеры для 22 недель 0 дней-22 недель 6 дней — 6,1–7,7 мм, для 23 недель 0 дней-23 недель 6 дней 6,5–8,3 мм. То есть гипоплазия есть, но она не столь значительна. В первую очередь нужно обратиться к кардиохирургу по прогнозу лечения субаортального дмжн. Если прогноз благоприятный, тогда в срок до 27 недель беременности мы можем (в условиях нашего центра) сделать Вам кордоцентез и ответить, есть ли у плода синдром Дауна (или другие грубые хромосомные аномалии или нет).

Мамаарины (04.10.10)
Здравствуйте. Беременность по результату УЗИ 3 недели (плодное яйцо). Я не зная о том, что беременна, принимала таблетки-арбидол (каждый день по одной таблетке), немозол (2 дня по 1 таблетке: 22 и 21 сентября), супрастин. Как это отразится на ребенке, стоит ли сохранять беременность, и какие дефекты могут быть у малыша?
Сергей Воронин (11.10.10)
Добрый день. Скорее всего, больших проблем быть не должно, так как органы и системы плода начинают формироваться только после 3-й недели. Для арбидола — согласно информации производителя, нет противопоказания в виде беременности. С двумя другими препаратами сложнее: у них в качестве противопоказания стоит беременность. Например, Немозол относится к так называемой категории С (изучение на животных выявило неблагоприятное действие на плод, а адекватных и строго контролируемых исследований у беременных женщин не проводилось, однако потенциальная польза лекарственного средства для беременной может оправдать его использование). Если же Вы хотите развернутый ответ по опасности применения этих препаратов во время беременности, то необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.

Елена (27.09.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Сегодня сделали УЗИ — срок 20 недель. ВПР не обнаружены, но меня очень смущает размер спинки носа 4,8. Это норма? Заранее спасибо за ответ.
Сергей Воронин (28.09.10)
Добрый день. К сожалению, (если Вы, указывая размеры спинки носа, имели в виду размер назальной кости) для 20-ой недели нормальными считаются границы — 5,5–7,1. Поэтому у плода имеется определенная гипоплазия (уменьшение) костей носа, которая является маркером хромосомной патологии. Правда иногда бывает, что врачи УЗД неправильно измеряют размер костей носа. В связи с этим, имеет смысл сделать УЗИ плода 2-го уровня, которое уже однозначно ответит — есть уменьшение назальной кости или нет, и, соответственно, нужно ли проводить дополнительные инвазивные исследования у плода.

Татьяна (16.09.10)
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться. У меня в 13 недель по узи выявили твп-4,4, больше нормы. Второй скриннинг — выдал очень низкий процент рождения. Сделано узи в 22 недели в норме. Сделала в 13 недель биопсию хориона — не получился анализ, кордоцентез на 22 неделе сделали, 10 проколов в живот, не могли попасть в пуповину, у ребенка было кровотечение из пуповины и сердце до 80 ударов, вчера сообщили, что не получился анализ, так как клетки как-то не разделились. Какова вероятность того, что и другие последующие анализы получатся? Стоит ли делать еще раз кордоцентез при одном лишь маркере? Можно ли у вас пройти эту процедуру? Я живу в Благовещенске, на кого можно выйти для почучения всей информации? Или везде одинаково делают эти анализы? Заранее спасибо
Сергей Воронин (17.09.10)
Добрый день. Мы проводим до 600 инвазивных процедур (в том числе и лечебных) в год беременным со всего Дальневосточного региона. За много лет работы у нас только один раз был похожий случай, когда мы смогли оценить хромосомы плода только после третьего забора. При этом, у большинства беременных мы делаем всего лишь один прокол, а больше трех проколов вообще не делаем в связи с угрозой осложнений. Провести процедуру мы Вам можем, но сначала должно быть стабилизировано состояние плода. Тел.: 8 (4232) begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 end_of_the_skype_highlighting end_of_the_skype_highlighting 42-84-92 begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 end_of_the_skype_highlighting , Воронин Сергей Владимирович, зав. кмгк Приморский край

Анастасия (08.09.10)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 23 года, беременность 15 недель, помогите, пожалуйста, разобраться в анализах. Делала в 13 недель 3 дня не на голодный желудок. Результаты исследования — св. бета ХГ 63,20 (1,64 МоМ), пАББ-а 2120 00 (0,42 МоМ) ТНР (?) 2,00 (1,20 МоМ), риск 1:3767 0,027% (очень низкий) риск 1 триместр 1:3767 0,027% риск трисомии 18 ниже популяционного. Очень волнует снижение пабб-а. Скажите, пожалуйста, каков риск развития хромосомных нарушений, очень волнуюсь по этому поводу. Заранее благодарна.
Сергей Воронин (09.09.10)
День добрый, сказать однозначно о степени риска, имея только часть данных, невозможно. Если говорить об анализах, одной из причин снижения ПАПП-а менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Вам был проведен компьютерный расчет степени риска (возможно, с использованием всех параметров, а не только данных исследования папп, хгч и УЗИ плода), на основани которого можно предположить о низкой степени риска. Но Вы должны понимать, что не бывает абсолютно достоверных анализов и програм. Многое зависит от лаборатории, наборов реагентов, которые используются, например, если коэффициент вариации реагентов, 2,5%, то достоверность расчета (риска рождения ребенка с болезнью Дауна) более 90%, а если коэффициент вариации всего лишь 8%, то при компьютерном расчете будет прощен уже каждый 4-й ребенок с патологией… Поэтому имеет смысл записаться на прием к врачу-генетику, чтобы получить реккомендации именно для Вас с учетом наследственности и других факторов.

Ирина (03.09.10)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Прокомментируйте, пожалуйста, анализы на 17-й недели беременности. АФП — 16,9 (норма 19–94), ХГЧ — 17,9 (норма 11,1–19,9), Эстриол — 1,0 (норма 1,5–6,6), РАРР-А — 8,2 (норма 0,5–3,5). УЗИ на сроке 12 недель, развитие плода без отклонений. На 18-й неделе был выкидыш. Во время беременности на 3–4 неделе переболела гриппом, с температурой. Анализы ПЦР ИППП отрицательные. Мне 33 года. Бесплоде три года. В роду у меня и у мужа бесплодия, выкидышей, аномалий развития не было. Подскажите, пожалуйста, произошел ли выкидыш из-за генетических изменений. Какие дадите рекомендации? Спасибо
Сергей Воронин (04.09.10)
Добрый день. У Вас в анализах имеется снижение АФП и свободного эстриола — одна из причин таких изменений, это болезнь Дауна или другая хромосомная патология у плода. Т. е. возможно, что самопроизвольный аборт произошел из-за генетического фактора. Но сказать это одназначно без кариотипирования абортного материала нельзя.

Учитывая самопроизвольный аборт и бесплодие в анамнезе, имеет смысл обратиться к врачу-генетику и, возможно, исследовать хромосомный набор Ваш и Вашего супруга, гены неправильного расхождения хромосом, невынашивания. Но это определяется при проведении консультации.


Людмила (17.08.10)
Сергей Владимирович, добрый день! Мне 33 года. У меня четвёртая беременность, но до этого было 2 выкидыша на раннем сроке. Гинеколог утверждает, что выкидыши случились из-за того, что у меня обнаружили уреаплазмоз. Сейчас у меня срок 21–22 недели. Я была на приёме у генетика, она посоветовала мне сделать кордоцентез, хотя по результатам анализов и по УЗИ никаких отклонений нет. Данные результатов обследования: УЗИ — 13,5 недель-ТВП-1,8 мм, носовая кость — 3,0 мм. СМБ 1–13–14 недель — ХГЧ-1, 39 МОМ, РАРР — не рассчитан. СМБ 2–16–17 недель — ХГЧ-1, МОМ, АФП-1,18 МОМ, СЭ-2,22 МОМ (принимаю дюфастон). УЗИ в 20 недель — врождённых пороков не обнаружено. Подскажите мне, пожалуйста, для чего нужно делать кордоцентез. Заранее благодарна
Сергей Воронин (17.08.10)
Добрй день. Кордоцентез проводится для выявления хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна). Делать или нет кордоцентез — это решение семьи, но не генетика. Генетик может посоветовать Вам его как метод выбора, в связи с тем, что у Вас нет полного обследования и соответственно затруднительно давать Вам заключение о степени риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Непонятно почему не рассчитан, хотя бы на 13 недель, РАРР-а. Плюс к этому, если я правильно понял, Вы не проводили цитогенетическое исследование двух замерших беременностей (если хромосомы плодов были нормальные — проблем нет, но если они были с отклонениеми — то наличие хромосомной патологии в анамнезе является основанием для проведения кордоцентеза), а также не было кариотипирования Вас и Вашего супруга, для исключения сбалансированной перестройки хромосом (которая тоже является основанием для кордоцентеза). К сожалению, мне также неизвестно, проводили ли Вы обследование на гены, предрасполагающие к хромосомной патологии и ВПР у плода. При выявлении мутаций в этих генах, супружеской паре назначаетя коррекционная терапия до беременности, а женщине и во время ее.

Наталья С. (11.08.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как можно записаться к вам на прием (беременность 22 недели, необходима ваша консультация), и что для этого нужно?
Сергей Воронин (13.08.10)
Добрый день. Не вполне понятно, проводили ли Вы инвазивную пренатальную диагностику (возраст 35 лет и старше является 100% основанием, чтобы акушер-гинеколог направил Вас на нее), если ее прошли, то практически наверняка все это между собой не связано. ДМЖП — это порок, который мог возникнуть изолированно из-за какого-либо воздействия с четвертой по двенадцатую неделю беременности. Но если инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) еще не проводилась, то имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (в т. ч. и болезнью Дауна). Для проведения ИПД есть сразу три показания, возраст, повышение ХГЧ и врожденный порок сердца плода. Но делать или нет ИПД — это решение только семьи, а не врачей.

Татьяна (07.08.10)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста: на сроке 11 недель результат скрининга ХГЧ — 2,77 мом/рарр — 0,63 мом. УЗИ в 12 недель в норме, без эхомаркеров, мне 35 лет, результат — высокий риск синдрома Дауна. На 22 неделе по узи обнаружили деффект межжелудочковой перегородки 2,7 мм. Я очень переживаю, хотелось бы узнать, как всё это взаимосвязано между собой?
Сергей Воронин (10.08.10)
Добрый день. Не вполне понятно, проводили ли Вы инвазивную пренатальную диагностику (возраст 35 лет и старше является 100% основанием, чтобы акушер-гинеколог направил Вас на нее), если ее прошли, то практически наверняка все это между собой не связано. ДМЖП — это порок, который мог возникнуть изолированно из-за какого-либо воздействия с четвертой по двенадцатую неделю беременности. Но если инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) еще не проводилась, то имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (в т. ч. и болезнью Дауна). Для проведения ИПД есть сразу три показания, возраст, повышение ХГЧ и врожденный порок сердца плода. Но делать или нет ИПД — это решение только семьи, а не врачей.

Олеся (04.08.10)
Сергей Владимирович, день добрый. Я уже писала вам про свой анализ ХГЧ, он у меня повышен, вы говорите, может на него повлияли препараты, принимаемые во время беременности. У меня, например, угроза, я принимаю витамин е, витамины для беременных, свечи утрожестан. Сейчас мне добавили магний В6, курантил 25 и отправили на повторный анализ. Могли ли эти препараты повлиять на анализ?
Сергей Воронин (30.07.10)
Да, возможно, это было причиной изменений в анализе, но, к сожалению, сказать с вероятностью 100%, что анализ был изменен именно из-за приема этих препаратов, я не могу. Сдача повторного анализа — в принципе хорошо, даже просто с психологической точки зрения, если он будет нормальным, Вы будете чувствовать себя более спокойно. Но я уже не раз писал, что даже если все анализы в норме, это не гарантия того, что у плода нет хромосомной патологии, информативность анализов составляет только 60–70%.

Алеся (03.08.10)
Сергей Владимирович, здраствуйте! У меня вопрос по анализам! Результаты РАРР — 0,75 моль, ХГЧ — 0,55 (не понятна единица измерения), сдавала на сроке — если по месячным 10–11 недель, по УЗИ показывает 11–12 недель. Что это означает? А еще я очень переживаю по поводу рентгена почек, сделанного дважды на сроке 3–4 недели, (я в тот момент не знала, что беременна? Что мне необходимо сделать? Спасибо!
Сергей Воронин (09.08.10)
Добрый день. МОМ — это условная величина, она получается, если разделить концентрацию гормона в крови на среднее значение (медиану) для конкретной недели. Поэтому, если Вам результат был рассчитан, например на 10 недель, а у Вас было на самом деле 12, то необходимо произвести перерасчет, разделив концентрацию РАРР и ХГЧ в крови на их медианы для 12 недель. Норма в мом от 0,5 до 2,0 вне зависимости от срока беременности. Что касается рентгена в 3–4 недели, то для начала необходимо взять Ваш радиационный паспорт и посмотреть на дозу облучения, которую Вы получили. Скорее всего, она невелика и, соответственно, риск тоже будет низким. На 3–4-ой неделе начинается закладка сердца, и если все же негативное воздействие было, то может возникнуть врожденный порок сердца, для его выявления проводится УЗИ плода в сроке 20–24 недели.

Юлия (30.07.10)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. У меня понижен Альфафетопротеин. Анализ на гормоны показал АФП 18,4 МЕ/мл МОМ 0,42. Медиана 44,3 Срок 18 недель, возраст 29 лет. Вес 66 кг. Стоит ли беспокоиться?
Сергей Воронин (30.07.10)
Добрый день! К сожалению, одной из причин снижения АФП — является хромосомная патология плода. Если у Вас и Вашего супруга среди родственников нет никаких проблем (выкидыши, замершие беременности, бесплодие, врожденные пороки развития, умственная отсталость и т. д. ) и данные всех остальных исследований сывороточных маркеров и УЗИ плода в 11–14 недель без отклонений, то хотя риск патологии у плода есть (и Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с патологией), но степень этого риска не очень велика.

Наталья (30.07.10)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 28 лет. Беременна вторым ребёнком, срок на данный момент 13 недель. Сдала все анализы, которые требуется сдать на этом сроке, все хорошие, кроме анализа на Трисомию 21. Вот что там написано: PAPP-P; значение: 1,21 nlU/ml; скорр. МоМ: 0,42. Параметр: fb-hCG; значение:50,1 nq/ml; скорр. МоМ:1.34. Риск на дату забора пробы: возрастной риск на дату забора пробы — 1:747. Общий популяционный риск-1:600, триссомия 21–1:266, триссомия 18–1:9484. Надеюсь, что написала все понятные термины для вас, вы можете объяснить понятно что такое РАРР-А мой доктор сказал, что он пониженный и направил на консультацию к генетику, но она будет только через две недели. Заранее большое спасибо
Сергей Воронин (30.07.10)
Добрый день. ПАПП-а — это протеин, ассоциированный с плацентой беременной, его определяют в крови беременной в 9–13 недель беременности строго натощак (кроме этого нежелателен прием ряда препаратов изменяющих функцию плаценты). Снижение показателя ПАПП-а менее 0,5 мом является подозрением на болезнь Дауна у плода, но также причиной его снижения могут быть неправильно установленный срок беременности, проблемы с плацентой и т. д.
Вам провели компьютерный расчет степени риска, и согласно этому расчету — у Вас риск родить ребенка с патологией превышает риск от проведения инвазивной пренатальной диагностики. При этом, большинство шансов — что у ребенка с хромосомами все будет хорошо.

Олеся (30.07.10)
Сергей Владимирович, день добрый! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: 25 лет; вес 58,7 кг; беременность 16 недель, 5 дней. ХГЧ 348000,00 МЕ/л (13,62 МоМ), риск трисомии 21 выше популяционного 1:149 (0,671%), пожалуйста очень переживаю.
Сергей Воронин (30.07.10)
Добрый день. Во-первых, Вашему доктору необходимо уточнить, соответствовал ли срок на который рассчитан анализ, Вашему реальному сроку на основании данных УЗИ. Во-вторых, уточнить, были ли при сдаче анализа прием препаратов и сдавался ли он строго натощак. В третьих,— были ли у Вас какие либо заболевания (угрожающий самопроизвольный аборт, хроническая фетоплацентарная недостаточность…).
Тем не менее, У Вас действительно очень сильно повышен ХГЧ, норма его до 2.0 мом. Соответственно, имеется высокий риск рождения ребенка с патологией (причем это не только болезнь Дауна, для которой проводился расчет, и среднепопуляционный риск по которой для Вашего возраста — 1:3000). Но это не приговор, что у ребенка обязательно все будет плохо. Гораздо больше шансов, что Ваша беременность закончится рождением здорового ребенка. Для исключения же болезни Дауна и другой хромосомной патологии у плода Вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию и провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез в 21 неделю.

Дарья (06.07.10)
Сергей Владимирович, добрый день! Скажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться и бежать по врачам? Мне 23 года, рост 161 см, вес 53,9 (до беременности 57, но во время сильного токсикоза сбросила и до сих пор набрала лишь 450 грамм, сейчас 21 неделя). На 19–20 неделе сдавала анализы на гормоны, и в заключении написали, что концентрация В-ХГЧ свободного повышена (МОМ 3, концентрация 23,8, медиана 7,95 (норма 0,5–2 МОМ). АФП — 2,05 МОМ, концентрация 109, медиана 53 (норма 0,5–2 МОМ) ). На ранних сроках прописывали свечи Утрожестан, сильный токсикоз закончился месяц назад, но бывает иногда тошнит и рвет, но не так часто и сильно как раньше.
Сергей Воронин (07.07.10)
Добрый день. Снижение веса и обезвоживание организма может повлиять на показатели исследований, но обычно они не изменяют результаты исследований в разы. Если показатель АФП находится практически в пределах нормы, то повышение ХГЧ довольно велико (3,0 при норме до 2.0), такое повышение может быть вызвано многими причинами (в том числе угрожающим самоабортом), но одна из причин — это хромосомная патология у плода. Для исключения этой причины проводится инвазивная пренатальная диагностика (ИПД), которая будет Вам предложена при консультации генетика. Делать ИПД или нет — это уже сугубо решение семьи, мы просто предоставляем информацию о возможностях и особенностях ИПД.

Татьяна (22.06.10)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне без одного месяца 27 лет, беременность первая. Вопрос такой: сдавала анализы в 16 недель, но почему — то в выданных результатах отмечено 17 недель, ХГЧ — 0,4 МОМ, АФП — 1,2 МОМ, свободный эстриол — 0,4 МОМ. Скажите, пожалуйста, сильное это отклонение от нормы? Нужны ли какие-нибудь дополнительные исследования? Заранее спасибо
Сергей Воронин (23.06.10)
Добрый день. Для начала необходимо сделать перерасчет показателей на реальный срок Вашей беременности. Снижение показателей до 0,4 мом конечно не самое значительное (норма более 0,5 мом), но даже такие отклонения могут потребовать дополнительного обследования — инвазивной пренатальной диагностики (кордоцентез), которая будет проводиться с 21 недели беременности.

Рейтинг: Рейтинг статьи: Отлично (голосов: 3)
Ваша оценка:
7639 просмотров
27 декабря 2007 Напечатать
..........................................................................................................................................................................
Генетик, Сергей Владимирович Воронин