Исполнились ли Ваши новогодние желания, загаданные в канун 2016 года?
Да, мои желания всегда исполняются
Да, и даже круче, чем загадывалось
Частично
Жду исполнения, до конца года еще есть время
Нет, не исполнилось
Не успела ничего загадать, исправлюсь в этом году
Не верю в подобную ерунду
 
 
Новости Жизнь Владмамы Материнство Дети Здоровье Образование
Женский мир Семья Дом Путешествия Форум

Консультация (архив)

Генетик (архив)

Воронин Сергей Владимирович

Воронин Сергей Владимирович

На вопросы отвечал Воронин Сергей Владимирович, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Важно:

Вопросы по расшифровке результатов анализов и нормам скринингов беременных вы можете задать Хасиной Марии Юрьевне, врачу по клинической лабораторной диагностике.

Уважаемые пользователи! Перед тем как задать вопрос, пожалуйста, ознакомьтесь с ответами на самые популярные вопросы. Скорее всего, уже там вы найдете для себя ответ.

Справка

Сергей Владимирович является главным специалистом министерства здравоохранения и социального развития РФ по медицинской генетике в Дальневосточном федеральном округе.

А также является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.

Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.

Собрал, обобщил и проанализировал большой клинический материал, что позволило определить частоту, ряд, клинические и медико-социальные характеристики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, принял участие во внедрении и показал экономический эффект внедрения методов профилактики и раннего начала лечения врожденных аномалий.

Активно разрабатывает и внедряет систему комплексной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, на прегравидарном, пренатальном и постнатальном уровнях. Один из организаторов совещаний и конференций по пренатальной диагностике ВПР и НЗ плода. Принимает участие в организации и проведении заседаний экспертного совета ДЗ АПК по вопросам профилактики болезни Дауна и другим заболеваниям, тяжелой наследственной и врожденной патологии.

Принял участие в разработке Приказа ДЗ АПК по ранней диагностике адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии у детей в Приморском крае, подготовил методические материалы для врачей, среднего медперсонала и родителей. Только в течение 2006 года — 24 выездных семинара по вопросам массового скрининга и пренатальной диагностики ВПР и НЗ.

С 2005 года Сергей Владимирович является координатором одного из основных направлений приоритетного национального проекта «Здоровье» в Приморском крае по разделу «обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз»

Образование:

  • 1995 г. — окончил Владивостокский государственный медицинский институт с отличием по специальности «лечебное дело»
  • с 1995 по 1997 г. — проходил клиническую ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии ВГМУ
  • с 1997 по 2000 г. — обучался в очной аспирантуре на кафедре социальной медицины, экономики, управления и организации здравоохранения
  • 2000 г. — защитил диссертационную «Медико-социальные и клинические аспекты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний и у детей в Приморском крае», получена ученая степень кандидата медицинских наук

Профессиональный опыт:

  • с 1998 года работает в медико-генетической консультации Приморского краевого клинического центра охраны материнства и детства (ныне ККЦ СВМП), сначала заведующим консультативным отделением с пренатальной диагностикой, а с 2003 года — заведующим краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП (материнства и детства)

Если вы задаете вопрос по результатам биохимического скрининга в первом и втором триместре беременности, то обратите внимание: ваша лаборатория должна выдать результат в условных единицах — МоМ. Интерпретация анализов без них невозможна.

ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37
Телефон: (423) 242-84-92

В данный момент консультации не ведутся

Вопрос-Ответ

alua (11.12.2014)

Здравствуйте! Беременность 12 неделя 1 день, сдала анализы. Вес 55. Рост 170.

  • Возрастной риск СД — 1:808
  • Значение риска СД — 1:208
  • ХГЧ — 52,30 ng/ml, медиана — 52,57, 0,93 мом
  • Папп — 383,42 mU/L, медиана — 2344,63, 0,20 мом

УЗИ прошла, там сказали все в норме. В это время я болела ОРВИ. Влияет ли ОРВИ на анализы? Врач отправила к генетикам, до приема еще долго. Вся на нервах, переживаю. Скажите, пожалуйста, опасно ли? Есть ли риск? Заранее спасибо! Очень жду ответа!

(12.12.2014)

Добрый день. У вас есть повышенный риск хромосомной патологии у плода, для ее исключения возможно потребуется ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), которая однозначно показана, только если риск выше чем 1:100. Теоретически ОРВИ может повлиять на результат, но не сильно.


Дарина (10.12.2014)

Здравствуйте. Прошу проконсультировать по результатам 1-го скрининга. Возраст 39, 2 детей (мальчики), на сроке 23 недели в 38 лет — была замершая (девочка). В данный момент беременна, 1-й скрининг 12 + 3 дня:

  • ХГЧ — 32 нг/мл — 0,81 МоМ
  • РАРР-А — 4,91 IU/I — 1, 42 MoM
  • КТР — 61,8 мм
  • Носовая кость — 3,0
  • Шейная складка — 1,6
  • сердцебиение — 152

Возрастной риск — 1:90, биохимический риск на Т21 –1:1 786, комбинированный риск на Т21 –1:6 513, трисомия 13/18 +NT <10 000.

В прошлую замершую (12 недель и 2 дня): ХГЧ: 33 – 0,80, РАРР-А: 2,3 – 0,67.

УЗИ: почти такой же., возрастной риск — 1:116, биохимический Т21–1:469, комбинированный риск на Т21–1:1 555, трисомия 13/18 +NT< 10 000.

В прошлую беременность РАРР-А был в 2 раза ниже, чем сейчас, могло ли это привести к замершей? И как вы оцениваете показатели данной беременности? Спасибо.

(12.12.2014)

Добрый день. Все показатели в пределах нормы, если исследования проводились на соответствующем оборудовании и специалистами имеющими подготовку и допуск по УЗИ плода, то информативность заключения о низком риске будет около 85%. Также неясно какая причина была у замершей (хромосомная патология?), какая подготовка проводилась к беременности и т. д., так как существует много факторов, которые могут приводить к резкому увеличению изначально низкой степени риска.


валентина (10.12.2014)

Добрый день! Скажите, пожалуйста, у меня сбалансированая хромосомная транслокация между 4-й и 5-й хромосомами в короткий плечах. Первая беременность была прервана в 16 недель из-за мвпр, а вторая окончилась родами в срок, но ребёнок умер в 4 месяца, были пороки ЖКТ и несбалансированый кариотип. Думаем про ЭКО с пгд методом сравнительной геномной гибридизации.

У моей сестра двое детей 9 лет и 4 месяца, они здоровы за исключением дисплазии тазобедренных суставов при рождении, кариотип их не известен.

Вопрос:

  1. так как дети сестры кроме данной дисплазии полностью здоровы, то можно ли предположить, что с кариотипами у них все в норме?
  2. может ли эта дисплазия быть из-за мутации какого-то гена, который за это отвечает или проблема не в генетике?
  3. если я сделаю ЭКО с пгд методом срав. ген. гибр., и по результатам будут здоровые эмбрионы, то могу ли я быть спокойна, что у этих эмбрионов не будет дисплазии при рождении?
(12.12.2014)

Добрый день. Вам необходима очная консультация генетика с осмотром детей Вашей сестры, после этого уже можно будет предполагать гены, которые приводят к дисплазиями, возможно, потребуется исследования кариотипов для них. ПГД позволит выявить наличие хромосомных патологий у плода. Исследования генов обычно проводятся только в случае уже известных мутаций.


Екатерина (10.12.2014)

Подскажите, пожалуйста, имеется ли патология и нужно ли проводить дополнительные обследования на патологию при следующих результатах: 35 лет, четвертая беременность (первые две — роды, дети здоровы, третья — замершая на сроке 5–6 недель).

Анализ крови 19.11.2014, срок 11–12 недель:

  • РАРР — 6,1 мкг/мл, МоМ 0,7
  • ХГЧ — 11,5 МЕ/л, МоМ 0,2

УЗИ 01.12.2014, срок 12–13 недель: КТР — 67; ТВП — 2,0; назальная косточка — 2,0 мм; ЧСС — 168 уд. /мин. Плод соответствует сроку беременности 12,5 нед.

Заранее благодарю за ответ.

(12.12.2014)

Добрый день, для оценки необходимо указать результат кариотипа у замершей беременности и результат компьютерного расчета. В анализе есть снижение ХГЧ, одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода.


Кымбат (08.12.2014)

Добрый день. Пожалуйста, объясните. результаты:

  • HCGb — 19,60 ng/ml, 38,00, 0,41
  • NT — 1,60 mm, 1,65, 0,97
  • PAPP-A — 6 297,10 mu/L, 3 165, 1,63
  • возрастной риск у плода — 1:636
  • значение риск у плода — 1: 39 505

Результат скрининга: низкий риск

Что означает, стоит ли волноваться? По УЗИ все нормально, хромосомной патологии и ВПР плода не выявлены. 13 недель.

(12.12.2014)

Добрый день. Не смотря на то, что есть снижение ХГЧ (одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода), степень риска патологии низкая, дополнительных исследований не требуется. Информативность расчета зависит на каком оборудовании и какие специалисты проводили скрининг.


Мадина (08.12.2014)

Добрый вечер! Хотела бы проконсультироваться, в приложении фото результатов на пороги. Беременность первая.

После сдачи анализов, направили к генетику: синдром Дауна повышенный:

  • итоговый риск — 1:111, граница — 1:250
  • возрастной риск: 1:1469, тип риска: риск при родах, результат: повышенный.

Срок беременности на момент 13–14 недель, вес 74 кг, не курю, КТР — 67 мм. Чсс — 169 уд. /мин.

Все остальные пороги — низкий риск.

Помогите, пожалуйста, разобраться! Очень переживаю… Заранее спасибо большое!

(12.12.2014)

Добрый день, риск 1:111 означает что у одной из 111 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Для исключения этого заболевания (и других хромосомных отклонений) у плода проводится ИПД. В РФ основанием для однозначно проведения ИПД в настоящее время является риск 1:100 и выше, возможно, требуется дообследование.


Наталья (05.12.2014)

Добрый день! Возраст 29 лет. На дату забора срок 15 +5. Подскажите, пожалуйста, на сколько все критично:

  • AFP — 0,50 МоМ
  • HCG — 2,78 МоМ
  • uE3 – 1,16 МоМ
(12.12.2014)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, для определения точной степени риска нужен компьютерный расчет.


Виктория (02.12.2014)

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Возраст — 37 лет. Вес 62 кг. Срок беременности на дату забора — 12,4 недель. КТР — 54 мм. Шейная складка — 1,6 мм, носовая кость — визиулизируется.

  • ХЧГ — 0?83 МОМ
  • РАРР — 1,94 МОМ
  • Биохимический риск+NT <1:10 000
  • Двойной тест 1:5430.
  • Трисомия13/18 <1:10 000
  • Всё ниже пороговой отсечки, но возрастной риск 1:164.

Заранее благодарна!

(02.12.2014)

Добрый день. Несмотря на то, что Ваш возраст 37 лет, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%.


Лена (02.12.2014)

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Я вам уже задавала ранее вопрос по скринингу, все было в порядке. Сегодня была у гинеколога, и она меня очень напугала, сказав, что у меня «эффект ножниц», и риски так не пишут. Но ведь такое возможно, если результаты превышают норму? Или у меня действительно «ножницы»? Вот результаты:

  • ХГЧ — 21 НГ/мл — 0,48 мом
  • PAPP-A — 3,66 MIU/ML — 1,46 МоМ
  • Шейная складка — 1,40 мм — 0,99 МоМ
  • КТР — 53 мм
  • носовая кость +

На момент сдачи было 12 недель и один день. Срок беременности по дате забора 11+6, по КТР 11+5. Так указали в бланке.

Риски:

  • Биохимический риск+NT <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Двойной тест <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Возрастной риск 1:715
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000. Ниже порога отсечки.
  • Заранее огромное спасибо!

(02.12.2014)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%, несколько настораживает «+» вместо размеров НК, так как НК может быть, но при этом уменьшенных размеров, что является признаком хромосомных отклонений и сильно увеличивает степень риска.


Наталья (01.12.2014)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

Возраст матери 36 лет.

СБ 12 недель 5 дней. По КТР обычная маточная, ЧСС плода 161 уд./мин., КТР — 63 мм, ТВП — 2,20 мм, кость носа определяется — 3,3 мм.

Свободная бета-суъединица ХГЧ 83,10 ме/л/ 2,557 МоМ

РАРР-А 5,430 ме/л/ 2,173 МоМ

Индивидуальный риск:

  • Трисомия 21 — 1:1 452
  • Трисомия 18 — 1:9 501
  • Трисомия 13 — 1:29 816

Буду очень благодарна за ответ!

(02.12.2014)

Добрый день. Несмотря на то, что Ваш возраст 36 лет и есть повышение ХГЧ, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%.


Диана (01.12.2014)

Сергей Владимирович, добрый день!
Мне 23 года. Три года назад была беременность. По результатам УЗИ:

Срок беременности 11–12 недель.

  • КТР — 40 мм
  • Носовая кость: не визуализируется

Заключение: МВПР, голопрозенцефалия, срединная расщелина лица, отсутствие носовой кости, омфалоцеле, аномальная установка стоп.

  • ЧСС плода — 134 уд. мин
  • КТР 45,0 мм
  • Воротниковое пространство 2,80 мм
  • Кость носа: отсутствие

Значительный порок: голопрозенцефалия, экзомфалос.

Строение тела плода: Головка/мозг: неразделенные полушария. Ноги: косолапость.

Биохимия материнской сыворотки: Оборудование BRAHMS kryptor/

  • Свободная бета-субъеденица ХГ 323,90 ME/ 6,076 МоМ
  • PAPP-A 1,236 МЕ/л /0,596 МоМ

Ожидаемый риск трисомии:

  • Трисомия 21 — базовый 1:1 031, индивидуальный 1:3
  • трисономия 18 — базовый 1:2 279, индивидуальный 1:11 516
  • трисономия 13 — базовый 1:7 208, индивидуальный 1:2

По заключению пренатального консилиума мне рекомендовали прервать беременность.

Кариотипирование абортного материала провести не удалось.

  • Кариотип женский 46, XX без хромосомной патологии.
  • Кариотип мужской 46, XY, del (13) (p11.1) c делецией короткого плеча 13-й хромосомы.

Сергей Владимирович, мы бы очень хотели зачать здорового малыша, расскажите пожалуйста, какие у нас шансы? Что вы порекомендуете? Спасибо большое!

(02.12.2014)

Добрый день. Нужна очная консультация генетика, возможно, обследование на гены фолатного цикла, гормоны щитовидной железы и др., однозначно прегравидарная подготовка, компоненты которой определяют акушер-гинеколог совместно с генетиком и УЗИ экспертного уровня во время беременности.


Лена (30.11.2014)

Здравствуйте, доктор! Прошу вашей помощи, пришли результаты скрининга.

  • ХГЧ — 21 НГ/мл — 0,48 мом
  • PAPP-A — 3,66 MIU/ML — 1,46 МоМ
  • Шейная складка — 1,40 мм — 0,99 МоМ
  • КТР — 53 мм
  • носовая кость +

На момент сдачи было 12 недель и один день. Срок беременности по дате забора 11+6, по КТР 11+5. Так указали в бланке.

Риски:

  • Биохимический риск+NT <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Двойной тест <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Возрастной риск 1:715
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000. Ниже порога отсечки

Подскажите о чем говорят эти результаты? И почему снижен ХГЧ? Нужны ли дальнейшие исследования? Очень переживаю. Заранее благодарю.

(01.12.2014)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии низкий, не требующий дополнительных исследований и манипуляций (информативность его при проведени согласно стандартам — не менее 85%), наиболее частыми причинами снижения ХГЧ (а он практически укладывается в нормы 0,5–2,0) является угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой.


Елена (27.11.2014)

Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста! Очень переживаю! Мне 27 лет. Беременность первая и долгожданная! 17-я неделя беременности + 2 дня. Вес — 53 кг. Прошла второй скрининг. Результаты:

  • ХГЧ — 58 322 Од/л, 2,7 МоМ
  • АФП — 44,10 МО/мл, 1,3 МоМ
  • эстриол — 0,54 нг/мл, 0,6 МоМ

Первый скрининг был вот такой:

  • PAPP-A — 2,69 IU/I, 0,56 МоМ
  • fb-hCG — 110 ng/ml, 2,98 МоМ

По первому УЗИ: воротниковое пространство — 1,1 мм, носовая кость визуализируется — 1,3 мм. Как мои анализы? Подскажите, пожалуйста!

(01.12.2014)

Добрый день. Для оценки необходим компьютерный расчет, просто оценка результатов в мом менее информативна, если первый скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. Одной из причин повышения ХГЧ могут быть хромосомные отклонения у плода. Но более значимо то, что у плода, скорее всего, есть гипоплазия назальной кости. Необходима срочная консультация генетика, возможно ИПД.


Ксения (26.11.2014)

Прошла второй скрининг.

ХГЧ — 4,01 мом, АФП — 2,29 мом, эстриол — 1,66 мом

Риски: синдром Дауна 1:3 369, трисомия 18<1:10 000, дефект нервной трубки в области низкого риска.

Что это может быть??? В интернете поискала, везде пишут про повышение ХГЧ, АФП при этом понижен либо в норме. Или наоборот — ХГЧ понижен, а АФП взлетает.

В прошлый скрининг ХГЧ и РАРР тоже были повышены, но не так. ХГЧ — 2,73 мом, РАРР — 2,02 мом. Генетик тогда сказала, что это похоже на проблемы с плацентой и нужно дожидаться второго скрининга.

Мне 26 лет, беременность первая. По результатам УЗИ все в порядке? Воротниковое пространство 1,7 мм, носовая кость визуализируется.

(26.11.2014)

Добрый день. Носовая кость должна быть не просто визуализирована, а измерена. Норма результатов в мом 0,5–2,0, то есть есть довольно значительное повышение ХГЧ (чаще всего связанная с угрозой прерывания), АФП повышен незначительно, риски хромосомных отклонений и пороков развития плода по результатам компьютерного расчета низкие, не требующие дополнительных исследований и манипуляций (правда достоверность этого расчета очень сильно зависит от того, какие реагенты, оборудование использовались и имеется ли у врача УЗД необходимая квалификация по оценке плода).


Ксения (26.11.2014)

Добрый день УЗИ в 1-м триместре. По УЗИ 12 недель 5 день. По КТР (20.11.2014): КТР — 47,6 мм, ТВП — 1,3 мм. Кость носа определяется. ПИВП — 0,98.

Биохимия (10.11.2014):

  • сводная бета ХГЧ — 65,46 Ме/л, 0,939 МоМ
  • PAPP-A — 0,223 Ме/Л, 0,311 МоМ

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21: базовая 1:808, индивидуальный 1:16 151
  • Трисомия 18: базовая 1:1 812, индивидуальная 1:36 246
  • Трисомия 13: базовая 1:5 726, индивидуальный 1:31 654

Возраст 27 лет.

(01.12.2014)

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода по расчетам лаборатории низкий, не требующий дополнительных манипуляций и исследований (информативность расчетов, если все сделано по стандартам превышает 85%) /


Ася (26.11.2014)

Добрый день.

Подскажите, пожалуйста, по результатам обследования на ВПК. Результаты анализов в 12,4 недель:

  • ХГЧ — 2,96
  • РАРР-А — 0,97

Назначили повторные обследования АФП И ХГЧ в 16,5 недель:

  • АФП — 1,00 орг. Мои
  • ХГЧ — 2,37

При этом возрастной риск по синдрому Дауна — 1:399

Стоит ли беспокоиться?

Спасибо.

(01.12.2014)

Добрый день. Для оценки необходим компьютерный расчет, просто оценка результатов в мом менее информативна, если первый скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. Одной из причин повышения ХГЧ могут быть хромосомные отклонения у плода. Риск 1:399 повышенный (но не высокий). Необходима консультация генетика.


Светлана (25.11.2014)

Сергей Владимирович здравствуйте! У меня вопрос по ИПД.

  1. На сколько необходима мне инвазивная пренатальная диагностика исходя из данных моего анализа?
  2. Есть ли в моем случае альтернативные методы обследования?

Возраст 35 лет, мужу 32, вес 72, вторая беременность, не курящая, зачатие естественное, стимуляции нет, сильный токсикоз до сих пор (бывает с рвотой).

УЗИ в 1-м триместре: срок беременности (на 14.11.2014) — 12 недель + 6 дней по КТР.

Обычная маточная беременность, сердечная деятельность определяется. ЧСС плода — 158 уд./мин., КТР — 65,0 мм, ВП — 1,60 мм, хорион по передней стенке, околоплодных вод — обычное количество. Кость носа — определяется.

Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субъеденица ХГ: 78,65 МЕ/л эквивалентна 2,640 МоМ.
  • РАРР-А: 1,963 МЕ/л эквивалентна 0,816 МоМ.

Риски:

  • Трисомия 21: Базовый риск 1:253, индивидуальный риск 1:399
  • Трисомия 18: Базовый риск 1:621, индивидуальный риск 1:12 411
  • Трисомия 13: Базовый риск 1:1 946, индивидуальный риск 1:38 917

По блок-схеме обследования беременных НИИ Генетики г. Томска получается, что у кого индивидуальный риск меньше, чем 1:400, отправляют, то есть настоятельно рекомендуют прокол.

(26.11.2014)

Добрый день, Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В той модели, в которой работаем мы, однозначных показаний для ИПД нет, но это для нашего региона. В качестве альтернативы ИПД можно провести неинвазивную пренатальную диагностику по ДНК плода в Вашей крови.


Елена (20.11.2014)

Сергей Владимирович, добрый день.

Я вчера Вам задавала вопрос по поводу первого скрининга. Ещё раз большое спасибо за ответ.

Назальная кость в результатах этого УЗИ есть — 2,9 мм, просто о ней почему-то ничего нет на листе с результатом скрининга.

Хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности не определяли.

Уровень гомоцистеина мы с супругом сдавали после аборта. У меня был 9, у супруга — 7. После прерванной беременности мы с супругом постоянно в течение 2 лет принимали Ангиовит по одной таблетке в день.

Мой гомоцистеин на 5-й неделе беременности (сдавала по назначению гематолога) был — 3. Уровень фолатов мы никогда не проверяли (не назначали). Ангиовит я принимать не прекращала и принимаю сейчас. Также после аборта мы с супругом сдали кровь по программе «Я хочу ребенка макси». Кариотип у нас норма. По системе HLA ни одного сходства нет.

У нас есть отклонения в фолатном цикле, и у меня наследственная тромбофлебия. В семье случаев хромосомных заболеваний не было. У нас с мужем резус-фактор крови положительный.

Получается, что этот скрининг не информативен? А ещё раз проводить его уже ведь поздно, сейчас конец 15-й недели. Амниоцентез делать боюсь, так как беременность далась очень тяжело, очень боюсь потерять её. Подскажите, 2-й скрининг может прояснить картину?

И если по УЗИ ТВП и назальная кость в норме (УЗИ делала дважды у разных опытных специалистов в разных клиниках), а нескорректированные ХГЧ и PAPP высокие, это большой риск отклонений?

Заранее большое спасибо за ответ.

(24.11.2014)

Добрый день. Второй скрининг в РФ не проводится с конца 2012 года, если первый проведен по стандартам, так как второй скрининг считается значительно менее информативным чем первый. Первый скрининг, проведенный по стандартам, должен заподозрить (то есть когда в заключении риск будет превышать1:100) не менее 85% детей с частыми хромосомными патологиями. Говорить о конкретных степенях риска можно только на приеме.

Учитывая омфалоцеле в анамнезе, УЗИ плода должно быть только экспертного уровня. Можно провести неинвазивную пренатальную диагностику, которая с точностью до 99% позволяет заподозрить наиболее частые хромосомные отклонения.


Софья (20.11.2014)

Добрый день! Помогите разобраться с анализами в I триместре Биохимии материнской сыворотки.

У меня срок беременности 13 недель, в 11 делали анализ и УЗИ.

УЗИ показало:

Оценка анатомии плода: Головка мозг — выглядят нормально, Позвоночник — выглядит обычно, Живот — выглядит обычно, Руки и ноги определяются и видны обе.

Примечания: лоцируется второе плодовое яйцо, КТР 12 мм (7,3 недель), с/б не определяется; хорион по передней стенке матки гипертонус по передней стенке матки Беременность 11,2 недели, Дихоральная диамниотическая двойня. Регресс 2-го плода.

Результат:

  • ХГЧ — 43,30 МЕ/л, 1,361 МоМ
  • PAPP-A — 3,709 МЕ/л, 4,923 МоМ и стрелка вверх

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Возраст матери 28 лет.

  • Трисомия 21: базовый риск — 1:709, индивидуальный — 1:14183
  • Трисомия 18: базовый — 1:1568, индивидуальный — 31352
  • Трисомия 13: базовый — 1:4959, индивидуальный 1:99179

Для врачей Ж/К Индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низкий.

Все ли нормально? Если я все правильно поняла, у плода признан диагноз Даун?

(24.11.2014)

Добрый день. В заключении лаборатории указаны низкие степени риска хромосомных отклонений у плода, не требующие дополнительных исследований, но есть вопрос как их считали и насколько они информативны при дихориальной двойне, когда один из плодов замер (скорее всего, повышенный ХГЧ вызван именно этой причиной). Желательна консультация генетика.


Олеся (20.11.2014)

Здравствуйте. Я сдавала анализ, можете мне его расшифровать, и как это могло спровоцировать замершую беременность?

  • F5 мутация Лейден — гетерозигота
  • F2 протромбин — нормальная гомозигота
  • F7 коагуляционный фактор 7 — нормальная гомоозигота
  • FGB фибриноген бета — гетерозигота
  • SERPINE ингибитор активатора плазминогена — гетерозигота
  • ITGA 2 альфа — 2 интегрин — гетерозигота
  • ITGA 3 интегрин бета 3 — нормальтая гомозигота
  • F13 коагуляционный фактор 13 — мутантная гомозигота
  • MTHFR 677 — нормальная гомозигота
  • MTHFR 1298 — нормальная гомозигота
  • MTHFR метионин синтаза редуктаза — нормальная гомозигота
  • MTHFR В12 — зависимая метионин-синтаза — гетерозигота

Спасибо.

(24.11.2014)

Добрый день. Да могло. У вас в анализе есть множественные неблагоприятные полиморфизмы генов, которые могут приводить к нарушению тонуса сосудов и свертываемости крови и возникновению хромосомных отклонений у плода, но что именно произошло при замершей может разбираться только врач на приеме, и то далеко не всегда. Нужно планирование беременности, лечение и контроль у гематолога и акушера-гинеколога по невынашиванию.


Елена (19.11.2014)

Сергей Владимирович, добрый день.

Прокоментируйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.

Мой возраст на момент проведения скрининга 33,2 года. Вес 55,3 кг. Курение — нет. Диабет — нет. Плод — один. Расса — европейская. Дата забора сыворотки и дата УЗИ — 07.11.2014. Беременность — вторая, первая закончилась абортом по медицинским показаниям — на 12 неделях на УЗИ обнаружили омфалоцелле у плода (беременность получилась при помощи стимуляции). Самостоятельно забеременеть никогда не удавалось.

Эта беременность — при помощи ЭКО. Принимала длительно Фраксипарин и Клексан по назначению гематолога — 0,4 в день. Сейчас принимаю Ангиовит 1 таблетку в день и курантил 0,50 на ночь — постоянно. Также на момент скрининга постоянно принимала Крайнон на ночь (препарат прогестерона).

Скорректированные МоМ и вычисленные риски:

  • fb-hCG 70,5 ng/ml — 1,95 скорректированных МоМ
  • PAPP-A 10 mlU/ml — 2,32 скорректированных МоМ

УЗИ:

  • дата: 07.11.2014
  • КТР: 68 мм
  • Срок беременности по КТР: 12 + 6
  • Срок беременности на дату забора: 12 + 6
  • Шейная складка: 1,70 мм, 0,99 МоМ
  • Носовая кость: Визуализируется

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск + NT — 1:6 583, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:1 801, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:394
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже порога отсечки

Заранее большое спасибо за ответ.

(20.11.2014)

Добрый день. Согласно заключению лаборатории риск хромосомной патологии низкий, но скрининг проведен не по стандарту (не измерена назальная кость, судя по написанию, не учтены дополнительные параметры), поэтому информативность его не полная. Кроме этого, Вы не указали хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности, не было ли там хромосомных отклонений, а также уровни гомоцистеина и фолатов на момент вступления в беременность у Вас и Вашего супруга.


Юлия (19.11.2014)

Добрый день, пожалуйста, помогите расшифровать результат анализа на кариотипирование новорожденной.

47, ХХ,21+ [27], 46, ХХ [3]

Подозрение на синдром Дауна поставили в роддоме, основываясь на внешних данных (форма черепа, поперечная складка на ладони). По УЗИ патологий внутренних органов нет.

Пожалуйста, напишите какой тип синдрома в данном случае или для определения типа необходимо сдать большее количество крови либо дополнительные анализы? И каковы прогнозы развития ребенка?

(20.11.2014)

Добрый день. У ребенка так называемый мозаичный тип синдрома Дауна, когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть патологический. Прогноз течения заболевания обычно зависит от соотношения нормальных и патологических клеток, при этом, чем больше патологических, тем более классически будет протекать заболевание, в данном случае число нормальных клеток всего 10%. Из дополнительных анализов теоретически можно посмотреть кариотип других тканей (а не только в крови), но, как правило, принципиально это прогноз не меняет.


Анна (17.11.2014)

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга 1-го триместра:

Возраст 23. Срок 12 недель 4 дня.

  • КТР — 58 мм
  • Вес — 68,6 кг
  • Hcgb — 17,4 ng/ml (0,46 мом)
  • NT — 1,6 мм (1,06 мом)
  • Papp-a — 2035,9 mU/l (0,78 мом)
  • Синдром Дауна — 1:53 365
  • Синдром Эдвардса — 1:100 000
  • Синдром Патау — 1:100 000
  • Синдром Дауна (только по биохимии) — 1:12 094
  • Синдром Тернера — 1:100 000
(18.11.2014)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомных отклонений у плода низкий, не требующий дополнительной диагностики.


Татьяна (16.11.2014)

Здравствуйте, мне 25 лет, сделала УЗИ-скрининг и биохимический анализ крови, принимаю дюфастон по 3 таблетки в день, первая беременность закончилась хромосомной патологией 69 ХХХ.

  • Свободная бета-субъединица: 104,70 ме/л / 2,156 мом
  • РАРР-А — 3,875 ме/л / 1,665 мом
  • ЧСС плода — 161 уд/мин
  • КТР — 51,0 мм
  • ВП — 1,30 мм

Срок беременности 11 недель + 5 дней. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

(17.11.2014)

Добрый день. К сожалению, оценка невозможна, Я не вижу всех показателей скрининга, не указаны размеры назальной кости и дрeub[ УЗ-маркеров, нет ХГЧ и компьютерного расчета степени риска патологии, который является обязательным в РФ с 2012 г., кроме этого не указаны результаты обследования на гомоцистеин и фолаты у Вас и Вашего супруга


наташа (14.11.2014)

Здравствуйте. Возраст 22, УЗИ 12 недель 1 день:

  • КТР — 55
  • Сердечные сокращения — 167
  • ТВП — 1
  • Носовая кость — 3,1
  • Желточный мешок — 8,5
  • Структура головного мозга — бабочка
  • ХГЧ бета-субъединица — 1,063 МоМ
  • Рарр-а — 3,207 МоМ

Анализ в 16 недель.

  • АФП — 0,56 МоМ
  • ХГЧ — 0,43 МоМ или 13,000 ме/мл

УЗИ только через 2 недели… Каков риск ВПР? ?? Очень переживаем.

(14.11.2014)

Добрый день. Необходим компьютерный расчет степени риска, но обычно повышенный риск ВПР будет при повышении АФП выше 2,0 мом (а у Вас он в норме).


  
200107 просмотров
25 июля 2009 Напечатать
..........................................................................................................................................................................
Генетик, Сергей Владимирович Воронин