Владмама.ру Перейти на сайт Владмама.ру Просто Есть

Часовой пояс: UTC + 10 часов


Эта тема закрыта, вы не можете редактировать и оставлять сообщения в ней. [ Сообщений: 1995 ]  Страница 100 из 100  Пред.1 ... 96, 97, 98, 99, 100

Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Все об анализах на патологии - II
Сообщение Добавлено:  
Продолжаем обсуждать все вопросы и сомнения, касающиеся скринингов.
Начало здесь Все об анализах на патологии
Прежде чем задать вопрос - изучите информацию, изложенную ниже, возможно там уже есть ответ.
Данную информацию предоставила Хасина Мария Юрьевна, к.м.н., каф. биохимии ВГМУ (Apsara на ВМ).


Что такое пренатальная диагностика, пренатальный скрининг, группы риска?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования (ультразвуковые, кардиотокография, биохимические) позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Они могут быть прямые, т.е. такие, при которых исследуют сам плод (УЗИ, кордоцентез) и косвенные – когда исследуют изменения в организме матери. Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.
Группами риска называется совокупность беременных, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем у всех. Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин и врач должен относиться к ней бале внимательно. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Один из способов сформировать группы риска – провести скрининг.
Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

На какие заболевания проводится скрининг?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды хромосомных болезней (ХБ) и врожденных пороков у плода:
• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
Это одни из самых частых врожденных инвалидизирующих заболеваний. Следует понимать, что эти заболевания являются основными. В ходе проведения УЗИ могут быть выявлены и другие врожденные пороги развития, а при проведении инвазивной ПД другие варианты ХБ. Во время инвазивной пренатальной диагностики определяют КАРИОТИП (количество и структуру хромосом) плода. Это позволяет диагностировать только ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, а отнюдь не исключают все возможные генетические заболевания.
Генетические заболевания могут быть моногенными - т.е. заболевание, связанные с мутацией в конкретном гене (фенилкетонурия, некоторые гемофилии, адреногенитальный синдром и т.п.) и мультифакторными - в которых гены создают только фон предрасположенности (атеросклероз, гипертоническая болезнь, болезнь Альцгеймера и т.п.). В роддоме новорожденный ребенок в нашей стране проходит скрининг еще на несколько генетических заболеваний: фенилкетонурия, муковисцедоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотирез (это не генетическое, но тоже очень опасное состояние).
Если в роду есть факт рождения детей с моногенным заболеванием, то помощь семье в рождении здорового ребенка это комплекс сложных медицинских мероприятий. Проводится медико-генетическое консультирование до зачатия, определяется % рождения больного ребенка (вспомните школьные задачки по генетике), потом проводится пренатальная диагностика (получение материала то же, а анализ другой - не кариотип, а исследование генов) для исключения заболевания.
Таким образом (я писала об этом не раз) ИПД исключает ТОЛЬКО патологию хромосом, ну и точно устанавливает пол плода (что также важно при диагностике болезней, сцепленных с полом). Полностью исключить любую генетическую патологию она не может (и нет такой задачи).


Алгоритм пренатальной диагностики врожденных заболеваний плода и новорожденного
1. Ультразвуковое исследование:
Первое в 10-13 недель беременности (по дате менструации). Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности. В этом сроке в основном оценивается толщина воротникового пространства – еще один важный маркер хромосомной патологии у плода.

Второе в 20-24 недели (оптимально 22-23) и в 32-34 недели. В этот срок достигается максимальная эффективность УЗИ в выявлении врожденных пороков развития разной природы – до 80-85%. Помимо них оценивают наличие эхогенных маркеров хромосомных и внутриутробных болезней: мало- и многоводие, внутриутробная задержка развития, фетоплацентарная недостаточность и т.п.

Третье в 32-34 недели проводят с целью выявления врожденных пороков развития с поздним проявлением и функциональной оценки состояния плода. На этом этапе принимается тактика предстоящего родоразрешения.
Согласно одному из приказов в Приморском крае обязательным считается еще одно УЗИ на малом сроке – при постановке на учет.

2. Двойной биохимический скрининг I триместра беременности
Проводится в сроки беременности 10-13 недель, и проверяются следующие показатели:
• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеинA
С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18).

3. Тройной биохимический скрининг II триместра беременности
В сроки беременности 16 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• свободный (неконъюгированный) эстриол
По этим показателям рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Расширенным вариантом теста является так называемый квадро тест второго триместра, включающий в себя 4 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол и Ингибин А. Понятно, что точность квадро-теста II триместра выше, чем точность тройного теста II триместра.


Интерпретация данных и расчет риска
Самым ответственным этапом является интерпретация полученных данных и расчет риска рождения больного ребенка. Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение . Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность, прием лекарственных препаратов и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.


Алгоритм поведения при выявлении изменений в репзультатах биохимического скрининга:

1. Уточнить срок беременности по УЗИ. В связи с тем, что расчет МоМ и риска сильно зависит от правильности выбранной неделе расчета, то эта задача стоит первостепенной. В разных медицинских учреждениях качество и стандартизированность выполнения УЗИ сильно колеблется. Особенно это касается определения срока беременности по КТР плода. В общем и целом в России рекомендуют использовать нормограммы Медведева М.В. (2001г). КТР является единственным объективным способом оценки срока беременности. Причем тут тоже необходимо правильно понимать понятие «срок». Для правильной оценки риска концентрация маркеров должна соотноситься именно с размером плода, а не с календарным сроком наступления беременности, даже если он известен до минуты (как в случае ЭКО).
2. Рассчитать риск рождения ребенка с патологией с учетом корректирующих факторов. Этот пункт стал самым сложным, т.к. лаборатории ЛПУ, которые выполняют «бесплатные» (по тарифам ФОМС и родовым сертификатам) анализы не могут что либо качественно рассчитать, т.к. это не предусмотрено используемыми реактивами. Из этого следует вывод, что если есть основания, то сдавать надо сразу в «хороших» местах платно, где возможность правильной оценки результатов гарантирована.
3. Если риск оказался высоким, то следующим этапом идет консультация генетика и обсуждение вариантов дальнейшей диагностики.
4. После генетика, даже при исключении хромосомных болезней, необходима консультация лечащего доктора (акушер-гинеколога), т.к. изменение маркеров указывает не только на генетическую, но и на акушерскую патологию, поэтому дальнейшее наблюдение должно быть более тщательным и внимательным.


Наиболее часто задаваемые вопросы:
1. Влияет ли диета, прием лекарств и витаминов на результаты скрининга?
Нет никаких литературных данных о том, что диета или прием витаминов может влиять на результаты данных исследований. Путаница пошла от устаревшего теста 17-ОКС мочи, на который сильно влияли продукты, способные даже незначительно изменять цвет мочи. На анализы пренатального скрининга это никак не распространяется. Кровь желательно сдавать натощак (жиры в крови могут немного завысить результат в некоторых аналитических методиках, но не занизить).
Лекарственные препараты (особенно гормональные) значительно изменяют результаты исследований, поэтому информацию об их приеме необходимо указывать при сдачи и делать перерасчет риска с учетом данного факта. Это возможно только в программе Prisca. Отменять препараты за 3 дня НЕ НАДО. В день сдачи крови они пьются после забора крови.
2. Влияет ли простуда, угроза. токсикоз на результаты скрининга? Да, влияют. Что касается инфекционных заболеваний, то если плод (плацента) тоже пострадали в результате вирусной инфекции, то это изменит результат и будет свидетельством внутриутробной инфекции. Если вирус к ним не попал, то ОРВИ не влияет на результат. Угроза и токсикоз являются патологией беременности, поэтому изменения уровней гормонов будет адекватно отражать состояние плода и иметь клиническое значение.
3. Надо ли пересдавать измененные показатели, если позволяет срок? Вообще по литературным данным – не надо, но если Вы сдавали «бесплатные» анализы и лаборатория не может их интерпретировать (рассчитать риск правильно с учетом всех данных), то можно и пересдать в хорошей лаборатории.
4. Можно ли исключить необходимость консультации генетика и ИПД у женщин старше 35 лет с помощью анализов? Нет, нельзя. По приказам МЗ РФ и ДЗ ПК у женщин этого возраста ИПД должна выполняться обязательно.
5. Как влияет многоплодная беременность на результаты скрининга? Само многоплодие значимо изменяет все показатели, кроме того, искомая патология может быть только у одного из плодов. Поэтому многоплодие является относительным противопоказанием к скринингу, а если он проводится то расчет риска обязателен, причес в такой программе, где заложены данные коррекции относительно многоплодной беременности.


Вернуться к началу
 
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 23 апр 2008
Сообщений: 4105
Откуда: г. Владивосток
Благодарил (а): 713 раз
Поблагодарили: 389 раз
Елена71

Мне в мои 26 в роддоме сказали, что я уже старая и они не знают, как я рожать то буду.Типа "затягиваете, а потом проблемы у вас". Хотя там девочки были в 19 лет, а выглядели на все 30. Я бы никогда не сказала, что им 19.
Я вообще считаю, что у женщин не должно быть какого-то возраста, чтобы становится матерью. Все по разному созревают. Я вот до 16 лет ещё мягкие игрушки собирала, а кто-то в 13 лет уже аборты делает. И вообще мне кажется, что чем ты старше, тем ты более осознанно воспринимаешь материнство. :nez-nayu:
Изображение
Изображение


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
На Владмаме мне нравится все больше!
Аватара пользователя
Имя: Елена
С нами с: 22 авг 2012
Сообщений: 708
Откуда: Юмашева
Благодарил (а): 171 раз
Поблагодарили: 191 раз
Sandrin
:ro_za:


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 16 сен 2008
Сообщений: 5617
Изображений: 1
Откуда: Владивосток
Благодарил (а): 189 раз
Поблагодарили: 223 раза
Елена71 писал(а) 26 фев 2014, 20:12:
Что он вообще делает этот врач? просто задаёт вопросы по болезням близких? или будет меня на прокол уговаривать?
задает вопросы про твою линию, линия отца почему-то мало кого волнует, хоть там диабетики, гипертоники и сердечники, это их не касается. Спрашивает в основном кто как рожал, выкидыши и замершие, моя врач кружочки себе при этом какие-то рисовала, мальчик-девочка, может статистику какую-то ведет, может просто от скуки :hi_hi_hi: И, подведя итоги, настоятельно рекомендует сделать прокол :-) потому как возрастной риск есть и надо его стопроцентно исключить. Отвечает на вопросы, рассказала мне как машина обрабатывает данные, возвращает их им и по результатам они видимо получают квалификацию или как еще я не помню, типа если она сделала расчеты верные, что они совпали с машинными, то это хорошо. А то что изначально они сведения получили не верные, они почему-то не проверяют, я уже писала в обоих скринингах у меня не совпадала раса, вес и срок берем. Может это очень незначительные показатели, я опять же не знаю.



За это сообщение автора ~Taisiya~ поблагодарил: Елена71
Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 15 апр 2011
Сообщений: 4735
Откуда: Санкт-Петербург
Благодарил (а): 243 раза
Поблагодарили: 454 раза
~Taisiya~ писал(а) 26 фев 2014, 21:07:
я уже писала в обоих скринингах у меня не совпадала раса, вес и срок берем. Может это очень незначительные показатели, я опять же не знаю.

Не знаю, как насчет веса и расы, но срок беременности, как раз важный показатель. Я так понимаю каждый день свои показатели.


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Мой адрес Владмама.ру
С нами с: 25 мар 2008
Сообщений: 1092
Откуда: Некрасовская
Благодарил (а): 169 раз
Поблагодарили: 97 раз
Алю писал(а) 26 фев 2014, 20:24:
что у Бледанс все в роду здоровые, и дите больное родилось.


просто капец! аргументище убойный! :-( Больше примеров достойных она не знала видимо.

Добавлено спустя 3 минуты 16 секунд:
~Taisiya~ писал(а) 26 фев 2014, 21:07:
И, подведя итоги, настоятельно рекомендует сделать прокол


:a_g_a: Ну и мне Воронина посоветовала есть хрящи))) потому что коже не хватало коллагена (ее мнение), тк когда я сняла кольцо - на коже пальца остался след. В первую беременность мне так доктор ставила отеки "а ну-ка сними гольфы! вот видишь - след - значит отеки")))


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Пишу мало, думаю много!
Имя: Оксана
С нами с: 27 дек 2013
Сообщений: 251
Благодарил (а): 31 раз
Поблагодарили: 14 раз
Елена71 писал(а) 26 фев 2014, 20:12:
от "прокола по возрасту" я отказалась, а вот к генетику идти или нет, так и не решила. Что он вообще делает этот врач? просто задаёт вопросы по болезням близких? или будет меня на прокол уговаривать?


В прошлую беременность, в 36 меня тоже отправляли к генетику - так она практически для вида чуть-чуть расспросила о моих болячках, и родственников по моей линии, о прошлых беременностях, как рожала, как протекали и сразу приступила к уговорам на прокол.. Так красноречиво рассказывала, как это здорово...а когда я ее выслушала не перебивая, а в конце вежливо отказалась, предложив письменно написать отказ - так она сразу в лице переменилась, начала запугивать, что я дауна рожу, государству сдам, что я глупая и бестолковая.. и все в таком ключе..я уже вышла с кабинета, а она мне вдогонку кричала на весь коридор: одумайтесь, дауна родите!!! Сынку уже 2.4 - здоровый ребенок. Сейчас снова беременна, но уже в консультации сразу врачу сказала, что даже на прием к генетику не пойду, т.к. уже слышала и знаю что там говорят... Пока не отправляли, но впереди еще второй скрининг и узи..


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 16 сен 2008
Сообщений: 5617
Изображений: 1
Откуда: Владивосток
Благодарил (а): 189 раз
Поблагодарили: 223 раза
МамаОксик писал(а) 27 фев 2014, 10:50:
а когда я ее выслушала не перебивая, а в конце вежливо отказалась, предложив письменно написать отказ - так она сразу в лице переменилась
у меня так же было :hi_hi_hi: моей наверное стало обидно, что я ее так внимательно слушала, вопросы задавала, а в конце твердо сказала нет


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
С нами с: 13 апр 2011
Сообщений: 12828
Изображений: 0
Благодарил (а): 1304 раза
Поблагодарили: 560 раз
МамаОксик писал(а) 27 фев 2014, 10:50:
Сейчас снова беременна, но уже в консультации сразу врачу сказала, что даже на прием к генетику не пойду, т.к. уже слышала и знаю что там говорят..

Я, если "вдруг" решусь на третьего, точно не пойду к генетику. Анализы сдавать буду, а туда ни ногой :ni_zia: хватило...
МамаОксик
Вам по-любому предложат к генетику идти, даже если анализы будут в норме - у них приказ, согласно которому женщин после 35 лет отправлять, типо, мы в группе риска


Последний раз редактировалось Алю 27 фев 2014, 11:00, всего редактировалось 1 раз.

Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Мой адрес Владмама.ру
С нами с: 25 мар 2008
Сообщений: 1092
Откуда: Некрасовская
Благодарил (а): 169 раз
Поблагодарили: 97 раз
МамаОксик писал(а) 27 фев 2014, 10:50:
одумайтесь, дауна родите!!!


как печально! мне последнее время так нравится настрой гинекологов - они так продвинулись в своей профессии, а вот генетики наши как-то расстраивают))) как будто прогресс мимо них... ну и этика - врачебная и человеческая :-( потому что так себя вести - совсем не годится...


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
На Владмаме мне нравится все больше!
Аватара пользователя
Имя: Елена
С нами с: 22 авг 2012
Сообщений: 708
Откуда: Юмашева
Благодарил (а): 171 раз
Поблагодарили: 191 раз
МамаОксик писал(а) 27 фев 2014, 10:50:
я уже вышла с кабинета, а она мне вдогонку кричала на весь коридор: одумайтесь, дауна родите!!! Сынку уже 2.4 - здоровый ребенок.

капец , сначала наговорят гадостей, а потом советуют- не нервничайте

Добавлено спустя 2 минуты 16 секунд:
vick писал(а) 27 фев 2014, 10:58:
мне последнее время так нравится настрой гинекологов - они так продвинулись в своей профессии, а вот генетики наши как-то расстраивают)))

мне Короткова- гинеколог понравилась в 2-ке. Сразу мне сказала - по возрасту даже не переживайте, не вы первая, не вы последняя. Сейчас много тех, кто после 35 рожает.


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
С нами с: 13 апр 2011
Сообщений: 12828
Изображений: 0
Благодарил (а): 1304 раза
Поблагодарили: 560 раз
Елена71 писал(а) 27 фев 2014, 11:16:
Сразу мне сказала - по возрасту даже не переживайте, не вы первая, не вы последняя. Сейчас много тех, кто после 35 рожает.

Когда в роддом "сдавалась" меня принимала зав.роддомом, так удивилась, что я была у генетика. Сказала, что когда еще второго ребенка рожать как не в 35


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Пишу мало, думаю много!
Имя: Оксана
С нами с: 27 дек 2013
Сообщений: 251
Благодарил (а): 31 раз
Поблагодарили: 14 раз
Алю
Да я знаю про этот их приказ... Сразу в кабинете у гинеколога отказ письменный напишу и не пойду к генетику... Даже не собираюсь!!!


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 15 апр 2011
Сообщений: 4735
Откуда: Санкт-Петербург
Благодарил (а): 243 раза
Поблагодарили: 454 раза
Алю писал(а) 27 фев 2014, 10:57:
Анализы сдавать буду, а туда ни ногой хватило...

А зачем тогда лишние 2 раза кровь сдавать? Я точно знала, что к генетику не пойду в этот раз, и анализы не сдавала.


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
С нами с: 13 апр 2011
Сообщений: 12828
Изображений: 0
Благодарил (а): 1304 раза
Поблагодарили: 560 раз
Elen4ik
Ну, это выбор каждого - сдавать или нет. Я лежала с одной девочкой, которая отказалась сдавать скрининги, так врачи нашли какие-то отклонения в развитии малыша и так ее достали тем, что никаких скринингов нет и там непонятно что с ребенком происходит... она сама жалела, что не сдавала, но уже поздно было, срок довольно большой


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Сообщение Добавлено:  
Не в сети
Порт постоянной приписки Владмама.ру
Аватара пользователя
С нами с: 10 фев 2010
Сообщений: 5084
Откуда: Владивосток
Благодарил (а): 478 раз
Поблагодарили: 288 раз
девочки, переезжаем и продолжаем ':arrow:' Все об анализах на патологии - III


Вернуться к началу
  Профиль  
 

Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Эта тема закрыта, вы не можете редактировать и оставлять сообщения в ней. [ Сообщений: 1995 ]  Страница 100 из 100  Пред.1 ... 96, 97, 98, 99, 100

Часовой пояс: UTC + 10 часов


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

[ Администрация портала ] [ Рекламодателю ]