ммм, насколько я знаю, вам всем троим надо кровь сдавать.... но поправьте меня, если ошибаюсь...

Добавлено спустя 2 минуты 16 секунд:
напишите. пожалуйста, а анализы в 11 и 24 недели (примерно) на "пороки развития" (это условно) хорошие были? без отклонений? и узи??? просто такие пороки видно ещё на узи должно быть.... первые решаются оперативно... а вот ДЦП- спастика и развитие - это потяжелее будет(((

Нам ставили диагноз- нарушение развития центральной нервной системы (вроде так)... Получали назначения- Когитум, Кортексим, Пантогам (это в 3 и 6 месяцев), после чего прошла операция в январе 2014 на лице, а вот после- все за крутилось и завертелось.... И в таком темпе, что надо все успеть до 1 года (мы дома и массажисты были 3-4 курса, мануолог с 2 месяцев)...

Добавлено спустя 2 минуты 57 секунд:
НаталюсикЮС1
В нашей бесплатной уссурийской ЖК и на УЗИ- все анализы и Узи- супер, пока я с мужем не пошла на 33 недели платно на узи показать мужу сына- вот для нас был тогда шок!!!

да. наркоз вам бы не нужен был((((( это кто вам так рано насоветовал оперировать?
Уссурийск этим славится((((( к сожалению...
вам к генетику стоит прийти со списком вопросов, чтобы там вам зубы не заговорили, да и не растеряться.... а то они любят вилять(((

НаталюсикЮС1
После наркоза изменений не вижу ... А операцию надо было делать только из за внешнего вида, тк где бы в больнице или на улицы мы были- все пялятся на сына..., а лично мне это не приятно (родственники и друзья- тоже не знают, только родители с обоих сторон и еще пару человек)! Вот так живу в своем мире до сих пор!

к сожалению поздно мы понимаем, что не того бояться нужно(((((( Печальная история.. у знакомой тоже родился ребенок с такой патологией, но оперировали только в 1,2 , кажется.... сейчас девочке 5 лет - хорошая девочка, шрамик только есть и немного речь нечистая, но все понятно)))

Саша, очень приятно, меня Алина зовут. Давайте по порядку)
Что касается генетики, я бы на Вашем месте сдавала анализы обязательно. Для меня не было ничего хуже неопределенности и отсутствия диагноза (ППЦНС и прочие отписки в расчет не беру). Теперь самое главное - определиться, какие именно анализы сдавать. Их действительно великое множество и по исследуемым синдромам, и по стоимости. Самый дорогой анализ стоит порядка 100 тыс. и включает максимальное количество всех генетических синдромов и патологий, но такой, к счастью, мало кому показан. Мы обошлись малой кровью - сам анализ 15 тыс. + курьерская доставка (DHL) 2,5 тыс.
Генетик дала контакты московской генетической лаборатории Геномед, с которой мы связались и заключили договор (кстати, москвичи также консультируют насчет того, какой именно анализ Вам нужен). Далее всё очень оперативно: мы выслали им по электронке выписку и истории болезни и свои контакты, согласовали дату забора крови (буквально через пару дней), распечатали и заполнили присланные ими договоры и документы. В назначенную дату, сдали кровь в нужную пробирку, затем дома дождались курьера из DHL и передали пробирку на отправку. К слову, кровь для нашего анализа не требовала соблюдения температурного режима, поэтому отправляли не в термоконтейнере, а в обычной картонной коробочке (но это именно наш анализ). Понервничать всё равно пришлось - были трудности с отправкой и самим анализом...но всё закончилось результативно. Через несколько недель на электронку пришел результат исследования, после чего мы еще какое-то время переписывались с москвичами по поводу нашего синдрома. К слову, от них я узнала про наш диагноз намного больше и получила больше поддержки и позитива, чем от местных генетиков.

Таким образом, я тут вижу 2 варианта. Либо попробуйте сразу обратиться в Геномед (позвоните, попросите пригласить к телефону врача-генетика для обсуждения анализа - мы всё это время общались с Киевской Юлией Кирилловной - возможно, москвичи Вам сами подскажут, какой именно анализ необходимо сдавать с Вашими проблемами). Либо снова идти к Сергеевой или другому местному генетику и просить направление на анализы. Я бы сначала созвонилась с Геномедом.

Все контакты сейчас в личку напишу. Если остались вопросы, велкам)

Спасибо за информацию и контакты!

Александра Сергеевна
Саша, как ваши дела? Генетический анализ сдавать пока не надумали? Удачного лечения в Альтусе!


Мамочкам всех деток-"особят", заглянувшим в мою тему - добро пожаловать! Буду рада знакомству и общению. Дитёнок у меня непростой в плане здоровья, диагноз искали с самого рождения. За это время, я успела побывать во многих темах этого раздела - набираюсь у вас опыта, полезной информации, позитива. Лично пока ни с кем не знакома, но некоторые уже очень и очень помогли своими советами Если бы не найденная генетика, вероятно, нам выставили бы ДЦП (атонически-астатическую форму) - при нашем сильнейшем гипотонусе это самый простой вариант для неврологов
Честно говоря, не знаю, в какую из тем податься, поэтому пока напишу здесь. Немного о нас Моему сыну Лёвушке скоро годик, за это время мы многому научились и вместе прошли ооочень сложный путь...а впереди еще больше! И каждое наше самое мизерное достижение - это настоящая победа! Уже умеем довольно уверенно сидеть, понемногу стоять на ножках с поддержкой (сам пока не умеет вставать и садиться), машем "пока-пока" и болтаем разные слоги на своем непонятном)) А еще Лёва очень контактный и улыбчивый, особенно любит деток.
Но в общем и целом отстаем пока прилично. Вчера получили инвалидность, теперь буду разбираться, с чем ее едят и чем нам это поможет, кроме мат.помощи и бесплатного Альтуса. С рождения, прошли там уже 3 курса (и будем еще и еще), ежемесячный массаж и ЛФК у самой лучшей нашей СА , куча препаратов и анализов, исследований...всё как у всех Вообще про наш синдром сейчас много информации в сети, но могу написать и отсебятину)
Будем очень рады общению, на встречалки тоже с радостью!!

Kukueva
Привет, Алина! Про генетику- написала в ГЕНОМЕД , ответил Иван Канивец- начальник отдела и рекомендовал сдать хромосомный микроматричный анализ крови в Невроне (пока ничего не сдавала, тк через 2 месяца поеду к генетику в материнство и детство там еще раз с генетиком Сергеевой всё обсужу)... Пока вот только пакуем чемоданы для поездки в Альтус с 12.05 по 30.05.... Моему Славику 11.05- будет уже 10 месяцев, а мы только в 9 месяцев научились переворачиваться и брать игрушки... Сидеть и вставать пытаемся, но позвоночник такой гибкий, будто в дугу сложится и согнется... Вот так и живем!

Добавлено спустя 13 минут 28 секунд:
Алин, скажи, как ты по своему ребенку стала понимать, что развивается не так или выглядит не так?!

Добавлено спустя 2 минуты 16 секунд:
Я забила тревогу только после 6,5-7 месяцев, когда ребенок плохо держал голову, то есть он ее держал иногда, а потом она просто висела на плечах (подержит чуть чуть и опустит)... А вот сейчас я уже понимаю, что и сидеть ему сложно, тк позвоночник гнётся...

вы простите, если вмешаюсь некорректно... но это у же в 3 месяца паниковать надо было((((((( в 6 мес. дети сидят и ползают на четвереньках, встают у опоры сами .... Ах, какие вам врачи попадались неквалифицированные Как можно ТАК запустить..... злости не хватает((((
В Пандамеде были ? там у них тоже отличная реабилитация....
И ещё... не позвоночник, наверно, виноват, а мышцы не держат его, гипотонус сильный

Александра Сергеевна
Ты молодец, активно взялась за реабилитацию сына! Удачи и терпения на этом непростом пути!

Насчет генетики - как я писала, мы тоже сдавали именно хромосомный микроматричный анализ, сдавали напрямую в Генемед. 15 000 сам анализ + 2 500 доставка DHL, которую сам Геномед и заказал. Всё. Не пойму, зачем вам предложили лишнее звено в лице Неврона??это ведь явно дороже будет.

У моего Лёвы гипотонус, у него не только позвоночник, а вообще всё очень мягкое и податливое. Первые месяцы после рождения он просто лежал как пупс, даже ручками-ножками почти не двигал. Ставили атонию, синдром вялого ребенка, синдром двигательных нарушений. Подозревали такие диагнозы как спинальная амиотрофия (при врожденный форме, прогноз жизни - до 2 лет). Т.е.проблемы было видно невооруженным глазом сразу после рождения. Только интенсивная реабилитация в виде массажа и ЛФК, а также препаратов дала то, что мы имеем сейчас...через полгодика, надеюсь, будем уже ножками топать. А так с нашим диагнозом детки и до года лежнем лежат, так что реабилитация - наше всё.
Ты говоришь, что заметила проблему в 6,5-7 мес. Но вы же до этого не переворачивались и не брали игрушки, это же раньше началось...Да и в 6 мес.здоровый ребенок уже более-менее сидячий. А массажи вы раньше делали?
Сынок начал переворачиваться только в 8 мес. (это со спины на живот, а с живота на спину вообще в 10). Мы с 4 месяцев в распорках лежали (дисплазию т/б суставов исправляли), месяца 3 точно. Это однозначно нас затормозило.

Добавлено спустя 7 минут 2 секунды:
НаталюсикЮС1
Да, я о том же самом подумала, что раньше было видно...Но если ребенок первый,а врачи не подсказали, то можно многое упустить...Мне многие говорили, как мне повезло, что это первый ре. Повезло в том плане, что опыта нет,не с чем сравнить. Иначе вообще б с ума сошла.
Либо мама видела неладное давно, но надеялась, что всё само пройдет. Есть и у врачей такая позиция - выжидательная

НаталюсикЮС1
Самое интересное, что к неврологу то я ходила с 2 месяцев во Влад в Аленку- там ставили что то с нарушением центральной нервной системы (точно не помню что)... Назначали лекарства- мы все принимали... Потом прием в 6 месяцев.... Понимаете от невролого- ни одного намёка на ДЦП... Вот если бы хоть намекнули- может я и до 6 месяцев узнала про Альтус... Я видела, что ребенок плохо держит голову, но не могла понять- почему так! До 6 месяцев была подготовка к операции (берегли здоровье, при этом успев 2 раза переболеть очень сильно)...

Добавлено спустя 3 минуты 23 секунды:
Kukueva
Алин, этот Канивец как раз мне и рекомендовал сдать анализ через Неврон и больше других вариантов не предложил ..., а я тут у Феи Ники (Златы) узнала, что примерно 245000 Рэ будет сдать кровь через Неврон.... Вот и думаешь, что важнее Массажи, Мануологи или платные приёмы врачей во Владе или сдача генетического анализа... На чём с экономить- даже не знаю ?!

Добавлено спустя 1 минуту 29 секунд:
НаталюсикЮС1
В Панамед- не были... Пока вот в Альтус собрались... Что там после Альтуса будет в изменениях- не знаю...

Добавлено спустя 2 минуты 24 секунды:
Девочки, нам вообще ставили множественные пороки развития сразу после рождения- поэтому пока бегала по кардиологам и окулистам, хирургам (решала где операцию на лице делать)...- упустила развитие сына по неврологии... Блин ну хоть бы ОДИН врач намекнул в 2 месяца про ДЦП...

Добавлено спустя 1 минуту 47 секунд:
Ребеночек у меня первый и долгожданный... Не могу понять - за что ему такое испытание, что я сделала НЕТАК в этой жизни?! (Извините..., в связи с погодными условиями- опять депрессия)...

Добавлено спустя 2 минуты 28 секунд:
Kukueva
Цена анализа 24.500 Рэ, а то я там на один НОЛИК ошиблась ... Но ведь это тоже ДЕНЕЖКА....

Добавлено спустя 8 минут 19 секунд:
Девочки от еще, что меня смущает...(про генетику)... генетик ВОронин мне ответил, множественные врожденные пороки развития- не обязательно связаны с генами и хромосомами... ВОт и меня смущает... Зачем сдавать генетический анализ и тратить ДЕНЕЖКУ (которую и так есть куда потратить)..., если МНОЖЕСТВО других факторов могло повлиять на плод ... Жду ваши размышления по этому поводу...

[совершенно верно говрит... у нас нет генетики, но нарушения развития налицо(((
quote="Александра Сергеевна";p=15388841]НаталюсикЮС1Самое интересное, что к неврологу то я ходила с 2 месяцев во Влад в Аленку- там ставили что то с нарушением центральной нервной системы (точно не помню что)... Назначали лекарства- мы все принимали... Потом прием в 6 месяцев.... Понимаете от невролого- ни одного намёка на ДЦП... Вот если бы хоть намекнули- может я и до 6 месяцев узнала про Альтус... Я видела, что ребенок плохо держит голову, но не могла понять- почему так! До 6 месяцев была подготовка к операции (берегли здоровье, при этом успев 2 раза переболеть очень сильно)...[/quote]
вот и я в шоке от врачей((((( Печально, что наплевать на чужих детей((((

НаталюсикЮС1
Вас Наташа зовут? Очень приятно,я - Алина. По соседним темам помню,что у вас ребеночек уже постарше...школьник? Или дошколенок? Какой у вас диагноз, если это удобно спрашивать Если не ошибаюсь, у вас довольно неплохие успехи? Буду рада подсказкам и советам.

Александра Сергеевна
Саш, все мы не железные, но надо понять одну простую вещь - жалея ребенка, мы прежде всего жалеем себя. Возможно, оплакиваем свои несбывшиеся надежды на его счет, сравниваем с другими детьми, спрашиваем, почему именно я...Думаю, у всех примерно одинаково. Но это путь в никуда. Не надо стесняться обращаться за помощью к психологам, если чувствуешь, что сама не справляешься. Мама мне после начала нашей эпопеи накупила всякого...глицин, афобазол. Но я не стала пить - не люблю такие штуки. Но кому-то подходит. Ребенку прежде всего нужны здоровые и счастливые родители, как говорит Комаровский А счастье - оно внутри нас...Ребенок, как бы это не звучало, всего лишь один из кусочков картины мира... Это я так себя в том числе убеждаю))) Чтобы потом к себе применить.
А насчет того "за что"...Мне более приятна теория, по которой особые детки рождаются у тех родителей, которые смогут им помочь, не откажутся от них. Как говорится, это же дети выбирают родителей, а не наоборот

да, сыну уже 10 лет исполнилось..... Диагонов немало. и МПС. и миопатия прогрессирующая, и скалиоз. плоскостопие из-за дисплазии соединительной ткани, и СДВГ , и дизартрия в стертой форме....... вроде, это всё последствия моей беременности и гипоксии в родах((((( ребенка носила тяжело очень на препаратах сама, поэтому ожидала, что проблемы будут...... Но все это у нас не бросается в газа, что ли... но очень мешает жить ребенку
Вы спрашивайте, что интересует - отвечу. Рада знакомству!
просто надо держать в уме, что все случаи разные... и что подошло одному - может навредить другому
Прошли как водится всех почти врачей, кроме эпилептологов, в нашем городе, остановились на И.В. Ф..... по сути с ней и логопедом-дефектологом и мучениями дома, ребенок учится в обычной средней школе и вполне успешен (ну, это как мне думается)...
занимаемся с ним постоянно, и лекарства есть, и массажи постоянные, и мануолог.... т.к. проблемы только нарастают с ростом и возрастом(((

Теперь про генетику. Я тоже согласна, что если выбирать, лучше потратить денюжку на лечение и реабилитацию,а не на анализ. Но совсем отказываться тоже я бы не стала. Самое главное - надо проверить генетику, чтобы исключить повторы у последующих деток (а рожать надо обязательно! Это и старшему малышу стимул для развития, и для вас конечно же отдушина). Это первое. Второе - если все-таки генетика подтвердится (ттт), и ваш синдром окажется изученным и описанным, ты получишь еще информаци по развитию и реабилитации малыша. В нашем случае я узнала, что всё самое интересное еще впереди...в частности, при нашем синдроме почти всегда развивается ожирение на фоне бешеного аппетита, а дальше клубок болячек, нарастающих как снежный ком из-за лишнего веса. Соответственно, уже сейчас мне надо заниматься питанием - не перекармливать, приучать к здоровой пище и т.л. Я очень рада, что узнала наш диагноз относительно рано...есть много историй, когда диагноз ставили в 3, 5 и даже 10 лет - уже на основании возникшего ожирения и других проблем. Но это только один из "сюрпризов" синдрома. Меня очень напрягают данные, что у большинства таких деток интеллект снижен...а вот физически они более-менее вытягиваютс. Т.е.нам сейчас надо делатьакцент именно на умственное развитие,больше заниматься. Повторюсь, это только точнечные примеры, на самом деле информации намного больше.
Поэтому мой совет - анализ сдавать, но не на последние деньги, а как возможность будет. Вы инвалидность еще не оформили?

Kukueva
У нас инвалидность с рождения по губе, в ноябре 2014 переосвидетельствование (по губе после операции всегда снимают инвалидность, но я уже буду готовить в октябре документы по ДЦП)...

Добавлено спустя 6 минут 6 секунд:
Kukueva
НаталюсикЮС1
Девочки, а вы своих деток возили на лечение за границу, а то мне педиатр говорит, что надо срочно в Китай или Корею, а вот Карпова- против...

Александра Сергеевна
Еще хотела написать по поводу настроя на будущее...С особыми детками очень важно жить одним днем - стараться не загадывать, а как он пойдет в школу и пойдет ли вообще, а что будет через 5-10 лет и т.п. Это не перспективно, только душу себе травить. Жить одним днем - это радоваться тому, что достигли за сегодня, малейшим улучшениям. Вроде бы банальность, но мне это посоветовала наш врач в Лёвин месяц. До сих пор очень помогает

Мы пока никуда не ездили, но информацию я изучаю...по нашему профилю пока ничего не видела. Как говорит наша массажистка, от ваших денег нигде не откажутся, поэтому нужно тщательно выбирать, куда ехать и что они смогут предложить конкретно в вашем случае. Опять-таки если речь идет о реабилитации ДЦП, нужно понимать, что это месяцы и годы, ездить придется неоднократно. Но двигаться вперед и искать варианты, безусловно, надо

Добавлено спустя 18 минут 45 секунд:
НаталюсикЮС1
Наташа, вы большая умница, что столько вложили и продолжаете вкладывать в сына! Восхищаюсь вами, как и многими другими мамами из этой ветки. Надеюсь, у меня тоже хватит терпения на всё это А у вас еще есть детки?
Ооо, дисплазия соединительной ткани у нас тоже есть - генетик поставила по внешнему осмотру (не знаю, делают ли у нас анализы на эту бяку), да и по всем признакам совпадает. Теперь ломаю голову, что у Лёвы является первопричиной всей этой мягкости-гнучести и других сопутствующих дел - гипотонус либо все-таки дисплазия соединительной ткани. По своим проявлениям, это довольно похожие диагнозы...только тонус- это неврология, мозг, а дисплазия соединительной ткани - дефекты развития мышечных волокон (нехватка коллагена). Как-то так я всё это понимаю.

Логопед-дефектолог нам тоже скорее всего понадобится, другой вопрос - когда. Базовой артикуляционный массаж я сама делаю. Московские специалисты советовали нам заниматься с логопедом и дефектологом чуть не с рождения, я спрашивала в Альтусе - все говорят, что рано еще

хватит, конечно, т.к. другого выхода у вас просто нет
да, есть дочка , которой 3,10 уже....
дисплазию нам тоже определили не по анализу.. но оно и видно так... он всегда был как былдинка. как девочка и весь такой мягонький.... эта дисплазия отражается на всем, поэтому правимся у остеопата хотя бы 1 раз в год, лучше 2 раза (сейчас уже 1850 стоимость )... и соединительная ткань сердца пострадала.... Да, японский коллаген мы тоже поедем искать вот на неделе или даже завтра((((( другой нам невролог даже пробовать не советовала.... У нас так рано дефектологи не берутся... только с 2- 2,5 лет примерно и то поискать надо
мы улетаем в санаторий лечиться после школьного года вот 19 мая... потом напишу что там и как)
есть проблема с аллергией и аденоидами с парезом гортани((( много чего ещё.. даже зубки криво растут (челюсть узкая) - вот скобу одеваем 14 мая чтобы привык за лето
так что дел - куча и чем дальше, тем интереснее сейчас колени болят, говорит. т.к. вес 48 кг и рост 152, а мышц неееет пойдем на ЛФК к спортисному тренеру(((

Добавлено спустя 3 минуты 13 секунд:

воооот, а результат будет такой как и тут... сходите в Пандамед - посмотрите там процедуры, а иглоукалывание делают в поликлинике на Снеговой Пади....

Kukueva
НаталюсикЮС1
Спасибо, за поддержку- депрессию как рукой сняло с праздником вас девочки! Здоровья вам и вашим близким!

Добавлено спустя 57 секунд:
НаталюсикЮС1
Наташ, очень рада знакомству! Вы такая молодец- сильная женщина!

Добавлено спустя 1 минуту 31 секунду:
Kukueva
Алин, спасибо за поддержку про - МЕчты.... И правда мне надо перестать мечтать ..., а то я замечталась...

Добавлено спустя 1 секунду:
Kukueva
Алин, спасибо за поддержку про - МЕчты.... И правда мне надо перестать мечтать ..., а то я замечталась...