Девчата, всем большой привет! Сказать по правде, не знала даже куда с этой темой втиснуться, по форуму ничего не нашла. Так вот, ситуация SOS ! Моей родственнице позвонили из какой-то клиники Владивостока, скорее всего из ЦОМИД и сказали, что в анализе малышки, который из пяточки берется в роддоме, повышены титры на муковисцедоз, и срочно надо приехать сдать анализы пота и что-то еще. В общем всех напугали. Вообще, это болезнь генетическая и передается только по наследству, у них никого в роду с таким заболеванием не было. А еще странный момент, звонившая врач представилась Чаузовой, но когда мы туда позвонили, нам ответили, что таких врачей в клинике никогда не было и нет . Может кто сталкивался с подобной ситуацией? Девчата, подскажите, плз

TATYANKA78
А где живет родственница?
Вообще этот анализ из роддома направляют в ЦОМиД. Но результат должен поступать в поликлинику по месту жительства. По крайней мере, нам так говорили в роддоме.
Не могли ей звонить из детской поликлиники?

TATYANKA78
Этот скрининг на наследственные заболевания проводят всем новорождённым детям.
Берут кровь в роддоме на специальный тест-бланк - на этом бланке указывают адрес ребёнка.
Если анализ сомнителен - извещают детскую поликлинику по месту жительства.
Скорее всего, вам звонили из регистратуры детской поликлиники.
Но сдать анализ нужно будет в ЦОМИД. Лучше позвонить туда, в регистратуру. Там подскажут время,когда лучше приехать с ребёнком.
Анализы сдать нужно обязательно и ребёнка наблюдать.

TATYANKA78
Не впадайте в панику. Это анализ частенько бывает ложноположительным, у меня два примера вокруг было. Просто пересдайте еще раз.

TATYANKA78

нужно пересдать анализ. самая информативная будет пот на хлориды в комплексе со скринингом. иногда бывает тест ложноположительный (сама такое пережила - лежали в КЦОМиД исключали сыну, но я уже пуганая ворона - дочке тоже исключали, но в больнице на Первой Речке), так вот у сына скрининговый тест был слабоположительный (пограничные значения), но потовая проба все исключила. да, у него есть ферментопатия - но не те значения, чтоб ставить муковисцидоз и постоянно сидеть на ферментах и муколитиках. вполне может быть такое, что у вашей родственницы подобная ситуация. если вдруг (ТТТ) муковисцидоз подтвердится - очень важно своевременно принимать лекарства и обследоваться ребенку, чтоб не пропустить какое осложнение. и давайте верить в лучшее - сейчас наука не стоит на месте и продвигается вперед, может быть придумают что-то такое, чтоб действительно излечить это заболевание, а не просто компенсировать...
вот хорошая ссылка про обследования (вроде еще рабочая)

Девоньки, спасибо всем!!! Завтра едут во Влад сдавать анализы, будем держать кулачки и молиться. Ой, дай Бог, чтоб все обошлось. Но звонили генетику, он сказал, что на 1000 положительных анализов подтверждается один. так что надежда у нас есть, что все будет хорошо. Еще раз всем спасибо огромное, кто не прошел мимо.