Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, спасибо большое за ответ.

ТаШеЧка8
Сергей Владимирович, спасибо за ответ! Обязательно запишемся к гематологу! А 46 XYgh- мужа ни на что не влияет? Можно ли как-то предотвратить хромосомные отклонения у плода? Помимо фолиевой кислоты и витаминов группы В?

Добрый день. Полиморфизм в кариотипе у мужа, вообще-то влиять ни на что не должен (особенно если беременность девочкой, которая получает Х хромосому от отца:)). Теоретически на неправильное расхождение хромосом может влиять огромное количество факторов, в т.ч. заболевания щитовидной железы, прием гормональных контрацептивов, инфекции, вредные факторы на работе и ремонт дома и т.д. В принципе для исключения хромосомных отклонений можно провести ЭКО с предимплантационной диагностикой

Добрый день, Сергей Владимирович. 2а беременность 4-5 недель. Сдала хгч, в результатах указана еще медиана и мом. Хгч-591, медиана-141, мом-4,2. Зачем это на раннем сроке? Что это значит? Уже можно волноваться?

Добрый день. Оценка ХГЧ с генетическими целями проводится с 11 недель и только в комплексе с УЗИ плода и РАРР-а. В более ранние сроки повышение ХГЧ может говорить о проблемах с плацентой или угрозе прерывания беременности

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня была замершая беременность на сроке 6-7 недель, обнаружили в 9 недель на Узи. 05.09.14 была проведена вакуум-аспирация, результат гистологии: участки децидуальной ткани с очаговой воспалительной инфильтрацией, кровоизлияниями; ворсины хориона; кровь. Сдала кровь на: гомоцистеин, гемостазиограмму, Д-димер, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину. Все показатели в пределах нормы, только РФМК равен 12. Также сдала ПЦР на хламидии и микоплазму и бак-посев на уреаплазму, все результаты отрицательные. Моя гинеколог говорит, что по всем этим результатам все в норме, только на основании повышенного РФМК необходимо пропить разжижающие кровь препараты. Еще назначила назначила анализ на тромбофилию F2 и F5, результаты еще не пришли. А теперь, собственно вопрос. Гинеколог настойчиво рекомендует посетить генетика, но так как мы живем в Уссурийске и у нас очень плотный рабочий график, вырваться во Владивосток не так просто. Исходя из моих анализов, есть ли необходимость в консультации генетика или без этого можно обойтись?
P.S.: беременность первая, тщательно планируемая, мне 24, мужу 28 лет.
Извините за много букв, просто хотелось полностью описать свою ситуацию. Заранее благодарю за ответ.

Добрый день
На мой взгляд консультация скорее всего нужна, но основанием для однозначной консультации генетика является 2 замерших или самопроизвольных прерывания беременности. В любом случае скорее всего генетические исследования необходимы, т.к. F2 и F5 безусловно значимые полиморфизмы, но мы проводим исследование до 20 генов, которые могут быть причиной невынашивания, также Вы не указали результат кариотипирования плода, т.к. еще одной причиной подобных проблем могут быть хромосомные отклонения у плода, и часть из хромосомных отклонений являются наследственными и т.д.

Сергей Владимирович, большое спасибо за ответ.
Про то, что проводится еще генетическая экспертиза плода я узнала только из просторов интернета, мне провели только гистологический анализ. Поэтому результаты только такие. Перелопатив кучу информации, я поняла следующее: наиболее необходимыми анализами являются гомоцистеин, АФС и полиморфизмы генов в системе гемостаза (4 гена, в т.ч. F2 и F5), т. к. если будут выявлены отклонения в этих анализах, то течение беременности можно будет корректировать лекарственными препаратами. Все эти анализы я как раз уже сдала. А если даже будут выявлены отклонения в других генах, то с этим ничего нельзя уже будет сделать, нужно принимать это как данность. Надеюсь я понятно донесла свою мысль. Очень хочется услышать Ваше мнение на этот счет, так как уже потрачено достаточно средств, и не хотелось бы сдавать дорогостоящие анализы, на результат которых мы все равно никак не сможем повлиять.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 23года, мужу 27лет. У нас с мужем родственный брак. У меня были 2 замершие беременности. Первая на 5 неделе, вторая на 6....Причины не выясняли. После второй замершей беременности прошли консультацию гематолога. Сдала анализы гемостазиограммы, агрегатограммы, АФА, гомоцистеина, и контроль тромбоцитов. У меня все в пределах нормы, но у мужа повышен гомоцистеин-20мкмоль/л. Ему прописали курс лечения на 2 месяца (ангиовит, фолиевая кислота, омега3). Повторно анализ еще не сдавал. Еще провели молекулярно-генетическое исследование. Вот результаты на фото.

https://leto10d.storage.yandex.net/rdis ... default=no

https://leto36h.storage.yandex.net/rdis ... default=no

Также провели цитогенетическое исследование, кариотип- все в норме.
Теперь собственно вопросы:
1. Что вы можете сказать о результатах генетического исследования?
2. Возможно ли, что причина невынашивания беременности из-за высокого гомоцистеина мужа или проблема все-таки в генах?
3. И еще хотелось бы знать что нам дальше делать.....можно ли уже планировать беременность...или нужно пройти еще какие-то обследования?
Спасибо!

Здравствуйте Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, сдавала скрининг на сроке 12 недель ХГЧ свободный МОМ 0,54; концентрация 21,2; медиана 38,7. РАРР-А МОМ 0,61; концентрация 2,02; медиана 3,28.
Есть ли какой-то риск? Очень волнуюсь....Заранее спасибо за ответ

Marusya555
Добрый день Вы поняли не правильно, практически на все полиморфизмы генов системы гемостаза можно влиять, точно также как и на избыточную"похожесть" супругов по системе HLA

Добавлено спустя 6 минут 38 секунд:
gulya9109
Добрый день. Из-за повышенного у Вашего супруга гомоцистеина повышен риск хромосомных отклонений у плода (которые в первом триместре в 50-60% являются причиной замирания). Скорее всего причина повышения гомоцистеина в мутации генов фолатного цикла, у Вас также есть мутации генов. Учитывая родственный брак обязательно нужна консультация генетика с составлением максимально полной родословной, планирование беременности только после консультации и обследования, которое, возможно, назначит генетик

Добавлено спустя 5 минут 29 секунд:
Мама_Дочи
Добрый день. К сожалению, скорее всего Вы провели исследование в одной из лабораторий, которые не имеют необходимого оборудования и не должны проводить данные исследования, т.к. в настоящее время оценка риска патологии проводится только компьютерным расчетом с выдачей заключения (например, риск синдрома Дауна 1:100). Необходимо повторно обратиться в лабораторию для компьютерного расчета, либо провести исследование в другой лаборатории, работающей в соответствии современными требованиями точности

Сергей Владимирович, большое спасибо за ответ)))

Сергей Воронин
Здравствуйте!
моей дочке 2 года. Невролог ставит диагноз зпрр. И рекомендовала посещение генетика.
Вопросы: что дает посещение генетика при таком диагнозе?
Нужно сдавать какие-то анализы? Если да, то какие?
Больше детей не планируем.

Добрый день. Генетик составит Вашу родословную и проанализирует на предмет моногенных заболеваний, возможно нужны будут исследования кариотипа (выявляющее значительные изменения внутри хромосом, проводится непосредственно у нас) или молекулярное кариотипирование на мелкие перестройки (но кровь уже будет отправляться в Москву), может быть исследования на наследственные нарушения обмена веществ

Сергей Владимирович
Добрый вечер, планируем с мужем второго ребенка (подозреваю что уже беременна, тест пока не делала), первый ребенок - дочь, родилась в 2005г, в 2008г моему мужу поставили диагноз - сахарный диабет (говорит, 1 типа инсулинозависимый). Скажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы, чтобы точно знать, может ли наш второй ребенок унаследовать эту болезнь или НЕТ? Спасибо.

Добрый день. Мы проводим генотипирование HLA II класа по трем локусам, наличие в которых определенных вариантов генов приводит к развитию сахарного диабета 1 типа с вероятностью до 90%, Ваш супруг (а по необходимости и первый ребенок) может пройти обследование на эти неблагоприятные варианты генов. Проводится забор крови из вены, срок исполнения ориентировочно 2 недели. После генотипировании уже можно будет говорить о конкретной степени риска для будущих детей

Сергей Владимирович, мне 41 год, у меня отрицательный резус фактор крови, у мужа положительный, от первого брака два ребенка с положительным резусом, антител при первой беременности не было, да и при второй не разу мне о них не говорил врач, беременность и роды без всяких осложнений, первому ребенку 19 лет, второму 8 (не знаю важно это или нет), сейчас второй брак и хотим решиться на совместного ребенка, у мужа отрицательный резус, со здоровьем у меня все в полном порядке, хотела бы узнать, какие есть риски именно связанные с этим отрицательным резусом. Спасибо

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Наш сын родился с пороком развития, а именно: врожденная ампутация четырёх пальцев левой кисти (есть только ладонь и большой палец). В течении всей беременности ничем не болела, никакие лекарства не принимала. Беременность без осложнений. Ни у мужа, ни у меня в роду такого порока не было. Планируем второго ребёнка, можно ли пройти какое-то генетическое обследование, чтобы узнать риск развития такой патологии у второго ребёнка.

muza
Добрый день. Если у Вас и Вашего супруга обоих отрицательный резус, то резус конфликт возникнуть не может, но есть другая проблема, в связи с Вашим возрастом Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, что требует более внимательной подготовки и ведения беременности

Добавлено спустя 9 минут 43 секунды:
М@руся
Добрый день. Имеет смысл посетить ребенка генетика, для детального осмотра и планирования беременности, такой дефект может быть, например, проявлением синдрома амниотических перетяжек

Добрый день! Может Вы владеете информацией, каким образом во Владивостоке можно сделать "новый" не инвазивный анализ ( по крови матери) плода на хромосомные отклонения ( синдром дауна и т. д.). Спасибо.

Добрый день. Мы планируем в ближайшее время организовать забор и отправку крови на это исследование у себя в МГК, пока пациенты входят в интернет, находят одну из московских фирм (геномед, ДОТ- тест и т.д.) звонят им, фирма присылает курьера. Забор крови производится обычно в пробирку с фиолетовой крышкой в любой лаборатории города.