Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день. Вашего ребенка к генетику должен был направить еще педиатр когда отклонения было диагностировано. Как правило генетик никому не запрещает оперироваться, но в ряде случаев гипоспадия может быть не просто врожденным пороком развития, а является одним из проявлений генных или хромосомных синдромов, поэтому Вас направляют на консультацию для уточнения диагноза (а соответственно и дальнейшего прогноза для жизни).

Спасибо за ответ. Значит будем записываться к вам. До консультации нам нужно пройти какие-то дополнительные обследования? Есть УЗИ почек и органов мошонки в возрасте 1-1,5 лет (точно не помню).

Мама Боня
Добрый день. До консультации только заключение уролога и нужно опросить родственников на предмет каких-либо врожденных пороков развития, умственных отклонений и т.д, т.е. собрать наследственный анамнез

Добрый день, Сергей Владимирович. Подскажите пожалуйста сдала анализ крови на скрининг первый в 11 недель беременности ровно, мне 23 года, это вторая беременность, первому ребенку 2годика уже, здоровый. Пришел результат хгч свободный 1,08МОМ концентрация 51,1 медиана 47, PAPP-a 2,75мом концентрация 6,58 медиана 2,39. На узи 30 мая, скажите стоит ли уже переживать? О чем свидетельствует завышеный papp-a? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте Сергей Владимирович! Помогите разобраться- муж сделал спермограмму, в результатах указано, что наличие сперматозоидов с нормальной морфологией-23%. С нарушением-76%, из них с дефектом головки-68%. Можно ли ему пройти лечение, или это наследственные факторы?

Jeny_ya2014
Добрый день. Биохимический скрининг и УЗИ плода в 11-14 недель должны проводится в один день, после этого проводится компьютерный расчет риска патологии у плода. Не имея данных о сроке по УЗИ вообще нельзя оценивать РАРР-а и ХГЧ (т.к. срок беременности акушерский и по УЗИ могут отличаться). Повышение РАРР-а может быть вызвано акушерскими проблемами (угроза прерывания беременности, ХФПН и т.д.).

Добавлено спустя 1 минуту 45 секунд:
Kroha1985
Добрый день. Наследственная патология не исключена, возможно нужно исследование кариотипа и делеций гена AZF, лечением и наблюдением, а также установлением других причин занимается андролог

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Сдала кровь на анализ, результат показал, что уровень тромбоцитов 427, терапевт сказал что уровень повышен, но не порекомендовал конс. генетика. Скажите пожалуйста, нужно ли какое-либо лечение/наблюдени при таком уровне?

anet753
Добрый день. По вопросу назначения лечения необходимо обратиться к гематологу

Добрый день, подскажите пожалуйста, требуется ли ребенку с диагнозом Адреногинетальный синдром обследоваться и наблюдаться у генетика?

Добрый день. Подскажите, ребенку генетик Пронина из ЦОМиД выписала направление на цитогенетическое исследование. Анализ будет платный или по направлению бесплатно?

Здравствуйте Сергей Владимирович,
Скажите пожалуйста, у ребенка диагноз РОЦН(алалия). Ему 5 лет. Возможно ли с помощью генетического анализа узнать, являются ли эти нарушения в работе нервной системы генетической предрасположенностью или приобретено? Ребенок до года развивался полноценно, начиналась речь, но потом замолчал.
Что может нам сейчас дать консультация и обследование у генетика, если мы пойти на прием? Мы думаем идти или нет.

Мама Боня

Добрый день. По предварительной записи (скорее всего на сентябрь) кариотипирование детям проводится бесплатно

Добавлено спустя 28 минут 10 секунд:
СырАежка

Добрый день. Хуже от приема генетика не будет, по направлению государственного ЛПУ прием будет бесплатный, зато генетик может выявить и оценить особенности, признаки, которые могут быть характерны для наследственного заболевания. В большинстве случаев, алалия не несет наследственный характер но может входить в клинику некоторых наследственных заболеваний (хотя есть и специфицеские гены ответственные за развитие алалии - CNTNAP2, играет роль в предрасположенности к сложным формам нарушений речи (экспрессивная и импрессивная речь, фонологическая кратковременная память), ATP2C2 и CMIP, ответственные за изменение фонологической и кратковременной памяти, FOXP1 и FOXP2, которые контролирует усвоение и применение грамматических правил, так и речевую моторику, отвечают за координацию работы каскада генов и белков, необходимых для развития мозговых функций, в том числе тонкого двигательного контроля.

Сергей Воронин
Теперь наше решение посетить генетика более осознанное. Запишемся на прием. Спасибо вам большое за разъяснения.
Скажите, а если мы, например запишемемся на один день, то сможем ли мы сразу на следующий день сдать анализы? Мы с Находки и не хотелось бы по несколько раз ездить.

Сергей Владимирович, Добрый день! Подскажите пожалуйста, нам педиатр с ЦОМиД дала направление на потовые пробы детям (6 месяцев), сказала делают по четвергам. А в другой день можно по крайней мере просто сдать? а результат узнать позже? мы просто не местные и периодически ездим в ЦОМиД, но пока не выпадают записи именно на четверг. И на сколько достоверен этот тест? Особых показаний у нас нет, лишь небольшие отклонения в капрограмме (детки недоношенные, делают скидку на это), врач просто сказала это для моего личного успокоения.

СырАежка
Добрый день. К сожалению, исследования генов аллалии непосредственно у нас в МГК не проводятся, нужно будет искать лабораторию в Москве или за рубежом, куда можно будет отправить образец крови ребенка (забор крови на специальный тест-бланк или пробирку с ЭДТА, проводится в МГК).

Katerinka Av.
Добрый день. Исследования хлоридов пота проводятся вторник и четверг в 922 каб., исследование не 100%, в ряде случаев желательно дообследование на мутации гена муковисцидоза, исследование хлоридов пота у нас аппаратный метод, результат будет сразу после сбора материала

Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Мне 34 года ( на момент узи и забора крови 33), беременность вторая, первый ребенок здоров. Скрининг на сроке по узи 13 недель. ТВП 1,4 мм. ХГЧ - 69,1 МЕ/л / 2,212 МоМ; РАРР-А - 1,180 МЕ/л / 0,412 МоМ; риски по Трисомии 18 и 13 низкие, базовый риск по Трисомии 21 - 1:352, индивидуальный риск 1:105 ( узи и забор крови произведены в 1 день)
Второй скрининг на сроке 18-19 недель: АФП - 0,99 МоМ, Ингибин А-0,92 МоМ, ХГЧ - 1,79 МоМ, свободный эстриол 0,6 МоМ, риск Трисомии 21 биохимический 1:179, комбинированный риск 1:1075. Генетиком рекомендована ИПД. Результата второго узи пока нет. Возможно ли при таких результатах сдать анализ крови по ДНК ребенка в моей крови на 5 основных патологий? Можно ли сдать его в ЦОМиД? Какие это 5 патологий и насколько точен этот анализ, или все таки необходима ИПД? Заранее спасибо за ответ

Sumire

Добрый день. Риск 1:105 - повышенный, и очень близкий к тому, начиная с которого однозначно показана ИПД (1:100), делать ИПД или нет, решение только Ваше, но не врачей. Второй скрининг в РФ в настоящее время проводится только тем беременным, который не прошли первый (или прошли не по стандарту), т.к. он считается менее информативным. Определение анеуплоидий по плодной ДНК мы в КМГК не проводим, исследование предлагается многими московскими клиниками, которые отправляют кровь беременной в США. Информативность исследования 95-99%, но оцениваются только количественные нарушения 5 хромосом (13,18,21,Х,У), а при ИПД оцениваются все хромосомы человека, и не только количественно, но и качественно, на наличие хромосомных перестроек (мы на нашем оборудовании можем выявлять до 300 разных серьезных хромосомных отклонений и 8 микроделеционных синдромов)

Здравствуйте! Мы стоим на учете по бесплодию уже около 5 лет. Никаких причин не находили. Недавно сдали полный набор генетических анализов. У меня 46 XX, у мужа 46 XYgh-, уменьшен гетерохроматин в длинном плече хромосомы Y, полиморфизма хромосом. По HLA совпадений нет.
Кроме того у меня FGB G455A, PAI-1-4G(-675)5G, ACE D/D, AGTR1 1166A-C, AGTR2 1675G>A, CYP11B2 C344T, AGT T704C, MTHFR C677T и MTR Asp919Gly.
У мужа MTHFR C677T, Glu429Ala и MTRR A66G. Может ли это быть причиной бесплодия? И требуется ли мне консультация гематолога?

Добавлено спустя 1 минуту 15 секунд:
Мне 32, мужу 33 года.

Добрый день. Учитывая наличие неблагоприятных полиморфизмов у Вас и супруга необходимо наблюдение гематолога и акушера-гинеколога по невынашиванию, контроль гомоцистеина, фолатов в крови у Вас и супруга(а также развернутая агрегатограмма) . Наличие неблагоприятных полиморфизмов предрасполагает к хромосомным отклонениям у плода и замиранию беременности, в том числе в эмбриональном сроке 2-3 недели, когда женщина даже не подозревает, что беременна.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ! Обязательно запишемся к гематологу! А 46 XYgh- мужа ни на что не влияет? Можно ли как-то предотвратить хромосомные отклонения у плода? Помимо фолиевой кислоты и витаминов группы В?