Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Ворос!
Здравствуйте! Моей дочке и мне ставят диагноз -Болезнь Реклингаузена, начали обследование, сказали, что нужно посетить генетика, в связи с этим у меня вопросы, зачем? и какие процедуры нужно пройти мне и ребенку, ребенку 1 год?

Юшка
Добрый день. Так как болезнь Реклингаузена относится к наследственным аутосомно-доминантным заболеваниям, то для прогноза здоровья Вас и Ваших детей рекомендуется консультация генетика. Вашу семью поставят на диспансерный учет в медико-генетической консультации, в том числе и для возможного проведения ДНК исследований мутаций гена на проксимальном отделе длинного плеча 17 хромосомы (17qll.2). И так как вероятность передачи по наследству болезни только 50%, то на ранних сроках беременности возможно будет выяснить, будет ли ребенок здоров или болен.

У моего четвертого ребенка врожденная двусторонняя расщелина губы и твердого и мягкого неба. Старшие здоровы, в семьях моей и мужа подобных патологий нет. Велика ли вероятность рождения у нас еще ребенка с таким пороком развития?

Катёна
Катена,подскажите,пожалуйста,я отправляю он-лайн вопросы врачам,а они нигде не отражаются,может,я что-то не так делаю?

galusha.79, с главной страницы? эти ответы публикуются здесь http://vladmama.ru/index.php?do=cat&category=consulting

да,именно там и пишу,а они не отражаются...

Сергей Воронин
Здравствуйте!У меня такой вопрос:У мужа в семье по материнской линии (брат мамы) была эпилепсия(родственник скончался в декабре 2007).У нас с мужем есть один ребенок.Очень боюсь данного заболевания.Можно ли узнать каков риск у моего малыша?И у второго(только планируемого)ребенка?

Здравствуйте, доктор. Объясните пожалуйста, у меня группа крови вторая, резус положительный, у мужа третья положительная, а у дочери вторая отрицательная - как так получилось, и какова вероятность рождения у нас последующих детей с отрицательным резусом.

galusha.79, ответила в личку

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Мне 29 лет, беременность вторая, первая закончилась самоабортом в 6-7 недель. Подскажите, пожалуйста, чем грозят следующие результаты тройного теста (сдавала в 16,5 недель):
Альфафетопротеин (АФП) (IU/ml) - 2,49 MOM; концентрация 94,9; медиана 38 (норма МОМ: 0,5-2; медиана: 16н. - 33; 17н. - 38).
В-ХГЧ-общий (пренатальная диагностика: 14-20 нед.) (IU/L) – 0,73 MOM; концентрация 13 437; медиана 18 168 (норма МОМ: 0,5-2,0; медиана: 16 нед - 22 445; 17 нед - 18 168).
Эстриол свободный (пренатальная диагностика: 14-22нед) (ng/ml) – 2 MOM; концентрация 6,96; медиана 3,44 (норма МОМ: 0,5-2,0; медиана: 16н-2,70; 17н-3,44).
Лаборатория, в которой я сдавала анализы (Юнилаб) написала, что «концентрация АФП и св.эстриола повышена!».
Делала УЗИ в 12,4 недели: 1 плод, КТР 80 мм, толщина воротникового пространства 1,6 мм, назальная косточка 3,6 мм, толщина хориона 16 мм. Угрозы не было, чувствую себя прекрасно.
А на двойном тесте (сдавала в 10 недель) был повышен PAPP-A 4,89 МОМ, концентрация 7,3, медиана 1,49 (норма 0,5-2 МОМ; медиана 10н - 1,49), В-ХГЧ свободный 0,89 МОМ, концентрация 51,2, медиана 57,06 ( норма 0,5-2,0 МОМ; медиана 10н - 57,06).
В обоих случаях вес и возраст не учитывался.
Заранее благодарю за помощь!

Уважаемый Сергей Владимирович! У моего единственного пока сына такая же паталогия - полная сквозная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, мягкого и твердого нёба справа. У наших родных, также как и в семье Лены из БК, нет никого с подобным врожденным пороком. Меня тоже волнует, насколько высока вероятность появления в моей семье еще одного малыша с подобной паталогией, а также насколько высока вероятность рождения у моего сына ребенка с таким диагнозом? При планировании второго и последующих деток на каком сроке нам с мужем стоит обратиться к генетикам, какие исследования пройти? На данный момент мне 32 года, мужу 35 лет, планируем рождение второго ребенка через 1,5-2 года.

Уважаемый Сергей Владимирович!подскажите,пожалуйста,у мужа сах.диабет 1 гр.инсулинозависимый,болеет 1,5 года,приобретенный,у родственников ни у кого нет.какова вероятность,что у совместного ребенка будет это заболевание?можно ли его предотвратить?какое обследование надо пройти?

Девочки, Сергей Владимирович в командировке до понедельника, поэтому не отвечает.

Лена из БК
Добрый день, Елена! Расщелина губы и твердого и мягкого неба, как правило, возникает с 5 недели беременности под воздействие различных факторов (например, внутриутробные вирусные инфекции, применение медицинских препаратов; физические воздействия (радиация); алкоголь, курение, стресс; недостаток или избыток некоторых витаминов , неблагоприятные экологические факторы). При устранении их вероятность повторения рождения ребенка с такой патологией крайне мала.
Кроме этого, такой порок может возникать как проявление хромосомной или генной патологии, в случае последней, есть два основных варианта - это вновь возникшая доминантная мутация, и вероятность ее повторения тоже крайне мала; и заболевание, вызванное рецессивным генами, в этом случае риск повторения составляет 25%.

Мама Ксюша
Дело в том, что группа крови определяется сочетанием нескольких генов, у людей со второй группой крови гены бывают АА или АО, для третьей - ВВ или ВО, каждый из супругов дает один ген своему ребенку, т.е. Вы дали ген А, а Ваш супруг ген О, соответственно у Вашей дочери вторая группа крови с генотипом АО.
Резус-фактор определяется двумя генами - резус положительные люди имеют два варианта сочетания генов DD Dd, резус отрицательные - dd. Если Супруги были резус положительные, но оба имели сочетание генов Dd, в случае когда каждый из них даст ребенку свой ген d, ребенок получит два гена d и будет резус отрицателен (dd). Вероятность повторения рождения у Вас ребенка с резус отрицательной кровью будет составлять 25%.

Тата*
Уважаемая Татьяна, о причинах возникновения такой патологии я уже написал в ответе Лене из Большого Камня. Идеальный вариант, это обратиться к генетику до беременности. Необходимо будет определить наличие у Вас генов, предрасполагающих к возникновению этого порока (например, мутации в гене MTHFR), и, в случае выявления мутаций, составить план лечения, снижающего их воздействие на плод, и возможно провести исследование Вашего хромосомного набора.

Ирусик
Добрый день, Ирина! На самом деле очень большого повода для беспокойства у Вас пока нет. Повышение АФП иногда бывает при некоторых врожденных пороках центральной нервной системы, но обычно для них характерны все же несколько бОльшие отклонения в мом. Для того, чтобы убедиться, что у Вашего плода все хорошо, необходимо провести УЗИ плода 2-го уровня (которое в Приморском крае проводится только у нас центре) в сроке 20-24 недели. Повышение свободного эстриола не является генетической проблемой, это проблема акушерская (например, при беременности крупным плодом).

Уважаемый Сергей Владимирович! Спасибо за ответ! Вы меня ОЧЕНЬ успокоили!

Уважаемый Сергей Владимирович! Очень признательны за исчерпывающий ответ, перед пятым - к Вам на консультацию.