Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Кареглазая
Добрый день. Ваши результаты значат следующее: ХГЧ и РАРР-а - верхняя и нижняя граница нормы. Компьютерная программа, в которую были введены все Ваши данные, рассчитала, что у Вас низкий риск рождения ребенка с лишней 13 или 18 хромосомой (только у 1 из 10000 беременных родится ребенок с такой патологией), но вот риск лишней 21 хромосомы у Вас повышен, у одной из 166 беременных с такими параметрами родится ребенок с болезнью Дауна. Таким беременным из-за повышенной степени риска предлагается инвазивная пренатальная диагностика.

Сергей Воронин
Добрый день!
скажите, пожалуйста, с какого возраста женщинам, планирующим ребенка, желательна консультация генетика и необходим обязательный спектр скрининговых анализов? ( я имею ввиду возраст после 30-35 лет) ? мне 34.
спасибо заранее.

glazki@@
Добрый день. При планировании беременности консультацию генетика может пройти любая супружеская пара. Обязательных скрининговых програм по генетике не существует, есть только рекомендательные. В первую очередь, для группы пар угрожаемых по рождению ребенка с хромосомной патологией, врожденными пороками развития плода, невынашиванием беременности и т.д. Они проходят обследование на гены и хромосомные отклонения предраспологающие к развитию вышеуказанных состояний.

Сергей Воронин
здравствуйте, подскажите пожалуйста сдала двойной тест на 11 неделе Рарр 1,99 Мом ХГЧ 3,3 я так поняла это повышено и причем не мало!!! По узи в 11 недель всё хорошо ТВП 1,1 мм, назальная кость 2,4 мм, КТР 48! Мой вес 51 кг, а рост 165, 25 лет, не курю. Скажите пожалуйста это очень критично и какой риск родить ребенка с патологией?

Сергей Воронин
спасибо за ответ!
я говорила о том, что с возрастом вероятность генетических патологий возрастает или это не совсем так?
поэтому думала, что большинству семейных пар,в возрасте "за 35", планирующих рождение ребенка, необходимы определенные анализы. Нет?

Касатик
Добрый день. Изолированное повышение ХГЧ, при молодом возрасте и нормальном УЗИ отнюдь не критично для плода. Риск хромосомной патологии, хотя и есть, он достаточно небольшой, не превышающий 5%. Конкретную степень риска рождения ребенка с хромосомной патологией Вы можете произвести в той лаборатории, где проводилось исследование.

glazki@@
У женщин рожающих в 35 лет и старше достаточно высокий риск родить ребенка с хромосомной патологией. Если взять для сравнения среднестатистическую женщину возраста 23 лет, то риск родить ребенка с болезнью Дауна будет 1:3500 или еще меньше, в возрасте 35 лет - этот риск уже 1:350, в 39 лет 1:90. А если к возрастным изменениям добавляются мутации генов фолатного цикла, не компенсированные лечением, то риск возрастает многократно.
У себя в клинике мы осуществляем обследование супружеских пар при подготовке к беременности по разным программам. Например, "Здоровый малыш" - супруги обследуются на мутации в генах фолатного цикла, которые при отсутствии лечения могут приводить к хромосомной патологии и порокам нервной системы и лица у плода. Программы "Я хочу ребенка", там добавляется оценка хромосом (на наличие сбалансированных перестроек) и дополнительных генов, приводящих к прерыванию беременности.

Спасибо Вам за ответ.

вот это и хотелось узнать))
спасибо!

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Помогите мне пожалуйста разобраться с данными исследованиями.
Тест сдавала в 18-19 недель. Результаты: Альфафетопротеин 44,7 МЕ/мл Медиана19 нед - 38,4 МОМ 1,; показатели нормы: медиана 18 нед-34,4; 19 нед.-38,4;20 нед-42,4 МОМ 0,5-2,0
ХГЧ 36,5 МЕ/л Медиана 19 нед-30000 МОМ 0,4; норма: 15000-60000 МЕ/л медиана 30000 МОМ 0,5-2,0
Эстриол свободный 170,81 нмоль/л медиана 19 нед-19,8 МОМ 8,6; норма: 1,9-11 нг/мл

Врач говорит, что хгч понижен, а показатели эстриола свободного сильно завышен. Требуется консультация генетика. Я очень переживаю, беременность первая, ребенок желанный. Скриннинг узи в 13 недель показал хорошие результаты (к сожалению, результаты у себя не сохранила), в 18 недель также делала узи - без потологий. Мне 22 года.

Сергей Воронин
Здравствуйте, Сергей Владимирович!!
Сдала тройной скрининг и опять ХГЧ завышен, проконсультируйте пожалуйста по поводу результата, направили к генетику. Еще не записалась.
двойной тест на 11 неделе Рарр 1,99 Мом ХГЧ 3,3. По узи в 11 недель всё хорошо ТВП 1,1 мм, назальная кость 2,4 мм, КТР 48!
Тройной тест АФП 1,49, ХГЧ 2,49, СЭ 1,96
срок 15+6 вес 52,5
возраст 25 лет.
Биохимический риск для Тр.21 1:1450 (ниже порога отсечки нормальное значение риска)
Возрастной риск 1:1052
Риск дефекта нервной трубки 1:3415 (низкий риск)
Скрининг трисомии 18 меньше чем 1:10000, что является (нормальным значением риска)
Может ли ХГЧ быть повышен из-за утолщения плаценты?

Иришка
Добрый день. Одной из причин снижение ХГЧ является хромосомная патология (синдром Эдвардса) у плода, но риск ее при изолированном изменении не очень большой. Для исключения хромосомной патологии можно провести инвазивную пренатальную диагностику, но только по Вашему желанию. Повышение свободного эстриола действительно очень значительное, но обычно его повышение связано не с генетическими проблемами, а акушерскими.

Касатик
Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ действительно может быть хромосомная патология, но изменения со стороны плаценты тоже могут давать подобные изменения. Конечно, хорошо, что компьютерный расчет показал, что степень риска патологии низкая, но, к сожалению, информативность (достоверность) такого расчета составляет только 94-95% и то при условии, что все показатели измерены правильно и УЗИ плода в 11-14 недели проводил врач эксперт. Решение, проводить какие-либо дополнительные мероприятия по диагностике хромосомной патологии у плода, сугубо за Вами.

Сергей Воронин,
Сергей Владимирович, добрый день!
У меня в семье есть ребенок с генетическим заболеванием (НЦЛ2), при этом я опасаюсь, что моя родная сестра так же может быть носителем заболевания. Я обращалась в генетическую лабораторию НБО в Москве, где обследовали ранее нашу семью с просьбой взять на анализ кровь моей сестры. В лаборатории специалист сказал, что заболевание слишком редкое, чтобы у сестры был риск встретить второго носителя болезни и что анализ делать почти бессмысленно, посоветовали обратиться к генетику. На Ваш взгляд это правильно?

здравствуйте,
у меня 4 группа крови. а у моего сына первая. это возможно? насколько я знаю у носителя 4 группы крови могут быть дети с любой группы крови кроме первой.

Сергей Владимирович, подскажите, не могу разобраться
беременность 16 недель
ХГЧ -21229.00 мМЕ/мл (норма 20000.00 - 80000.00) МОМ = 0,53
Эстриол свободный - 2.00 нг/мл (норма 1.40 - 6.50) МОМ = 0,51
АФП - 19.27 Ед/мл (норма 17.00 - 100.00) МОМ = 0,33

Ничего не могу понять, по нормам все в пределах нормы, но МОМ как то странно посчитан, я читала, что он д.б. в пределах 0.5-1, а у меня АФП почему то 0,33, хотя по величинам все укладывается в диапазон) это неправильно посчитан или как? МОМы считались отдельно, доктором в лаборатории.

Добрый день, срок 15 нед и 4 дня (акушерский) АФП 1,3мом, ХГЧ 0,98 мом, с.эстрадиол 2,5 (мом?). генетик на консультации (Третьяк) отклонений в предидущих анализах не увидела, сказала возрастной риск 5%. мне 39 лет. попасть в консультацию мне сложно. расшифруйте, пожалуйста, анализ. гинеколог не увидела отклонений, только завышение по эстрадиолу. спасибо.

rune
Добрый день. Конечно, Ваша сестра тоже может оказаться носителем НЦЛ2 (с вероятностью 25%), но будет ли проводить лаборатория или нет, зависит от многих факторов - основной из них, к сожалению, финансовый. Они могут проводить работу по гранту, и тогда бесплатно обследовать только больного ребенка и/или его родителей. Или они отказались это делать и на платной основе?

kinc
Добрый день. В классическом случае действительно так, у человека с 4 группой крови не может родиться ребенок с 1-й. Исключение составляет так называемый бомбейский феномен. Суть его в том, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови 0(1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и в чем-то упрощены - они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2й и 3й группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются - и кровь ведет себя как кровь группы 0(1)

Сергей Владимирович, финансовый вопрос вообще не стоит. Мы сами за все заплатим, безусловно. Дело в том, что они не дали явного отказа, но сказали, что тест проводить бессмысленно (но если мы настаиваем, сделают). Сказали дословно - "ну сделаем мы вам тест, окажется, что женщина тоже носитель. И что она с этим будет делать? Обратитсь к генетику, вам расскажут, какова вероятность того, что папа-носитель мутации". Поэтому я Вам пишу. Вы тоже считаете, что тест не нужен? Мне кажется, цена ошибки слишком велика, чтобы просто забыть о риске.

Спасибо за ответ. Но у меня возник еще один вопрос: если вдруг ему когда-нибудь потребуется переливание крови, то кровь какой группы будет нужна? в смысле I группа не подойдет?

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Мне 35 лет. Сдавала анализы на 11 неделе. Дихориальная, диамниотическая двойня. РАРР-А 28,7 мкг/мл Медиана 11 нед - 9,43 МОМ - 3,0. Свободная в-ХГЧ 153,7 нг/мл Медиана 11 нед - 51,68 МОМ - 2,9. Т4 15,3 пмоль/л. Тиреотропный гормон 3,23 мкМЕ/мл. Сейчас у меня уже 20 недель. В 13 и 18-19 недель делала УЗИ - патологий не выявлено. Назальные кости в 18-19 нед. 5.3мм и 5.6 мм. Врач в консультации отправляла меня к генетику, но, к сожалению, не могла вырваться с работы и поэтому дотянула уже до этого срока. Еще вопрос, подскажите, пожалуйста, как лучше поступить идти к генетику со старыми анализами или уже сделать новые и с ними идти?

Наталька
Добрый день. Вам написаны нормы в абсолютных цифрах, мы, как и большинство лабораторий проводящих пренатальный скрининг, так не оцениваем уже много лет. Норма в мом 0,5-2,0, и это универсальный показатель для любой лаборатории, любого прибора и реактивов. Мом - это результат деления Вашего результата исследования на медиану (среднуее значение показателя для конкретной недели, рассчитаную лабораторией проводящей исследование у большого количества беременных). Одной из причин снижения АФП менее 0,3 мом может быть хромосомная патология у плода.

Аленка-ВЛ
Добрый день. АФП и ХГЧ у Вас в пределах норм, повышение СЭ есть, но это не считается генетической проблемой (может быть вызвано крупным плодом, угрозой прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточностью, приемом антибиотиков, глюкокортикоидов и др.). А вот повышенный риск хромосомной патологии из-за возраста беременной существует, и поэтому всем беременным Вашего возраста рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику.

Добавлено спустя 2 минуты 20 секунд:
kinc
Добрый день. В принципе, если определяется 1-я группа крови, то должна переливаться такая же (с учетом группы резус, конечно). Вообще в России по жизненным показаниям и при отсутствии одногруппных по системе АВ0 компонентов крови (за исключением детей) допускается переливание резус-отрицательной крови 0(I) группы реципиенту с любой другой группой крови в количестве до 500 мл.
Имеет смысл обратиться Вам с ребенком в краевую станцию переливания крови (за крайбольницей №1 на остановке Комарова), провести повторное определение групп крови и задать там Ваш вопрос непосредственно специалисту ответственному за переливание крови - гемотрансфузиологу.

Добавлено спустя 3 минуты 27 секунд:
rune
Добрый день Конечно, риск того, что сестра является носителем гена, и встретит другого носителя гена очень небольшой, но, тем не менее, такие носители иногда встречаются и рождаются, увы, больные дети. На мой взгляд анализ сделать стоит, просто даже с такой точки зрения: если сестра узнает, что не является носителем, это снимет у нее потенциальное психологическое напряжение "не может ли у меня родиться такой же больной ребенок как у сестры?". Если же мутацию найдут, в конце концов можно обследовать и супруга сестры. Ну а если и он окажется носителем, тогда в сроке 9 недель беременности сестре можно провести исследование гена НЦЛ2 у плода, чтобы узнать, будет он здоровым, носителем или больным.

Добавлено спустя 1 минуту 44 секунды:
tanchitta
Добрый день. У Вас есть показание - возраст 35 лет, для консультации генетика и инвазивной пренатальной диагностики. Если Вы решили ее провести, то исследование СМБ 2-го триместра уже можно и не делать (вообще АФП ,ХГЧ, св. эстриол сдаются только до 20 недель, а еще пару дней на подготовку...) УЗИ плода должно быть в 20-22 недели, исследование в 18-19 недель его не заменяет, но на консультацию генетика можно прийти и без УЗИ плода в 20-22 недели.