Генетик (архив первого полугодия 2012 г.)

Автор: Сергей Владимирович Воронин

Архив консультации за первое полугодие 2012 г. Сергея Владимировича Воронина, генетика, кандидата медицинских наук, заведующего краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Воронин Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.

Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.

Собрал, обобщил и проанализировал большой клинический материал, что позволило определить частоту, ряд, клинические и медико-социальные характеристики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, принял участие во внедрении и показал экономический эффект внедрения методов профилактики и раннего начала лечения врожденных аномалий.

Активно разрабатывает и внедряет систему комплексной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, на прегравидарном, пренатальном и постнатальном уровнях. Один из организаторов совещаний и конференций по пренатальной диагностике ВПР и НЗ плода. Принимает участие в организации и проведении заседаний экспертного совета ДЗ АПК по вопросам профилактики болезни Дауна и др., тяжелой наследственной и врожденной патологии.

  • В 1995 окончил Владивостокский государственный медицинский институт с отличием по специальности «лечебное дело»
  • с 1995 по 1997 г. году проходил клиническую ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии ВГМУ
  • с 1997 по 2000 г. обучался в очной аспирантуре на кафедре социальной медицины, экономики, управления и организации здравоохранения
  • в 2000 году защитил диссертационную «Медико-социальные и клинические аспекты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний и у детей в Приморском крае», получена ученая степень кандидата медицинских наук
  • с 1998 года работает в медико-генетической консультации Приморского краевого клинического центра охраны материнства и детства (ныне ККЦ СВМП), сначала заведующим консультативным отделением с пренатальной диагностикой, а с 2003 года — заведующим краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП (материнства и детства)
  • с 2005 года является координатором одного из основных направлений приоритетного национального проекта «Здоровье» в Приморском крае по разделу «обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз»
  • Принял участие в разработке Приказа ДЗ АПК по ранней диагностике адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии у детей в Приморском крае, подготовил методические материалы для врачей, среднего медперсонала и родителей. Только в течение 2006 года 24 выездных семинара по вопросам массового скрининга и пренатальной диагностики ВПР и НЗ.

ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Уважаемые пользователи! Перед тем как задать вопрос, пожалуйста, ознакомьтесь с ответами на самые популярные вопросы к Сергею Владимировичу. Возможно, уже там вы найдете для себя ответ.

Задать вопрос консультанту можно здесь.

Елена, Благовещенск (30.06.2012)

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться. 40 лет, вторая беременность. По КТР 13 недель 6 дней. Результаты 1-го скрининга: по УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,8 мм — норма
  • КТР — 76 мм
  • длина носовой косточки — 2,5 мм

По крови:

  • свободная бета-ХГ: 101,90 МЕ/л, 3,706 МоМ
  • РАРР — 2,167 МЕ/л, 0,620 МоМ
  • Трисомия 21: базовый — 1:66, индивидуальный — 1:14
  • Трисомия 18 — базовый 1:171, индивидуальный — 1:3411
  • Трисомия 13 — базовый — 16532, индивидуальный — 1:10648

Принимаю на всём протяжении: прогестерон 300 в день, жуткий токсикоз. Могло ли повлиять на результаты? Пожалуйста, подскажите ваш совет, не нахожу себе места. Предложили биопсию хориона — делать не хочу, очень много наслышана о последствиях. Большое спасибо!!! 

Сергей Воронин (03.07.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 40 лет и повышен ХГЧ. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая биопсии хориона. Делать или нет инвазивную пренатальную диагностику, решение только Ваше, но не врачей. В нашей клинике риск самопроизвольного прерывания беременности после ИПД менее 1%.


Юлия Челпанова, Сатпаев (29.06.2012)

Здравствуйте! Проконсультируйте меня, пожалуйста, я беременная — 16–17 недель, сдала генетические анализы, вот результат:

  • HCGb — 141,20; 3,49; 3,90
  • PAPP-A — 2581,00; 0,85; 0,97

Какова вероятность риска? ?? Очень жду ответа, наш врач-генетик практически всем ставит патологию.

Сергей Воронин (03.07.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. РАРР-а — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Конкретную оценку степени риска может проводить только врач на приеме.


Марина, Ейск (29.06.2012)

Здравствуйте, мне 27 лет, вес 40 кг, первая беременность.

  • РАРР-А — 1,37
  • Free hCG бета — 2,53
  • ТВП — 0,85

Еще обнаружили хламидии. Спасибо.

Сергей Воронин (03.07.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. РАРР-а — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Женя, Павлоград (29.06.2012)

Пожалуйста, помогите расшифровать результаты анализа. Сдавала на 18-й неделе беременности.

  • АФП, пренатальная диагностика — 57,32 нг/мл, медиана — 48,3 нг/мл, мом — 1,1867
  • бета-ХГЧ пренатальный — 62325 мМЕ/мл, медиана — 19817 нг/мл, мом — 3,145
  • Эстриол свободный — 7,51 нг/мл

По анализам превышает диапазон нормы только бета-ХГЧ пренатальный — 6 2325 мМЕ/мл. Что это значит? Заранее спасибо!

Юлия Оконская (02.07.2012)

Добрый день. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин повышения может быть хромосомная патология у плода.


Наталья, Пыть-Ях (29.06.2012)

Добрый день. Я писала Вам 2 дня назад. Результат хорионбиопсии дал результат «синдром Эдвардса». Скажите, пожалуйста, может ли этот анализ быть ошибочным? Мне предложили прервать беременность, завтра истекает срок 12 недель. Или стоит подождать до 20 недель и сделать амниоцентез? Жду ответа. Заранее благодарна.

Юлия Оконская (02.07.2012)

Добрый день. Достоверность хорион биопсии 99% и более. То есть вероятность расхождения есть (так как. существует так называемый плацентарный мозаицизм), но очень небольшая. Делать ИПД повторно или нет — это Ваше право пациента. Амниоцентез обычно делают с 16 недель, кордоцентез с 21-й.


{PAGEBREAK}
Альбина, Нижнекамск (28.06.2012)

Мне поставили диагноз «расширение ТВП» (в 11 недель 4 дня) — 0,28 см, сдала анализы на РАРР-a — в норме, и ХГЧ ниже нормы — 0,21. Каков риск? 

Сергей Воронин (29.06.2012)

Добрый день. У Вас повышенная степень риска хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода. Конкретную степень риска будет определять врач на приеме.


Ольга, Луганск (27.06.2012)

Здравствуйте, меня зовут Ольга. Мои данные: 33 года, вес 50 кг, вторая беременность. Анализ проводили в день УЗИ (где установили срок 10 недель 3 дня, плодное яйцо — 62 мм, воротниковая зона — 1,5 мм).

  • ХГЧ: МоМ — 2,89 (результат в единицах СИ — 187 600, медиана — 65 000)
  • РАРР-А — 1,40

В заключении указали, что ХГЧ выше нормы, проконсультируйте, пожалуйста, что это значит? Анализ сдавала будучи простуженной, влияет ли это на результат? Спасибо.

Сергей Воронин (29.06.2012)

Добрый день. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Заболевания могут влиять на результаты анализов, но, как конкретно, в Вашем случае сказать не смогу.


Гузель, Уфа (27.06.2012)

Добрый день! Будьте добры, помогите разобраться с результатами анализов от 26.04.2012 г., последние месячные 29.01.12 г. (беременность вторая). На сроке 11 недель:

  • белок плазмы, ассоциированный с беременность, РАРР-А — 2,01, норма
  • B (бетта) — хорионический гонадотропин свободный — 0,69, норма
  • результаты ИФА Herpes human virus type 1 и 2 G (On пр 0,25) On 2,8
  • Индекс авиадности IgG к rubella virus — 91

Заранее благодарю вас за внимание.

Сергей Воронин (29.06.2012)

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен (очень незначительно, норма 0,5–2,0), но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Людмила, Ставрополь (27.06.2012)

Здравствуйте. Мне 27 лет, третья беременность. На 10–11 неделе сдала анализ на РАРР-А в крови, результат — 0,647 мМЕ/мл, 0,4 МоМ; и хгч — 172 нг/мл, 2,4 МоМ. Почему по верхней единице измерения у меня входит в границы нормы, а по измерениям в МоМ у меня не соответствует? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (29.06.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Расчет в мом производится не по границам абсолютных значений, а делением концентрации гормона в крови на среднее значение для конкретной недели (медиана) показателя, определенного раннее у большой группы беременных.


Лариса, Казахстан, г. Атырау (27.06.2012)

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами. Мне 26 лет, срок 14 недель.

  • Риск ДНТ — низкий
  • Риск Синдрома Эдвардса — 1:86244
  • Риск Синдрома Дауна — 1:1289
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:624
  • Результат скрининга на Синдром Дауна — низкий риск
  • HCGb — 77,00 ng/ml, медиана — 22,51, мом — 3,42, корректированный мом — 2,90
  • AFP — 36,20 u/ml, медина — 23,98, мом — 1,51, корректированный мом — 1,36
Сергей Воронин (29.06.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.


галина, Ивано-Франковск (27.06.2012)
  • АФП, пренатальная диагностика — 68,37 нг/мл, мом — 2,2126 (Диапазон нормы 15 недель беременности: 18,16–89,92)
  • бета-ХГЧ пренатальный — 65266 мМЕ/мл, мом — 2,2535 (Диапазон нормы 15: 12039–70971)
  • Эстриол свободный — 3,98 нг/мл [Диапазон нормы (беременные): 15 недель — 1,0–4,4 нг/мл]

Підскажіть, будьласка, здавала аналізи на 15 тижні вагітності такі результати мають якийсь ризик. Дякую!

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрий день. АФП — підвищено, однією з причин цього можуть бути деякі вади розвитку у плода. Бажано зробити УЗД плоду 2-го рівня в 20–22 тижнів. ХГЧ трохи підвищений, однією з причин цього може бути хромосомна патологія у плода, але ризик цього невеликий, враховуючи незначне підвищення рівня ХГЧ (норма 0,5–2,0). Вільний естріол в мом не вказано інтерпретація неможлива.


Виктория, Армавир (27.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите расшифровать результат скринингового теста. На УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,5
  • длина кости носа — 2,3 мм

Срок 12 недель и 3 дня:

  • fb-hcg — 103 ng|ml, 2,15 mom
  • PAPP-A — 2,0 MLU|ML, 0,50 mom
  • биохимический риск + NT — 1:835
  • двойной тест — 1:188
  • возрастной риск — 1:959
  • трисомия 18 +NT — 1:10000
Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и риск болезни Дауна только по биохимическим параметрам 1:188 (требующий ИПД), но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Виктория (26.06.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с результатами скрининга. Возраст 24 года, вес 52 кг, беременность 17–18 недель. Результаты скрининга:

Риски на дату забора пробы:

  • биохимический риск для Трисомии 21–1:1564
  • возрастной риск — 1:1147
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Измеренные значения проб:

  • AFP: 36,3 IU\\ml, скорректированных МоМ — 0,80
  • HCG: 34824 mlU\\ml, скорректированных МоМ — 1,25
  • Ue3: 2,94 nmol\\l, скорректированных МоМ — 0,80

Как расценивать такой результат теста, и как себя вести, если есть риск? Заранее благодарна!

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, анализы в норме.


Оксана, Казань (26.06.2012)

Добрый день! Согласно скринингу по «Приска» в 12 недель:

  • ХГЧ — 116 нг/мл, 2,7 мом
  • РАРР-А — 1,68 мМе/мл, 0,65 мом

Возраст 31 год, вес 61, беременность вторая, 1-й ребенок здоров, наследственных хромосомных заболеваний нет. По УЗИ в 12 недель:

  • КТР — 51 мм
  • шейная складка — 0,8 мм, 0,58 мом
  • нос +

Риски:

  • возрастной — 1:504
  • биохимический — Т21 1:104
  • комбинированный на Т21–1:663
  • Т13/18 +NT — менее 1:10000

Нужна ли ИПД, когда делать, нужна ли динамика маркеров? Сейчас срок 15 недель. Спасибо!

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить, от чего будете отталкиваться делать ИПД или нет: только от повышенного ХГЧ или компьютерного расчета степени риска, можете только вы сами. В 16–20 недель исследуются сывороточные маркеры АФП, ХГЧ и СЭ.


Наталья, Пыть-Ях (26.06.2012)

Добрый день. Мне сделали повторное УЗИ на сроке 11,4 недели:

  • ТВП — 5,4
  • свободная бета-субъединица ХГ — 4,80 МЕ/л, эквивалентно 0,123 МоМ
  • РАРР-А — 0,062 МЕ/л, эквивалентно 0,085 МоМ
  • Трисомия 21 — базовый риск 1:172, индивидуальный риск 1:8
  • Трисомия 18 — базовый риск 1:387, индивидуальный риск 1:2
  • Трисомия 13 — базовый риск 1:1222, индивидуальный риск 1:19

На первом УЗИ в 10,6 недель носовая кость визуализировалась, а на повторном она не визуализируется. Вчера сделали хорионбиопсию. Подскажите, пожалуйста, что мне делать? Возраст 36 лет, первые роды в 28 лет, кесарево сечение, ребёнок здоровый. А сейчас такой высокий риск, и возможности родить больше не будет, так как я в течение 4 лет не могла забеременеть, ставили вторичное бесплодие. Жду ответа. Заранее благодарна.

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. К сожалению, у Вашего плода очень высокий риск хромосомной патологии. Нужно ждать результатов хорионбиопсии, если с хромосомами все нормально, то тогда в 20–22 недель УЗИ плода второго уровня и ЭХО-КГ плода.


Светлана, Находка (26.06.2012)

Здравствуйте, доктор. Мне ставят диагноз «бесплодие», гинеколог отправляет к вам на консультацию. Мы с мужем сдали анализы, а расшифровки не было.

Муж:

  • DRB1-*11 *11
  • DQA-0501 0501
  • DQB1–0301 0301

Жена:

  • DRB1-*04 *07
  • DQA1–0301 0201
  • DQB1–0301 0201

Разъясните нам, пожалуйста, что это значит, и как к вам можно записаться на консультацию? 

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. У Вас есть совпадение по одному из 6 аллелей трех локусов HLA, обычно совпадение менее, чем по 2 аллелям, к невынашиванию и бесплодию не приводит.


Татьяна (24.06.2012)

Здравствуйте. Мне 35 лет, 69 кг. Вторая беременность. Первая — норма. Во вторую беременность кровомазание с угрозой прерывания в 7 акушерских недель. Проведена сохраняющая терапия (прогестерон). Выписали в 9.5 недель с небольшим тонусом. В 11 недель 5 дней УЗИ показало тонус, низкую плацентацию, угрозу прерывания беременности. Хромосомные маркеры в норме. КТР — 56, шейная складка — 2,3, наличие носовой кости +. Анализ через 37 часов:

  • PAPP-A — 0,83, мом 0,35
  • fb-hCG — 30, мом — 0,76

Врач с первой попытки не могла набрать кровь, через 5 минут мучений сделала забор из другой руки. Что могло вызвать понижение PAPP-A? Высок ли риск Т21? Какие дальнейшие действия? 

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Конкретную степень риска хромосомной патологи определяет врач на приеме.

У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.


Елена, Владивосток (23.06.2012)

Здравствуйте! Мне 39 лет, у меня никогда не было беременности ни от первого брака, ни от второго. В 2012 году попробовали ЭКО, но при двух попытках удачи не было. Делали в Корее, и корейский врач сказал, чтобы мы с мужем сдали хромосомный анализ, так как других отклонений по анализам и состоянию матки он не увидел. Скажите, пожалуйста, насколько это важно, и может ли это влиять на отторжение эмбриона, и где можно сдать этот анализ в городе Владивостоке?
С уважением, Елена

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Изменения кариотипа (хромосомного набора) одного из супруга может быть основной причиной бесплодия, также можно сдать на наличие генов невынашивания и совместимость по системе HLA. Все эти исследования проводятся у нас в медико-генетической консультации. Специальной подготовки не требуется.


Елена (23.06.2012)

Здравствуйте, по данным первого скрининга в 13 недель — результаты:

  • PAPP-A — 14,3 mU\\L (3,4 МоМ)
  • hCGb — 63,9 ng/ml (1,77 МоМ)
  • NT — 1,6 mm (1,07 МоМ)

По данным УЗИ:

  • КТР — 63 мм
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,5 мм

Возраст 43 года, вес 53 кг. Врач сказал, что есть небольшие риски, но наиболее информативным будет второй скрининг. Скажите насколько плохи анализы, и могло ли повлиять на результат то, что я принимаю дюфастон 100 ежедневно и Л-Тироксин 125 ежедневно? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма. Прием препаратов может повлиять на результат исследований.


алина (23.06.2012)

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, нет ли никакой патологии, если кость носа — 9,0 мм, а шейная складка — 2,5 мм на 23-й неделе беременности. Спасибо.

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Мы ТВП на 23-й неделе не оцениваем. Размер костей носа несколько великоват для этой недели, но плохо, если их размер снижается (в этом случае есть подозрение на хромосомную патологию у плода), увеличение — это обычно индивидуальные особенности.


Татьяна (23.06.2012)

Добрый вечер! Очень прошу вас, помогите мне разобраться с данными результатами:

  • в 11,5 недель прошла 1-й скрининг:
  • РАРР — 0,93 мом
  • бета-ХГЧ — 0,44 (норма от 0,5)
  • УЗИ — нормальное: КТР — 4,97, ВП — 1,0

Вот в 16–17 недель отправили на второй скрининг из-за низкого ХГЧ. Результаты:

  • бета-ХГЧ — 0,37
  • свободный эстриол — 1,38 (норма)
  • АФП — 59,85 (норма 16–180)
  • УЗИ — 17,3
  • носовая косточка — 5,3
  • БПР — 41,2

Скажите, пожалуйста, какие риски у меня есть в данном случае, если по УЗИ сделали заключение — все в норме. Какая причина может быть в пониженнии ХГЧ? Заранее благодарна! 

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Если ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого обычно не очень большой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


Ирина (22.06.2012)

Добрый день! Прошу помочь расшифровать мои результаты по скринингу I триместра, 12 недель и 4 дня. Мне 26 лет. УЗИ было 12.06.2012 — результаты хорошие. КТР — 63 мм, шейная складка — 2,00 мм, МоМ — 1,23. В тот же день сдала кровь. И вот данные:

  • PAPP-A — 3,3 mlU/ml, 0,88 скорректированных МоМ
  • fb-hCG — 183 ng/ml, 5,25 скорректированных МоМ
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:898
  • Биохимический риск+NT на дату забора пробы — 1:238
  • Трисомия 13/18 +NT<1:10000 ниже пороговой отсечки

Спасибо! 

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:238. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода повышен, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.


Индира, Усть-Каменогорск (22.06.2012)

Здравствуйте! Мне 40 лет, срок 20 недель. У меня трое детей 16, 11, 6 лет. Скрининг сдавала на сроке 10 недель 4 дня. Результаты. Вес 77,7 кг (при росте 170):

  • PAPP-A: 1039 Mu\\l, медиана — 1052,57, МоМ — 0,99, Корректированный МоМ — 1,24
  • hCGb: 63,67 ng/ml, медиана — 60,87, МоМ — 1,05, корректированный МоМ — 1,27

По данным УЗИ в 11 нед 5 дней:

  • КТР — 48,8
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,4
  • НК — 2,9

Результат скрининга на сроке 17 недель 6 дней (вес 80 кг)

  • AFP: 23,2 U/mL, медиана — 38,57, МоМ — 0,6, корректированный МоМ — 0,7
  • HCGb — 9,94 ng/mL, медиана — 11,11, МоМ — 0,89, корректированный МоМ — 0,95

Сделала УЗИ на сроке 20 недель, все в норме. Есть ли необходимость делать кордоцентез, как настаивает мой генетик, пугая рождением ребенка с синдромом Дауна? Каковы шансы родить здорового ребенка? Заранее большое спасибо!!! 

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Информативность исследований сывороточных маркеров (без компьютерного расчета) обычно 65–70% в отношении болезни Дауна, то есть у 30–35% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, результаты РАРР, ХГЧ АФП и СЭ будут в норме. Конкретное значение степени риска патологии или нормы может оценивать только врач на приеме.


юлия, Казань (22.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Сделала скрининг в 13,5 недель (не в России), рекомендуют прокол. Мне 27 лет, вес 62 кг. Дайте, пожалуйста, свою оценку.

  • Beta hCG — 0,479 (МоМ)
  • PAPP-A — 0,486 (МоМ)
  • КТР — 80,3 mm
  • воротниковая зона — 2,50 мм

Спасибо!

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Снижение РАРР-а и ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. ТВП на 13–14 недель — норма (для нашего региона).


ниталия (22.06.2012)

Здравствуйте. Мне 28 лет. Беременность 11 недель. УЗИ — норма, ХГЧ — 0,905 мом, PAPP-a — 1,19 мом. Очень переживаю. Спасибо.

Сергей Воронин (27.06.2012)

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений не вижу.


Мария (21.06.2012)

Здравствуйте! Помогите с результатом анализов: срок 12 недель, вес 50 кг.

  • ХГЧ: 19,37; медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,4771
  • РАРР: 4133; медиана — 1919 мМЕ/мл, МоМ — 2,1537

УЗИ — все в норме.

Сергей Воронин (25.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Светлана, Киев (21.06.2012)

Добрый день! Возраст 31 год, вес на дату забора крови — 58,6 кг. На 19-й неделе сделала анализ:

  • АФП — 0,59
  • HCG — 1,63
  • uE3–0,52

Первый скрининг был в норме. Генетик рекомендует биопсию плаценты. Скажите, насколько данная процедура опасна для дальнейшего развития ребёнка? И нужна ли она мне по моим результатам?

Забыла добавить: обнаружено — трисомия 21 (синдром Дауна), риск 1:83.

Сергей Воронин (25.06.2012)

Риск 1:83 является высоким (порог, начиная с которого беременной предлагается инвазивная пренатальная диагностика — 1:250). Желательна ИПД. Существует риск самопроизвольного прерывания беременности после процедуры (для нашей клиники этот риск 1% и менее).


Юлия, Санкт-Петербург (20.06.2012)

Добрый день! Делала скрининг в 10 недель.

  • PAPP — 2,7 мом, 3468 мед/н
  • ХГЧ — 3,7 мом, 231,9 нг/мл

УЗИ в 13 недель в норме. Подскажите, что делать?! 

Сергей Воронин (25.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Юлия, Москва (20.06.2012)

Здравствуйте! Мне 27 лет, срок 14,5 недель. Скрининг сдавала на сроке 11 недель 3 дня. Получила результаты анализов, и есть небольшие отклонения от нормы. Помогите понять, насколько все серьёзно, и стоит ли волноваться.

  • PAPP-A — 743,7 mU\\L (0,48 МоМ)
  • hCGb — 46,1 ng/ml (1,55 МоМ)
  • NT — 1,6 mm (1,07 МоМ)

Граница норм для МоМ: 0,5 до 2,0. На синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера — низкий риск.

По данным УЗИ:

  • КТР — 56 мм
  • Толщина воротникового пространства плода — 1,57 мм

Заранее большое спасибо!!! 

Сергей Воронин (22.06.2012)

Добрый день. Хотя РАРР-а незначительно снижен, согласно компьютерному расчету степени риска хромосомной патологии у плода — риск низкий, и показаний для ИПД нет.


Татьяна, Казань (20.06.2012)

Было вот что:

  • БПР — 50 мм
  • ЛЗР — 63
  • ОГ — 181 мм
  • ОЖ — 198 мм

23–24 недели (размеры головки на 20–21 неделю). Микроцефалия. Открытая гидроцефалия (задние рога 10 мм). Сглажена Сильвиева борозда. Клубникообразная форма головки плода. Киста заднечерепной ямки диаметром 15 мм. Укорочение шейки матки. Врожденные пороки развития плода. Пороки ЦНС.

Через 5 дней повторное УЗИ. Срок 24–25 недель.

  • Мозжечок — 22 мм
  • ОЖ — 185
  • ОГ — 201
  • лобно-затылочный — 70 мм
  • бипариентальный размер головы — 56 мм
  • боковые желудочки мозга — 9 мм
  • большая цистерна — 12 мм

Сильвиева борозда стала более четкой, кора развивается, боковые желудочки уменьшились, но стали видны гиперэхогенные включения в паренхиме мозга и печени, стали видны перивентрикулярные уплотнения. Все это указывает, что плод перенес ВУИ. Рекомендовано наблюдение развития коры головного мозга (за появлением извилин). УЗИ-контроль через 3 недели.

Прошло 6 дней.

  • окружность головы стала — 208 мм
  • БПР — 56 мм
  • ОЖ — 205 мм
  • длинна бедра — 46 мм
  • цистерна стала — 11 мм
  • боковые рога — 9 мм

Скажите, пожалуйста, эти показатели более-менее в норме, или все же плохие? ?? Каковы шансы, что сильвиева борозда станет четкой? Есть шанс родить нормального малыша? 

Сергей Воронин (22.06.2012)

Добрый день. Говорить о прогнозе возможности родить полностью здорового ребенка в Вашем случае очень сложно. Мы у себя в подобных случаях собираем пренатальный консилиум (с участием нейрохирурга, хирурга, и т. д. ), на котором коллегиально решаем какой дать прогноз здоровья и рекомендации.


Оксана, Киев (19.06.2012)

Добрый день! Прошу прокомментировать мои результаты по скринингу первому, 12–13 недель. Мне 38 лет. ЭКО беременность. УЗИ было на прошлой неделе — врач сказал: «Ничего настораживающего не вижу»,— мол, все нормально. КТР — 64,9 мм, МоМ шейной складки — 1,02. Потом сдала я кровь. И вот данные:

  • возрастной риск — 1:166
  • биохимический риск Т21–1:290
  • комбинированный риск на Трисомию 21–1:1047
  • трисомия 13/18 +NT — меньше 1:10000
  • МоМ шейной складки — 1,02
  • РАРР-A — 3,78 mlU/ml (значение), 1,29 (скорректированных МоМ)
  • fb hCG — 71,8 ng/ml (значение), 2,1 (скорректированных МоМ)

Результат теста на трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Вычисленный риск Трисомии 13/18 меньше 1:10000, что является низким значением риска.

Насторожило выражение «нормальный риск», и вот соотношения: возрастной риск… и биохимический…

Сергей Воронин (22.06.2012)

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, но, согласно компьютерному расчету степени риска патологии у плода, риски низкие и ИПД не требуется.


Наталья, Сургут (19.06.2012)

Здравствуйте, беременность 12–13 недель, скрининг показал высокий риск по болезни Дауна — 1:8, пересдала — 1:34.

  • РАРР-А — 1,019 Ме/л — эквивалентно 0,377 МоМ
  • бета субьединица ХГ — 64,66 эквивалентно 1,578

Хотели делать инвазию, но взяли кровь еще раз, сопоставив с новым УЗИ (УЗИ, кстати, без особенностей). Результат 1:5108. Что и делать не знаю от таких результатов. Насколько все же есть этот риск? 

Сергей Воронин (22.06.2012)

Добрый день. Риск, что 1:8, что 1:34 — высокий. Третий раз уже, наверно, брали кровь на второй скрининг (АФП, ХГЧ, СЭ) и расчет уже проводился на эти показатели без учета результатов первого скрининга. Обычно скрининг первого триместра считается более информативным.


Блинова Екатерина, Уфа (19.06.2012)

Здравствуйте! Скажите, есть ли повод для тревоги? Нужно ли делать дополнительные анализы? Ниже данные. Заранее большое спасибо!

Возраст 30 лет, вес 68 кг. Скрининг на сроке 16 недель:

  • АФП — 0,91 МоМ
  • ХГЧ — 1,25 Мом
  • эстриол — 0,40 Мом
  • биохимический риск трисомии 21–1:166
  • возрастной риск — 1:679

УЗИ первого скрининга в норме.

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. В анализах снижен эстриол, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и согласно компьютерному расчету повышен риск болезни Дауна. Желательна консультация генетика для решения вопроса об ИПД.


Зухра, Алматы, РК (19.06.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа.

  • Возраст: 25 лет.
  • Срок: 18 недель при сдаче анализа
  • Вес: 59 кг
  • БПР: 40 мм
  • Значение риска наличии у плода ДНТ (дефектов нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:69583 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1318
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:476
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • AFP — 39,40 U/ml, медиана — 39,30, мом — 0,95
  • HCGb — 27,30 ng/ml, медиана — 10,80, мом — 2,24
  • UE3 — 4,93 nmol/ml, медиана — 6,06, мом — 0,79
Сергей Воронин (20.06.2012)

Хотя в анализе немного повышен ХГЧ (одной из причин этого является хромосомная патология плода), риск изменения хромосом низкий, не требующий ИПД. Синдром Эдвардса — это лишняя 18-я хромосома у плода (их будет три вместо 2).


Ева, Алматы (19.06.2012)

Здравствуйте! Мне 25 лет. Сдавала Афп на 18,6 по пдпм.

  • Наличие ДНТ (дефекта нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска синдрома Эдвардса — 1:58173
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:1295
  • Значение риска синдрома Дауна — 1:2868
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • Afp — 55,20 u/ml, 0,95 mom
  • Hcgb — 13,90 ng/ml, 1,11 mom
  • Ue3–6,47 nmol/l, 0,85 mom

Сделала узи на сроке 20–21 неделя:

  • Бипариетальный размер — 49 мм
  • Окружность живота — 49 мм
  • Длина бедренной кости — 34 мм
  • Анатомия плода (везде стоят +)
  • Желудочковая система плода, мозжечок, большая цистерна, глазницы, носогубный треугольник, профиль, легкие, 4-камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь, передняя брюшная стенка
  • Плод в головном предлежании
  • Плацента на задней стенке, в дне на 5 см выше вн. зева
  • Толщина плаценты — 23 мм
  • Кальцинатов в плаценте нет
  • Количество околоплодных вод нормальное
  • Пуповина имеет 3 сосуда

Но в правом полушарии мозга обнаружена киста сосудистого сплетение 5 мм. Очень беспокоюсь.

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Кисты сосудистых сплетений являются «мягким»признаком возможности того, что у плода могут быть отклонения в хромосомах, но в большинстве своем кисты являются признаком того, что во время беременности была какая-то инфекция.


Ольга, Москва (19.06.2012)

Подскажите, пожалуйста, результаты анализов при скрининге:

  • РАРР-А — 0,28, стоит низкий
  • Синдром Дауна — низкий риск 1:3200
  • Синдром Эдварса — низкий риск 1:44000
  • Синдром Патау — низкий риск 1:10000
  • Синдром Дауна (только по биохимии) — низкий риск 1:580
  • Синдром Тернера низкий риск — 1:10000

Мне 31 год, первый ребенок — дочь 14 лет, полностью здорова. Почему отправляют к генетику? И что означает пониженный в скрининге РАРР-А — 0,28? 

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, в связи с этим Вас и направляют к генетику. Но если нет других отклонений и проблем, то, скорее всего, с ребенком все хорошо.


Ирина, Москва (18.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! 40 лет, жду 2-го ребёнка (старшему 17 лет), очень желанный. В прошлом году были 2 замершие на ранних сроках, причину нашли с этой беременностью — АФС и анти-ХГЧ. Принимаю метипред 1 таблетку в день, утрожестан с дюфастоном в общей дозе 400 мг/день. Сейчас идёт 15-я неделя. Получила результаты 1-го скрининга, который делала в 11 недель и 1 день, но по данным УЗИ срок установили — 12 нед.4 дня (ранняя овуляция). Результаты, к сожалению, ожидаемые (гинеколог уже до скрининга по возрасту рекомендовала амниоцентез):

  • КТР — 59 мм, вес беременной 58,4
  • hCGb: концентрация — 63,3, корректированный МоМ — 1,52
  • NT: концентрация — 1,4, корректированный МоМ — 0,92
  • PAPP-A: концентрация — 2 620,5, корректированный МоМ — 0,86

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск: 1:100
  • Граница риска: 1:250
  • Расчётный риск: 1:820 — низкий риск

Синдром Дауна (только по биохимии):

  • Возрастной риск: 1:100
  • Граница риска: 1:250
  • Расчётный риск: 1:130 — высокий риск — рекомендована консультация в пренатальном центре (остальные пороки — очень низкий риск).

Объясните, пожалуйста, вроде по МоМ всё в допустимых пределах — 0,5 до 2,0. Но риск всё равно ВЫСОКИЙ! Может ли повлиять приём прогестерона и метипреда? Подруга-одноклассница только что родила 3-го сына — были те же риски, принимала те же препараты (было несколько замерших), отказалась делать амниоцентез, ребёнок абсолютно здоров. Всё равно имеет смысл мне сделать амниоцентез?! Спасибо.

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Основным фактором риска является Ваш возраст. Сывороточные маркеры — это исследование, показатели которого далеко не в 100% случаев оказываются измененными при хромосомной патологии плода. Делать или нет исследование решаете Вы, но не врачи. Есть выражение падают все, но ломают ноги избранные. Если у 9 беременных с одинаковыми показателями родились здоровые дети, а у десятой с патологией, то от того, что у 9 до нее все было нормально, 10-й не легче.


Татьяна, Красноярск (18.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Уже консультировалась у вас по поводу пикнодизостоза. Обзвонила всё крупнейшие медико-генетические центры России - к сожалению, нигде не проводится точная диагностика данного заболевания, даже в г. Москве (вопрос в следующем - данное заболевание является ли поводом для оформления инвалидности ребенка?). Спасибо.

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Сочувствую Вашей проблеме с диагностикой. Решение вопроса об инвалидности является функцией МСЭ, направление на нее дает педиатр, заполняя карту, в которой будут заключения генетика, невропатолога, ортопеда... Если есть нарушение функций и ограничение жизнедеятельности, инвалидность должна быть дана.


Стёпина Юлия, Переславль-Залесский (16.06.2012)

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Не могли бы Вы помочь мне в моём вопросе? Я родилась с синдромом блефарофимоз… Дело в том, что мой отец был ликвидатором на Чернобыльской АЭС. Мама ничего об этом до беременности не знала… С момента ликвидации до беременности не прошло и двух лет. Сейчас я замужем, и мы уже 4 ГОДА отчаянно пытаемся стать родителями, но пока ничего не выходит. Мы сдали анализ на кариотип — всё в порядке. Мог ли этот анализ показать изменения от Чернобыля? И может ли блефарофимоз передаться моим детям? Мы планируем ЭКО… Заранее спасибо за ответ! 

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Блефарофимоз входит в очень многие наследственные синдромы, причем не обязательно хромосомные, но при этом должны быть еще и другие отклонения в развитии, например, синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза проявляется дисплазией век, эпиканом, птозом, а также НМЦ, бесплодием, первичной недостаточностью яичников, недоразвитием матки при нормальном развитие грудных желез.

На мой взгляд, нужна полноценная консультация генетика, и при отсутствии подозрения на наследственный синдром, прогноз деторождения, скорее всего, относительно благоприятный.


Кристина, Алдан (16.06.2012)

Здравствуйте, у меня срок 12 недель 2 дня, сходила на УЗИ. Вот, что мне написали:

  • КТР — 67 мм
  • сердцебиение — 159 уд/мин
  • ТВП — 1,2 мм
  • костная часть спинки носа — 2,9 мм
  • позвоночник — без особенностей
  • БПР — 19 мм
  • ОЖ — 62 мм
  • длина бедра — 12 мм

Врач сказал, что по УЗИ, 13 недель, хотя у меня по первому УЗИ, если считать, 12 недель. Стоит ли волноватся? ?? Первое УЗИ было 3 мая второе 15 июня. Вот и считайте (( ((

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии и расхождения сроков беременности нужно обращаться к лечащему врачу. Скорее всего, ничего страшного нет.


Надежда, Калининград (16.06.2012)

Здравствуйте, мне 30 лет, сделала УЗИ-скрининг и биохимический анализ крови.

  • Свободная бета-субъединица: 164,90 ме/л / 3,060 мом
  • РАРР-А — 2,085 ме/л / 0,751 мом
  • ЧСС плода — 161 уд/мин
  • КТР — 49,0 мм
  • ВП — 1,70 мм

Срок беременности 11 недtkm + 4 дня. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

Сергей Воронин (20.06.2012)

Добрый день. Повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Остальное в норме.


Виктория, Чернигов (15.06.2012)

Здравствуйте! Мне 34 года, беременность на момент сдачи анализа 12–13 недель. Это моя 1-я беременность, очень ждали её!!! Прошла анализ, и врач сказал, что не очень результат (((

  • PAPP-A — 8,48, медиана (PAPP-A) — 1,45, МоМ (PAPP-A) — 5,85
  • Свободный В-хгч — 46,7, медиана (Свободный В-хгч) — 47,3, МоМ (Свободный В-хгч) — 0,99

Всё равно буду рожать, просто, на что в будущем надеяться???

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ). Показаний на основании анализов для ИПД нет, риск хромосомной патологии у плода общепопуляционный.


Анара, Казахстан, Актобе (15.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хотела бы проконсультироваться: мне 38 лет, мужу 40, беременность после ЭКО 17–18 недель, ждем двойню.

Результаты ПАППА — 2,68, ХГЧ — 1,87. Значение риска — 1:1191, УЗИ воротниковой зоны 1-го плода — 1 мм, 2-го плода — 1,2 мм, хорион 1,5 см и 1,4 см. Была у генетика, рекомендует делать анализ с пуповины, так как возрастной риск. Ваш совет? 

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Хотя Ваш возраст 38 лет, в связи с чем Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, компьютерный расчет показывает низкую степень риска (1:1191), не требующую ИПД. Достоверность расчетов колеблется в пределах 75–95% в отношении болезни Дауна.


Людмила, Севастополь (15.06.2012)

Добрый день! Мне 35 лет, срок 13 недель. Получила результаты анализов и вижу некоторые отклонения от нормы. Помогите понять, насколько все серьёзно.

  • PAPP-A — 50,2 мг/л (1,42 МоМ)
  • свободный b-ХГЧ — 138,4 нг/мл

Делала УЗИ на 11-й неделе:

  • КТР — 42
  • воротниковый простор — 1,2 мм
  • БПР — 15
  • кость носа +

Спасибо.

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. ХГЧ в мом не указан, оценка невозможна. Кости носа должны быть не просто +, а указан размер, так как уменьшение их размера является признаком хромосомной патологии.


(14.06.2012)

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. Срок беременности 12 недель. По УЗИ мом шейной складки — 1,36, шейная складка — 2,10.

  • возрастной риск — 1:631
  • ТР21 — 1:542
  • комбинированный риск 21 — 1:735
  • трисомия 18 <1:10000
  • мом AFM — 0,53, область низкого риска для дефекта нервной трубки

Возраст 31 год, вес 58,5.

  • эстриол свободный — 1,04
  • ХЧГ — 25089,0
  • Альфа фетопротеин — 22,4

Что это значит? Есть отклонения? Сейчас срок беременности 27 недель, врач напугала меня, что есть отклонения, но уже поздно! Спасибо заранее за ответ.

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету, риск патологии низкий, не требующий ИПД или УЗИ плода 2-го уровня.


Динара, Алматы (14.06.2012)

Здравствуйте! На 18-й неделе беременности делала УЗИ, БПР написали 40, затем утром следующего дня натощак сдала кровь, и результаты таковы:

  • Значение риска наличии у плода ДНТ — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:48791 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:686
  • Значение риска наличии у плода синдрома Дауна — 1:782
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • AFP — 60,10 U/ml, медиана — 40,23, мом — 1,50
  • HCGb — 38,80 ng/ml, медиана — 10,53, мом — 3,00
  • UE3–6,6 nmol/ml, медиана — 6,20, мом — 1,07

Подскажите, пожалуйста, что это значит? 

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Хотя ХГЧ повышен, согласно компьютерному расчету риск отклонений у пода небольшой, не требующий дополнительных инвазивных и диагностических мероприятий высокого уровня.


Ирина, Белорецк (14.06.2012)

Подскажите, результаты анализа (25 лет, вес 77, беременность первая, срок беременности 12,6 недель):

  • АФП=1,17 МоМ
  • ХГЧ=2,57 МоМ

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск: 1:1300
  • Граница риска: 1:250

Синдром Эдварса:

  • Возрастной риск: 1:1200
  • Граница риска: 1:100

Синдром Тернера:

  • Возрастной риск: 1:6000
  • Граница риска: 1:100

Синдром Патау:

  • Возрастной риск: 1:3600
  • Граница риска: 1:100

Триплоидия немолярная:

  • Возрастной риск:1:1000
  • Граница риска: 1:100
Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. В расчетах не указан комбинированный риск. По возрасту низкий риск патологии.


Алена, Хабаровск (14.06.2012)

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, 1-й скрининг. На 11 неделях делала его. 26 лет.

  • КТР — 44 мм
  • МоМ шейной складки — 0,82
  • РАРР-А: МоМ — 0,69; концентрация — 1,47; медиана — 2,13
  • ХГЧ: МоМ — 1,4; концентрация — 66,6; медиана — 47
  • возрастной риск — 1:852
  • биохимический риск Т21–1:1870
  • комбинированный риск на Трисомию 21 — меньше 1:10000
  • Трисомия 13/18 +NT — меньше 1:10000
Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не нужна.


Наталья, Симферополь (14.06.2012)

Добрый день! УЗИ на 21-й неделе показало в левом сосудистом сплетении головного мозга плода: визуализируются кисты диаметром 3,5 мм, 6,0 мм; в правом полушарии кисты диаметром 3,8 мм, 4,4 мм. Мне предложили сделать ИПД, я отказалась. Может, все-таки стоит его сделать? Насколько это страшно, и в будущем какие могут быть последствия? ?? Спасибо!

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. В большинстве случаев кисты сосудистых сплетений являются признаком каких-либо инфекций у беременной, но в 1–2% случаев они могут быть признаком хромосомной патологии у плода. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей.


Эльмира, Казахстан, Астана (14.06.2012)

Добрый день, у меня такой вопрос: 1-я беременность, 27 лет. На 1-м скрининге в 12 недель 6 дней (БПР — 2,2) показатели такие:

  • HCGb: медиана — 37,40, МоМ — 1,25, корректированный МоМ — 1,01
  • NT: медиана — 1,72, МоМ — 0,93, корректированный МоМ — 0,93
  • PaPP-A: медиана — 3005, МоМ — 4,90, корректированный Мом — 3,87

На втором скрининге в 17 недель 5 дней:

  • AFP: медиана — 39,76, корректированный МоМ — 0,41
  • HCGb: медиана — 11,43, корректированный МоМ — 1,71
  • UES: медиана — 5,41, корректированный Мом — 0,82

Риск 1:215. Есть повод беспокоиться?

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Да, повод для беспокойства есть. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна ИПД.


Саша, Казахстан (13.06.2012)

У меня 2 роды. 2009 (сама родила), 2010 (кесерево — клин. узкий таз), ребенок ВПР (умер через год). Сейчас у меня задержка. Могу я родить естественным путем? Как сделать, чтоб ребенок был здоровым? 

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Обычно после кесарево сечения последующие роды тоже кесаревым (но решает это акушер-гинеколог). 100% гарантии, что ребенок родится без патологии Вам никто и нигде не даст. Но можно снизить риск патологии у плода Для определения развития плода, желательно делать УЗИ в 11–14, 20–22 и 32–34 недели. Сывороточные маркеры патологии плода могут сдаваться в 9–13 и 16–20 недель. Лучше обратиться на консультацию генетика для составления плана ведения беременности (и если есть необходимость, на дообследование) в ближайшее время.


Марина, Ильичёвск (12.06.2012)

Здравствуйте, подскажите, что обозначают ответы на анализ… Муж сдал анализ на Метилентетрагидрофолататредукттаза ген (MTHFR). Полиморфизм С677 Т. Выявленные аллели С/Т (отмечены красным), исследуемый материал: буккальный эпителий. Очень переживаем, 2 беременности:

  • гипоплазия рук, пальцев, прерывание на 22-й неделе
  • предположили множественные пороки и порок сердца, прерывание на 12-й неделе.

Зараннее спасибо! 

Сергей Воронин (18.06.2012)

Добрый день. Наличие мутаций генов фолатного цикла в отсутствии прегравидарной подготовки может приводить к хромосомной патологии у плода (которая может проявляться ВПР плода). Обычно исследуются три гена фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у обоих супругов.


Наталья, Винница (12.06.2012)

Здравствуйте! Мне 42 года, мужу — 39. Первая беременность. На 2-м триместре (19 недель, 4 дня) проведено УЗИ. Результаты:

  • БПР — 41 мм,
  • ЛПР — 55 мм
  • Окружность головки — 15,63 см
  • Д. живота — 43,3 мм
  • Окружность живота — 13,32 см
  • Длина бедра — 29,7 мм
  • Головка плода — нормальная
  • ЦИ — 75%
  • Шейная складка — 2,8 мм
  • Sp. pellucidum — визиализуется
  • Вентрикулярная система:

    • задний рог правого бокового желудочка — 5,7 мм;
    • задний рог левого бокового желудочка — 6,6 мм
    • мозжечок — 20,4 *11 мм
    • большая цистерна — 5,7 мм
    • сильвиева борозда высотой 4,1, несколько сглажена (в норме больше 5 мм)
  • Лицо:

    • глазницы нормальной формы и размеров, симметричные, интраорбитальный размер — 12,2 мм
    • линия верхней губы сохранена
    • длина косточек носа — 5,6 мм (5,2 мм — 5 процентиль для 18–19 недель)
    • преназальное пространство — 3 мм, индекс ПП/ДКН=0,53 (НОРМА <0,8 мм)
  • Позвоночник нормального строения
  • Сердце — в норме
  • Место отхождения пуповины отвечает норме
  • Место прикрепления пуповины к плаценте: боковое, на расстоянии 13 мм от верхнего края
  • Печенка: 35,7 *19 мм
  • Желчный: визуализуется
  • Желудок: 19 *9,3 мм
  • Кишечник без особенностей
  • Почки:

    • правая нормальных размеров: 18,7 *10 мм, миска расширена до 2,6 мм
    • левая почка нормальных размеров: 12,8 *9,4 мм
  • Все остальное тоже в норме
  • Плацента:

    • локализована на задней стенке матки
    • толщина плаценты — 33 мм, увеличена
  • Структура плаценты:

    • рассеяные кальцификаты в небольшом количестве
    • междольчастые кальцификаты единичные
    • субамныотичне розширення МВП
    • степень зрелости плаценты: 0–1
    • расстояние от внутреннего века — 40 мм, норма
  • Околоплодная жидкость: количество отвечает норме. Индекс НР — 12,46 см, максимальный карман — 42 мм
  • Характеристика околоплодных вод: нормальной эхогенности
  • Врожденных патологий развития не выявлено.
  • Матка: тонус нормальный, структура миометрия не изменена. Длина шейки матки — 40 мм, нормальной длины и строения, внутреннее веко и цервикальный канал сомкнуты.

Выводы: Беременность 19 недель. Незначительное сокращение косточек носа (на уровне 5 процентиль). Сглаженность латеральной (Сильвиевой) борозды. Боковое прикрепление пуповины к плаценте. Гиперплазия плаценты. Структурные изменения в плаценте.

Очень беспокоит результат УЗИ (длина косточек носа и Сильвиева борозда). Подскажите, есть ли повод для беспокойства, и стоит ли проводить инвазию? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Проводить ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Показания для нее есть, Ваш возраст превышает 35 лет. Размер кости носа, все — таки в пределах нормы (согласно заключению врача УЗИ норма — более 5,2 мм, у Вашего плода 5,6), Сильвиеву борозду желательно измерить повторно через 2 недели.


Галина, Павлоград (12.06.2012)

Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 26,69 мМЕ/мл
  • Небеременные женщины‎: ‎до ‎0, ‎013
  • Медиана‎ (‎независимая от веса‎):

    • 11 ‎недель беременности: 49 ‎,9
    • 12 ‎недель беременности: ‎40, ‎6
    • ‎13 ‎недель ‎беременности: ‎33,3 ‎
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎28,8
  • Медиана: 40,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,6574

Протеин‎-‎А плазмы, ‎ассоциированный с беременностью‎ (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎):

  • ПАПП — 1189 мМЕ/л
  • Медиана ‎ (‎независимая от веса‎) ‎

    • 11 ‎недель беременности: ‎1337, ‎0 ‎
    • 12 ‎недель беременности: ‎1919, ‎0 ‎
    • 13 ‎недель беременности: ‎2926 ‎, ‎0
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎4358, ‎0 ‎
  • Медиана — 1919 мМЕ/л
  • МоМ — 0,6196

Примечание‎: ‎ беременность 12–13 недель, вес 73,5 кг

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. В анализах есть снижение РАРР-а, если считать на 13 недель. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Желательна консультация генетика.


Наталья, Ульяновск (11.06.2012)

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах анализов.

  • Дата рождения: 30.7.1984
  • Пол: женский
  • Беременность: 10 недель
  • МоМ free B-hCG — 0,6, норма МоМ
  • МоМ РАРР-А — 5,6, высокий МоМ
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) — 7,69
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 33,1, норма МЕ/л

Дата: 11.06.2012

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ).


Ирина, Уфа (10.06.2012)

Добрый день! Пожалуйста, помогите в расшифровке результатов анализов на HLA-типирование и наследственную тромбофилию (у меня было две беременности: первая — пороки сердца у плода, обнаруженные на сроке в 22 недели; вторая — замерзшая на сроке 5–6 недель).

Генотипы мужа:

  • генотип HLA-DRB1 01/04
  • генотип HLA-DQA1 01/01
  • генотип HLA-DQB1 0301/0501

Генотипы жены:

  • генотип HLA-DRB1 13/13
  • генотип HLA-DQA1 01/01
  • генотип HLA-DQB1 0602–08/0602–08.

Результаты на тромбофилию: F2:20210 _G>A

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Есть замена G>A в одной из цепей гена. Теоретически это может проводить к нарушению свертываемости крови и соответственно к замиранию беременности. Также есть совпадение по гаплотипу HLA-DQA1 01/01. Желательна консультация акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога для дообследования и возможного лечения.


Валерия, Санкт-Петербург (10.06.2012)

Добрый вечер, Сергей Владимирович, меня зовут Валерия, беременность 15 недель. Возможно ли записаться к Вам на прием, если да, где Вы принимаете? 

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Думая, что прилетать из Санкт-Петербурга во Владивосток на консультацию несколько далековато: ). Но на самом деле даже во Владивостоке Вы ко мне сейчас записаться не сможете, я в командировке за пределами края до 22 июня.


Виктория, Астрахань (09.06.2012)

Здравствуйте. Беременность 12,5 недели:

  • ХГЧ — 1,63 МоМ
  • PAPP-A — 0,53 MоM

УЗИ 12,4 недели:

  • ТВП — 1,1
  • КТР — 64

Врач сказал, что результаты плохие, и предложил делать прокол.

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, то есть формально РАРР-а хоть и близок к нижней границе, но все же норма. ТВП — норма. Скорее всего, есть еще и другие причины потребовавшие пункции.


Оксана, Тольятти (09.06.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович, пришли результаты скрининга в 12 недель. Помогите разобраться, а то отправляют на повторное обследование. Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субъединица ХГ — 64,10 МЕ/л, 1,877 МоМ
  • РАРР-А — 0,528 МЕ/л, 0,368 МоМ
  • Ожидаемый риск тримосомии 21 (1:336), 18 (1:28433), 13 (1:17908)

Результаты УЗИ:

  • Чсс — 170 уд/мин
  • КТР — 52,0
  • ВП — 1,10
  • Кость носа определяется

Разъясните, пожалуйста, что значат все эти анализы.

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. В анализах снижен РАРР-а, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету, риск немного ниже достаточного для того, чтобы предложить Вам ИПД, но в большинстве программ расчета не учитывается размер назальной кости (уменьшение ее размеров также является признаком хромосомной патологии у плода, а У Вашего плода эта кость вообще не видна). На мой взгляд инвазивная пренатальная диагностика желательна однозначно.


Ирина, Днепропетровск (09.06.2012)

Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства по результатам скрининга: 12 недель, двойня:

  • ХГЧ — 69,17, МоМ — 1,7
  • ПАПП — 6367, МоМ — 3,3
Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Нужна коррекция показателей на двойню. Она проводится той лабораторией, где осуществлялось исследование.


Ирина, Львов (09.06.2012)

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня 11-я неделя беременности, я сдала анализы, меня несколько беспокоят мои результаты:

  • free HCG — 38,26, медиана — 49,9, МоМ — 0,7667
  • ПАПП — 2382, медиана — 1337, МоМ — 1,7816

Есть повод мне беспокоиться? И что означают эти цифры?

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Норма анализов 0,5–2,0 мом, все укладывается в эти границы.


Виктория, Ориуэла (08.06.2012)
  • ХГЧ — 63,4 mlU/ml, 1,63 MoM
  • ПАПП-А — 1,97 mlU/ml, 0,53 MoM
  • Tr21–1:914
  • Двойной тест — 1:145
  • По возрасту — 1:327 (мне 34 года)
  • Трисомия18 +TN < 1:10000

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР — 64 мм
  • воротниковое пространство — 1,1 мм, 0,67 МоМ

УЗИ, сказали, в норме. Есть шанс родить нормального ребенка?

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Даже если исходить из двойного теста, риск патологии плода, безусловно, повышен, но большинство шансов за то, что у плода все будет хорошо.


Азат, Актобе, Казахстан (08.06.2012)

Добрый день! Мне 26 лет, у меня 1 б недель беременности. Помогите, пожалуйста, мне нужна консультация генетика. Сдала анализы крови, выявлено (19 недель беременности по первому дню последних месячных):

  • значение риска наличия у плода ДНТ — высокий
  • значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса — 1:100000
  • возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1291
  • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1936
  • результат скрининга на Синдром Дауна — низкий риск

Тест:

  • AFP — 125,00 U/ml, медиана — 45,80, корректированный МоМ — 2,73
  • HCGb — 25,60 ng/ml, медиана — 8,90, корректированный МоМ — 2,58

Помогите, пожалуйста, разобраться в этом. Заранее спасибо!
С уважением, Акзат

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения АФП могут быть пороки развития у плода, в связи с чем и может быть заключение о высоком риске дефектов нервной трубки, требуется УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, ИПД не нужна.


Наташа, Москва (08.06.2012)

Здравствуйте, помогите, пожалуйста. Мне 29 лет, беременность 1-я. На 16-й неделе сдала пренатальный скрининг. Mне сказали, что ХГЧ меньше (пороговое значение риска — 1:250).

Кровь:

  • АФП — 57 МЕ/мл, 1,3598252 отклонение в МоМ — а priori 1:906 — а posteriori 1:16476
  • ХГЧ — 14,93 МЕ/мл, 0,3563856 МоМ — а priori 1:92 З2 — а posteriori 1:28916
  • НЭ — 2,49 МЕ/мл, 1,3817512 МоМ — а priori 1:667 — а posteriori 1:434

Спасибо!

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. ХГЧ ниже нормы (0,5–2,0 мом), одной из причин этого, может быть лишняя 18-z хромосома у плода, но согласно компьютерному расчету инвазивная пренатальная диагностика не требуется, так как риск от нее выше риска патологии. Информативность компьютерного расчета — 75–95%.


Виктория, Ориуэла (08.06.2012)
  • ХГЧ — 63,4 mlU/ml, 1,63 MoM
  • ПАПП-А — 1,97 mlU/ml, 0,53 MoM
  • Tr21–1:914
  • Двойной тест — 1:145
  • По возрасту — 1:327 (мне 34 года)
  • Трисомия18 +TN < 1:10000

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР — 64 мм
  • воротниковое пространство — 1,1 мм, 0,67 МоМ

УЗИ, сказали, в норме. Есть шанс родить нормального ребенка?

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Даже если исходить из двойного теста, риск патологии плода, безусловно, повышен, но большинство шансов за то, что у плода все будет хорошо.


Диана, Симферополь (08.06.2012)

Добрый день! Ужасная проблема с врачами, ни гинеколог, ни генетик не смогли мне ничего объяснить по моим анализам, просто назначили его сделать еще раз в клинике, которая в 3 раза дороже берет за свои услуги!

Беременность 13 недель, вес 53 кг.

Свободный бета — UX

  • HGC — 43,73 мМе/мл
  • Медиана — 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 1,3014 МоМ
  • ПАПП — 9224 мМЕ/л
  • Медиана — 2926 мМе/л
  • МоМ — 3,1524 МоМ

Подскажите, пожалуйста, о чем говорят повышенные в 3 раза результаты, потому что УЗИ все в норме!!! Стоит ли сдавать эти анализы еще раз? Но самое главное, это о каких патологиях или отклонениях говорят эти цифры? Жалоб вообще никаких нет, токсикоза нет, болей тем более нет! Беременность протекает без осложнений!

Заранее огромное спасибо, очень жду ваш ответ, потому что не сплю уже 3 сутки! 

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская (например, проблемы с плацентой), также повышение может быть из-за погрешностей при заборе или неправильно определенного срока беременности, на который рассчитан показатель.


Татьяна, Южно-Сахалинск (07.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 34 года, беременность 9 недель (после ЭКО), вес 55,7, не курю, не пью (как и муж), сдала анализы в 9 недель:

  • свободный в-ХГЧ нг/мл результат — 30,8. Толерантные пределы для 9-й недели 31,25–125,0
  • PAPP-A мЕд/л результат — 0,23. Толерантные пределы для 9-й недели 516,8–2067,0

Подскажите, пожалуйста, что это значит (есть ли риск), и нужно ли идти к генетику? Спасибо.
С уважением, Татьяна

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, нужна консультация генетика.


Оксана, Иркутск (07.06.2012)

Добрый день! Назначена консультация генетика, но ждать очень долго. Подскажите, какие риски с моими анализами. Мне 35 лет, 2 детей, дети здоровы. Сейчас 3-я беременность. Скрининг в 12 недель 6 дней:

  • ТВП — 1,7 мм
  • длина костей носа — 2,7 мм
  • ОЖ — 88
  • КТР — 69
  • БПД — 23

Анализы в 17 недель:

  • АФП — 1,72
  • ХГЧ — 0,38 (ниже нормы)

Спасибо! 

Сергей Воронин (15.06.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и снижен ХГЧ (одной из причин снижения может быть лишняя 18-я хромосома — синдром Эдвардса у плода).


Галина, Павлоград (06.06.2012)

Добрый день! Скажите, пожалуйста: сделала УЗИ срок 12–13 недель. ВПР — 1,9 мм, наличие носовой кости — 1,5–1,7 мм. В заключении врач пишет — расширение ВПР. Гипоплазия костей носа. Беременность — 3-я. Есть повод беспокоиться? 

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Да, повод для беспокойства есть. У плода повышен риск хромосомной патологии, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.


Жанна, Днепропетровск (06.06.2012)

Здравствуйте! Возраст 34 года. Есть двое детей 11 и 5 лет. Потом был аборт и два выкидыша. И еще Антитела IgG к цитомегаловирусу — 17,1. Проконсультируйте, пожалуйста. Сдавала на 11-й неделе:

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 175,1 мМЕ/мл
  • Медиана — 49,9 мМЕ/мл
  • МоМ — 3,509 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП):

  • ПАПП — 1826 мМЕ/л
  • Медиана — 1337 мМЕ/л
  • МоМ — 1,3657 МоМ
Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода. Не вполне ясна ситуация с двумя выкидышами — была ли найдена причина этого, так как два и более выкидыша является основанием для проведения исследования на носительство сбаланированных хромосомных перестроек у кого-либо из супругов. При выявлении такой перестройки риск хромосомной патологии у плода становится очень высоким и однозначно требует инвазивной пренатальной диагностики.


Яна, Владивосток (06.06.2012)

Здравствуйте, делала в вашей клинике биопсию хориона, результат — 92 хромосомы. Что это может обозначать?

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Если нет пороков развития плода, выявленных при УЗИ, то, скорее всего, причина такой хромосомной абберации плацентарный мозаицизм. Желателен кордоцентез с 20-й недели.


Ольга, Владивосток (05.06.2012)

Добрый день! Сергей Владимирович, у меня такая ситуация: мне 26 лет, вес 64 кг, рост 168vсм. Проводила стимуляцию овуляции клостилбегитом, далее до 5 недель принимала утрожестан, затем заменили на дюфастон (пью по сей день). Первый день последней менструации 02.03.2012. На сегодняшний день 13 недель. Результаты первого скрининга:

  • ХГЧ — 0,78 МоМ
  • РАРР-А — 0,43 МоМ

ХГЧ, вроде бы, норма, а ПАП низковат. Скажите, насколько это серьезно?

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Говорить о конкретных степенях рисках можно только на приеме у генетика. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода.


Марианна, Ирпень (05.06.2012)

Расшифруйте, пожалуйста, анализ (пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель):

  • свободный бета-ХГЧ — 151,2 мМе/мл; медиана 28,8 мМе/мл; МоМ — 5,25
  • ПАПП — 11173 мМе/л; медиана — 4358; МоМ — 2,5638

Сдавала в 13–14 недель при весе 50 кг. Заранее благодарю.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. ХГЧ повышен (норма 05,— 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания, проблемы с плацентой и др. ).


Ольга, Одесса (04.06.2012)

рый день! Срок 12 недель беременности. Сделал 1-й скриннинг. Результаты:

  • ХГЧ — 14,72, МоМ — 0,3626
  • ПАПП — 3541, МоМ — 1,8452

Подскажите, пожалуйста, есть ли какие риски (беспокоит ХГЧ)? Спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), для исключения этой причины можно провести ИПД.


Светлана, Нижний-Новгород (04.06.2012)

Добрый день! 1-я беременность, возраст 36 лет. Ставят по скринигну (12,3 дня) высокий риск синдрома Дауна. Результаты:

  • hCGb — 36,6 (корректированный МоМ — 0,95)
  • NT — 1,8 (корректированный МоМ — 23)
  • РАРР-А — 212,3 (корректированный МоМ — 0,08) — низкий показатель
  • расчетный риск Синдрома Дауна — 1:130, по биохимии 1:55

Что могло повлиять на такой низкий показатель? В первые недели беремености (не зная) принимала парацетамол, стрепсиллс, так как простудилась и была смена климата (в марте отдыхала в Тайланде). Спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Помимо болезни Дауна, причиной снижения РАРР-а может быть угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др.


Елена, Волгоград (02.06.2012)

Доктор, у меня трагедия. Мне 42. Есть взрослые сыновья. Забеременела и решила — рожу девочку. Сделала на сроке 13 недель УЗИ-скрининг. Результаты ужасные:

  • ТВП — 8 мм
  • грыжевое выпячивание — 6 *5 омфалоцеле
  • в шейной области с обеих сторон брахиогенные кисты
  • ДНК — 1,8 мм, гипоплазия

Однозначно рекомендуют аборт. Все действительно так очевидно? 

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. К сожалению, риск патологии плода действительно очень высокий, но принимать решение делать или нет прерывание беременности только за Вами. Хромосомную патологию подтвердить или исключить можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики.


Юлия, Уфа (02.06.2012)

Здравствуйте. Последняя менструация 14 марта. 29 мая делали скрининг. Результаты такие:

  • ЧСС плода — 154 удара/м
  • КТР — 50,0 мм
  • ВП — 1,5
  • Кость носа — 1,8 мм
  • Кровоток в вен/пр. в норме.
  • Свободная бета-субъединица ХГ — 98,90 МЕ/Л / 1,821 МоМ
  • РАРР-А — 0,866 Ме/л / 0,73 МоМ
  • Трисомия 21: базовый — 1:355, индивидуальный — 1:39
  • Трисомия 18–1:808, 1:6284
  • Трисомия 13–1:2551, 1:11167

Мой возраст 33 года. Спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Риск 1:39 по болезни Дауна считается высоким, необходима инвазивная пренатальная диагностика.


Ксения, Киев (02.06.2012)

Прокомментируйте, пожалуйста, очень переживаю! Пакет 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ППАП, ХГЧ).

Свободный бета ХГЧ:

  • free HCG — 21,99 мМЕ/мл
  • Медиана — 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 06545 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП)

  • ПАПП — 6482 мМЕ/мл
  • Медиана — 2926 мМЕ/мл
  • МоМ — 2,2153 МоМ

Примечание: 13 недель беременности, 62,5 кг — вес.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. ХГЧ 0,65 — это норма. РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.


Галина, Красноярск (02.06.2012)

Здравствуйте. Мне 23 года, мужу тоже. Наследственность хорошая. В 12 недель сдавала анализ на хромосомную патологию, результат отрицательный, но при этом РАРР повышен — 2,31. Врач отправляет на диагностику к генетику, при этом говорит, что все хорошо. Это обязательно или ничего страшного? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Повышение РАРР является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой).


Марина, Ильичёвск (01.06.2012)

Здравствуйте! Подскажите, в случаях с синдромом Дауна носовая кость визуализируется? Кости носа — 0,22 см. Может быть при синдроме такой размер носа?

  • ХГЧ — 1,5
  • РАРР — 2,75
  • воротниковая зона — 4,2 мм
Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Как минимум, в 25% случаев у плода с болезнью Дауна по УЗИ нормальные кости носа. А вот размер ТВП большой, что является признаком хромосомной патологии у плода и патологии сердечно-сосудистой системы.


Юлия, Ханты-Мансийск (01.06.2012)

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты биохимического скрининга:

  • АФП — 0,86
  • ХГЧ — 0,39
  • риск 1:9187

20,5 недель, возраст — 30, беременность 1-я. Спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий и дополнительных исследований не требуется.


Ольга, Находка (01.06.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! По результатам первого скрининга снижен PAPP, по УЗИ у двух разных специалистов — всё в норме. Была на приеме у генетика, на 26 июня записана на кордоцентез. Сегодня пришли результаты второго скрининга — АФП, ХГЧ, СЭ-в норме. Стоит ли мне все же делать кордоцентез, или по результатам второго скрининга уже не надо? Ведь если бы были патологии, то они проявились бы и во второй раз? Или нет? Спасибо большое за ответ! 

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. К сожалению, ни УЗИ, ни нормальные результаты скрининга не дают гарантии, что у плода нет хромосомных отклонений. Информативность скрининга по болезни Дауна в среднем 65%, то есть у каждой третьей беременной имеющей плод с болезнью Дауна, результат скрининга будет в норме.


Ирина, Симферополь (01.06.2012)

Мне 37, мужу 43. Вес на 16-й неделе — 74 кг. Раса европейская. Результаты скрининга на 16-й неделе следующие:

  • АФП — 1,51 МоМ
  • ХГЧ крови — 1,19 МоМ
  • Эстриол свободный — 1,16

В 2008 перенесла операцию по удалению серединной кисты шеи. Диагноз эндокринолога в настоящее время — «зоб первой степени». ТТГ — 1,22. Роды первые, абортов не было. Генетических заболеваний нет. Каковы Ваши прогнозы при таких показателях? Спасибо.

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Нужна консультация генетика, на которой будет определяться степень риска патологии и необходимые обследования.


Елена, Харьков (01.06.2012)

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 27 лет, беременность 12 недель. На 11-й неделе сделала 1-й скрининг. Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 138 мМЕ/мл, небеременные женщины‎: ‎до ‎0, ‎013
  • Медиана ‎ (‎независимая от веса‎):
    • 11 ‎недель беременности: 49 ‎,9
    • 12 ‎недель беременности: ‎40, ‎6
    • ‎13 ‎недель ‎беременности: ‎33,3 ‎
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎28,8
  • Медиана: 49,9 мМЕ/мл
  • МоМ — 2,7655 МоМ
  • Протеин‎-‎А плазмы, ‎ассоциированный с беременностью ‎ (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎) ‎:
  • ПАПП — 3502 мМЕ/л
  • Медиана ‎ (‎независимая от веса‎) ‎
    • 11 ‎недель беременности: ‎1337, ‎0 ‎
    • 12 ‎недель беременности: ‎1919, ‎0 ‎
    • 13 ‎недель беременности: ‎2926 ‎, ‎0
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎4358, ‎0 ‎
  • Медиана — 1337 мМЕ/л
  • МоМ — 2,6193 МоМ

Примечание‎: ‎11 недель беременности.

Скажите, всё ли в норме, или есть какие-то отклонения? 

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (проблема с плацентой, угроза прерывания беременности и др. ).


Наталья, Горловка (01.06.2012)

Добрый день. Мне 33 года. Срок беременности 17 недель. Результаты скрининга 2-го триместра:

  • Альфа-фотопротеин — 0,89 МоМ
  • ХГЧ — 2,7 МоМ
  • Неконъюгированный эстриол — 1,02 МоМ
  • Риск по открытым дефектам невральной трубкии передней брюшной стенки плода не выявлен.
  • Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню маркеров — 1:184 (пороговое значение 1:250).
  • Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса — 1:10000 (пороговое значение 1:100)

Подскажите, пожалуйста, нужна ли мне дальнейшая пренатальная диагностика? 

Сергей Воронин (13.06.2012)

Добрый день. Риск 1:184 является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет — решение только Ваше.


наталья (01.06.2012)

Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 53,92 мМЕ/мл
  • Небеременные женщины‎: ‎до ‎0, ‎013
  • Медиана ‎ (‎независимая от веса‎):

    • 11 ‎недель беременности: 49 ‎,9
    • 12 ‎недель беременности: ‎40, ‎6
    • ‎13 ‎недель ‎беременности: ‎33,3 ‎
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎28,8
  • Медиана: 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 1,6048

Протеин‎-‎А плазмы, ‎ассоциированный с беременностью

  • (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎) ‎:
  • ПАПП — 15171 мМЕ/л
  • Медиана ‎(‎независимая от веса‎)‎

    • 11 ‎недель беременности: ‎1337, ‎0 ‎
    • 12 ‎недель беременности: ‎1919, ‎0 ‎
    • 13 ‎недель беременности: ‎2926 ‎, ‎0
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎4358, ‎0 ‎
  • Медиана — 2926 мМЕ/л
  • МоМ — 5,1848

Примечание‎: ‎ беременность 12–13 недель, вес 49 кг

Результаты лабораторных исследований не являются достаточным основанием для постановки диагноза‎. Интерпретация результатов и постановка диагноза осуществляется только лечащим врачом‎. ‎ Обработка материала и выдача результатов анализа производится при помощи лабораторно‎-‎информационной системы ‎SILAB‎. ‎

Дата печати‎: ‎31 ‎ ‎мая ‎2012 ‎

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


светлана, Москва (01.06.2012)

Мне 34, мужу тоже. Не курю, не пью, 3 детей. Жду 4-го. Дети все здоровы. Первый скрининг нормальный, второй пишут, СД — высокий риск.

AFP — 31,0

hCGd — 24,7 uE3–6.4 U/mL — 0.71 ng/mL — 2.25 nmoi/L — 1,08

Что мне делать? Беременность 19 недель.

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. Для диагностики синдрома Дауна внутриутробно используется инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет решение беременной, но не врачей.


{PAGEBREAK}
Айше, Симферополь (31.05.2012)

Здравствуйте! Помогите разобраться. Сдавала на 11–12 неделе.

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 48,92
  • Медиана — 49,9
  • МоМ — 0,9803

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП):

  • ПАПП — 2820
  • Медиана — 1337
  • МоМ — 2,1092
Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Анна, Краматорск (31.05.2012)

Возраст 20 лет, срок беременности 18 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа:

  • Альфа-фетопротеин — 0,89 МоМ
  • Свободная бета-субъединица ХГ — 2,36 МоМ
  • Неконъюгированный экстриол — 1,02 МоМ
  • Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:642
  • Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса — 1:10000
Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Катерина, Одесса (31.05.2012)

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:

  • уровень ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом
  • уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом

Заранее благодарна!

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


Катерина, Одесса (31.05.2012)

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:

  • уровень ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом
  • уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом

Заранее благодарна!

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


Татьяна, Башкирия, Нефтекамск (31.05.2012)

Мне 33 года. В 17 недель беременности сдала анализы на ХГЧ и АФП. Врач сказала, что ХГЧ нормально, а АФП высокий. На бумажке с анализами я запомнила цифру АФП, она равна 118. Что делать, и действительно ли все так серьезно? 

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. Если АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Марина, Ильичёвск (31.05.2012)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, по УЗИ в 12 недель:

  • воротниковая зона — 4,2 мм
  • кости носа — 0,22 см
  • КТР — 6,25
  • БР — 1,79
  • ЛЗР — 2,49
  • ОГ — 7,17
  • ОЖ — 5,36
  • ДБ — 0,83
  • фронто-максилярный угол — 86°
  • 160 ударов в минуту

Хорион:

  • локализация — передняя стенка
  • толщина — 1,22 см
  • структура не изменена
  • прикрепление нормальное
  • жёлтое ело в правом яичнике — 2,9 мм

Маркеры (11 неделя сдан анализ):

  • РАРР — 2,75 мом
  • ХЧГ — 1,5 мом

Врачи сказали прерывать беременность, что 100% порок сердца с множественными пороками плода! Скажите, и вправду всё так страшно? Врачи настаивают на аборте, так как я в предыдущую беременность тоже потеряла ребёнка на 22-й неделе: множественные пороки, гипоплазии предплечья, рундаментальный палец и т. д. Заранее спасибо за ответ! 

Елена Кудренко (01.06.2012)

Добрый день, да — расширение ТВП является маркером хромосомной патологии и ВПР сердечно-сосудистой системы плода. В нашей клинике прошло довольно много беременных, имевших примерно такое же ТВП у плода и родивших нормального ребенка. Но риск патологии, безусловно, высокий.


Татьяна, Красноярск (30.05.2012)

Здравствуйте. Уже задавала вам вопрос про пикнодизостоз. Ответа не было. Может, я что-то не так сделала… Ребенку 1 год 10 месяцев. Можно ли подтвердить этот диагноз через взятие крови? И желательно родителям. Не хочется ребенка мучить. И какая вероятность рождения следующего ребенка с такой же патологией? Спасибо.

Сергей Воронин (01.06.2012)

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза — В), как и большинство биохимических исследований на наследственную патологию, проводится в МГНЦ СО РАМН, г. Москва. Нужно обратиться в это учреждение. Риск повторного рождения больного ребенка, если диагноз будет подтвержден 25%.


Наталья, Киев (30.05.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 35, вес — 72 кг. Вторая беременность — 18 недель. Результат скрининга 2-го триместра:

  • носовая косточка — 5 мм
  • АФП — 0,87 МоМ
  • ХГЧ — 1,49 МоМ
  • эстриол — 0,51 МоМ

При этом

  • биохимический риск для трисомии 21–1:119
  • возрастной риск — 1:315
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Что означает повышенный риск Трисомии 21, и что мне дальше делать? Результаты скрининга 1-го триместра были хорошими. Спасибо большое! Очень жду ответа.

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:119 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 119 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.


Наталия, Винница (29.05.2012)

Здравствуйте! Беременность 17 недель. Направлена на второй скрининг. Болит горло и появился насморк. Подскажите, пожалуйста, может повлиять заболевание на результаты анализов? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (01.06.2012)

Результаты могут быть изменены в том случае, если инфекционный процесс затронет матку. Тогда изменения показателей станут поводом для лечения внутриутробной инфекции и плацентарной недостаточности. Таким образом, если Вы только чуть-чуть простыли (нет ярких признаков ОРВИ, вымокой температуры и т. п. ), то можете смело сдавать анализы.


Светлана, Тулун (29.05.2012)

Добрый день. Мне 35 лет, беременность 3-я. АФП повышен до 2,9. что это означает? 

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Повышение АФП является подозрением на некоторые пороки развития плода, можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Наталья, Хайфа (29.05.2012)

Добрый день! Скажите, пожалуйста, насколько в моем случае оправданно проведение амниоцентеза? Сейчас 21 неделя. Анализы сдавала на 12,1 недели и 17,5. УЗИ на 12,2 и 15,2 недели. Живу в Израиле, поэтому нет отдельных результатов по скринингам, а выдают только обобщенный. Результаты скрининга:

  • РАРР-А — 0,85 mlU\\ml (0,54 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • AFP — 39,5 lU\\ml (1,12 MoM) — (norma: от 0,5 до 2 МоМ)
  • HCG — 48,7 lU\\ml (2,54 MoM) — (norma: от 0,15 до 3 МоМ)
  • uE3–0,70 ng\\ml (0,63 MoM) — (norma: выше 0,15 МоМ)
  • Inhibin A — 185 pg\\ml (1,3 MoM)
  • NT — 1,40 (1,19 MoM)

По результатам УЗИ 4D в обоих случаях — все в норме: носовая кость — по срокам, воротниковое пространство — 1,4, бедро и плечо — размеры соответствуют сроку. Когда делала скрининг — вес был 84 кг, и мой возраст — 39 лет. Была проведена инсеминация 25.01.2012 после стимуляции овуляции. До 12-й недели применяла прогестерон внутривагинально по 600 мг в день.

В заключении написано — риск Дауна 1:30… Что же повлияло на такие цифры, если все анализы и УЗИ в норме, насколько я понимаю? Очень переживаю, так как не хочу рисковать напрасно и делать прокол зря.

Заранее благодарю за ответ! 

Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему возраст, результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:30 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 30 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.


Селивончик Алла Александровна, Челябинск (29.05.2012)

Здравствуйте, написала вопрос ранее Вам, но указала неполные данные, подскажите еще раз, пожалуйста. 10 недель беременности, результаты анализов (кровь натощак):

  • Бета-ХГЧ — 33,6 ng/ml, медиана — 103,71, MoM — 0,32
  • PAPP-A — 2,35 mIU/ml, медиана — 2,42, MoM — 0,97
Сергей Воронин (01.06.2012)

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Но консультация генетика все же очень желательна.


Наталья, Самара (28.05.2012)

Добрый день. Помогите, пожалуйста, понять анализ. Мне 27 лет, срок 12 недель.

  • КТР — 56,0 мм
  • ВП — 1,90 мм
  • ХГ — 2,877 МоМ
  • РАРР-А — 1.076 МоМ
  • Трисомия 21,18,13: 1:1444; 1:37719; 1:118724
Дмитрий Рыжиков (29.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Ирина, Челябинск (27.05.2012)

Здравствуйте, доктор! На сроке 16 недель сдавала анализ:

  • АФП — 1,45
  • ХГЧ — 4,1

Мне сказали, что это большой риск родить ребенка со всякими синдромами. У нас уже нашли двухстороннюю расщелину верхней губы и нёба. Подскажите, пожалуйста, что означают мои анализы.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализе есть повышение ХГЧ, 2-стороняя расщелина губы и неба также может быть признаком хромосомной патологии у плода. Желательна инвазивная пренатальная диагностика.


Ольга, Казахстан, Павлодар (27.05.2012)

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. На сроке 13 недель и 5 дней сдала анализ крови и получила результаты:

  • HCGb: концентрация — 64,20 ng/ml, мом — 2,35, медиана — 27,36, корректированные мом — 3,03
  • NT: концентрация — 1,90 mm, мом — 1,38, медиана — 1,38, корректированные мом 1,38
  • PAPP-A: концентрация — 1869,00 Mu/i, мом — 0,45, медиана — 4157,03, корректированные мом — 0,61

Беременность первая и долгожданная, мне 38 лет. Врач ничего конкретного не говорит.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 38 лет. Также у Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Татьяна, Арсеньев (26.05.2012)

Здравствуйте! Мне 24 года, мужу 26, в семейных анамнезах отклонений нет. Мой срок беременности 19 недель. В 18 недель сдала кровь на скрининговое исследование. Результаты:

  • АФП — 70,6 (норма — 43), МоМ — 1,6
  • ХГЧ — 98000 (норма — 23 000), МоМ — 4,2

Прокомментируйте, пожалуйста, насколько всё серьезно, и почему может быть таким высоким ХГЧ? Переболела ОРВИ в 12 недель. Результаты УЗИ в 12 недель 3 дня:

  • КТР — 59 мм
  • БПР — 21 мм
  • носовые кости — 3,1 мм
  • структура головного мозга — бабочка
  • ЧСС — 174 ударов в минуту
  • ТВП — 1,1 мм

Всё в норме и соответствует 12 неделям и 6 дням. Заранее большое спасибо.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. АФП — норма. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Светлана, Черкассы (26.05.2012)

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами. Мне 30 лет, 58 кг, 18 недель.

  • ХГЧ — 43736, мом — 2,2069
  • АФП — 72,82, мом — 1,5077
  • эстриол — 6,38

Заранее огромное спасибо!!!

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. АФП — норма. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Эстриол в мом не указан, оценка невозможна.


Людмила, Новосибирск (26.05.2012)

Здравствуйте! Спасите!!! Срок 9 недель по месячным, 7–8 по УЗИ. Сдала вчера анализы:

  • д-димер — 60,5
  • РАРР-А < 0,03
  • б-ХГЧ свободный — 0,7

Все ниже нормы. Принимаю утрожестан и ангионорм. Не знаю, что и думать. Может, ребеночку плохо? УЗИ в седьмой раз делать не хочу(((

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ сдаются не раньше 9 полных недель по данным УЗИ плода. Норма в мом 0,5–2,0. Анализы могут быть изменены из-за угрозы прерывания беременности, которую Вам лечат.


Дана, Тюмень (26.05.2012)

Здравствуйте. Мне 37 лет, первому ребенку 11 лет, вес на начало беременности 54,2 кг. Подскажите, пожалуйста, срок 13 недель по циклу, по УЗИ в этот же день поставили 13,6 недель (КТР — 84 мм, сердцебиение — 145, ТВП — 0,9 мм, БПР — 26 мм).

  • Анализ hCGb — 22,8 (0,76 мом)
  • NB — Present
  • NT — 0,9 (0,51 мом)
  • PAPP-A — 8 36,3 (1,61 мом)

Все ли в норме?

И дальше табличка 5 синдромов: расчетный риск у Дауна 1:4500, остальные расчетные 1:10000. Спасибо.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, не измерена назальная кость (NB), уменьшение которой является признаком хромосомной патологии.


Наталья, Астана (26.05.2012)

Здравствуйте! Я забеременела в 37 лет. Сейчас срок 30 недель. Пожалуйста, помогите разобраться в результате медико-генетического заключения.

  • Риск ДНТ — высокий
  • Риск Синдрома Эдвардса — 1:11310
  • Риск Синдрома Дауна — 1:14559
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:183
  • Результат скрининга на Синдром Дауна — низкий риск
Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Также согласно компьютерному расчету у Вас есть повышенная степень риска дефектов нервной трубки у плода (спиномозговая грыжа, гидроцефалия и др. ). Необходимо УЗИ плода 2-го уровня для их исключения.


Елена, Минеральные воды (26.05.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите насколько высок риск патологии, если длина косной части спинки носа — 7,6) мм (32 недели и 3 дня), до этого на УЗИ в 22 недели — 6,4) мм. В 11 недель — толщина воротникового пространства — 1,4) мм. АФП (на 17-й неделе) — 83,4. Мне 35 лет. Других данных нет, к генетику не направляли.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. ТВП в 11 недель и НК в 22 недели норма, АФП в мом не указан, оценка невозможна.


Екатерина, Волгоград (25.05.2012)

Здравствуйте! В 13 недель результаты исследований показали:

  • ХГЧ — 21,6
  • РАРР-А — 0,828

УЗИ показало, что никаких отклонений нет. Генетик рекомендовала проведение пренатального кариотипирования для исключения ХА. Сейчас я на 17-й неделе беременности, на 25.06.2012 назначено УЗИ плода. Не знаю, делать ли пренатальное кариотипирование или подождать результатов повторного УЗИ? Подскажите.

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. Результат в мом не указан, оценка невозможна. Если генетик на приеме нашел необходимость в ИПД, то так, скорее всего, и есть. УЗИ плода предназначено для выявления пороков развития плода, но не хромосомных отклонений.


Ясна (25.05.2012)

Здравствуйте. Такая беда — скрининг 12 +1 акушерских недель:

  • CRL — 6,23 мм (соответствует сроку 12 +4)
  • NT — 1,18 мм
  • бета-ХГЧ — 3,79 мом
  • ПАПП-А — 1,79 мом
  • Риски Дауна: 1:3334

Скрининг признали нормальных без проблем, но я узнала про то, что завышен ХГЧ.

Скрининг в другой клинике 12 +5:

  • CRL — 6,3 мм
  • NT — 1,4 мм
  • бета — ХЧГ — 5,26 мом!!!
  • ПАПП-А — 1,73 мом

Скажите, чего бояться?

Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Есть и другие причины повышения ХГЧ, например, ХФПН (хроническая фето-плацентарная недостаточночть) и угроза прерывания беременности.


Галина, Лен. область (24.05.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться: возраст — 27 лет, срок беременности на момент сдачи анализа — 13 недель 4 дня (сдавала не натощак):

  • РАРРА-А: 2,5 mlU/ml (скорректированных МоМ — 0,35)
  • fb-hCG: 38,3 ng/ml (cкорректированных МоМ — 1,21)
Сергей Воронин (29.05.2012)

Добрый день. ХГЧ — норма. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Сдача должна проводиться натощак, но, как это повлияло на результат, ответить не могу.


Наталья, Новомосковск (23.05.2012)

Здравствуйте! У меня такой вопрос: я пила трихопол и нистатин, но не знала, что беременна, на то время было 5–6 недель. Сейчас у меня 8 недель. Скажите, повлияют ли на плод эти препараты?

Сергей Воронин (25.05.2012)

Добрый день, К сожалению, существует возможность негативного влияния на плод этих препаратов (особенно в Вашем сроке), риск врожденных пороков, скорее всего, небольшой, но он есть. Для развернутой оценки нужно обратиться к клиническому фармакологу.


Виктория, Полтава (23.05.2012)

Здравствуйте, доктор. Мне 28 лет. В 11 недель результат моего анализа ХГЧ был в норме, а Рарр-а увеличен в три раза от нормы. В 12 недель пересдала в другой лаборатории результат таков:

  • ХГЧ уже повышено в 2,5 раза
  • Рарр-а — почти в четыре раза

На протяжении этого времени у меня сильный токсикоз был, с рвотой и периодичным прыганьем ацетона. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сейчас напрягаться, или все же дождаться, когда пройдет токсикоз, и сдать уже какие-то другие анализы? Я в отчаянии! Жду ответа, заранее спасибо! 

Сергей Воронин (25.05.2012)

Добрый день. У нас были пациенты, у которых на фоне многократной рвоты повышались все показатели, поэтому РАРР-а и ХГЧ могут быть не очень информативны. В 16–20 недель нужно сдавать АФП, ХГЧ, СЭ.


виктория, Калуга (23.05.2012)

Здравствуйте. У меня 34 недели беременности. В 32 недели УЗИ показало 2 сосуда в пуповине вместо 3 и гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода. Размеры плода соответствуют 31-й неделе и 2 дням. Сегодня повторно делали УЗИ, показало ЗВРП, многоводие, нарушение плодово-плацентарного кровотока, ВПР пуповины, нельзя исключить ХА. Как это может отразиться на ребенке? Дело в том, что с первой беременностью все было нормально.

Сергей Воронин (25.05.2012)

Добрый день, к сожалению, одной из причин таких изменений являются хромосомные отклонения у плода (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау и др. ). После рождения желательно кариотипирование ребенка.


людмила, Находка (23.05.2012)

Здравствуйте!!! Подскажите, пожалуйста. У меня риск хромосомной патологии 0,4%. Это плохо? 

Сергей Воронин (25.05.2012)

Добрый день. Это нормально.


Надежда, Севастополь (22.05.2012)

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, на 17-й неделе сдала 2-й анализ:

  • АФП — 1,2 МоМ
  • ХГЧ — 0,8 МоМ
  • эстриол — 2,1 МоМ

Первый раз на 12-й неделе был немного повышен PAPP! Да и на УЗИ поставили предлежание плаценты.

Сергей Воронин (25.05.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а и эстриола, является не генетической проблемой, а акушерской (например, угрозой прерывания беременности).


Анна, Коростень (21.05.2012)

Добрый день. Результаты 12 недель:

  • Бета-ХГЧ — 36,9 ng/ml, медиана — 41,00, MoM — 0,90
  • PAPP-A — 1,55 mIU/ml, медиана — 3,16, MoM — 0,49

Подскажите, пожалуйста, мне сказали, что я в зоне риска.

Сергей Воронин (23.05.2012)

Добрый день. Снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0 мом), впрочем очень незначительное, является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Анастасия, Караганда (22.05.2012)

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, о чём могут говорить такие результаты второго скрининга:

  • AFP — 2,54
  • hCGt — 0,88
  • uE3–1,30

По первому скринингу всё было в порядке, очень волнуюсь. Спасибо.

Сергей Воронин (23.05.2012)

Добрый день. АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Екатерина, Новосибирск (21.05.2012)

Здравствуйте, мой возраст 27 лет, беременность вторая. УЗИ в 14 недель без отклонений, только гипертонус задней стенки матки, это мой гинеколог меня лечит (выписала лекарства). Скрининг проводился в 15 недель.

  • Значение риска наличия у плода СД 1:275 (при пороговом 1:250)
  • AFP — 0,61 корректированных МоМ
  • free HCGb — 2,12 корректированных МоМ
  • Риск прерывания беременности при инвазивной диагностике превышает риск рождения ребенка с СД.

В 22 недели пойду на второе УЗИ к хорошему специалисту с хорошей аппаратурой. Вопрос: насколько в данной ситуации необходима ИПД, и какая вероятность того, что на УЗИ мне определят наличие/отсутствие данной хромосомной патологии (СД)? 

Сергей Воронин (23.05.2012)

Добрый день. Если риск осложнений от ИПД выше риска рождения больного ребенка, то ИПД не предлагается. УЗИ предназначено для выявления врожденных пороков развития плода, но не для диагностики хромосомной патологии, для выявления которой есть ИПД.


Айнагуль, Челябинск (21.05.2012)

Уважаемый доктор помогите разобраться. Получила анализы. Беременность вторая (первая беременность без осложнений 2010 году).

  • Вес — 66 кг
  • Срок беременности — 20 недель
  • ДНТ — низкий риск
  • Синдром Эдвардса — 1:202
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:1235
  • Значение риска у плода синдром Дауна — 1:3031
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск

Что это значит, есть основания для переживания, и нужны ли мне дополнительные анализы? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (23.05.2012)

Добрый день. Согласно расчету у Вас высокий риск хромосомной патологии у плода — синдрома Эдвардса (лишняя 18-я хромосома). Для его исключения желательно провести инвазивную пренатальную диагностику.


Кира, Канск (21.05.2012)

Здравствуйте, не могли бы ответить на вопрос. Я сдавала тест на Дауна, показал положительный результат. Может ли такой результат оказаться вследствие того, что сдавала тест с температурой и была на больничном, а через несколько дней выявили тонус матки и низкую плацентацию? Спасибо.

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. Если Вы имеете ввиду под тестом на Дауна показатели сывороточных маркеров АФП, ХГЧ, РАРР-а, то на результат может повлиять и угроза прерывания беременности и заболевания.


оксана, караганда (20.05.2012)

Здравствуйте, ответе, пожалуйста, на вопрос. Сдала кровь, результаты таковы:

  • Ue3–1,74
  • hCGt — 0,77
  • AFP — 2,12

Что это может означать? 

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. ХГЧ и СЭ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода, но риск небольшой, учитывая незначительное повышение. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Валентина, Владивосток (20.05.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Есть ли повод для беспокойства? В 1-м скрининге повышенный РАРР, а в 2-м — эстриол, а по УЗИ все в норме.

1-й скрининг: 13 недель

  • ХГЧ — 0,69 мом
  • РАРР — 6,08 мом

УЗИ 13 недель:

  • КТР — 81 мм
  • Длина костей носа — 3,7 мм
  • ТВП — 1,8 мм

2-й скрининг: 18 недель

  • АФП — 1,87 мом
  • ХГЧ — 1 мом
  • Эстриол свободный — 12,27 нг/мл
Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Эстриол в мом не указан — интерпретация невозможна.


Елена, Светлый (18.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д, . у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Сергей Воронин (22.05.2012)

Помогите, пожалуйста, разобраться в скрининге. Возраст 24 года, вторая беременность, на ранних сроках угроза выкидыша. УЗИ и Скрининг на 12-й неделе. По УЗИ все показатели в норме.

Результат скрининга:

  • Свободная бета-субъединица ХГ: 61,40 МЕ/л, 1,941 МоМ
  • РАРР-А: 1,315 МЕ/л, 0,455 МоМ
  • Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:
  • Базовый риск: Трисомии 21–1:991, индивидуальный — 1:577
  • Базовый риск: Трисомии 18–1:2423, индивидуальный — 1:48456
  • Базовый риск: Трисомии 13–1:7600, индивидуальный 1:137997

По результатам УЗИ:

  • Копчико-теменной размер (КТР) — 64,0 мм
  • Воротниковое пространство (ВП) — 1,70

Татьяна, Калуга (18.05.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, очень волнуюсь. Делала первое УЗИ у молодого неопытного врача. Вот результаты:

  • копчико-теменной размер 61 мм
  • срок 12 и 3 дня
  • 166 ударов в минуту
  • ТВП — 2,6
  • нк +

Сказали, показатель ТВП в норме, но близко к верхней границе, направили к генетику. На след день переделала УЗИ у опытного врача, заранее объяснив свою проблему. Результаты 2-го УЗИ:

  • размер — 73 мм
  • срок — 13 недели 3 дня
  • 156 ударов в минуту
  • ТВП — 1 мм
  • нк +

Сделала скрининг по результатам обоих УЗИ. По первому высокий риск (1 к 206), по второму низкий — (1 к 1307).

  • PAPP-A — 2,92
  • ХГЧ — 85,2

Назначили второй скрининг, на 16-й неделе. Ваше мнение? Стоит ли переживать? Могут ли так поменяться результаты за 1 день? Или это явно ошибка одного из специалистов? Заранее огромное спасибо!!! 

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. Я бы ориентировался на более опытного специалиста, правда, есть вопрос, почему в обоих случаях указано НК+, без размеров назальных костей, так как уменьшение их размеров является признаком хромосомной патологии плода. Имеет смысл сделать УЗИ плода 2-го уровня и отталкиваться уже от него. А в отношении риска хромосомной патологии плода по анализам — информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть в худшем варианте, каждой 4-й беременной, носящей плод с болезнью Дауна, будет выдано заключение о низкой степени риска.


Татьяна, Красноярск (18.05.2012)

Здравствуйте. У ребенка (1 год 10 месяцев) подозревают ПИКНОДИЗОСТОЗ. Но из анализов только на кариотип сдавали. В нашем городе сказали, больше анализов никаких нет. Подскажите, где можно обследоваться, чтобы знать точно (любой город, лучше конечно ближе к красноярску: ) ). И лучше, чтоб родителей обследовали. Планируем вторую беременность, хотелось бы знать риск… Спасибо.

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. Более расширенные исследования проводят в федеральных медико-генетических центрах, ближайший к Вам — Томский НИИ медицинской генетики, но, скорее всего, обследование нужно будет проводить в МГНЦ РАМН г. Москва.


Юлия, Херсон (18.05.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 2-го скрининга (мой гинеколог сейчас в отпуске и проконсультироваться не с кем (( (). Акушерский срок беременности 18 недель 4 дня. Результаты:

  • АФП — 51,3 МЕ/мл (1,2 МоМ)
  • ХГЧ свободный — 11,2 нг/мл (1,1 МоМ)
  • Эстриол свободный — 1,2 нг/мл (0,7 МоМ)

Очень смущает низкий эстриол, минимальная граница 1,6 нг/мл, а у меня только 1,2 (( (Есть ли повод для переживаний? 

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. Нормальными считаются результаты исследований в мом 0,5–2,0. Все показатели входят в эти границы.


Елизавета, Чита (18.05.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться, все ли правильно!!! Мне 24 года. Беременность первая. Рост 152. Пью дюфастон, по 1 таблетки два раза в день. На 5-й неделе беременности лежала на сохранении, у меня мочекаменная болезнь. Результаты первого скрининга: срок беременности 14 недель.

УЗИ:

  • КТР — 78 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,0 мм
  • кости носа — 3,4 мм
  • сердцебиение — определяется
  • PAPP-A — 3,2 МоМ
  • В-ХГЧ — 0,4
Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Дария, Казахстан, Караганда (17.05.2012)

Здравствуйте! Мне 25 лет. Вторая беременность. Сдала генетический скрининг на 12-й неделе и получила следующие результаты:

  • HCGT — 2,14; 34441342
  • РАРP — 1,47; 34441342

Прошу Вас помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. Есть ли опасность? 

Сергей Воронин (22.05.2012)

Добрый день. Если результаты указаны в мом, то ХГЧ немного повышен. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


Елена К. , Санкт-Петербург (15.05.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. Есть ли повод для беспокойства?

Возраст: 37, есть трое здоровых детей (18, 16, 14 лет).

Результаты УЗИ: срок по последним месячным 11 и 4 дня. 1 плод, соответствует 11 6/7 неделям.

  • ТВП — 1,4 мм
  • КТР — 51,6 мм
  • Носовые кости визуализируются

Первый скриннинг:

  • ХГЧ — 51,70 МЕ/л, 1,30 мом
  • PAPP-A — 3,44 МЕ/л, 1,68 мом
  • Индивидуальный риск по синдрому Дауна — 1:3065, низкий риск.

Второй скриннинг: на сроке 15 недель 6 дней

  • АФП — 23,37 нг/мл, 0,65 мом
  • ХГЧ — 45,18 ед/мл, 1,47 мом
  • Риск рождения ребёнка с СД — 1,031%.

Буду ждать. Огромное спасибо!!!

Сергей Воронин (17.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна повышен, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.


Марина, Москва (15.05.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться все ли правильно!!! Мне 29 лет. Беременность первая. Рост 160. Принимала до беременности Сиофор 500, принимала 6 лет, эндокринолог ставила «инсулиновую резистентность». На 7-й неделе беременности назначила Дюфастон по 1 таблетке 2 раза в день. На 19-й неделе стала принимать по 1 таблетке в день.

Результаты первого скрининга: срок беременности 12 недель, вес 67,300

УЗИ:

  • КТР — 52 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,6 мм
  • кости носа — 2,8 мм
  • БПР — 17
  • сердцебиение — 150 уд/мин
  • hCGb — 34,5 МоМ, 0,77
  • NT — 1,6 МоМ, 1,17
  • PAPP-A — 4250,6 МоМ, 2,04
  • Синдром Дауна — 1:37000
  • Синдром Эдвардса — 1:10000
  • Синдром Патау — 1:10000
  • Синдром Тернера — 1:10000

Результаты второго скрининга: вес — 69,300

УЗИ: срок беременности 17,2 недели

  • БПР — 37 (17,3)
  • ОГ — 139 (17,2)
  • ОЖ — 118 (17,4)
  • д/бедер — 22 (16,5)
  • серцебиение — 140 уд/мин
  • т/плаценты — 17 мм
  • ПМП — 185 гр

Кровь. Срок беременности 18 недель:

  • AFP — 55,2, МоМ — 1,37
  • hCGb — 9,0, МоМ — 0,86
  • uE3–17,1, МоМ — 3,07
  • Синдром Дауна — 1:7100
  • Синдром Эдвардса — 1:96000
  • Синдром Патау — 1:10000
  • Синдром Тернера — 1:10000
  • Дефект нервной трубки — низкий риск

Помогите разобраться в чем дело, какова опасность родить нездорового малыша, что грозит малышу??? Спасибо.
С уважением, Марина!

Сергей Воронин (17.05.2012)

Добрый день. Никаких проблем согласно заключению нет. Согласно компьютерному расчету степени риска патологии у плода, риск пороков центральной нервной системы, синдромов Дауна, Эдвардса и Патау низкий, не требующий дополнительных исследований или вмешательств.


ирина, Хабаровск (15.05.2012)

Здравствуйте! По первому скринингу в 12,6 дней все показатели понижены! УЗИ: ТВП — 1,2 мм, КТР — 60 мм, носовая косточка определяется. Сдала второй скрининг в 15,6 дней. Результаты:

  • АФП — 30,2655 u/mL, 0,91 mom
  • ХГЧ — 77,3736 ng/mL, 4,43 mom
  • Ue3–1,4427 nmol/L, 0,43 mom

мне 25 лет. Помогите рассчитать, пожалуйста, каковы риски патологий? 

Сергей Воронин (17.05.2012)

Добрый день. Расчет рисков патологии проводится той лабораторией, где осуществлялись исследования. Снижение РАРР-а, ХГЧ в 1-м триместре и повышение ХГЧ со снижением эстриола во втором является признаком хромосомной патологии у плода. Для ее исключения проводят инвазивную пренатальную диагностику.


юля, одесса (15.05.2012)

Помогите, пожалуйста, разобраться, на сроке 13,4 недель по последней менструации направили на УЗИ (я настаивала на более раннем УЗИ, но врач убедил меня, что нужно именно так, и я по глупости согласилась).

  • КТР — 75
  • ТВП — 2,2

По УЗИ КТР срок, вроде, тоже до 14 недель, но я-то знаю, что дата зачатия была не в середине цикла, а недель за 12, 12,2 до этого УЗИ. То есть получается ТВП было уже не информативно? Врач и узист сейчас доказывают, что срок смотрится по КТР, и моя дата зачатия тут не причем, а Вы как считаете? 

Владислава Деркач (15.05.2012)

Добрый день. Мы устанавливаем срок беременности по УЗИ плода на основании его размеров, ТВП оцениваем в 11–14 недель.


Юлия, Казахстан (13.05.2012)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, недавно ходила на УЗИ со сроком 11–12 недель. Обнаружили гипертонус в 3 см, а воротниковая зона — 0,14 см. Нормально ли это? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (14.05.2012)

Добрый день. Гипертонус — это ненормально — признак угрозы прерывания беременности, ТВП — норма.


мария, с вад (12.05.2012)

Сдали анализы на Тандемную масс-спектрометрию и Арилсульфатазу — все отрицательно, анализы по поводу отрицания лейкодистрофии, но есть синдром Денди-Уокера, поэтому вопросы:

  1. Могут ли быть другие формы лейкодистрофии?
  2. Нужно ли сдавать анализы, и какие, чтоб избежать синдром Денди-Уокера при следующей беременности?

Первый ребенок здоров — 12 лет. Девочке 3,6 г., диагнозы выставлены 2 недели назад по МРТ.

Сергей Воронин (14.05.2012)

Добрый день. Основными лейкодистрофиями являются метахроматические, суданофильные, глобоидно-клеточные, спонгаозная дегенерация белого вещества, лейкодистрофия с волокнистой формацией, лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца.

Диагностика метахроматической основана на определении активности арилсульфатазы А. в лейкоцитах крови. Возможна пренатальная диагностика путем выявления низкой активности арилсульфатазы А в амниотической жидкости.

Суданофильные лейкодистрофии — группа Л., при которых основной биохимический дефект не установлен.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке. Диагноз устанавливают на основании снижения активности галактозилцерамидазы в лейкоцитах крови или в культуре фибробластов кожи. Возможна пренатальная диагностика, и т. д.

Для установления диагноза и планирования следующих беременностей Вам необходима очная консультация нейрохирурга и генетика.


севинч, Омск (12.05.2012)

У меня беременность 12 недель. На УЗИ сказали, толщина воротникового пространства — 3,1 мм, другое всё нормально. Я очень волнуюсь — это очень страшно или нет? Что мне делать? Спасибо большое.

Сергей Воронин (14.05.2012)

Добрый день. Расширение ТВП может быть признаком хромосомной патологии плода. С вероятностью близкой к 100% ее исключают при помощи инвазивной пренатальной диагностики, также у плодов с расширенных ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы, для их выявления проводится УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Ольга, Владивосток (06.05.2012)

Здравствуйте, Отец Владимир! У нас недавно из-за халатности врачей погиб малыш. Скажите, пожалуйста, можно ли как-то научиться не винить себя, хотя я понимаю, что виновата (может, надо было остаться дома и никто бы не угробил ребенка), по возможности, не винить врачей (хотя пока умом себе это слабо представляю)… Еще подскажите, можно ли каждый день или, хотя бы через день, ездить на кладбище к малышу, если нам так легче? А то папа даже ночует на могилке. Не знаю, как с этим бороться, и получиться ли, или нужно время… Боюсь, чтобы ничего не произошло… Нужно ли читать какие-то определенные молитвы или можно своими словами? Спасибо заранее.

Оксана Кольцова (12.05.2012)

Здравствуйте, Ольга! Святые наши говорят, что умершие малышами не страдают, Бог берёт их к себе. Но почему же не винить себя? Другое дело, что не нужно бесплодно терзаться, это не поможет ни вам, ни мужу, ни умершему ребёнку.

Свою вину вы искупите тем, что принесёте Богу раскаяние, но не только словом, не только эмоцией, но делами, направленными на исполнение воли Бога, выраженной в Его заповедях. Грань между умершими и живыми гораздо тоньше, чем между любящими Бога и равнодушными к Нему. Очень скоро мы воссоединимся с нашими усопшими, но только если сперва успеем примириться с Богом.

Врачей простить будет трудно, даже если умом вы поймёте, что обида и ненависть к ним бессмысленны. Наше сердце живет иной жизнью нежели наш ум, оно инертно и не соглашается с логическими доводами, но если каждый день заставить себя молиться о вразумлении (ко спасению) своих обидчиков, через какое-то время произойдёт перелом и сердце освободится. В послании к римляном написано: «Я Бог отмщения, Я воздам. Итак, если враг твой голоден, накорми его, если жаждет — напои его, этим ты соберёшь на голову ему горящие уголья». Это не то, чтобы мы мстили, но наказание от Бога — в слове «наказ», который даётся отцом сыну с целью привести его к благу. Потерпите немного, боль пройдёт. Главное в том, чтобы вынести из всего этого веру и верность Господу Богу.


Маргарита, Краснодар (11.05.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 35 лет, вес 99 кг, срок беременности 13 эмбриональных недель. С 8-й по 10-ю недели находилась в стационаре с угрозой прерывания, после была выписана с мажущими выделениями и рекомендацией продолжения приема дюфастона и фолибера, а также проведением скрининга в положенные сроки. Обратилась к врачу сразу же после выписки, но так как к гинекологу очередь, на учет стала только в 12 недель. Завела вопрос о скрининге, на что услышала, что «его мы делаем только на 16-й неделе», хотя в интернете везде указан срок до 13–14 недель. Потому своих показателей ХГЧ и АФП я не знаю, а вот в последнем УЗИ, проведенном при постановке на учет в консультации (срок 12 недель), с целью выявления угрозы, как таковых, данных о плоде нет. Лишь сердцебиение плода +, копчиково-теменной размер плода — 57 мм, БПР — 22,5 мм (соответствует сроку 12–13 недель) и толщина воротникового пространства — 1,7 мм. Про длину носа ничего нет. Матка в тонусе, низкая плацентация. Продолжаю сохраняющую терапию. Вопрос таков — стоит ли провести самостоятельно скрининговое (первое!) УЗИ и сдачу анализов в частной клинике или дождаться 16 недель, прекращения угрозы (надеюсь, такое возможно) и отмены лекарств, и идти по направлению гинеколога в перинатальный центр? Не будет-ли поздно, для выявления пороков развития плода? Заранее спасибо за ответ! 

Сергей воронин (12.05.2012)

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Необходима консультация генетика. Очень желательно иметь обследование первого скрининга — УЗИ плода в 11–14 недель с измерением ТВП и назальной кости и сывороточный скрининг 9–13 недель — исследование РАРР-а и свободного в-ХГЧ.

Если коммерческая лаборатория обладает хорошей аппаратурой и специалистами работающими на ней, то скрининг можно проводить и там. Кроме этого нужно обязательно попытаться разобраться с причиной угрозы, так как среди причин угрозы значительная часть — генетические.


Гульсина, Казань (10.05.2012)

Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы, все ли в норме? 1-й триместр, 12 недель.

  • ХГЧ (ИФА) — 69,7; мом — 2.0
  • РАРР-А — 2,3; мом — 0,64

Это нормальные результаты, или есть отклонения? Заранее благодарю вас! 

Сергей Воронин (11.05.2012)

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0. Отклонений нет.


Наталья, Днепропетровск (10.05.2012)

Здравствуйте, доктор. Проконсультируйте, пожалуйста. Сдала первый скрининг в 11 недель по УЗИ:

  • ХГЧ — 11,80, мом — 0,28
  • РАРР-А — 0,96, мом — 0,67

УЗИ сделала в 12 недель:

  • КТР — 68 мм
  • длина костей носа — 3,1 мм
  • ТВП — 1 мм
Сергей Воронин (11.05.2012)

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


Ольга, Петропавловск-Камчатский (08.05.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Такая ситуация: 06.12.2011 года у меня родилась дочь, в роддоме в рамках проводимого пренатального скрининга брали у ребенка кровь на генетические заболевания. Результат показал повышенный уровень трипсина — 90 при норме 70, через 5 недель сделали ретест — 43,7 при норме 40. В заключении анализа даны рекомендации обратиться к генетику на консультацию. К сожалению, достоверно узнать у кого-либо, есть ли у нас такой специалист, у нас не получилось. Далее дочь направлена в 1-ю краевую детскую поликлинику (Петропавловск-Камчатский) для проведения потовой пробы на аппарате Нанодакт. Результат 31 при норме до 60. Как я поняла сама, диагноз не подтвердился на тот момент. Участковый педиатр сказала, что за 35 лет врачебной практики она с таким диагнозом не сталкивалась, и что делать не знает (я ни в какой мере не хочу обидеть врача), но, что делать дальше, она пояснить не может. Самостоятельно изучив интернет-ресурсы (от медицины я очень далека), в апреле 2012 года направили в Центр молекулярной генетики кровь дочери и провели ДНК анализ — поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR. Результат — обнаружена мутация DelF508 в гетерозиготном состоянии. В заключении написали, что подтвердить или исключить диагноз «муковисцидоз» невозможно, порекомендовали провести полное исследование вышеуказанного гена, однако у нас нет такой возможности (в материальном плане). Скажите, пожалуйста, что значит «мутация в гетерозиготном состоянии», и на что это влияет. Как возможно точно определить, есть у ребенка это заболевание или нет? В конце апреля сдали копрограмму кала — обнаружены нейтральный жир ++ и мыла++, читала, что это показатель работы поджелудочной железы.

Сумбурный рассказ получился, но не знаю к кому обратиться за помощью. Какие специалисты вообще наблюдают детей с муковисцидозом? Ведь такого центра на Камчатке нет. Спасибо за помощь! 

Сергей Воронин (11.05.2012)

Добрый день. Для того, чтобы однозначно поставить диагноз муковисцидоз по генотипированию, должно быть выявлено 2 мутации в гене CFTR. Одна мутация (или гетерозиготное состояние) не будет проявляться заболеванием, в Приморском крае каждый 40-й житель является носителем мутации гена CFTR (то есть гетерозиготой), при этом не имея клинических проявлений заболевания.

В гене муковисцидоза описано уже почти 1 500 мутаций. Обычно исследуются 16 наиболее часто встречающихся. Если две мутации не выявлены, то в ряде случаев диагноз ставится на основании наблюдения ребенка, уровня хлоридов пота. Дети с муковисцидозом наблюдаются педиатрами, в дальнейшем пульмомнологом и гастроэнтерологом, плюс кинезиолог и др.

В России ведущим специалистом по МВ считается профессор Капранов Н. И., МГНЦ РАМН, г. Москва. Есть «Центры муковисцидоза» на территориях обычно в крупных детских ЛПУ. Такой центр есть и у нас в Приморье в составе ГАУЗ «ККЦСВМП», руководитель д. м. н. Васильева Т. Г.

Если на месте не могут определиться с диагнозом, имеет смысл обратиться в один из «Центров муковисцидоза».


Екатерина, Омск (08.05.2012)

Здравствуйте, помогите расшифровать. Показатель (ХГЧ) / Результат 0,59 / Норма 10000,0–100000,0 / Единицы измерения mLu/ml. Есть беременность или нет? 

Сергей Воронин (11.05.2012)

Вопрос о наличии беременности к акушеру-гинекологу.


оксана (07.05.2012)

Помогите разобраться с анализами. Очень беспокоюсь. Мне 35 лет, вторая беременность. УЗИ на 13-й неделе: ТВП — 2,5 мм, КТР — 70 мм.

1-й скрининг:

  • Срок 13 недель
  • РАРР-А — 0,65 скорректированных мом
  • fb-hCG — 1,42 скорректированных мом

УЗИ на 17–18 недель: шейная складка — 0,41 мм, кости носа — 5,5 мм.

2-й скрининг на 16-й неделе:

  • AFP — 65,8 IU\\ml, 2,08 скoppектированных мом
  • HCG — 48570 mlU\\ml, 1,60 скoppектированных мом
  • uE3–0,87 ng\\ml, 1,46 скoppектированных мом
Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Первый скрининг — норма, второй — незначительное повышение АФП, что является подозрением на некоторые пороки развития плода. Можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Елена (07.05.2012)

Здравствуйте! Очень надеюсь на Ваш ответ. Мне 24 года мужу 30 лет, беременность первая, пришли результаты «Первый скрининг». Все перечеркнуто, так как медицинская сестра не указала в направлении при сдаче крови какие — то данные. При прохождении УЗИ определили срок 14 недель, и забор крови не произвели, так как большой срок, сказали надо было брать в 12 недель (на Синдром Дауна). Во «Втором скрининге» вес был 45,4, срок беременности на момент взятия крови был 17 недель 6 дней, первые четыре месяца был токсикоз, результаты:

  • Заболевание Синдром Дауна (Т21):
  • Расчетный риск — 1:35
  • Граница — 1:250
  • Возрастной риск — 1:1400
  • Результат — повышенный

Все остальные риски заболеваний пониженные. На УЗИ определили срок 21 неделю, патологий не выявлено, по УЗИ отклонений нет, сказали, что все хорошо. Пошла на консультацию к генетику, он сказал «Нет первого скрининга», а поэтому надо делать прокол живота, при этом не посмотрев ни один анализ, не одно УЗИ. Меня насторожило, мне показалась как будто я «подопытная крыса». Помогите разобраться, что все это значит? Буду благодарна, если расскажете подробнее. Грозит ли моему ребенку какие-либо опасности, или же она абсолютно здорова, и прокол пуповины делать не нужно? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:35 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 35 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.


Елена (07.05.2012)

Здравствуйте! Прошла 1-е УЗИ. По первому дню последних месячных срок был 12,2 недели, а по КТР — 13,1. Скажите, пожалуйста, это нормально?

  • КТР — 70 мм
  • БПР — 21 мм
  • ТВП — 2,8 мм

Прокомментируйте, пожалуйста, показатели.

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. У плода выявлено расширение ТВП, что является признаком хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода, необходимо обратиться к генетику.


Инна, Иркутск (06.05.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах тройки. Возраст на МР 35 лет и 1 месяц. Плод — 1. КТР — 72 мм. Срок сдачи анализа: 18 недель 5 дней. Вес — 62,2 кг.

  • AFP: концентрация — 22,08096 U/mL, корректированный мом — 0,58
  • hCGb: 5,680773 ng/mL, корректированный мом — 0,56

(Границы норм для МоМ — 0,7 до 2,0)

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск — 1:420
  • Граница риска — 1:250
  • Расчетный риск — 1:1000, низкий риск

Синдром Эдвардса:

  • Возрастной риск — 1:3800
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:2300 — низкий риск

Синдром Патау

  • Возрастной риск — 1:1100
  • Граница риска — 1:100
  • Расчетный риск — 1:26000, низкий риск

Дефект Невральной трубки/брюшной стенки:

  • Граница риска — 2,5
  • Расчетный риск — низкий риск
Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.


екатерина, Топки, Кемеровская область (05.05.2012)

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, где ещё, кроме Москвы, можно сделать инвазивную пренатальную диагностику (биопсию хориона), а то очень далеко от нашей области.

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Практически во всех областях сейчас есть медико-генетические центры и консультации, где проводят ИПД. Например, Новосибирск и Томск.


Наталья (04.05.2012)

Здравствуйте, доктор. Пересдала анализы по сроку УЗИ, то есть 11 недель 5 дней (от месячных 12 недель 4 дня). Результаты такие: ХГЧ — 0,28 мом, рарр-а — 0,66 мом? Насколько все плохо? Или хорошо? 

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), конкретную степень риска может оценить только Ваш лечащий врач.


Елена, Волжский (04.05.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович!!! Очень нужен ваш ответ! В роддоме брали кровь на генетические заболевания, после позвони и сказали, что нужно пересдать. На консультации генетик сказал, что немного повышен ИРТ, но, скорей всего, все нормально, так как повышение очень незначительное. Пересдали — все нормально. Но за то время, пока ждали результат, очень напереживалась и начиталась про муковисцидоз, что до сих пор выискиваю симптомы у ребенка. Да еще иногда животик у ребенка прибаливает. Вес набирали хорошо, родились с весом 3 кг, сейчас годик, вес — 9,8 кг. Успокойте, пожалуйста!!! Есть ли какие-то явные симптомы этого заболевания? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Нельзя консультировать генетического пациента, его не видя. Для успокоения можно провести определение уровня хлоридов пота у ребенка и генотипирование на часто встречающиеся мутации в гене муковисцидоза (например, в ООО «Центр молекулярной генетики» г. Москва), берется кровь на тест бланк и посылается по почте.


Екатерина, Нижний Новгород (04.05.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала первый раз скрининг на 12 недель 5 дней, пришел результат, все анализы в норме, кроме NT — 0,06. Гинеколог направила на повторную сдачу скрининга. Объясните, пожалуйста, что это за показатель, и нужно ли сдавать его еще раз? Спасибо.

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день Nuchal translucency — NT или воротониковое пространство, это эхографический признак хромосомных нарушений и пороков сердечно-сосудистой системы у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в срок до 14 недель.


Елена, Волжский (04.05.2012)

Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, помогите расшифровать результаты 1-го скриннинг-теста. Срок сдачи 12 +5:

  • fb-hCG — 80,6 ng/ml, 2,61 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 4,48 mlU/ml, 1,55 скорректированных МоМ
  • КТР — 65 мм
  • Шейная складка — 2,30 мм, 1,38 МоМ
  • Биохимический риск+NT — 1:840, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:827, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:591
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10000, ниже порога отсечки

Мне 30 лет, вес — 77,4 кг.

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.


таня, Волгоград (03.05.2012)

Здравствуйте. Моему сынуле в июле будет 5 лет, у нас синдром Дауна, мозаичный вариант. Я бы хотела провести обследование ребёнка, снова сдать кровь на кариотип, и что ещё нужно. Где это можно сделать? У нас в семье есть сомнения, что помимо нашего диагноза «приплипло» ещё что-то. Спасибо.

Сергей Воронин (10.05.2012)

Добрый день. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва.


Светлана, Нижневартовск (03.05.2012)

Здравствуйте, вчера была на УЗИ. Сказали, что завышенный ТВП — 2,9, кости носа при этом — 2,1, срок по УЗИ ставят 13,0 дней. Сказали, надо на осмотр к генетикам, потому что вероятность синдрома Дауна. Подскажите, так ли это? 

Сергей Воронин (04.05.2012)

Добрый день. Да, расширение ТВП является признаком хромосомной патологии (например, болезни Дауна) и патологии сердечно-сосудистой системы у плода.


Оля, Краснодар (03.05.2012)

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста, на мои вопросы, так как у нас в ж/к никто не может объяснить. Я беременна, 30 недель, в 20 прошла коагулологическое исследование: d-димер — 3,57 мкг/мл, норма 0.00–1,20, то есть в ++ раза увеличен. Через 15 дней сделала генетическое тестирование, показало риск нарушения системы свертывания крови и дефекты ферментов фолатного цикла. После полученных результатов врач-гинеколог назначает курантил, фолибер, магний В6 и предлагает колоть в живот фраксипорин до конца родов еженедельно и направляет меня к ангиохирургу. Он против уколов, так как не видит смысла. Назначает прием перед родами, сдать анализы и уколоть 1–2 раза. Теперь я не знаю, что делать, опасен ли повышенный результат d-димер? После анализов прошло уже 6–7 недель.

Сергей Воронин (03.05.2012)

Добрый день. По вопросам назначения лечения желательно обратиться к врачу-гематологу, врач-генетик лечение нарушений свертываемости крови не проводит.


Наталья (02.05.2012)

Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, с анализами. Мне 35 лет, беременность первая. Сделала 1-й скрининг в 11 недель 3 дня (от первого дня последних месячных):

  • свободный бета-ХГЧ: 17,96, медиана — 49,9, мом — 0,3599
  • РАРР-А, ПАПП: 653,9, медиана — 1337, мом — 0,4891

После анализов обязали пройти УЗИ, которое показало срок на дату сдачи анализов 10 недель 5 дней. Специалисты рекомендуют такой анализ делать в 12 недель. Могут такие ответы быть связаны с ранним сроком? Стоит ли на них обращать внимание? Как правильно считать срок беременности: УЗИ или месячные? Спасибо.

Сергей Воронин (03.05.2012)

Добрый день. Мы считаем срок по УЗИ плода в 11–14 недель. РАРР-а и ХГЧ исследуются в 9–13 недель. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, и в анализах есть снижение РАРР-а и ХГЧ.


Андрей, Тверь (02.05.2012)

Здравствуйте! У меня такой вопрос: какой процент того, что у меня с родной сестрой родится здоровый ребенок, и есть ли какие-нибудь анализы, чтобы узнать это досрочно? А то у нас срок, примерно, 8 недель. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Вам нужно записаться на прием к генетику для определения степени риска. В 9 недель можно взять ворсину хориона, по ней можно определить достаточно много наследственных заболеваний, но на что проводить исследование будет определено на приеме.


Ольга, Львів (01.04.2012)

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Можете, вы меня проконсультировать в таком вопросе: если три года назад была первая беременность, которую прервали, сейчас девушка беременна, скоро ей рожать (август), обязательно говорить врачам о том, что прерывали беременность? Будет ли это заметно во время родов, как при кесарево сечении так и при самостоятельных родах? Может повредить это родам, ребенку если в этом признаться? 

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Вопрос нужно задавать акушеру-гинекологу, но если беременность прервана в связи с пороком развития или хромосомными отклонениями у плода, то говорить нужно обязательно, тактика ведения такой беременности совершенно другая, чем у беременной из обычной группы риска.


natalia, вологда (30.04.2012)

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать (17 недель):

  • ДНТ — низкий риск
  • риск синдрома Эдвардса — 1:13520
  • синдром Дауна — 1:10474, низкий риск
  • HCG — 6,49, мом — 0,89, 0,57. Корректированный МоМ — 0,82, 0,49. Норма — О,5–2,0
Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая проведения инвазивной пренатальной диагностики.


Ирина, Казань (29.04.2012)

Скажите, пожалуйста, влияет ли Дюфастон (30 мг в сутки), но-шпа, стресс, небольшой токсикоз и неделя разница в сроке на повышение ХГЧ в первом скриниге: PAPP-a — 8,32 mlU/ml, скорректированный МоМ — 25, fb-hCG — 93,5 ng/ml, скорректированный МоМ — 3,17). Но УЗИ: КТР — 71 мм, ТВП — 1,7 мм, носовая кость — 2,9 мм. Нужно ли повторить анализ через неделю? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Желательно проводить исследования в спокойном состоянии, вне угрозы прерывания беременности и приема препаратов, все это может повлиять на результаты. РАРР-а и ХГЧ обычно оцениваются в 9–13 недель.


Анна, Красноярск (29.04.2012)

Здравствуйте, ответьте мне, пожалуйста, на вопрос, никак не могу разобраться! Мне 28 лет, вес — 67, забор крови был на 12,1 недель по УЗИ, а в анализе почему-то 11,5 недель.

  • HCGb — 54,4 ng/mi (1,12)
  • nb — присутствует
  • nt — 0,9 mm (0,70)
  • papp-a — 1419,1 mU/L (0,75)

Заранее спасибо.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Если результаты оценены на 12 недель, то они в пределах нормы, если на 11 недель, нужно обратиться в лабораторию и сделать перерасчет. По УЗИ плода NB (назальная кость) должна быть не просто врачом увидена, но еще и измерена, так как ее уменьшение является признаком хромосомной патологии плода.


Галина, Луганск (29.04.2012)

Здравствуйте, помогите прояснить ситуацию с анализами:

  • PAPP-A — 0,43 мом
  • ХГЧ — 0,7 мом

Меня напугали, что РАРР занижен, и есть риск. Срок 11 недель 5 дней. При этом лежу на сохранении. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.


Юлия, Омск (28.04.2012)

Здравствуйте! Мне 22 года, первая, желанная беременность. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов 1-го скрининга. Гинеколог в женской консультации срочно направила к перинатологу. Действительно ли все так страшно?

Срок беременности на дату забора 13 +3:

  • PAPP-A — 1,82 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,34
  • fb-hCG — 43,9 ng/ml, скорректированный МоМ — 2,00
  • Возрастной риск — 1:1069
  • Биохимический риск Т21–1:81
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:576
  • Трисомия 18 + NT <1:10000
  • КТР — 74 мм
  • ТВП — 1,5 мм
  • МоМ шейной складки — 0,82

Заранее очень благодарна за ответ! 

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Анна, Красноярск (28.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прочитала все сообщения, но так и не нашла ответа схожего с моими данными! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга в первом триместре! Мне 28 лет, вес 67, рост 164, беременность 3-я, роды 2-е. На прием к гинекологу только через 2 недели, переживаю очень!

  • Синдром Дауна: возрастной риск — 1:1100, граница — 1:250 (расчетный риск — 1:22000). Низкий риск.
  • Синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:9700, граница — 1:100 (расчетный риск — 1:10000). Низкий риск.
  • Синдром Дауна (только по биохимии): возрастной риск — 1:1100, граница — 1:250 (расчетный риск — 1:2000). Низкий риск.
  • Синдром Тернера: возрастной риск — 1:6300, граница — 1:100 (расчетный риск 1:10000). Низкий риск.
  • Синдром Патау: возрастной риск — 1:2900, граница — 1:100 (расчетный риск — 1:10000). Низкий риск.
  • Триплодия немолярная: возрастной риск — 1:1000, граница 1:100 (1:10000). Низкий риск.
  • HCGb — 54,4 ng/ml (корректированный МоМ — 1,12)
  • NB — присутствует
  • NT — 0,9 mm (корректированный МоМ — 0,70)
  • PAPP-A — 1419,1 mU/L (корректированный МоМ 0,75)

Заранее большое спасибо!!!

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований (инвазивной пренатальной диагностики).


Татьяна, Уссурийск (28.04.2012)

Здравствуйте! Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, информативность анализов:

  • PAPP-A — 0,54 mlU/ml (0,73 MoM)
  • fb-hCG — 200 ng/ml (2,43 MoM)

Но при этом дату рождения написали неправильно, вместо 34,4 поставили 35,3 (то есть практически на один год сдвинули), а срок беременности высчитывали по последним месячным, и кровь сдавала в первый день 9-й недели. Стоит ли пересдавать анализ после установления более точного срока после УЗИ? Спасибо большое.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Забор проводится на 9 полных недель, по данным УЗИ плода. Возраст важен в случае компьютерного расчета степени риска хромосомной патологии у плода.


Галина2484, Луганск (28.04.2012)

Пришли результаты:

  • PAPP-A — 0,43 мом
  • бета-ХГЧ — 0,7 мом

Мне 27 лет. Первая беременность, делала в 11 недель и 5 дней. Врач отправил меня в группу риска без объяснений. Помогите, пожалуйста. Спасибо.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


ЕВГЕНИЯ, Курган (27.04.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович! Поясните, пожалуйста, результаты анализов: свободный ХГЧ — О,8 МоМ.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Норма в мом — 0,5–2,0. Результат анализа соответственно — норма.


ирина, Санкт-Петербург (27.04.2012)

Добрый день! Сегодня пришли результаты скрининга:

  • АФП — 21,31 нг/мл (0,58 МоМ)
  • ХГЧ — 53,72 ед/мл (1,73 МоМ)

Делала в 16 недель, возраст 31 год, вторая беременность, 1-й ребенок здоров. Результаты УЗИ на 13-й неделе отличные. Что могут значить эти отклонения?! Заранее спасибо.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день, норма в мом — 0,5–2,0, отклонений нет.


Жанна, Тюмень (26.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Беременность вторая, мне 31 год. Первый скрининг и УЗИ проходила на сроке 12 недель. УЗИ — все в норме. А вот результаты скрининга никто не объяснил.

Результаты 1-го скрининга:

  • hCGb — 0,35 MоM
  • NB — Present
  • Nt — 1,36
  • PAPP-A — 0,39

Объясните, пожалуйста, результаты. Очень переживаю.

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализах есть снижение РАРР-а и ХГЧ (норма 0,5–2,0), что является одним из признаков хромосомной патологии у плода. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Татьяна, Владивосток (26.04.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович! Очень нужна Ваша помощь. Сделала 2-й скрининг, ХГЧ завышен (на 20-й неделе показатели: АФП — 0,97 мом, ХГЧ — 5,74 мом, свободный эстриол — 0,57 мом), отправляют к генетику. Но я вся изведусь, пока моя очередь дойдет к нему… 1-й скрининг был в норме: PAPP — 1,10 мом, ХГЧ — 1,55 мом.

На 13-й неделе УЗИ тоже все ок было. На второе УЗИ записана только на 3.05. Но я уже вся испереживалась. Были 2 аборта (1 мини, другой — нет), все без осложнений прошло. Возраст 26 лет. Детей нет. Беременность долгожданная. У меня кровь 1»-», у мужа 2»+». Токсикоза не было, беременность переношу отлично (тьфу-тьфу). Сейчас 22-я неделя пошла (шевеления ребенка начала ощущать недавно — дня 4 назад). Анализы мочи и крови в порядке, антител нет. Кордоцентез делать не хочу…

Сергей Воронин (02.05.2012)

Добрый день. Делать кордоцентез или нет — это только Ваше решение, но не врачей. Так как имеется повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0 мом), Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Также причинами повышения ХГЧ могут быть ХФПН и угроза прерывания беременности или неправильно определенный срок беременности на дату забора крови.


{PAGEBREAK}
Ольга, Баку (24.04.2012)

Добрый день! Мне 33 года, беременность вторая. На 11-й неделе сдала кровь на анализ. Вот результаты:

  • beta-hCG — 163130 mIU/ml (норма — 57400–196000)
  • PAPP-A Test — 3881 mIU/L (норма для 11-й недели медиан — 1337), мом — 2,91

В лаборатории мне говорят, что все в норме, но я так понимаю, что HCG в норме, а PAPP-A завышен. Есть ли вероятность какой-либо патологии плода на основании этих результатов, и нужно ли обязательно мне сдать тройной тест в 16–20 недель или, если УЗИ мне покажет — все хорошо (буду делать на следующей неделе), то беспокоиться не стоит? Заранее большое спасибо! 

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Информативность исследований СМБ в отношении болезни Дауна 65% (без компьютерного расчета), то есть у 35% беременных носящих ребенка с болезнью Дауна, все маркеры будут в норме. Тройной тест нужно сдавать в любом случае.


Юля, Одесса (24.04.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович, поскольку по УЗИ достоверно не могли сказать срок беременности (было две попытки с разницей в неделю), пересчитали для той недели, которая больше подходит по дню последних месячных. И результат стал ужасным:

  • АФП — 0,94 мом
  • ХГЧ — увеличился до 1,77 мом
  • эстриол упал аж до 0,51 мом
  • ТВП на 13,3 неделе по УЗИ — 2,2
  • кость носа — 3,1, а на 18,5 неделе — 6 мм
  • шейная складка на 18,5 неделе — 3 мм, на 22-й и 24-й неделе — все, вроде, нормально
  • только длина бедра чуть меньше (на пол недели-неделю)

Я бы не сильно ужасалась, так как показатель эстриол, хоть и крайне низок, но все-таки 0,5 мом. Только вот по программе риск у меня получается 1:150. Что мне теперь делать? Сейчас 27-я неделя.

Сергей Воронин (25.04.2012)

На самом деле показатели СМБ далеко не самые ужасные. Когда они оцениваются не в компьютерной программе, нормальным считается результат в интервале 0,5–2,0, то есть АФП, ХГЧ и СЭ были бы полностью в пределах норм. Значение 1:150, безусловно, говорит о повышенном риске хромосомной патологии у плода, но все же больше шансов за то, что у плода ее нет. Мы проводим инвазивную пренатальную диагностику до 27 недель, то есть по желанию беременной мы в Вашем сроке ее могли бы провести. Как это проводится в В Вашем городе, сказать не могу.


Наталья, Петропавловск-Камчатский (24.04.2012)

Здравствуйте! Очень прошу дать комментарии к анализам. Генетика в городе нет, консультацию получить не у кого. Мне 34 года, первая беременность, ЭКО, сейчас 13 недель. На сроке 11 недель сдавала бета-ХГЧ, результат — 144098 мМе/мл (10000–100000), PAPP — 15,47 mEg/ml (mom — 5,6).

Написали, что повышены уровни обоих анализов. Принимаю гормоны с самого начала, дюфастон и крайнон. О чем могут свидетельствовать эти результаты? Есть ли смысл пересдать, пока 13-я неделя не закончилась? Заранее спасибо за ответ.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Прием гормонов может повлиять на результат, но обычно не очень сильно. Анализ на РАРР-а и свободного b-ХГЧ проводится в 9–13 недель. Но если анализы проводились правильно, очень большого смысла пересдавать нет.


Валентина, Смоленск (24.04.2012)

Сергей Владимирович, я обращалась к Вам с вопросом 22 апреля, спасибо за хоть и не большую надежду. У меня к вам еще вопрос, смущают единицы измерения: АФП — 0,62 Мом (21,00 МЕ/МЛ); ХГЧ — 500,00 МЕ/Л (11,77 МоМ). И еще — это какое значение медианы принимали в расчет, что то уж очень маленькое получается для 16 недель беременности? Не могло ли тут быть какой ошибки? Проблемы со здоровьем у меня, конечно, есть, перенесла в 11 лет операцию на почке (гидронефроз). При беременности иногда бывали бактерии в моче. Результаты обоих УЗИ и доплера в порядке.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Медианы, которые используются при расчетах мом обычно собственные у каждой лаборатории, они зависят от анализатора, наборов реагентов, используемых лабораторией, и рассчитываются на большой группе беременных, прошедших обследование в конкретной лаборатории. Чтобы получить результат 11,77 мом, была использована медиана — 42,48 ме/л. Если есть сомнения в правильности расчета нужно обратиться в лабораторию, где осуществлялось исследование.


кристина, Жезказган (24.04.2012)

Делала УЗИ в10 недель и 3 дня. Сказали, всё хорошо. Через 3 дня сдала анализ на ХГЧ. Вот мои результаты: значение риска наличия у плода синдрома дауна обозначили кружочком, вот это — 1:164. Напишите, пожалуйста, что это значит. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., Вам для ее исключения необходима инвазивная пренатальная диагностика. При проведении УЗИ плода, к сожалению, далеко не всегда можно заподозрить хромосомную патологию.


юлия кулигина, Краснодарский край (24.04.2012)

Здравствуйте, я вынужденна снова побеспокоить Вас. Помогите мне разобраться с результатом моих анализов скрининга. У меня ситуация дикого беспокойства. От своего врача мне пришлось отказаться по вполне обоснованным причинам, а другого в нашей глубинке нет. И вся надежда у меня только на вас.

УЗИ:

  • 11 недель 5 дней
  • сердцебиение ритмичное
  • ЧСС — 172 уд/мин
  • КТР — 61
  • ТВП — 1,7 мм
  • носовые кости — визуализируются

А с анализом крови ничего понять не могу.

  • Срок: 12,39
  • корректированный мом ПАПП-а — 1,0251586
  • корректированный мом ХГЧ — 0,495543652
  • корректированный мом ТВП — 1,088490361

Синдром Дауна:

  • расчетный риск — 17 000
  • возрастной риск — 390

Синдром Эдвардца:

  • расчетный — 100 000
  • возрастной — 3500

Синдром Патау:

  • расчетный — 100 000
  • возрастной — 100 000

Синдром Тернера:

  • расчётный — 100 000
  • возрастной — 6900

Триплоидия:

  • расчётный и возрастной — 100 000

Почему такое расхождение в сроке УЗИ и анализе крови. Ведь сдавала в один день. Помогите. Заранее благодарна.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Вам нужно обратиться в лабораторию, где осуществлялись исследования и попросить пересчитать риски на срок беременности на день забора по УЗИ (11 недель 5 дней), также нужно провести повторное УЗИ плода, так как кости носа должны быть не просто визуализированы, а еще и измерены (так как уменьшение их размера является признаком болезни Дауна у плода).


Наталья, Советская Гавань (24.04.2012)

Здравствуйте! Мне 33 года. Беременность вторая. На УЗИ сроком в 14 недель такие результаты:

  • КТР — 86 мм
  • ЧСС — 160 уд/мин
  • ТВП — 2 мм
  • толщина хориона — 15 мм
  • назальная кость — 0,6 см

У меня вопрос: соответствуют ли эти данные нормам, и есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна? Спасибо! 

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Риск болезни Дауна у плода есть всегда, разница только в том, низкий он или высокий, это определяет врач на приеме. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы. Для нас ТВП — норма. Что касается размеров назальной кости — то у нас норма для 14–15 недель — 2,8–3,8 мм. Можно сделать УЗИ плода 2-го уровня, чтобы понять, действительно ли есть такое увеличение НК у плода.


Наталия, Винница (24.04.2012)

Здравствуйте! Сдавала анализ на РАРР-А на 11–12 неделе беременности. Возраст — 41 год, мужу — 39. Результаты анализа: ПАПП — 8549, медиана — 1337, МоМ — 6,39. Подскажите, пожалуйста, все ли нормально, и что все это значит? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 41 год. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Елена, Екатеринбург (23.04.2012)

Добрый день! Мне 35 лет. Беременность 13 недель 2 дня. С 7-й недели постоянно нахожусь на сохранении в стационаре с периодическими мажущими выделениями и тонусом. Угроза продолжается до сих пор. Выделения и тонус появляются на фоне минимальной физической, либо эмоциональной нагрузки. УЗИ проведено несколько раз — гематом нет.

В 12 недель 4 дня проведен скрининг:

Узи, все по сроку:

  • КТР — 56
  • воротниковое пространство — 1,2 мм
  • локализация — задняя стенка матки, область внутреннего зева
  • все остальные показатели в норме

Кровь (корректированных МоМ):

  • hCGb — 0,02
  • NT — 0,82
  • PAAP-A — 0,07

По всем синдромам указан низкий риск. На консультации после скрининга врач сначала порекомендовал мне сделать анализ ворсины хориона на предмет исследования возможности синдрома Эдвардса, но далее, из за высокой угрозы прерывания беременности решили его мне не предлагать. И смотреть в 22 недели. Поставили вопрос о первичной плацентарной недостаточности.

Беременность наступила после проведения исследования труб на проходимость (при помощи УЗИ) и стимуляции овуляции «Овитрель». До данной беременности были одни роды (кесарево сечение) и два аборта. Последний аборт — девять лет назад — был осложненный (температура, чистка). Далее ставили бесплодие. Проведено лечения ановуляторного цикла (дюфастоном) и эндометрия (не рос в течение трех месяцев).

Скажите, пожалуйста, о чем могут свидетельствовать столь низкие показатели ХГЧ и РАРР. Какие могут быть последствия, в том числе по формированию плаценты (и др. )? Какие дополнительные анализы необходимо провести? Каковы перспективы такой беременности? Заранее благодарю за ответ.

Сергей Воронин (25.04.2012)

Добрый день. Вам необходима полноценная очная консультация генетика. Нельзя говорить о прогнозах здоровья плода и конкретных рекомендациях по обследованию не собрав анамнез, не построив родословной, не изучив все медицинские документы у пациента.

Предварительно: вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, в большинстве случаев сниженный РАРР-а означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но показатель очень низкий, и одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. На мой взгляд, кордоцентез однозначно нужен. И нужно искать причину угрозы (в том числе генах фолатного цикла, нарушения свертывания крови, тонуса сосудов и т. д. ).


Алена, Нижневартовск (23.04.2012)

Здравствуйте! Ваш ответ очень важен для меня. Мне 35 лет, первые роды в 1996 году в первом браке. Во втором за последние 5 лет: 3 замершие беременности на сроках 6–7 недель. Сейчас вынашиваю беременность, 19-я неделя.

УЗИ: заключение фетометрии соответствует 12.5 неделям. Данных за врождённые пороки развития не выявлено. Гипоплазия костей основания носа. Амниотический тяж в области планцентации. Миома матки. ТВП — 2,3 мм. КОН — визуализируются — 1,3 мм, КТР — 62 мм.

Анализы (11–12 недель):

  • РАРР-А — 2,7 мед/мл (1,10 МоМ)
  • b-ХГЧ — 60,90 нг/мл (1,34 МоМ)

14–15 недель:

  • АФП — 29,40 ме/мл (1,02 МоМ)
  • ХГЧ — 22600,00 ме/мл (3,35 МоМ)

Принимаю утрожестан 100 мл — 3 раза в день. Остальные анализы в норме. Нужна консультация генетика. Очень надеюсь и верю в благополучный исход. Заранее Вас благодарю за ответ.

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Вам нужно ТОЛЬКО очная консультация генетика. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. 3 замершие требуют тщательного поиска причин (включая генетические — хромосомные перестройки или мутации ряда генов, которые также могут приводит к хромосомной патологии у плода).


Оксана, Каменск-Шахтинский (23.04.2012)

Здравствуйте, мне 26 лет, и у меня вторая беременность. Срок беременности на момент взятия крови 12 нед 4 дня. Сделали анализ, и вот такие результаты:

  • Корректированный МоМ FB_DBS — 2,67
  • PA_DBS — 1,32
  • Возрастной риск: 1:1300 (Расчетный риск: 1:760)
  • Граница риска: 1:250

Это на Синдром Дауна. Стоит ли беспокоиться, так как он умеренно повышен? Спасибо! 

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода (1:760), не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.


Татьяна, Владивосток (23.04.2012)

Здравствуйте, у меня вопрос по скринингу первого триместра. Мне врач в 10 недель назначила анализы АФП и Бета-ХГЧ, но я везде сейчас вижу, что в первом триместре назначают ПАПП и ХГЧ. Может ли быть такое, что мой врач ошиблась с назначением анализа? Спасибо.

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Скорее всего, Ваш врач ошиблась, АФП для скрининга патологии плода используется в 16–20 недель. В 9–13 недель исследуются РАРР-а и свободный в-ХГЧ.


Татьяна, Абакан (22.04.2012)

Здравствуйте!!! Беременность 21 неделя, все показатели в норме. В эхографические особенности записали: спинка носа — 6,3; лоханка левой почки — 8 мм. Чем это грозит ребёнку? 

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу, так как бывают региональные нормы. Но что касается размеров костей носа — то у нас норма для 21-й недели — 5,8–7,4 мм.


Наталья, Новомосковск (22.04.2012)

Добрый день. Прошу помочь расшифровать результаты скрининг-теста 2-го триместра, так как референтные значения не указаны, и я не совсем понимаю, входят ли в норму мои показатели.

Возраст: 31,9 г., вес 63 кг, 1-яя беременность, срок 17 недель. Плод 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет, раса — европейская.

Результаты анализа (PRISCA II):

  • Хорионичный гонадотропин (общая бета-субеденица) — 19356,0 Од/л
  • Альфафетопротеин — 59,3 МО/мл
  • Эстриол неконъюгированный — 1,12 нг/мл

Пренатальный биохимический скрининг ІІ триместра с расчетом риcка.

  • Результаты УЗИ: без патологий
  • Срок беременности 17 +6
  • Метод: БПР Hadlock

Риски на дату забора пробы:

  • возрастной риск — 1:571
  • риск Трисомии 21–1:3263
  • риск Трисомии 18 — <1:10000
  • риск дефекта нервной трубки — 1:8255

Параметр:

  • AFP: значение — 59,3 IU\\ml, скорректированный MoM — 1,41
  • HCG: значение — 19356 mIU/ml, скорректированный MoM — 1,03
  • Ue3: значение — 1,12 ng/ml, скорректированный MoM — 0,95
  • Трисомия 21: вычисленный риск Трисомии 21 — ниже порога отсечки.
  • Трисомия 18: вычисленный риск Трисомии 18 <1:10000, что является нормальным значением риска
  • Дефекты нервной трубки: скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

Заранее очень признательна. Спасибо.

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Валентина, Смоленск (22.04.2012)

Здравствуйте! Я очень нервничаю, не знаю, что делать. Срок 36–37 недель, возраст — 26 лет. Мой гинеколог просмотрел неблагоприятное положение с анализами, не направил меня к генетику. Скриннинг в 16 недель показал: РЗ и РП — ниже популяционного, ТР 21–0,820%, при ХГЧ — 11 мом!!! (50000 ме/мл). При таких показателях, можно ли надеяться на рождение нормального ребеночка? 

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Для ХГЧ 11 мом — очень высокая цифра. Риск хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна) у плода, безусловно, есть и достаточно высокий, НО есть, и не маленький, шанс, что у плода нет хромосомных отклонений.


Юлия, станица Троицкая, Краснодарский край (22.04.2012)

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа крови.

  • Срок УЗИ 11 недель 5 дней
  • ЧСС — 172
  • КТР — 61
  • ТВП — 1,7
  • носовые кости — визуализируются

А по крови 12 недель 3 дня, возраст мой 35 лет

  • корректированный мом ПАПП-а — 1,0251586
  • корректированный мом ХГЧ — 0,495543652
  • корректированный мом ТВП — 1,088490361

Синдром Дауна:

  • расчетный риск — 17 000
  • возрастной риск — 390

Синдром Эдвардса:

  • расчётный — 100 000
  • возрастной — 3500

Синдром Патау:

  • расчетный — 100 000
  • возрастной — 10 000

Синдром Тернера:

  • расчётный — 100 000
  • возрастной — 6900

Триплоидия:

  • расчётный и возрастной — 100 000

Помогите разобраться, есть ли повод для беспокойства в моём случае, и почему такое расхождение в сроке беременности? УЗИ и кровь сдавала в один день.

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Плохо, что не были измерены размеры назальных костей, так как тх уменьшением является признаком хромосомной патологии у плода. Срок беременности должен быть использован, полученный по УЗИ плода (то есть 11 недель 5 дней, поэтому расчет может быть не совсем корректным). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Светлана, Москва (21.04.2012)

Здравствуйте! Уважаемый доктор подскажите, пожалуйста! Беременность 12 недель, беременность первая, результат скрининга показал: медиана ТВП — 0,09 при норме 0,50–2,0! Очень волнуюсь! Спасибо! 

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Плохо, когда есть расширение ТВП, это является подозрением на хромосомную патологию и пороки сердечно-сосудистой системы у плода, снижением ТВП занимается акушер-гинеколог.


Жайнагуль, Астрахань (20.04.2012)

Сейчас у меня нет возможности пойти к генетику, так как нахожусь в другой стране. Пожалуйста, помогите понять результаты анализов. Срок беременности на дату взятия образца крови: 18 недель 4 дней (по данным УЗИ) 07.03.2012 г..

  • Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:58119
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:671
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:895
  • Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Дата забора крови: 31.01.2012 г. Результаты:

  • Тест: Концентрация: Медиана: Коррект. Мом:
  • AFP: концентрация — 58,90 U/mL, медиана — 43,01, корректированный МоМ — 1,45
  • HCGb: концентрация — 21,80 ng/mL, медиана — 9,71, корректированный — 2,20

Дата: 17.04.2012 г.

Важно: Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациентки указаны правильно. При отклонении значений МоМ от нормы — необходима консультация генетика. Все случаи с повышенным риском, в которых срок беременности определялся через ПДПМ (первый день последних месячных), должны быть пересчитаны с учетом данных УЗИ. Положительный результат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР. Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.

Что все это значит? Будут благодарна, если расскажете подробнее. Грозит ли моему ребенку какие либо опасности, или же он абсолютно здоров? 

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Гарантии, что у него нет отклонений, к сожалению, нет.


Ирина, Избербаш (20.04.2012)

Здравствуйте, мне 43 года, шестая беременность, на сроке 16 недель анализ показал:

  • АФП — 31,50 МЕ/мл (0,93 МоМ)
  • ХГЧ — 83200,00 МЕ/л (3,76 МоМ)

Результаты сказали на 20-й неделе.

Сергей Воронин (24.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Также у Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику.


НАТАЛЬЯ, Иваново (19.04.2012)

Здравствуйте, мне сказали на УЗИ сроком в 12 недель, что у моего малыша позвоночник маленький, размером 7 мм, и проблема с костной системой. Что мне делать? 

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Обязательно нужно провести УЗИ плода 2-го уровня (в медико-генетическом центре), если отклонения у плода в опорно-двигательном аппарате также будут выявлены — консультация детского ортопеда, и пренатальный консилиум о прогнозе здоровья плода, тактике ведения беременности.


ангелина, Краснодар (19.04.2012)

Здравствуйте! Помогите расшифровать. Мне 20.

  • возрастной риск — 1:1218
  • риск трисомии 21–1:9514
  • AFP — 26,4 IU/ml — 0,91
  • HCG — 10291 mlU/ml — 0,52
  • uE3–1,1 ng/ml — 1,45
  • МоМ шейной складки — 0,62
Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающих результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии, не требующая дополнительных исследований.


Анета (19.04.2012)

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа. Мне 31 год, 2-я беременность.

  • AFP — 3,01
  • hCGt — 0,97
  • uE3–1,92
Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. ХГЧ и СЭ — норма (если результат в мом), АФП — повышен, одной из причин этого могут быть пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


торита, Уссурийск (19.04.2012)

Добрый день! Срок 16 недель. АФП — 1,1. ХЧГ — 1,5. СЭ — 0,4. Это очень плохо??? 

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма, одной из причин снижения СЭ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Татьяна, Южно-Сахалинск (19.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста:

  1. На момент сдачи анализа на ХГЧ и РАРР-а срок беременности по данным УЗИ был установлен 11 недель, по моим данным 9–10 недель. По каким нормам мне определить результаты анализов — ссылаясь на срок беременности, установленный на УЗИ или на срок беременности «от зачатия»?
  2. Если повышен РАРР-а, что это значит (на момент сдачи анализов принимала «Утрожестан» 100 мг 2 раза в день и по данным УЗИ установлена угроза прерывания беременности)?

Спасибо, очень важна Ваша консультация.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. При оценке анализов мы используем данные УЗИ плода в 11–14 недель. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ), также может быть вызвано приемом препаратов.


Диля, Красноярск (19.04.2012)

Здравствуйте!!! Беременность 12 недель, результаты пренатального скрининга:

  • hCGb — 34,6 ng/mL, 0,62
  • NB — присутствует
  • HT — 1,6 mm, 1,19
  • PAPP-A — 1091,0 Mu/l, 0,41

Что это вообще значит? ?? все ли нормально? ?? Заранее большое спасибо!!! 

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. ХГЧ норма. Одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. NB (назальные кости), должны быть указаны в мм (а не просто определены есть или нет), так как уменьшение их размеров также является признаком хромосомной патологии.


Мария, Тверь (18.04.2012)

Здравствуйте, у меня вот какая ситуация, я сдавала анализ на отклонения в 16–17 недель, но мне врач «забыла» донести его результат, а сейчас у меня срок 36 недель. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения нездорового ребенка?

ХГЧ — 500,00 (11,77 мом)

Результаты пренатального скрининга:

  • возрастной риск трисомии 21–1:1302 (0,077%)
  • риск трисомии 21 — выше популяционного 1:118 (0,847%)
  • риск задержки развития плода — ниже популяционного
  • риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Говорить о каких-либо конкретных значениях степени риска патологии плода можно только на основании приема пациента и изучения всех его данных.


Светлана, Николаевна (18.04.2012)

Добрый день, помогите расшифровать анализ:

  • РАРР — 3,8 МоМ
  • ХГЧ свободный — 2,5 МоМ

Анализ делался в 10–11 недель. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


наталья, Санкт-Петербург (18.04.2012)

Я гипертоник и перед анализом на пороки пила таблетки от давления (нормодипин). Могло ли это повлиять на такие результаты. У меня есть ребенок, ему 7 лет, здоров… Почему вторая беременность с такими цифрами? ?? 

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Теоретически прием препаратов может повлиять на результат, но как конкретно, ответить, к сожалению, не смогу.


Мария, Тверь (18.04.2012)

Подскажите, пожалуйста, сдала анализ в 16 недель, результат вписали в карточку вот какой:

  • ХГЧ — 500,00,
  • возрастной риск трисомии 21–0,077%
  • риск трисомии 21 выше популяционного — 0,847%
  • РЗРП — ниже популяционного
  • риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Расшифруйте, пожалуйста.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация мною невозможна. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии (расчет по болезни Дауна) у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика).


Юля, Одесса (17.04.2012)

Подскажите, пожалуйста, у меня такая ситуация: сдавала скрининг 2-го триместра на 16-й неделе (по последней менструации) и ответ такой:

  • ХГЧ общий — 43676 мед/мл, 1,48 мом
  • эстриол свободный — 1,240 нмоль/л, 0,75 мом
  • АФП — 29300 ед/мл, 1,08 мом

НО! Расчет в мом проведен для 15-й недели беременности, и вот что меня беспокоит: для 16-й недели беременности нормы показателей свободного Эстриола в этой лаборатории написаны 1,17–5,52, а для 15-й — 0,45–3,42, и если я правильно пересчитываю, то у меня свободный Эстриол в мом получается значительно занижен, в том случае если я находилась на 16-й неделе, а не на 15-й! Помогите мне, пожалуйста, понять и разобраться в ситуации! Я обнаружила это несоответствие случайно, когда все сроки уже прошли, и все что возможно сделать, это только пересчитать, но я не могу разобраться, как это сделать. Кроме того, на 13–14-й неделе ТВП на УЗИ было плохо видно из-за обвития, но, вроде, написали — 2,2, кости носа — 3,1. На 18–19-й неделе кости носа — 6, шейная складка — 3. На 24–25-й неделе, все параметры по УЗИ нормальные, костей носа — написано две. Может, это поможет, заранее спасибо Вам.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. Чтобы получить результат в мом нужно концентрацию в крови разделить на медиану для той недели, на которой проводился забор. Если понедельных медиан в бланке нет, то нужно обратиться в лабораторию, где осуществлялось исследование и попросить сделать перерасчет.


Наталья, Казахстан (17.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Была на консультации генетика. Мой возраст 35 лет, вторая беременность. Показатели:

  • АФП — 0,53 МоМ
  • ХГЧ — 2,06 МоМ
  • УЗИ в 12 недель ТВП — 2,1
  • УЗИ в 14 недель ТВП — 2,7

Действительно ли такие значимые отклонения? Сказали, что риск 1:73, такой высокий. Расстроена, на следующей неделе планирую лечь на кордоцентез. Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода. ТВП верхняя граница нормы. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет — решение семьи.


Елена, Омск (17.04.2012)

Здравствуйте! Пожалуйста, прокомментируйте, расшифруйте ДНК-анализ по установлению отцовства. У нас много разногласий! И как мне Вам отправить эту картинку? Спасибо.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Мы не занимаемся молекулярно-генетическими исследованиями для установления биологического родства и консультациями по их результатам. Это функция бюро судебно-медицинской экспертизы.


Елена, Новомосковск (17.04.2012)

Добрый день, беременность 16 недель, была 3 раза угроза, врач, не узнав показатели прогестерона, назначил утрожестан, который я пропила, начиная с 12-й недели. Первый анализ на Б-ХГЧ (12 недель):

  • Б-ХГЧ — 65600 МЕ/л, 1,19 МоМ (норма 12–13 недель 25000–100000)
  • Сдавала повторно в 16 недель.
  • Б-ХГЧ — 98600 МЕ/л, 2,46 МоМ (норма 15–16 недель 20000–80000)
  • АФП — 31,1 нг/мл 0,94 МоМ
  • Прогестерон — 377,3 нмоль/л (норма 16–16 недель 124–177)

Может ли быть повышен Б-ХГЧ из-за утрожестана, а АФП иметь такой показатель (то есть при повышенном прогестероне)? Спасибо.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. АФП — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Как повлиял прием препарата на показатели исследования, я, к сожалению, однозначно сказать не смогу. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Наталья Жукова, Алматы (17.04.2012)

Здравствуйте, у меня двойня после ЭКО, 13 недель. Сдала кровь на PAPP-A и HCGb. Ставят высокий риск. Анализы такие:

  • PAPP: 3706,73 mU/L, медиана — 2417, корректированный МоМ — 1,90
  • HCGb — концентрация 159.14, медиана 41.40, корректированный МоМ — 4,59

Скажите, верно ли ставят диагноз, и нужно ли делать прокалывание? Спасибо.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. РАРР-а — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Для исключения хромосомной патологии плода проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Любовь, В (17.04.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович, у меня к Вам вопрос, в первом триместре сдавала на гормоны патологии. Все в норме. На сроке 18 недель сдала повторный анализ второго триместра, результаты:

  • АФП: 21,1 ед/мл, медиана — 34,4, мом — 0,64 при норме 22–85 ед/мл
  • ХГЧ: 12120 ме/л, медиана — 30000, мом — 0,40 при норме 15000–60000 ме/л
  • Эстриол свободный: 2,08 нг/мл, медиана — 496, мом — 0,4 при норме 1,6–8,5 нг/мл

Разъясните, пожалуйста, результаты анализа. Опасно ли такое снижение ХГЧ. У меня очень низкий гемоглобин — 98 г/л. Может ли это быть связано с этим, и обязательно ли проводить пренатальную диагностику в моем случае? Заранее, спасибо.

Сергей Воронин (19.04.2012)

Добрый день, Эстриол и ХГЧ снижены, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Мы проводим инвазивную пренатальную диагностику с гемоглобином не менее 100 г/л. Проводить или нет ИПД — решение только Ваше, но не врачей.


наталья, Санкт-Петербург (16.04.2012)

Беременность 16 недель. По УЗИ КТР — 66, ТВП — 1,8, а результаты скрининга:

  • альфа-фетопротеина — 13,29 нг (0,45 мом)
  • хорионического гонадотропина — 111,22 (3,49 мом)

Сказали, риск повышен, но по УЗИ все в норме. Может быть ошибкой, и какая вероятность риска? 

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как АФП понижен, а ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Давать оценку степени риска может только врач на приеме.


Дарина, Москва (14.04.2012)

Здравствуйте! Сдала двойной тест на сроке реальных 11 недель 3 дня. Результаты:

  • ХГ — 1,95 МоМ
  • РАРР-А — 0,86 МоМ

Это хорошие показатели? Спасибо.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0, то есть анализы в пределах нормы.


Наталья, Симферополь (13.04.2012)

Беременность 13 недель, а ХГЧ снижается, и вот результат МоМ — 0,3. Когда в норму входят такие показатели как: 0,5–2,0! С чем это может быть связано? 

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), также могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Надежда, Севастополь (13.04.2012)

Здравствуйте! Пожалуйста, расшифруйте генетический анализ:

  • ХГЧ — 1,7 МоМ (128713 Од/л)
  • РАРР — 2,8 МоМ (8,90 МО/л)

12-я неделя беременности, 24 года, 52 кг! 

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


Таня (13.04.2012)

Помогите, пожалуйста, разобраться в анализах:

  • AFP — 33,30 IU/ml, 0,89 MoM
  • HCG — 12533 IU/ml, 0,49 MoM
  • uE3–8,60 IU/ml, 0,88 MoM

Спасибо.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. АФП и СЭ — норма, ХГЧ немного снижен. Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого не очень небольшой, учитывая незначительное снижение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


Екатерина, Нижний Новгород (13.04.2012)

Здравствуйте. Мне 27 лет. У меня 3-я беременность. У наc 2 здоровых сына. УЗИ первого триместра патологий не выявило. Скрининг показал высокий риск синдрома Дауна — 1:190. Генетик посоветовал сделать пункцию плаценты. Есть вероятность возникновения патологий у здорового ребенка после процедуры? Насколько это безопасно для ребенка и мамы? Как избежать выкидыш после процедуры? Спасибо.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Существует риск выкидыша после ИПД в течение 2 недель, для нашей клиники этот риск менее 1%. Бывает временное (на несколько минут) замедление сердцебиения плода (как правило, проходит без лечения), кровотечение из места пункции и т. д… Риск выкидыша снижается, если беременная находится после процедуры под наблюдением акушера-гинеколога, который может начать лечить на самом раннем этапе осложнений.


Таня, Краснодарский край, Станица Кушевская (12.04.2012)

Здравствуйте, я сдавала анализ на патологию, КТР — 71 мм.

  • Маркер hcgb — 22,8753 ng/ml, 0,58
  • NT — 1,4 mm, 0,82.
  • PAPP-A — 7560, 47 Mu/l, 1,51
    • Пишут диагноз «пониженное значение риска не исключает вероятность рождения ребенка с ВПР». Что такое ВПР?

      А потом я в 16 недель сдала анализ:

      • AФП — 31,9 lu/ml, 1,0
      • ХГЧ — 12716,0 mlU/ml, 03

      Просто у меня это второй, первый умер от патологии — не было прямой кишки и вокруг пуповины ткани. Ребенок прожил месяц. Больше не хочу этого.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. ВПР — врожденный порок развития плода. Учитывая Ваш анамнез, обязательно необходима очная консультация генетика и УЗИ плода 2-го уровня. ХГЧ снижен, норма — 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса) у плода.


наталия, Иваново (12.04.2012)

У меня 22 недели беременности. Сделали УЗИ-скрининги, определили, что у плода укороченная кость спинки носа — 4,2 мм. Все анализы хорошие. И анализ по крови из вены на уродство отрицательный. Все ли так плохо с моим ребенком? Я места себе не нахожу. Заранее большое спасибо за ответ.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Уменьшение размеров назальной кости (для нашего региона норма 22–23 недели 6,1–7,7 мм) является признаком хромосомной патологии у плода. Нужны УЗИ плода 2-го уровня (если его не было) и консультация генетика для решения вопроса о необходимости инвазивной пренатальной диагностики.


Юлия, Симферополь (16.04.2012)

Добрый день, сдавала анализы и очень волнуюсь, помогите, пожалуйста. Мне 28 лет, вес 58 кг, УЗИ хорошее. Анализ на РАРР — 2,2855 МоМ, ХГЧ — 1, 442 МоМ. Заранее спасибо!!! 

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Ирина, с. Поляна (16.04.2012)

Добрый день! Скажите, пожалуйста, срок 15 недель, шейная складка составляет 4,1 мм. Это норма? 

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы. Мы оцениваем ТВП в 11–14 недель.


Тома, СПб (12.04.2012)

Добрый день. Мне 41 год, сейчас вторая беременность 12 недель. Поясните, пожалуйста, результаты 1-го скрининга.

  • PAPP-A — 0,77 MoM
  • hCG — 1,06 MoM
  • воротниковая зона — 1,3 мм
  • Поставили риск СД 1:145

Вроде, все анализы и УЗИ в норме, неужели такую высокую степень риска ставят по возрасту? Спасибо.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас повышенная степень риска хромосомной патологии у плода, требующая инвазивной пренатальной диагностики.


Инна, Бородино (11.04.2012)

Здравствуйте, очень надеюсь на Ваш ответ. Мне 38 лет, мужу 40. У нас с мужем первому сыну уже 18 лет, родился в семь месяцев без одной недели с весом 1350 гр, так как у меня был сильный токсикоз, и вот результат. Сын уже взрослый, без отклонений, но имеет заболевание бронхиальная астма и вообще организм слабенький. Теперь решились на второго ребенка, так как токсикоза на первом месяце не наблюдалось, решили, что организм поменялся и можно рискнуть.

Первый скрининг показал результаты хорошие, второй делала на сроке 16 недель и 3 дня:

  • АФП — 0,78 мом
  • ХГЧ — 1,15 мом
  • Эстриол — 0,81 мом

Ставят:

  • Результат по синдрому Дауна: положительный
  • Риск рождения ребенка с болезнью Дауна: 1:164
  • Риск рождения ребенка с болезнью Дауна, определенный только для возраста матери составит: 1:214
  • Риск рождения ребенка с дефектом невральной трубки (ДНТ): популяционный

Сдавала анализ крови в центре мед. генетики г. Красноярска при сроке 13 недель 4 дня и вот, что беспокоит:

  • Заболевание: Синдром Дауна (по биохимическим маркерам) — повышенный, так как
  • Расчетный риск: 1:250
  • Граница: 1: 250
  • Возрастной риск: 1:180

Но при этом анализ на Синдром Дауна (Т 21) — пониженный, так как:

  • Расчетный риск: 1 2600
  • Граница: 1:250
  • Возрастной риск: 1: 180

Объясните, пожалуйста, как это понимать? Мы с мужем очень переживаем, так как у нас это последний шанс, да и к генетикам на консультацию записана только 27 апреля. Стоит ли волноваться? Спасибо, очень Вам благодарны за помощь.

Сергей Воронин (17.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией так как Ваш возраст 38 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Людмила, Волгоград (10.04.2012)

Здравствуйте! Мне 34 года. На 18-й неделе сдала анализы на АФП — 8,0 мом, ХГЧ — 0,1 мом. Направили к генетику. Объясните, пожалуйста, результаты. Спасибо.

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Для АФП 8,0 мом — высокая цифра. Имеется значительный риск пороков развития плода. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


оксана (10.04.2012)

Помогите разобраться с результатами скрининга 1-го триместра:

  • возраст — 35
  • КТР — 70 мм
  • воротниковая зона — 2,5 мм
  • PAPP-a — 2?97 IU/I, 0,65 скорректированных мом
  • fb-hCG — 49 ng/ml, 1,42 скорректированных мом
Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст — 35 лет. Анализы в пределах нормы, ТВП для 11–12 недели может быть увеличенным, что является маркером хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода.


Юлия, Луганск (10.04.2012)

У меня 16 недель. Первый скрининг в норме. На втором

  • ХГЧ — 0,46
  • АФП — 0,34

Низкая плацента, гипертонус 1-й степени. С 12–16 недель принимала утрожестан. По результатам УЗИ все в норме.

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Наличие угрозы может повлиять на результат ХГЧ. Одной из причин снижения АФП и ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Ольга, Краснодар (10.04.2012)

Здравствуйте. У меня беременность 6 акушерских недель. Я хочу сделать биопсию хориона. На какой неделе следует обратиться к генетику для консультации? Не хочется слишком рано прийти, но и опоздать страшно. Спасибо.

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Мы проводим биопсию хориона с 9 недель беременности. К генетику можно обратиться в 7–8 недель.


Оксана, Луганск (10.04.2012)

Здравствуйте. Помогите разобраться с анализами. В 12 недель сдала анализы:

  • ХГЧ — 97,0
  • рарр — 3955,0 мЕд/л
  • воротниковое пространство — 1,4
  • кости носа — 3,4

Скажите, анализы в норме? В 23 недели УЗИ показало синдром гольфного мяча в левом желудочке. Какие могут быть последствия? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Результат исследований в мом не указан, интерпретация невозможна. Синдром «гольфного мяча» является «мягким» (то есть информативным только в 1–2% случаев) признаком хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Юлия, Симферополь (10.04.2012)

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, нормальные ли у меня результаты? Очень волнуюсь, заранее спасибо.

  • РАРР — 2,2855
  • ХГЧ — 1,4421
Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Если результат указан в мом, то РАРР-а повышен, но это является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


Мария (09.04.2012)

Добрый день! 29 лет, первая беременность, УЗИ — без отклонений. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга второго триместра на сроке 19 недель.

  • AFR — значение 45,8 IU/ml, скорректированный мом — 0,84
  • HGC — значение 26858 ml IU/ml, скорректированный мом — 1,94
  • uE3 — значение 1,27 nh/ml, скорректированный мом — 0,65

Заранее благодарна!

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Нормальными результатами в мом считаются показатели в интервале 0,5–2,0. Всё в норме.


Татьяна, Пограничный (09.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Я вам писала зимой, у меня был скрининг по крови плохой. В первом был, и ПАПП, и ХГЧ ниже 0,5, и во втором ХГЧ был ниже нормы. 27 января я родила здоровенькую девчушку, а, да, кстати, по УЗИ всегда все было отлично. Не знаю, почему у меня были такие заниженные показатели, но, слава богу, с ребенком все хорошо. Я была у вас в центре в 27 недель, написала отказ от всяких проколов. Может, кому то поможет мой опыт, а за консультации спасибо.

Сергей Воронин (11.04.2012)

Добрый день. Мы всегда радуемся когда у наших пациентов все заканчивается хорошо и рождается здоровый малыш. И у большинства беременных, имевших отклонения в анализах, родились здоровые дети. Но, к сожалению, есть и те, кому не повезло, их тоже не мало.


Валентина, Иркутск (08.04.2012)

Здравствуйте. Мне 24 года, помогите, пожалуйста, мне разобраться с моими анализами. На 11-й неделе я сдавала анализы на ХГЧ и АФП, результаты были такими:

  • ХГЧ — 0,22 мом
  • АФП — 0,74 мОм

На 16–17-й неделе я снова сдавала эти анализы и результаты были такими:

  • ХГЧ — 0,14 мом
  • АФП — 1,4 мОм

Что это значит, объясните, пожалуйста (( (

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, также причиной снижения могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Ульяна, Мурманск (08.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня по результатам пренатального скрининга риск трисомии 21: выше популяционного / 1:292 (0,342%). Что это значит?

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Это значит, что у Вас есть повышенный риск болезни Дауна у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Юлия (08.04.2012)

Добрый день, беременности 11–12-я неделя (возраст 29 лет 10 месяцев). Сдала анализы один раз и вот такие показатели:

  • PAPP-A — 1,45 IU/l, 1,01 MoM
  • fb-hCG — 143 ng/ml, 2,63 MoM

Пересдала тот же самый анализ через три дня и вот результаты:

  • free HCG — 106,9 мМЕ/мл
  • Медиана (независимая от веса):
    • 11 недель беременности: 49,9
    • 12 недель беременности: 40,6
    • 13 недель беременности: 33,6
    • 14 недель беременности: 28,8
  • Медиана 49,9 мМЕ/мл
  • МоМ 2,1422 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП)

  • ПАПП — 1909 мМЕ/л
  • Медиана (независимая от веса):
    • 11 недель беременности: 1337,0
    • 12 недель беременности: 1919,0
    • 13 недель беременности: 2926,0
    • 14 недель беременности: 4358,0
      • Медиана — 1337 мМЕ/л
      • МоМ — 1,4278 МоМ

      Получается, есть отличие в показаниях HCG. Подскажите, пожалуйста, почему могут быть данные изменения, и что означает изменения по неделям беременности, где HCG уменьшается и РАРР-А возрастает, это норма или нет? Заранее благодарна за ответ.

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается, исходя из понедельных медиан. РАРР-а норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Алина (08.04.2012)

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, первая беременность была замершая, по УЗИ ТВП 3.6. Увеличение ТВП говорит о несовместимости хромосом у родителей или нет? Спасибо.

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Расширение ТВП является подозрением на хромосомную патологию и пороки сердечно-сосудистой системы у плода. Говорить о генетическом аппарате родителей можно только после их обследования.


Ольга, Винница (08.04.2012)

Здравствуйте! Уважаемый Сергей Владимирович, прошла 1-й скрининг, помогите расшифровать результаты:

  • free HCG: 23,36, медиана — 33,6, мом — 0,69
  • ПАПП: 17799, медиана — 2926, мом — 6,08
  • А через два дня пересдала, и ХГЧ снизился, а ПАПП стал еще больше. Что это значит?

    • free HCG: 20,97, медиана — 33,6, мом — 0,62
    • ПАПП: 18326, медиана — 2926, мом — 6,26
Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


Татьяна, Екатеринбург (08.04.2012)

Здравствуйте. У меня было две неразвивающиеся беременности. Сделали генетический анализ, (результат 69 хромосом ХХY, то есть триплоидный набор). Это как-то лечится, и от чего такое может быть? И смогу я родить ребенка? 

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Нужна очная консультация генетика, могут быть мутации генов фолатного цикла (их негативное действие может быть компенсировано лечением).


Ольга, Украина, Винница (07.04.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться насколько плохой мой скрининг. Беременность 13 недель.

ХГЧ:

  • HCG — 20,97 мме/мл
  • Медиана — 33,6 мме/мл
  • Мом — 0,62 мом

ПАПП:

  • ПАПП — 18326 мме/л
  • Медиана — 2926 мме/л
  • Мом — 6,26 мом
Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


елена, Невинномысск (07.04.2012)

Помогите разобраться, а то сойду с ума. Беременность 17 недель, сдала тройной тест:

  • Свободный b-ХГЧ: 11,7 нг/мл, 0,8 мом (норма 4,67–50)
  • Эстриол: 1,18 нг/мл, 1,3 мом (норма 0,52–1,55)
  • АФП: 62,1 Е/мл, 1,7 мом (норма 22–47)

По двум первым, вроде бы, норма, а по АФП завышен на 15,1. Хотя в инете совсем другие нормы.

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Норма анализов в мом от 0,5 до 2,0, то есть в мом отклонений не выявлено.


Ксения, Канск (07.04.2012)

Доброго времени суток, Сергей Владимирович! Помогите разобраться с результатами. Результаты биохимического скрининга такие, проводились в 16 недель:

  • возраст — 22 года
  • вес — 72 кг
  • количество плодов — 1
  • АФП — 31,36 Ме/мл, МоМ — 1,00
  • ХГЧ — 76,51 нг/мл, МоМ — 5,74
  • Эстриол — 3,86 нмоль/л, МоМ — 0,90

Может ли повлиять на результат то, что первый раз я сдала тест, через час с больницы мне позвонили, что нужно еще раз придти сдать его, так как кровь приняли в лопнувшую пробирку. В то время я пожевала жвачку и пила газировку, и после этого сдала второй раз тест.

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Забор крови не натощак может повлиять на результаты, но это изменения обычно не очень большие.


Наталья, Симферополь (07.04.2012)

Здравствуйте, доктор. Пожалуйста, прокомментируйте мой результат, мне сказали, что есть угроза выкидыша из-за ХГЧ. Направили к генетику. На УЗИ все в норме. Заранее спасибо!

  • Дата рождения: 11/12/1989
  • 4446686
  • Дата заказа:04/04/2012
  • Contract FFS Регионы
  • № заказа:
  • Результат Ед. Диапазон нормы
  • F
  • Индикатор зоны повышенного внимания
  • Штрихкод: 12431979
  • Забор: Internal
  • Пункт:
  • Показатель
  • (SdLcSgCo)
  • Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ)

Свободный бета-ХГЧ

  • free HCG 14,79 мМЕ/мл
  • Небеременные женщины: до 0,013
  • Медиана (независимая от веса):
    • 11 недель беременности: 49,9
    • 12 недель беременности: 40,6
    • 13 недель беременности: 33,6
    • 14 недель беременности: 28,8
  • Медиана 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,4401 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП)

  • ПАПП 2611 мМЕ/л
  • Медиана (независимая от веса):
    • 11 недель беременности: 1337,0
    • 12 недель беременности: 1919,0
    • 13 недель беременности: 2926,0
    • 14 недель беременности: 4358,0
  • Медиана — 2926 мМЕ/л
  • МоМ — 0,8923 МоМ
  • Примечание: беременность — 12–13 недель, вес — 71 кг
  • Дата печати: 05. апр.2012
  • Результаты лабораторных исследований не являются достаточным основанием для постановки диагноза.
  • Интерпретация результатов и постановка диагноза осуществляется только лечащим врачом.
  • Стр. 1 из 1
  • Обработка
Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


Татьяна (07.04.2012)

Здравствуйте! Мой возраст — 24 года. Сдала в конце 11-й недели беременности (от первого дня последней менструации) анализ на

  • РАРР, результат: 2,4–1,58 мом
  • ХГЧ, результат: 1,41–1,49 мом

Подскажите, это нормально или нет? Может ли быть ошибка в анализах, если в лаборатории срок, который я назвала, приняли срок от зачатия? Спасибо! 

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Анализы в норме. Срок беременности мы оцениваем по УЗИ плода в 11–14 недель, соответственно по дате зачатия может быть ошибка.


Татьяна, Уфа (06.04.2012)

Добрый день! Мне 40 лет, вес 100 кг, вторая беременность (дочке 13). Лечились от бесплодия 7 лет — мужской фактор, забеременела после инсеминации. Скрининг на 11 недель — нормальный по словам врача из ж/к. УЗИ на 12/2 неделе: поставили срок 13/2

  • кости носа — 3 мм
  • ТВП — 1,3
  • все остальное — тоже норма

Скрининг на 16,2 неделе:

  • скорректированный МоМ AFP — 0,65
  • HCG — 1,52
  • uE3–0,62

Есть ли показания для инвазивных исследований кроме возраста? Очень боюсь потерять ребенка.

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, анализы в пределах нормы, но их информативность в отношении болезни Дауна у плода примерно 65% (то есть с помощью анализов можно заподозрить только 65% такой патологии).


Яна, Ульяновск (06.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследований. Исследования проводились в 12–13 недель беременности. Меня беспокоит только один результат Ассоциированный с беременностью плазм. белок А. Мой возраст 31 год.

  • ХГЧ — 43114,99 мМЕ/мл
  • Ассоциированный с беременностью плазм. белок А — 0,84 мМЕ/мл при норме 12 недель 0,86–7,1; 13 недель 1,15–9,21; МОМ — 0,62
  • Спасибо! 

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. Нормальными анализами в мом считаются все в интервале — 0,5–2,0.


Александра, Москва (06.04.2012)

Добрый день! Помогите понять мне 27 лет 1-я беременность! Вес 66,9. УЗИ на 18,2 недели:

  • AFP: 33,6 U\\mL, 0,78
  • hCGd: 28,9 ng/mL, 2,80
  • uE3: 4,0 nmol/L, 0,67

Синдром Дауна

  • Возрастной риск — 1:1200
  • Расчётный риск — 1:200
  • Граница риска — 1:250

УЗИ показало, что всё хорошо! А кровь — высокий риск! К генетику записали только через неделю. Я очень переживаю, это большой риск? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (09.04.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас повышенная степень риска хромосомной патологии у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%. УЗИ плода является методом диагностики пороков развития плода, но не хромосомной патологии (УЗИ позволяет заподозрить часть из нее).


Юлия, Севастополь-Киев (06.04.2012)

Добрый день, мне почти 30 лет (29,9). Помогите, пожалуйста, разобраться. Есть результаты вот такие:

  • PAPP-A — 1,45 IU/l, 1,01 MoM
  • fb-hCG — 143 ng/ml, 2,63 MoM
  • КТР в мм — 41,1
  • MoM шейной складки — 1,55
  • Срок беременности — 10 + 6
  • Метод КТР — Robinson
  • Возрастной риск — 1:613
  • Биохимический риск Т21–1:363
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:183
  • Трисомия 18 + NT — <1:10000

Что это означает? Заранее Вам благодарна.

Сергей Воронин (06.04.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас повышенная степень риска болезни Дауна у плода, требующая инвазивной пренатальной диагностики.


Ася, Астана (05.04.2012)

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович, прошла второй скрининг, помогите расшифровать результаты:

  • срок: 17 недель 5 дней
  • возраст: 28 лет
  • вес: 62 кг

АФП:

  • концентрация: 32,90 U/ml
  • медиана: 37,84
  • корректированный мом: 0,85

ХГЧ:

  • концентрация 41,10 ng/ml
  • медиана: 11,43
  • корректированный мом: 3,00

В больнице отправили на консультацию к генетику. Неужели все так серьезно, или ситуацию может разъяснить УЗИ? 

Сергей Воронин (06.04.2012)

Добрый день. Консультация генетика нужна. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Анна, Находка (05.04.2012)

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, ХГЧ

  • полученный результат — 45,30
  • полученное значение МоМ — 0,5
  • медианы — 32,8

Это норма или низкий результат? Спасибо заранее!!! 

Сергей Воронин (06.04.2012)

Добрый день, Норма в мом — 0,5–2,0. Но у Вас мом=45,3/32,8 =1,38 мом, а не 0,5.


Виктория (05.04.2012)

Здравствуйте! Пожалуйста подскажите!!! Беременность 11 недель — одноплодная:

  • ХГЧ: 135,1 мМЕ/мл; медиана — 49,9 мМЕ/мл; МоМ — 2,7074
  • ПАПП: 5795 мМЕ/л; медиана — 1337 мМЕ/л; МоМ — 4,3343

Я в панике!!! Что это значит? Заранее огромное спасибо! 

Сергей Воронин (05.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Ольга, Петропавловск-Камчатский (05.04.2012)

Здравствуйте! Моему сыну при рождении поставили синдром Дауна по внешним признакам (разрез глаз, укороченный нос, плоское лицо, шейная складка, приоткрытый рот)! Анализы на генетические патологии мной были сданы, наш генетик и плановые УЗИ никаких нарушений не выявили во время беременности. Получается, что синдром могут не установить во время беременности??? И каков риск рождения Дауна при другой беременности??? Или же внешним данные моего ребёнка не говорят о его болезни? Анализы на подтверждение синдрома не сделаны при рождении, так как в нашем городе их не делают! 

Сергей Воронин (05.04.2012)

Добрый день. К сожалению, болезнь Дауна выявляется далеко не у всех во время беременности. Пока нет цитогенетического заключения (исследование хромосом) о том, есть ли у ребенка лишняя 21 хромосома говорить о синдроме Дауна нельзя. Прогноз для последующих детей зависит от цитогенетической формы болезни Дауна. Сдать кровь Вы можете прилетев в г. Хабаровск, к нам или в другое место, где есть медико-генетическая консультация. Также можно отправить кровь ребенка на цитогенетическое исследование к нам во Владивосток через лабораторию ЮНИЛАБ, которая доставляет нам образцы крови с Камчатки.


Айя (04.04.2012)

Добрый день. Пожалуйста, помогите разобраться с данными. Срок беременности 14 недель 3 дня (по УЗИ на 16.03.12 г. ), возраст — 39 лет, вес — 60,4, КТР — 60,3.

  1. Значение риска наличия у плода ДНТ (низкий риск)
  2. Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса (1:11354)
  3. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна (1:147)
  4. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна (1:190)
  5. Результат скрининга на Сидром Дауна (высокий риск)

Результаты тестов:

  • AFP — концентрация (32,7U/ml), медиана (25,00), МоМ (1,31), корректированный МоМ (1,26)
  • HCGB — rонцентрация (47,7 Ng/ml), медиана (21,34), МоМ (2,23), корректированный МоМ (2,01)

Какие действия предпринять? 

Сергей Воронин (05.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска Болезни Дауна у плода, требующая дополнительных исследований. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет решение семьи, но не врачей.


Наталья, Урал (04.04.2012)

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович, прошла второй скрининг, помогите расшифровать результаты:

  • срок: 17 недель 5 дней
  • возраст: 28 лет
  • вес: 62 кг

АФП:

  • концентрация: 32,90 U/ml
  • медиана: 37,84
  • корректированный мом: 0,85

ХГЧ:

  • концентрация 41,10 ng/ml
  • медиана: 11,43
  • корректированный мом: 3,00

Результаты первого скрининга: срок 13 +4, вес 61 кг

  • ПАПП — 3,39
  • ХГЧ — 4,44
  • Результат УЗИ — КТР 65,9 мм

Прошу разъяснить ситуацию.

Сергей Воронин (05.04.2012)

Добрый день. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Тимирова Ирина Евгеньевна, CПб (04.04.2012)

Доброго времени суток, Сергей Владимирович! Результаты биохимического скрининга такие:

  • возраст — 38 лет
  • срок беременности — 16 недель 6 дней
  • количество плодов — 1
  • АФП — 0,79 МоМ
  • ХГЧ — 1,45 МоМ

Пожалуйста, прокомментируйте такие результаты. Спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Анализы в пределах нормы.


arina, baku (03.04.2012)

Здравствуйте, помогите разобраться с результатами. Беременность 12 недель.

  • АФП 12-й недели: 10–3O IU/ml (9,7 у меня)
  • ПАПП-а: медиана 12 недели — 1919 mlU/L (6108 у меня, паппа > 0,5 — нормальный предел)

Результаты УЗИ в 12 недель — норма, воротниковое пространство — норма и т. д., только небольшое помутнение вод и низкое расположение плаценты. У меня молочница уже 5–6 недель идет, и была температура 1 раз 37°С на 10-й неделе где-то из-за простуды, но быстро поправилась. На инфекции и вирусы сдавала, все чисто. Нормальные ли анализы, и стоит ли беспокоиться за помутнение вод? Заранее благодарю за ответ.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Оценка результата без мом невозможна. Заболевания в первом триместре повышают риск врожденных пороков развития у плода, помутнение вод — признак инфекции.


Подснежник, Владивосток (03.04.2012)

Здравствуйте. Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста. Мать — слегка волнистые волосы (волосы по материнской линии, у отца черные прямые), отец — кучерявые волосы (в кого из родителей — нет данных).

То у кого из родителей доминантный тип волос? Каковы шансы, что ребенок унаследует кудряшки? Первые два ребенка от первого брака (оба унаследовали прямые тонкие волосы отца).

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Кучерявость — доминантный признак, гетерозиготы — волнистые. У пары, где у одного волосы волнистые, а у второго прямые, половина детей должна быть с волнистыми волосами, вторая половина — с прямыми.


Дарья, Саратов (03.04.2012)

Здравствуйте. Вопрос, наверное, к генетику. Есть ли хороший специалист в Саратове? Будущий отец ребёнка голубоглазый, но в моей семье больше кареглазых. Как повысить возможность рождения голубоглазого ребенка? Мне говорили, нужно делать переливание крови от потомственного голубоглазого. Так ли это? Очень хочу разнополую двойню. Мой папа из двойни, но не разнополой. Каковы мои шансы? Какие варианты родить один раз разнополую двойню? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. На мой взгляд, шанса повысить вероятность рождения ребенка с голубыми глазами переливанием крови нет. Шанс разнополой двойни зависит от количества двоен в роду, но, скорее всего, около 1%.


Альмира, Ишимбай (02.04.2012)

Здравствуйте, еще раз! Я Вам уже писала 22 марта. Я все-таки согласилась на пункцию, и взяли у меня анализ 28.03.2012 г. (аспирация ворсин хориона планцента). Вот я сегодня узнала результаты анализа, у меня все хорошо. Еще я на руки не получила результаты (мне позвонили из перинатального центра). Когда получу, обязательно Вам напишу.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. К счастью, у большинства беременных, кто делает инвазивную пренатальную диагностику, все заканчивается рождением здорового малыша, и мы всегда очень рады за них.


Елена (02.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович.

  • Свободный бета-ХГЧ — 1,1854 МоМ
  • РРАР — 2,0669 МоМ

Стоит мне беспокоиться из-за РАРР? Срок  — 13 недель. Спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Карина, Санкт-Петербург (02.04.2012)

Здравствуйте! Мне 31 год. Сахарный диабет с 20 лет. Беременность вторая, первый ребенок здоров. Делала УЗИ в 11/12 недель — все в норме. Анализы в 11 недель с корректировкой по УЗИ:

  • HCGb — 0,53 мом
  • NT — 0,66 мом
  • PAPP-A — 0,54 мом

Написано, риск наличия СД — низкий, о рисках других хромосомных заболеваний ничего не написано. При этом в лаборатории подчеркнули результаты, написав «нижние границы нормы»!!! Акушер-гинеколог сказала, что это не очень-то хорошо. Сказала, надо подумать, может, отправит к генетику. Скажите, что означают эти «нижние границы нормы», стоит ли делать прокол? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, то есть ХГЧ и РАРР-а чуть выше нижней границы. Консультация генетика желательно, учитывая наличие у Вас сахарного диабета. Делать пункцию или нет, это решение только беременной, но не врачей.


Юлия, Днепропетровск (02.04.2012)

Добрый день. Я беременна со сроком 18 недель. На сроке 11 недель сдавала 1-й скрининг:

  • free HCG: 201,9, медиана — 49,9, мом — 4,0461
  • ПАПП: 2574, медиана — 1337, мом — 1,9252

Сказали, очень завышены, срочно на обследование, скорее всего, патология. На 16-й неделе сдавала 2-й скрининг, он полностью в норме, но все равно направляют на дополнительные обследования, а это очень далеко ехать, и я не знаю, что и делать, вся уже извелась. Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Валентина, Новомосковск (02.04.2012)

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, нормальные ли у меня результаты анализов:

  • Бета-ХГЧ — 44560 МЕ/л, 1 мом
  • Альфа-фетопротеин — 33,6 нг/мл, 1,16 мом

Срок беременности 15–16 недель. Мне 26 лет, беременность первая. Врач, посмотрев, сказал, нужна консультация генетика. Очень боюсь. Что это значит? (я принимаю утроджестан уже неделю, может, от него неправильные результаты?) 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть результаты в норме. Прием утрожестана может повлиять на результаты, в первую очередь, на ХГЧ.


Марина (02.04.2012)

Здравствуйте! Сделала скрининг в 12 недель, результаты:

  • КТР — 56,5 мм
  • шейная складка — 1,4 мм
  • по УЗИ все в норме
  • fb-hCG — 11.8 ng/ml, МоМ — 0,31
  • PAPP-A — 4,68 mlU/ml, МоМ — 1,78
  • биохимический риск+NT — <1:10000
  • двойной тест — <1:10000
  • возрастной риск — 1:1021
  • трисомия 18 +NT — <1:10000

Живот не болит, выделений никаких нет. Подскажите, пожалуйста, с чем может быть связан пониженный уровень бета-ХГЧ? Уровень прогестерона соответствует норме (сдавала дополнительный анализ). Стоит ли волноваться? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В случае отсутствия признаков угрозы прерывания снижение ХГЧ также может быть вызвано особенностями Вашей плаценты или обмена веществ.


Извлада, Владивосток (02.04.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович, у меня к Вам вопрос, в первом триместре сдавала на гормоны патологии. Все в норме. На сроке 17 недель сдала повторный анализ второго триместра, результаты:

  • АФП: 21,1 ед/мл, медиана — 30,4, мом — 0,69 при норме 19–75 ед/мл
  • ХГЧ: 12120 ме/л, медиана — 30000, мом — 0,40 при норме 30000–120000 ме/л Эстриол свободный: 2,08 нг/мл, медиана — 3,84, мом — 0,54 при норме 1,5–6,6 нг/мл

Разъясните, пожалуйста, результаты анализа. Опасно ли такое снижение ХГЧ. Заранее, спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. АФП и эстриол — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Диана, Симферополь (02.04.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Обращаюсь к Вам за помощью: я сдала анализ пренатальный скрининг 1-го триместра в 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ). Результаты анализов:

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 23,5 мМЕ/мл
  • Медиана — 40,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,5788 мом

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP-A, ПАПП):

  • ПАПП — 12791 мМЕ/л
  • Медиана — 1919 мМЕ/л
  • МоМ — 6,6655 мом

Беременность 14 недель. Вес 52,3 кг. Заранее огромное спасибо!!! 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Елена, Симферополь (31.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Дайте, пожалуйста, ответ по моим анализам. Беременность 12 недель.

  • Свободный бета-ХГЧ: 39,44 мМе/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, мом — 0,9714 мом
  • ПАПП: 2213 мМе/мл, медиана — 1919 мМе/мл, мом — 1,1532 мом

Заранее Вам благодарна! 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Анализы в пределах нормы в мом.


Владимир, Лиепая (31.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У моей дочки изменена одна из 21 хромосом, у которой на конце короткого плеча находится дополнительный материал длинного плеча. Результат кариотипа: 46, XX, der (21) add (21) (p11.2) add (21) (q22). ish 15 q11–13 (D15S10×2), der (21) (AML+, pVYS255B++). Код диагноза Q99.8.

Могли бы Вы расшифровать этот код, и возможно ли лечение в данном случае? Всего у нас, как и у всех, 46 хромосом, но мы отстаем в развитии и не говорим. Нам 3,5 годика.

Заранее благодарю, Владимир.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Вашему ребенку проводили два исследования — стандартное кариотипироване, выявившее дополнительный материал на 21 хромосоме и FISH-диагностику для выяснения того, из какого участка хромосомного набора этот материал происходит. При ish врач-лаборант генетик увидел два сигнала на пробу для локуса D15S10, наличие AML и удвоение pVYS255B). Скорее всего, причина отклонений в развитии в данной сложной перестройке, но говорить однозначно, не видя пациента, данных консультаций узких специалистов нельзя.


Мария, Санкт-Петербург (31.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, с оценкой результатов тройного теста. Очень волнуюсь за ребенка. Беременность вторая, возраст 38 лет, вес 71,6 кг на сроке 15/16 недель. Генетических отклонений в роду не было. Мужу — 44 года, в роду — эпилепсия.

На сроке 12 недель и 3 дня по дате последней менструации или 13 недель и 1 день по УЗИ делала первый скрининг.

Результат — все показатели в норме. Толщина шейной складки — 1,7 мм.

Анализ крови:

  • ХГЧ — 25,10 МЕ/л, 0,8172 мом
  • ПАПП-А — 3,6 МЕ/Л, 0,9185 мом

Оценка риска синдрома Дауна:

  • Возрастной риск — 1:120
  • Риск по УЗИ — 1:528
  • Риск по анализу крови — 1:647
  • Индивидуальный риск — 1:2392

Оценка риска трисомии 13/18:

  • Возрастной риск — 1:229
  • Риск по УЗИ — 1:737
  • Риск по анализу крови — 1:1609
  • Индивидуальный риск — 1:4580

На сроке 15 недель и 3 дня по дате последней менструации или 16 недель ровно по УЗИ делала второй скрининг. Результат получила сегодня и очень волнуюсь, тем более, что нет возможности консультации генетика в ближайшие несколько недель.

В основу расчета взят срок по УЗИ — 16 недель. Результат:

  • АФП — 12,399 ме/мл, 0,50 мом
  • Е3–3,328 нмоль/мл, 1,06 мом
  • ХГЧ — 16,866 ме/мл, 0,74 мом

Оценка рисков:

  • Высокий риск синдрома Дауна
  • Риск по результатам исследования — 1:120
  • Возрастной риск — 1:130

Хотела бы задать следующие вопросы:

  1. Тест на 12/13 недели был без отклонений, риск синдрома Дауна 1:2392. Тройной тест показал риск 1:120.

    У меня действительно очень высокий риск синдрома Дауна, если брать в основу оба исследования?

  2. Читала, что для синдрома Дауна характерен пониженный АФП и повышенный ХГЧ. Сильно ли у меня снижен АФП? ХГЧ вроде бы в пределах нормы, или я ошибаюсь?
  3. Хотела бы также уточнить про эстриол. У меня он в пределах или ниже нормы? Если ниже, то опасно ли это для малыша?

Очень надеюсь на Ваш ответ и рекомендации. Заранее большое спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). Обычно оценка риск не интегральная, отдельно учитываются результаты первого скрининга и отдельно второго. Формально АФП нижняя граница нормы (0,5–2,0 мом), но при компьютерном расчете используются более точные оценки. ХГЧ и Эстриол в норме. На мой взгляд, высокая степень риска идет за счет возраста, превышающего 38 лет, и нижней границы нормы АФП.


Анна, Севастополь (31.03.2012)

Подскажите, пожалуйста, по результату генетического анализа. УЗИ от 23.03.12 — низкое расположение хориона, остальное — в норме. У меня есть один ребёнок, хотим второго и до генетического анализа всё было в норме. После генетики позвонил ведущий врач и назначил повторное УЗИ и напугал плохим генетическим анализом. Уже два дня не нахожу себе места, волнуюсь. Насколько всё это серьёзно, и что правильно предпринимать? Спасибо (если не откажете).

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. У Вас в письме две ссылки, но, к сожалению, они у меня не открываются. Если под генетическим анализом Вы имеете ввиду исследование сывороточных маркеров (ХГЧ, АФП, РАРР, СЭ), то их изменение, конечно, очень серьезный повод задуматься (например, о необходимости инвазивной пренатальной диагностики), но это далеко не приговор, что у плода все плохо. У большинства пациентов, имевших отклонения в этих анализах, все закончилось рождением здорового ребенка.


Наталья, Североморск (30.03.2012)

Здравствуйте. Скажите мне. пожалуйста, насколько опасна пренатальная инвазивная диагностика, и какие могут быть последствия? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Существует риск выкидыша после ИПД в течение 2 недель. Для нашей клиники этот риск менее 1%, бывает временное (на несколько минут) замедление сердцебиения плода (как правило, проходит без лечения), кровотечение из места пункции и т. д…


Татьяна, Норильск (30.03.2012)

Доброго Вам времени суток. Помогите разобраться с результатами биопсии ворсин хориона. Предыдущая беременность закончилась прерыванием по медпоказаниям: трисомия по 21 паре, регулярная.

Мне 38, мужу 33. Сейчас мне 39, мужу 34, спонтанно возникшая беременность, в сроке 6 недель ретрохориальная гематома, которую я никак не лечила. Помня из курса института о том, что матка избавляется от порочного плода. Сейчас беременность 12 недель, первый скрининг — возрастной риск трисомии 1:131 (0,763%), риск трисомии 21 и 18 — ниже популяционного. Но помня предыдущую беременность, решили перестраховаться, делаю биопсию. Но при заборе смогли получить только 2 пластины хориона, и в заключении выставили, что кариотип плода 46 хх (2). Но меня смущает этот результат, поскольку, беседуя с генетиком, я четко спросила, на сколько велика погрешность при таком малом выходе материала, и не мой ли кариотип в итоге указан? На что врач ответила о возможности ошибки. И предложила пролонгировать беременность до 20–22 недель и последующего кордоцентеза. Но у меня есть страх, что имею рубец 17 летний на матке и в случае неблагоприятного результата прервать эту беременность будет возможно только путем малого кесарева сечения. Ответьте, пожалуйста, какова вероятность ошибки при кариотипировании малого количества ворсин? И не может ли в данной ситуации кариотип ребенка вообще быть мужским? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. К сожалению, необходима повторная ИПД, две пластины не информативны, кроме этого, бывает как плодный, так и плацентарный мозаицизм (когда, например, клетки плаценты имеют хромосомный набор отличный от хромосомного набора плода).


елена, Ульяновск (30.03.2012)

Добрый день! Сегодня ходили на УЗИ тазобедренных суставов.

  • Сустав справа: угол альфа — 67°, угол бета — 50°
  • Сустав слева: альфа 65°, бета — 53°

Ядра окостенения — 2 мм. Скажите, у нас есть дисплазия? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день, К сожалению, делать заключения не видя пациента, заключения УЗИ и консультации ортопеда нельзя.


Марина (30.03.2012)

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам скрининга 1-го триместра (беременность 11 недель 3 дня):

  • ПАПП=4,95 мом; ХГЧ=3,44 мом; ТВП=0,74 мом.
  • Биохимический риск+NT: 1:1679; возрастной риск — 1:337; трисомия — 13/18 +NT меньше 1:10000.

Заключение: беременная не входит в группу высокого риска. МоМ маркеры повышены. Меня беспокоит, какие могут быть последствия из-за повышенных МоМ маркеров? Я почему так переживаю, у меня 1-я беременность прервана из-за множественных патологий развития плода (правда, по факту хромосомные патологии по анализу хориона не подтвердились). Спасибо большое.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Конечно, есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Татьяна, Норильск (30.03.2012)

Доброго Вам времени суток, доктор. Подскажите, пожалуйста, при заборе ворсин хориона смогли взять только 2 пластины, кариотип в заключении 46 хх. Возможна ли ошибка в заключении, учитывая, что материaл загрязнен материнской кровью с тем же кариотипом? Врач пояснил, что требуется для уточнения диагноза кордо или амниоцентез. Но учитывая наличие рубца на матке, хотелось бы избежать малого кесарева сечения в случае патологии плода. Шесть месяцев назад прервала беременность с регулярной трисомией по 21 паре. Мне 39 лет.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Давать полное заключение о состоянии хромосом плода по двум метафазам нельзя. Обычно при оценке кариотипа исследуется не менее 11 метафаз, 2 мало, нельзя исключить мозаицизм (часть клеток будут иметь одно строение, часть аномальное).


Наталья, Красноярский край (30.03.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга I триместра. Мне 32 года, вес 70 кг, срок беременности 11 недель 1 день, ребенок желанный, роды первые, абортов и выкидышей не было. Значения маркеров:

  • hCGb: 91,7914 ng/ml (корректированный мом) — 2,02 мом
  • NB Present
  • NT: 2 mm (корркутированный) — 1,76
  • PAPP-A: 1635,06 mU/l (корректированный мом) — 1,25 мом

Значения рисков: расчетный / возрастной / граница:

  • Дауна (Т21) 1:1200 1:590 1:250
  • Эдвардса (Т18) 1:100000 1:5300 1:100
  • Патау (Т13) 1:100000 1:16000 1:100
  • Дауна по б/х маркерам 1:960 1:590 1:250
  • Тернера 1:100000 1:6700 1:100
  • Триплоидия 1:100000 1:100000 1:100

Заранее благодарю за ответ.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть незначительное повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.


Анастасия, Балаково (30.03.2012)

Здравствуйте! Меня очень беспокоит вопрос, связанный с планированием беременности… Дело в том, что 3 месяца назад мне делали кесарево сечение, но, к сожалению, малыш умер через 9 часов после операции с диагнозом «врожденный порок сердца: синдром гипоппозии левого желудочка». Будьте добры, ответьте, что могло послужить причиной такого заболевания, и что сделать, чтобы этого не повторилось при следующей беременности? Спасибо.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. Скорее всего, причиной порока явилось воздействие какого-либо терратогенного фактора на ранней стадии беременности (острые заболевания, инфекции, химическое воздействие и т. д. ). Нужна очная консультация генетика, чтобы разбираться в проблеме.


кристина, Чебоксары (30.03.2012)

Здравствуйте! Результаты анализов на РАР белок показал — 6402 мед/л (5,0 мом). Это на 12-й неделе беременности, а бета-ХГЧ — 105 м/мл (1,69 мом). Скажите, пожалуйста, что это значит? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Ульяна, Тюмень (30.03.2012)

Здравствуйте, хотела у Вас спросить! Беременность 13–14 недель, 28 лет, в срок 11–12 сдавала УЗИ и анализ. Узи показало утолщение воротникового пространства — 2,6 мм. Все остальное в норме (по словам врача). Кровь:

  • hCGb — 24,8 ng/mL (0,61 мом)
  • NT — 2,6 мм (1,66 мом)
  • PAPP-A — 7164,3 mU/L (2,42 мом)
  • синдром Дауна: возрастной риск — 1:1000, расчетный риск — 1:19000, граница риска — 1:250
  • синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:9300, расчетный риск — 1:10000, граница риска — 1:100
  • синдром Patau*s: возрастной риск — 1:2800, расчетный риск — 1:10000, граница риска — 1:100
  • Turner*s: возрастной риск — 1:6300, расчетный риск — 1:10000, граница риска — 1:100
  • Triplody: возрастной риск — 1:1000, расчетный риск — 1:10000, граница риска — 1:100

Сдала и не знаю результат, скажите, все ли нормально у меня?! Переживаю жутко. Спасибо!!! 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть расширение ТВП, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Лена, Ставрополь (30.03.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович! Я сдала первый пренатальный скрининг, помогите, пожалуйста, очень волнуюсь, так как сказали, что один из показателей не в норме. Мне 31 год, вес 58 кг. Первый ребенок здоров, родилась весом 3750. Срок беременности 9 недель и 6 дней.

  • PAPP-A — 0,4 мом
  • ХГЧ — 1,3 мом

Какие риски, и что дальше делать с такими результатами. Заранее благодарна, Лена.

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. ХГЧ норма. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Татьяна Игоревна (29.03.2012)

Добрый день! Я хотела с вами проконсультироваться. У меня

  • ХГЧ freeHCG: 20,22, медиана - 33,6, мом — 0,6018
  • ПАПП: 11637, медиана - 2926, мом - 3,9771
Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).


Елена, Казахстан (29.03.2012)

Здравствуйте! Скажите, обработка результатов ИПД (плацентоцентеза) какое занимает время? 

Сергей Воронин (04.04.2012)

Добрый день. От 3 до 10 рабочих дней.


Татьяна, Благовещенск (29.03.2012)

Добрый день. Делала УЗИ по причине выделений. Срок 10 недель и 1 день. КТР — 32. ТВП сказали большой — 2,9. На данном сроке этот маркер не информативен. Но может ли он уменьшиться к 12 неделям? Или этот показатель только растет, и в 12 недель будет больше? В прошлом году была беременность, по маркерам (кровь) высокий риск СД. Делали кордоцентез. В результате ребенок погиб, а по анлизам хромосомных отклонений не выявлено.

Сергей Воронин (02.04.2012)

Добрый день. Исходя из данных о наших пациентах, вероятность, что УЗИ плода в 11–14 недель покажет уменьшение ТВП очень незначительная.


{PAGEBREAK}
Ольга, Челябинск (29.03.2012)

Добрый день, врач назначил на 11-й неделе papp-a. Сегодня 1-й день 11-й недели ЭКО+ИКСИ беременности. Результат — 1,91 Mlu/ml. Значения у лаборатории для 11-й недели 0,7–5,62.

Считать ли мой результат нормой, или у меня заниженное значение? Спасибо.

Сергей Воронин (30.03.2012)

Добрый день. Результат в мом не указан интерпретация не возможна, нужен результат в мом с корректировкой на ЭКО (это может сделать только лаборатория, где проводились исследования).


Елена, Нижний Новгород (29.03.2012)

Добрый день!!! Спасибо, что Вы есть! Очень давно читаю Вашу рубрику и, как ни печально, столкнулась с вопросом! Прошу вас, расшифруйте результаты 1-го скрининга. Срок беременности 11,5 недель. Анализ делала программа oscar вчера, 27 марта. Показатели маркеров:

  • hcgb: 209,880 ng/ ml; корректированный мом=4,42
  • Nt (воротниковое пространство по УЗИ — 0,81 mm): корректированный мом — 0,69
  • Papp-a: 1100 mu/l; корректированный мом=0,9

По результатам рисков: синдром Дауна расчетный риск — 1:8200. Граница — 1:250. Возрастной — 1:900. И в итоге написано, пониженный риск. Когда я забирала результаты, мне сказали, что у меня очень плохие показатели ХГЧ, и мне нужно обследоваться на Дауна. Подскажите, что делать? ?? Не нахожу себе места. Жду ответа!! 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить, от чего будете отталкиваться делать ИПД или нет: только от повышенного ХГЧ или компьютерного расчета степени риска, можете только ВЫ сами. В принципе, если совсем не хочется делать ИПД, можно исследовать мутации генов фолатного цикла и хромосомный набор Вас и супруга (НО это не замена ИПД). Если там будут найдены отклонения, то, скорее всего, ИПД нужна.


инна, Воронеж (29.03.2012)

Здравствуйте, доктор! Моей дочери сделали анализ на PAPP в 9 недель, а УЗИ в 12. Правильно ли это, и можно ли считать результат корректным:

  • PAPP — 2,83 мом
  • XГЧ — 1,23 мом

Она переживает. Ее направили к Вам в центр (так как они с мужем живут в Николаевке Партизанского района), на учете стоит в Партизанске, но дозвониться не может! Спасибо заранее огромное за ответ! 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Повышение РАРР-а не является основанием для направления на консультацию к генетику.


Виктория (28.03.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович! Я сдала первый пренатальный скрининг, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты (последняя менструация была 20.12.2011 г. )

  • Свободный бета-ХГЧ: 97,48 мМЕ/мл; медиана — 40,6 мМЕ/мл; мом — 2,401 мом
  • ПАПП: 5506 мМЕ/л; медиана — 1919 мМЕ/л; мом — 2,8692 мом

Скажите, плохие ли это результаты? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Виктория (28.03.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович! Я сдала первый пренатальный скрининг, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты (последняя менструация была 20.12.2011 г. )

  • Свободный бета-ХГЧ: 97,48 мМЕ/мл; медиана — 40,6 мМЕ/мл; мом — 2,401 мом
  • ПАПП: 5506 мМЕ/л; медиана — 1919 мМЕ/л; мом — 2,8692 мом

Скажите, плохие ли это результаты? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Арина (28.03.2012)

Подскажите еще, как все-таки считать свой срок, а то вообще запуталась. На данный момент по месячным 13,1 недель, УЗИ — 14–15, скрининг — медианы соответствуют 15 неделям, и дно матки сильно поднято для такого срока. Почему так происходит, и сколько же все-таки недель? Это плохо? Врач не говорит пока, сколько недель у меня, а говорит то 13, то 14, то вообще молчит…

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Мы считаем при оценки анализов срок беременности на основании данных УЗИ плода в 11–14 недель.


Арина (28.03.2012)

Здравствуйте! Подскажите, что думаете. Мне 25 лет, патологий в семье нет, вес 45 кг. На момент прохождения двойного теста около 43 из-за ужасного токсикоза, круглосуточного, до 7 раз в сутки, рвота. По отцу ребенка все крупные в семье.

И вот на 11,4 недели по месячным я пошла на УЗИ, которое показало возраст плода 13–14 недель. УЗИ было вечером, и уже на след утро я пошла на скрининг кровь сдавать, где указала этот срок 13–14 недель. Такие результаты:

  • свободный бета-хгч: 221,7 мМЕ\\мл (небеременные женщины до 0,013); медиана — 33,6 мМЕ\\мл (медиана независима от веса): 13 недель бебенемнности — 33,6 — норма; мом — 6,5982 мом
  • ПАПП: 9474 мМЕ\\л; медиана — 2926 мМЕ\\л (независима от веса) — 13 недель беременности — 2926 — норма; мом — 3,2378

Мне не объяснили насколько все плохо, но сказали на следующей неделе — к генетику. А пока я жду приёма, прошу у Вас сказать, что думаете. Я прочитала до конца все вопросы, но, к сожалению, нормы мои отличаются. А еще врач сказала, что дно матки поднялось высоко для моего срока, что тоже настораживает. Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Токсикоз с многократной рвотой может повлиять на результат исследования.


алёна (27.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сделала УЗИ на сроке 13 недель. Сказали, что высокий риск хромосомной патологии у плода. ТВП до 10 мм. Врачи говорят, что нужно делать аборт. Если исключить синдром Дауна, всё равно большой риск, что у плода не в порядке с сердцем или с мозгом.

  • КТР — 73 мм
  • Кости носа — 3,2 мм
  • ТВП — 10 мм

В пренатальном центре поставили диагноз ВПР плода — неиммунная водянка, расширение ТВП до 10 мм. У меня двое детишек. Абортов не было. Скажите, пожалуйста, что делать? 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Решение о пролонгировании беременности принимаете только Вы, но не врачи, мы только даем информацию. К сожалению, при таком значительном расширении ТВП, у плода действительно будет высокий риск хромосомной патологии и пороков развития.


Оля (27.03.2012)

Сергей Владимирович, добрый день! Хочу проконсультироваться у Вас по поводу результатов анализа на 11 недель беременности:

  • free-HCG — 0,2561 (мом)
  • РАРР-А — 0,9544 (мом)

По УЗИ все показатели в норме.

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Анна, Нижний Новгород (27.03.2012)

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам УЗИ второго триместра обнаружено:

  • боковой желудочек слева — 10,5 мм, справа — норма
  • полость перегородки отчетливо не визуализируется

Заключение: вентрикуломегалия слева. Назначено контрольное УЗИ через 2 недели, чтоб посмотреть в динамике. УЗИ в 22 недели беременности. Может, дадите какие-нибудь рекомендации? Спасибо.

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Если на контрольном УЗИ будет выявлена вентрикуломегалия, желательно сделать инвазивную пренатальную диагностику, для исключения хромосомной патологии плода. Также нужна консультация детского нейрохирурга.


Алена, Минск (27.03.2012)

Результаты скрининга в 17 недель:

  • бета — ХГЧ — 0,327 мом
  • АФП — 1,1089 мом
  • свободный эстриол — 3 нг/мл (норма 1,5–6,6 нг/мл)

Скрининг первого триместра в 12 недель был в норме (РАРР — 1,19 мом). УЗИ в 12,5 недель патологий не выявило (толщина воротникового пространства — 0,9 мм). Из-за чего мог снизиться ХГЧ на 17-й неделе? 

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Если ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), то одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого, скорее всего, небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


юлия, Пермский край (27.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 32 года, первые две беременности закончились выкидышами на сроках 4–5 недель. С 3-й беременностью на сроке 11 недель пошла на УЗИ. Врач написал: отек эмбриона, образующаяся гигрома, двойной контур. Отправил на аборт, так как, по его словам, у меня обязательно родится ребенок с синдромом Дауна. Аборт мне сделали. Сейчас очень переживаю, врача генетика в нашем городе нет. Подскажите, пожалуйста, что мне делать? Какие анализы сдать, и может ли это повториться? Очень хочу ребенка, и теперь очень боюсь. Заранее благодарна за ответ.

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Обязательно нужна консультация генетика, скорее всего, нужно будет сдавать Вам и супругу кровь для исследований на носительство перестроек хромосом, мутаций генов фолатного цикла и т. д…


Екатерина, Москва (27.03.2012)

Добрый день! В 12 недель сдала анализы на биохимический скрининг и УЗИ. По УЗИ все показатели в норме. А результаты биохимии такие:

  • ХГЧ — 104 000
  • ПАПП — 0,11

Беременность после ЭКО, принимаю Утрожестан. Нигде не видела таких цифр ПАПП.

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация невозможна. Если было снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также может быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Алена, Владивосток (27.03.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа, все ли в порядке. Сдала скрининг на сроке 17 недель. Возраст 40 лет, не курю, 1-й ребенок здоров.

  • AFP: 71, скорректированный мом — 1,66
  • HCG: 44518, скорректированный мом — 1,91
  • Ue3: 0,93, скорректированный мом — 0,93
  • Возрастной риск — 1:114
  • Риск Трисомии 21 — 1:292
  • Комбинированный риск Трисомии — 1:545
  • Риск Трисомии 18 — 1:10000

УЗИ в 11–12 недель:

  • шейная складка — 1,7 мм
  • носовая кость — 3 мм

С уважением, Алена

Сергей Воронин (29.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 40 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Елена, Симферополь (27.03.2012)

Здравствуйте. Подскажите, если у свекрови псевдохондроплазия (по внешнему виду), а у мужа и его брата — не проявилось, какой риск для нашего ребенка? Как выявить, не является ли муж носителем? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Если заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и сын больного здоров, то и внуки будут здоровы. Обязательно нужно пройти вместе со свекровью консультацию генетика. В Москве, в «Центре молекулярной генетики и лаборатории „Инвитро“ есть исследования мутаций генов, приводящих к подобным заболеваниям.


Дания, Белорецк (27.03.2012)

Добрый день. На 16-й неделе беременности сдала анализы:

  • АФП — 0,45 мом
  • ХГЧ — 0,24 мом.

Это опасно? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Одной из причин снижения АФП и ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


Ольга, Владивосток (26.03.2012)

Сергей Владимирович, спасибо за ответ! А какие последствия могут быть для ребенка с кариотипом 46 хх22 ps+? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Связанных с кариотипом — обычно никаких.


Татьяна, Пятигорск (26.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Моя первая беременность прервалась по медицинским, показаниям — ВПР плода — на 22–23 неделе. На учёт по планированию семьи мы так и не встали. Сейчас у меня вторая беременность, срок 13 недель, анализы в порядке и УЗИ. Стою на учёте у генетика. Она мне поставила диагноз «генетически отягощённый анамнез», но ни у кого в семье ничего подобного не было. Может ли такой диагноз ставиться при единичном случае? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Да может, если есть подозрение на наследственный характер ВПР плода.


НАТАЛЬЯ, Тюмень (26.03.2012)

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, анализ мой. Сдавала его на 13 недель 6 дней.

  • hCGb: 19,9 ng/mL, mom — 0,80
  • NB: present
  • NT: 1,9 mm, mom — 1,06
  • PAPP: 3165,2 mU/L, mom — 0,82

Очень переживаю, все ли в норме. К врачу только через месяц. Спасибо.

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Все анализы — норма (0,5–2,0).


ольга, Ангарск (26.03.2012)

Здравствуйте. Помогите расшифровать данные анализа:

  • АФП — 0,7 мом
  • Хгч — 2,1 мом
  • свободный эстриол — 0,28 мом

По первому УЗИ патологии не выявлено. Беременность первая, анализ был сдан в 16 недель, мне 30 лет. Спасибо.

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. АФП — норма. Одной из причин повышения ХГЧ и снижения эстриола (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


Виктория, Югорск (26.03.2012)

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам анализов ХГЧ 8 000 при беременности 20 недель. Врач сказал, что ХГЧ занижен. УЗИ показывает, что проблем с плацентой нет. Что это означает? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Если ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса) у плода.


Наталья, Североморск (26.03.2012)

Здравствуйте. Какие могут быть последствия после пренатальной инвазивной диагностики? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Наиболее грозное последствие — прерывание беременности, которое может произойти в течение 2 недель после ИПД.


гульнара (26.03.2012)

Здравствуйте. Скажите, я когда была беременна, мне ставили диагноз «гипотрофия плода», но а в итоге я родила 3150 весом. Но у меня ребенок родился с полидакталией. Отчего это? И почему ранее это не показали ни анализы, ни УЗИ? 

Сергей Воронин (27.03.2012)

Добрый день. Если диагноз гипотрофия стоял в 32–34 недели и проводилось лечение, то при рождении гипотрофии плода уже могло и не быть. Полидактилия бывает наследственная и ненаследственная, нужно разбираться, при УЗИ плода все пороки развития, к сожалению, не видны.


Наталья, Североморск (25.03.2012)

У меня срок беременности 20–21 неделя беременности, а ребенок соответствует сроку 18–19 недель. Насколько это плохо и какие могут быть последствия? 

Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. Нужно разбираться с причиной задержки внутриутробного развития плода (причины могут быть в том числе генетические). Две недели — не самая большая задержка, лечение назначается врачом акушером-гинекологом, нужно УЗИ плода через две недели в динамике.


Аня (25.03.2012)

Здравствуйте. Помогите расшифровать результат. Я сделала амниоцентез. Забрала результат (по фишметодике). Результат: из 70 исследованных клеток у 67 парное число хромосом, у двух клеток три хромосомы 21, и в одной клетке 3 хромосомы 13. В заключении написано, что отклонения не превышают 5%, и это допустимый вариант. Количественное число хромосом 13, 18 и 21 в норме. Узист сказал, что если бы был плохой результат, то было бы наоборот — большинство клеток плохих. Вы мне можете что-нибудь прояснить по результату? 

Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. К сожалению, одной из особенностей исследования хромосом у плода является возможность так называемого «мозаицизма», то есть часть клеток будет иметь нормальный хромосомный набор, часть патологический. Чем больше процент патологических вариантов, тем больше вероятность клинических проявлений.

В Вашем случае, на мой взгляд, если лаборатория дает заключение о «допустимости» такого числа клеток с измененным набором, проблем быть не должно, тем более, что проводилась оценка не по крови плода, а амниотической жидкости, информативность которой меньше.


юля, Одесса (24.03.2012)

Здравствуйте, БПР — 59, ОГ — 213, ДБ — 43, ОЖ — 191, ЦИ — 84. Какому сроку соответствуют эти показатели? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу, так как бывают региональные нормы.


Богдана, Хмельник (24.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Обращаюсь к Вам за помощью: я сдала 22.03.2012 анализ Пренатальный скрининг 1-го триместра в 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Результаты анализов:

Свободный бета-ХГЧ

  • free HCG — 40,22 мМЕ/мл
  • Медиана — 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 1,19 мом

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP-A, ПАПП)

  • ПАПП — 10460 мМЕ/л
  • Медиана — 2926 мМЕ/л
  • МоМ — 3,57 мом

Беременность 13 недель. Вес 48 кг. Заранее огромное спасибо!!! 

Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. ХГЧ норма. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


марина, Ставрополь (23.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня вот такая сложилась ситуация, в которой сама, наверно, теперь и виновата. К генетику попаду только через месяц, а переживания — сейчас. Меня отправили на скрининг патологии плода в 12 недель, а я прошла в 14 недель… и теперь мой анализ:

  • РАРР-А — 1,0
  • свободный БЕТА-ХГЧ 0,16

Сильно ли это опасно для моего ребенка? Скажите, пожалуйста, заранее благодарна.

Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.


Марина, Уссурийск (23.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 29 лет, мужу 39. В июне 2010 г. у нас родился сын. В августе 2011 г. мужу поставлен диагноз «эритремия, 2-я стадия». Диагноз поставлен в военном госпитале г. Хабаровска (брали на исследование костный мозг). С августа 2011 г. принимает постоянно препарат Гидреа по 1 капсуле в день. Стоит на учете у гематолога в г. Уссурийске. В настоящее время хотим второго ребенка. Прошу сообщить:

  1. передается ли эритремия по наследству?
  2. можно ли беременеть, если муж принимает гидреа?
  3. какие анализы и где необходимо сдать? 
Сергей Воронин (26.03.2012)

Добрый день. К сожалению, этиология этого заболевания до конца не установлена. Придаётся значение наследственной предрасположенности к эритремии, но выделить ген, отвечающий за ее развитие нельзя. Поэтому обследование Вы с супругом проходите как обычная пара планирующая ребенка (инфекции, вирусы, если есть необходимость гены и цитогенетическое исследование и т. д. ). Вопрос о влиянии приема препарата на состояние сперматозоидов необходимо задать клиническому фармакологу.


Виктория (22.03.2012)

Добрый день! Делала генетический анализ плода на 15-й неделе. Результаты:

  • АФП — 0,5
  • ХГ — 2,5
  • Риск — 1:185

Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для волнений? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, всем таким беременным предлагается инвазивная пренатальная диагностика.


Евгения, Смоленск (22.03.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович, результаты 1-го скрининга, на 11,5 неделе:

  • HCGb — 1,07 мом
  • NT — 0,50 мом
  • PAPP-A — 2,64 мом

Результат скрининга на тримосомию 21–1:31124, низкий риск, направили к генетику из-за высокого показателя PAPP-A. Подскажите, пожалуйста, что означает этот показатель? Спасибо.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Кристина, Владивосток (22.03.2012)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, я переболела легкой пневмонией на первом триместре беременности, что грозит моему ребенку, и как можно определить отклонения в развитии плода? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Уровень риска и вид пороков зависит от степени «легкости» пневмонии, точного срока, на котором происходило заболевание, препаратов, которыми лечили. Пороки развития плода определяются с помощью УЗИ (но только достаточно значительные).


Альмира, Ишимбай (22.03.2012)

Здравствуйте! Меня зовут Альмира, мне полных 30 лет 9 месяцев. Я вчера была перинатальном центре в Уфе. Сдавала анализ, было у меня 17 недель 1 день. Получила результаты:

  • АФП — 1,28 норма (0,5–2)
  • ХГЧ — 2,27 (0,5–2)

А в конце заключения написано: Синдром Дауна отрицательный (риск маленький) — ½236. Делала УЗИ вчера, срок у меня 18 недель 1 день. Заключение «укорочение носовых костей». По УЗИ кость носа — 4,5 мм, а норма (5,2–8,0). Мне предложили сделать анализ — пункцию. Вот не знаю делать или нет.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.

Одной из причин гипоплазии (укорочения) костей носа может быть хромосомная патология у плода. Для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику, делать ее или нет, решение семьи, но не врачей.


Ольга, Актюбинск (22.03.2012)

Здравствуйте. Мне 27 лет, 2-я беременность. В 12 недель делала УЗИ:

  • толщина воротниковой зоны — 1,4 мм
  • патологии и аномалии не выявлены
  • краевое прикрепление хориона, толщина хориона=1,4 см

С 4-й недели пью дюфастон и по сей день, была угроза в начале беременности.

  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1189
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:15497
  • Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск
  • РАРР-А = 2,73
  • БЕТА ХГЧ = 1,66

Скажите, пожалуйста, что все это означает, и стоит ли мне волноваться и проводить дополнительное обследование? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


Алия, Усть Каменагорск (22.03.2012)

Значение риска наличия у плода ДНТ — высокий риск. Что это означает, и это окончательный результат? 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Это означает, что у плода повышен риск пороков развития центральной нервной системы, например, спинномозговой грыжи. Это не означает, что она обязательно есть.


Серафима, Омск (22.03.2012)

Сергей Владимирович, здравствуйте! Я сдала скрининг на 18 неделе (17 +4), в ЖК посоветовали обратиться к перинатологу, сказав, что есть отклонения от нормы. Подскажите, пожалуйста, каков риск. Мне 28,7 лет, вес 60,8, не курю. Полученные данные:

  • AFP: 29,9 IU/ml, скорректированный мом — 0,74
  • HCG: 49618 mlU/ml, скорректированный мом — 2,36
  • Ue3: 0,89 ng/ml, скорректированный мом — 0,88

Данные УЗИ (12 +5):

  • КТР в мм — 65
  • МоМ шейной складки — 0,66
  • Шейная складка — 1,10 мм

Заранее благодарна.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


алина, Симферополь (22.03.2012)

Нужно ли делать генетику, если в роду ни у меня, ни у мужа нет генетических хромосомных заболеваний? И какой риск возникновения, если родители здоровы? 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Общепопуляционный риск ВПР плода — 5%, хромосомной патологии — 0,5%. К сожалению, есть много, так называемых, вновь возникших отклонений, поэтому сдавать нужно.


Наталья (21.03.2012)

Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализа на патологии.

  • АФП — 0,61 мом
  • ХГ — 1,55 мом
  • риск 2-й триместр — 1:284, 0,352%
Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Анализы в пределах нормы, риск ниже порогового (1:250%), ИПД не нужна.


оля, Омск (21.03.2012)

Здравствуйте, мне сегодня пришел результат скрининга. Сказали, что невынашивание и живот маленький, и что поправилась сильно. Подскажите, как быть? 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Обратиться к акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности.


Анастасия, Владивосток (21.03.2012)

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 29 лет. У меня вторая беременность оказалась замершей в 7 недель. Причина замирания триплоидия 69 XXY в результате дигинии. Нужно ли нам с мужем сдавать генетические анализы, если первая беременность прошла легко (доченьке 4,5 года). Если надо, то какие? Заранее спасибо за ответ.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Да нужно, как минимум, гены фолатного цикла для Вас и супруга.


Ольга, Владивосток (21.03.2012)

Сергей Владимирович, добрый день! Что означает кариотип 46XX 22 ps+? 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Это означает, что кариотип имеет определенную особенность строения, в коротком плече 22-й хромосомы есть вторичная перетяжка, отделяющая от тела хромосомы участок, называемый спутником (и обозначаемый S+). Это, скорее, вариант нормы.


Настя (21.03.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с результатами анализа, так как наши специалисты толком ничего не могут объяснить, только говорят «Все плохо». У нас 12-я неделя беременности. Вчера сдавала анализы, вот их результаты:

  • РАРР — 8191, мом — 4,261
  • B-хгч — 11,52, мом — 0,28

Заранее благодарна за ответ.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. На мой взгляд, не «Все плохо», но ХГЧ снижен. Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса). Для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).


Татьяна, Белгород-Днестровский (21.03.2012)

Здравствуйте, у меня срок беременности 12 недель. Сегодня я сдала анализ на патологию, ответ будет через 3 дня, но мне не терпится узнать, почему на УЗИ сказали, что все нормально, а генетик сказала, что есть проблемы. Вот результаты УЗИ, помогите мне, пожалуйста, и напишите, может, я зря волнуюсь.

  • Копчико-теменной размер — 6,33
  • Бипариентальный размер — 1,86
  • Лобно-затылочный размер — 2,48
  • Окружность головы — 7,11
  • Окружность живота — 5,53
  • Длинна бедра — 1,02
  • Ретроградный кровоток — не определяется
  • Воротниковое пространство — 0,22
  • Кость носа — 0,23 см
  • Фронто-максилярный угол — 88
  • Частота сердечных сокращений — 150 уд./мин.

Спасибо за ответ.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы размеров плода.


Елена (21.03.2012)

Доброго времени суток!!! Подскажите, пожалуйста, сдавала анализы на сроке 17 недель беременности, получила ответ:

  • ХГЧ — 38132 (медиана — 20868, диапозон нормальных значений 4720–80100); результат в мом — 1,8 (норма 0,5–2,0 мом)
  • АФП — 47,0 (медиана — 32,6, диапазон нормальных значений 19,5–81,5); результат в мом — 1,4 (норма 0,6–2,5 мом)

Помогите разобраться в ответах анализов, могут ли такие результаты говорить о патологиях ребенка? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Оба анализа в пределах нормы, на основании их подозрений на патологию плода нет.


Оксана, Самара (21.03.2012)

Здравствуйте! У меня срок 12–13 недель. Мне 26 лет, беременность первая, один плод, первый день последней менструации 01.12.2011 г., УЗИ делала 28.02.2012, анализ крови — 05.03.2012.

По результатам УЗИ:

  • КТР — 61 мм
  • БПР — 22 мм
  • ЧСС — 155 в*
  • ТВП — 1,9 мм
  • Носовая кость — 2,2 мм
  • Кисти, стопы — визуализируются
  • Хорион по передней стенке, толщина 18 мм, нижний край на 16 мм выше внутреннего зева
  • Матка — стенка N, внутренний зев — закрыт
  • Область придатков — N

Маркеры:

  • Свободная бета-субъединица ХГ: 40,40 МЕ/л, 1,361 мом
  • PAPP-A: 1,752 МЕ/л, 0,512 мом

Далее указаны:

  • Трисомия 21:
  • Базовый риск: 1/906
  • Индивидуальный риск: 1/1407
  • Трисомия 18:
  • Базовый риск: ½183
  • Индивидуальный риск: ¼3663
  • Трисомия 13:
  • Базовый риск: 1/6857
  • Индивидуальный риск: 1/128369

Заранее большое спасибо! 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода согласно компьютерному расчету низкий, ИПД не нужно.


Елена (21.03.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович. Подскажите, пожалуйста, какие мои показатели анализов, и требуют ли каких-то дополнительных исследований. Возраст 30 лет, отрицательный резус, 4-я беременность, 2-е роды.

УЗИ на 11,2 недели беременности:

  • БПР — 14,5 мм
  • ДБ — 3,5 мм
  • СВД — 54 мм
  • КТР — 45 мм
  • Толщина ВП — 1,2 мм
  • Локализация хориона — задняя стенка, 13 мм
  • Шейка матки — 42 мм

Результаты скрининга на 11,3 недели:

  • Мом шейной складки — 0,97
  • РАРР-А — 4,28 мом
  • fb-hCG — 2,58 мом
  • Возрастной риск — 1:620
  • Биохимический риск Трисомию 21–1:1361
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:5272
  • Трисомия 18 +NT <1:10000

Сейчас 17 недель, назначили сдать только АФП. Что вы скажите по поводу резуса отрицательного, нужны ли дополнительные наблюдения. Спасибо заранее.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Наблюдение у беременных с резус-отрицательной кровью осуществляет акушер-гинеколог, но не генетик.


Лилия, Санкт-Петербург (20.03.2012)

Здравствуйте. Планировала делать ЭКО в марте 2012. На 21-й день цикла сделала ФЛГ, на 26-й день — пункция кисты под наркозом (деприван). С 21-го дня цикла ежедневно декапептил 0,1 по 0,5 мл п/к (готовились к длинному протоколу). На 34-й день цикла узнала, что беременна (положительный тест и ХГЧ 148). До этого 6 лет не могла забеременеть. В осенью 2011 была неудачная попытка ЭКО. Безумно рада этому чуду, но очень волнуюсь, как это всё отразится на ребёнке? 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. По вопросам приема препаратов во время беременности и влияния их на плод необходима консультация клинического фармаколога, в 1–2 недели у эмбриона еще нет органов, на 3-й начинается закладка мозга, на 4-й сердечно-сосудистой системы.


Татьяна (20.03.2012)

Добрый день! Вес при сдаче крови на АФП и ХГЧ — 53,5; 17 недель беременности; 1 плод. Результаты исследований (содержания в сыворотке крови):

  • АФП — 29,21 (0,67 мом)
  • ХГ — 21,28 (0,65 мом)
  • Возрастной риск — 1:1176

Помогите, пожалуйста, расшифровать мои анализы. Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Татьяна, Санкт-Петербург (20.03.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста результаты анализа. У меня хронический гломерулонефрит и поставили АФС в 2012 г. Мне 33 года. Сдавала в 11 недель.

  • Возрастной риск наличия у плода СД — 1:555
  • Индивидуальный риск наличия у плода СД — 1:8496
  • HCGb — 74,98 ng/ml, 1,25 мом
  • NT — 1,2 mm, 0,92 мом
  • PAPP-A — 2353,33 Mu/l, 1,12 мом

Спасибо, большое.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


инна, Новосибирск (20.03.2012)

Здравствуйте! Очень меня интересует такой вопрос. На данный момент я беременна — 17 недель, второй ребенок. Скажите, пожалуйста, может ли у этого ребенка быть другой цвет кожи, если год назад был поцелуй с темным мужчиной? Без какого-либо контакта? Спасибо заранее.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Конечно нельзя зарекаться полностью от любого события, но вероятность рождения ребенка с темной кожей после поцелуя с темным мужчиной очень мала: ) 


Елена, Нижневартовск (20.03.2012)

Добрый день. Прошу помочь расшифровать результаты скрининг теста 1-го триместра, так как референтные значения не указаны, и я не совсем понимаю, входят ли в норму мои показатели.

Возраст 31,9; вес 62 кг; 1-я беременность; срок 12 недель.

Плод 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет, раса европейская.

Результаты анализа:

  • Ассоциированный с беременностью плацентарный белок А — 9,55 МО/л
  • Хорионичный гонадотропин (свободная бета-субеденица) — 31 нг/мл

Результаты УЗИ: без патологий:

  • Срок беременности 12 +3, Метод КТР Robinson
  • КТР в мм 60
  • MoM шейной складки — 0,70
  • Возрастной риск — 1:494
  • Биохимический риск Т21–1:9877
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:9877
  • Трисомия 18 + NT — <1:10000

Параметр:

  • PAPP-A: значение — 9,55 IU/l, скорректированный мом — 2,98
  • fb-hCG: значение — 31 ng/ml, скорректированный мом — 0,81
  • Результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной складки) < 1:10000, что является нормальным значением риска
  • Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) — ниже порога отсечки, что является нормальным риском
  • Высокий уровень PAPP-A

Риск, вычисленный PRISCA зависит от точности представленных для анализа данных. При вычислении риска предполагается, что измерение шейной складки проводилось с учетом рекомендаций [Prenat Diagn 18: 511–523 (1998) ]. Благодарю очень заранее.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Елена, Нижневартовск (20.03.2012)

Здравствуйте! Хотела найти сама, но так и не смогла, подскажите, пожалуйста, либо укажите ссылку на статью о том, какие именно патологии плода выявляют на скринингах… Сколько ни пытаюсь спросить у своих врачей, кроме синдрома Дауна, никто ничего не говорит. Но говорят, что их около 200, хотелось бы узнать, какие именно. Заранее благодарна.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. В Википедии посмотрите, а также масса информации здесь, но нужно знать английский.


татьяна, Туймазы Р. Б. (20.03.2012)

Здравствуйте. У меня беременность 19–20 недель. Анализ ХГЧ — 2,4. Чем это может грозить ребёночку? Родится ли он здоровым? Первое УЗИ никаких отклонений не показало. Спасибо.

Сергей Воронин (25.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как, если результат исследований указан в мом, то есть повышение ХГЧ, одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода. Для её исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.


ольга, Барнаул (19.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 35 лет. Срок 22 недели. В 15 недель сдала кровь. Результаты:

  • AFP — 1,48 мом
  • HCG — 0,54 мом
  • uEЗ — 0,90 мом
  • Вычисленный риск для Трисомии 18 равен 1:4521, что является нормой по Трисомии 18
  • Биохимический риск для Трисомии 21–1:3768
  • Возрастной риск — 1:289
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:3623
  • Риск Трисомии21 — ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.
  • Скорректированный мом AFP (1,48) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

По УЗИ поставили ВПС Тетрадо Фалло. Скажите, пожалуйста, нужно ли мне по результатам анализов делать инвазивную пренатальную диагностику? 

Сергей Воронин (22.03.2012)

Добрый день. Именно на основании результатов анализов делать ИПД не нужно. А вот по результатам УЗИ плода желательно.


Наташа, Владивосток (19.03.2012)

Добрый день. Мне 26 лет, вес 60,5 кг. Делала скрининг 1-го триместра. По месячным срок 13 недель и 1 день, по УЗИ 12 недель и 4 дня:

  • КТР — 61 мм
  • воротниковая зона — 1,4

Кровь сдавала на следующий день.

Вот результаты: низкий риск

  • ХГЧ — 10,90 ng\\mL (корректированный мом — 0,26)
  • NT — 1,40 mm (корректированный мом — 0,89)
  • PAPP-A — 731,70 mU\\L (корректированный мом — 0,26)

Беременность вторая. С первым ребенком тоже показатели были занижены, родился здоровый. Вес определили на 1,5 кг не правильно (в большую сторону), принимаю утрожестан. Могло ли это повлиять на результаты? Спасибо.

Сергей Воронин (22.03.2012)

Добрый день. Отклонение веса в 1,5 кг при расчете риска даст очень незначительное отклонение результата. Утрожестан мог повлиять, но как именно и на сколько ответить, к сожалению, не смогу.


Наташа, Владивосток (19.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Обращаюсь к Вам со своей болью, с которой живу уже 15 лет. 15 лет назад я родила дочь от мужчины, который скрыл свой врожденный порок верхней конечности (отсутствие кисти и предплечья) под приобретенной инвалидностью в ДТП. Девочка родилась здоровой, слава Богу. Я читала, что такие врожденные пороки встречаются редко, но увы. Девочка взрослеет, и меня всё чаще волнует вопрос, какая вероятность у неё родить больного ребенка в перспективе? И можно ли как-то будет своевременно диагностировать такой порок у плода? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (20.03.2012)

Добрый день. Диагностировать пороки конечностей можно во время беременности при УЗИ плода. До беременности можно пройти консультацию генетика в плане планирования беременности.


Наталья, Волгоград (19.03.2012)

Уважаемый Сергей Владимирович, проконсультируйте, пожалуйста. Мне 33 года, беременна вторым ребенком. Сдала кровь на патологии на 16 неделе:

  • ХГЧ — 8,9 НГ/мл
  • АФП — 34,1 МЕ/мл

Сначала врач сказал, что все в норме, потом засомневался в единицах измерения. Прошла УЗИ на 21-й неделе — с ребенком все нормально, без патологий, но обнаружили ЕАП (единственную артерию пуповины), сделала УЗИ 2-го уровня — ребенок без патологий, ЕАП. Чем это может грозить? Нормальные ли показания ХГЧ и АФП? Нужно ли проводить какие-либо дополнительные обследования? Заранее благодарна за ответ.

Сергей Воронин (20.03.2012)

Добрый день. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация невозможна. ЕАП является «мягким» признаком хромосомной патологии плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Татьяна, Уссурийск (19.03.2012)

Здравствуйте, Уважаемый Сергей Владимирович! Хочу обратиться к Вам за советом. Дело в том, что мне 15 лет и я беременна (3 месяца). Мама не знает. Можно ли сделать аборт без ее ведома, или в любом случае она узнает? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (22.03.2012)

Добрый день. Решение о прерывании беременности очень серьезное, к сожалению, есть пациенты, которые прервав беременность в дальнейшем вообще не могли забеременеть или выносить ребенка. Согласно ФЗ 323 Российской федерации с 15 лет несовершеннолетние имеет право на самостоятельное подписание добровольного информированного согласия на оперативное вмешательство. Вам нужно обратиться к зав. ЖК г. Уссурийска Е. К. Горбуновой и срочно, так как прерывание проводится до 12 недель.


Ирина, Винница (18.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала скрининг на 17-й неделе беременности и очень беспокоюсь, нет ли отклонений от нормы. Подскажите, пожалуйста, все ли в порядке, исходя из результатов исследования.

Скрининг 2-го триместра (14–18 недель):

  • АФП — пренатальная диагностика: 48,49 нг/мл, медиана — 40,4 нг/мл, мом — 1,2
  • бета-ХГЧ пренатальный: 14119 мМЕ/мл, медиана — 20860 мМЕ/мл, мом — 0,67 мом
  • эстриол свободный — 5,77 нг/мл

С уважением, Ирина.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма, эстриол в мом не указан, оценка невозможна.


Ирис, Ивано-Франковск (18.03.2012)

У меня первая беременность. Мне 24 года. По УЗИ все хорошо, сдала РАРР и ХГЧ, и вот волнуюсь, все ли хорошо?

  • РАРР: 13,014, медиана — 10,0, мом — 1,3 (при норме 0,5–2,0)
  • а вот ХГЧ: 289460,0, медиана — 88600, мом — 3,27

Норма не указана, но я нашла в нете, что он повышен. Принимаю утрожестан 200 на сутки. Может ли это влиять на уровень ХГЧ? И хочу знать ваше мнение по этому поводу.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Прием препарата мог повлиять на результат, но, как конкретно, однозначно ответить нельзя.


Мирослава (18.03.2012)

Добрый день! Мне 24 года. На 12-й неделе сдавала скрининг 1-го триместра и УЗИ — все в норме. На 19-й неделе сдала скрининг второго триместра в комплексе с УЗИ.

Результаты УЗИ:

  • БПР — 44 мм
  • Сердце — 144 уд/м
  • СДЖ — 148 мм
  • ДБ — 29 мм
  • Пуповина — 3 сосуда
  • Локализация плаценты — передняя стенка матки
  • Толщина плаценты — 20 мм
  • Допплерография сосудов пуповины и средней мозговой артерии — кровоток не нарушен.

Результаты скрининга 2-го триместра:

  • HCG — 48510,0 mLU/ml
  • AFP — 38,2 U/ml
  • uE3–1,2 ng/ml
  • Возрастной риск — 1:1157
  • Риск трисомии 21–1:79
  • Риск дефекта нервной трубки < 1:10000
  • Риск трисомии 18 <1:10000
Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии (болезни Дауна) у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика).


Надежда, Сыктывкар (18.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня вот такой вопрос, только не знаю к Вам ли точно его адресовать… У меня диагноз «миакленическая юношеская эпилепсия», планирую беременность. Врач говорит, не отменять прием противосудорожного препарата, хотя приступов не было с 2008 года. Есть ли риск для ребенка? И какой? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

обрый день. По вопросам приема препаратов во время беременности и влияния их на плод необходима консультация клинического фармаколога.


Елена (18.03.2012)

Здравствуйте! Очень нужно Ваше мнение: беременность 7 недель, началась небольшая мазня — обратилась к врачу, при осмотре заподозрил замершую беременность, сделала УЗИ — плодное яйцо живое, но деформировано угрозой выкидыша. И еще накануне я делала УЗИ.

  • Первое УЗИ: плодное яйцо 21 мм
  • Второе УЗИ: плодное яйцо — 18 мм

То есть за 10 дней оно уменьшилось, то есть не развивалось. Сдала:

  • анализ на прогестерон — 20,8 нг/мл — референтное значение 1-й триместр — 9,3–33,2
  • ХЧГ общий >5000,0 мМЕ/мл — референтное значение беременность 6–7 недель — 27300,0–233000,0 — то есть очень низкий

Скажите, какие патологии возможны? Возможно ли родить нормального ребенка или эту беременность не стоит сохранять? Спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. У плода повышен риск хромосомных отклонений (среди плодов, замерших в сроке до 12 недель, у 50% находили хромосомные абберации). Сохранять беременность или нет, нужно обсуждать непосредственно на приеме у генетика и акушера-гинеколога.


Елена, Лобня, Московская область (17.03.2012)

Добрый день. Прокомментируйте, пожалуйста, результат. Смущает повышенный белок.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ (бета-ХГЧ) — 32,80 нг/мл
  • Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) — 15,70 мМЕ/мл
Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Для интерпретации анализов нужны результаты в мом, без этого оценка невозможна.


Юлия, Санкт-Петербург (17.03.2012)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Сдавала кровь на скрининг 2-го триместра в 15 недель и 3 дня. Вес 83, возраст 32 года. Вот результаты:

  • АФП — 0,57 мом
  • ХЧГ — 1,57 мом

Направили к генетику, на 17 недель и 4 дня она написала, что риск возрастной низкий — 0,145%, а риск по хромосомной патологии — 0,485%, получается, увеличен в 3 раза. Больше никаких данных мне не дали и отправили на кордоцентез. Действительно высокие риски СД? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Риск далеко не самый высокий, но повышенный. Начиная со степени риска 0,4%, беременной предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики.


Ольга, Волгоград (17.03.2012)

Добрый день!!! Подскажите, пожалуйста, сдала анализы на гормоны АФП и ХГЧ на 19-й неделе беременности, результаты:

  • АФП — 1,2
  • ХГЧ — 2,7

сделала 3 Д УЗИ, заключение «врожденных пороков развития плода не обнаружено». Подскажите мне, пожалуйста, что мне делать, какие анализы еще можно сдать? Заранее спасибо!!! 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. АФП — норма, не сдан свободный эстриол. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Динара (17.03.2012)

Здравствуйте! Очень прошу Вас прокомментировать результаты скринингового УЗИ. Мне 24 года, беременность 12–13 недель. Направляют меня на биопсию хориона плацентоцентез, кардоцентез. Не знаю сдать или нет. Помогите, у меня какой риск? Мне никто ничего не говорит.

  • органы плода в норме
  • носовая кость — 18 мм
  • ТВП — 0,31 мм
  • головной мозг — бабочка
  • желудок — 0,27×0,1
  • мочевой пузырь — 0,38 см
Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. При УЗИ выявлено уменьшение назальной кости, что является признаком хромосомной патологии у плода. Конкретную оценку рисков и необходимость ИПД могут дать только непосредственно на приеме Ваши врачи акушер-гинеколог и генетик.


Ольга, Смоленск (17.03.2012)

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, насколько не благоприятны анализы 1 скрининга (12 недель 6 дней), беременность первая, возраст 32 года, вес 61,8, по данным УЗИ — краевое предлежание хориона. По данным анализа:

  • HCGb — 38,50 ng/mL; медиана — 40,43; мом — 0,97
  • NT — 1 mm; медиана — 1,38; мом — 0,73
  • PAPP-A — 1142 mU/L; медиана — 3028,77; мом — 0,39

Отправили к генетику, но в Смоленске с ними проблема — очередь до конца марта. Боюсь не дожить!) )) 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. ХГЧ и NT — норма.


Насима, 29 лет, Уфа (17.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! На сроке 16 недель сдавала анализ на ХГЧ и АФП. Результат:

  • АФП — 0,415 мом
  • ХГЧ — 0,959 мом
  • норма — 0,5–2,0

Нормальные ли у меня результаты? Мне мой врач сказал, что анализы в норме. Сейчас срок у меня 19–20 недель. Но когда меня недавно направили на КЭК в районную поликлинику, там другой гинеколог мне дала направление к генетику.

Если мне сказали, что анализы нормальные, тогда зачем мне идти к генетику? На КЭК прийти с результатами УЗИ в 22 недели. Стоит ли мне беспокоиться? У меня есть дочь 4 года, и когда я была беременна ею, то не сдавала никаких таких анализов. Спасибо за ответ! Могу ли я отказаться от приема к генетику? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Одной из причин снижения АФП (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, делать ее или нет — решение семьи, но не врачей.


Ирина, Барановичи (17.03.2012)

Срок 12 недель. NT=1,6, КТР — 53 мм, вес 102 кг. Какая угроза? Спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Размер ТВП в норме.


Ирина (17.03.2012)

Здравствуйте! У меня при родах была нарушена нервная система, и врачи ставили диагноз вялый тетрапарез нижних конечностей, но в 14 лет поставили новый диагноз Миопатия Эрба-Ротта. Я хотела бы узнать, если это возможно, какова вероятность родить здорового ребенка, если болезнь не наследственная, а нарушение было при родах. Сейчас 9-я неделя беременности. Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Миопатия Эрба-Ротта наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, то есть родители больного были носителями патологического гена, сами являясь здоровыми. Вероятность, что у плода не будет миопатии Эрба-Ротта (предварительно) 99,6%. Желательна консультация генетика для полноценного прогноза потомства.


Ольга, Черкассы (17.03.2012)

Добрый день. У меня 12-я неделя беременности. Получила результат анализов:

  • бета ХГЧ: 18,3 мМЕ/мл, мом — 0,4517
  • ПАПП: 10913 мМЕ/л, мом — 5,6868

Анализ сдавала второй раз. При первом, на 11-й неделе ХГЧ был 0,3667 мом, ПАПП — 5,4256 мом.

УЗИ на 11 неделе — патологий нет:

  • воротничковое пространство — 1,3 мм
  • носовая косточка визуализируется — 1 мм
  • КТР — 50 мм

Мне 26 лет, первая беременность, абортов не было. Помогите разобраться с показателями.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). По УЗИ, возможно, есть проблема — уменьшение размеров назальной кости (для нашего региона норма 1,8–2,8 мм), что является признаком хромосомной патологии у плода. Нужны УЗИ плода 2-го уровня (если его не было) и консультация генетика.


Алия (17.03.2012)

Здравствуйте. Меня зовут Алия, возраст 36 лет. На сроке 17 недель 2 дня (по данным УЗИ) проводили анализ крови. Вес составлял 55,4 кг. Результаты показали:

  • Значение риска наличия у плода ДНТ (дефектов нервной трубки) — низкий риск Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса — 1:347
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:257
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:2317
  • Результатт скрининга на Синдром Дауна — низкий риск
  • AFP: концентрация — 36,70 U/mL, медиана — 37,42, корректированный мом — 0,89
  • HCGb: концентрация — 3,53 ng/mL, медиана — 12,37, мом — 0,33
  • UE3: концентрация — 16,30 nmol/L, медиана — 4,93, мом — 2,00

Генетик пояснила, что генетический риск рождения с Синдромом Эдвардса составляет 9%. Поясните, пожалуйста, правильны расчеты моих анализов? И каков риск рождения ребенка с отклонениями? Спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса). Риск рождения ребенка с хромосомной патологией однозначно повышен. Оценить правильность расчетов и конкретную степень риска патологии у плода возможно только на очном приеме.


Аня (16.03.2012)

Уважаемый доктор! Снова прошу Вас помочь и дать Вашу рекомендацию. Получила результаты повторных анализов крови. Сдавала на сроке 17 недель + 4 дня. К сожалению, доктор сделал направление только на сами показатели, без показателя риска. Результаты такие:

  • ХГ: 2,1–2,5 мом (45815 од/л)
  • АФП: 0,7–0,6 мом (23,20 мо/мл)
  • эстриол неконг.: 1,2–1,0 мом (1,13 нг/мл)

Как Вы считаете, есть ли смысл пересдать тройной тест с учётом данных УЗИ (тройной тест и УЗИ сделать в один день) и вывести показатель риска? И насколько мои результаты соответствуют нормам? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Компьютерный расчет риска можно провести по уже готовым результатам. При компьютерном расчете риска обычно используется УЗИ плода в 11–14 недель, если его не было, УЗИ нужно сделать хотя бы для уточнения точного срока, когда проводилось исследование АФП, ХГЧ и СЭ.


Елена, Жезказган (16.03.2012)

Добрый день. Была на УЗИ, поставили диагноз: беременность 37 недель (по фетометрии 35–36 недель), развивающаяся. Маловодие (ИАЖ — 50 мм). ВЗРП. Подозрение на ВПР ЖКТ (возможно, по причине маловодия?). Гипоксия плода. Расшифруйте, пожалуйста, что это означает, и чем это грозит. Может, надо на сохранение или на кесарево? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Нужно сделать УЗИ плода экспертного уровня, чтобы уточнить, есть ли порок развития желудочно-кишечного тракта, и какой именно. Если порок есть, дальше консультация детского хирурга, в каждом конкретном случае свой прогноз и тактика лечения. Маловодие обычно лечат акушеры-гинекологи, но нужно еще внимательно оценить состояние мочевыделительной системы плода на УЗИ плода.


Ольга (16.03.2012)

Сергей Владимирович, добрый день. Мне 36 лет. На сроке 21 неделя сдала анализы, по результатам:

  • АФП — 80,69
  • ХГЧ — 32332,0
  • Эстриол свободный — 3,89

В заключении генетик написал, что рекомендуется сделать кордоцентез. По УЗИ все в норме. Как Вы считаете, это необходимо? Ведь последствия (судя по откликам в интернете) могут быть очень не радостными. Очень надеюсь на Ваше компетентное мнение. Спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. АФП, ХГЧ и СЭ обычно сдаются в 16–20 недель, но не 21, результат Вами в мом не указан, оценка невозможна. При проведении УЗИ плода до 50% хромосомной патологии не выявляется. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивнуя пренатальная диагностика, делать ее или нет — решение семьи, но не врачей, так как существует риск самопроизвольного прерывания беременности (для нашей клиники этот риск 1% и менее).


Лена, Тверь (16.03.2012)

Добрый день. У мамы малыша в раннем возрасте (8 месяцев) была нефробластома, с соответствующим лечением (химиотерапия), медотвод от прививок.

Вопрос: так как это наследственное, генетическое заболевание — можно ли ставить ребенку прививки, не будет ли спровоцирована онкология на генетическом уровне? Малыш — девочка.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Есть наследственная предрасположенность к онкопатологии, но, скорее всего, риск спровоцировать ее прививкой небольшой. Нужно проконсультироваться у Вашего лечащего врача.


Евгения, Покачи (16.03.2012)

Здравствуйте, в 15,6 дней делала УЗИ. Заключение: Фетометрия соответствует 15,5 неделям беременности. Данных за врожденные пороки развития не выявлено. В 16,3 дня сдавала анализы на ХГЧ:

  • AFP: концентрация — 22,54 U/ml, медиана — 36,21, мом — 0,62, корректированный мом — 0,58
  • HCGb: концентрация — 38,82 ng/ml, медиана — 14,16, мом — 2,74, корректированный мом — 2,38

Написали диагноз: результат скрининга на Синдром Дауна — высокий риск. У меня уже 2 детей, мне 33 года, мужу 35. Почему такой диагноз, ведь УЗИ замечательное? Что мне делать? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. По УЗИ плода хромосомную патологию, к сожалению, можно заподозрить только в половине случаев.


Светлана, Луганск (16.03.2012)

Добрый день, Сергей Владимирович! Мои переживания возникли после второго скрининга, на 19-й неделе сдавала:

  • АФП — 42,21 МЕ/мл, 1,1 мом
  • ХГЧ 0 62915 мМЕ/мл, 3,65 мом
  • эстриол — 3,813

Говорят, очень высокий ХГЧ. Я сама врач, и теперь боюсь, чем мне это грозит. Генетики сказали, иди домой и не переживай. Что делать дальше? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


Тоня (16.03.2012)

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, плохие или нет результаты скрининга 2-го триместра, 16 недель беременности:

  • АФП — 1,2604 мом
  • бета ХГЧ — 0,7473 мом
  • эстриол свободный не указан в мом, а просто результат 3,25 (с диапазоном нормы для этого срока беременности 1,4–6,5 нг/мл)
  • Заранее спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Все анализы в норме.


Ирина, Белорецк (16.03.2012)

Здравствуйте. Какое необходимо пройти обследование или сдать анализ для, того чтобы знать, что будущий ребенок будет здоровым? 

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. К сожалению, пока еще нет анализов которые дают 100% гарантию, что у ребенка не будет никаких патологий, но риск их снизить можно, сдав генетический паспорт супругов и пройдя прегравидарную подготовку у акушера-гинеколога.


Анастасия, Одесса (16.03.2012)

Добрый день! Может ли интенсивный прием гормональных препаратов (а именно — дюфастон в количестве 40 мг в сутки) повлиять на результаты анализа на ХГЧ? Спасибо.

Сергей Воронин (21.03.2012)

Добрый день. Может, но на сколько изменится ХГЧ Вам однозначно сказать нельзя.


Белла, Минеральные воды (15.03.2012)

Здравствуйте, меня интересует такой вопрос; мне 26 лет, 2 детей. Марта сделали мед. аборт с наркозом Диприван, 5 дней после пила антибиотики. 12 марта пошла на УЗИ для контрольной проверки, врачи УЗИ сказали, что беременность нормально развивается, и срок 5 недель, плодный пузырь цел. Скажите я могу оставить беременность, если плодный пузырь цел, и какие анализы я должна сдать на развитие плода? Заранее благодарю.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Нужно заключение клинического фармаколога о возможных терратогенных воздействиях на плод препаратов, полученных Вами во время беременности. Затем, на прием к генетику. Можно вынашивать или нет, Вы решаете вместе с акушером-гинекологом на основании консультации фармаколога и генетика.


Светлана, Санкт-Петербург (15.03.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в моих анализах. Сдавала в 12 недель 4 дня:

  • ХГЧ: 67,9 ng/ml, mom — 1,64
  • papp-a: 3,21 mlU/ml, mom — 0,84
  • возрастной риск — 1:1062
  • биохимический риск Т21–1:1404
  • комбинированный риск на Трисомию 21–1:7838
  • Трисомия 13/18 +NT < 1:10000
Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска патологии у плода, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


наталья, Челябинск (15.03.2012)

дравствуйте! Сдавала анализ на 11 недель (так поставил гинеколог), а по УЗИ 14 недель.

  • Концентрация PAPP-A — 9 мЕД/л, мом — 5,5
  • Концентрация свободного бета-ХГЧ — 35 нг/мл, мом — 0,6
  • все остальное — в норме

По УЗИ никаких отклонений не выявлено, но уровень PAPP-A высокий. Что это может означать, и чем грозить? Ребенок второй, в роду все здоровые, мне 27 лет.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


наталья, Челябинск (15.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Срок беременности 18 недель. Сдала скрининг, результаты такие:

  • АФП — 1,31 мом
  • ХГЧ — 0,70
  • Эстриол — 1,50
  • Риск 21–1:1583
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:8925
  • Вычисленный риск Трисомии 21 — ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.
  • Вычисленный риск Трисомии 18 — меньше 1:10000, что является нормальным значением риска.
  • Скорректированный мом AFP (1,31) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Что означают данные? Каков результат? Спасибо! 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


жумагуль (14.03.2012)

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 26 лет. Беременность вторая. Первое УЗИ 8–9 недель. Тело матки определяются.

  • Размеры — 76 мм
  • Передне-задний размер — 64 мм
  • ширина — 74 мм
  • Яйцо КТР — 20 мм
  • СВА или СВД — 36 мм
  • хорион циркулярный
  • эмбрион СВ +

Второе УЗИ:

  • КТР — 66,8 мм
  • частота сердечных сокращений плода — 154 удара в 1 минуту
  • ТВП — 2,7 мм (!)
  • носовая кость — 2,6 мм
  • Бабочка +
  • желточный мешок — визуализируется, 4,7 мм
  • преимущественная локализация хориона — левая боковая стенки
  • структура хориона не изменена
  • визуализация удовлетворительная

Поставили срок 13 недель 6 дней. Рекомендовано — биохимический скрининг.

Результаты анализа:

  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1246
  • Значения риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1109

Тест:

  • HGGb: концентрация — 42,50 ng/mL, медиана — 25,23, мом — 1,68, корректированный мом — 1,48
  • NT: концентрация — 2,70 mm, медиана — 1,69, мом — 1,60, корректированный мом — 1,60
  • PAPP-A: концентрация — 9653,71 mU/L, медиана — 4355,31, мом — 2,22, корректированный мом — 1,92

Сдала анализы на второй скрининг. Результаты анализа:

  • Вес беременной, кг: 50,8
  • Срок беременности на дату взятия образца крови: 16 недель 1 дней (по данным УЗИ) 15.02.2012 г.
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса — 1:59359
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1247
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:4959

Дата забора крови: 07.03.2012 г.:

  • AFP: концентрация — 38,10 U/mL, медиана — 31,82, мом — 1,20, корректированный мом — 1,02
  • HCGb: концентрация — 19,70 ng/mL, медиана 15,06, мом — 1,31, корректированный мом — 1,05

Подскажите, пожалуйста, могу ли я родить здорового ребенка, и стоит ли мне делать инвазивное исследование? И какой риск у меня при инвазивном исследовании? Спасибо. Жду от вас ответа.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


Аделина, Казань (14.03.2012)

Доброго времени суток. Меня интересует такой вопрос, я на сроке 18 недель. На протяжении всей беременности я принимала такие препараты как Реланиум, Феназепам, Луцетам по показанию невропатолога (по жизненным показаниям). Меня по оплошности не предупредили об их действии на плод. Какие последствия могут быть с ребенком? И является ли это медицинским показанием к прерыванию беременности на данном сроке? 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. По вопросам приема препаратов во время беременности и влияния их на плод необходима консультация клинического фармаколога. Скорее всего, это не будет основанием для прерывания беременности.


ирина, зеленодольск (14.03.2012)

На раннем сроке беременности (1–2 недели) проводился двухнедельный курс приема Кларитромицина 500 мг. Каковы риски, и как это может сказаться на здоровье ребенка? 

Сергей Воронин (16.03.2012)

По вопросам приема препаратов во время беременности необходима консультация клинического фармаколога, в 1–2 недели у эмбриона еще нет органов, на 3-й начинается закладка мозга, на 4-й сердечно-сосудистой системы.


Елена, Казань (14.03.2012)

Здравствуйте! Очень прошу Вас прокомментировать результаты биохимического скрининга. Мне 34 года, беременность 14 недель. Наступила на фоне стимуляции овуляции и поддержки второй фазы препаратами прогестерона. На сроке 12 недель (по дате последней менструации 12 недель 2 дня) в ЖК сдала анализ на РАРР-а и В-ХГЧ. Результат получен только вчера:

  • РАРР — 11103,5 (норма — 1602–6410; медиана — 3205)
  • В-ХГЧ — 4,46 (норма — 19,7–79,25)

На тот момент принимала Утрожестан 600 мг/сутки (сейчас дозировка снижена до 400 мг/сутки) и Метипред 4 мг (утром). По данным УЗИ в тот же период времени:

  • беременность 12–13 недель
  • КТР — 56 мм
  • ТВП — 1,2 мм
  • носовая кость — 3,1 мм
  • органы плода в норме
  • локализация хориона по передней стенке, структура хориона без особенностей
  • шейка матки — 46 мм

Доктор в ЖК по поводу отклонения в биохимических показателях ничего, кроме того, что это «очень плохо», сказать не может, консультация генетика назначена только через неделю.

Вопрос в следующем: насколько я поняла, в данной ситуации речь идет, скорее, не о генетических, а об акушерских проблемах — каких именно? Может быть, в этом случае следует пройти какие-то дополнительные исследования? Или же такие показатели могут быть «индивидуальной» особенностью? Заранее благодарю за ответ! 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ снижен (норма в мом 0,5–2,0, но расчет в мом невозможен, так как Вы не указали медиану), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого, скорее всего, небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику.


Ильина Юлия, Черновцы (14.03.2012)

Мне 37 лет. Беременность 6-я. Первая — ребенок родился и умер в 3 месяца от врожденного порока сердца в 1997 г. ; вторая — 2004 — здоровый ребенок; 3-я — выкидыш; после этого 2 аборта (медикаментозный и вакуумный). В данный момент — угроза, лежала на сохранении, гормоны не принимала.

Сдала скрининг на 16-й неделе:

  • плацентарный лактоген мг/л — 2,7
  • альфафетопротеин Мо/мл — 113,5, мом — 3,2.
  • cвободный эстриол нг/мл — 6,7
  • хорионический гонадотропин мМо/мл — 24000, мом — 1,0

Есть очень серьезные переживания! УЗИ в 15 недель в норме.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Так как Ваш возраст превышает 35 лет, имеется отягощенный анамнез, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


анна, Темиртау (14.03.2012)

Добрый день, мне 27 лет, мужу 34. Срок беременности 17 недель, сдали анализы, на сроке 13 недель. Результаты:

  • АФП — 0,20
  • ХГЧ — 5,00

Генетик сказала, что риск синдрома Дауна у малыша высокий и предложила кордоцентез. Так ли это на самом деле? Результат УЗИ на сроке 11 недель:

  • КТР — 5,9
  • толщина воротникового пространства — 1,3
  • длинна носовых костей — 3,0
  • БПР — 2,0 см

Сейчас ждем результаты второго анализа на патологию хромосом. И еще вопрос: может ли 3Д или 4Д УЗИ показать, есть ли у ребенка какие-либо патологии, в том числе, и синдром Дауна? Спасибо.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин повышения ХГЧ и снижения АФП (норма 0,5–2,0, правда, АФП обычно сдается в 16–20 недель) является хромосомная патология у плода. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. УЗИ плода предназначено для выявления пороков развития плода, но не хромосомных отклонений.


Оксана, Арсеньев (14.03.2012)

Сергей Владимирович, добрый день! У меня такая ситуация: на сроке 5 недель я сделала флюрографическое обследование грудной клетки в частной клинике Владивостока (то есть не на советском пленочном аппарате, а на современном). Терапевт знал о моей беременности, но не сказал о возможных проблемах, да и сама почему-то даже не подумала. Беременность первая, мне 22 года, чувствую себя отлично, УЗИ еще не делала. Как вы посоветуете поступить в моей ситуации? Какие дополнительные обследования пройти? Заранее большое спасибо за ответ! 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. На мой взгляд, скорее всего, доза облучения небольшая (но ее лучше уточнить там, где проводилось исследование), соответственно риск пороков плода повышается незначительно. Для исключения пороков плода можно сделать УЗИ плода, в том числе 2-го уровня, в 11–14, 20–22 и 32–34 недели беременности.


Юлия, Уссурийск (14.03.2012)

Добрый день! Уважаемый Сергей Владимирович! Прошу Вас прокомментировать мои результаты скрининга. Мой возраст 28 лет, вес 42 кг 800 гр. Кровь сдавала на 18-й неделе беременности, результаты такие:

  • В-ХГЧ свободный: 2,28 — мом, 18,2 — концентрация, 7,95 — медиана
  • Альфафетопротеин: 1,22 — мом, 58,7 — концентрация, 48 — медиана
  • Эстриол свободный: 0,8 мом, 0,952 — концентрация, 1,18 — медиана

Заранее благодарю.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. АФП и эстриол — норма, одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, делать ее или нет, это решение беременной.


Жаннат (14.03.2012)

Здравствуйте, уважаемый Доктор!!! Помогите, пожалуйста. Мне 25 полных лет. Первая беременность. На 12-й неделе делали биохимический скрининг. Результаты анализа показали (на тот срок):

  • высокий риск СД — 1:12
  • PAPP-A — 0,20
  • ХГЧ — 5,00

Буквально перед беременностью где-то за 2 месяца переболела пневмонией. Также до беременности были положительные результаты ВПЧ и ЦМВ. После пролечилась и на 3–4-й неделе результаты были отрицательны.

Могло ли все это как-то повлиять на результаты биохимического скрининга? Что делать? Сейчас я уже на 17-й неделе. С Перинатального центра генетики направляют на кордоцентез, участковый гинеколог отговаривает, говорит, не страшно… Пожалуйста, подскажите, насколько это серьезно, и стоит ли делать кордоцентез, и каковы риски? Я в растерянности. Заранее благодарю.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, обязательно требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). Порог, начиная с которого она нужна, 1:250, а у Вас 1:12, то есть у каждой 12-й беременной с такими показателями, как у Вас, родится плод с болезнью Дауна (а ведь есть еще много других хромосомный отклонений у плода, которые дают анализах повышение ХГЧ и снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0 мом). Делать ИПД или нет решение сугубо беременной, но не врачей.


Ольга (14.03.2012)

Здравствуйте, простите за беспокойство. Получила результаты, никак не могу разобраться. ХГ — 17,1. В графе «норма» указаны цифры, начиная с

  • женщины небеременные: 0–10 mlU/mL
  • 1–2 недели: 50–300 mlU/mL

Получается, у меня просто повышенный уровень гормона? Просмотрела кучу ресурсов, везде разные цифры, где с 15 mlU/mL начинается первая неделя, где с 10 mlU/mL. Помогите, пожалуйста.

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация невозможна. Нужно обратиться в лабораторию, где проводилось исследование и попросить сделать расчет в мом на тот срок беременности, когда производился забор крови.


Алия, А-ты (13.03.2012)

Добрый день! Мне 35 лет, первая беременность! Сдала анализы крови на 17 недель 2 дня.

  • результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск
  • возрастной риск=1:386
  • значение риска наличия у плода СД=1:238
  • AFP: концентрация — 42,70, медиана — 35,66, корректированный мом — 1,26
  • HCGb: концентрация — 27,80, медиана — 12,37, корректированный мом — 2,20 Ue3: концентрация — 3,70, медиана — 5,00, корректированный мом — 0,75

Была на консультации генетика, направляют на биопсию плаценты! У нас в роду, Слава Богу, рожали нормальных детей, без всяких отклонений! Неужели результаты действительно плохие? Каков риск при сдаче анализов на биопсию, и дает ли он 100% гарантию на выявление каких-либо отклонений? Заранее благодарю! 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Риск выкидыша после ИПД для нашей клиники 1%, информативность в отношении хромосомной патологии более 99%.


Альбина, Салават (13.03.2012)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Скажите, пожалуйста. Ваше мнение:

  • возраст 31 год
  • третья беременность (предыдущие две беременности успешные)
  • вес — 50 кг, рост — 170 см
  • УЗИ на 11-й неделе без патологии

Срок сдачи анализов скрининга — 18 недель. Результат (содержание в сыворотке крови):

  • АФП — 72,20 (1,30 мом)
  • ХГ — 46,85 (1,86 мом)
  • Риск — 1:373, 0,268% — низкий
  • Возрастной риск — 1:703
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
  • Риск задержки развития плода — ниже популяционного

Гинеколог отправляет формально в перинатальный центр, поездка для меня обременительна, сейчас срок 22 недели. Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (16.03.2012)

Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.


Аня (13.03.2012)

Скажите, пожалуйста, насколько страшен результат: индивидуальный риск трисомии 21–1:145? При базовом — 1:724, возраст 29 лет. Анализ сдавала в 16 недель. Биохимия по анализу следующая:

  • ХГ — 3,230 мом
  • АФП — 0,588 мом
  • Ue3–2,130 мом
Сергей воронин (15.03.2012)

Всем пациентам, у кого риск выше 1:250, мы предлагаем инвазивную пренатальную диагностику, так как риск родить ребенка с хромосомными аномалиями уже выше риска всех возможных осложнений после инвазивной пренатальной диагностики. Но, хотя и риск повышен, большинство шансов за то, что у плода с хромосомами все нормально.


Леся (13.03.2012)

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в моих анализах. Подскажите, что делать мне дальше. На вас последняя надежда, больше обратиться не к кому. 23.01.2012 г. сдавала скрининг 1-го триместра, его результат:

  • ХГЧ: 111 ng/ml, mom — 3,02
  • papp-a: 2,36 mlU/ml, mom — 0,97
  • «комірцевий простір» — 1,31
  • возрастной риск — 1:606
  • биохимический риск для трисомии 21–1:230
  • биохимичиский риск для трисомии 18–1:1000

Результаты 2-го скрининга:

  • AFP — 31,4 l U/ml, 0,80
  • HCG — 32711 mlu/ml, 1,54
  • uE3–5,82 nmol/l, 1,53
  • биохимический риск для трисомии 21–1:946
  • возрастной риск — 1:713
  • риск дефекта нервной трубки <1:10000

Скажите, пожалуйста, нужно ли мне делать инавазивную диагностику или нет? Сегодня 12.03.2012, а мне нужно до 14,03 решить, делать мне инавазивную диагностику или нет. Подскажите, пожалуйста.

Сергей воронин (15.03.2012)

Добрый день. Согласно первому скринингу, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией так как повышен ХГЧ. Компьютерный расчет риска болезни Дауна — 1:230. Всем, у кого риск выше 1:250, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики, но делать ее или нет — это решение сугубо Ваше, но не врачей.


Меня, Керчь (13.03.2012)

Здравствуйте доктор. Скажите, пожалуйста, может ли неправильно указанная масса тела повлиять на эстриол (на момент сдачи крови я весила 56 кг, а написали 54, в итоге снижен эстриол). Какие еще факторы влияют на результат (еда, простуда)? 

Сергей воронин (15.03.2012)

Добрый день. Изменения в 2 кг особо на результат не повлияют, может повлиять: курение, сахарный диабет, угроза прерывания, ХФПН (хроническая фето-плацентарная недостаточность), есть особенности у разных рас, двоен и т. д… Сдавать анализы — строго натощак.


Оксана (13.03.2012)

Добрый вечер! Мне 32 года, вторая беременность 17 недель, больна эпилепсией, сейчас нахожусь в стадии ремиссии, пью вольпроевую кислоту 900 мг в день, сдавала анализы на тройной риск:

  • AFP: 62,7, скорректированный мом — 2,25
  • HCG: 42299, скорректированный мом — 1,55
  • uE3–0,74, скорректированный мом — 1,22

Сегодня пошла по совету генетика делать УЗИ, и там мне написали: порок развития ЦНС: агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, гипоплазия мозжечка, синдром Арнольда Киари, впс: ДМЖП. Посоветуйте, неужели все так безнадежно? 

Сергей воронин (15.03.2012)

Добрый день. Прогноз для здоровья и жизни плода с такими изменениями не очень благоприятный, ВПР плода тяжелый, обязательно нужна консультация нейрохирурга. А также ЭХО-КГ плода и консультация кардиохирурга.


Оксана, Казань (13.03.2012)

Здравствуйте! Мне 27 лет, вес 57,6 кг беременность первая. На 17-й неделе сдала анализ, результаты:

  • АФП — 0,57 мом
  • ХГ — 1,28 МоМ
  • Риск 2-й триместр — 1:343 (0,292%)
  • Возрастной риск — 1:1141
  • Разъясните, пожалуйста, что означают мои результаты анализа. Врач сказала, что анализ плохой, но к генетику меня не направила. Заранее спасибо! 

    Сергей воронин (15.03.2012)

    Добрый день. Анализы в мом норма (0,5–2,0). Компьютерный расчет показывает (если Ваши врачи используют те же нормативы, что и мы — у нас используется граница низкого и повышенного риска 1:250 по болезни Дауна), что у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивных вмешательств.


    Макпал (12.03.2012)

    Здравствуйте. Я сдала анализы на

    • АФП: концентрация — 23,30, медиана — 52,03, корректированный мом — 0,39
    • ХГ: концентрация — 26,00, медиана — 7,93, корректированный мом — 2,71

    27 января 2012 года, срок беременности на тот период 17–18 недель. С 16 января заболела гриппом и пила антибиотик Амоксиклаб. Теперь мне говорят, что высокий риск заболевания Дауна и нужно обязательно сдать биопсию (из пупка). Не знаю как быть, куда пойти, сдать или нет. Подскажите, пожалуйста. Может ли лекарство, которое пила во время гриппа сказаться на анализах? 

    Сергей воронин (13.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ и снижения АФП (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Она проводятся у нас в медико-генетической консультации в срок 9–16 и 21–26 недель беременности. Прием препаратов и заболевания за 10 дней до забора теоретически могут повлиять на результат исследований, но это довольно маловероятно.


    Наталья, Тюмень (12.03.2012)

    Добрый день! Обращаюсь к Вам из-за отсутствия разъяснений со стороны генетиков в моём случае. На очередном приёме у гинеколога мне сказали, что анализ крови показал риск по РАРР на болезнь Дауна 1:64, и через 3 дня нужно ехать сдавать биопсию плода. Я приехала, не разъясняя, сказали подписать документ о том, что врачи не несут ответственности за последствия, встречи с врачом генетиков не было. Я сделала этот анализ (плацентоцентез) в 16–17 недель. Сейчас, когда состояние шока прошло, нахожусь в переживании… Результат ещё не готов. Подскажите, это очень большой риск? Есть ли вообще надежда на здорового ребёнка? Честно сказать, время ожидания результата анализа очень долго тянется…

    Сергей воронин (13.03.2012)

    Добрый день. Риск достаточно высокий (для сравнения, у нас были пациенты, степень риска БД плода у которых была менее чем 1:20 000), но вероятность того, что у плода все хорошо с хромосомами более 90%.


    Татьяна, Улан-Удэ (12.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 37 лет. Беременность 23 недели. Врач пишет, что у меня отклонение маркеров ха. нос. умви. Генетик сказала, что есть риск по влр. по хромосомной патологии 1:300 по возрасту супругов. Биохимический скрининг в 11 недель: рарр-А — 2,4 мом, в — 1,1 мом. УЗИ в 23 недели — экопатологий не выявлено. Назначили УЗИ в 26 недель.

    Сергей Владимирович, стоит ли мне проводить инвазивную диагностику? И какой риск опасности, когда берут кровь у ребенка? Проконсультируйте, пожалуйста, может ли быть синдром Дауна? 

    Сергей воронин (13.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет (риск болезни Дауна соответственно тоже повышен). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет решение семьи, но не врачей, так как существует риск самопроизвольного прерывания беременности (для нашей клиники этот риск 1% и менее).


    Надежда, Иркутск (12.03.2012)

    Сдала анализ крови на гормоны (беременность 17 недель на момент сдачи анализов). Результат:

    • Альфафетопротеин — 1,07
    • b-ХГЧ — 0,97

    Что это значит? 

    Сергей воронин (13.03.2012)

    Добрый день. Если АФП и ХГЧ в мом, то в пределах норм.


    Елена, Белорецк (12.03.2012)

    Здравствуйте! Мне 36 лет, вторая беременность, 17 недель беременности. Резус крови — вторая группа отрицательная. Сегодня врачи отдали результаты анализов (сдала на 16-й неделе):

    • АФП — 0,69 мом
    • ХГЧ — 2,44 мом

    Мой вес при росте 155 см на сегодняшний день составляет 82,250 гр. Пожалуйста, подскажите, из — за его может быть повышен ХГЧ, и в норме ли АФП? Что нужно сделать?

    Сергей Воронин (12.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет. АФП — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику. Повышение массы тела обычно приводит к снижению результатов исследований, а не к повышению.


    Самал, Усть-Каменогорск (12.03.2012)

    Добрый вечер, нужна ваша консультация: я сдавала анализы в 12 недель (позже выяснилось, что была угроза), результаты:

    • HGGB — З,26
    • РАРРА — 1,85

    Повторный анализ в 17 недель:

    • AFP — 0,86
    • HGGb — 0,92
    • UEЗ — 0,50

    Генетик сказал, что ХГЧ почти в норме, но все равно настаивает на инвазии. Есть ли в этом необходимость?

    Сергей Воронин (12.03.2012)

    Добрый день. РАРР-а, АФП и эстриол — норма, одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, делать ее или нет, это решение только беременной, но не врачей.


    Ольга, Санкт-Петербург (11.03.2012)

    Добрый день. К сожалению, говорить о конкретной степени риска, не зная пациента, нельзя. Расширение ТВП может быть признаком хромосомной патологии плода, но с вероятностью близкой к 100% ее исключают при помощи инвзивной пренатальной диагностики, также у плодов с расширенным ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы, для их выявления проводится УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. По опыту нашей работы, есть достаточно большой шанс родить здорового ребенка.

    Сергей Воронин (12.03.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения больного ребенка при выявлении на УЗИ (12 недель и 5 дней) ТВП 5,5 мм. Есть трое здоровых детей от этого же мужа. В медицинском учреждении отказываются делать прерывание без кариотипирования. Если кариотипирование окажется в норме, вероятность появления остальных врожденных пороков насколько высока? ?? Не хочется мучить ни этого ребенка, ни уже имеющихся… Никто ничего конкретно не говорит. Подскажите, пожалуйста. Спасибо.


    арина (11.03.2012)

    Здравствуйте! В декабре после задержки месячных обнаружили эрозию шейки матки, кисту яичника и молочницу. Назначили лечение от молочницы:

    • Лавомакс: 1 таблетку 1 раз в день, принимать через день, 18 дней
    • Дифлазон: 150 мг 1 раз в день на первый, пятый и девятый день лечения
    • Лацидофил: 1 капсулу 2 раза в день, 14 дней,
    • свечи Ливарол: — 1 свечу во влагалище на ночь, 10 дней

    Месячные были с 25 по 30 декабря, лечение начала 8 января, закончила 25 января.

    Месячные в срок не пришли, думала, сбились из-за лечения. На приеме 21 февраля гинеколог после УЗИ определила беременность 8–9 недель. Прочитала, что Лавомакс (обладает эмброитоксическими свойствами), свечи Ливарол и Дифлазон противопоказаны при беременности. Подскажите, пожалуйста, какой вред могли нанести будущему ребенку данные препараты? Сейчас срок 11 недель, стоит ли на первом скрининге досрочно сдать кровь на АФП и свободный эстриол для выявления пороков развития? Заранее огромное спасибо.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Для ответа о возможном терратогенном действии препаратов на плод мы отправляем своих пациентов на консультацию к клиническому фармакологу. АФП, наверно, лучше сдавать в 16–20 недель.


    Мена, Керчь (10.03.2012)

    Здравствуйте, мне 22 года. Сдала анализы:

    • AFP: 47,74 IU/ML, скорректированный мом — 1,12
    • HCG: 17746 MLU/ML, скорректированный мом — 0,78
    • UE3: 0,166 NG/ML, скорректированный мом — 0,16

    Что это означает? Врач сказала, что есть низкий риск дефекта нервной трубки. Ответьте, пожалуйста.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день АФП и ХГЧ — норма. Одной из причин снижения эстриола (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Наталья, Владивосток (10.03.2012)

    Здравствуйте! У меня сейчас 18-я неделя беременности, в 17 недель сдавала тройной тест. Результаты такие:

    • АФП — 1,1 мом — норма 0,5–2,0
    • ХГЧ — 2,1 мом — норма 0,5–2,0
    • Эстриол — 1,45 мом — норма 0,5–2,0

    Подскажите, повышенный ХГЧ очень опасен для ребенка? При сдаче анализа я указала неправильный вес… вес влияет на результат?

    Двойной тест на сроке 12–13 недель:

    • ХГЧ — 1,31 мом — норма 0,5–2,0
    • РАРР-А — 1,26 мом — норма 0,5–2,0

    До приёма врача ещё несколько дней. Так долго ждать я уже не могу.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Если при компьютером расчете был использован неправильный срок или вес, то результат, естественно, изменится. РАРР-а, АФП и эстриол — норма, одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода (но риск ее скорее всего небольшой, учитывая незначительное изменение ХГЧ), для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Татьяна (10.03.2012)

    Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. На момент сдачи анализа было 7 недель! Спасибо большое!

    • Прогестерон — 43,21 нг/мл
    • Бета-ХГЧ пренатальный = 78535, медиана — 39759, мом — 1,9752
    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Исследования для выявления патологии плода проводятся только с 9-й недели. Нора в мом 0,5–2,0.


    ирина, Владикавказ (09.03.2012)

    Здравствуйте. Мне 31. У меня беременность 17 недель, роды 3. УЗИ в 13 недель:

    • КТР — 66 мм
    • ТВП — 1,4 мм

    УЗИ 16–17 недель:

    • плацента неоднородная с расширением МВП
    • НК — 5,00

    Маркеры 1-го триместра:

    • РАРР-а = 42,8 мкг/мл, мом — 2,9
    • ХГЧ = 62,1 нг/мл, мом — 0,8

    Маркеры 2-го триместра:

    • АФП = 24,88 Ед/мл, мом — 0,68
    • ХГЧ — 90835 мЕД/мл, мом — 3,69
    • НЭ = нмоль/мл, мом — 0,89

    Срок беременности был указан 18 недель 4-й день, но была только 17-я неделя, и мой вес тоже указали неточно. Может ли это повлиять на результат анализа? Была у врача-генетика, сказала подождать и сделать УЗИ в 22 недели. Повода беспокоится пока нет, а биохимический риск для трисомии+21–1:68, выше порога отсечки. Не могу успокоиться… Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Мы проводим компьютерный расчет степени риска патологии плода, с расчетом на срок определенный на УЗИ плода в 11–14 недель. Если при компьютером расчете был использован неправильный срок или вес, то результат естественно изменится. В компьютерном расчете, который уже сделан — высокий риск болезни Дауна у плода, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.


    Инна (09.03.2012)

    Здравствуйте, последние месячные были 4 января 2012. 29 февраля сдала анализы.

    • РАРР-а — 2,1 (8 недель, медиана 2,4)
    • ХГЧ — 2,056 (с 7-й недели 7,100–25,000)
    • АФП — 9,2 (с 10-й недели 9–24)

    Может, срок еще меньше 8 недель? Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Мы считаем срок не по месячных, а по УЗИ плода в 11–14 недель, и уже на него оцениваем результат. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса).


    Перизат (09.03.2012)

    Результаты скрининга на Синдрома Дауна: у меня низкий риск. По болезни Дауна 1:250. Что меня ожидает? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Это означает что у одной беременной из 250, имевших сходные с Вами параметры (вес, возраст результаты исследований), родится ребенок с болезнью Дауна. Вообще 1:250 это пороговый риск.


    Ольга, Владивосток (09.03.2012)

    Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 37 лет, вес 54 кг, на данный момент 21 неделя беременности.

    На сроке 12 недель:

    • ПАП — 3,04 мом
    • ХГЧ — 1,04 мом
    • Возрастной риск — 1:152

    УЗИ 2-го уровня в вашем центре:

    • ТВП — 1,5
    • НК — 2,8
    • структура хориона не изменена

    На сроке 14 недель:

    • АФП — 1,4 мом

    На сроке 17 недель:

    • АФП — 2,7 мом
    • ХГЧ — 725 МЕ/МЛ (норма 4632–24033), 0,02 мом

    На сроке 21 неделя:

    • АФП — 8,36 мом
    • В-ХГЧ — 3,15 мом
    • Возрастной риск 1:223

    Подскажите, пожалуйста, почему такая разница в результатах, и что это означает? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Я думаю, что при подобных резких изменениях результатов нужно провести УЗИ плода 2-го уровня, записаться на прием к генетику, и, скорее всего, надо сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Елена, Луганск (09.03.2012)

    Добрый вечер, уважаемый доктор. На сегодняшний день срок беременности 24 недели. При плановых УЗИ в 11–12 недель, 17–18 недель, 21–22 недельки, а также внеплановом в 13–14 недель кисти плода все время зажаты в кулачки. В 17 недель врач УЗИ пыталась просмотреть пальчики, раскрыть кулачок, сильно давила на живот, но рассмотреть удалось только мизинчик. Я очень волнуюсь, так как многие на УЗИ рассматривают кисти полностью, считают пальчики, а у нас постоянно кулачки. Что это может означать? Волнуюсь, развиты ли у нас пальчики. Кстати, УЗИ в это время делала в медико-генетическом центре с акцентацией на пороки.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Если у врача УЗИ-олога есть сомнения в состоянии пальцев плода, обычно проводится УЗИ в динамике через 2 недели.


    Ольга, Иркутск (08.03.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович! Разъясните, пожалуйста, данные анализа. Мне 35 лет, вторая беременность. Первый ребенок здоров. На 12-й неделе беременности сдавала анализ: papр-а — 0,64, ХГЧ — 2,96. Каковы риски? Очень переживаю за малыша. Заранее благодарна.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) также является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Света, Обнинск (08.03.2012)

    Здравствуйте! Мне 29 лет, вес 95 кг, беременность первая. Срок беременности на дату забора 12 +1. Два плодных яйца: одно из них с плодом, а в другом плод не визуализируется. В заключении написано: дихориальная двойня, неполная редукция второго плодного яйца (плодное яйцо в диаметре 10 мм).

    УЗИ: срок беременности 12 +3, КТР — 58 мм, сердцебиение ритмичное, шейная складка — 1,2 мм, кости носа и челюсть — визуализируются.

    • PAPP-A — 0,9 mlU/ml, 0,25 скорректированных мом
    • fb-hCG — 22,8 ng/ml, 0,30 скорректированных мом
    • Двойной тест: 1:921, ниже пороговой отсечки
    • Возрастной риск: 1:655

    Риск для двойной беременности рассчитывался, как для беременности с одним плодом. Трисомия 18 >1:50, что является повышенным риском. Беременность первая. Помогите, пожалуйста, разобраться.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин cнижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома у плода (синдром Эдвардса), повышенный риск этого подтверждает компьютерный расчет. Для исключения хромосомной патологии можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику. Также желательно посмотреть скорректированный риск на двойню.


    аня, Чехов (08.03.2012)

    Здравствуйте. Мне 22 года это 1-я беременность. До этого я не беременела, 4 года бесплодие. И вот на скрининге в 12 недель диагноз: гастрошизис. Дырочка 5 миллиметров, кишки в плаценте плавают. Врачи говорят — аборт, а я — нет. Скажите, пожалуйста, последствия, и какие аномалии ждут меня. Может, правы врачи? Сколько такие дети живут, и к чему мне готовиться? И платная это операция, и сколько стоит? Сейчас 15 недель беременности. Последствия объясните, пожалуйста. Спасибо.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Прогноз здоровья плода зависит от того, нет ли сочетания гастрошизиса с другой патологией (например, хромосомной). Если есть только гастрошизис, то выживаемость в федеральных клиниках после оперативного лечения превышает обычно 90%, но велика и вероятность инвалидности у ребенка. О прогнозе, возможностях диагностики и лечения заболевания у плода Вам должны рассказать на заседании специальной комиссии, которая есть в каждой территории Российской Федерации — пренатальном консилиуме, которая обычно состоит из хирурга, УЗИ-олога, акушера-гинеколога, генетика и т. д.


    Настя, Феодосия (08.03.2012)

    Добрый день. Мне 26 лет, первая беременность, абортов не было. Беременность протекает без жалоб. 20 февраля была на УЗИ, поставили срок 12 недель и 2 дня (КТР — 50 мм, ТВП — 1,9, носовая косточка — 2,3 мм). При гинекологическом осмотре нашли небольшую эрозию шейки матки.

    27 февраля сдавала двойной тест (папп — 3,22 мом, b-хгч — 0,85 мом). По результатам последнего теста врачи пугают возможными отклонениями в развитии плода. Подскажите пожалуйста, так ли это серьезно на самом деле? Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


    Наталья, Тверь (08.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Пытаюсь разобраться в результатах, и ничего не получается. Помогите, пожалуйста. Мне 37 лет, двое, слава богу, здоровых детей, беременность третья, абортов не было. Результаты исследования (срок 16 недель):

    • АФП — 17,00
    • ХГЧ — 48,00
    • Возрастной риск трисомии 21: 1:169 (0,592%)

    2-й триместр:

    • Риск трисомии 21: выше популяционного/1:152 (0,658%)
    • Риск задержки развития плода: ниже популяционного
    • Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного.

    Сергей Владимирович, поясните насколько нужно паниковать? Заранее благодарю за ответ.

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация мною невозможна. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии (расчет по болезни Дауна) у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика).


    Ольга, Оха (07.03.2012)

    Добрый вечер, Сергей Владимирович. Подскажите, пожалуйста, первый раз анализ ХГЧ у меня взяли в г. Оха на сроке 14–15 недель. Наблюдающий врач сказал, что результаты не очень. Я, конечно, наревелась, но генетик с Южно-Сахалинска сказала, что анализ на данном сроке не дает точных результатов. И у меня взяли повторный анализ 06.03.2012, по УЗИ это 20 недель и 6 дней. Можно ли на этом сроке доверять анализу? Первый день последних месячных 11.10.2011. Я с надеждой жду, что результаты будут хорошие, то есть, все в норме. В тоже время генетик предложил мне сделать кордоцентез, при этом сообщил, что вся ответственность на мне. Я очень переживаю и боюсь за своего малыша. У меня в 2009 году выкидыш, в 2011 замершая беременность. По результат первого и второго УЗИ все показатели в норме. Подскажите, что мне делать? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. К сожалению, давать конкретные практические рекомендации может только лечащий или консультирующий Вас врач. Мы оцениваем сывороточные маркеры второго триместре до 20 недель 3 дней. Изменение сывороточных маркеров — это далеко не приговор для ребенка, у большей части беременных, имевших их изменение все закончилось рождением здорового малыша, но есть и те у кого, увы… В связи с замершей и выкидышем можно было пройти обследование на гены привычного невынашивания, совместимость с супругом по HLA-системе, кариотипирование.


    Дарья (07.03.2012)

    12 недель беременности, 24 года, второй ребенок.

    • ХГЧ: free HCG — 63,36, медиана — 40,6, мом — 1,56
    • ПАПП: ПАПП — 4969, медиана — 40,6, мом — 2,58

    Подскажите, у нас все хорошо? Первый ребенок у меня абсолютно здоров, со второй беременностью все в порядке? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Настя, Казань (07.03.2012)

    Мне 25 лет, первая беременность. Сдавала анализы на ХГЧ и Рарр-а. Результаты следующие:

    • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) — 12,9
    • Свободный хорионический гонадотропин (b-ХГЧ) — 69,5

    Как вы можете прокомментировать? Спасибо!!! 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация невозможна.

    Оксана, Артем (07.03.2012)

    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, очень переживаю на счет анализов.

    • В — ХГЧ свободный: мом — 0,48; концентрация — 6,04; медиана — 12,52
    • Альфафетопротеин: мом — 0,84; концентрация — 28; медиана — 33
    • Эстриол свободный: мом — 1; концентрация — 0,759; медиана — 0,72

    Написали, что концентрация в-ХГЧ свободного снижена. Сдавала на сроке 16,5 недель. Врач направила на консультацию к генетику, я записалась на конец марта, но до этого времени я не выдержу — очень сильно нервничаю, переживаю! Помогите, пожалуйста, ответом, эта ситуация опасна? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. АФП и СЭ — норма, ХГЧ немного снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого очень небольшой, учитывая незначительное снижение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


    Нина Николаевна, Омск (07.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! В 16 недель 3 дня сдавала анализ на патологию развития. Сейчас 20–21 неделя. Мне 33 года. Объясните, пожалуйста, что означают результаты анализа:

    • АФП — 0,322 мом (скорректированное значение — 0,34 мом)
    • ХГЧ — 0,392 мом

    В заключении указано, что риск для Тиросомии 18 повышен — 1:88. Что это значит, и чем грозит для плода? 

    Сергей Воронин (11.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин cнижения АФП (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома у плода (синдром Эдвардса, проявляющийся пороками развития и повреждением центральной нервной системы), повышенный риск этого подтверждает компьютерный расчет. Для исключения хромосомной патологии можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику.


    Ольга, Волгоград (07.03.2012)

    Здравствуйте! У меня сейчас 21 неделя беременности, в 17 недель сдавала анализ на ХГЧ и АФП. Результаты такие:

    • АФП — 0,6 мом — норма 0,5–2,0
    • ХГЧ — 5,0 мом — норма 0,5–2,0

    Я как понимаю, ХГЧ повышен, но мне врач сказал, что понижен, и мне ставят угрозу выкидыша. Направила к генетику, генетик направил на УЗИ. УЗИ хорошее, всё соответствует 21 неделе. Теперь к генетику только через неделю. Скажите мне, пожалуйста, чем это грозит? И ХГЧ повышен или понижен? ?? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    мария (07.03.2012)

    Добрый день! Помогите интерпретировать результаты тройного теста.

    • Скрининг в 12 недель:
    • ХГЧ — 0,55 мом
    • papp — 0,55 мом
    • риск биохимический — 1:4290
    • общий — 1:10000

    Тройной тест в 16 недель:

    • АФП — 0,469 мом
    • ХГЧ — 0,774 мом
    • Эстриол — 1,87 нг/мл (норма 1,2–4,4)

    Есть ли повод для беспокойства? И правильно ли рассчитан срок (дата последней менструации 03.11.2011; анализ сдала 21.02.2012).

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Риск хромосомной патологии плода согласно компьютерному расчету низкий, анализы в норме, показатели оцениваются на день забора крови в соответствии с данными УЗИ плода в 11–14 недель.


    Мухортова Ольга, Геленджик (07.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Обращаюсь к вам второй раз, очень помогли в первый! Мне 41 год, беременность после ЭКО, вес 74 кг, принимаю Дюфастон по 1 таблетке в день. В 17 недель сдала тройной тест:

    • АФП — 28 Е/мл, 0,9 мом
    • Е3–13 нг/мл, 1 мом
    • ХГЧ — 10531 мМЕ/л, 0,25 мом! Снижен!

    Тест первого триместра: был снижен РАРР-А — 0,30 мом, но по УЗИ и компьютерному расчету был низкий риск. Врач отправила к генетику. Пожалуйста, объясните, что мне ожидать. Я очень боюсь инвазивной диагностики. СПАСИБО! 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Но консультация генетика все же очень желательна.


    ирина, Тернополь (06.03.2012)

    Здравствуйте! Мне 42 года, вес 62 кг. У меня трое здоровых детей. На 14-й неделе беременности сдавала анализ крови, вот результат:

    • ХГЧ — 1,056 мом
    • РАРР-А — 3,25 мом.

    На 13-й неделе

    • воротниковое пространство — 1,5
    • кости носа — визуализуются, но не измерены

    Стоит ли делать инвазивную диагностику? Спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Проводить инвазивную пренатальную диагностику или нет — это решение семьи, но не врачей, мы только даем информацию о степени риска патологии и методах ее диагностики.


    Татьяна, Сосногорск (06.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 30 лет, 2-е роды. На сроке 22 недели прошла УЗИ. Обнаружили в левом желудочке ГФ=2,4 мм. Что это такое, насколько серьезно для малыша, и может-ли оно еще исчезнуть до родов? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. ГФ является «мягким» признаком хромосомной патологии у плода, вероятность выявления болезни Дауна и других хромосомных аномалий у таких плодов 1–2%. У большинства к концу беременности исчезает.


    Анна, Ноябрьск (06.03.2012)

    Здравствуйте, мне 36 лет, беременна 4-м ребенком. Сдала анализы на пренатальную диагностику, 1-й раз в 16, 2-й раз в 17 недель беременности, оба раза ХГЧ завышен, АФП понижен. Результаты такие:

    • АФП — 21,8
    • ХГЧ — 153691

    УЗИ в 12 и 16 недель по всем пунктам абсолютная норма. В 12 недель ТВП — 1,7. Амниоцентез в нашем городе не делают, да и трехмерного УЗИ нет. Стоит ли мне ехать в Тюмень на дополнительное обследование? Врачи говорят: ждите УЗИ в 22 недели, а там посмотрим. Ждать или ехать? Сейчас срок 19 недель и, по-моему, я постепенно схожу с ума…

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет. Одной из причин повышения ХГЧ и снижения АФП (норма 0,5–2,0 мом) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику в медико-генетическом центре.


    Оксана, Уссурийск (06.03.2012)

    Здравствуйте! Мне 30 лет, вес 46 кг, на сроке 10 недель сдала анализ, результат:

    • В-ХГЧ свободный — 3,24 мом
    • рарр-а — 2,26 мом

    Подскажите, пожалуйста, что это значит? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    наталья, Челябинск (06.03.2012)

    Здравствуйте! Срок беременности 16,4 недель. Вот результаты тройного скрининга:

    • ХГЧ — 39800 (норма 10000–35000)
    • Эстриол — 4,1 (1,7–6,45)
    • АФП — 34,1 (17–61)

    Получается, что только повышен ХГЧ. Доктор, что это означает? По УЗИ всё хорошо. Спасибо! 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.


    анна, Владивосток (05.03.2012)

    Здравствуйте, у меня просьба к вам, что означают данные анализы:

    • АФП — 103,30 ме/мл (2,55 мом)
    • ХГЧ — 48440,00 МЕ/л (1,78 мом)
    • НЭ — 6,90 нг/мл (1,77 мом)

    Срок беременности — 17 недель.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. ХГЧ и СЭ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


    Нарине, Барнаул (04.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. В сроке 18–19 недель сдавала тройной тест, получены следующие показатели:

    • АФП — 45,69 ме/мл
    • ХГЧ — 9578 ме/мл
    • эстриол — 8,5 нг/мл (норма 1,4–8,7)

    Подскажите, пожалуйста, нормальны ли эти показатели.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Здравствуйте, желательны фотографии грудной клетки в три четверти справа слева… Можно прислать на мою рабочую электронную почту.


    наталья, новокубанск (04.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Скажите, пожалуйста, я делала анализ на ХГЧ только один раз в 17 недель, а второй раз не делала. Но в первый раз было все нормально, есть ли вероятность каких-либо генетических отклонений в позднем сроке? Сейчас у меня 34 недели.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. К сожалению, вероятность есть всегда, даже при нормальных показателях, просто степень риска разная.


    Аня, Нижневартовск (04.03.2012)

    Здравствуйте! УЗИ делала на сроке 33 недель 4 дня, написано ядро окостенения не визуализируется. ЛПК положительный. Что это значит? Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу.


    Ольга, Владивосток (04.03.2012)

    Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста. Возраст 25 лет, 3-я беременность, 1-я аборт, 2-я внематочная. По МЦ (месячному циклу) срок 11–12 недель, по УЗИ 10 недель+4 дня, ХГЧ в норме, рар менее 0,5. Предлагают сделать прокол живота. Эту процедуру делать не хочу, есть ли смысл ждать результатов УЗИ на 12 недель, или все же лучше сделать эту процедуру? ?

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, делать ее или нет, решение только беременной, но не врачей. УЗИ предназначено для выявления пороков развития и косвенных признаков (маркеров хромосомной патологии) у плода. Если при проведении УЗИ плода выявляются отклонения — это повышает риск хромосомной патологии у плода.


    Екатерина, Омск (04.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Может ли результат ДНК поставлен неверно если, у ребенка порок развития: нет 2 ребер и 1 лишний позвоночник? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Обычно достоверность исследований генов 99,7%.


    Ксения, Самара (03.03.2012)

    Здравствуйте! Мне 26 лет, у меня первая беременность, наверно, поэтому так волнуюсь! Мне ставят 12–13 недель. 28.02 было первое УЗИ, вот результаты:

    • КТР — 61 мм
    • БПР — 22 мм
    • ЧСС — 155 в 1
    • ТВП — 1,9 мм
    • Носовая кость — 2,2 мм
    • Кисти, стопы — визуализируются
    • Хорион — по передней стенке толщиной 18 мм, нижний край на 16 мм выше внутреннего зева

    Кровь на отклонения иду сдавать 5.03, а к врачу попаду аж 20.03. Не могли бы Вы сказать, нормальные ли у нас показания? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы. Для нашего региона ТВП и НК норма.


    Ирина, Заволжье (03.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня была замершая беременность на 7 неделях. Причину не установили (гинеколог предположил проблемы со свертываемостью крови). Помимо анализов на инфекции и гормоны мой лечащий врач предложил сдать анализ на генетическую предрасположенность к осложнению течения беременности. Помогите, пожалуйста, разобраться с полученными результатами. Очень переживаю, так как в моем городе нет генетика, и нужно обращаться в другой город, а это займет длительное время.

    • F5-Фактор Лейдена G/G
    • F5-Протромбин G/G
    • FGB-Фибриноген G/G
    • F7-Коагуляционный фактор VII G/G
    • PAI 1-Ингибитор активатора плазминогена 4G/4G
    • MTHFR-Метилентетрагидрофолатредуктаза С/С
    • MTRR-Метионин-синтаза редуктаза А/G
    • MTR-Метионин-синтаза А/А
    • ITGB3-Тромбоцитарный рецептор фибриногена Leu33/Leu33
    • ACE-Антиотензин-конвертирующий фермент I/D

    Риск генетической предрасположенности к осложнению в течение беременности — средний. Требуется ли лечение при данных результатов перед планированием беременности? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. В анализах генов есть неблагоприятные варианты, требуется лечение и наблюдение во время подготовки и беременности акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога.


    Ольга, Владивосток (03.03.2012)

    Сергей Владимирович, здравствуйте! На сроке 12 недель сдала анализ ХГЧ — 1,04; ПАПП-а — 3,04. Направили к генетику в ваш центр, так как мне 37 лет. Там прошла УЗИ 2-го уровня: ТВП — 1,5, НК — 2,8, структура хориона не изменена. На ИПД не направили, так как нет показаний.

    В 17 недель сдала АФП — 2,7 мом, ХГЧ — 725 МЕ/МЛ (норма 4632–24033). На второе УЗИ записалась к Ширину.

    Подскажите, пожалуйста, что означают данные результаты? Может, стоит пройти второе УЗИ у вас в центе? Видно ли на УЗИ, что у ребенка болезнь Дауна или Эдвардса? С помощью чего определяются пороки развития — УЗИ или ИПД? Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Не вполне понятно, Вы были у генетика или у УЗИ-олога в нашем центре. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели пороков. Хромосомная патология по УЗИ не определяется, для ее выявления проводят ИПД.


    Наталья (03.03.2012)

    Уважаемый Cергей Владимирович! Мне 36 лет, беременность третья, ребенок второй. Первый ребенок родился здоровым, а вот сейчас направляют к генетикам, так как результаты анализов не очень в норме:

    11–12 недель беременности

    • Хорионический гонадотропин (бета — Hcg) — 171500 mlu/ml
    • PAPP_P — 5,5 мкг/мл, когда норма 0,5–2,0

    16 недель беременности:

    • АФП — 52,87 нг/мл, 1,4645 мом, 36,1 медиана
    • ХГЧ — 2,4385 мом, 23930 медиана, 58354 мМЕ/мл

    Подскажите, пожалуйста, что с результатами анализов, и чем это грозит. Заранее большое спасибо! 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) также является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Саша, Ростов-на-Дону (02.03.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Прочла огромное количество Ваших ответов, и не видела, чтобы Вы писали при повышенном b-ХГЧ акушерскую патологию. Срок беременности на момент сдачи анализа 12 недель 2 дня, вес 59,9 кг, возраст 31 год 3 месяца. Посетила генетика, и мне при результатах двоичного теста и УЗИ:

    • КТР — 48 мм, ТВП — 1 мил
    • hCGb — 3,85 мом
    • PAPP-А — 1,91 мом

    Риски:

    Синдром Дауна

    • возрастной — 1:760
    • расчетный — 1:480
    • граница — 1:250

    Синдром Эдвардса

    • возрастной — 1:6900
    • расчетный — 1:10000
    • граница — 1:100

    Синдром Патау

    • возрастной — 1:2100
    • расчетный — 1:10000
    • граница — 1:100

    Синдром Тернера

    • возрастной — 1:6600
    • расчетный — 1:21000
    • граница — 1:100

    Граница уровня риска по синдрому Дауна принята к 1 к 250. Границы мом: 0,7–2,0. Написали заключение: данные сывороточных маркеров повышенный b-ХГЧ и данные УЗИ, не выявившие маркеров ХА и ВПР плода, позволяют предполагать акушерскую патологию (ФПИ).

    Аминоцентез предложили пройти по желанию. Узи пройти на 20–22 неделе — и повторная явка только при сомнительных результатах. Троичный тест сдавать не нужно. Подскажите, пожалуйста, согласны ли Вы с данным заключением? Заранее огромная благодарность.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Не видя пациента, не собрав анамнез, не посмотрев данные его обследований и исследований говорить, согласен я с заключением или нет, нельзя. Но с тем, что одна из причин повышения ХГЧ является ХФПН и угроза прерывания беременности я полностью согласен. В ответах я писал, что «одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология», но, конечно, есть и акушерские причины повышения.


    Оксана, Львов (02.03.2012)

    Доброго дня, Сергей Владимирович! Мне 25 лет, в 16–17 недель беременности мне сделали 2 расчета на 16 недель и 17 (16 недель и 5 дней).

    16 недель:

    • ХГЧ, результат — 78520, 1,96 мом
    • АФП, результат исследования — 45,01 МО/мл, 1,07 мом
    • свободный эстриол ЕЗ, результат исследования — 4,82 нг/мл, 1,35 мом

    17 недель (16 недель и 5 дней)

    • ХГЧ, результат — 78520, 2,62 мом
    • АФП, результат исследования — 45,01 МО/мл, 1,12 — мом
    • свободный эстриол ЕЗ, результат исследования — 4,82 нг/мл, 1,25 мом
    • Возрастной риск — 1: 1257
    • Риск трисомии 18 — ниже популяционного
    • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
    • Риск задержки развития плода — ниже популяционного
    • Риск 2-й триместр n>1: 360–1: 3570 0,028
    • Комплексный риск n>1: 360–1: 18114 0,00

    Пожалуйста, помогите, а то я не знаю, что думать.

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Наталья (02.03.2012)

    Здравствуйте, мне 28 лет, вес на момент сдачи анализов — 61 кг, срок — 13 недель 4 дня:

    • ПАПП — 3,39
    • ХГЧ — 4,44 (высокий риск СД у плода — 1:99)

    УЗИ на сроке 12 недель 6 дней: ТВП — 2,9 мм, КТР — 65,9. Что это значит? 

    Сергей Воронин (07.03.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). У Вас в анализах повышение ХГЧ и расширение ТВП, что является подозрением на хромосомную патологию у плода, у плодов с расширенным ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы.


    Ольга (02.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Получила результаты скрининга 1-го триместра. Помогите, пожалуйста, разобраться с показателями. Срок беременности 11 недель. Возраст 26 лет.

    • PAPP: 2,0 mlU\\ml, скорректированный мом — 1,14
    • fb Hcg: 160,0 ng\\ml, скорректированный мом — 3,52
    • Двойной тест — 1:296
    • Возрастной риск — 1:842
    • Риск синдрома Дауна — ниже порога отсечки.
    • Риск трисомии 18 <1:10000

    Из всего этого не могу понять, почему такой высокий ХГЧ? И что не так в моих результатах? Заранее благодарна за ответ! 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    оксана, Балахна (01.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня 25-я неделя беременности, сдавала анализ хгч+бета = 179378,27 в 11 недель, в норме. До 12 недель принимала Утрожестан. Когда пришла на следующий прием в 16 недель, взяли опять анализ хгч+бета=147602,2. В следующий прием в 19 недель хгч+бета=101170,76.

    И по компьютеру рассчитали риск 1:1400. Пункцию делать отказались, так как время было упущено. Есть ли шанс родить здорового? 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Риск 1:1400 считается низким и не требует проведения инвазивных вмешательств, большинство шансов, что хромосомных отклонений у плода нет.


    Инна Орешкина (01.03.2012)

    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, в моем вопросе. У меня вторая беременность, первый малыш здоров, ему три года, сейчас мне 26 лет, срок 21 неделя. Я сдавала первые анализы в 11 недель:

    • ХГЧ — 0,353 мом
    • РАРР-А — 1,187
    • Риск рождения с СД — 1:16953

    Вторые анализы в 20 недель:

    • Альфа-фетопротеин — 1,24 мом
    • ХГЧ — 0,73 мом

    На УЗИ в 20 недель и 6 дней аномалий плода не выявлено, кроме гипоплазии кости носа: размер — 4,8 мм.

    Врач посмотрел на нос мамы (то есть меня) и сказал, что, возможно, это особенность, а я как мама очень переживаю. Что вы мне посоветуете делать в данной ситуации? 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д. у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.

    Одной из причин гипоплазии костей носа может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику.


    Елена, Санкт-Петербург (01.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 29 лет, беременность 5 (3 аборта, 1 выкидыш), дата последних месячных 28.09.2011 года, дата зачатия 13.10.2011 года. На сроке 12 недель беременности ТВП составил 1,3 мм. При сдаче крови на АФП (ХГЧ) — анализы в норме. 29 февраля 2012 года при УЗИ в 20 недель поставили следующий диагноз: изображение желудка и 12-перстной кишки в виде DUBLE BUBLE. При обследовании лицевых структур увеличение межорбитального размера до 13 мм, в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус диаметром 2,4 мм, в мембранной части межжелудочковой перегородки дефект диаметром 2,7 мм, диаметр легочного ствола 1 мм (диаметр восходящей аорты 2,6 мм), сандалевидная форма стоп, расширение межполушарной щели до 4 мм, левосторонний дефект альвеолярного отростка верхней челюсти 4 мм, ассимитричная форма ЗВРП (БРГ — 42 мм, ЛЗРГ — 53 мм, ОГ — 155 мм, МР мозжечка — 19 мм, Длина цистерны — 5 мм, ОЖ — 88 мм, Д бедренной кости — 23 мм, Д большеберцовой кости — 20 мм, Д плечевой кости — 21 мм, Д лучевой кости — 19 мм), вес плода — 163 гр.

    Рекомендация: кариотипирование плода и прерывание беременности. Мои действия: пройти повторное 3D-УЗИ, где исключат и подтвердят диагноз «волчья пасть» (пока сама не увижу не успокоюсь) и кариотипирование. Скажите, что Вы порекомендуете, каковы шансы, что трисомия 21 не подтвердится или подтвердится, дефект зарастет, фокус рассосется? Ведь межорбитальный размер в 13 мм, а также межполушарная щель в 4 мм по данным научной литературы — это норма. Заранее спасибо за ответ, очень волнуюсь.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. К сожалению, в данной ситуации дать какие-либо заключения и оценки, не видя пациента, не оценив очень многие параметры, я не смогу. Безусловно, нужны УЗИ плода 2-го уровня, консультация детского хирурга и инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомной патологии. В случае необходимости можно обратиться в один из федеральных центров пренатальной диагностики институт Отта у Вас в Питере или Кулакова в Москве.


    АННА, Барнаул (01.03.2012)

    Подскажите, пожалуйста, сдала скрининг на 13-й неделе беременности. Результаты:

    МОМ:

    • HCGb — 0,97
    • РАРР-А — 0,12

    Корректированный мом:

    • HCGb — 1,11
    • РАРР-А — 0,20

    Результаты УЗИ в норме. Носовая косточка — 3 мм. По результату генетического анализа риск Дауна низкий. Генетик не назначила второго скрининга. В первый же месяц беременности была угроза, лежала на сохранении, до 18-й недели принимала Утрожестан, Дюфастон.

    Подскажите, пожалуйста, чего ждать, высок ли у нас риск? До этой беременности я дважды не вынашивала малыша, было 3 операции по поводу кист яичников, все экстренные. Мне 28 лет, мужу на момент зачатия ребенка 38 лет, но мы не употребляем спиртного, не курим, ведем достаточно здоровый образ жизни. Заранее очень благодарна.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. К сожалению, давать оценки, заключения и рекомендации в таких сложных ситуациях заочно нельзя. На мой взгляд, нужно очень серьезно разбираться с причиной угрозы и выкидышей: акушерские или генетические (сбалансированные перестройки хромосом, мутации генов фолатного цикла, нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, проблема из-за совпадения генов HLA и др. ).


    ЗУЛЯ, Хабаровск (01.03.2012)

    Добрый день. Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста. Мне 21 год, 1-я беременность, результаты (от перинатального центра) скрининга на сроке 19 недель:

    • АФП — 2,38 мом
    • ХГЧ — 1,38 мом

    Прошла УЗИ в 20 недель, все нормально сказали. Все равно беспокоюсь, Повышенный АФП — это настолько страшно? Мой ребенок родится здоровым? Спасибо заранее.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 32–34 недели. Если в 20–22 недели пороков не было, то есть хорошие шансы, что их не будет и в 34 недели.


    Оксана, Владивосток (01.03.2012)

    Здравствуйте, мне 35 лет.

    • Биохимический забор сыворотки крови 1-го триместра показал: РАРР-А — 3,76, fb-hCG — 3,54.
    • На сроке 17 недель показал: AFP — ¼4, HCG — 3/68, Ue3–0/68.

    Со срока 8 недель принимаю Утрожестан, была угроза, кровь 2 «-». Была у генетика, рекомендуют прокол, rfr, snm&.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Если результат исследований указан в мом, то есть повышение ХГЧ, одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода. Для исключения ее проводится инвазивная пренальная диагностика.


    АЛЕНА, Пермь (01.03.2012)

    Добрый день, Уважаемый Доктор!!! Подскажите, пожалуйста, мне 21 год, беременность 1-я. Сдала анализы 2-го триместра в перинатальном центре на сроке 19 недель. Вот результаты:

    • АФП — 2,38 мом
    • ХГЧ — 1,38 мом

    Страшно ли это? Спасибо заранее!!! 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


    Анна, Елизово (01.03.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов. Сдавала их на 12–13 неделе:

    • бета-хгч — 0,29
    • рарр-а — 3,9

    Врачи ничего не говорят. Инфекционист отправила к генетику, но к нему попаду только после 20-го марта. Результаты УЗИ в 14–15 недель:

    • КТР — 97
    • БПР — 29
    • ДБ — 21
    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику.


    Милана, п. Липовцы (01.03.2012)

    Добрый день! У меня первая беременность, в 12 недель сдавала анализы:

    • В-XГЧ свободный: мом — 1,43
    • РАРР-А: мом — 0,33

    УЗИ врожденных пороков не выявило. Толщина воротникового пространства — 1,5 мм. Помогите разобраться, чем грозит сниженная концентрация РАРР-А? Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Оксана, Лесозаводск (01.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Получила ответ на второй скрининг. Там сказано, что ХГЧ — 7,8 мом, АФП — 3,1 мом, свободный эстриол — 0,59 мом. На втором УЗИ все показатели в норме, но соответствуют сроку на 1 неделю меньше, чем ставит акушер-гинеколог (по последнему дню менструации). Возраст 27 лет. В семье никогда хромосомных заболеваний не было. По первому скринингу ПАПП был 0,75 мом, ХГЧ — 1,3 мом. При первом УЗИ все было в норме. Подскажите, что может означать такой результат? Могло ли повлиять применение Дюфастона с 8 недели по 16, ОРВИ при заборе крови на ХГЧ и АФП? Какой риск? Спасибо.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Повышение АФП — это риск пороков плода, для их исключения проводят УЗИ плода 2-го уровня. Повышение ХГЧ — подозрение на хромосомную патологию у плода. Необходима консультацция генетика. В нашем крае у большей части беременных, носивших плод с хромосомной патологией, при проведении УЗИ плода не выявлено никаких нарушений.


    Ольга, Кострома (01.03.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович! В нашем городе очередь к генетику на месяц-два вперед, а гинеколог сказала, что результаты нехорошие. Делала анализ на АФП и ХГЧ в 16 недель,1-я беременность, мне 28 лет. Пожалуйста, помогите расшифровать. Похожих цифр на сайте не нашла. Мои результаты:

    • АФП — 8,9 вз/мл, 0,25 мом
    • ХГЧ — 30932 мь/л, 0,81 мом
    • N — 0,5–2 мом

    Первое УЗИ хорошее. Второе через месяц. Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день, АФП снижен, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. ХГЧ норма.


    Алена, Ставрополь (01.03.2012)

    Спасибо, Сергей Владимирович. за ответ. Пересдала анализы в 17 недель, результат следующий:

    • b — ХГЧ — 1,4 мом
    • Эстриол — 1 мом
    • АФП — 2,3 мом

    УЗИ в 15 недель: костная часть спинки носа визуализируется — 3,7 мм.

    На УЗИ в 15 недель пороков развития не обнаружено.

    Естественно УЗИ в 22 недель сделаю обязательно. Скажите, повышение АФП может быть связано с акушерскими проблемами? У меня высокий риск развития фето-плацентароной недостаточности, так как было кесарево. Заранее благодарна за Ваш ответ.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Может быть, но когда АФП повышен, одной из причин этого могут быть и некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


    Ирина, Новосибирск (01.03.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Получила результаты анализа:

    • Срок 15 недель и 1 день (по УЗИ)
    • Возраст — 33 года, вес — 70,4 кг
    • Тест: AFP концентрация — 24,57U/ml; медиана — 27,17; мом — 0,90; корректированный мом — 0,97
    • Тест: HCGb концентрация — 4,91 ng/ml; медиана — 18,80; мом — 0,26; корректированный мом — 0,33

    Рекомендована консультация генетика и указаны отклонения от значений мом от нормы.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. АФП норма, ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса).


    Ирина, Одесса (29.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Пожалуйста, помогите разобраться в результатах анализа.

    Мне 25 лет, врожденных патологий в семье нет, беременность первая, эмбриональный срок 11,2 недель, принимаю Утрожестан. Скрининг 1-го триместра на сроке 13,2 недель (акушерский срок):

    • бета-ХГЧ: 51,63 мМЕ\\мл, медиана 13 недель беременности — 33,6; 14 недель беременности — 26,8
    • ПАПП: 9525 мМЕ\\л, медиана 13 недель беременности — 2926; 14 недель беременности — 4358

    УЗИ в 10,3 недель (по зачатию):

    • ЧСС — 152 удара в минуту
    • БПР — 19 мм
    • КТР — 36 мм
    • ДБ — 9 мм
    • Кости носа визуализируются
    • Движения определяются
    • Плацента по передней стенке

    Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо в результатах скрининга? Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. В результатах УЗИ плода не указан размер ТВП и костей носа, то есть нужно провести УЗИ плода в другом ЛПУ, для их измерения, так как расширение ТВП или уменьшение НК является признаками хромосомной патологии плода. Результат в мом для 13 и 14 акушерских недель будет нормальным для ХГЧ, РАРР-а повышен, но это является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    татьяна, Гусиноозёрск (29.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович, я хотела задать вопрос, у меня вторая беременность, сдала анализы на гормоны. Врач сказал, что есть отклонения по гормону.

    • РАРРА — 2,8
    • ХГЧ — 1,5
    • ТТГ — 2,2
    • МНО — 1,8
    • АЧТВ — 22,5.

    Сергей Владимирович, объясните, пожалуйста.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Диана, Хабаровск (29.02.2012)

    При возможной беременности примерно сроком 1–2 недели, были очень сильные головные боли, приняла ½ таблетки Цитрамона утром и вечером три дня подряд. Терпеть не было сил. Повлияет ли это на развитие плода, если окажется, что беременность есть? Какие все-таки таблетки можно принимать от головных болей во время беременности? Голова болит часто, без таблеток не проходит, а только становится еще хуже. Массаж, звездочка, масла не помогают. Мне 27 лет.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. По вопросам приема лекарств во время беременности и воздействию их на развитие плода нужно обратиться к клиническому фармакологу.


    Елена, Казахстан (29.02.2012)

    Здравствуйте! Мне сейчас 40 лет, у меня беременность первая, выкидышей и беременностей у меня не было, живем вместе 5 лет. У мужа от 1-го брака 2 ребенка. На данный момент беременность 14 недель. На сроке 11 недель делала УЗИ: КТР — 52 мм, ТВП — 1,8 мм.

    Результаты 1-го скрининга:

    • ХГЧ — 0,72 мом
    • РАПП-А — 0,36 мом

    В результате еще пишут возрастной риск по Синдрому Дауна 1:111, значение риска наличия у плода Синдома Дауна 1:128. Как расценивать эти показатели? 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет и снижен РАРР-а. Это отражает компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода. Беременным с таким риском предлагается инвазивная пренатальная диагностика.


    гульнара (29.02.2012)

    У меня срок 12,5 недель. Можно ли мне сделать аборт или искусственные роды? 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Согласно законодательству прерывание беременности по желанию матери в России проводится до 12 недель. Обратитесь к к акушеру-гинекологу. После — только по строгим показаниям.


    Александра, Ростов (29.02.2012)

    Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать анализы скрининга 12-й недели. Мой возраст на МР — 31 год и 9 мес, один плод, первый день последней менструации 28.11.2011 г., УЗИ делала 15.02.2012, анализ крови — 20.02.2012.

    В результате медико-генетической экспертизы значится: КТР — 48 мм.

    Маркеры:

    • hCGb: концентрация — 171; единицы измерения — ng/ml; корректированный мом — 3,85
    • PAPP-A: концентрация — 5027; единицы измерения — mU/L; корректированный мом — 1,91

    Далее указаны:

    Синдром Дауна

    • возрастной риск — 1,76
    • граница риска — 1,25
    • правее расчетный риск: 1,48 — умеренно повышен

    Синдром Эдвардса

    • возрастной риск — 1,69
    • граница риска — 1,1
    • правее расчетный риск: 1,1 — низкий риск

    Синдром Патау

    • возрастной риск — 1,21
    • граница риска — 1,1
    • правее расчетный риск: 1,1 — низкий риск

    Синдром Тернера

    • возрастной риск — 1,66
    • граница риска — 1,1
    • правее расчетный риск: 1,21 — низкий риск

    По результату УЗИ 15.02.:

    • КТР — 48 мм, соответствует 11,4 неделям
    • сердцебиение — 148 в 1 ’
    • ТBП — 1 мин (или 1 мил), написано неразборчиво
    • кость носа +
    • структура головного мозга +
    • кисти +, стопы +, желудок +, мочевой пузырь +
    • место вхождения пуповины — N
    • особенности стенок матки — N
    • особенности придатков — N

    Спасибо.

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. УЗИ плода, скорее всего, норма (если у Вас на территории используются такие же нормы размеров плода, как и у нас), но не указан размер костей носа (уменьшение их размеров является признаком хромосомной патологии у плода). РАРР-а — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. По оценке расчетов нужно обратиться к генетику по месту жительства.


    Усанова, Заозерск (28.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович, помогите мне разобраться в результатах моих анализов. Очень переживаю. У меня долгожданная беременность, ждали 7 лет. Результаты первого скрининга в 12,5 недель беременности.

    • ТВП — 1,90 мм (1,09 мом)
    • РАРР-А — 9,90 мЕд/мл (2,79 мом)
    • В-ХГЧ — 166,00 нг/мл (4,07 мом)

    УЗИ:

    • КТР — 65 мм
    • носовая кость — 2,7 мм
    • воротниковое пространство — 1,9 мм

    Скажите, пожалуйста, нормально ли у меня все? Заранее очень признательна Вам! 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. УЗИ плода — норма (если у Вас на территории используются такие же нормы размеров плода, как и у нас). Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Дилека, Новороссийск (28.02.2012)

    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, сделали анализ, вот результаты:

    • АФП — 0,45 мом
    • ХГЧ — 57679,0

    Подскажите, все ли нормально? 

    Сергей Воронин (05.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин снижения АФП (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, ХГЧ в мом не указан, интерпретация невозможна.


    Ирина, г. Кировск, Мурманская область (28.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович, у меня такая ситуация, ездила в МДЦ г. Мурманск. На 12–13-й неделе ХГЧ показало 55 нг/мл, второй скрининг сдала в родном городе — показало 118920,0 ммЕ/ (непонятные буквы). Позвонила подругам, они сказали, что не я одна такая с таким анализом тут, что рождались нормальные детки, и у нас непонятно, как делают такой анализ (неполно проверяют). Я волнуюсь очень сильно… Подскажите, пожалуйста, что делать, и что значит, когда ХГЧ превышает? Так как лечащий доктор не объяснил, а сам взял книжку смотреть, что значит превышение?

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0 мом) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Марина, Санкт-Петербург (28.02.2012)

    Добрый вечер, Сергей Владимирович. Мне 27 лет. На сроке 15 недель сдала кровь. По результатам биохимического скрининга:

    • АФП — 29,02 нг/мл (0,8 мом)
    • ХГЧ 140,94 ед/мл (4,52 мом)

    Поставили риск рождения ребенка с болезнью Дауна — 1,961%. УЗИ показывало, что никаких отклонений в развитии нет. Подскажите, какие нормы должны быть при данном сроке беременности? 

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая инвазивной пренатальной диагностики. Низким обычно считается риск болезни Дауна у плода до 0,4%.


    Марина, Санкт-Петербург (28.02.2012)

    Добрый вечер, Сергей Владимирович. Мне 27 лет. На сроке 15 недель сдала кровь, по результатам биохимического скрининга:

    • АФП — 29,02 нг/мл (0,8 мом)
    • ХГЧ — 140,94 ед/мл (4,52 мом)

    Поставили риск Рождения ребенка с болезнью Дауна — 1,961%. УЗИ показывало, что никаких отклонений в развитии нет. Подскажите, какие нормы должны быть при данном сроке беременности.

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). Низким обычно считается риск до 0,4%.


    Катя, Киев (28.02.2012)

    Добрый день! Мне 21 год, срок на дату забора сыворотки 16 +2. Результаты таковы:

    • AFP — 0,54
    • HCG — 2,47
    • uE3–1,85
    • Риск трисомии 21–1:295

    Генетик сказала, что это высокий риск. Перед анализом я выпила сладкий чай, может ли это повлиять на результат анализа? И какова вероятность того, что результат может быть ошибочным? Очень жду Ваш ответ! Заранее благодарна! 

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Сдача анализов не натощак может повлиять на результат исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.


    Марфуга (28.02.2012)

    Беременность 17–18 недель. Носовая кость 7 мм — это норма? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы. У нас норма размера НК для 17–18 недель 4,1–5,1 мм.


    Нина, Москва (28.02.2012)

    Добрый день. Помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 27 лет. У меня первая беременность. Срок — 20-я неделя.

    • AFP (все в корректированных мом) — 1,29
    • hCGb — 4/64, завышенный
    • uЕЗ — 1,49
    • расчетный риск 1:110
    • высок риск синдром Дауна

    От 09.02.12 и р-ция на синдром Дауна от 26.12.11 — низкий риск.

    HCGb — 1,21, РАРР-А — 2,08 (коррекированный мом), завышенный. Скажите, пожалуйста, неужели все так плохо? 

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). АФП и эстриол норма, одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Риск 1:110 считается высоким, но все равно гораздо больше шансов за то, что у плода с хромосомами все нормально.


    Екатерина (28.02.2012)

    Добрый день! Мне 21 год. Исследование было сделано на 16-й неделе + 2. Значения:

    • AFP — 0,54
    • HCG — 2,47
    • uE3–1,85

    Высокий ли риск? Большое спасибо! 

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. АФП и эстриол норма, одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Юлия, Владивосток (28.02.2012)

    Здравствуйте. Получила анализы исследования сывороточных маркеров патологии плода.

    АФП:

    • Полученный результат — 34,3
    • Результат мом — 0,7
    • Используемая тест-система: Perkin Elmer
    • Единицы измерений, медианы — 17 недель — 46,3

    Свободный в-ХГЧ:

    • Полученный результат — 10,7
    • Результат мом — 0,8
    • Используемая тест-система: Perkin Elmer
    • Единицы измерений, медианы — 17 недель — 12,4

    Свободный эстриол (СЭ):

    • Полученный результат — 3,8
    • Результат мом — 0,7
    • Используемая тест-система: Perkin Elmer
    • Единицы измерений, медианы — 17 недель — 5,5

    Мне 29 лет, беременность первая. Вес 56 кг (16 неделям), рост 158 см. Скажите, пожалуйста, все ли нормально в этих цифрах? К ведущему врачу только через неделю. Большое спасибо.

    Сергей Воронин (02.03.2012)

    Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом).


    Анна, Хабаровск (27.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Нам была прервана беременность на сроке 23–24 недели по мед показаниям (диафрагмальная грыжа, сердце смещено вправо, КСС — 10 мм, отсутствие одной назальной кости, ВПР плода). После прерывания плод отправили на патологоанатомическое исследование, и кариотипирование. Спустя месяц анализ кариотипов так и не пришел. Объяснили тем, что анализ не смогли сделать, так как клетки отмерли у плода. Возможно ли это?

    Какое обследование необходимо пройти нам с мужем, чтобы планировать следующую беременность, и через сколько? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. После 16 недель, клетки ворсин хориона в абортном материале имеют низкую митотическую активность, то есть результат исследований хромосом действительно можно не получить классическим методом. Правда, есть еще FISH-диагностика, но, по-моему, у Вас в Хабаровске этого вида диагностики нет.

    По планированию беременности — нужно записаться на прием к генетику и акушеру-гинекологу, говорить об полноценном плане обследования, не зная пациента нельзя (понятно, что необходимы обследование на инфекции, может быть, мутации генов фолатного цикла, что еще — определяться нужно на приеме).


    Пилипко Любовь (27.02.2012)

    Здравствуйте. У меня 12 недель беременности, сделала УЗИ, показало риск. На скрининге:

    • возрастной риск — 1:1113
    • биохимический риск — Т21 1:2859
    • комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000
    • Трисомися 18 + NT <1:10000

    Что это означает? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Оксана (26.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович. Мне 29 лет. Вторая беременность. Выкидышей не было. На данный момент 23 недели и 4 дня. Делала УЗИ в 11 недель, 20 недель и 23 недели. Никаких патологий не выявлено. УЗИ в 23 недели 0 дней.

    Фетометрия:

    • БПР — 58 мм (24–25 недель)
    • ЛЗР — 69 мм (22–23 недели)
    • ОГ — 203 мм (22–23 недели)
    • ОЖ — 173 мм (22–23 недели)
    • длина трубчатых костей: бедра — 37 мм (22–23 недели), плеча — 36 мм (22–23 недели), голени — 32 мм (22–23 недели), предплечья — 31 мм (22–23 недели).
    • длина носовой кости — 8,0 мм.

    Помогите, пожалуйста, разобраться в показателях:

    • в 17 недель 2 недели: АФП — 47,8 (1,2 мом) / рарр — 880,0 (0,43 мом) / свободный бета-ХГЧ — 6,0 (0,9 мом) / ХГЧ 92240 (3,0 мом).
    • в 18 недель 1 день: ХГЧ — 102400 (3,4 мом) / АФП 58,0 (1,5 мом)

    Врачи толком ничего не объясняют. Заранее большое Спасибо.

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0. РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но РАРР-а должен оцениваться только в 9–13 недель. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.


    Алена, Севастополь (26.02.2012)

    Здравствуйте, доктор. Беременность 16 недель и 6 дней, мне 23 года. Я сегодня сдала тройной тест:

    • b-ХГЧ: 6,2 нг/мл, норма 5,87–62, 0,9 мом
    • Эстриол: 0,836 нг/мл, норма 0,38–1,6, 1,2 мом
    • АФП — 79,7 Е/мл, норма 18–40, мом — 2,7!!!

    В анализе указывают беременность 16 недель. Почему так завышен АФП? Места себе не нахожу, к генетику только 26 марта. Первый скрининг в 12 недель:

    • b-ХГЧ: 48,9 нг/мл, норма 17,4–130,4, мом — 1
    • PAPP — 1,69 мМе/мл, норма 0,9–3,5, мом — 0,8.

    УЗИ в 11 недель и 4 дня:

    • КТР 58 мм
    • Костная часть спинки носа визуализирована
    • Верхняя челюсть — 6,6 мм
    • Угол между верхней челюстью и лобной костью — 85°
    • Воротник — 2,0 мм
    • Заключение: УЗИ без патологии.

    Недели две назад немного простудилась, была температура 37–37,1°, и дня три нос был заложен. Еще я пью Дюфастон с самого начала беременности. Скажите, о чем может говорить такой второй скрининг? Заранее большое Вам спасибо.

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Эстриол и ХГЧ — норма, повышение АФП не самое большое (норма 0,5–2,0 мом) говорит о возможности некоторых пороков развития плода (в первую очередь ЦНС). Для их исключения проводят УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. Кости носа должны быть не просто визуализированны, но еще и измерены, так как их уменьшение является признаком хромосомной патологии у плода.


    людмила, Москва (26.02.2012)

    Здравствуйте, с 16–18 неделю беременности сдала анализ на ХГЧ и АФП. Пришли результаты:

    • ХГЧ — 2,8 мом
    • АФП — N

    Направили к генетику. Он как раз был в отпуске, там же сделали УЗИ второго уровня и, как показало, всё в порядке. Кости носа — 6,5 мм, глазницы — норма, носогубный треугольник — норма. Велели пересдать снова анализы. В этот раз они пришли нормальными, как мне по телефону сказали. А до приёма ещё 2 недели. Скажите, есть ли у меня повод для беспокойства? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Елена, Котельников (25.02.2012)

    Скажите, пожалуйста, я беременна, 18 недель, заболела ветряной оспой. Сильно ли это опасно для ребенка? Что делать? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Учитывая, что органы и системы плода закладываются до 12–13 недель беременности, риск пороков у плода есть, но не настолько большой, как в первом триместре, нужно обратиться к инфекционисту.


    Ольга, Владивосток (25.02.2012)

    Снова здравствуйте, Сергей Владимирович. В 22 недели 6 дней сделала УЗИ 2-го уровня:

    • Бипариетальный размер головы — 59 мм
    • Окружность головы — 210 мм
    • Длина бедренной кости (левой и правой) — 39 мм
    • Диаметр/окружность живота — 165 мм
    • Мозжечок — 23 мм
    • Носовая кость — 6,7 мм
    • Предполагаемый вес плода — 490 гр
    • Толщина плаценты — 25 мм
    • Степень зрелости — 0
    • Пуповина имеет 3 сосуда
    • Врожденные пороки развития: данных не обнаружено.

    Подскажите, есть ли какие-то серьезные отклонения, так как на УЗИ поставили угрозу по ЗВУР (ассиметричная форма) и низкое расположение плода? Какие меры мне сейчас принимать? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Нужно обратиться к акушеру-гинекологу, который назначит лечение ЗВУР плода, низкое расположение плода — потенциальная угроза преждевременных родов, имеет смысл сделать УЗИ контроль плода через 2 недели (в течение которых Вас будут лечить).


    Людмила, Касимов (25.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович, сдала анализ на ХГЧ и АФП с 16–18 неделю. Пришёл результат, и врач сказал, что у меня резко повышен ХГЧ, а АФП в норме. Направили к генетику на консультацию. Он был в отпуске, мне там сделали УЗИ и сказали, что у ребенка всё в порядке, кости носа — 6,5 мм, глазницы — норма. Велели пересдать снова кровь на ХГЧ и АФП, результаты оказались нормальными. А к генетику, как они мне сказали, отправлять нет смысла. Скажите, могу ли я теперь быть спокойна за ребёнка? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. К сожалению, информативность исследования сывороточных маркеров в отношении хромосомной патологии далеко не 100%, могут быть как ложноположительные, так и ложно отрицательные результаты, никто до родов, просто посмотрев на анализы или сделав УЗИ плода, не сможет однозначно ответить, какой из анализов правильный. С вероятностью близкой к 100% ответить на вопрос какие хромосомы у плода может только инвазивная пренатальная диагностика.


    Елизавета (25.02.2012)

    Сергей Владимирович, здравствуйте. Подскажите мне, пожалуйста, у нас такая проблема, сдавали анализы ХГЧ и АФП на 16-й неделе беременности. Сейчас уже почти 20 недель. Пришла на прием, мне сказали, что у меня плохие результаты. АФП в норме, а вот ХГЧ — 5.5 при норме 2,0. Отправили к генетику, ничего не объяснили, при вопросе: «Это плохо?», отмалчиваются. Я даже не знаю, что это означает. Могли ли они ошибиться, и есть ли сейчас смысл сдавать повторно? Срок уже больше, и вообще не факт, что они его правильно установили.

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. ХГЧ исследуется для выявления хромосомной патологии плода до 20 недель.


    Наталья, Владивосток (24.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 30 лет, вторая беременность, 11 недель, муж тот же, с первой беременностью подобных проблем не возникало. Сделали пренатальный скрининг в 10 недель. Вот результат:

    • b-ХГЧ свободный: 42,30 нг/мл (19,38–154,59), среднее b-ХГЧ — 46,40 нг/мл, мом — 0,91 (0,50–2,00)
    • РАРР-А — 0,42 мМЕ/мл (0,39–2,63), среднее РАРР-А — 1,02 мМЕ/мл, мом РАРР-А — 0,41 (0,50–2,00)

    Результат МОМ РАРР-А снижен, что это значит? И как быть дальше? Очень ждем ответа! Спасибо! 

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Татьяна, Партизанск (24.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга: мне 31 год, беременность 5-я (1-я выкидыш 6–7 недель, 2-я выкидыш 24–25 недель, 3-я родила нормальную девочку, 4-я замершая 6 недель). Сейчас ставят срок 15 недель (последняя менструация с 12 по 16 ноября). Сделала УЗИ 10.02.2012:

    • срок 12 недель и 4 дня
    • КТР — 61 мм
    • ТВП — 2 мм
    • кости носа — 3,2 мм
    • хорион по переднему нижнему краю

    Ставят низкую плацентацию, принимаю 1,5 таблетки Дюфастона в сутки.

    13.02.2012:

    • РАРР: 3074 МЕД/Л, 0,72 мом
    • Б-ХГЧ: 18,54 НГ/МЛ, 0,47 мом

    Как я понимаю, один из показателей занижен. Что это может значить? На момент сдачи анализов была немного простужена. Мог ли токсикоз как-то повлиять — тошнота постоянная, но до рвоты дело редко доходило. И еще находят вирус простого герпеса 1–2 типов, антитела G пол. Титр 1:3200, бакпосев — чистый. Написала обо всем, так как очень переживаю, что могло повлиять на показатели. Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Две замерших или два выкидыша у женщины являются основанием для направления супружеской пары в медико-генетическую консультацию, так как имеется повышенный риск наличия у кого-либо из супругов сбалансированной перестройки хромосом, нужно ОБЯЗАТЕЛЬНО записаться на консультацию генетику и желательно еще к акушеру-гинекологу по невыашиванию беременности. ХГЧ — снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


    ЕЛИЗАВЕТА (23.02.2012)

    Здравствуйте, была в 20 недель на УЗИ. Сказали, кости носа малы — 3,92 мм. Это норма, или нужно что-то делать? 

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Если УЗИ плода было 1-го уровня, нужно делать УЗИ 2-го уровня, чтобы определиться действительно ли есть уменьшение размеров. Одной из причин гипоплазии назальных костей является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    {PAGEBREAK}
    Анна (24.02.2012)

    Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. У меня 12-я неделя беременности, врач направили на РАРР — 6,17 мМО\\мл и свободный бета-ХГ — 69,9 нг\\мл.

    В заключении пишет: что составляет 2,1 мом для РАРР и 1,78 мом для свободного бета-ХГ на 12-й неделе беременности. Скажите, пожалуйста, нет ли отклонений, и какая норма? А я к врачу аж в марте должна пойти, а сейчас волнуюсь. Спасибо большое, заранее! 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. Норма 0,— 2,0 мом. РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (проблемы с плацентой, угроза прерывания и т. п. ).


    Анна (24.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга первого (1) триместра.

    В 12–13 недель. УЗИ (показало 13 недель 4 дня):

    • КТР — 75
    • ЧСС плода — 145 уд/мин (ритмичное)
    • воротниковое пространство — 2,0
    • Развитие — регресс
    • Хорион — 13
    • Вывод: эхомаркер ХА

    Результат скринингового теста Синдрон Дауна:

    • fb-hCG: 21,9 ng/ml, 0,76 скорректированных мом
    • РАРРа: 2,6 mlU/ml, 0,73 скорректированных мом

    Расчет индивидуального риска по программе Priska в первом триместре в сроке 13 недель:

    • Биохимический риск +NT <1:10000, ниже пороговой отсечки
    • Двойной тест 1:4915, ниже пороговой отсечки
    • Возрастной риск: 1:886
    • Трисомия 18 +NT <1:10000, ниже порога отсечки

    Мне 26,5 лет, беременность первая. Подскажите, пожалуйста, по результатам все нормально? ? Спасибо.

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Результаты исследований в норме и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%.


    Светлана, Петропавловск-Камчатский (24.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я снова пишу.

    У врача я была, мне назначили поддерживающие препараты. Скажите, а кроме угрозы прерывания, что это может означать. И не высокие ли показатели ХГЧ в самом начале беременности? 

    Сергей Воронин (29.02.2012)

    Добрый день. С генетическими целями мы оцениваем ХГЧ только с 9-й недели беременности, то есть данных за хромосомную патологию у плода нет, о том, что это еще может быть кроме угрозы, и о нормальности результатов может говорить только Ваш акушер-гинеколог, который Вас наблюдает и имеет всю необходимую информацию.


    Елена, Киселевск (23.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами перинатального скрининга трисомий 2-го триместра беременности (возраст 35 лет, беременность 17,5 недель):

    • эстриол свободный — 3,6 нмоль/л (1,10 мом)
    • b-ХГЧ — 15922 мЕд/мл (0,81 мом)
    • Альфа-фетопротеин — 58,6 Ед/мл (1,64 мом)

    Заранее благодарю, Елена.

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Все результаты в пределах норм, но Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет.


    леся (23.02.2012)

    Добрый день! Мне 28, вес 62 кг. Сегодня узнала результаты гормонов. АПФ — 0,27, а ХГЧ — 3,4.

    Знакомые говорят — иди на аборт… Какая вероятность такого исхода? Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Изменение АФП и ХГЧ являются основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики, но не для прерывания беременности. Если нет каких-либо отягчающих факторов, то более 90% вероятности того, что у плода с хромосомами все нормально.


    Оксана (23.02.2012)

    Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скрининга 2 — го триместра:

    • беременность 15 +5
    • возраст матери 32 года
    • вес 54 кг
    • ХГЧ — 0,38 мом
    • АФП — 0,77 мом

    Результаты скрининга 1-го триместра на сроке беременности 12 +6 следующие:

    • ХГЧ — 0,47 мом
    • АФП — 0,537 мом

    Как я вижу, снижен показатель ХГЧ, насколько это опасно, и что мне следует предпринять? Заранее благодарна. Спасибо.

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ). Для исключения хромосомной патологии плода можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Татьяна (23.02.2012)

    Здравствуйте. У меня 14 недель беременности. Сдавала АФП, мом — 1,0247. Скажите, пожалуйста, нормально ли это, не нужны ли дополнительные обследования? Беременность первая, мне 25 лет. Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Норма любого исследования в мом 0,5–2,0, то есть это норма.


    Николай, Саратов (23.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Хотелось бы узнать ваше мнение. У моей жены в начале беременности был токсикоз три месяца: держалась температура около 37°, и был плохой аппетит. В конце 3-месячного периода температура спала, лучше себя чувствовала несколько дней; затем снова ей стало нехорошо и появилась температура (примерно 13–14 неделя).

    Что лучше сделать в таком случае: для облегчения состояния пойти в стационар; или это вполне нормальное протекание, и нужно просто переждать, соблюдая диету? Большое спасибо.

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Этот вопрос лучше задать акушеру-гинекологу, но не генетику.


    Ольга, Петербург (23.02.2012)

    Сергей Владимирович, добрый день. Что можно сказать по данным моего аназлиза? Спасибо.

    Пренатальный скрининг — 1-й триместр. Результат:

    • Срок беременности на дату взятия крови 12 +5
    • Метод КТР
    • PAA-A: (U/ml) 2,93, скорректированный мом PAA-а — 0,71
    • Fb-HCG: (ng/ml) 141, скорректированный мом Fb-HCG — 3,87
    • Возрастной риск: 1:240
    • Биохимический риск трисомии 21 >1:50
    • Комбинированный риск трисомии 21: 1:95
    • Риск трисомии 18 +NT < 1:10000
    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. Результаты анализов и расчетов говорят о высоком риске хромосомной патологии плода, для ее исключения делают инвазивную пренатальную диагностику.


    Галина, Одесса (23.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович, добрый день! Мне 33 года, беременность 3-я, роды 2-е. Была сегодня на УЗИ, вот заключение: данные биометрии плода соответствуют сроку 28 недель 5 дней. Гипертонус тела матки. Умеренное многоводие. Сказали, там какая-то инфекция, а где, и у кого — никаких объяснений, типа идите к врачу пусть пишет лечение. Будьте добры, подскажите, как быть? И серьезно ли это? Не могу понять, у кого инфекция анализы, все хорошие. Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (01.03.2012)

    Добрый день. При УЗИ было выявлено увеличение количества околоплодных вод, основной причиной этого может быть перенесенная Вами инфекция во время беременности (грип, ОРВИ или другие). Также, к сожалению, но редко, многоводие может быть признаком хромосомных отклонений у плода, нужно обратиться к лечащему акушеру-гинекологу, который может выявить причину многоводия и назначит лечение, направленное на нормализацию количества околоплодных вод.


    Софа, г. Алматы, Казахстан (22.02.2012)

    Здравствуйте. На 24-й неделе выявили двустороннюю косолапость и конскую стопу. Ребенок будет ходить? 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Этот вопрос нужно задать ортопеду, но не генетику. Главное, чтобы не было еще других пороков с поздней манифестацией и сочетания с хромосомной патологией у плода.


    Ольга, Вологда (22.02.2012)

    Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Очень волнуюсь, так как беременность 4-я (1 — выкидыш, 2-я и 3-я — замершие). Три от первого мужа (генетик в заключении написала, что у него перевёрнут 9-й хромосомный ряд). Эта беременность от 2-го мужа, мне 29 лет. УЗИ делала в 15–16 недель.

    Срок на дату взятия образца крови — 16 недель 5 дней (по данным УЗИ). БПР: 27,8. Предполагаемая дата родов 22.07.2012 г..

    Результаты:

    • значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
    • значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса: 1:4953
    • возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:928
    • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:65089
    • результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск
    • AFP: концентрация — 53,89, медиана — 34,52, мом — 1,56, корректированный мом — 1,50
    • HCGb: концентрация — 4,32, медиана — 13,69, мом — 0,32, корректированный мом — 0,33.

    Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1:250. Границы норм для мом приняты от 0,5 до 2,0.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Хотя одной из причин снижения ХГЧ ниже 0,5 мом может быть хромосомная патология, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Ася, Краснодар (22.02.2012)

    Здравствуйте. Менструация была 16 января. Менструальный цикл — 28–30 дней. 16 февраля был сделан тест на беременность. Результат положительный. 20 февраля сдавал тест на ХГЧ. Результат составил 317 ме/л. Помогите установить срок? 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Для установления срока лучше сделать УЗИ это будет более точно и информативно.


    Мария, Мончегорск (22.02.2012)

    Здравствуйте. Разъясните, пожалуйста, результат. У меня вторая беременность, на 20-й неделе до сих пор мучаюсь с токсикозом (тошнит постоянно, несколько раз в день может быть рвота).

    В I триместре (на сроке 13 недель 6 дней) результаты скрининга (в мом):

    • ТВП — 1,12
    • РАРР-А — 1,4
    • свободный бета-ХГЧ — 0,76

    Во II триместре (срок 17 недель 3 дня):

    • АФП — 0,78 МоМ (31 МЕ/мл)
    • ХГЧ — 2,19 МоМ (44800 МЕ/л)
    • Возрастной риск — 1:768

    Первый скрининг риск трисомии 21–1:7361, во втором скрининге риск уже — 1:318, комплексный риск — 1:3048. На сколько сильно завышен ХГЧ и может ли такое быть из-за не прекращающегося токсикоза? Пока отправили только на УЗИ. Заранее спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Из-за токсикоза с рвотой могут быть изменения всех анализов, а не только ХГЧ, причем, скорее, в сторону повышения. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов у плода в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Кстати, Вы не указали еще один важный параметр плода — размер назальной кости, который обязательно должен быть оценен, так как уменьшение НК является еще одним признаком хромосомной патологии у плода.


    Ирина, Хьюстон (22.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа полиморфизма генов системы гемостаза.

    • FXII C46 t C/T 2
    • MTHFR C677T C/C 1
    • PAI-1 675 5/G/4/G 3
    • ACE I/D D/D 3
    • AGT T/C T/C 2
    • AGTR2 G/A G/A 2
    • CYP11B2 C/Т С/T 2
    • IL1Ra VNTR 2R/4R 2

    А также повышены антитела к протромбину IgM — 9,78. Беременности никогда не было. Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Практически во всех полиморфизмах есть неблагоприятные мутации в гомо- или гетозиготном состоянии, нужны консультации узких специалистов по профилю (в зависимости от целей исследования генов — генетик, гематолог, акушер-гинеколог по невынашиванию и т. д. ).


    Виктория (22.02.2012)

    Здравствуйте! Мне 34 года. 1-я беременность. 13 недель. Сдала пренатальный скрининг 1-го триместра. Результаты:

    • свободный ХГЧ: 23,76 мМе/мл, медиана — 33,6 мМе/мл, мом — 0,7071
    • ПАПП: 2319 мМе/л, медиана — 2926, мом — 0,7925

    Это норма? Или есть отклонения? 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом).


    наташа (22.02.2012)

    Здравствуйте! Мне 30 лет, беременность 16 недель. Сдала кровь на АФП, Бета — ХГЧ и Свободный Эстриол в лаборатории СИНЕВА.

    • АФП=31,43 нг/мл (диапазон нормы — 21,19–120,76, медиана — 36,1, мом — 0,08706)
    • Бета-ХГЧ=33143 мМЕ/мл (диапазон нормы — 9040–56451, медиана — 23930, мом — 1,385)
    • Свободный эстриол=0,87 нг/мл (диапазон нормы — 1,4–6,5 нг/мл)

    Смотрела в интернете, так там значения нормы эстриола в других лабораториях намного отличаются от Синевы. Скажите, пожалуйста, все ли у меня нормально. Спасибо большое за ответ.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. АФП (0,87) и ХГЧ (1,38) в мом норма, свободный эстриол в мом не указан, но в абсолютных цифрах снижен. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.


    Светлана, Владивосток (21.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович. Вернулась с ЖК в расстроенных чувствах, делала анализы на патологию плода в 10 недель и 1 день.

    • Papp — 17,2, значение мом 2,6
    • ХГЧ — 74,6, значение мом 0,74

    Врач сказала, повышенное значение рарр. Насколько опасно для плода? 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а — повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Юлия, Нижневартовск (21.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга, 18,1 неделя беременности (в первом триместре принимала Дюфастон для сохранения):

    • AFP: концентрация — 69,05, медиана — 49,01, мом — 1,41, корректированный мом — 1,37
    • HCGd: концентрация — 30,84, медиана — 9,21, мом — 3,35, корректированный мом — 3,00

    По результатам УЗИ врожденных пороков не обнаружено, гипоплазия костей основания носа — 4,2 мм. Заранее Вам благодарна! 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику. Уменьшение размера назальной кости также является подозрением на хромосомную патологию у плода.


    Некрасова Наталья Владимировна, Находка (21.02.2012)

    Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать, врач ничего не объяснила, а просто отправила к генетику.

    • АПФ: 16 недель — 2,4, 17 недель — 2,1
    • ХГЧ: 16 недель — 1,9, в 17 недель — 2,2
    • СЭ — в норме

    Мне 25 лет, рост — 169, вес на момент сдачи анализа — 57,5 кг. Беременность первая, абортов и выкидышей не было, очень жду ответа!! Заранее вам благодарна!! 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


    Татьяна, Одесса (21.02.2012)

    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мне 26 лет, беременность 1-я. Сдала анализы 2-го триместра сначала на сроке 16 недель (02.02.2012 г. ). Вот результаты:

    • АФП: 32,57 нг/мл, медиана — 36,1, мом — 0,9022 (норма — 21,19–120,76 нг/мл)
    • бета-ХГЧ: 8813 мМЕ/мл, медиана — 23930, мом — 0,3683 (норма — 9040–56451 мМЕ/мл)
    • Эстриол свободный: 4,99 нг/мл (норма — 1,4–6,5 нг/мл)
      • Повторно пересдала на сроке 18 недель (16.02.2012 г. ):

        • АФП: 41,87 нг/мл, медиана — 48,3, мом — 0,8662 (норма — 25,42–167,0 нг/мл)
        • бета-ХГЧ: 6887 мМЕ/мл, медиана — 19817, мом — 0,3475, (норма — 8099–58176 мМЕ/мл)
        • Эстриол свободный: 2,12 нг/мл (норма — 1,6–8,5 нг/мл)

        19.02.2012 г. сделала УЗИ. В заключении указали, что фетометрически плод соответствует 18–19 неделям беременности, ультразвуковые признаки ИЦН (шейка матки 23 мм, но врач в ЖК сказал, что шейка плотная), гипертрофия плаценты (31 мм, 0 степень зрелости).

        20.02.2012 г. сдала анализы, чтобы определить, наличие инфекции (бактериологический посев, мазки, торч и т. д. )

        Подскажите, может незначительная боль в горле сказаться на результатах анализов, и все ли нормально? Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


    Аня, Нижневартовск (21.02.2012)

    Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, в норме ли показатели:

    • мозжечок — 41 мм (33–34 неделя беременности)
    • биапаральный размер головки — 85 мм (34–35 недель беременности)
    • длина бедренной кости — 61 мм (31–32 неделя беременности)
    • окружность живота 290 мм (33 недели беременности)
    • ядро окостенения — не визуализируется

    Срок беременности — 33 недели 4 дня. Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу акушеру-гинекологу, так как бывают региональные нормы. И учитывая разброс параметров фетометрии, имеет смысл провести УЗИ плода 2-го уровня, чтобы определиться, действительно ли есть асимметричное развитие плода.


    Наталья (21.02.2012)

    Добрый день! Сергей Владимирович, прошу помочь в анализе скрининга. Срок 13 недель +2.

    • РАРР-А — 9,72 (2,36 мом)
    • fb-HCG — 80 (2,63 мом)
    • Трисомия 18–1:10000, норма
    • Трисомия 21–1:5758, норма

    Пишут, что высокий уровень fb-HCG. Насколько высоко мое значение? Что он показывает?

    С 8 по 11 неделю лежала на сохранении, с начала беременности принимаю Утрожестан.

    Результат УЗИ — предлежание хориона, все остальное в норме. Спасибо заранее за помощь! 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

    Угроза прерывания, прием препаратов, проблемы с плацентой могут влиять на уровень ХГЧ.


    Валентина (21.02.2012)

    Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов, 13–14 недель беременности.

    • ХГЧ: 45,73 мМЕ/мл, медиана — 33.6 мМЕ/мл, мом — 1,361
    • Протеин А-плазмы ПАПП: 4667 мМЕ/л, медиана — 2926, мом — 1,595

    Спасибо! 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом).


    Наталья (20.02.2012)

    Здравствуйте! У меня пришли вторые анализы генетики на 18 недель. Помогите, пожалуйста, я очень напугана.

    • AFP — 0,76
    • hcgb — 3.00 ue 3 0,85

    Спасибо заранее.

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день Если цифры, которые Вы указали, это результаты в мом, то АФП и эстриол — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Диляра, Саратов (20.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, РАРР-А 4,81 (норма 0,34–4,49–10 недель, 0,7–5,62–11 недель). На следующий день после сдачи 11 недель должно исполниться. Не знаю, по каким нормам смотреть: если 11 — все в норме, если 10 еще, то превышает. Срок точный, через неделю УЗИ ровно 12 недель было. По УЗИ — все в норме. Как вы думаете, есть повод для беспокойства? 

    Сергей Воронин (24.02.2012)

    Добрый день. Даже если РАРР-а повышен, то это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Олеся, Воронеж (20.02.2012)

    Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, мне назначена явка на 11 марта. На то время мне уже будет 13 недель. Не поздно ли делать первый скрининг? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Мы проводим первый биохимический скрининг в 9–13 недель, УЗИ скрининг в 11–14.


    Екатерина, Ардон (20.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скринингов 1 и 2:

    В 12–13 недель. УЗИ на аппарате Toshiba Aplio XG:

    • КТР — 65,8
    • ТВП — 2,3 мм
    • БПР — 20 мм
    • ОГ — 79 мм
    • ОЖ — 64 мм
    • бедренная кость — 7,6 мм
    • РАРРа — 0,43 скорректированных мом
    • в-ХГЧ — 1,56 скорректированных мом

    Расчет индивидуального риска по программе Priska в первом триместре в сроке 12 недель:

    • Биохимический риск + NT — 1:85, выше порога отсечки
    • Двойной тест — 1:68, выше порога отсечки
    • Возрастной риск — 1:242
    • Трисомия 18 +NT <1:10000, ниже порога отсечки

    В 16–17 недель. УЗИ на аппарате Toshiba Aplio XG:

    • БПР — 39
    • ОГ — 140
    • ЛЗР — 50
    • окружность брюшной пол.— 126
    • длина бедра — 23
    • длина плеча — 23
    • НК — 5,5
    • АФП — 1,19 скорректированных мом
    • ХГЧ — 1,67 скорректированных мом
    • свободный эстриол — 0,81 скорректированных мом

    Расчет индивидуального риска по программе Priska в первом триместре в сроке 16 недель:

    • Биохимический риск для Трисомии 21–1:457, ниже порога отсечки
    • Возрастной риск — 1:277
    • Риск дефекта нервной трубки — <1:10000, низкий риск
    • Трисомия 18 — <1:10000, низкий риск

    Есть ли необходимость провести кордоцентез? Спасибо! 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска патологии плода в первом триместре риск высокий и требуется проведение инвазивной манипуляции. Рассчитанный риск по второму триместру ниже порогового и не требует вмешательства, но обычно расчет в первом триместре считается более информативным.


    Галина, Семипалатинск (19.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Пишет мама Ирины 19 лет, Семипалатинск. Большое спасибо, что Вы есть на свете. Моя дочь Ирина задавала Вам вопрос по поводу синдрома Эдвардса. На следующий день мы с ней пошли на УЗИ (срок 20 недель), и узист все просмотрел и сказал, что все в норме. С результатом УЗИ пошли к нашим генетикам, показали результат и еще сказали им, что задали вопрос на ваш портал. Тогда они нам ответил «Все могут ошибиться, даже мы. Результатам, которые мы вам выдаем, нужно верить 50 на 50. «Так как же теперь быть? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. По нашему опыту работу, у большинства беременных, имевших сниженный уровень ХГЧ, все закончилось рождением здорового ребенка, но есть и те, кто увы… Для исключения хромосомной патологии у плода можно в 21–26 недели сделать кордоцентез.


    Алсу, Санкт-Петербург (19.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 34,5 года, вес 68 кг, УЗИ на 13-й неделе без патологий, сейчас срок 18 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться:

    • ХГЧ — 1,69 мом
    • АФП — 1,12 мом
    • эстриол — 0,93 мом
    • возрастной риск — 1:357
    • риск трисономии 21–1:618, ниже порога отсечения — нормальное значение риска
    • риск дефекта нервной трубки находится в области низкого риска
    • риск трисономии 18–18<1:10000 — нормальное значение риска

    Очень волнуюсь, так как результаты на 16-й неделе были не очень хорошие. Заранее, большое спасибо.

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.


    Галина, Казань (19.02.2012)

    Здравствуйте! Мне 25 лет, беременность вторая, роды вторые, срок беременности 17 недель. Биохимический скрининг 1-го триместра:

    • ХГЧ — 1,9
    • РАРР-а — 1,48
    • повышен белок

    Врач говорит, что все единицы завышены. Хотела узнать, насколько это страшно? Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Для интерпретации анализов нужны результаты в мом, без этого оценка невозможна. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Ася (19.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович. Срок беременности 12 недель 2 дня. Вес — 50 кг. КТР — 53. Возраст 26 лет.

    • возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1270
    • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1713
    • ХГЧ: концентрация — 127 ng/ml, медиана — 50,14, мом — 2,53, корректированный мом — 2,20.
    • РАРР-А: концентрация — 5907,24 mu/l, медиана — 2481,46, мом — 2,38, корректированный мом — 2,0 З.

    Угроза, принимаю Дюфастон с 4 недель беременности. Каков риск ВПР? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Риск ВПР во время беременности рассчитывается на основании уровня АФП (это маркер второго триместра беременности, Вы его еще не сдавали), а также очень многих факторов на приеме у генетика.


    Екатерина, Новочебоксарск (18.02.2012)

    Добрый день, 18 недель беременности, ХГЧ — 0,49, остальные результаты не показали, сказали, что в норме. Отправили к генетику только в среду. Подскажите, что — совсем плохо? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — немного снижен. Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого очень небольшой, учитывая незначительное снижение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).


    Анна, Волгоград (18.02.2012)

    Здравствуйте, я сама доктор, сейчас на 19-й недели беременности. Беременность первая в 27 лет. На 16-й неделе сдавала АПФ — в норме, ХГЧ — повышен, норма до 2, а у меня 8. В 5 недель была угроза, принимала Дюфастон и до 16-й недели токсикоз — каждое утро рвота. На 18-й неделе в частной клинике сдала ХГЧ — норма. Была у генетика, она сказала, что все нормально. УЗИ на 11-й неделе — все хорошо, сама делала УЗИ на 17-й неделе, тоже все хорошо.

    Подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать за генетическую предрасположенность плода? В семье у меня и у мужа генетических предрасположенностей нет. Может, сдать еще анализы? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Для ХГЧ 8,0 мом — высокая цифра. Учитывая очень большие расхождения результатов первого исследования со вторыми, возможно, до 20 недель имеет смысл сдать еще раз все три анализа (но сдавать желательно только в той лаборатории, где стоит один из трех приборов — «KRIPTON», «IMMULITE» или «VICTOR/DELFIA»). Если ХГЧ опять окажется настолько высоким, то риск хромосомной патологии (в том числе, болезни Дауна) у плода, безусловно будет и довольно высокий, НО есть, и не маленький, шанс, что у плода нет хромосомных отклонений. К сожалению, ответ с вероятностью близкой к 100% есть хромосомные отклонения или нет у плода может дать только инвазивная пренатальная диагностика.


    Ирина, Нижневартовск (17.02.2012)

    Здравствуйте, сегодня ходила на УЗИ, и вот результаты:

    кости носа — 1,5 мм, уменьшены

    ТВП — 3,1 мм, увеличены

    Заключение: беременность 12 недель, по фетометрии увеличение ТВП, гипоплазия костей носа. Может, это норма? Что вообще это означает? Очень переживаю… Может, мои переживания напрасны? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. В нашем регионе мы используем норму размера назальной кости в 12 недель — 2,0–3,0 мм. Уменьшение размера является подозрением на хромосомную патологию у плода. Для ТВП — 2,4 мм, расширение ТВП является подозрением на хромосомную патологию у плода, для чего и проводится биопсия хориона. Также у плодов с расширенным ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы.


    Алена, Пермь (18.02.2012)

    Добрый день! Мне 24 года, 1-я беременность. Сейчас 33–34 неделя. Вчера сходила к платному гинекологу. Пришла в ужас!!! Оказалось, ХГЧ — 1,63, АФП — 3,3! Сдавала в 16–17 недель.

    • 1-е УЗИ — хорошее
    • 2-е УЗИ — маркеров хромосомных аномалий не выявлено (21–22 недели)

    Сейчас я не нахожу себе места. Ведь моя врач ничего мне не говорила, что АФП — 3,3 — очень много, и что может родится ребенок с патологическими отклонениями, к генетику не отправляла, сейчас уже поздно. Подскажите, насколько все серьезно, и можно ли что-то предпринять? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня до 34 недели. Если в 21–22 недели пороков не было, то есть хорошие шансы, что их не будет и в 34 недели.


    Юлия, Воронеж (17.02.2012)

    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Мне 33 года. В 17 недель сдавала анализ:

    • АФП — 29,02 ме/мл = 0,57 мом, риск 1:182 при норме 1:240 в 17 недель, вес — 69 (было посчитано без веса! Около 69 кг)
    • УЗИ на 22–23 неделе. УЗ маркеров ХП не выявлено.

    Почему мне только сейчас сообщили результаты, они так долго делаются? 

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая дополнительных исследований (инвазивная пренатальная диагностика). Если коррекция на вес не проводилась, желательно ее провести. Обычно анализы исследуются в течении от 1 до 7 дней. Вопрос, почему Вам их проводили так долго, наверно, нужно задавать лаборатории, где проводилось исследование.


    юлия, Киров (17.02.2012)

    Прокомментируйте, пожалуйста, скрининг сывороточных маркеров (беременность вторая):

    • Папп-а — 0,23 мом, 1/71 (1,4%) — биохимический риск выше популяционного, риск по врожденным анамалиям и наследственным болезням — 5%, низкий
    • УЗИ в 12 недель — норма
    • УЗИ 2-го уровня — норма

    Стоит ли волноваться из-за одного пониженного папп-а? Мне 28 лет. С первой беременностью в конце была очень большая прибавка массы тела и отеки. Способствует ли низкий папп-а этой же причине? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (22.02.2012)

    Добрый день. РАРР-а не может способствовать прибавке массы тела и отекам, это только анализ, отражающий состояние плаценты, и позволяющий заподозрить хромосомную патологию у плода. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Светлана, Петропавловск-Камчатский (17.02.2012)

    Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, я ничего не могу понять. Срок — 5 эмбриональных, 7 акушерских недель. Сдаю ХГЧ в динамике, он быстро рос, но вдруг резко начал падать:

    • 26 января — 169 МЕ/л
    • 30 января — 1840
    • 1 февраля — 3960
    • 6 февраля — 24928
    • 8 февраля — 46560
    • 14 февраля — 62920
    • 16 февраля — 37000
    • 17 февраля — 31200

    Что это может означать? На УЗИ сегодня была, сердцебиение есть, размеры соответствуют 7 акушерским неделям.

    Сергей Воронин (20.02.2012)

    Добрый день. В 6–7 недель уровень ХГЧ должен быть 50 000–200 000nbsp;(в дальнейшем может снижаться), если идет резкое снижение ХГЧ нужно срочно обратиться к акушеру-гинекологу, так как это может являться признаком угрозы прерывания беременности и может потребовать лечения.


    Любовь, Невинномысск (16.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Меня зовут Люба, мне 30 лет. Беременность 5-я, роды 3-и, срок беременности 21 неделя. 16.02.2012 я сделала УЗИ, и в заключении написано: нерезкость, укорочение костной части спинки носа — 5,5 мм. Подскажите, пожалуйста, это плохо? Чем это нам грозит? Большое спасибо.

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии плода нужно обращаться к Вашему лечащему врачу, так как бывают региональные нормы. Но что касается размеров костей носа — то у нас норма для 21 недели 5,8–7,4 мм. Для начала можно сделать УЗИ плода 2-го уровня, чтобы понять, действительно ли есть уменьшение размера НК. Уменьшение размеров является подозрением на хромосомную патологию у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Мария, Санкт-Петербург (16.02.2012)

    Здравствуйте, мне 24 года, это первая беременность. Я на 15-й неделе и 5-м дне беременности сдавала анализ крови для проведения биохимического скрининга. По результатам врач сказала, что высокий риск развития пороков. Мои результаты: 44,69 нг/мл (1,09 мом) и 91,19 ед/мл (3,00 мом). По БД выше популярного. Я напугана. Проконсультируйте меня, пожалуйста, по данным результатам, так как в очереди к генетику за консультацией ждать целый месяц, а я вся на нервах.

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. К сожалению, консультация генетика возможна только очно. Вы не указали названия анализов, на которые Вас обследовали, поэтому оценить их я не смогу.


    Дана (16.02.2012)

    Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга! Срок — 18-я неделя.

    • Эстриол свободный — 2,28
    • ХГЧ — 12621
    • АФП — 33,5

    Скорректированный мом:

    • АФП — 1,05
    • ХГЧ — 0,52
    • эстриол — 0,80

    УЗИ на сроке 11 недель и 2 дня. Спасибо! 

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом).


    Лариса, Уфа (16.02.2012)

    Добрый день! Пожалуйста, расшифруйте результаты 2-го пренатального скрининга:

    • Альфа-фетопротеин — 1,11 мом
    • ХГЧ — 1 мом
    • Риск рождения с болезнью Дауна — 0,049, ниже популяционного
    • Риск ДЗНТ — ниже популяционного

    Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. АФП и ХГЧ норма и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии и дефектов центральной нервной системы у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных. носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Марина, Брянск (16.02.2012)

    Подскажите, пожалуйста, как понять данные анализа: срок беременности 17–18 недель, АФП — 38,0 МЕ/мл, а ХГЧ — 10920 мМЕ/мл. Гинеколог отправила к генетику, поставив заниженный ХГЧ и почему-то 18–19 недель! Чем все это опасно? Заранее благодарна! 

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. Для интерпретации анализов нужны результаты в мом, без этого оценка невозможна. Если ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого обычно небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику.


    Надежда, Уссурийск (16.02.2012)

    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, мне 30 лет, беременность 2-я. Сдала анализы 2-го триместра на сроке 17–18 недель. Вот результаты:

    • АФП: 32,5 Ед/мл, медиана — 34,4, мом — 0,94, референсные значения — 22–85 Ед/мл
    • ХЧГ: 11200 МЕ/л, медиана — 30000, мом — 0,37, референсные значения — 30000–120000 МЕ/л
    • Эстриол свободный: 4,08 нг/мл, медиана — 4,96, мом — 0,82, референсные значения — 1,6–8,5 нг/мл

    Подскажите, все ли в порядке. Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. АФП и эстриол — норма. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого не очень большой.


    Ольга, Владивосток (16.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Была замершая беременность в 2011 г., выявили хромосомную патологию 45 Х. Сейчас беременность 19 недель, отправляют на кордоцентез (все скрининги, УЗИ в норме). Как вы считаете, стоит ли делать, и какова вероятность выкидыша в вашем медицинском центре после этой процедуры? 

    Сергей Воронин (17.02.2012)

    Добрый день. Стоит делать или нет кордоцентез решает беременная, но не врачи. Вероятность выкидыша после манипуляции менее 1%. За прошлый год (предварительные цифры) 0,73%.


    Елена (16.02.2012)

    Сергей Владимирович. Помогите. Сейчас срок 22 недели.

    1-й триместр (9 недель):

    • b-ХГЧ — 324682 мЕд/мл (Референсные значения: 6–11: 20000 — > 225000)
    • РАРР-А — сдавала, врач результат не показала, только сказала в норме

    2-й триместр (21–22 недели):

    • b-ХГЧ — 51973,4 МЕ/л (Референсные значения: 15–25: 10000 — > 35000)
    • РАРР-А — не взяли, сказали нет смысла на таком сроке
    • АФП — 69,60 МЕ/мл (Референсные значения: 15–60)

    УЗИ плода отличное. Врач ничего не говорит и не направляет, а я не знаю, что мне делать.

    Сергей Воронин (16.02.2012)

    Добрый день. Вы не указали результат в мом, но если смотреть на абсолютные цифры: АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 22 недели. ХГЧ повышен, одной из причин повышения может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Марина, Самара (16.02.2012)

    Биохимический скрининг 1-го триместра:

    • РААР-Р — 0,296 мом
    • ХГ — 2,546 мом
    • комбинированный риск хромосомной патологии плода повышенный — 1:10
    • риск ВПР — 5%

    Сказали делать планцетобиопсию и кариотипирование плода. Что это все значит, и какова вероятность патологии плода? 

    Сергей Воронин (16.02.2012)

    Добрый день. РАРР-а снижен, ХГЧ повышен. Согласно компьютерному расчету, каждый десятый плод у беременной, имевший такие показатели родится с хромосомными отклонениями (пороки развития, умственная отсталость и т. д. ). Риск врожденных пороков развития у плода — 5%, то есть у Вас девятнадцать шансов из двадцати, что ребенок родится без аномалий.


    Анна, Марганец (15.02.2012)

    Добрый день. Сдавала в 16 недель анализ ХГЧ и АФП.

    • ХГЧ+ (бета) — 25256,0 мМЕ/мл = 1,06 мом
    • АФП — 42,17 нг/мл = 1,17 мом

    Скажите, это нормально? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (16.02.2012)

    Добрый день, АФП и ХГЧ — в пределах нормы.


    Елена, Москва (15.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помоги, пожалуйста, очень переживаю. Мне 23, беременность первая. Сделала скрининг в 12 недель, мои результаты:

    По УЗИ:

    • 12 недель ровно
    • 1 эмбрион
    • Предлежание хориона
    • Тонус — 1

    Сказали, что риск выкидыша остается (на малом сроке на 4 неделях попала в больницу с угрозой выкидыша). По анализу крови оба показателя выше нормы:

    • PAPP-A — 5,6 мМЕ/мл
    • свободный beta-hcg >200 мМЕ/мл

    Скажите, пожалуйста, это может быть связано с угрозой выкидыша? И насколько велик риск генетических отклонений у ребенка в моем случае? Врач сказала, что пересдавать кровь следует на 16 неделе. Если результаты будут такими же, предложат делать анализ околоплодных вод. Я очень боюсь его делать, особенно при том, что уже есть угроза выкидыша. Заранее огромное спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (16.02.2012)

    Добрый день. Вы не указали результат исследований в мом, интерпретация невозможна. Акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ) могут влиять на результат исследований.


    Анастасия (15.02.2012)

    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, срок беременности 20 недель, была сегодня на приеме у генетика и на УЗИ. По итогам анализов поставили следующее:

    • рарр-а — 1,2 мом
    • свободный в-хгч — 3,79 мом

    Это на сроке 11 недель (сильный токсикоз и краевое предлежание — могли повлиять?). Риск по ха: 1/601.

    На сроке 16 недель:

    • АФП — 1,35 мом
    • ХГЧ — 2 мом

    Это ставили как норму и, соответственно, риск по ха уже 1/7341. Смущает, что по дабл-тесту ХГЧ все же на верхней границе нормы. Стоит ли волноваться и предпринимать еще какие-либо шаги? И на какую цифру риска ориентироваться? ТВП (11 недель) — 1,8 мм. УЗИ экспертного уровня по состоянию на 20 недель (сегодня) никаких отклонений/патологий не диагностировало.

    Сергей Воронин (16.02.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Олеся, Находка (15.02.2012)

    Здравствуйте! Мне 30 лет. Я стою на учете по беременности, ставят 17 недель. Сдала анализы, врач утверждает, что они хорошие, патологий нет. Отправляет к вам на консультацию и ставит диагноз «Возрастная первородящая».

    Подскажите, что это за консультация, для чего она, если у меня и малыша все хорошо? 

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. Генетик не занимается возрастными первородящими. К нам по возрасту должны направляться только беременные 35 лет и старше. Роды в 30 лет основанием для направления к нам не являются.


    Ольга, Владивосток (15.02.2012)

    Сергей Владимирович. Помогите разобраться. Я совсем запуталась. Врач сказал одно, генетик другое. Я в панике и плачу целый день. Сейчас срок 22 недели. Пишу всё развёрнуто.

    Результаты исследования:

    1-й триместр (11 недель):

    • Свободный бета-ХГЧ — 29,50 нг/мл (0,38 мом)
    • РАРР-А — 30,10 мкг/мл (2,44 мом)

    2-й триместр (18 недель):

    • АФП — 81,10 МЕ/мл (1,90 мом)
    • ХГЧ — 29160,00 МЕ/л (1,63 мом)
    • НЭ — 12,60 нг/мл (2,57 мом)
    • Результаты пренатального скрининга: Возрастной риск трисомии 21: 1:1398 (0,072%)

    1-й триместр:

    • Риск трисомии 21: ниже популяционного 1:36808 (0, 003%)
    • Риск трисомии 18: ниже популяционного

    2-й триместр:

    • Риск трисомии 21: ниже популяционного 1:8872 (0,011%)
    • Риск задержки развития плода: ниже популяционного
    • Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного
    • Комплексный риск трисомии 21: ниже популяционного 1:50000 (0,002%)

    Генетик посмотрел это и написал: Беременность 23–24 недели, по хромосомной патологии плода риск превышает общепопуляционый, учитывая снижение В-ХГЧ. По ВПР плода 7% (потом не понимаю что написано, там буквально слово) хрон. вирусной инфекции.

    У меня паника, что это означает всё?! Помогите разобраться.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. У любой беременной существует риск родить ребенка с врожденным пороком развития (ВПР) — 5%. Если в первом триместре беременности произошло терратогенное воздействие (например, инфекции, прием некоторых лекарств, радиация, контакт с некоторыми химическими веществами), то риск повышается. В Вашем случае, наверно, в анализах обнаружен вирус простого герпеса, цитомегаловирус или другой. Так как существует вероятность воздействия этого вируса на плод, то риск плода повышается на 2%. ХГЧ немного снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой (хотя и выше чем у остальных беременных Вашего возраста и параметров).


    Наталья, Санкт-Петербург (15.02.2012)

    Здравствуйте, что вы можете сказать по моему скринингу?

    • альфа-фетопротеин — 0,42
    • хорионический гонадотропин — 0,63
    • риск 2-го триместра — 1:252 (0,397%)
    • возрастной риск — 1:308
    • риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
    • риск задержки развития плода — ниже популяционного

    Спасибо.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня АФП, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. Д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Если бы риск был 1:249, Вам бы однозначно предложили инвазивную пренатальную диагностику. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Жулдыз, Актобе (14.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Спасибо за ответ. Сегодня получили анализы результатов на сроке 19 недель 3 дня (по данным УЗИ).

    • значение риска ДНТ: низкий риск
    • значение риска наличия Синдрома Эдвардса: 1:18735
    • возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:796
    • значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:4707
    • результат скрининга на синдром Дауна: низкий риск
    • AFP — 0.95 корректированных мом
    • HGGB — 0,67 корректированных мом
    • UE3–0,69 корректированных мом

    Что можете сказать по поводу результатов? Есть необходимость проведения кордоцентеза? Спасибо.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Виктория (14.02.2012)

    Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста. Мне 38 лет, 2-я беременность, результаты скрининга на сроке 15 недель:

    • АФП — 18,85 нг/мл (0,58 мом)
    • ХГЧ — 20,47 ед/мл (0,70 мом)
    • и пишут риск БД — 0,308%

    Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, в связи с чем, Вы должны были быть направлены на консультацию к генетику. АФП и ХГЧ — норма, но без компьютерных расчетов их информативность в отношении болезни Дауна будет только около 65%, то есть у 35% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, все маркеры будут в норме. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.


    Ирина, Семипалатинск (14.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, сдавала анализы на сроке 17 недель на AFP и на HCGb. Ставят нам, во-первых, синдром Эдвардса.

    • результат AFP: концентрация — 25,60 U/mL, медиана — 36,39 корректированный мом — 0,69
    • HCGb: концентрация — 2,41 ng/mL, медиана — 12,06, корректированный мом — 0,33

    Объясните мне, пожалуйста, что это значит и как мне быть? Мне 19 лет. Это наш первый ребенок. Очень ждем его и хотим, а нам ничего толком не говорят, а посылают только на аборт… Нервы уже сдают, и сил нет никаких слушать уже это все… Подскажите, пожалуйста. Ждем ответа.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого относительно небольшой (норма 0,5–2,0). Можно сделать кордоцентез (исследование хромосомного набора плода), и только цитогенетическое заключение о лишней 18-й хромосоме в крови плода является основанием для прерывания беременности.


    Ольга, Воронеж (13.02.2012)

    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сдала кровь на АФП в 16 недель беременности. Результат АФП — 18,71 МЕ/мл. Больше ничего не указано в анализе. Это норма? 

    Редактор (15.02.2012)

    Уважаемая Ольга, лаборатория должна выдать результат в условных единицах — мом. Интерпретация анализов без них невозможна. Подробнее.


    Альбина, Уфа (14.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня двойня, сейчас нам 14 недель. Сделали УЗИ, у первого плода НК — 3,3 мм, у второго плода — 2,5 мм. В норме ли эти показатели? Заранее спасибо! 

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. В нашем регионе мы используем норму размера назальной кости в 14 недель — 2,8–3,8 мм. То есть для нашего региона у второго плода есть гипоплазия.


    Мария, Ярославль (14.02.2012)

    Здравствуйте. Можете ли вы ответить на мой вопрос? Не знаю, как начать… В общем последний раз у меня месячные начались 7 января при цикле 30–33 дня. Сейчас идет 38-й день цикла. Сдала анализ на ХГЧ. По телефону врачи спорили между собой беременная я или нет. В итоге мне сказали, что мой ХГЧ составляет 2,7 и повесили трубку… Что это все-таки означает? Спасибо заранее.

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. К сожалению, сказать, что это значит, я тоже однозначно не смогу, но обычно уровень ХГЧ у небеременных женщин в норме до 5 мЕд/мл, 1–2 недели беременности 25–156, то есть или срок беременности еще очень мал, или развивающейся беременности нет вообще.


    (14.02.2012)

    Сергей Владимирович, спасибо за ответ заранее. Мои результаты на риск Дауна:

    • мне 37 лет, 2 — б, р — 1
    • АПФ — 0,57 мом
    • ХГЧ — 1, 06 мом

    Заключение: повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так ли это? 

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.


    Мухортова Ольга, Геленджик (14.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться, очень переживаю! Мне 41 год, вес — 71 кг, беременность 3-я, сыну 23, в 2010 выкидыш. Сейчас беременность после 1-й попытки ЭКО. Первый скрининг делала в 11 акушерских недель. По УЗИ поставили:

    • 12 недель 5 дней
    • КТР — 63
    • ТВП — 1,7
    • ДНК — 2,4

    Сразу же сдала кровь. Анализ:

    • hCGb — 22,0082 ng/mL, корректированный мом — 0,57
    • PAPP-A — 894,115 Mu/l, корректированный мом — 0,30
    • NT — 1,7 mm, корректированный мом — 1,07
    • Синдром Дауна: расчетный риск — 1:370, возрастной — 1:75
    • Эдварса: расчетный — 1:2000, возрастной — 1:700

    В результате написано: пониженный риск, а меня смущает 1:75. А мой гинеколог не может объяснить. И в рекомендациях не написано, надо ли проходить второй скрининг?! Помогите, пожалуйста, у нас генетик только в Краснодаре, сложно попасть! Очень переживаем, все таки возраст! Заранее благодарна! 

    Сергей Воронин (15.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику. Но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас все-таки низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. На прогноз также влияет знание причин выкидыша (носительство сбалансированной перестройки хромосом, мутаций генов фолатного цикла и т. д. ).


    Марина, Москва (13.02.2012)

    Здравствуйте, чем опасен повышенный Д-димер (4354 мкг/л), АЧТВ (39,4 сек. ) и обнаружение мутации — полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии в гене PAI-1 (другие не обнаружены) при планировании ЭКО+ИКСИ? Мне 25,5 лет, беременностей вообще не было, цикл регулярный, остальные анализы в связи с ЭКО (кровь, моча, УЗИ, гормоны, инфекции и т. п.— в норме). Мужу 37 лет, мар-тест положительный (90%), олигоастенозооспермия. На данный момент принимаю «Вессел дуэ Ф» (неделю).

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Ингибитор активатора плазминогена (PAI 1) — 4G (-675) 5G в гетерозиготном состоянии может проявиться сниженным фибринолизом. Вероятность этого умеренная (в условиях избыточного веса и ситуациях риска), клинические проявления — тромбозы, синдром потери плода на ранних сроках, инсульт, инфаркт миокарда. Нужно обратиться к гематологу.


    Виктория (13.02.2012)

    Здравствуйте! 27 лет, беременность 2-я, УЗИ 12 в недель без патологий:

    • Толщина воротникового пространства — 1,2
    • Копчико-теменной размер — 53 мм
    • Частота сердечных сокращений — 150 ударов

    Биохимический скрининг:

    • РАРР-А — 0,92 mIU\\ml
    • fb-hCG — 87,9 ng\\ml
    • Биохимический риск — 1:142
    • Возрастной риск — 1:801
    • Трисомия 18 +NT — 1:10000
    • Трисомия 21 +NT — 1:892

    У родственников никогда не выявлялись хромосомные патологии. Скажите, пожалуйста, насколько можно доверять всем результатам скринингов? Проводить ли анализ амниоцентез? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Проводить инвазивную пренатальную диагностику или нет — это решение семьи, но не врачей, мы только даем информацию о степени риска патологии и методах ее диагностики.


    Виктория (13.02.2012)

    Здравствуйте, у меня 19-я неделя. Сдала анализ на ХГЧ — 8,5; АФП — 25,3; а вот свободный эстриол — 0,3. Мне 24 года. Скажите, что это может быть? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Для интерпретации анализов нужны результаты в мом, без этого оценка невозможна.


    Ольга, Винница (13.02.2012)

    Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, все ли показатели в норме при скрининге в 12 недель:

    • ПАПП: 8609 мМЕ/л, медиана — 1919, мом — 4,48
    • Бета-ХГЧ: 64,61 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, мом — 1,59

    Эти расчеты сделаны по срокам, установленным врачом, но по моим расчетам анализ делался на 13-й неделе (последние месячные 22 октября, сдавался анализ 16 января). Можно ли верить результату такого анализа? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Мы проводим оценку срока беременности на основании данных УЗИ плода в 11–14 недель. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма.


    Екатерина, Томск (13.02.2012)

    Добрый день. УЗИ на 13-й неделе + 1 день:

    • КТР — 62 мм
    • БПР — 20,7 мм
    • НК — 2,4 мм
    • ТВП — 2,3 мм

    Заключение — пограничная ТВП. Возраст матери: 41 год 5 месяцев.

    • hGGb — концентрация 83,52; корректированный мом — 2,58
    • NT — концентрация 2,3; корректированный мом — 1,38
    • PAPP-A — концентрация 4683; корректированный мом — 1,43
    • Заключение: повышенный риск синдрома Дауна.

    Подскажите, пожалуйста, в данном случае риски возрастные? Или все плохо и по анализам? Беременность первая, генетических отклонений в семье не было. Беременность после ЭКО, плод 1, отец — азиат. Спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. В Вашем случае значительно повышенный риск по возрасту плюс повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0), одной из причин этого является хромосомная патология у плода.


    Ольга, Нажнекамск (13.02.2012)

    Здравствуйте! На втором УЗИ поставили заключение: укороченная кость носа. Срок по УЗИ 23 +5 дней. Кость носа 0,54–0,62, все остальные показатели в норме. На сколько укорочена кость? Стоит ли повторно пройти УЗИ? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. В нашем регионе мы используем норму размера назальной кости в 23 недели — 6,5–8,3 мм. Уменьшение ее размера является подозрением на хромосомную патологию у плода. Если делать повторно УЗИ плода, то только 2-го уровня.


    анна, Омск (13.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Скрининг в 16 недель показал результат:

    • АФП — 28,88 (0,818 мом)
    • ХГЧ — 77906 (3,30 мом)
    • Эстриол свободный — 10,14 (1,12 мом)

    Мне 25, беременность 5-я роды 2-е. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с анализами? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день АФП и эстриол — норма. Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Наталья, Радужный (13.02.2012)

    Здравствуйте!! Я не могу найти себе покоя… Помогите, пожалуйста!!! На сроке 11 недель беременности (после ЭКО, поддержка Утрожестан, возраст 30 лет). Я сделала УЗИ — все в норме, мои показатели скрининга:

    • мом бета ХГЧ — 0,42
    • мом РАРРА — 0,4

    У нас в городе нет генетика. Если можно, прокомментируйте, пожалуйста, и подскажите, стоит ли беспокоиться… и что делать дальше… Заранее огромное спасибо!!! 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Вам нужна консультация очная генетика. ХГЧ снижен (норма 0,5-,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого не очень большой. РАРР-а также снижен, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику.


    Юля, Луганск (13.02.2012)

    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, на сроке 19 недель и 6 дней сдала анализы:

    • АПФ — 0,8 мом
    • ХГЧ — 4,7 мом
    • Свободный эстриол — 1,2 мом.

    Чем опасно повышенное ХГЧ? Это вторая беременность, первая прошла нормально — здоровый ребёнок. На УЗИ всё нормально. Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. АФП и эстриол — норма. Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    анна (12.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович.

    • АФП результат — 28,88 (0,818 мом)
    • ХГ — 77906 (3,30 мом)
    • эстриол свободный — 10,14 (1,12 мом)

    Скрининг в 16 недель.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода. Для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Настя, Челябинск (12.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала материнскую триаду. Один показатель повышен в два раза — бета — хгч. Ответьте, пожалуйста, что это значит? Мне 23 года, наследственных заболеваний в семье нет, со стороны мужа — тоже.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода. Для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Ольга (12.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 26 лет, беременность первая, никаких инфекций, заболеваний и абортов не было. Результат УЗИ:

    • КРТ — 51 мм
    • Срок — 12 недель
    • сердцебиение ритмичное
    • кости носа — 2,4 мм
    • толщина воротникового пространства — 1,8 мм
    • визуализация удовлетворительная

    А вот анализ скрининга:

    • ХГЧ: 47,56 Мме/мл; медиана — 4,06 Мме/мл; мом — 1,1714
    • ПАПП: 4636 мме/Л; медиана — 1919; мом — 2,4158

    Вопрос: У меня мом по ПАПП завышен? Как понимать эти значения, и чем это грозит, ведь везде написано только про заниженный? Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Софья, Усть-Илимск (12.02.2012)

    Срок — 18–19 недель, ХГЧ — 0,5 мом; АФП — 4,6 мом. Анализ сдавала 30.01. утром, 29.01 утром съела гранат. Могло ли это повлиять на повышенный АФП? Мне сказали с вечера не есть жирного и копченого, а в интернете прочитала, что диету нужно 3 дня соблюдать, и красного ничего есть нельзя. А также у меня диффузно токсический зоб 2-й степени (тиреотоксикоз манифестный субкомпенсация), принимаю Пропицил. Какова вероятность патологии у ребенка? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. ХГЧ нижняя граница, но все же норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. Сдача не натощак может повлиять на результаты всех исследований, но обычно это отклонение не очень большое.


    Ольга, Киев (11.02.2012)

    Здравствуйте! Мне 32 года, через 2 года самостоятельных попыток и попыток со стимуляцией овуляции решились на ЭКО. Протокол был короткий, подсадили 3, прижилось 3, редукция 1 эмбриона. На следующей неделе первый скрининг. Мнение врачей, делать или нет анализ крови, разделились… Подскажите, насколько будет информативен этот анализ, и каков процент плохих показателей при редукции? Спасибо! 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Этот вопрос нужно задавать Вашим врачам, нельзя сравнивать данные с территорий расположенных не рядом, имеющих свои собственные генетические и другие особенности. На мой взгляд, но это сугубо частное мнение, в Вашем случае информативность даже самых передовых технологий скринингов в отношении хромосомной патологии у плода будет не выше 80–85%. А в перспективе, возможно проще провести предымплантационую диагностику на уровне бластомеров и подсаживать уже только те эмбрионы, хромосомный набор которых, однозначно не имеет отклонений.


    Ирина (11.02.2012)

    Здравствуйте, помогите разобраться в анализах. УЗИ сделала в 11 недель 6 дней.

    • КТР — 55 мм
    • воротниковое пространство — 1,2

    В 12 недель сдала в женской консультации анализы:

    • РАРР — 9186 (0,86–9,21)
    • ХГЧ — 72,63 (6140–133000)

    В 17 недель 6 дней сдала

    • AFP — 65,9 lU/ml; 1,60 мом
    • HCG — 37907 mlU/ml; 2,05 мом
    • uE3–1,01 hg/ml; 0,91 мом.

    Метод — КТР. Вес — 55 кг. Возраст — 26 лет. Мне сказали, что РАРР повышен. Что это значит? Что можете сказать по этим анализам? Каков риск? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Скорее всего, в цифре 9186 не стоит запятая, так как повышение в 1000 раз — это нереальная цифра (Вы указали норму 0,86–9,21). Вообще повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода (но, скорее всего, риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ) для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Татьяна, Новосибирск (11.02.2012)

    Здравствуйте. На 11.02.1202 г. срок беременности — 17 недель. Результаты сдачи крови 2-го скринига (первого не назначали) в 15 недель показали:

    • ХГЧ: медиана — 19,56; мом — 2,35; корректированный мом — 1,97
    • АФП: медиана — 26,51; мом — 0,69; корректированный мом — 0,61
    • Результат скрининга на Синдром Дауна — высокий риск

    Мне 32 года, это вторая беременность, с первым ребенком все в порядке. За день до сдачи анализа закончила пить Дюфастон. У меня хорион перекрывает область внутреннего зева на 5 мм (по задней стенке) по результатам УЗИ в 13 недель. Стоит ли переживать из-за повышенного ХГЧ? Стоит ли соглашаться на амниоцентез? Спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Безусловно, на результат исследований мог повлиять и прием препарата, и проблемы с плацентой, но конкретную оценку рисков и необходимость амниоцентеза Вам могут дать только непосредственно на приеме Ваши врачи акушер-гинеколог и генетик. Для амниоцентеза есть показание — повышенный риск хромосомной патологии при компьютерном расчете. Делать амниоцентез или нет — это решение только семьи, но не врачей.


    Татьяна, Киев (10.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, есть повод для беспокойства:

    мне 28 лет, вес — 54–55 кг, пошла 12-я неделя беременности. Два дня назад делала скрининг первого триместра, и вот что там пишут:

    • свободный бета-ХГЧ — 59,14 мМЕ/мл; мом — 1,18
    • РАРР-А — 4697 мМЕ/мл; мом — 3,51

    Заранее спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а — повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    марина, Набережные Челны (10.02.2012)

    Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос. У меня врач сказал, повышен эстриол — 3,2. АФП — 0,9; ХГЧ — 0,6 на 17-й неделе. А вот я еще сдала эстрадиол, он понижен: у меня — 4000, а норма — от 5000 до 15000. Направляют в Казань к генетику. Пожалуйста, могли вы расшифровать мои значения. УЗИ в 12 недель: длина кости носа — 3 мм, КТР — 62 мм. Заранее благодарю.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Эстрадиол — это исследование не на генетическую патологию у плода, это один из гормонов, в связи с чем он снижен должен разбираться врач акушер-гинеколог. Повышение эстриола обычно не генетическая проблема (например, бывает при крупном плоде).


    Екатерина, Нижний Новгород (10.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович. Делала скрининг 1-го триместра, срок на момент сдачи — 13 недель. Все показатели в норме, free b хгч — 0,6 МоМ, на нижней границе нормы. Это не страшно? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, то есть 0,6 — это в пределах нормы, а не нижняя граница.


    Светлана, Одесса (10.02.2012)

    Здравствуйте, получила анализ 2-го скрининга, срок — 17 недель + 6 дней. УЗИ — норма, и первое, и второе. Возраст — 35 лет, вес — 45 кг.

    • AFP — 1,91 мом
    • HCG — 3,40 мом
    • Е3–0,65 мом

    Есть ли отклонения? Спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст — 35 лет. Повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику. Также желательно провести перерасчет показателей в мом с учетом Вашего веса.


    Екатерина, Уфа (10.02.2012)

    Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами моего первого УЗИ. Срок беременности: 15 недель.

    • КТР — 86,5
    • Головка эмбриона — 28,1
    • Туловище эмбриона — 27,4
    • ТВП — 1,9
    • Спинка носа — 5,7 (волнует больше всего данное значение)
    • Сердцебиение плода — 149 ударов в минуту (ритмичное)

    Заранее большое спасибо! 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. В нашем регионе мы используем норму размера назальной кости в 15 недель — 3,6–4,6 мм. Плохо, если есть уменьшение ее размера, так как это является подозрением на хромосомную патологию у плода. Увеличение нужно смотреть на УЗИ плода в динамике.


    Жулыз (10.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 30 лет, результаты скрининговых исследований показали результаты:

    На 12-й неделе:

    • PaPP-A — 1,79 моль
    • В-ХГЧ — 0,67 моль
    • Т21–1:250.

    На 17-й неделе:

    • АФП — 1,22 мом
    • ХГЧ — 0,56 мом

    Рекомендуют кордоцентез. Какое Ваше мнение? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Всем таким беременным предлагается инвазивная пренатальная диагностика.


    Ирина, Владивосток (10.02.2012)

    Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, беременность — 20 недель, возраст — 38 лет. Эстриол свободный — 3,44 нг/мл. Этот показатель в норме? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска в связи с возрастом более 35 лет. Для оценки эстриола нужно указать результат в мом или медиану лаборатории, где выполнялось исследование, на 20 недель.


    Татьяна, Лесозаводск (10.02.2012)

    Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 23 года. Очень хотелось бы узнать ваше мнение по результатом моих анализов.

    13 недель беременности:

    • РАРР — 1,1 мом
    • свободный В-ХГЧ — 3,0 мом

    18 недель беременности:

    • АПФ — 0,41 мом
    • ХГЧ — 2,8 мом
    • свободный эстиол — 4,6 мом
    • УЗИ — все в норме

    Последние анализы сдавала не натощак. Могло ли это повлиять на результат?! 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Сдача не натощак, безусловно, может повлиять на результат, но вот насколько и в какую сторону, я ответить не смогу. В любом случае, первый анализ сдан правильно. Повышение ХГЧ и снижение АФП (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать пренатальную диагностику.


    Куат, Алматы (10.02.2012)

    Здравствуйте. У нас 12–13-я неделя. Подскажите, как идет беременность моей жены. Врачи сказали, что есть отклонения, и будем проходить биопсию. Вот наши данные УЗИ:

    • КТР — 5,6 см
    • ДНК — 0,28 см
    • ТВП — 0,26 см

    матка

    • длинна тела — 8,2 см
    • шейки — 3,4 см
    • ширина тела — 10,0 см
    • толщина тела — 7,0 см

    Первая беременность. Жене 28 лет. Заранее спасибо!!! 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Скорее всего (мы находимся с Вами в разных регионах и соответственно нормы показателей могут быть разными), врачам не понравился размер ТВП. Расширение ТВП является подозрением на хромосомную патологию у плода, для чего и проводится биопсия хориона, также у плодов с расширенным ТВП повышен риск пороков сердечно-сосудистой системы.


    Варвара, Кострома (10.02.2012)

    Послали к генетику:

    • ХГЧ: 13644 — 0,36 мом
    • АФП: 1,49 мом

    Расскажите. Спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — немного снижен. Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой (норма 0,5–2,0).


    милауша, Альметьевск, Татарстан (10.02.2012)

    Помогите, пожалуйста. Потеряла ребенка 20–21 недели сдала анализ мутантного 5 фактора. Результат — 1, норма — 0,8. Что это значит, нужно ли лечение? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Если у Вас в анализах есть изменения факторов свертывания, то нужно записаться к гематологу, и он назначит Вам лечение.


    Оксана, Липецк (10.02.2012)

    Здравствуйте. В 18 недель беременности сдавала анализ НА ХГЧ и АФП. Сдавала утром, не натощак. В направлении написан мой возраст (19), вес (48,5) и срок беременности (17–18). На тот момент было ровно 18. Недавно пришел результат:

    • АФП — 83,4; 1,8
    • ХГЧ — 237; 9–9,2.

    Сказали, что сильно завышен ХГЧ. В тот же день когда, мне это сказали пошла сдала этот анализ еще раз (22 недели ровно). Вот результаты.

    • ХГЧ — 27931
    • АФП — 109,85

    Врачи на платный анализ даже смотреть не хотят. Отправляют на прокол живота и забор крови из пуповины ребенка. Я слышала, что это опасно. Не знаю, что делать. Во время беременности ничем не болела, все анализы на инфекции хорошие. Только низкое прикрепление плаценты. На УЗИ в 12 и 22 недели пороков развития не обнаружено. Неужели правда, что мой ребенок может быть дауном, как говорят врачи, и не избежать той опасной процедуры? 

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Для ХГЧ 9,2 мом — очень высокая цифра, и объяснить ее сдачей не натощак, к сожалению, нельзя. Результат в 22 недели АФП и ХГЧ Вам оценивать не возьмется, наверно, никто. Эти анализы проводят строго до 20 недель, после этого срока они становятся не информативны (лаборатория даже результат в мом не смогла написать для этого срока). Риск хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна) у плода, безусловно есть и достаточно высокий. Но есть, и не маленький, шанс, что у плода нет хромосомных отклонений. К сожалению, ответ с вероятностью близкой к 100% — есть болезнь Дауна или нет у плода, может дать только инвазивная пренатальная диагностика.


    анна (10.02.2012)

    Мне 37. Мои анализы:

    • afp: 13,90, медиана — 31,11, мом — 0,41
    • hcgb: 12,80, медиана — 15,06, мом — 0,74
    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день, АФП снижен, одной из причин этого является хромосомная патология у плода. Для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. ХГЧ — норма.


    Наташа, Архангельск (09.02.2012)

    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что означает повышенный уровень РАРР-Р, 11-я неделя — 6,8? ХГЧ с бета суб единицей на этом же сроке — 78000. Первая беременность. 32 года, 50 кг. Спасибо.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).


    Жулдыз, Актобе (09.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Расшифруйте, пожалуйста, скрининговые исследования. Нужно ли идти на кордоцентез?

    Мне 30 лет, на 12-й неделе беременности результаты такие:

    • PaPP-A — 1,79 моль
    • В-ХГЧ — 0,67 моль
    • Т21–1:152 высокий риск

    На 17-й неделе

    • AФП: 41,60 U/ml, медиана — 34,20, корректированный мом — 1,22
    • HGGb: 7,23 ng/ml, медиана — 13,00, корректированный мом — 0,56

    Беременность — 2-я. Первая — здоровый ребенок 5 лет. Ни со стороны мужа, ни с моей генетических отклонений нет. Родственники здоровы.

    Оксана Кольцова (14.02.2012)

    Добрый день. Риск трисомии по 21-й хромосоме 1:152 является высоким, на основании его Вам рекомендуют кордоцентез. Идти на него или нет — это уже решение не врачей, а только семьи. Скрининг 2-го триместра норма, но это, увы, не 100% гарантия того, что у плода нет хромосомных аббераций.


    Лидия (09.02.2012)

    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, стоить ли беспокоится: сдала анализ на тройной тест в лаборатории Синэво, мне 28 лет, вес 60 кг, украинка, первая беременность, срок 18–19 недель.

    • АФП — пренатальная диагностика — 23,93 нг/мл; медиана — 48,3; мом — 0,4954
    • бета-ХГЧ пренатальный — 20367 мМЕ/мл; медиана — 19817; мом — 1,0278
    • Эстриол свободный — 9,48 нг/мл

    Заранее благодарю за ответ.

    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. АФП очень незначительно снижен (а соответственно и риск хромосомной патологии незначительно повышен), ХГЧ — норма, эстриол Вы не указали результат в мом, интерпретация невозможна.


    Алена (09.02.2012)

    Сергей Владимирович, добрый день, я сдала анализ, 1-й пренатальный скриниг, метод Prisca, пожалуйста, прокомментируйте мои результаты:

    • плоды — 2
    • ЭКО — нет
    • диабет — нет (был у мамы, когда меня рожала)
    • вес — 64
    • возраст — 33,3
    • курение — нет
    • раса — европейская
    • срок — 11–12 недель

    1-й плод:

    • КТР мм — 52,4
    • МоМ — 1,29
    • квалификация в измерении NT — да
    • возрастной риск — 1:372
    • биохимический риск Т21–1:1548
    • комбинированный риск на Трисомию 21–1:2316
    • трисомия 18 +NT — <1:10000

    2-й плод:

    • КТР мм — 59,9
    • мом — 1,22
    • квалификация в измерении NT — да
    • возрастной риск — 1:381
    • биохимический риск Т21–1:1143
    • комбинированный риск на Трисомию 21–1:2145
    • трисомия 18 +NT — <1:10000
    Сергей Воронин (14.02.2012)

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.


    Наталья (09.02.2012)

    Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, все ли показатели в норме при скрининге в 16 недель:

    • АФП — 44,88, медиана — 36,1, мом — 1,2432
    • Бета-ХГЧ — 11382, медиана — 23930, мом — 0,4756
    • Эстриол свободный — 3,79
    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. АФП — норма, ХГЧ — немного снижен. Одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого очень небольшой, учитывая незначительное снижение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0). Эстриол повышен, но это, скорее, не генетическая проблема, а акушерская.


    Ника, Луганск (09.02.2012)

    Добрый день!!! Можете подсказать, предполагаю беременность 5 недель, врач пока не может принять на прием, и для подтверждения сдала анализ на ХГЧ. Результат в единицах СИ — ЧГЧ, МЕ/л 1,9. Что это может значить, беременность есть или нет? 

    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. Обычно норма ХГЧ вне беременности 0–5. То есть на основании анализа говорить о беременности нельзя. Если есть сомнения пройдите УЗИ, в 5 недель беременность прекрасно видно.


    Юля (09.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович. Срок беременности 15–16 недель.

    • ХГЧ общий — 43676 мед/мл, 1,48 мом
    • эстриол свободный — 1,240 нмоль/л, 0,750 мом
    • АФП — 29,300 Ед/Мл
    • АФП — 1,08 Ед/МоМ

    Что Вы можете сказать о рисках? 

    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, то есть все анализы в норме. Говорить о рисках, не собрав анамнеза о пациенте и его родословной, нельзя.


    Наталья, Москва (09.02.2012)

    Уважаемый Сергей Владимирович, помогите разобраться с результатами первого скрининга. Возраст 39 лет.

    • 1-я беременность: роды, здоровый ребенок
    • 2-я беременность: аборт
    • 3-я беременность: в данное время

    Срок на дату скрининга — 11 недель. Результаты УЗИ:

    • КТР — 47 мм
    • Шейная складка — 1,60 мм
    • БПР — 16 мм
    • носовая кость — визуализируется
    • кровоток в венозном протоке — не нарушен.

    Скорректированнфе мом и вычисленные риски:

    • fb-hCG — 106 ng ml, 1,96 скорректированных мом
    • РАРР-А — 1,56 mlU ml, 0,87 скорректированных мом

    Риски на дату забора крови:

    • Биохимический риск+NT — 1:143
    • Двойной тест — 1:77
    • Возрастной риск — 1:83
    • Трисомия — 13/18 +NT <1:10000

    Большое спасибо за ответ.

    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, Ваш возраст более 35 лет. Согласно компьютерному расчету степень риска родить ребенка с болезнью Дауна у Вас выше риска от инвазивной пренатальной диагностики. Делать ИПД или нет — это решение только Вашей семьи, но не врачей. Кстати, назальная кость должна быть не просто визуализирована, а еще и измерена, так как уменьшение ее размеров, является признаком хромосомных отклонений у плода.


    Оксана, Пермь (09.02.2012)

    Добрый день, сдала анализ в 18–19 недель, АФП — 2,10 мом, ХГЧ — 0,56. Врач отправила на УЗИ и к генетику. Подскажите, пожалуйста, это плохо, что АФП повышен? 

    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. Одной из причин повышения АФП могут быть некоторые пороки развития у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение (норма 0,5–2,0).


    нарине, Новосибирск (09.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович Вы на мой вопрос ответили, что длина носовой кости у 13-недельного плода — 2,3–3,3. Тогда на каком основании в заключении УЗИ написали гипоплазия носовой кости? У нас длина носовой кости — 2,7 мм.

    Сергей Воронин (09.02.2012)

    Добрый день. Я написал, что в НАШЕМ регионе мы используем норму для 13 недель (точнее 13 недель о дней — 13 недель 6 дней) 2,3–3,3 мм. В Вашем регионе могут быть другие нормы. А вот в 14 недель недель у нас норма — 2,8–3,8 мм.


    Людмила, Алматы (08.02.2012)

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста, результаты анализа, врачи не могут точно ответить на мои вопросы. Мне 24 года, мужу 26. Пороков у родственников не было. Сдавала кровь на сроке 11 недель 4 дня.

    • Значение риска наличия у плода СД — 1:704
    • Возрастной риск наличия у плода СД — 1:1399
    • Низкий риск, при этом на консультации генетика мне ставят высокий риск, хотя норма 1:250.
    • HCGb — 1,56 мом
    • NT — 1,61 мом
    • PAPP-A — 0,74 мом

    Назначили повторный анализ АФП в 16–17 недель. Что он даёт и какие нормы для него?

    • Делала УЗИ в 14 недель 5 дней.
    • КТР — 10 см
    • ТВП — 0,22 см
    • носовая кость — 3,5 мм