Генетик (архив 2011 г.)

Автор: Сергей Владимирович Воронин

Архив консультации за 2011 г. Сергея Владимировича Воронина, генетика, кандидата медицинских наук, заведующего краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

В настоящее время консультации не ведёт. Задать вопрос по расшифровке анализов на патологии плода врачу клинической лабораторной диагностики Хасиной Марии Юрьевне.

Справка:

Воронин Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.

Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.

Собрал, обобщил и проанализировал большой клинический материал, что позволило определить частоту, ряд, клинические и медико-социальные характеристики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, принял участие во внедрении и показал экономический эффект внедрения методов профилактики и раннего начала лечения врожденных аномалий.

Активно разрабатывает и внедряет систему комплексной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, на прегравидарном, пренатальном и постнатальном уровнях. Один из организаторов совещаний и конференций по пренатальной диагностике ВПР и НЗ плода. Принимает участие в организации и проведении заседаний экспертного совета ДЗ АПК по вопросам профилактики болезни Дауна и др., тяжелой наследственной и врожденной патологии.

  • В 1995 окончил Владивостокский государственный медицинский институт с отличием по специальности «лечебное дело»
  • с 1995 по 1997 г. году проходил клиническую ординатуру на кафедре акушерства и гинекологии ВГМУ
  • с 1997 по 2000 г. обучался в очной аспирантуре на кафедре социальной медицины, экономики, управления и организации здравоохранения
  • в 2000 году защитил диссертационную «Медико-социальные и клинические аспекты врожденных пороков развития и наследственных заболеваний и у детей в Приморском крае», получена ученая степень кандидата медицинских наук
  • с 1998 года работает в медико-генетической консультации Приморского краевого клинического центра охраны материнства и детства (ныне ККЦ СВМП), сначала заведующим консультативным отделением с пренатальной диагностикой, а с 2003 года — заведующим краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП (материнства и детства)
  • с 2005 года является координатором одного из основных направлений приоритетного национального проекта «Здоровье» в Приморском крае по разделу «обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз»
  • Принял участие в разработке Приказа ДЗ АПК по ранней диагностике адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии у детей в Приморском крае, подготовил методические материалы для врачей, среднего медперсонала и родителей. Только в течение 2006 года 24 выездных семинара по вопросам массового скрининга и пренатальной диагностики ВПР и НЗ.

ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Уважаемые пользователи! Перед тем как задать вопрос, пожалуйста, ознакомьтесь с ответами на самые популярные вопросы к Сергею Владимировичу. Возможно, уже там вы найдете для себя ответ.

Задать вопрос консультанту можно здесь.

Аня, Владивосток (31.08.2011)

Здравствуйте. Получила результаты анализа, сдавала в срок беременности 16 недель: АФП-19,5 (МОМ-0,55), ХГЧ-30640,0 (МОМ-1,13), Свободный эстриол — 4,3 (МОМ-1,38). Мой врач говорит, что все нормально (на консультацию к генетику не отправляет), а я все равно очень волнуюсь. Подскажите, пожалуйста, все ли в норме. Мой возраст 29 лет.

Сергей Воронин (02.09.2011)

Добрый день. Нормальным считается результат в мом 0,5–2,0, то есть подозрений на патологию у плода на основании результатов Ваших анализов нет. Возраст беременной старше 35 лет является основанием для направлению к генетику, то есть здесь у Вас тоже все хорошо.


Марина, Находка (31.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики, так как я знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Я очень переживаю, врач-гинеколог настаивает на этой процедуре, была на консультации у генетика. Она сказала повторить УЗИ на сроке в 14 недель, чтобы посмотреть размер носовой кости, для принятия решения по этой процедуре. Мой возраст 42 года, 4-я беременность, настоящий срок 13–14 недель. 1 и 3 закончились выкидышем примерно в сроке 7–8 недель. От второй беременности — сын. Со здоровьем все в порядке. На сроке 7–8 недель лежала в стационаре на сохранении в связи с угрозой выкидыша, с 6 недель получаю Дюфастон. Во время нахождения в стационаре получала хорионический гонадотропин за № 5. Может ли быть снижен РАРР из-за приема данных препаратов? Какова вероятность патологии при следующих анализах:

  • 9 недель — ТБГ 10630 ng/ml; В-ХГЧ 0,97 (МОМ), 55,6 ng/ml (концентрация), 57,06 (медиана); РАРР-А 0,24 (МОМ), 0,412 ng/ml (концентрация), 1,69 (медиана).
  • УЗИ 11,1 неделя: КТР 37 мм, ТВП 1,9 мм, ЧСС + 150 ударов в минуту, по задней стенке миомный узел в диаметре 21 мм, локализация хориона — задняя стенка матки, тонус задней стенки матки.
  • 12 недель: В-ХГЧ 1,03 (МОМ), 40,1 ng/ml (концентрация), 38,71 (медиана); РАРР-А 0,27 (МОМ), 0,909 ng/ml (концентрация), 3,28 (медиана).

Заранее спасибо.

Сергей Воронин (02.09.2011)

Добрый день. К сожалению, учитывая Ваш возраст, делать ИПД желательно, результат РАРР-а (даже если он был изменен из-за акушерских проблем) уже вторичен. У Вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по возрасту. Конкретную степень риска по анализам, УЗИ и возрасту Вы можете рассчитать в той лаборатории, где проводили исследование сывороточных маркеров.

УЗИ плода тоже, увы, не панацея. В Приморском крае у большинства плодов с болезнью Дауна ТВП и назальная кость были нормальных размеров. Но проводить инвазивную диагностику мы будет только в том случае, если не будет угрозы самопроизвольного прерывания беременности.

Кроме этого, желательно попытаться выяснить причину выкидышей, например, если у Вас есть изменения генов нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, то имеется риск прерывания беременности из-за них, и необходимо срочно обратиться к гематологу для лечения, направленного на сохранение беременности.


Ирина, Санкт-Петербург (28.08.2011)

Добрый день! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: мне 28 лет, беременность первая, на сроке 16 недель 7 дней бы сдан анализ АФП и ХГЧ, получены результаты:

  • АФП — 24,9 МЕ/мл (нормы лаборатории 16 недель: 17.,0–65,0; 17 недель: 19,0–75,0)
  • ХГЧ — 46101,4 (норма 6–21 неделя: 4720–80100)

Скажите, нужно ли беспокоиться и делать повторный анализ? (смущает уровень АФП, приближенный к нижней границе). Спасибо! 

Сергей Воронин (02.09.2011)

Добрый день. В принципе оба анализа в пределах норм, но смущает то, что они не пересчитаны в мом, и написана единая норма для ХГЧ на целых 15 недель (6–21)! Не указан результат свободного Эстриола. Если это касалось бы лично моей семьи, я бы пересдал в лаборатории, где проводится три исследования, а не два, результат оценивается в мом, и возможен компьютерный расчет степени риска патологии плода.


Акося (27.08.2011)

Здравствуйте, Сергей. По результатам скрининга у меня АФП — 0,42 МоМ, а ХГЧ — 2,19 МоМ. Я знаю, что есть вероятность родить ребенка с СД. Не могли ли бы вы написать статистику, из скольки детей рождаются с синдромами по результатам таких анализов, или хотя бы из вашего опыта? И еще вопрос: могут ли инфекции как — хламидии, цитомегаловирус и герпес повлиять на появление у дитя СД? (на анализе не написаны нормы для АФП и ХГЧ, но как я поняла в интернете, они 0,5–2,0) 

Сергей Воронин (02.09.2011)

Добрый день. Вы правильно поняли, что результат изменен, и риск хромосомной патологии у плода повышен, но для расчета конкретной степени риска нужно обратиться в лабораторию, где проводились исследования. В лаборатории должна стоять специальная компьютерная программа расчета риска, предназначенная для наборов реагентов и медиан конкретной лаборатории, кроме этого, при расчете учитываются другие параметры: вес, результаты УЗИ, данные анамнеза. Хламидии могут влиять на неправильное расхождение хромосом.


Маргарита, Санкт-Петербург (26.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, была на УЗИ 3 Д г. Сочи. Толщину воротникового пространства (твп) поставили 2,2 мм срок 11,5. 12,08,2011, приехав в Питер, 23,08 сделала узи 3 Д: твп 3 мм, носовая кость 3 мм, все остальные органы и кровенно-сосудестая система в порядке. Послали на УЗИ в генетический центр. Может ли такая быть разница в такие сроки, и на сколько это отходит от нормы? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (29.08.2011)

Добрый день. Размер ТВП у плода, к сожалению, превышает норму (для 14 недель мы используем цифру 2,7 мм), у некоторых плодов при таком размере выявляется хромосомная патология или пороки сердечно-сосудистой системы. Вы делали УЗИ плода с интервалом почти 2 недели, поэтому ТВП мог измениться, кроме этого, нельзя исключить вероятности неправильно измерения, если врач УЗИ не имел специальной подготовки по оценке ТВП.


Irina, Kiev (25.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне очень необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики. На данный момент я склонна отказаться от этой процедуры, поскольку знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы, проанализировав результаты скрининговых тестов. Я очень переживаю, а на консультацию к генетику иду только на следующей неделе, но Ваш совет мне необходим именно сейчас.

Мне 39 лет, первая беременность (естественная, текущий срок — 18 недель) — протекает нормально, чувствую себя хорошо. Делала скрининговые тесты первого (на 11 +1 неделе) и второго (на 17 +2 неделе) триместров с такими результатами:

1-й скрининговый тест (срок беременности: 11 +1)

  • Общие данные: возраст 39.3; вес — 57 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.
  • Матка: признаки выкидыша — отсутствуют; толщина хориона — 12 мм; ШМ — 40 мм; ЧСС — 154 сок/мин. УЗ-маркеры хромосомной патологии: КП — 1,5 мм; НК — 1,9 мм; ВП — 3-фазний. Фетометрия: КТР — 46 мм; БПР — 11,4 мм; Скорректированные МоМ: PAPP-A — 3.94 mIU/ml (скорр. МоМ — 1,83); fb-hCG — 98,4 ng/ml (скорр. МоМ — 2,15); шейная складка — 1,5 мм (МоМ — 1,19). Риски: биохимриск+NT — 1:579; возрастной риск — 1:89; трисомия 13/18 + NT — <1:10000 (ниже пороговой отсечки).
  • Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода.

2-скрининговый тест (срок беременности: 17 +2)

  • Общие данные: возраст — 39,4; вес — 59 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.

    Плацента: толщина — 20 мм; степень зрелости — 0; количество сосудов пуповины — 3. Опорно-двигательный аппарат плода: нормальный. Нервная система: без особенностей. Лицевой отдел черепа: без особенностей. Сердце: ЧСС — 146 уд/мин; ритм — правильный, 4-камерное сечение сердца без особенностей. Внутренние органы: без особенностей. БПР — 37 мм; СДКС — 36 мм; ДБ — 23 мм. Скорректированные МоМ: AFP — 24,7I U/ml (скорр. МоМ — 0,62); uE3–1,03 ng/ml (скорр. МоМ — 1,10); HCG — 26011 mIU/ml (скорр. МоМ — 0,97).

  • Риски: Тр.21–1:207; возрастной риск — 1:107; Тр.18–1:3381 (нормальный); риск дефекта нервной трубки — сорр МоМ AFP находится в области низкого риска.
  • Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. Рекомендована консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Мои вопросы:

  1. При таких результатах, что Вы порекомендуете для меня?
  2. Какой скрининг является более информативным и достоверным по трисомии 21?
  3. Есть ли смысл делать повторный скрининг второго триместа в другой лаборатории?
  4. Что такое экспертное УЗИ, можно ли с его помощью на сроке 21–22 недели определить признаки патологии трисомии 21? 
Сергей Воронин (29.08.2011)

Добрый день. Согласно Приказам минздравва России мы предлагаем инвазивную пренатальную диагностику всем беременным старше 35 лет. Так как Ваш возраст 39 лет, есть изменения ХГЧ в первом скрининге, компьтерный расчет второго триместра показал высокий риск хромосомоной патологии, то ИПД Вам показана. Но делать ее или нет, решает только семья, а не генетик или акушер-гинеколог. Скрининг по возрасту является самым информативным в плане диагностики трисомии по 21 паре хромосом. Смысла повторять исследования, на мой взгляд, нет, так как есть показание для ИПД — возраст. Экспретное УЗИ плода — это исследование, которое проводит специалист, имеющий специальную подготовку по диагностике ВПР плода и использующий УЗ-сканер высокого разрешения. К сожалению, даже экспертное УЗИ не выявляет признаки болезни Дауна более чем у 50% плодов с такой патологией (я говорю о России) (а есть регионы, где эта цифра доходит до 80%).


Инна (24.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Получила результат первого скрининга и не нахожу себе места от волнения. Мне 28 лет, беременность 13 недель, первая, в результатах УЗИ патологий не было. Результат скрининга:

  • Свободный бета-ХГЧ, free HCG — 22,8 мМЕ/мл, Медиана — 33,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,6785. Небеременные женщины‎: ‎до ‎0 ‎,013. Беременные женщины ‎ (‎МЕДИАНА ‎независимая от веса‎): 11 ‎недель беременности (н. б. ) — ‎49, ‎9; 12 ‎н‎. ‎б‎.— ‎40 ‎, ‎6; 13 ‎н‎. ‎б‎.— ‎33 ‎,6; 14 ‎н‎. ‎б‎.— ‎28 ‎,8. ‎
  • Протеин‎-‎А плазмы, ассоциированный с ‎беременностью ‎ (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎), ПАПП — 11598 мМЕ/л, Медиана — 2926, МоМ — 3,9638. Расчет кратности медиане ‎ (‎МоМ‎) ‎произведён по независимой от веса ‎медиане‎. ‎ МЕДИАНА ‎ (‎независимая от веса‎): недель ‎ — ‎1337 ‎; 12 ‎недель ‎ — ‎1919 ‎; 13 ‎недель ‎ — ‎2926 ‎; 14 ‎недель ‎ — ‎4358 ‎. ‎

Скажите, пожалуйста, что значат эти показатели? 

Сергей Воронин (29.08.2011)

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен (норма 0,5–2,0 мом). Повышение РАРР-а не генетическая, а акушерская проблема (невынашивание, фетоплацентарная недостаточность и др. ).


Ольга, Владивосток (23.08.2011)

Беременность 11 недель. Мой возраст 22, возраст мужа 33, у обоих наследственность не отягощенная. Лаборатория Авиценна+, гормоны первого триместра:

РАРР-А — 4,3 мкг\\мл медиана для 11 недель — 9,43 мкг\\мл (норма МОМ в лаборатории 0,5–2,0), а у меня 0,45, в-ХГЧ — 0,6 в норме, ДГЭА-сульфат, Т4 (свободный), тиреотропный гормон тоже в норме.

По УЗИ на 12 неделе ВПР не обнаружено (длина назальной косточки 3,2 мм, толщина воротникового пространства 1,6).

Таким образом на основании сниженного РАРР-А врач выписала мне направление на генетическую консультацию в материнство и детство. А там запись только на сентябрь. Вот теперь сижу и переживаю. Проясните ситуацию, пожалуйста.

Сергей Воронин (24.08.2011)

Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а меньше 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Именно для ее диагностики Вас и направляют в медико-генетическую консультацию.

Что касается записи, мы принимаем бесплатно более 500 пациентов ежемесячно, но, к сожалению, на август бесплатных мест на прием уже не осталось.


оксана (23.08.2011)

Здравствуйте! У меня двойня, мне 23 года. На 11-й недели сделала анализ на ПАПП и В-ХГЧ. Результаты:

  • ПАПП — 3,1 МОМ (норма 0,5–2,0)
  • В-ХГЧ — 1,81 МОМ (норма 0,5–2,0)

Полученные результаты делить на 2 и сравнивать с нормой, я так поняла, или я не так поняла? Подскажите, каковы наши результаты! Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (23.08.2011)

Добрый день. Делить на два — не совсем правильно. Лучше обратиться в лабораторию, где Вы проходили обследование, и произвести расчет степени риска патологии у плода с учетом двойни.


Айгуль, казань (21.08.2011)

Беременность 19 недель. Сдала анализы. Результаты:

  • общий бетта-ХГЧ (хорионический гонадотропин) (ИФА) — 4836, 0, МОМ 0, 17
  • АФП — 49, 8, МОМ 0, 92
  • свободный эстриол Е-3 (ИХА) — 2, 42 МОМ 1, 72, норма значения 0, 4–2,5

Врач сказал, результат пониженный, нужно обратиться к генетику, но он в отпуске. Проконсультируйте, пожалуйста. Очень переживаю. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (22.08.2011)

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но если все остальные анализы и исследования в норме, то несмотря на то, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, степень риска невелика.


Елена (20.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Нужна ваша консультация: в 16 недель сдала тройной скрининг:

  • ХГЧ — 27416 (медиана 40000)
  • АФП — 46,31 (медиана 33,12)
  • эстриол свободный — 1,73 (медиана 3,25)
  • а вот ТБГ — 116060 нг/мл, плацентарный лактоген — 1,85 мг/л.

Как я понимаю, очень высокий ТБГ. У меня гемоглобин 140, принимаю Дюфастон. Двойной скрининг и УЗИ в 11–12 недель в норме. Очень надеюсь на ваш ответ. Спасибо.

Сергей Воронин (22.08.2011)

Добрый день. ТБГ и плацентарный лактоген не являются маркерами генетической патологии у плода, они показывают возможность развития акушерской патологии (например, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и др. ).


(19.08.2011)

Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 27 лет. Вторая беременность. Сдавала в 14–15 недель анализы:

  • ХГЧ — 48,8 нг/мл, МоМ — 1,0
  • РАРР-А — 8232 мЕд/л, МоМ — 3,6

В норме ли эти показатели? Заранее, спасибо.

Сергей Воронин (22.08.2011)

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР — повышен (норма 0,5–2,0 мом), но его повышение обычно вызвано не генетическими проблемами у плода, а акушерскими. Каких-либо дополнительных исследований по генетике из-за повышения РАРР-а не нужно.


Ирина, Калининград (19.08.2011)

Здравствуйте, мне 29 лет, на данный момент беременность 20 недель, роды 2-е, первый ребенок здоров. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты биохимического скрининга. Результат крови 12 недель 5 дней:

  • РАРР-А 3700 мкг/мл 1,5 МоМ
  • Бета — ХГЧ 142,0 нг/мл 4,3

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР плода 59 мм
  • БПР — 21 мм, ЛЗР — 30 мм, ДБ — 10 мм, СДЖ — 22 мм.
  • Частота сердечных сокращений — 164 ударов в минуту.
  • Толщина воротникового пространства — 1,6 мм
  • Преимущественная локализация хориона: передняя стенка матки. Нижний край плаценты на уровне внутреннего зева. Структура хориона не изменена.

Результат крови 15 недель 4 дня:

  • АПФ — 34 нг/мл 0,9 МоМ
  • ХГЧ — 62 МЕ/л 2,6 МоМ
  • НЭ (св) 1,8 нг/мл 0,6 МоМ

Каковы риски патологий малыша? Могут ли результаты анализов быть ошибочными, если срок беременности больше на 3–4 дня? 

Сергей Воронин (22.08.2011)

Добрый день. Все анализы, кроме ХГЧ, в пределах нормы. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомноая патология у плода. Результат исследования в мом сильно зависит, от того, на какой срок рассчитан показатель. Результат, рассчитанный в мом нормальный для 12-й недели, для 13-й недели может быть с отклонениями и наоборот. Для оценки конкретной степени риска патологии у плода, необходимо обратиться в лабораторию, где проводились исследования и провести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии.


Анастасия, Владивосток (19.08.2011)

Добрый день! Сделала анализ определения генетического полиморфизма, не могу понять его. У меня коагулопатия, дефицит фактора 5, дизагрегационная тромбоципатия, увеличен на фоне беременности (срок 3–4 недели) гомоцистеин. 26 лет. Сергей Владимирович, подскажите, чем я могу наградить ребенка, а главное, смогу ли я его выносить? Спасибо ОГРОМНОЕ ЗА ОТВЕТ. Очень буду ждать.

  • F G B_G-455 А — AA
  • F2 _G20210A — GG
  • F5 _G1691F — GG
  • F7:10976 _C>A — GG
  • F13: C>T — GG
  • I T G A 2 _ C807T-CC
  • I T G B 3 _ T1565C-TT

    PAI-1 _5G-675 _4G — ГЕТЕРОЗИГОТА

  • MTHFR_C677T — CT
  • MTHFR_A1298C — AA
  • MTR_A2756G — AA
  • MTRR_A66G — AG
Сергей Воронин (22.08.2011)

Добрый день. Заключение по полиморфизмам генов обычно проводится в той лаборатории, где проводилось исследование. На основании анализов у Вас есть повышенный риск невынашивания, хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода. Эти негативные полиморфизмы Вы можете передать своему ребенку. Шансы выносить и родить здорового ребенка безусловно есть, но насколько велика степень риска прерывания и пороков у плода должны ответить акушер-гинеколог и гематолог, которые будут проводить Вам лечение, направленное на коррекцию неблагоприятного действия генов.


Ирина, Ростов-на-Дону (19.08.2011)

Здравствуйте, беременность 18 недель. Помогите расшифровать данные генетической тройки. ХГЧ 27722,53 мМЕ\\л, АФП 37,97 нг\\мл, Эстриол свободный 0,443 нг\\мл. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (19.08.2011)

Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо либо указать медианы анализов для 18 недели, либо результат, рассчитанный в мом.


Светлана, Ростов-на-Дону (18.08.2011)

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, расшифровать анализ генетическая тройка. В клинике, где я его делала не расшифровывают, а к генетику пока не могу попасть.

Итак анализ:

  • В-субъединица хорионического гонадотропина — ХГЧ (диагностика и контроль развития беременности) — 23782,15 мМЕ/л
  • Альфа-фетопротеин-АФП (пороки развития плода) — 24,32 нг/мл
  • Эстриол свободный — 1,298 нг\\мл

Помогите, пожалуйста! Заранее очень признательна! 

Сергей Воронин (19.08.2011)

Добрый день. Для интерпретации анализов необходимы либо медианы исследований для той недели, когда Вы сдавали кровь, либо результат исследований уже расчитанный в мом.


Светлана, Славянка (17.08.2011)

Добрый день. Пришел анализ PAPP-A, результат 8,0 мкг/мл, показатели нормы не указаны в нем. Анализ сдавала на сроке 12–13 недель. Подскажите, нормально это или нет? Заранее большое спасибо.

Сергей Воронин (19.08.2011)

Добрый день. К сожалению, нормальный результат или нет ответить не смогу. У каждой лаборатории должны быть свои собственные нормативы, Вам нужно обратиться в то место, где проводили исследование.


Гулден, Астана (17.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, есть ли у нас генетическая проблема у малыша, если анализ показывает в 11 недель беременности ХГЧ 316,3 МоМ 5,2 Коррект. МоМ 4,58; Пап 2137,4 МоМ 2,03 Коррект. МоМ 0,76? Генетик сказал, что необходимо срочно сдать тройной тест и УЗИ в 21–24 недель? 

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Для ее исключения можно провести инвазвную пренатальную диагностику. УЗИ плода позволяет только заподозрить хромосомную патологию (и то, далеко не всегда) и в случае подозрений, опять же, исключить или подтвердить ее можно только при инвазивной пренатальной диагностике.


Светлана, Ульяновск (16.08.2011)

Врач-генетик поставила диагноз: беременность 21 неделя, повышен АФП. Высокий риск пороков развития сердца, органов брюшной полости. Насколько это опасно и можно ли верить только результатам крови. И можно ли предотвратить это? 

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. При увеличении АФП выше 2,0 мом, у плода есть повышенный риск некоторых врожденных пороков развития. Для их диагностики проводится УЗИ плода экспертного класса. Но повышение АФП не означает, что у плода эти пороки обязательно будут, особенно при не очень больших повышениях. Если пороки уже есть, то в 21 неделю предотвратить их, конечно, уже нельзя.


Людмила, Вольск (16.08.2011)

Здравствуйте! Мне прервали беременность по медицинским показаниям на сроке 15 недель. У плода была киста урахуса, которая деформировала всю брюшную полость. Консилиум генетиков, на котором я была, сказал, что никто не виноват, так случается. Через полгода я планирую беременность. Не получится ли подобная ситуация вновь? Что нужно сделать, чтобы это избежать? Ведь первый ребенок совершенно здоров! 

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Если на консилиуме пришли к выводу, что данный порок был не наследственным, а возник под воздействием факторов окружающей среды (или, возможно, после перенесенных заболеваний в 1-м триместре беременности), то риск его повторения очень мал.

Как избежать — традиционно необходим здоровый образ жизни, отсутствие контакта с физическими, химическими или другими вредными факторами на работе или дома, ну и конечно, подготовка к беременности (в том числе и обследование на инфекции, вирусы, неблагоприятные гены или сбалансированные перестройки хромосом и лечение, если возможно, выявленных проблем).


Юлия, Кременчуг (16.08.2011)

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализов:

  • ХГЧ — 0,8 МОМ, при норме 02–2,0 МОМ
  • РАРР-А — 0,3 МОМ, при норме 0,6–2,5 МОМ

Сдавала анализы в срок 12 недель. Вес 89,8 кг.

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Результат в мом считается нормальным в пределах 0,5–2,0 мом, то есть ХГЧ нормален, а РАРР-а снижен (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода). Также желательно обратиться в лабораторию, где проводилось исследование и сделать корректировку результатов в мом с учетом Вашего веса.


Диляра, Альметьевск (16.08.2011)

Правда ли, что при сдаче анализов В-ХГЧ, РАРР-А могут быть неверные результаты если куришь? 

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Курение может повлиять на результат исследований, но это влияние небольшое. Можно провести коррекцию результатов с учетом курения в программах компьютерного расчета степени риска патологии у плода.


Абдиева Асель (15.08.2011)

Здравствуйте, очень нуждаюсь в вашей консультации! Пожалуйста, ответьте. Беременность 14 недель, УЗИ в 12–13 недель (КТР — 77 мм, воротниковая зона — 1,7 мм; длина носовой кости — 2,9). Сегодня получила результаты скрининга:

  • AFP — 35,90 U/mL; медиана — 25,83; коррект. МоМ — 1,44
  • HCGb — 13,50 ng/mL; медиана — 21,34; коррект. МоМ — 0,61
  • UE3–7,07 nmol/L; медиана — 1,66; коррект. МоМ — 2,00
Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Результат исследований в пределах норм (0,5–2,0 мом). Подозрений на наличие у плода хромосомной патологии или врожденных пороков нервной системы на основании их и данных УЗИ нет.


Светлана (15.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала анализы 10.08.11 срок 16 недель. Мне 38 лет, мужу 40, вес 79, 6 кг. Результаты таковы: AFP — 29,0849 U/ml МОМ 0,96; hCGb — 11,9299 ng/ml MOM 1,05; uE3 2,56881 nmoi/l MOM 0,74. Скажите, все ли результаты в норме, возраст все-таки уже? 

Сергей Воронин (17.08.2011)

Добрый день. Нормальными считаются результаты в пределах 0,5–2,0 мом. То есть по анализам все хорошо, но их информативность только 65%, то есть у каждой третьей женщины, беременной плодом с с болезнью Дауна, все результаты будут в пределах нормы. Поэтому, даже при нормальных результатах, мы предлагаем беременным возраста старше 35 лет провести инвазивную пренатальную диагностику (по желанию семьи, конечно).


Настя, Москва (13.08.2011)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, принципы расчета единиц МоМ, полученных результатов биохимического скрининга в 12,5 недель РАРР-А и b-ХГЧ:

  • PАРР-А — 2,76 мМЕ/мл (норма 0,70–5,62)
  • b-ХГЧ свободный — 47,30 нг/мл (норма 17,40–130,38)

22 года, вес 52 кг.

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. МОМ — это результат деления концентрации в крови (например, 2,76 мМЕ/МЛ) на медиану (среднее значение) показателя, которая рассчитывается лабораторией для каждой недели. То есть если, например медиана для 10 недели 2,0 мМЕ/МЛ, то результат в мом — 2,76/2,0 =1,38, если медиана 3,0, то мом — 2,76/3,0 =0,92. Нормальным считается результат 0,5–2,0 МОМ.


Ирина, Владимир (11.08.2011)

Сергей Владимирович, добрый день. Сдавала анализ на РАРР-Р и В-ХГЧ в 12 недель. Мне врач-гинеколог сказал, что по результатам ставят высокий риск. Анализ на руки не отдали. УЗИ в 13 недель патологий не выявило. У меня такой вопрос, я сдавала анализ, попив с утра сока. Надо ли мне его сейчас пересдать? Можно ли пересдавать его в 14–15 недель, результат будет показательным? Заранее спасибо за ответ! 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Теоретически, конечно, прием сока мог повлиять на результат, но это влияние не очень большое. РАРР-а исследуется в сроке только до 13,5 недель, поэтому пересдать его уже не получится.


Светлана, Уфа (10.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я на сроке 12 недель сдала анализ РАРР-А, он у меня 2301,1, а нужно 3205,0. Мне сказали, что это синдром Дауна, но УЗИ это исключила. По УЗИ воротниковое пространство — 1,6 мм, носовая косточка — 2,7 мм. Что делать? 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Задайте вопрос акушеру-гинекологу, какой результат РАРР-а в мом. Если он будет в интервале 0,5–2,0, то риск родить ребенка с болезнью Дауна низкий (при условии изолированного изменения), но даже при снижении показателя менее 0,5 мом, это еще не приговор для ребенка, есть немало шансов, что у него нет такой патологии. Нужно просто провести инвазивную пренатальную диагностику (если Вы этого хотите), которая практически однозначно ответить, какие у плода хромосомы — нормальные или нет.


Алиса, Иваново (10.08.2011)

Здравствуйте! Беременность 16 недель. Cдала анализы на АФП — 35,59 МЕ/мл (1,12 МоМ); ХГЧ — 50541 мМЕ/мл (2,03 МоМ); эстриол свободный — 1,16 нг/мл (1,55 МоМ). Риск трисомии 21 1:1511, риск трисомии 18 1:10000, Риск ДНТ 1:10000. Расшифруйте, пожалуйста, результат.

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день, у Вас хорошие результаты анализов, и поэтому риск патологии у плода (хромосомной или пороков центральной нервной системы) очень небольшой. Плохо если риск, например, по трисомии 21 (болезнь Дауна) будет ниже чем 1:350 (300). Результат исследования говорит о том, что только у одной беременной из 1511, имевших такие показатели как у Вас, может родиться ребенок с болезнью Дауна.


Марина, Нижневартовск (10.08.2011)

Здравствуйте, подскажите что означают данные результаты: ИХА — ХГЧ 14194 m/V/ml Медиана — 30100. На 16 недель Мом — 0,5, АФП — 81,57 ng/ml, Медиана — 33,2 Мом — 2,4 завышен. Очень переживаю. Спасибо.

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. ХГЧ — нижняя граница нормы, АФП немного повышен (норма в мом 0,5–2,0). Одной из причин повышения АФП бывают пороки центральной нервной системы у плода, но риск этого, учитывая незначительное превышение, хотя и повышен, но невелик, нужно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.


Татьяна, Ростов (10.08.2011)

Здравствуйте. У моего первого сыночка микроцефалия, врач подозревает X-сцепленную мутацию. Сейчас планируем вторую беременность, из этого следует вопрос. Если ген не определен, во время беременность будет достаточно определить пол ребенка? Скажем, если это будет девочка, нам не о чем волноваться? Или все же женский пол также будет болен? 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Теоретически, есть вопрос с возможной инактивацией нормальной Х-хромосомы у девочек-носителей патологического Х-сцепленного рецессивного заболевания и соответственно рождения больного ребенка, но в нашей практике все девочки-носители родились без признаков заболевания.


Татьяна, Уссурийск (08.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, рост 166, вес 115, вторая беременность, первенец родился здоровый малышом. Сдаю анализы, и по результатам гинеколог отправляет к генетикам. Они такие:

  • 13 недель (в-ХГЧ 12,5 мом 0,3; РАРР-А 2170, мом 1,0)
  • 18 недель (АФП 24,3 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ 0,7; ХГЧ 8800 Медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,3; Эстриол свободный 2,39 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ 0,5)

Какой Ваш вывод по данным анализам? Заранее спасибо! 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Нормальными считается результат в интервале 0,5–2,0 мом. В результатах анализов — снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск этого при изолированном снижении не очень большой.


Александра, Владивосток (06.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Моему ребенку 8 месяцев. После ультразвукового исследования ребенка сделали заключение, что «Развитие суставов не соответствует возрасту, задержка энхондрального формирования головок бедренных костей обоих суставов и вертлужной впадины справа». Врач сказал, что в организме не хватает каких-то веществ, которые способствуют развитию. Вы можете нам помочь? 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Вам нужна очная консультация генетика (чтобы выяснить наследственный или нет характер патологии) и, главное, ортопеда (который и будет заниматься лечением Вашего ребенка).


Алла, Елгава (06.08.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Извините, пишу Вам во второй раз, так как поняла, что указала не все результаты анализов. Извините за повторение.

Мне 29 лет, вес 56 кг. На данных момент у меня 11 неделя беременности. Беременность 2-я. В первый раз малыш родился, но с серьёзным пороком сердца, после операции на 19 дне жизни — умер. Никаких генетических отклонений не было. Сейчас на 11 неделе сделала УЗИ. Результат: воротниковое пространство 0,8 мм. В этот же день сдала анализы крови — результаты: ПАПП — П 2,47 мМе/мл, скорригир. 1,34 МоМ, свободный ХГЧ — 103 нг/мл (именно этот результат и волнует — почему такой высокий), скорригир. 1,78 МоМ. В компьютерной обработке результатов написано, что риски ниже, чем средний, для данного возраста. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Волнует именно высокий уровень свободного ХГЧ. Спасибо! 

Сергей Воронин (16.08.2011)

Добрый день. Нормальными считаются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. То есть результат всех исследований находится в пределах нормы, и беспокоиться из-за именно данных исследований не нужно. Но эти исследования не 100% гарантия того, что у ребенка нет никаких отклонений, но риск этих отклонений, хотя и есть, но невелик.


Евгения (04.08.2011)

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у мамы кровь 3+, у папы 2+. У ребенка 4-. Такое может быть? 

Сергей Воронин (05.08.2011)

Добрый день. Такое возможно, 4-я группа крови — это сочетание генов АВ, 2-я — АА или АО, 3-я — ВВ или ВО. То есть ребенок унаследовал от матери ген В, а от отца — ген А.


Оля, Фокино (03.08.2011)

Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по поводу анализов. В 10 недель при росте 157 см, весе 53,8 кг, возрасте 22 года, беременность многоплодная (двойня) — ХГЧ свободный Мом — 1,69; РАРР Мом — 5.

Сергей Воронин (05.08.2011)

Добрый день. Скорее всего, у Вашего малыша с хромосомами все нормально. У Вас повышен РАРР (даже для двойни), но это не генетический маркер. Для более точной оценки показателей необходимо обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследование, чтобы Вам провели компьютерную коррекцию мом с учетом двойни, а также расчет степени риска хромосомной патологии.


Диана, Новокузнецк (03.08.2011)

Добрый день, Сергей Владимирович! Задавала вам вчера вопрос, но не указала границы норм. Дублирую. Мне 31 год, вес 58 кг, рост 174. На сроке 12 недель УЗИ показало ТВП 3,2, остальные показатели соответствуют сроку. Врач-узист сказала, что лучше бы прервать беременность. В 13 недель сдала анализы крови. Результаты следующие: ХГЧ 59690 мЕд/мл (норма 18000–110000), РАРР-А 8,22 мЕд/мл (норма 1,47–8,54), Альфа-фетопротеин 17,8 Ед/мл (норма 15–60). Насколько велик риск патологии плода? Какие еще можно пройти дополнительные исследования? Спасибо за ответ.

Сергей Воронин (05.08.2011)

Добрый день, обычно беременные сдают в 9–13 недель РАРР-а и ХГЧ, в 16–20 недель АФП, ХГЧ и св. эстриол, Вы пишете только о трех исследованиях из 5, кроме этого, Вы указали границы норм, но не результат в МОМ (или хотя бы понедельные медианы исследований, чтобы можно было провести перерасчет показателей в мом), в принципе все анализы в пределах указанных норм. Почему Важна медиана — это среднее значение для конкретной недели среди большой группы обследованных беременных. АФП норма 15–60, но медиана может быть30, и тогда в мом результат 17,8/30=0,59 — и все хорошо (норма в мом для любых анализов 0,5–2,0), а может быть и 45 Ед/мл и тогда 17,8/45=0,39 мом — а это уже снижение и, соответственно, подозрение на хромосомную патологию у плода.

Если оценивать изолированно увеличение ТВП до 3,2, то риск хромосомной патологии и пороков сердца плода безусловно повышен, но скорее всего не превышает 5%.

Можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, УЗИ плода экспертного уровня, ЭХО-КГ сердца плода.


Кристина, Адлер (02.08.2011)

Здравствуйте. Очень нужен совет специалиста. Мне 32 года (мужу 39), первые роды — девочка 4 кг. Тогда все прошло отлично в 2006 году, вторая беременность 2009 год, на сроке 24 недели УЗИ данные — ахондродисплазия плода, угроза отслойки плаценты, отставание развития трубчатых костей 4–5 недель. На сроке 27 недель выкидыш… Страшно все вспоминать. Сейчас планируем рождение ребеночка, но я очень боюсь! С чего начать обследование?! 

Сергей Воронин (05.08.2011)

Добрый день. Вам нужно собрать все выписки (включая копию протокола патологоанатомического вскрытия плода с ахондродисплазией) и обратиться к генетику. Если у плода была ахондроплазия, но Вы и Ваш супруг здоровы, то прогноз дальнейшего деторождения благоприятный, заболевание, скорее всего, было вызвано аутосомно-доминантной мутацией, которая произошла, например в гене FGFR3. Вероятность, что такая мутация произойдет повторно у плода одной и той же супружеской пары очень мала.


Светлана, Владивосток (02.08.2011)

Уважаемый, Сергей Владимирович. По медицинским показаниям и заключению перинатального консилиума я направлена на прерывание беременности. Скажите, возможно получить направление в краевой роддом, а не в 3-й?

Сергей Воронин (04.08.2011)

Добрый день. Решение о месте прерывания беременности генетик не определяет. Если Вы хотите проводить его в краевом роддоме, то можно попробовать решить этот вопрос через Вашего врача акушера-гинеколога и заведующую женской консультацией.


Диана, Новокузнецк (02.08.2011)

Добрый день! Мне 31 год, вес 58 кг, рост 170 см. УЗИ в 12 недель показало увеличенный ТВП 3,2 мм. В 13 недель отправили сдавать кровь. Результаты следующие: ХГЧ 59690 мЕД/мл, РАРР-А 8,22 мЕД/мл, альфа-фетопротеин 17,8 мЕд/мл. Насколько высок риск патологий? Спасибо.

Сергей Воронин (04.08.2011)

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, учитывая расширение ТВП. Результат анализа на АФП, ХГЧ и РАРР-а интерпретировать невозможно, т. к. Вы указали только концентрацию их в крови, но не написали результат в мом.


Людмила, Владивосток (02.08.2011)

Уважаемый Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста: 27 лет, вес 78 кг. Сдала скриннинг в 12 недель и 3 дня (27.06.2011 года взяли кровь, а обследовали ее 01.07.2011). УЗИ делала в 12 недель ровно, по УЗИ все показатели в норме, и по дате последней менструации, и по УЗИ один срок. По результатам анализа: ХГЧ результат 34,4. 0,71 мом. PАРР результат 3,8. 0,2 мом. Показатель РАРР занижен до 0,2. Отправили к генетику. Генетик сказала сдать кровь из пуповины. Но у вас в ответах прочла, что РАРР это не генетическая, а акушерская проблема.

  1. Подскажите, где правда, что на самом деле за проблема скрывается под показателем PАРР-a ниже нормы?
  2. Надо ли сдавать при таких показаниях анализ из пуповины?
  3. Может ли быть неверно рассчитан мом, и как он рассчитывается? (могу ли я сама его пересчитать?)
  4. Может ли быть снижен данный показатель из-за угрозы выкидыша (на 6–10 неделях наблюдалась в дневном стационаре). Заранее благодарю, и очень жду ответа.

Сергей Воронин (04.08.2011)

Добрый день. У меня в ответах написано, что ПОВЫШЕНИЕ РАРР-а не является генетической проблемой. Снижение РАРР-а может быть при наличии хромосомной патологии у плода, но также и при угрожающем самопроизвольном выкидыше, проблемах с плацентой, из-за неправильно установленного срока по плода. Расчет в мом производится следующим образом, нужно разделить концентрацию показателя у пациента на медиану (среднее значение) для того срока, на который Вы сдавали (понедельные медианы для лаборатории где Вы проводили исследования должна быть в бланке исследования). Например, (цифры абстрактные), концентрация РАРР у пациента 50 мг/мл, на день забора крови срок 13 недель, медиана для 13 недель — 10 мг/мл. МОМ=50/10=5,0 мом. Проводить исследование крови плода на хромосомную патологию это решение семьи, но не генетика. Генетик информирует Вас о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и о том, что есть метод этой диагностики внутриутробно.


Людмила, Владивосток (31.07.2011)

Здравствуйте, у меня PАРР занижен, была у генетика Михайлик, она предложила сдать анализ крови из пуповины, а я прочла у вас, что это не генетическая проблема. Так стоит ли сдавать этот анализ? Вот результаты: 12 недель, дата забора крови 27.06.2011 в ж/к № 1: PАРР — 3,8, мом — 0,2, ХГЧ — 34,4, мом — 0,71.

Сергей Воронин (04.08.2011)

Добрый день. Повышение РАРР-а это действительно не генетическая проблема, а вот снижение РАРР-а (то, что есть в Ваших анализах) это подозрение на хромосомную патологию у плода.


Ирина, Владивосток (30.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! На сроке 18 недель беременности сдала анализ на гормоны. Результаты следующие: АФП — 1,3 мом; ХГX — 2,2 мом; Свободный эстрадиол — 0,78 мом. Прокомментируйте результаты. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (04.08.2011)

Добрый день. АФП и СЭ в пределах нормы, ХГЧ незначительно повышен. Одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода.


Наталья, Владивосток (28.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Возраст 29 лет, вес 99 кг., беременность 2, выкидышей и абортов не было. На сроке 10–11 недель сдала анализ крови на ХГЧ и РАРР-А, помогите разобраться с результатом, на прием к врачу только на следующей неделе, но пугает низкий показатель РАРР-А. Результаты: МОМ 0,41; Концентрация 0,705; Медиана 1,69. Внизу листа написано: концентрация РАРР-А снижена. Уточнить срок беременности по УЗИ. Рекомендован расчет риска ВПР в сертифицированной программе Prisca с учетом результатов УЗИ, веса, возраста, вредных привычек и др. факторов коррекции.

Сергей Воронин (29.07.2011)

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Но так как Ваш показатель (скорее всего) был расчитан без учета Вашего веса, то необходимо произвести перерасчет показателя. Лучше всего сделать это одновременно с компьютерным расчетом степени риска хромосомной патологии у плода (этот рассчет учитывает очень многие параметры, вес, курение, возраст и т.д. которые могут повлиять на результат исследований крови) и проводится в той лаборатории, где выполнялись исследования РАРР-а и ХГЧ.


Евгения, Фокино (28.07.2011)

Здравствуйте. Очень волнуюсь по поводу результатов анализов. Мне 26 лет, вес 56,1 кг, на сроке 9–10 недель сдала анализы ХГЧ свободный и РАРР. Результаты ХГЧ Мом 2,34; РАРР Мом 0,61. ХГЧ завышен, следует ли самой пересдать анализы, на прием к врачу только через 2 недели, беспокойство нарастает. Беременность вторая, первая закончилась выкидышем на сроке 20 недель в связи с ИЦН и низкой плацентацией плода.

Сергей Воронин (29.07.2011)

Добрый день. Большого смысла пересдавать анализы нет (если только они не были сданы не натощак или получая серъезное лечение). Повышение ХГЧ не очень большое и может быть вызвано угрожающим самопроизвольным выкидышем, ХФПН и др., но одна из причин хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но тем не менее есть. Для того, чтобы узнать, что у плода с хромосомами по желанию семьи проводится инвазивная пренатальная диагностика в 9–16 и 21–26 недель беременности.


Анна, Курган (28.07.2011)

Сергей Владимирович, добрый день. Первый раз писала вам 8 июля — по результатам скрининга 1 триместра. Уровень хгч был сильно повышен. В 17 недель получила результаты 2 скрининга: АФП — 0,79 мом; ХГЧ — 8,72 мом. ХГЧ в разы выше нормы. Насколько велик риск патологии у малыша при таких показателях. Спасибо.

Сергей Воронин (29.07.2011)

Добрый день. Показатель ХГЧ 8,72 мом очень большой, есть риск замирания беременности и высокий риск хромосомной патологии у плода


Татьяна (27.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович, хочу задать вам вопрос. Мечтаем с мужем о втором ребенке. Мужу 30 лет, мне 28 (первая девочка 7 лет здоровая). Как можно исключить риск рождения ребенка с патологией в развитии. И какие анализы нужно сдать? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (29.07.2011)

Добрый день. К сожалению, полностью исключить риск рождения ребенка с наследственной патологией нельзя, но его можно снизить. Для этого можно исследовать Ваши хромосомные наборы на носительство сбалансированной перестройки хромосом, изучить гены фолатного цикла (и в случае мутаций назначить коррегирующую терапию до и во время беременности), оценить некоторые гены часто встречающихся наследственных болезней (например, муковисцидоза и фенилкетонурии) или других наследственных заболеваний с учетом Вашего семейного анамнеза.


Юлия, Находка (27.07.2011)

Сергей Владимирович! Посоветуйте, пожалуйста, что нужно сделать для выявления пороков более точно? Являются ли мои показатели серьезным поводом для переживаний? Заранее большое спасибо!

Сергей Воронин (29.07.2011)

Риск хромосомной патологии при изолированном снижении эстриола не очень большой. Для диагностики хромосомной патологии мы проводим инвазивную пренатальную диагностику в сроках 9-16 и 21-26 недель.


Евгения, Владивосток (27.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала анализ на гормоны второго триместра. Результат: АФП — 14,2 МЕмл Медиана 18 недель — 38,4, МОМ 0,36. ХГЧ — 10000 МЕ/л Медиана 18 недель — 30000, МОМ — 0,33. Эстриол свободный — 2,24 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96, МОМ — 0,5. По УЗИ на тот момент ставили 19 недель. Отправили к генетику. Он сказал, что надо сделать пренатальную диагностику. Я не хочу!!! Расшифруйте, пожалуйста, мой результат. Большой ли у меня риск??? Заранее спасибо!

Сергей Воронин (29.07.2011)

Добрый день. Нормальными являются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. Если У Вас на момент сдачи было 19 недель, а лаборатория выдала Вам результат на 18 недель, то нужно обратиться в лабораторию для перерасчета анализов в мом на реальный срок. На 18 недель у Вас есть снижение АФП и ХГЧ менее 0.5 мом. Одной из причин таких изменений является хромосомная патология плода, в связи с чем генетик и предлагает Вам проведение инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет — это сугубо решение Вас и Вашей семьи.

Врачи только предоставляют Вам информацию о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и существует возможность узнать внутриутробно, какие хромосомы у плода.

Степень риска патологии у плода оценить только по анализам в отрыве от пациента нельзя. Имеет смысл обратиться в лабораторию, где Вам проводилось исследование и помимо перерасчета показателей на 19 недель, попросить их сделать компьютерный расчет степени риска (программа расчета у каждой лаборатории своя собственная).


Юлия, Находка (27.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста! Сдала гормоны 2 триместра на сроке 17 недель. Результаты: АФП — 17,7 МЕ/мл, Медиана 30,4 МОМ 0,6. ХГЧ — 15000 МЕ/мл Медиана 30000 МОМ 0,5. Эстриол свободный 0,9 нг/мл Медиана 3,84 МОМ 0,2. Что это значит? Мне 22 года, рост 1,63, вес 58 кг.

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Нормальным считается результат исследований в интервале 0,5–2,0 мом. АФП и ХГЧ, соответственно, норма, эстриол снижен. Одной из причин снижения свободного эстриола является хромосомная патология у плода.


Екатерина, Владивосток (25.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 31 год, рост 165 см, вес 55 кг, папа татарин. Первая беременность в 29 лет замерла на ранних сроках.

Результаты скринингов в настоящую беременность: двойной тест — ХГЧ 2,49 МОМ, РАРР-А — 2,59 (к анализу не готовилась); тройной — ХГЧ 3,23 МОМ, АФП — 0,87 МОМ, эстриол — 1,44 МОМ (2 дня соблюдала диету, не принимала лекарств). УЗИ — все в норме. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Спасибо.

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Повышенный ПАПП-а является акушерской проблемой, а не генетической, но вот одна из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом — хромосомная патология у плода. Также отягощающим фактором является замершая беременность (я так понимаю, по поводу нее Вы обследование не проходили). Среди замерших плодов в первом триместре 50–60% имеют хромосомные отклонения.


Евгения, Уссурийск (25.07.2011)

Здравствуйте! В 18 недель сдала анализы. Результаты:

  • АФП — 31,1 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ — 0,9 (Норма: медиана 34,4 МОМ 0,5–2,0).
  • ХГЧ — 24800 МЕ/л медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,82 (Норма: 15000–60000 МЕ/л медиана 30000 МОМ 0,5–2,0).
  • Эстриол свободный — 2,07 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ — 0,4 (Норма: медиана 4,96 МОМ 0,5–2,0).

Возраст 30 лет, рост 163 см, вес 95,5 кг. Продолжительное лечение гормонами (7 лет), долгожданная беременность. В семье с обеих сторон с генетическими отклонениями никого нет. Направляют на консультацию к генетику по показателям эстриола свободного. Прошу объяснить, какой риск существует. И возможен ли такой показатель по причине лишнего веса и гормонального лечения?

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Одной из причин снижения свободного эстриола менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Безусловно, на этот показатель мог повлиять Ваш вес, лечение гормональными препаратами может повлиять, но это обычно происходит, если их прием происходил непосредственно перед забором крови на исследование.


Алена, Находка(24.07.2011)

Здравствуйте, подскажите, как к вам на прием попасть? Спасибо.

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Запись на прием к врачам генетикам проводится через регистратуру. Телефон: 8 (423) 242-98-83, 242-84-57.


Амелия, Владивосток(23.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Была беременность, 6 недель — замерла. Прошли полное обследование генетическое. Сдали программу «Я хочу ребенка». Пропили все, как назначили. Прошло полгода, по анализам ХГЧ разрешили беременеть. Вторая беременность, срок 3 недели — замерла. На генетику не хватило материала. Что делать?

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужна очная консультация. Много факторов: насколько полную программу «Я хочу иметь ребенка» Вы выбрали (мини, мидл или макси), какие мутации были выявлены, что назначал врач акушер-гинеколог и гематолог (наши рекомендации являются базовыми, и у некоторых пациентов требуется корректировка лечения узкими специалистами), проводилась ли подготовка непосредственно перед зачатием или за полгода до него и т. д..


Екатерина, Иркутск(23.07.2011)

Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе УЗИ-скриннинг пороков плода не обнаружил. Помогите, пожалуйста! Скажите, какая норма должна быть, и стоит ли переживать? Заранее спасибо!

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.


Лариса(23.07.2011)

Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.


Екатерина, Иркутск(23.07.2011)

Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе УЗИ-скриннинг пороков плода не обнаружил. Помогите, пожалуйста! Скажите, какая норма должна быть, и стоит ли переживать? Заранее спасибо!

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.


Лариса(23.07.2011)

Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.

Сергей Воронин (27.07.2011)

Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.


Ольга, Фокино(20.07.2011)

Добрый день! Сдала анализы на АФП (30,6–0,71 ме/мл) и ХГЧ (22315,2–0,9 ме/мл). Расшифруйте? Срок беременности был 18–19 недель!

Сергей Воронин (22.07.2011)

Добрый день. Вы не указали медианы для 18–19 недели и результат в мом. Но если предположить, что АФП — 0,71 и ХГЧ — 0.9 — это результат в мом, то такие показатели укладываются в пределы нормы (0.5–2.0). Однозначный ответ может дать только лаборатория, где Вы проводили исследования.


Анна (20.07.2011)

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 28 лет, 2-я беременность, 1-я была 1,5 года назад, закончилась выкидышем на сроке 4–5 недель. Врач в ЖК направила на анализы, помогите разобраться с результатами. Срок беременности — 10 недель и 3 дня (акушерский).

Результаты:

  • ХГЧ (общий) — 103504 (референтные значения: 20900–291000, медиана — 117678)
  • РРАР-А — 6,62 (референтные значения: 0,34–4,49, медиана не указана)
Сергей Воронин (20.07.2011)

Добрый день. На основании результатов анализов идти к врачу-генетику нет необходимости. ХГЧ в пределах нормы, РАРР-а (хотя в мом его рассчитать нельзя из-за отсутствия медианы) повышен, но это является не генетической проблемой, а акушерской. А вот с выкидышем в на ранних сроках к генетику можно обратиться, так как в этом сроке до 50–60% абортусов имеют хромосомные отклонения, и требуется дообследование супружеской пары.


Лариса, Москва (20.07.2011)

Здравствуйте. У моего ребенка микроцефалия, и я боюсь, что она X-сцепленная. Скажите, сколько процентов из всех форм микроцефалии X — cцепленные.

Сергей Воронин (20.07.2011)

Добрый день. Считается, что Х-сцепленных форм гидроцефалии около 5%.


Марина (15.07.2011)

Здравствуйте!! Беременность 13 недель и 3 дня. Сдавала скрининг 1 триместра. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа: ХГЧ — МоМ: 1,38; NT — МоМ: 1.16; РАРР-А — МоМ: 0,64. Очень переживаю, и хочется узнать, все ли в порядке. Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск. Заранее спасибо!!

Сергей Воронин (18.07.2011)

Добрый день. На основании анализов заподозрить хромосомную патологию у плода нельзя и дополнительных диагностических мероприятий на основании результатов проводить не нужно. К сожалению, даже хорошие анализы и исследования — это далеко не 100% гарантия, что у плода нет никаких отклонений. Но риск этих отклонений низкий.


Гуля, Октябрьский (15.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. На 15 день после овуляции разбила градусник и собирала ртуть сама. Не знала, что беременна. Получается 4 акушерских недели беременности. Мой гинеколог рекомендовала медикаментозный аборт, но так как беременность долгожданная, я решила ее не прерывать. Скажите, пожалуйста, на сколько опасна ртуть, и какие могут быть последствия? Спасибо.

Сергей Воронин (18.07.2011)

Добрый день. Опасна не просто ртуть из градусника, а ее пары. При правильном удалении ртутного заражения, превышение предельно допустимой концентрации (ПДК) в помещении снижается с 20–30 ПДК до 2–4 ПДК (при разбившемся градуснике). Однако двух-трехкратное превышение норм содержания ртути в воздухе сохраняется в помещении в течение 1–3 месяцев даже при хорошем проветривании.

Такое превышение норм в течение указанного времени не опасно для общего здоровья. Если же удаление было неправильно проведено, то с течением времени могут быть: повышенная утомляемость, сонливость, общая слабость, головные боли, головокружения, апатия, эмоциональная неустойчивость (неуверенность в себе, застенчивость, общая подавленность, раздражительность), ослабление памяти, внимания, умственной работоспособности и др. У беременных, имевших хроническое отравление солями ртути, повышен риск самопроизвольного прерывания беременности и детей с врожденными пороками развития.


Gulnur, astana (15.07.2011)

Здравствуйте! Анализы супруга на паталого-гистологическом исследовании: хронический орхит, гипосперматогенез. Возможно ли при таком заключении планировать Эко+ИКСИ? (переведено с транслита, прим. ред.)

Сергей Воронин (18.07.2011)

Если в спермограмме есть полноценные сперматозоиды, то да. Но окончательно на Ваш вопрос могут ответить только врач акушер-гинеколог и эмбриолог, которые непосредственно будут проводить Вам ЭКО.


Gulnur, 23 goda, astana (15.07.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами данных анализов: микроделеция Y-хромосомы. Заключение: обнаружены микроделеции в Y-хромосоме (lokusy AZF a, AZF b, AZF c, SRY). Возможно ли провести ЭКО? (переведено с транслита, прим. ред. )

Сергей Воронин (15.07.2011)

Добрый день. К сожалению, одним из проявлений микроделеций гена AZF является отсутствие или недостаточное число жизнеспособных сперматозоидов. Если такие есть, то ЭКО проводить можно (обычно у таких пациентов проводится оно методом ЭКО — ИКСИ), кроме этого желательно провести предимплантационную диагностику эмбрионов для того, чтобы подсаживать эмбрионы женского пола, не несущих микроделеции Y-хромосомы.


Светлана, Батайск (14.07.2011)

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатом анализа. Мне 30 лет. Есть ребенок 6 лет без каких либо отклонений. В 12 недель я сделала УЗИ, все было в норме и хорошо. При беременности в 16 недель сдала тройку. Получила результат: ХГЧ 36988 МЕ/л 0,92 Мом; АФП 18,42 МЕ/мл 0,56 Мом; Эстриол свободный 2,49 нг/мл 0,77 Мом. Спасибо большое!

Сергей Воронин (15.07.2011)

Добрый день. Результат в норме в мом должен быть в интервале 0,5–2,0. АФП — 0,56, ХГЧ — 0,92, СЭ — 0,77. Результаты в норме. Это не 100% гарантия, что у плода все хорошо, но дополнительных исследований именно на основании результатов анализов не требуется.


Мария, Владивосток (13.07.2011)

Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Сдавала в центре материнства, но оценку рисков мне не дали. У меня тройня (эко). Первый скрининг в 12 недель и 4 дня по словам генетика без отклонений, УЗИ плодов в норме. Проблемы со вторым скринингом в 16 недель и 4 дня: АФП — 50,9, мом 1,0, медиана 52,5 (для 17 недель). В-ХГЧ — 27,3, мом 2,1, медиана — 13,0 (для 17 недель). Свободный Эстриол — 17,2, мом 2,5, медиана 6,7 (для 17 недель). Мне 31 год, вес 77 кг. С Уважением, Мария.

Сергей Воронин (14.07.2011)

Добрый день. Я посмотрел Ваши анализы от 08.07.11 г. Мы можем произвести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии с учетом веса, и других дополнительных параметров, но только для двойни. Если хотите мы можем произвести такой расчет, для этого нужно обратиться с 9 до 15 в кабинет 802 или к генетику, который Вас консультировал. Но если говорить, исходят из опыта, то у Вас ХГЧ и СЭ для тройни в пределах нормы, а вот АФП где-то возле нижней границы.


Анастасия, Находка (13.07.2011)

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 22 года, вес 53 кг, беременность первая, срок 14 недель по менструации, 15 недель по УЗИ. Беременность индуцированная (бесплодие в течение 2-х лет на фоне повышенного пролактина и недостаточности второй фазы). Стимулировали Клостилбегитом, Прегнилом 5 000, далее Утрожестан вагинально (его принимаю до сих пор). Сдала анализ на хромосомные отклонения, вот результаты, помогите, пожалуйста, разобраться.

Свободная бета-субъеденица ХГЧ — 83,4 МЕ/л (норма 14,21–114,7); МОМ free B-hCG — 2,60 МОМ (норма 0,50–2,00); Ассоциированный с беременностью плазменный белок АРАРР-А — 6,6 мМе/мл (норма 1,15–9,21), МОМ РАРР-А — 1,70 МОМ (норма 0,5–2,0). Как видите, повышен МОМ free B-hCG, насколько это опасно и чем грозит, какова вероятность хромосомных аномалий у малыша? Может ли это повышение быть связано с пройденным мной лечением перед зачатием или с Утрожестаном, который сейчас принимаю? Заранее огромное спасибо!!!

Сергей Воронин (14.07.2011)

Добрый день. Причин повышения ХГЧ много, часть из них акушерские (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность, прием гормональных средств), но одной из причин является хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но расчет конкретной степени риска именно по анализам Вы должны проводить в той лаборатории, где проводилось исследование (компьютерная программа в каждой лаборатории имеет свои параметры, с учетом используемых реагентов, медиан и др.)


, Владивосток (13.07.2011)

Здравствуйте! Мне 21 год. На 12–13 неделе делала анализ РАРР-А 1796 МЕ/л, В-ХГЧ 78,8 НГ/мл! Какова угроза?

Сергей Воронин (14.07.2011)

Добрый день. Чтобы сказать в норме анализы или нет Вы должны указать результаты в мом, а не в абсолютных цифрах.


Елена, Владивосток (13.07.2011)

Сергей Владимирович, добрый день! Подскажите, пожалуйста, мне 25 лет, рост 170, вес 51 кг, есть заболевание щитовидной железы — гипотиреоз. Сейчас срок 20–21 неделя беременности. Было два выкидыша на ранних сроках. Проходила курс лечения. На сроке 10 недель анализ показал МОМ РАРР-А — 2,10 (норма 0,5–2,0); среднее РАРР-А 1,02 мМЕ/мл (референтного интервала нет, РАРР-А — 2,14 мМЕ/мл (норма 0,39–2,63); ХГЧ+bХГЧ 191455,0 мМЕ/л (норма 20900–291000); Среднее ХГЧ+ЬЧГЧ 117778 мМЕ/л (норма не указана), МОМ ХГЧ+ЬХГЧ 1,63 (норма 0,5–2,0) — получается не в норме только МОМ РАРР-А. УЗИ патологий не выявило (толщина воротникового пространства — 1,4 мм). Но гинеколог сказала, что и ХГЧ тоже повышен, генетик также сказала, что норма высоковата и предлагает сделать пренатальную диагностику. Подскажите, пожалуйста, что делать?

Сергей Воронин (13.07.2011)

Добрый день. Повышение РАРР-а не генетическая проблема, а акушерская. Отклонений в анализе ХГЧ я не вижу.1,63 мом — это норма. На основании анализов делать инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) не нужно. Два выкидыша на ранних сроках требуют дообследования, но тоже никак не ИПД. Возможно была какая-то другая проблема, о которой Вы не указали? У кого из генетиков Вы были?


Елена, Морозовоград (12.07.2011)

Здравствуйте, доктор! Помогите разобраться: мне 40 лет, вес 94 кг, гипертоник. Правда сейчас давление не подымается выше 140/90, в сравнении — до беременности бывало 210/120. Сдала анализы в 11 недель: хорионический гонадотропин — 0,3 МоМ, РАРР — 0,3 МоМ. Что касается УЗИ, врач ничего не увидела плохого, воротниковая зона в норме, развитие в норме. Меня направляют на амниоцентез. Пожалуйста, скажите, чем чреваты эти результаты, нужна ли эта процедура? Спасибо.

Сергей Воронин (12.07.2011)

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а и ХГЧ является хромосомная патология у плода (например, синдромы Дауна или Эдвардса). На их снижение также мог повлиять Ваш вес, для корректировки мом с учетом веса производится расчет в специальной программе. Но даже если бы показатели не были изменены, у Вас есть другое показание для амниоцентеза — это возраст старше 35 лет. Из-за возраста Вы однозначно попадаете в группу повышенного риска по рождения ребенка с хромосомной патологией и единственный метод исследования, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, что у плода с хромосомами, это инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез).


Анна (08.07.2011)

Сергей Владимирович, у меня первая беременность (28 лет). Сейчас срок 13 недель. В 9–10 недель делала анализ на хгч и рарр. Результаты рарр — 837,2; в-хгч — 159,6. К сожалению, единицу измерения врач написала непонятно. Подскажите, пожалуйста, на сколько в-хгч выше нормы и насколько велик риск рождения малыша с патологией? Спасибо.

Сергей Воронин (11.07.2011)

Добрый день. К сожалению, ничем помочь Вам не смогу. У каждой лаборатории свои собственные значения норм, в зависимости от оборудования, реагентов и территории, на которой проводятся исследования. Нужно звонить в лабораторию и спрашивать у них.


Ольга (09.07.2011)

Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация. Помогите расшифровать анализ: Свободный бета-ХГЧ — 26,20 нг/мл (0,47 МоМ); papp-a — 33,60 мкг/мл (1,15 МоМ). На бланке анализа стоит срок 13 недель 6 дней, а по УЗИ на тот момент срок 17–18 недель (УЗИ и биохимический скрининг делала с разницей 3 дня). Боковые желудочки мозга — 5 мм, большая цистерна — 4 мм. Спинка носа 4,8 мм. Гипертонус матки. Врожденных пороков не обнаружено. Это результаты второго скрининга. Первый я пропустила, так как беременность наступила на фоне обследования по бесплодию (Мы с мужем не могли забеременеть в течение 1,5 лет). То, что я приняла за последние месячные (14–19 марта 2011 г. ), оказались угрозой выкидыша — так мне объяснили врачи. «Месячные» были нетипичные — скудные, мазали. В феврале 2011 года месячные были 13.02–18.02. Насколько я понимаю, в этот срок мне должны были сделать уже тройной тест на АФП, ХГЧ и эстриол, а не двойной на РАРР и ХГЧ. Насколько информативен результат? Может ли повлиять на развитие малыша то, что я перенесла вирус гепатита С и прошла 9 месячный курс лечения. После лечения до наступившей беременности прошел срок 2 года. ПЦР отрицательный все время после лечения. Заранее спасибо за ответ.

Сергей Воронин (11.07.2011)

Добрый день. РАРР-а можно оценивать только в 9–13 недель, в 17–18 недель он не оценивается, а вот ХГЧ можно пересчитать на реальный срок и оценить его значение. Нужно обязательно повторно сдать кровь, и провести тройной тест до 20 недель. Размеры плода по УЗИ в пределах нормы. Какого-либо значительного риска в плане врожденных пороков развития у плода от перенесенного гепатита быть не должно, учитывая, что Вы сняты с учета, и результат обследования на него отрицательный.


Наталья, Приморский край (06.07.2011)

Добрый день. На 10-й неделе беременности сдала анализ В-ХГЧ свободный МОМ=2,36, Концентрация=135, Медиана=57,06. На сколько завышены показатели, и чем это может быть опасно для моего ребенка? Спасибо.

Сергей Воронин (08.07.2011)

Добрый день. Норма ХГЧ 0,5–2,0 мом, то есть повышение не очень большое, соответственно и риск хромосомной патологии (например, болезни Дауна) для ребенка не очень велик.


Ксения (01.07.2011)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?

Сергей Воронин (04.07.2011)

Добрый день. Данной проблемой занимается врач акущер-гинеколог, но не генетик. Но вообще при понижения содержания в крови или экскреции ХГЧ у беременной на 20–30% от недельной нормы необходимо повторить анализ. Если содержание ХГЧ окажется таким же или придет в норму, то при отсутствии других признаков плацентарной недостаточности, то можно расценивать это как вариант нормы. Нарастающее снижение содержания ХГЧ на 50% и более указывает на формирование плацентарной недостаточности и требует дополнительного определения других гормонов плаценты и фетоплацентраного комплекса. При этом, угроза самопроизвольного аборта — наиболее частое патологическое состояние, для диагностикикоторого, а также для определения целесообразности, выбора вида и тактики терапии, контроля ее эффективности обычно назначается динамическое исследование в крови беременной уровня эстрадиолп, прогестерон, пролактина и ХГЧ. При снижении их концентрации от недельной нормы подтверждает эндокринный генез угрозы прерывания беременности, которая потребует заместительной гормонотерапии.


Наталья (01.06.2011)

Уважаемый Сергей Владимирович, позвольте задать Вам вопрос, извините, если немного не по теме. Дело в том, что я хочу удалить одну бородавку, которой уже много лет (с первого раза она не удалилась), а во время первой беременности и грудного вскармливания я всё откладывала на потом, а теперь вот снова забеременела. Срок — 12 недель. И уже нет сил её терпеть, она увеличивается, и так хочется с ней распрощаться, удалять хочу жидким азотом и по своему опыту знаю, что как только заканчивается действие местного анестетика, то палец как-будто начинает «рвать», эта боль длится около суток. Я надеюсь перетерпеть, но на всякий случай хочу спросить, скажите, существует ли какое-нибудь обезболивающее, которое можно было бы принять и риск каких-то осложнений для плода при этом был бы минимальным. Спасибо большое!

Сергей Воронин, Уссурийск (04.07.2011)

Добрый день. К сожалению, практически у всех сильных обезболивающих могут быть побочные эффекты, например, эмбриотоксическое действие — гибель или патологические изменения эмбриона; тератогенное действие — проявляющееся после рождения врожденными аномалиями; они могут влиять на скорость роста плода, ведущее к врожденной гипотрофии. Конечно, из этого не следует, что беременная женщина должна терпеть боль, возникшую по той или иной причине, и что ей ни в коем случае нельзя принимать обезболивающие препараты. Но, принимать обезболивающие лекарства нужно после консультации с клиническим фармакологом Врач оценит вероятность отрицательного действия всех компонентов препарата на мать и плод и только после этого примет решение о возможности его назначения.


Ксения, Уссурийск (01.06.2011)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?

Сергей Воронин, Уссурийск (04.07.2011)

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?


{PAGEBREAK}
Инна, (30.06.2011)

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня небольшой вопрос. Сегодня сделала первое УЗИ. Срок по данным УЗИ 11 недель 1 день, по циклу — ровно 12 недель. КТР — 41,9 мм, Толщина воротникового пространства — 1,68 мм. Врач сказал, что я попадаю в группу риска, так как умеренно-выражена эта толщина, нужны дополнительные обследования и консультация акушера-генетика. Очень обеспокоена. Какие обследования нужно провести, чтобы быть уверенной в том, что ребенок здоров? Мне 31 год, беременность вторая, первый ребенок родился здоровым. Заранее благодарна!

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. Нормальным значением ТВП для 11 недель является размер 0,7–2,4 мм. Размер ТВП у Вашего плода — 1,68 мм — это норма. В течение беременности для выявления патологии плода Вы должны сдать РАРР-а и ХГЧ до 13 недель, в 16–20 недель АФП, ХГЧ, св. эстриол. УЗИ плода в 20–24 и 32–34 недели. Также можно сдать одну из генетических программ «Я хочу ребенка», но это уже по желанию Вас и Вашего супруга.


Валерия, (30.06.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 30 лет, беременность первая, незапланированная. Последняя менструация была 14 апреля. А 11 мая по поводу операции на десне я вынуждена была принимать Тетрациклин 2 таблетки по 3 раза в день в течение 3-х дней, Нурофен и Диклофенак. 13 мая не было очередной менструации, и я, поняв, что забеременела, перестала выпивать лекарства. Сейчас у меня уже 9 недель, беременность собираюсь сохранять. Есть ли у меня угроза уродства плода в связи с приемом выше перечисленных препаратов? С уважением Валерия.

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. Если говорить о Нурофене и Диклофенак, то, эти препараты относительно безопасны для плода. А вот с Тетрациклином ситуация другая, он относится к так называемой группе D — это лекарства, вызывающие или подозреваемые в том, что они могут вызвать врожденные аномалии или необратимые повреждения плода. Назначение препаратов, входящих в эту группу, сопряжено с риском для плода, их назначают только если ожидаемая польза от применения для будущей матери может превысить потенциальный риск для плода. Для развернутой консультации, Вам необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.


Таня, Клинцы (29.06.2011)

Мне 30 лет, беременность вторая — 22 недели. В 18 недель сдавала анализы. Результат: сывороточный маркер ХГЧ снижен — 9920. Но при сдаче анализа я болела простудой, болело горло. Может ли как-то это влиять на результат анализа. На сколько это опасно? Заранее благодарна.

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (чаще всего синдром Эдвардса), но риск хромосомной патологии не очень большой. Теоретически ОРЗ может повлиять на результат анализа, но не сильно.


Екатерина, п. Приморский (29.06.2011)

Здравствуйте. Мне 35 лет, беременность 2. В 20 недель сдала анализы: АФП — МОМ 1,25, концентрация 66,7, медиана 53 (норма МОМ 0,5–0,2); В — хгч — МОМ 3,27, концентрация 52065, медиана 15893 (норма МОМ 0,5–0,2). Получается, что концентрация В-хгч значительно повышена. На УЗИ в 12 недель патологий не выявлено. Что это означает? Спасибо за ответ.

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Независимо от результатов УЗИ плода и сывороточных маркеров Ваш акушер-гинеколог должен был при постановке на учет направить Вас к генетику, для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Также у Вас есть теперь еще одно показание для проведения дополнительной диагностики, так как одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода.


Светлана, кировский (29.06.2011)

Добрый день. Помогит, пожалуйста, разобраться. Мне 26 лет, беременность 1, абортов, выкидышей не было. В 11 недель сдавала двойной скрининг. По результатам ХГЧ соответствует лабораторной норме 11 недель беременности. А результат ПАПП — 2698 мМЕ/л, медиана 1337 (соответствует лабороторной норме 11 недель) МОМ-2.0179. На УЗИ все показатели в норме. Мой акушер-гинеколог пугает высоким ПАПП, объясняя это генетическими отклонениями, посылает на консультацию к генетику. Насколько я поняла из ваших ответов — высокий ПАПП, на фоне всех остальных показателей в пределах нормы, это не генетическая проблема. Так стоит ли посетить генетика?

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. Вы правильно поняли. Консультация генетика в связи с повышенным РАРР-а не нужна, это не генетическая проблема.


Алла, Владивосток (29.06.2011)

Добрый день, Сергей Владимирович. Первый день последней менструации 24.03.2011. На 12 неделе, а именно 10.06.2011, сделала анализы ХГЧ и PAPP-A, результаты ХГЧ — 0,2 MoM, PAPP-A — 0,82. Сразу хочу сказать, что УЗИ делали 07.06.2011 — УЗИ все отличное, просто идеальное. Далее сама пошла в Юнилаб, сдала анализы снова уже 23.06.2011. Выяснилось, что ХГЧ — 2,61; PAPP-A — 0,56. Снова сделала УЗИ 28.06.2011 — УЗИ отличное. Ходила к вашему генетику, предложили прокол, и прямо не знаю, что делать, посоветуйте. Заранее огромное спасибо.

Сергей Воронин (01.07.2011)

Добрый день. К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ (как впрочем и снижения), является хромосомная патология. Единственным методом диагностики, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, есть хромосомная патология у плода или нет, это инвазивная пренатальная диагностика. Все остальные (включая, УЗИ плода экспертного класса) диагностировать хромосомную патологию не могут.

Делать пункцию или нет — решение сугубо семьи, но не генетика. Мы делаем 500–600 диагностик ежегодно, но существует риск прерывания беременности после процедуры — до 1%. Наверно, Вы должны ответить себе на вопрос, готовы ли Вы если, не дай бог, родится ребенок с хромосомой патологией забрать этого ребенка в семью и заниматься его лечением в течение всей жизни. Если Вы не готовы к этому, имеет смысл делать пункцию.


Эльмира (28.06.2011)

Уважаемый Сергей Владимирович! В данный момент нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность третья: 1 беременность — ребенок родился с ВПС, умер на 2 сутки, 2 беременность — преждевременные роды в 36 недель, с ребенком все в порядке, 3 беременность — данная. На сроке 15–16 недель беременности я сдала анализы. Результаты такие: ХГЧ — 61820,47 мМе\\мл (норма 7 000–60 000), ТБГ — 23580 нг\\мл (норма 24 000–65 000), РАРР-А — 8,1 (норма 1,47–8,54). Скажите, пожалуйста, чем опасен повышенный показатель ХГЧ и пониженный ТБГ?

Сергей Воронин (30.06.2011)

Добрый день. Изменение ХГЧ и ТБГ может отражать нарушения функции плаценты, угрожающий самопроизвольный аборт и т д. Но одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода. Кроме этого, учитывая, что у первого ребенка был ВПС, Вам нужно обратиться к генетику для проведения УЗИ плода 2-го уровня.


наталья, Кировский (25.06.2011)

Добрый день. На 10-й неделе беременности сдала анализ В-ХГЧ свободный МОМ=2,36, Концентрация=135, Медиана=57,06. На сколько завышены показатели, и чем это может быть опасно для моего ребенка? Спасибо.

Сергей Воронин (28.06.2011)

Спасибо за вопрос. В кенгуру можно садить в 4 месяца, прыгунки и ходунки в 6 месяцев.


Наталья, Артём (27.06.2011)

Добрый день, у меня к вам вопрос. Была на приеме в вашей клинике у генетика, и мне предложили прокол. На сегодня у меня 24 недели, идет 25. Сделала первый тест в 10–11 недель: Свободный в-ХГЧ — 113,9 (медиана — 50,6) РАРР-А — 1175 (медиана 2060), но генетик просчитала не к 11 неделям, а пересчитала на 12 недель. Второй тест сделала в 16 недель — результаты: АФП — 1,8, в-ХГЧ — 2,6, Свободный эстриол — 1,4. Но у нас небольшое ЧП на первое УЗИ нас врач отправил не совсем вовремя, и мы уже попали в 15 недель (назальная косточка 3,7 мм), в 22 недели сделали УЗИ — все без каких-либо патологий (назальная косточка 8 мм). Я очень боюсь делать прокол, так как у меня гипертонус задней стенки, и всю беременность матка находится в тонусе. При наших анализах большой риск родить ребеночка с хромосомной патологией? Да, и почему мне не предложили сделать расчет степени риска рождения ребенка с хромосомной патологией? Заранее вам благодарна за ответ.

Сергей Воронин (27.06.2011)

Добрый день. Расчет показателей проводится на основании данных УЗИ плода как более объективного метода, поэтому у Вас, скорее всего, на день сдачи было не 11 недель как было написано акушером-гинекологом, а 12 в соответствии с УЗИ плода, кроме этого у Вас в 16 недель повышен ХГЧ, одной из причин этого является хромосомная патология у плода. ЧП с УЗИ плода у Вас действительно есть. В 10–14 недель оценивается очень важный показатель — толщина воротникового пространства, изменение которого является основанием для подозрения на хромосомную патологию и ВПС у плода. Этот показатель, к сожалению, у Вас в 15 недель уже оценить нельзя.

Одной из причин угрожающего самоаборта является хромосомная патология у плода. Но на фоне угрозы прерывания, пункции мы не проводим, даже при очень высокой степени риска патологии плода и желании супругов.

Компьютерный расчет является дополнительным методом оценки, он не дает 100% правильности оценки степени риска, а является математиченским приближением, за которое фирма изготовитель программы не несет ответственности. Одним из обязательных данных для компьтерного расчета степени риска патологии является размер ТВП (которое Вы не знаете), в его отсутствие информативность расчета значительно снижается.


Nonna, (23.06.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста! Мне 21 год, мужу 22. Первая беременность на 9 неделе замерла, сделали выскабливание. Цитогенетическое исследование хориона показало: кариотип 69, ХХУ. Нужно ли нам с мужем делать анализ на кариотип? Какова вероятность, что следующая беременность будет замершей? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (24.06.2011)

Добрый день. Кариотип 69 ХХУ (триплоидия) у плода, возникает не из-за хромосомных перестроек у супругов, а, например, из-за некомпенсированных мутаций генов фолатного цикла, поэтому непосредственных показаний проводить исследование кариотипа у Вас нет. Но, к сожалению, никто не застрахован от сбалансированной перестройки хромосом, для определения которой и проводится кариотипирование. Говорить о степени вероятности повторной замершей можно говорить только на консультации генетика и после дополнительных исследований.


Тамара, Ростов-на-Дону (22.06.2011)

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как понимать результаты моих анализов. Абортов у меня не было, был один выкидыш. У меня сейчас 10 недель, результаты такие: ХГЧ (общий) — 45328 МЕ/л, МОМ — 0,70, медиана — 65 000; PAPP-A — 14,01 мкг/мл, МОМ — 2,29, медиана — 6,12, что это всё означает? Заранее спасибо.

Сергей Воронин (24.06.2011)

Добрый день. ХГЧ в пределах нормы, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская. Подозрения на хромосомную патологию у плода возникают, если РАРР-а менее 0.5 мом.


Ульяна, (21.06.2011)

Здравствуйте. У моего ребенка мальчик микроцефалия, ДЦП. Генетик поставил x тип наследования. Насколько это правильно, если в семье нет больше лиц с таким же заболеванием. Сколько процентов, что это повторится? Мне сказали, что девочки будут здоровы. Так ли это, и что может случиться, чтобы девочка так же была больна? Нашла в Интернете: микроцефалии — синдром глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов. Там чистота полов М1: Ж1. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Этим заболеванием больны и девочки?

Сергей Воронин (24.06.2011)

Добрый день. К сожалению, полноценно ответить на Ваш вопрос о диагнозе и прогнозе во время консультации в интернете нельзя. Это возможно только во время приема врача-генетика.

Если тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой, может быть ситуация, когда родители здоровы, но женщина (так как у нее две х-хромосомы) может быть носителем заболевания, у нее один ген нормальный — доминантный, и он подавляет действие рецессивного (слабого гена). У такой супружеской пары, половина девочек будет полностью здорова, вторая половина девочек будет здорова, но, так же как и мать являться носителем заболевания, половина мальчиков будет полностью здорова, вторая половина мальчиков будет больна.


Светлана, Владивосток (21.06.2011)

Здравствуйте. Какой из кариотипов самый достоверный, уже родившегося ребенка? Стандартное, FISH, или SKY? Возможно ли методом SKY обнаружить микроделекции?

Сергей Воронин (21.06.2011)

Добрый день. Наиболее точным является FISH, но оно используется для подтверждения или исключения конкретной перестройки или микроделеции (а счет известным перестройкам уже идет на тысячи). SKY — это многоцветное (обычно 24-х) флуоресцентном окрашивании целых хромосом, которое позволяет найти некоторые транслокации, маркерные хромосомы, сложные межхромосомные перестройки, то есть методом SKY обнаружить микроделеции можно, но при условии, что производитель готового набора заложил зонды для определенной микроделеции.


Анна, Арсеньев (21.06.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович, объясните, пожалуйста. 8 июня на сроке 10 недель беременности была ИПД — биопсия хориона (предыдущая беременность — множественные пороки развития плода) со слов врача-генетика Михайлик Л. И.— «Всё хорошо». УЗИ на сроке 12 недель 4 дня — отклонений не выявлено. В рекомендациях — сдать анализы на РАРР и ВХГЧ до 13 недель. По срокам я не успеваю. Насколько эти показатели могут быть информативны после срока 13 недель и после биопсии хориона? Ранее этот анализ я не сдавала. Заранее спасибо!

Сергей Воронин (21.06.2011)

Добрый день. После 13 недель 3 дней РАРР-а не информативен. Но в 16–20 недель проводится исследование АФП, ХГЧ и свободного эстриола. Исследования после ИПД реккомендуется проводить, так как информативность биопсии хориона более 99%, но все же не 100%. Поэтому, даже если в кариотипе ворсин хориона все хорошо, но мы видим в анализах значительные, ничем не объяснимые изменения, возникает вопрос не попала ли беременная в те десятые доли процента, когда может быть выставлен, так называемый, ложноотрицательный результат. И тогда проводим дополнительные исследования.


Наталья (18.06.2011)

Здравствуйте. Сергей Владимирович, помогите разобраться. Мне 26 лет. На 12 неделе 6 днях беременности проходила УЗИ: КТР 59 мм, ТВП 1 мм, плантация по задней стенке, матка в тонусе. На этом же сроке результаты пренатальной диагностики плода и плацентарной недостаточности: Свободная бетта субъединица ХГЧ — 17,7–1,44 мом, РАРР-А — 2,09–0,39 мом. В семье со стороны мужа и моей никогда никаких заболеваний не было. РАРР ниже нормы. Места себе не нахожу. Подскажите, пожалуйста.

Сергей Воронин (20.06.2011)

Добрый день. К сожалению, одной из причин РАРР-а является хромосомная патология у плода. Нужно обратиться к генетику и по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику.


Евения (15.06.2011)

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. 13 неделя, двойня ди-монохор, рарр — 13681, в-хгч — 80,8. Заранее спасибо.

Сергей Воронин (17.06.2011)

Добрый день. В случае многоплодной беременности нужен компьютерный расчет степени риска патологии, который Вы можете произвести в лаборатории, где выполнялось исследование.


{PAGEBREAK}
Гузель (14.06.2011)

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 24 года, первая беременность, была угроза выкидыша, прописали Дюфастон. В 12 недель сдавала анализы ПАПП и ХГЧ, результаты: медиана ХГЧ — 40,13; а медиана ПАПП-5294, то есть выше нормы. Очень беспокоюсь по этому поводу. Скажите, пожалуйста, чем это может быть вызвано, и как это может отразиться на ребенке?

Сергей Воронин (15.06.2011)

Добрый день. Результаты интерпретировать не смогу, так как Вы не указали их в момах. Повышение ХГЧ может быть из-за хромосомной патологии у плода, необходима консультация врача-генетика. Повышение РАРР-а — акушерская проблема.


Елена, Шкотово (14.06.2011)

Добрый день. Беременность 12–13 недель от последних месячных. Рост 174. Вес 78 кг. Сдала анализы, результат такой:

  • В-ХГЧ свободный — МОМ-2,87; Кконцентрация — 83,9; медиана-38,71.
  • В-ХГЧ общий — результат — 64814;
  • РАРР-А — МОМ — 1,65; концентрация — 5,44; медианы — 3,28.

В-ХГЧ свободный повышен. Рекомендован компьютерный расчет риска ВПР. Расшифруйте, пожалуйста, что это означает?

Сергей Воронин (15.06.2011)

Добрый день. У Вас есть повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна и др. ). Если Вы хотите, то можно провести расчет, который покажет, на сколько этот риск велик. Метод диагностики для хромосомной патологии у плода — инвазивная пренатальная диагностика в срок до 16-и недель, или с 21-й недели беременности.


Анна, Хабаровск (14.06.2011)

Добрый день! На сроке 12 недель и 2 дня сдала анализы на патологии плода, рекомендуемые для данного срока. Мом РАРР-А = 2,36; Мом ХГЧ = 0,98, РАРР-А = 5,20; Свободный ХГЧ = 35,80. Кроме первого, все показатели — в норме. Первый — завышен. Скажите, указывают ли данные результаты анализов на патологии у плода? Что необходимо делать в данном случае? Заранее большое спасибо за ответ!

Сергей Воронин (15.06.2011)

Добрый день. Повышенный РАРР-а — не генетическая патология, а акушерская. Повышение небольшое, необходимо идти к врачу акушеру-гинекологу, но, скорее всего, все хорошо.


Оксана, Находка (14.06.2011)

Здравствуйте, подскажите, с чего нам начать. Была первая беременность, очень желанная. До этого год не получалось. Протекала отлично. Анализы, какие успела сдать, соответствуют всем нормам. Ни я, ни супруг ничем раньше не болели. На 12 неделе, ребеночку поставили гигрому шейного отдела. Врачи настояли на прерывании беременности. Очень хотим ребенка. Подскажите, пожалуйста, что нам нужно сдать?

Сергей Воронин (15.06.2011)

Добрый день. Нужно было провести кариотипирование плода, в зависимости от которого и план дальнейшего обследования строится. Если это не было сделано, то можно сдать одну из генетических программ — «Я хочу ребенка», проводится у нас в КМГК и «Юнилабе». В зависимости от результатов исследований можно будет говорить о причинах патологии и методах профилактики. И, конечно, консультация генетика необходима.


Оксана (13.06.2011)

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты исследований на полиморфизм генов, так как в анамнезе 2 замерших беременности на сроках до 10 недель. От первого брака дочь — здорова, а во втором — замершие беременности. На консультации генетика в МГЦ предложили сдать ряд анализов. Полиморфизм генов у матери результат: GSTT1 (del) 0/0; GSTM1 (del) +/+; GSTP1 (I105V$A114V) 1 a/1 с; MTHFR (C677T) C/С; FV (G1691A) G/G; FII (G20210A) G/G. Заключение: по результатам исследования образца ДНК выявлена нулевая аллель гена GSTT1, функционально менее активная аллель гена GSTP1. По кариотипированию хромосомной патологии не выявлено. У матери кариотип GTG 46, ХХ 11 метафаз, у отца кариотип GTG 46 ХУ 11 метафаз. Помогите, пожалуйста разобраться с анализом?! Что необходимо сделать перед новой беременностью? Заранее, спасибо!

Сергей Воронин (15.06.2011)

Добрый день. Не ясно проводилось ли кариотипирование абортного материала (замерших), то есть была ли причиной замерших хромосомная патологию плода, или кариотип был нормальным.

Вам провели исследование самых значимых полиморфизмов генов системы детоксикации, свертывающей системы и фолатного цикла. И в генах системы детоксикации выявлены неблагоприятные полиморфизмы. Необходимо обратиться к акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности и провести прегравидарную подготовку.

Мы обычно обследуем сразу обоих супругов и в большем объеме (по желанию, конечно), мы исследуем у мужчины 4 полиморфизма генов фолатного цикла, а у женщины помимо указанных Вами — F7, MTHFR, MTRR, MTR, PAI-1, FGB, GPIa, GPIIIа,, AGTR, ACE плюс генотипирование 2-го класса HLA-системы.


Юлия (20.02.2011)
Сергей Владимирович, добрый день! Пожалуйста, помогите. Сейчас у меня 19-я неделя беременности. На прошлой неделе получила следующие результаты 2 скрининга: AFP 0.75 скор. Мом, HCG 2.96 скор. Мом (72,7 ng/ml), UE3 0.82 скор. Мом. Биохимический риск по Тр. 21 — 1:181. Есть ли повод для беспокойства, а то я уже места себе не нахожу… Результаты первого скрининга fb-HCG 1.69 скор. Мом (72.4 ng/ml), PAPP-A О.52 скор. Мом, УЗИ все в норме. Очень жду ответа…
Сергей Воронин (21.02.2011)
Добрый день, К сожалению, повод для беспокойства за малыша есть всегда, и когда он еще находится в животе матери и когда родится. Если же говорить о результатах исследований, то Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Биохимический риск 1:181 уже относится к повышенным. Для чего он рассчитывается. Чтобы сказать родителям, каким будет их ребенок в плане хромосом — больным или здоровым, существует только один метод, который дает ответ на этот вопрос с почти 100% достоверностью — это инвазивная пренатальная диагностика (ИПД). К сожалению, при ее проведении есть риск осложнений, и одна из функций компьютерного расчета ответить беременной, что выше: риск родить больного ребенка (а соответственно тогда нужно делать ИПД), или риск осложнений от ИПД выше степени риска рождения больного ребенка (и тогда беременные обычно от ИПД отказываются).
Пороговым (в зависимости от программы расчета) считается риск 1:350, и так как у Вас риск 1:181, то соответственно риск осложнений от ИПД ниже шанса родить больного ребенка и ИПД для Вас желательна. При этом очень много шансов за то, что у плода с хромосомами все будет хорошо.

Наталья (18.02.2011)
Здравствуйте, Сергей! Мне 37 лет, вес 72кг, третья беременность. 1–2 беременности закончились родами, две здоровые девочки. Сдала анализы в 16 недель беременности: АФП 0.74 мом ХГЧ 1.56 мом. Сывороточные маркеры в пределах нормы, АФП-31 нг/мл(0,74 мом), ХГЧ-62400 МЕ/л (1,56 мом). Риск повышенный генетический (Срининг болезнь Дауна), -1/47(2,1%).Скажите, пожалуйста, высок ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Спасибо.
Сергей Воронин (21.02.2011)
Добрый день. У Вас действительно есть повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна, степень риска Вам написана в заключении — 2,1% , много это или мало решать не генетику, а только Вам и Вашему супругу. Такой риск является основанием для исследования хромосомного набора у плода через инвазивную пренатальную диагностику. Основанием для ее проведения служит степень риска (по болезни Дауна) более 0,33% (а у Вас — 2.1%). Для сравнения, беременная возраста 23 лет при нормальных показателях исследований может иметь риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:8500 (0,01%).

Ольга (17.02.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, принять правильное решение. Я понимаю, что решать вопрос только мне, но хотелось бы собрать всю возможную информацию. Мне 32 года. Беременность 5 по счету, 3 м/аборта, в 2004 году роды в срок, кесарево сечение (узкий таз), ребенок здоров. Сейчас беременность 25 недель, первый день последней менструации 25.08.10. Анализы 16.11.10 (11–12 недель): РАРР-1,0 Мом, ВХГЧ-0,9 Мом. По УЗИ ( 09.11.10) все в норме: кобчико-теменной размер плода 31 мм, толщина воротникового пространства 1,1 мм, носовая кость +, по передней стенке в н/трети миомный узел в диаметре 37 мм. Заключение: беременность 10 недель, прогрессирующая миома матки. Анализы 22.12.10 (17 недель): АФП 3,4 Мом, СЭ 1,8 Мом, ХГЧ 2,9 Мом. Пересдала 31.12.10 (18 недель): АФП 2,7 Мом, СЭ 0,6 Мом, ХГЧ 2,7 Мом. УЗИ 26.01.11.(22 недели): БПР 48 мм, СДЖ/ОЖ 152 мм, ДЕК 32 мм, предполагаемая масса 360 гр. Желудочковая система мозга +, лицевые структуры +, позвоночник +, легкие +, 4-камерный срез сердца +, желудок +, кишечник +, почки и мочевой +, носовая кость 5,7 мм, шейная складка 2,2 мм. Заключение: беременность 20–21 неделя, прогрессирующая. Была на консультации в Вашем центре у Сергеевой Н.Ю., она рекомендует кордоцентез. У нас также отягощенный семейный анамнез: у племянницы мужа болезнь Дауна. Мужу, к тому же, 45 лет. Но у мужа есть еще ребенок, здоров. У сестры мужа, кроме больной девочки есть еще сын, у него тоже двое детей, все здоровы. У другой сестры дочь, тоже здорова. Я сейчас сдаю анализы для проведения кордоцентеза, но очень боюсь, что после проведения процедуры прервется беременность. Сегодня сделала УЗИ: бипариентальный р-р головы 57 мм, окружность головы 207 мм, длина бедренных костей 41 мм, плечевых костей 37 мм, вес плода 620гр., боковые желудочки мозга +, большая цистерна +, лицевые структуры: профиль+, носогубный треугольник +, назальная кость 7,1 мм, мозжечок +, глазницы +, легкие +, желудок +, позвоночник +, 4-х камерный срез сердца +, кишечник +, мочевой пузырь +, срез через 3 сосуда +, почки +. Локальный тонус миометрия задней стенки, внутренний зев расширен до 9 мм, длина шейки 31 мм; по задней стенке в нижней трети интрамуральный узел с субмукозным ростом 53*49 мм. К тому же у меня гипертония, принимаю допегит. Хотелось бы определиться, каков риск прерывания беременности в связи с миомой и гипертонией. К тому же у меня, видимо, на нервной почве, обострился герпес. Стоит ли мне все же проводить процедуру кордоцентеза? Простите за такой длинный и подробный вопрос, заранее Вам благодарна.
Сергей Воронин (19.02.2011)
Добрый день. Проводить или нет кордоцентез, это решение сугубо семьи, но не генетика. Есть показание для его проведения — повышенный ХГЧ. Есть еще данные, которые не позволяют уточнить степень риска рождения больного ребенка. Не понятно, почему ТВП измерялось в 10 недель (его измеряют минимум с 11-ой недели) и где размеры назальной кости (она должна быть не просто «+», а еще и иметь нормальные размеры). Плюс Вы не указали, какая форма болезни Дауна у племянницы мужа (и проведено ли ему исследование хромосом, так как в ряде случаев болезнь Дауна обусловлена носительством в семье сбалансированной перестройки хромосом — когда внешне человек нормален, но его хромосомы имеют аномальное строение — в этой ситуации риск родить больного ребенка может быть 25–50%).
Существует риск прерывания беременности после процедуры, в среднем этот риск составляет менее 1%, но в Вашем случае, он будет несколько выше, учитывая миому. В любом случае, перед процедурой проводится УЗИ плода и при выявлении симптомов угрожающего прерывания беременности — беременной в проведении процедуры отказывается (даже если она настаивает).

Виктория (16.02.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Заранее спасибо! Мы с мужем очень хотим ребенка, у нас это второй брак с ним. Мужу,45 лет, есть взрослая дочь 22 года, совершенно здоровая. Мне,39 лет, тоже второй брак, был 12 лет назад аборт, по принуждению, на раннем сроке. Мои анализы все в норме, у мужа — олигозооспермия. Были две попытки Эко. Первая неудачно, вторая — успешно, но на сроке 9 недель — приговор — замершая беременность. Проводили исследование плода — Кариотип (ISCN,2009): 47, XY, +13. Заключение: Патау- Синдром. Направили на обследование к генетику. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Есть ли у нас шанс забеременеть здоровым ребенком? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Посоветуйте, пожалуйста! Что нам делать?
Сергей Воронин (18.02.2011)
Добрый день. Хотя, учитывая вид хромосомной патологии в абортном материале, прогноз, скорее, благоприятный, все же говорить более конкретно о шансах забеременеть и родить здорового ребенка можно будет только после обследования. Не вполне понятно, были ли Вы уже на консультации у генетика (все пары возраста 35 лет и старше в программах ЭКО должны быть проконсультированы у генетика). Из обследований имеет смысл, как минимум, исследовать у Вас и Вашего супруга гены предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом (MTHFR, MTRR, MTR), с остальными генетическими исследованиями можно будет определиться уже непосредственно при консультации генетика.

Людмила (15.02.2011)
Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста! Идти к генетику в пятницу, а я очень переживаю. 12 недель беременности - РАРР-А-6266 мМЕ/л, медиана-1919 мМЕ/л - бета-ХГЧ-54290 мМЕ/мл, медиана-66676 мМЕ/мл УЗИ — все в норме. Затем 17 недель — АФП-40,1 нг/мг, медиана-40,4 - бета-ХГЧ-25581 мМЕ/мл, медиана-20860 -эстриол свободный-5,63 нг/мл, норма-1,5–6,6 - ТБГ-18077,00 нг/мл, норма-26000-80000, УЗИ 18 недель — все в норме. Теперь из-за высокого РАРР-А и низковатого ТБГ отправляют к генетику. Скажите, пожалуйста, чем это опасно для малыша? P. S. в 7 недель была угроза прерывания.
Сергей Воронин (18.02.2011)
Добрый день. Ни одно из названных показаний (повышенный ПАПП и сниженный ТБГ) не является основанием для направления на консультацию к генетику. ТБГ это вообще не анализ на хромосомную патологию или врожденные пороки развития плода, а повышение ПАПП — это подозрение только на акушерские проблемы (например, угрожающий самопроизвольный аборт).

Алёна (15.02.2011)
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года. Беременность 2. Аналиpы брали в 13–14 недель. Пришли результаты анализов. Эстриол 2.4 норма (2,3–8,5) 0.7 мом, в-ХГЧ 89920.0 (норма 19000–135000), 2.2 мом. Альафетопротеин 33.7,1.02 мом. Что это значит?
Сергей Воронин (18.02.2011)
Добрый день. Забор крови на АФП и свободный эстриол проводится в 16–20 недель, но не в 13–14. В сроке 9–13 недель исследуются ПАПП-а и свободный (но не общий) в-ХГЧ. Одной из причин повышение уровня ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Вероятность наличия патологии у плода (при условии, что определен свободный ХГЧ), хотя и повышена, но, (учитывая небольшое повышение), не очень велика.

Анастасия (14.02.2011)
Сергей Владимирович, добрый день. На прием к врачу мне только 16.02, а сегодня 14.02. Просто не нахожу себе места. Забрала из лаборатории результаты исследования. Исследование проводилось в 10 недель, выявлены следующие показатели: В-ХГЧ свободный — 0.29 МОМ, РАРР-А — 1.95 МОМ. Насколько я понимаю, у меня снижена концентрация В-ХГЧ? В чем может быть причина, чем это угрожает здоровью малыша? И что это означает?
Сергей Воронин (18.02.2011)
Добрый день. Прошу прощения, что отвечаю поздно, но нахожусь в отпуске и, к сожалению, не всегда имею возможность зайти на сайт и ответить своевременно. Причин снижения ХГЧ много, в первую очередь — это акушерские причины (угрожающий самопроизвольный аборт, проблемы с плацентой и др.), но одна из причин снижения ХГЧ — это наличие у плода лишней 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Вероятность этого не очень велика, но тем не менее существует, в связи с чем Вас могут направить на консультацию генетика для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Марина (07.02.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня такой вопрос: Мне 26 лет. Почему, когда начинаются критические дни, у меня сильно болит живот, и месячные идут очень обильно в течение пяти дней? Они у меня пошли в четырнадцать лет, и даже после родов всё так же и осталось. Во время месячных у меня открывается рвота и жидкий стул. Может ли это быть обусловлено генетическими проблемами?
Сергей Воронин (10.02.2011)
Добрый день. Безусловно, большинство реакций нашего организма определяются генетически, но проблема Вашего состояния, даже если она предопределена генетически, лечиться будет акушером гинекологом. Ведь основными причинами дисменореи (болезненных менструаций) считаются нарушение синтеза гормонов, эндометриоз, миома матки, аденомиоз, различные воспаления тазовых органов.

Анна (07.02.2011)
Здравствуйте Сергей Владимирович! При генетическом анализе поставили следующие заключения: у мужа риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода). Выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTHFR C677T, MTHFR Glu429Ala, MTRR A66G). У жены: риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода).выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTRR A66G). Скажите, пожалуйста, что это всё означает? Можем ли мы иметь здоровых детей? Можно ли в данный момент беременеть? Насколько всё это страшно, и как часто вообще такое встречается?
Сергей Воронин (08.02.2011)
Добрый день. Безусловно, если у Вас нет других генетических маркеров, Вы можете иметь здоровых детей. Но учитывая наличие негативных вариантов генов фолатного цикла, Вам и Вашему супругу необходимо до наступления беременности провести специальное лечение, направленное на нормализацию обмена в организаме (гомоцистеина). После наступления беременности желательно наблюдение у врача акушера-гинеколога по невынащиванию беременности. Подготовка к беременности и специальное ведение ее снижает риск выкидыша, хромосомной патологии и врожденных пороков развития центральной нервной системы плода в десятки раз. Частота встречаемости изолированного MTRR A66G в гетерозиготном варианте достаточно велика (35–45%), но сочетание сразу трех негативных полиморфизмов, как было у мужа, бывает достаточно редко.

Надежда (07.02.2011)
Здравствуйте, подскажите, нужно ли мне ехать с такими анализами в центр материнства и детства, врач сказал, что они пограничные: РАРР 0,3; ВХГЧ 3,3. В столбце, где указаны показания написано МОМ, а в столбце единицы измерения нг/мл. Полученный результат: РАРР-3,865; ВХГЧ-130,6. Медианы: РАРР-12,28; ВХГЧ-39,5. УЗИ делал Коновалов 3D сказал, что все хорошо, без отклонений: копчико-теменной размер 47 мм, частота сердечных сокращений плода(+), толщина воротникового пространства 1,3, носовая кость 3,4, желточный мешок не визуалируется. Всё сдавала в 12 недель.
Сергей Воронин (08.02.2011)
Добрый день. В Ваших анализах значения не пограничные, пограничные значения — это 0.5 и 2.0 мом. В анализах есть снижение ПАПП-а и повышение св. в-ХГЧ, что является основанием для подозрения на болезнь Дауна у плода. Приезжать к генетику на консультацию или нет, это решение только супружеской пары, даже имея риск родить ребенка с хромосомной патологией в 75%, супруги имеют право написать отказ от консультации генетика и дополнительных исследований. Что касается УЗИ плода, то, к сожалению, из 30 беременных, родивших детей с болезнью Дауна в Приморском крае в прошлом году, более половины не имели никаких, даже минимальных, подозрений при проведении УЗИ плода.

Татьяна (07.02.2011)
Сергей Владимирович, помогите! 35 лет, бесплодие 15 лет, первая беременность. Данные для 12нед. и 6 дн. КТР65, БПР21, ДБ6,00, ОГ80, ОЖ64, ЧСС-159уд.мин. ВП6,20. Трикуспидальная регургитация-опред, Головной мозг — без изменений, Позвоночник — без изменений, Моч. пузырь- опред., Хорион — по передней стенке, толщина 17 мм. Желточный мешок-4,3 мм, гиперэхогенный. Отмечается отек мягких тканей шеи, живота и груди. Имеет место врожденный порок сердца (обширный дефект межжелудочковой перегордки — так как не удалось получить четкого изображения первичной межпредсердной перегородки, можно предложить формирование общего АV-канала. Так же заслуживает внимания увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазия кости носа (кость носа визуализируется, однако размер ее уменьшен, эхогенность снижена), наличие реверсного кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации. Скажите — это приговор? Только прерывание беременности?
Заранее спасибо за ответ.
Сергей Воронин (08.02.2011)
Добрый день, к сожалению, при проведении УЗИ у плода найдены грубые пороки развития, а также серьезные ультразвуковые маркеры позволяющие заподозрить хромосомную патологию у плода. Естественно, прогноз крайне неблагоприятный. Прерывать такую беременность или нет решает супружеская пара после проведения пренатального консилиума (детский хирург, врач УЗИ, генетик и др), а не только врач-генетик.

Екатерина Крылова (04.02.2011)
Сергей Владимирович, спасибо за Ваш ответ! Записались к генетику на 1 марта. Прочитала о рекомендуемом Вами анализе «исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR» и припомнила, что мой дочери, при рождении делали ряд обязательных анализов и один из них (к сожалению, не припомню названия) был, как мне объяснили, либо положительным, либо просто не получился, и мы сдавали его повторно (дочери не было еще месяца), но очень хорошо помню суть этого анализа, когда в организме у ребенка не усваивается одна из аминокислот и без внешних проявлений может повлечь смерть. К нашей радости повторный забор этого анализа был отрицательным. Может ли это означать, что, учитывая нашу ситуацию, у моей дочери могут быть хромосомные патологии. Дочери 8 лет, болеет крайне редко, хронических заболеваний нет. Заранее спасибо! То, что Вы мне отвечаете, очень важно для меня
Сергей Воронин (08.02.2011)
Добрый день. Если Вашей дочери исследование проводили в крови, взятой из пятки в роддоме, и это было в 2002 году, то это было исследование на наследственные заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. К хромосомной патологии они никакого отношения не имеют.

Ольга (02.02.2011)
Здравствуйте, мне 36 лет вес 109,5 кг беременность первая, по результатам первого скрининга риски ниже порога отсечки значения РАРР-А 10mlU/ml скор МОМ 5,56, fb-hCG 62ng/ml скорр МоМ 2,49. УЗИ: КТР 73 мм, ТВП 1 мм, но срок ставят больше на 2 недели, чем есть на самом деле. Результаты второго скрининга риск Тр.21 1:64 AFP 17.4lU/ml скорр МоМ 0,75 НCG 48464mlU/ml скорр МОМ 2,52 uE3 2,29ng/ml скорр МоМ 0,82. УЗИ второй раз не делали. Что значат результаты? Очень переживаем. Спасибо.
Сергей Воронин (02.02.2011)
Добрый день. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и у Вас есть сразу два показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики: возраст, превышающий 35 лет и изменение биохимических показателей крови (что является еще одним основанием, чтобы заподозрить хромосомную патологию у плода). Это же отражает и компьютерный расчет степени риска, который установил высокую степень риска болезни Дауна у плода.

Светлана (02.02.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Объясните, пожалуйста, стоит ли волноваться при следующих показателях второго скрининга в 17 недель: АФП-1 МОМ (норма 0,5–2); ХГЧ-2 МОМ (норма 0,5–2); эстриол свободный-0,45 МОМ (норма 0,5–2).При 1-ом скрининге все было в норме. Спасибо.
Сергей Воронин (02.02.2011)
Добрый день. К сожалению, у Вас в анализах есть снижение показателя свободного эстриола, одной из причин его снижения является хромосомная патология у плода. Вероятность этого не очень велика, но, тем не менее, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и желательно обратиться на консультацию к врачу генетику.

Татьяна (30.01.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста. Беременность 22 недели. Была на УЗИ, длина костей носа — 5,8мм. Заключение: гипоплазия костей носа, умеренное многоводие. Что это означает? Есть ли повод для беспокойства? Большое спасибо.
Сергей Воронин (31.01.2011)
Добрый день. Если в заключении указано: гипоплазия костей носа, то одной из ее причин может быть хромосомная патология у плода, для исключения которой в сроке после 21-й недели проводится кордоцентез. Хромосомная патология также часто сочетается с многоводием, но другой, более частой причиной многоводия выступают инфекции. Получив такое заключение, нужно обращаться на консультацию к врачу генетику для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Елена (30.01.2011)
Уважаемый Сергей Владимирович! У меня беременность после ЭКО. В 13 недель беременности сдавала свободный в-ХГЧ и РАР-А. ХГЧ 26512,0 МЕ/л (норма 13-14 недель 15000-110000), РАР-А 0,05 мкг/мл (норма в 13 недель 15,0-27,5). В 16 недель сдала ХГЧ и АФП. ХГЧ 25804,00 мМЕ/мл (норма 16-21 недель 4720-80100), АФП 27,6 МЕД/мл(норма 16 недель 29-711). К сожалению, результаты в МОМ на Сахалине не переводят, поэтому пишу абсолютные значения. Генетик отправляет к Вам в центр на кордоцентез. Я так понимаю, что у меня высокий риск синдрома Эдвардса? Но меня смущает ОЧЕНЬ низкий РАРР-А, разве при беременности может быть такой результат? Вы считаете, что мне, действительно, необходимо делать кордоцентез, даже если на УЗИ в 20 недель врач не увидит патологий? У меня постоянная угроза прерывания из-за гипертонуса, переживаю, что кордоцентез спровоцирует прерывание беременности. Заранее спасибо за ответ.
Сергей Воронин (31.01.2011)
Добрый день. В нашей практике за последнее время были случаи такого низкого уровня ПАПП-а. Одними из причин являлись хромосомная патология плода, беременности, которые замерли в течение ближайшего времени после исследования на ПАПП (инвазивная пренатальная диагностика не проводилась). Делать кордоцентез или нет, это решение семьи, но не врача генетика, мы только информируем о повышенном риске и возможностях диагностики хромосомной патологии внутриутробно. Мы проводим манипуляции только при отсутствии признаков угрозы прерывания беременности при обращении.

Марина Андреева (28.01.2011)
Здравствуйте! Я сдала анализы 9–10 недель, вес 76,700. В результате РАРР=503,4, В-ХГЧ=67,2. Единицы измерения непонятны в обоих случаях. Помогите разобраться, пожалуйста.
Сергей Воронин (29.01.2011)
Добрый день. К сожалению, я не смогу помочь Вам, так как в вопросе Вы не указали нормы анализов лаборатории, в которой Вы проходили обследование. А медианы у каждой лаборатории свои собственные (в зависимости от анализатора и реагентов, на которых проводится исследование). Если в бланке анализа не указаны медианы, то Вам необходимо обращаться непосредственно в лабораторию, где проводились исследования.

Ольга (26.01.2011)
Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. Анализы сдавала на 14–15 неделе беременности и получила показатели: в-ХГЧ 112459,8 (референсные значения 12500–95000), АФП 19,4 (референсные значения 13–60) и РАРР-А 17,5 (референсные значения 1,47–8,54)
Сергей Воронин (28.01.2011)
Добрый день. К сожалению, Вы провели анализы в не регламентированные сроки. ПАПП-а и свободный в-ХГЧ оцениваются в срок 9–13 недель, а АФП в 16–20 недель. Насколько Ваш доктор, назначивший исследования, считает их информативными в сроке 14–15 недель, наверное, лучше спросить непосредственно у него. Показатели исследований уже очень давно оцениваются не в абсолютных значениях, а в мом. В Вашем случае это не проведено.
Если говорить о результатах (без учета того, что они сданы не в срок и не оценены в мом), то у Вас есть повышение значений ХГЧ, а, соответственно, подозрение на болезнь Дауна у плода, и повышение АФП, которое является основанием для подозрения на врожденные пороки центральной нервной системы у плода. То есть Вам нужно обращаться к врачу-генетику для проведения дополнительных диагностических мероприятий.

Катерина Крылова (26.01.2011)
Заранее спасибо! В сентябре 2009 г. прерывание беременности и на 26 неделе, патология плода — отсутствие диафрагмы, и, как следствие, смещение органов. Кариологическое исследование не проводилось, имеется только заключение о вскрытии. 20 декабря 2010 г. прервавшаяся беременность, выскабливали. Результат гистологии: косвенные морфологические признаки, гнойный децидуит. Результаты кариологического исследования: регрессирующая беременность на сроке 10 недель, исследуемый материал — хорион, кариотип — 92, ХХУУ, Заключение: тетроплодия.
Мужу 47 лет, имеет дочь от предыдущего брака 20 лет (дочери), совершенно здоровый ребенок. Мне 34 года, имею дочь от предыдущего брака 8 лет, тоже здорова. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Какие анализы посоветовали бы сдать?
Сергей Воронин (26.01.2011)
Добрый день, Вам однозначно нужно обратиться на прием к врачу генетику до наступления беременности. Можно сдать анализы в рамках одной из программ «Я хочу ребенка» (например, на гены, предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом и возникновению пороков развития плода). Во Время беременности провести инвазивную пренатальную диагностику в 9 недель (учитывая, что возраст Вашего супруга превышает 45 лет, и у Вас в анамнезе есть плод с аномалией кариотипа).

Татьяна (23.01.2011)
Здравствуйте, я сдала анализы в 13 недель, результаты: hCGb 1.40 182. PAPP-A 0.21 182. Отправляют на консультацию к генетику. Есть повод? Все ли нормально? Сейчас срок 16 недель. Мне 26 лет, вторая беременность. Спасибо.
Сергей Воронин (24.01.2011)
Добрый день. Если я правильно понимаю, при исследовании РАРР-а 0.21 — это мом. К сожалению, одной из причин снижения менее 0,5 мом РАРР-а является хромосомная патология у плода, в связи с этим Вас отправляют на консультацию к врачу-генетику для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности и прогноза здоровья плода.

Anna (22.01.2011)
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, какие нормы на 13–14 неделях беременности воротникового пространства? Спасибо.
Сергей Воронин (24.01.2011)
Добрый день. На самом деле есть два варианта ответа. Первый — согласно нормативным документам нормальным считается размер до 2.9 мм включительно, второй — согласно оценочным таблицам врачей УЗД — норма ТВП до 2,7 мм.

Анжела (22.01.11)
Здравствуйте, Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, насколько высок риск патологии у моего ребенка, если анализы в 16 недель составляют следующую картину: хгч — 2,9; альфафетопротеин — норма; эстриол свободный — 8,8. УЗИ в 14–15 недель показало норму: назальная кость — 4,6 мм; ктр-86 мм; толщина шейной складки — 1 мм. Беременность 1, абортов, выкидышей не было. Мне 20 лет, мужу 29. У меня до 16 недели был токсикоз, и за 3 дня до анализов диету не соблюдала. Заранее спасибо.
Сергей Воронин (24.01.2011)
Добрый день. К сожалению, Вы не указали, в чем оценивались показатели ХГЧ и эстриола. Если это были мом, то у ребенка имеется повышенный риск хромосомной патологии из-за уровня ХГЧ выше 2.0 мом. Значение же эстриола 8.8 мом будет говорит о крупном плоде, угрозе прерывания беременности и других акушерских проблемах. В принципе Вы можете обратиться в лабораторию, где Вам проводили анализ, и они должны провести Вам компьютерный расчет степени риска, используя программу, непосредственно предназначенную для их прибора и наборов реактивов, на которых они работают.

Виктория (20.01.2011)
Здравствуйте, я сдала анализ на афп, результат 60,1 нг мл 1,1 мом! Подскажите, что это значит? Беременности 18 недель. Спасибо.
Сергей Воронин (24.01.2011)
Добрый день. Это значит, что уровень альфафетопротеина у Вас в норме (укладывается в интервал 0,5–2,0 мом) и на основании анализа заподозрить патологию плода нельзя.

Екатерина (20.01.2011)
Расскажите, пожалуйста, что такое назальная кость, и за что она отвечает? И на 13 неделях беременности, каких размеров она должна быть? Заранее спасибо!
Сергей Воронин (21.01.2011)
Добрый день. Назальная кость — это носовая косточка плода, их две. В случае уменьшения размеров любой из назальных косточек ниже нормы, мы подозреваем болезнь Дауна у плода. Норма для 13 недели — 13 недели 6 дней — 2,3–3,3 мм.

ксения (19.01.2011)
Доброго времени суток, Сергей Владимирович. Сдала в 13.1 недель кровь на РААР-А. Результаты следующие: ^9.63 мЕд/мл, в комментариях 13–14 недель: 1,47–8,54. Подскажите, пожалуйста, что это значит? У меня завышенные показатели? (принимаю дюфастон)
Сергей Воронин (19.01.2011)
Добрый день. Повышение РАРР-а, говорит о возможных проблемах с вынашиванием беременности, изменениях плаценты и других акушерских проблемах (но не о хромосомных отклонениях у плода).

Дина (18.01.2011)
Уважаемый Сергей Владимирович, моей трехлетней дочери ставят диагноз тестикулярная фенимизация. Все началось с того, что мы увидели паховую грыжу в 1 год. Пошли обследоваться, на УЗИ не видели матку, отправили к генетику. Сдали кровь…. И вот у моей дочери хромосома XY. Она полностью девочка, и похожа, и повадки, и половые органы. У меня столько вопросов, на которые наши специалисты не могут ответить. Нужно делать операцию на паховую грыжу (сильно уже выпирает) … удалять яички мужские или нет? Если удалять, то дочка будет сидеть на гормонах большую часть своей жизни. Либо можно оставить, какая вероятность, что они перерастут в опухолевые образования? Я думаю, Вы не сможете ответить сразу на все мои вопросы, не видя ребенка. Планирую весной приехать в Москву или Санкт-Петербург и пройти все обследования в России. Посоветуйте клинику, пожалуйста, и можно ли заранее списаться с ними? (я с СНГ) Заранее, большое спасибо.
Сергей Воронин (19.01.2011)
Добрый день. Действительно консультировать, не видя такого пациента, как Ваша дочь, невозможно. В Приморском крае таких пациентов описано несколько десятков, и занимались ими врачи акушеры-гинекологи ККБ 2 и кафедры акушерства и гинекологии ВГМУ. Если говорить о центральных клиниках, то, пожалуй, это НИИ акушерства и гинекологии им. ОТТА в Питере и Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова в Москве.
Что касается риска злокачественного перерождения зачатков яичек у своевременно не диагностированных и не прооперированных пациентов, то цифры называются разные, мне в литературе часто попадалась цифра 50–60%.

Юлия (17.01.2011)
Добрый вечер! Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 21 год, у меня первая беременность срок 11 +3. Делала УЗИ, врач напугала, что воротниковое пространство 4,0. Сделала анализы РАРР-А 7,29 mlU/ml Скорр. МоМ 2,93; fb-hCG 69?4 ng/ml Скорр. МоМ 1,36. Стоит ли переживать, и что означают эти результаты? Заранее большое спасибо.
Сергей Воронин (18.01.2011)
Добрый день. Если говорить про анализы, то ХГЧ у Вас в пределах нормы, РАРР-а повышен, но это не является основанием, чтобы заподозрить хромосомную патологию у плода. Но УЗИ плода показало, что у Вашего плода есть расширение воротникового пространства более 3,0 мм. К сожалению, причинами расширения часто является хромосомная патология (например, болезнь Дауна) и врожденные пороки сердца у плода. В связи с этим Вам необходимо обратиться к генетику на прием для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности.

Оксана 16.01.2011)
Сергей Владимирович, теперь могу вопрос задать более полно — получила результаты скрининга. Итак, первая беременность-выкидыш на сроке 13 недель, причина не установлена, вторая — замершая на сроке 9 недель, делали исследование материала эмбриона — 46XY, в последствии выявлен АФС. Третья и настоящая беременность — в начале были две гематомы, сохранили беременность, на сроке 12 недель 5 дней пошла на УЗИ, поставили срок 13 недель 4 дня. КТР-70 мм, ТВП-3,1 мм, ЧСС-164, анатомия плода все в норме, кости носа-2,4 мм, МоМ шейной складки 1,82. На след день скрининг: возраст 28,7, вес 55,9. Параметры: PAPP-A 3,14 mlU/ml (МоМ 0,58), fb-hCG 36.3 ng/ml (МоМ 1,12). Поставили возрастной риск 1:760, биохимический Т21 1:1039, трисомия 18 +NT
Сергей Воронин (17.01.2011)
Добрый день. Есть две стороны медали. Первая — компьютерный расчет показал низкую степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Это хорошо, но Вы должны понимать, что компьютерный расчет — это математическая абстракция, и информативность его 75–94% в зависимости от многих факторов. Вторая сторона медали — ТВП, его размер должен быть менее 3,0 мм, если он выше — возникает подозрение на хромосомные отклонения плода и пороки сердечно-сосудистой системы, и в связи с этим Вы с супругом уже должны принимать решение проводить инвазивную пренатальную диагностику или нет. Насколько я понял, обследования в рамках генетических программ «Я хочу ребенка» Вы с супругом не проходили, а значит, я не смогу сказать однозначно, что в Вашей семье нет носительства сбалансированных перестроек хромосом, мутаций генов предрасполагающих к хромосомным отклонениям и выкидышам, и др.

Алёна (16.01.2011)
Здравствуйте у меня вторые роды. На УЗИ поставили диагноз киста — сосудистого сплетения головного мозга у ребёнка. Размеры 0,7 см — 0,8 см. Скажите, как это может отразиться на ребёнке?
Сергей Воронин (17.01.2011)
Добрый день. Причин кист сосудистого сплетения достаточно много, но одна из них — это хромосомные отклонения у плода. Другой причиной, например, являются инфекции, которыми Вы болели в течение беременности. Бывают ситуации, что кисты сосудистого сплетения исчезают сами по себе в третьем триместре. В любом случае имеет смысл обратиться на прием к врачу-генетику, который уже полностью оценит состояние Вашего плода.

Наталья (14.01.2011)
Здравствуйте, я на 10 недели беременности, мой возраст 26 лет, вес 57 кг, третья беременность, сдала анализы: РАРР 4,3684 мкг/мл, 0,4 МоМ, бета ХГЧ 94623,45 Од/л, 1,1 Мом. Принимаю Дуфастон, так как на 5 й неделе поставили угрозу прерывания Беременности. Подскажите, это совсем плохо?
Сергей Воронин (17.01.2011)
Добрый день. Безусловно, одной из причин снижения РАРР-а менее 0,5 мом, является хромосомная патология у плода. Но все же у большинства беременных, имевших снижение этого показателя, родились здоровые дети. Настораживает угроза, возникшая на раннем сроке, зачастую природа пытается избавиться от плодов с аномалиями, а врачи акушеры-гинекологи активно сохраняют беременность, и проблемы у плода выявляют только во втором или третьем триместре.

Диана (12.01.2011)
Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 36 лет. Беременность 3-я, есть дочка 1,7, здоровенькая, 2-я беременность на 5–6 неделе закончилась самопроизвольным выкидышем. На 12–13 неделе делала УЗИ, ТВП-2,6, длина кости носа 3,1, плодное яйцо вытянутой формы, в тот же день сдала анализ РАРР-А 0,36, ХГЧ — 1,05. Возрастной риск 1:283, Индивидуальный риск 1:208. Сказали, высокий риск. На сколько процентов может быть результат РАРР-А? Если сдавалось в 16.00 и не натощак, принимала дюфастон, и вообще до этого была угроза.
Сергей Воронин (12.01.2011)
Добрый день. Вы попали в группу риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, вне зависимости от результата ПАПП (который снижен), так как Ваш возраст больше 35 лет. Дополнительным фактором риска является беременность, закончившаяся выкидышем. Я так понимаю, что кариотипирование абортного материала не проводилось и хромосомный набор абортировавшегося плода Вы не знаете. В связи с этим лучше обратиться к врачу-генетику на полноценный прием.
Угроза прерывания беременности, прием дюфастона, сдача не натощак могли повлиять на результат ПАПП, но сказать, как они повлияли, однозначно Вам никто не сможет.

Гуля (11.01.2011)
Мне 43 года. Имею 2 детей от 1 брака, во втором браке 4 выкидыша (прерывались на разных сроках, по разным причинам: 2 замершие на раннем сроке, 1 выкидыш на сроке 12 нед, 1 выкидыш на сроке 19–20 нед — ИЦН). Сейчас беременна, срок 14–15 недель. Сдала анализы на PAPP на сроке 12 недель Результаты: HCGb-1.11 Мом, PAPP — 0.58 Мом. Результат скрининга — высокий риск 1:51. От биопсии отказалась. Вопрос: Разве мои результаты анализов не входят в нормы?
Сергей Воронин (12.01.2011)
Добрый день. Да, результаты анализов находятся в пределах нормы, но, к сожалению, эти анализы далеко не 100%. Например, их информативность для болезни Дауна без компьютерного расчета не превышает 70%. То есть как минимум три женщины из десяти (у которых результаты будут в пределах нормы) будут беременны плодом с болезнью Дауна. У Вас был проведен компьютерный расчет степени риска (который учитывал Ваш возраст), показавший высокую степень риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. К сожалению, беременные возраста 35 лет и старше автоматически попадают в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и с каждым годом этот риск значительно увеличивается. Кроме этого, учитывая Ваш анамнез по невынашиванию беременности, имеет смысл провести исследование хромосомного набора (чтобы исключить сбалансированную перестройку хромосом, как причину выкидышей), а также совместимость с супругом по HLA-системе.

София (11.01.2011)
Добрый день, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, обусловлена ли ранняя седина (с 14–16 лет) генетическими причинами? Или это не передается по наследству и связано с другими факторами?
Сергей Воронин (11.01.2011)
Добрый день. В большинстве случаев столь ранее появление седины связано с генетическими факторами и может передаваться по наследству. Кроме этого, дополнительными (пусковыми) факторами ранней седины могут выступить нарушения работы желудочно-кишечного тракта, эндокринной системы и другие причины.

Юлия (05.01.2011)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 23 года. Беременность 1 я, желанная, выкидышей и абортов не было. С мужем здоровы. На сроке 12 недель делали анализ крови — РАРР-А 1259,1 (норма 2009,1). На этом сайте (flyladyclub.ru) в 12–13 недель норма РАРР-А 1,03–6,01; В-ХГЧ 34,84 (норма 86,2), в интернете в 11–12 недель норма 20000–90000. Что это такое, и есть ли повод для беспокойства? Может, нормы завышены генетиком? Заранее огромное спасибо за консультацию.
Сергей Воронин (11.01.2011)
Добрый день. На самом деле генетик никак не выставляет нормы. Это делает лаборатория, которая проводит исследование сывороточных маркеров патологии плода (в том числе РАРР-а и ХГЧ). Нормы у каждой лаборатории должны быть свои собственные, это зависит от региона, где она расположена, и на реагентах какого производителя она работает. Считается результат не вызывающим подозрений, если он расположен в границе от 0,5 до 2.0 мом. Мом — это результат исследования, деленный на медиану для недели, на которую сдавался. У Вас РАРР-а (если я правильно понимаю) 1259, ½009,1 =0,63 мом (т. е. это норма), ХГЧ 34,84/86,2 =0,4 мом. Снижение ХГЧ менее 0.5 мом бывает при проблемах с плацентой, угрозой прерывания беременности, но одной из причин снижения может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса, например). То есть имеет смысл произвести компьютерный расчет степени риска рождения ребенка с патологией в лаборатории, где Вам проводили обследование, или обратиться к генетику.

  • 27.12.2007
  • 32052 просмотра

Поделиться с друзьями